Obraz kliniczny stwardnienia rozsianego (SM) jest bardzo zróżnicowany i nie ma jednego specyficznego objawu charakterystycznego dla tej jednostki nozologicznej, który wyjaśniałby wysoką częstość występowania błędy diagnostyczne. Ustalono, że nawet dzisiaj 5–10% pacjentów, u których zdiagnozowano stwardnienie rozsiane, w rzeczywistości nie cierpi na tę chorobę.
Najtrudniej jest postawić diagnozę już na początku stwardnienia rozsianego. Prawdziwy początek choroby często umyka polu widzenia badacza, czemu sprzyja znaczny odstęp czasu pomiędzy klinicznym debiutem procesu patologicznego a jego dalszym przebiegiem. Ważny mają dane anamnestyczne, które prawie zawsze zawierają wskazanie wieloobjawowego charakteru choroby, niestabilności objawów, a także postępu lub remisji. Szczególnie istotne jest rozpoznanie najbardziej początkowych, choć bardzo odległych objawów choroby. Zawsze należy mieć na uwadze możliwość błędnej interpretacji wcześniejszych zaostrzeń (przy zbieraniu wywiadu) – obecność jednostronnej utraty wzroku, porażenia Bella, neuralgii nerwu trójdzielnego, epizodycznych zawrotów głowy układowych czy „zespołu cieśni nadgarstka” z zaburzeniami czucia nieodpowiadającymi obszar unerwienia nerwu pośrodkowego.
Okres, w którym pacjenci uważają się za zdrowych, zapominając o epizodzie, może trwać kilka lat. Dlatego często nie rejestruje się pierwszych objawów choroby, a czasami długoterminowa remisja wymaga rozważenia objawy początkowe, które miało miejsce wiele lat temu, jako nie mające nic wspólnego z chorobą podstawową. Często pacjenci zgłaszają się do lekarza po drugim i kolejnych zaostrzeniach, zwykle objawiających się dużą liczbą objawów, które utrzymują się dłużej niż podczas pierwszego napadu. Pierwsze objawy choroby są często jednoobjawowe, niestabilne, oddzielone od drugiego zaostrzenia dłuższą remisją i często nie są brane pod uwagę.
Zespoły kliniczne na początku stwardnienia rozsianego
Teoretycznie na początku stwardnienia rozsianego możliwy jest rozwój prawie wszystkich objawów neurologicznych. Jednakże niektóre obszary ośrodkowego układu nerwowego są dotknięte stwardnieniem rozsianym częściej niż inne (patrz rysunek). Przykładowo, pomimo stosunkowo niewielkiej ilości mieliny w nerwach wzrokowych, w 15–20% przypadków obserwuje się jej uszkodzenie w postaci zapalenia nerwu wzrokowego (pozagałkowego) na początku choroby. Do innych często pierwszy do objawów klinicznych stwardnienia rozsianego zalicza się zespół poprzecznej (zwykle niepełnej) mielopatii (10–15%), zespół oczny zaburzenia ruchu częściej w postaci niepełnej oftalmoplegii międzyjądrowej (7–10%), objawów uszkodzenia dróg piramidowych na różnych poziomach (10%), zaburzeń czucia głębokiego i powierzchownego (33%) oraz dysfunkcji móżdżku i jego ścieżki.
Pozagałkowe (wzrokowe) zapalenie nerwu(RPN) objawia się przyćmionym lub niewyraźnym widzeniem, bólem podczas poruszania gałkami ocznymi, a czasami światłowstrętem. Charakteryzuje się jednostronnością zmiany, ostrym lub podostrym rozwojem oraz odwracalnością utraty wzroku. Obiektywnie wykrywa się zmniejszenie ostrości wzroku, doprowadzającą wadę źrenic, desaturację kolorów (szczególnie w przypadku czerwieni) i mroczek centralny. Badanie wzroku o niskim kontraście to bardzo czuła metoda wykrywania subtelnych zmian, która pozwala wykryć nieprawidłowości nawet przy całkowicie normalnej ostrości wzroku; V ostry etap przy czasami rozwijającym się zapaleniu brodawki w dnie wykrywa się obrzęk dysku nerw wzrokowy, ale w przypadku „czystego” pozagałkowego zapalenia nerwu zachodzą zmiany ostry okres nieobecny (bladość dysku nerwowego zwykle rozwija się później). Nietypowe dla zapalenia nerwu wzrokowego w stwardnieniu rozsianym obejmują następujące objawy: całkowita nieobecność ból, całkowita utrata wzroku, nadostry początek (typowy dla neuropatii o naczyniowej etiologii), obustronne zajęcie (typowe dla zapalenia rdzenia kręgowego, neuropatii Lebera), obecność zapalenia neuroretinizmu dna oka, krwotoki do siatkówki, obecność gorączki lub słaba rekonwalescencja kliniczna przez jeden miesiąc lub dłużej po wystąpieniu objawów.
Zapalenie rdzenia kręgowego(niepełne poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego)
Zapalenie rdzenia kręgowego zwykle niepełny poprzeczny (upośledzenie nie wszystkich trzech głównych dróg funkcjonalnych rdzenia kręgowego - funkcji czuciowych, motorycznych i regulujących miednicy). Typowe odczucia to mrowienie w klatce piersiowej lub brzuchu, wskazujące na uszkodzenie tylnych kolumn i często połączone z poziomym poziomem zaburzeń czucia. Objawy nietypowe dla zapalenia rdzenia w stwardnieniu rozsianym obejmują nadostry początek, obecność podłużnego lub całkowitego poprzecznego zapalenia rdzenia, silny ból korzeniowy i rozwój wstrząsu kręgosłupa.
Zespół łodygi
Syndromy pnia zwykle objawia się niepełną oftalmoplegią międzyjądrową, ale możliwa jest także miokymia lub osłabienie twarzy, ogólnoustrojowe zawroty głowy, zaburzenia czucia twarzy (mogą również odzwierciedlać zmiany w górnym odcinku szyjnym rdzenia kręgowego lub podkorowo) i inne zespoły.
Zaburzenia ruchu
Zaburzenia ruchu objawiający się niedowładem piramidalnym, często jednostronnym i często obejmującym kończyny dolne, któremu może towarzyszyć spastyczność, sztywność, skurcze, skurcze i zaburzenia chodu ( wskazane objawy czasami rozwija się przy braku formalnego niedowładu).
Zaburzenia sensoryczne
Zaburzenia sensoryczne na początku w większości odzwierciedlają ogniska w tylnych kolumnach, a nie w dróg rdzeniowo-rdzeniowych, a zmniejszenie wrażliwości na wibracje zwykle rozwija się we wczesnych stadiach i zawsze przed upośledzeniem czucia mięśniowo-stawowego; zaburzenia czucia mogą mieć charakter negatywny lub pozytywny – mrowienie, pieczenie, swędzenie, parestezje, hiperpatia, alodynia, zaburzenia czucia, czasem trudne do opisania (np. uczucie obrzęku kończyny, czy uczucie otoczenia skóry materiałem ubrania) .
Zaburzenia móżdżku
Zaburzenia móżdżku w stwardnieniu rozsianym objawiają się ogólnoustrojowymi zawrotami głowy, niestabilnością (ta ostatnia może jednak odzwierciedlać zaburzenie głębokiej wrażliwości, układu przedsionkowego, spastycznością lub ogólnym osłabieniem), niezdarnością, utratą równowagi i drżeniem. Obiektywnie wykrywana jest skanowana mowa, zjawisko odrzutu, ataksja kończyn lub chodu, dysmetria i drżenie zamiarowe; Często zgłaszany jest objaw Romberga, ale zazwyczaj zaburzenia postawy występują zarówno przy oczach otwartych, jak i zamkniętych [Khabirov F.A., Averyanova L.A., Babicheva N.N., Granatov E.V., Khaibullin T.I., 2015].
Inne objawy
Stwardnienie rozsiane, zwłaszcza w swoim debiucie, charakteryzuje się zespołami napadowymi. Spośród tych ostatnich dobrze scharakteryzowane są drgawki toniczne i napadowa ataksja i dyzartria, w obu przypadkach ataki są bardzo krótkie - od 10 s do 2 minut, z częstotliwością do 10-40 dziennie, wywołane ruchami hiperwentylacji; skurcze toniczne pochodzenia rdzeniowego (zgięcie ręki i ramienia) są często poprzedzone zaburzeniami czucia (gorączka, ból) w kończynie przeciwnej; jeśli skurcz wpływa również na twarz, zwykle nie ma zaburzeń czucia, a ostrość znajduje się w tułowiu; to samo dotyczy bardzo krótkotrwałych epizodów dyzartrii i ataksji. Opisano pojedyncze przypadki tych zespołów z uszkodzeniem centralnego układu nerwowego w SLE, ale na ogół są one tak specyficzne dla stwardnienia rozsianego, że uważa się je za niemal patognomoniczne. Inne objawy napadowe są mniej specyficzne - nerwoból językowo-gardłowy, napadowy świąd, nagła utrata napięcia, atetoza kinezjogenna, czkawka, segmentowe mioklonie, w tym także objaw Lhermitte'a i nerwoból nerwu trójdzielnego; ta ostatnia rozwija się w stwardnieniu rozsianym w młodszym wieku i często jest obustronna, ale ogólnie rzecz biorąc, różni się od wielu innych objawy napadowe stwardnienie rozsiane stanowi bardzo niewielki odsetek przypadków nerwoból nerwu trójdzielnego obserwowane w rutynowej praktyce. Oprócz objawów niepadaczkowych opisano także objawy prawdziwe na początku stwardnienia rozsianego. napady epileptyczne, z reguły w ramach zespołu encefalopatii z debiutem stwardnienia rozsianego typu ADEM.
Według danych własnych najczęstszymi objawami na początku stwardnienia rozsianego (ryc.) z miejscowego punktu widzenia były zapalenie nerwu wzrokowego (16%) i zespół mielopatii (20%), rzadziej choroby pnia mózgu i zaburzenia móżdżku (13 i 7%). Półkuliste zaburzenia czucia i motoryki stwierdzono u 11 i 8% pacjentów różne opcje debiut wieloogniskowy – w 14%. Inne warianty początku choroby zaobserwowaliśmy w mniej niż 6% przypadków (głównie napadowe objawy niepileptyczne, napady padaczkowe i zespół encefalopatii w ramach ADEM-podobnego początku stwardnienia rozsianego) [Khabirov F.A., Khaibullin T.I., Granatov E. V., Averyanova L.A., Babicheva N.N., Shakirzyanova S.R., 2015].
Rysunek. Struktury ośrodkowego układu nerwowego najczęściej ulegają uszkodzeniu na początku stwardnienia rozsianego. Warianty początku wieloogniskowego stanowią około 14% przypadków (analiza przeprowadzona na ponad 800 nowo zidentyfikowanych przypadkach stwardnienia rozsianego w latach 2010–2016).
Zespoły kliniczne w zaawansowanym stadium stwardnienia rozsianego
Podobnie jak na początku choroby, cecha charakterystyczna stwardnienie rozsiane - różnorodność jego objawów klinicznych. Choroba charakteryzuje się powstawaniem rozproszonych ognisk zapalnych w ośrodkowym układzie nerwowym, dlatego najczęściej objawia się zespołem objawów związanych z uszkodzeniem różnych układów przewodzących.
Stwardnienie rozsiane charakteryzuje się zespołem „klinicznej dysocjacji” („rozszczepienia”), odzwierciedlającym rozbieżność pomiędzy objawami uszkodzenia jednego lub większej liczby układów funkcjonalnych. Na przykład przy niedowładzie centralnym ze zwiększonymi odruchami propriorefleksyjnymi i obecnością patologicznych objawów piramidalnych zamiast oczekiwanej spastyczności wykrywa się niedociśnienie. Kolejnym objawem typowym dla stwardnienia rozsianego jest zjawisko „gorącej kąpieli” (zjawisko Uchthoffa), charakteryzujące się chwilowym nasileniem lub pojawieniem się objawów wraz ze wzrostem temperatury środowisko(gorąca kąpiel, sauna, spożywanie gorących posiłków, nadmierne nasłonecznienie) lub podwyższona temperatura ciała pacjenta ( ćwiczenia fizyczne, gorączka).
Jakościowa ocena zaburzeń neurologicznych w stwardnieniu rozsianym zgodnie z międzynarodowymi standardami przeprowadzana jest przy użyciu rozszerzonej skali niepełnosprawności (EDSS), która obejmuje systematyczną ocenę stanu neurologicznego według 7 układów funkcjonalnych Kurtzkego, a także zdolności pacjenta do chodzenia i dbanie o siebie (patrz rysunek).
Rysunek. Przykładowy interfejs internetowego kalkulatora EDSS w języku rosyjskim, który pozwala na automatyczne obliczenie wyniku EDSS (zrzut ekranu ze strony http://edss.ru).
Jako narzędzie eksperckie i punkt odniesienia, aplikacja jest przydatna dla neurologów specjalizujących się w diagnostyce i leczeniu stwardnienia rozsianego i innych chorób demielinizacyjnych, którzy na co dzień korzystają z EDSS. Aby poszerzyć grono użytkowników, program dostępny jest w 3 językach (angielskim, rosyjskim, niemieckim), a interfejs jest równie łatwy w obsłudze zarówno na ekranie komputera, jak i smartfona. Kalkulator EDSS otrzymał Świadectwo rejestracji państwowej programu komputerowego nr 2016610500 z dnia 13 stycznia 2016r.
Zgodnie z patogenezą stwardnienia rozsianego w szczegółowym obrazie klinicznym dominują polimorficzne objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego na skutek uszkodzeń zapalnych i neurodegeneracyjnych dróg, zwłaszcza z rozwiniętą szybkoprzewodzącą osłonką mielinową: dróg wzrokowych, dróg piramidowych, drogi móżdżku, tylny pęczek podłużny, włókna asocjacyjne półkul mózgowych, tylne kolumny mózgu rdzenia kręgowego itp. Zatem w stanie neurologicznym występują różne kombinacje asymetrycznego uszkodzenia nerwów wzrokowych (zapalenie nerwu wzrokowego z możliwą późniejszą częściową atrofią), dysfunkcja nerwy okoruchowe(różne rodzaje zeza, podwójne widzenie, patologiczne odruchowe ruchy gałek ocznych w postaci oczopląsu), zespół rzekomoopuszkowy, niedowład i porażenie centralne ze spastycznością, objawy móżdżkowe (niestabilność w pozycji stojącej i podczas chodzenia, drżenie kończyn, spowolnienie i skąpość) mowy, obniżone napięcie mięśniowe), różne odmiany drżenia hiperkinezy (drżenie głowy, tułowia, kończyn), zaburzenia czucia, dysfunkcje narządów miednicy (zatrzymanie moczu, parcie na mocz, zaparcia, nietrzymanie moczu), zespół objawów poznawczo-emocjonalnych (zaburzenia abstrakcyjne myślenie, uwaga, podwyższony nastrój, zmniejszona krytyka i samokrytyka).
Uszkodzenie nerwu czaszkowego
Zapalenie nerwu wzrokowego często rozwija się jako jedyny lub jeden z objawów kolejnego zaostrzenia stwardnienia rozsianego i zazwyczaj objawia się jednostronnym pogorszeniem ostrości wzroku. Wzrok jest zwykle częściowo lub całkowicie przywracany w różnych okresach - od kilku dni do kilku miesięcy, ale przy częstym nawracającym zapaleniu nerwu ostatecznie się rozwija częściowa atrofia nerwy wzrokowe z mniej lub bardziej wyraźną trwałą wadą wzroku (która jednak zwykle nie osiąga całkowitej ślepoty)
Od innych nerwy czaszkowe Najczęściej dotknięte są mięśnie okoruchowe. Oprócz bezpośredniego uszkodzenia śródpniakowych obszarów samych nerwów w procesie demielinizacji, zaburzenia okoruchowe są często spowodowane uszkodzeniem tylnego pęczka podłużnego w pniu mózgu z rozwojem jednostronnej lub obustronnej oftalmoplegii międzyjądrowej (podwójne widzenie w spojrzeniu bocznym, przy czym obserwuje się brak możliwości przywiedzenia gałki ocznej po stronie zmiany oraz oczopląs poziomy w oku odwiedzionym). Bardzo częstym objawem stwardnienia rozsianego jest oczopląs, który może występować niemal we wszystkich wariantach, w zależności od umiejscowienia ogniska demielinizacji. Na przykład oczopląs poziomy, często z elementem rotacyjnym, wiąże się z uszkodzeniem pnia mózgu, jednooczny - z udziałem móżdżku w tym procesie i pionowy - z uszkodzeniem ustnych części pnia mózgu. W przypadku oczopląsu pacjenci często skarżą się na niewyraźne widzenie lub złudzenie drżenia obiektów (oscylopsja).
Często występują również objawy ze strony par nerwów czaszkowych V i VII, związane z uszkodzeniem włókien tworzących je w pniu mózgu. W ten sposób uszkodzenie części śródtrzonowej nerw twarzowy objawia się niedowład obwodowy mięśnie twarzy, co w niektórych przypadkach jest częścią naprzemiennego zespołu porażenia połowiczego. Charakterystyczną cechą uszkodzenia nerwu twarzowego w stwardnieniu rozsianym jest brak objawów poważnego uszkodzenia, niestabilność objawów oraz częsta kombinacja z uszkodzeniem innych CN. Jeśli dominuje podrażnienie włókien nerwu twarzowego, może wystąpić miokymia twarzy lub hemispasm twarzy. Pokonać nerw trójdzielny może objawiać się nerwobólami lub zaburzeniami wrażliwości twarzy i niedowładem mięśni żucia.
Uszkodzenie połączeń jąder przedsionkowych z innymi strukturami pnia mózgu i móżdżkiem objawia się ogólnoustrojowymi zawrotami głowy, którym towarzyszą nudności i wymioty; przy równoczesnym uszkodzeniu włókien części słuchowej VIII pary CN możliwe jest wystąpienie szumu w uszach i/lub utraty słuchu ( najnowsze objawy nie są częstymi objawami stwardnienia rozsianego).
Uszkodzenie wewnątrzpniowych odcinków nerwów grupy opuszkowej prowadzi do rozwoju porażenia mięśni podniebienia miękkiego, gardła, krtani i języka, co objawia się dyzartrią, dysfagią i dysfonią, które jednak częściej są chorobą konsekwencja zmian nadjądrowych, tj. występują jako część porażenia rzekomoopuszkowego, któremu towarzyszy gwałtowny śmiech lub płacz.
Syndrom piramidy (sobrona szlaków piramidalnych)
Objawy uszkodzenia przewodu piramidowego są najczęstszą manifestacją stwardnienia rozsianego i główną przyczyną niepełnosprawności pacjentów. W zależności od lokalizacji zmiany u pacjentów może występować niedowład centralny, pół-, tri- i tetrapareza, ale niedowład dolny jest najbardziej charakterystyczny dla stwardnienia rozsianego. Niedowładowi zwykle towarzyszy spastyczność, wzmożone odruchy proprio, klonus stopy i rzepki, patologiczny znaki stopu(najczęściej typu prostownikowego) i osłabienie odruchów skórnych, głównie brzusznych. Często jednak obserwuje się kombinację niedowład centralny z ciężką hipotonią mięśni (spowodowaną uszkodzeniem móżdżku i/lub głębokich przewodów czuciowych) lub dystonią, w takich przypadkach odruchy propriorefleksyjne mogą być osłabione lub nawet nieobecne.
Uszkodzenia dróg sensorycznych
Zaburzenia czucia obserwuje się u ponad 80% chorych na stwardnienie rozsiane. Bardzo częste objawyże u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym podczas badania stwierdza się uczucie drętwienia, pieczenia i uczucie „pełzającej gęsiej skórki”. Zaburzenia te często mają charakter niestabilny i często towarzyszą im bolesne doznania. Zaburzenia wrażliwości mogą mieć charakter przewodzeniowy lub, rzadziej, segmentowy. Często obserwuje się zaburzenia wrażliwości mozaikowej. W przypadku stwardnienia rozsianego typowe są zaburzenia głębokiej wrażliwości, zwłaszcza wibracji i czucia mięśniowo-stawowego, czemu towarzyszy rozwój ataksji wrażliwej i niedowładu wrażliwego. Podczas lokalizowania ognisk demielinizacji w rdzeń kręgowy, zwłaszcza w obrębie tylnych kolumn, możliwy jest objaw Lhermitte’a – pojawienie się przy pochyleniu głowy napadowego uczucia prądu elektrycznego przepływającego wzdłuż kręgosłupa, czasami promieniującego do kończyn.
Zaburzenia móżdżku
Zaburzenia móżdżkowe w stwardnieniu rozsianym mogą objawiać się ataksją statyczną i dynamiczną, dys- i hipermetrią, asynergią, nietrafionymi trafieniami w testach koordynacyjnych, skanowaną mową i megalografią, zmniejszonym napięciem mięśniowym i ataktycznym chodem. Często obserwuje się drżenie zamiarów; w przypadku uszkodzenia włókien łączących jądra zębate i czerwone rozwija się drżenie Holmesa (drżenie spoczynkowe, które nasila się w warunkach posturalnych, a przy próbie celowych ruchów przekształca się w mimowolne ruchy na dużą skalę, które mogą rozprzestrzeniać się na głowę i tułów. Z uszkodzenie robaka móżdżku, poza silną ataksją statyczną, możliwe jest drżenie osiowe głowy i/lub tułowia (tubacja) [Averyanova L.A., 2014].
Zaburzenia miednicy
U zdecydowanej większości chorych na stwardnienie rozsiane, zwłaszcza z uszkodzeniem rdzenia kręgowego, na pewnym etapie choroby dochodzi do dysfunkcji narządów miednicy. W rezultacie zostaje zakłócona synchroniczna praca wypieracza i zwieraczy pęcherz moczowy: hiper- lub arefleksja wypieracza, dyssynergia wypieracza-zwieracza.
Objawy hiperrefleksji wypieracza obejmują częste oddawanie moczu, parcie na mocz i nietrzymanie moczu. Arefleksja wypieracza – brak parcia na mocz, uczucie pełności pęcherza i nietrzymanie moczu, trudności w oddawaniu moczu powolnym strumieniem, uczucie niecałkowitego opróżnienia pęcherza. Dyssynergia wypieraczowo-zwieraczowa charakteryzuje się niecałkowitym opróżnieniem pęcherza zalegającym moczem (możliwość wystąpienia powikłań zapalnych), przerywanym strumieniem moczu, zatrzymaniem moczu, któremu towarzyszy ból w podbrzuszu i kroczu.
Dysfunkcję odbytnicy obserwuje się nieco rzadziej niż patologię oddawania moczu. Zwykle objawiają się one mniej lub bardziej uporczywymi zaparciami, rzadziej naglącą potrzebą opróżnienia jelit i nietrzymaniem stolca (gdy ogniska demielinizacji zlokalizowane są w części lędźwiowo-krzyżowej rdzenia kręgowego).
Zaburzenia narządów miednicy u mężczyzn są zwykle łączone z dysfunkcja seksualna(zaburzenia erekcji i wytrysku).
Zaburzenia poznawcze i psychoemocjonalne
Zaburzenia funkcji psychicznych i intelektualno-mnestycznych w następstwie samego stwardnienia rozsianego lub jako następstwo reakcja psychologiczna choroba jest często zauważana. Mogą one objawiać się zaburzeniami emocjonalnymi i afektywnymi: depresją, euforią, stanami nerwicowymi i rzadziej psychozą. U niektórych pacjentów ze stwardnieniem rozsianym, ataki paniki. W łagodniejszych wariantach przebiegu choroby występuje chwiejność nastroju, uwypuklenie wrodzonych cech osobowości, apatia lub stany lękowe. Wraz z tym mogą rozwinąć się zaburzenia poznawcze: upośledzenie pamięci, uwagi, myślenia abstrakcyjnego, zmniejszona szybkość myślenia i szybkość oceny informacji. W miarę postępu choroby może rozwinąć się łagodna lub nawet umiarkowana demencja.
Zespół ten jest bardzo charakterystyczny dla stwardnienia rozsianego chroniczne zmęczenie- szybkie zmęczenie fizyczne z koniecznością częstego odpoczynku, wyczerpanie emocjonalne, niemożność długiego oczekiwania, ograniczona motywacja, senność. Cechą tego zespołu w stwardnieniu rozsianym jest to, że zmęczenie pacjentów nie jest adekwatne do stresu fizycznego lub innego.
Zwyczajowo wyróżnia się cztery główne typy stwardnienia rozsianego.
Oczywiście typu nawracająco-remisyjnego
Nawracająco-remisyjne stwardnienie rozsiane charakteryzuje się obecnością wyraźnie identyfikowalnych zaostrzeń pełna renowacja lub z konsekwencjami i resztkowym niedoborem, okresy pomiędzy zaostrzeniami charakteryzują się brakiem postępu choroby. To jest najwięcej wspólna opcja stwardnienie rozsiane, stanowi od 80 do 90% wszystkich przypadków tej choroby.
Wtórnie postępowytyp przepływu
Wtórnie postępujące stwardnienie rozsiane charakteryzuje się początkiem progresji po początkowym okresie nawrotowo-remisyjnym, z lub bez sporadycznych zaostrzeń, niewielkich remisji lub okresów plateau. Okres od początku choroby do początku fazy progresji jest różny i może wynosić średnio od 9 do 20 lat lub dłużej.
Pierwotnie postępowytyp przepływu
Pierwotnie postępujące stwardnienie rozsiane Charakteryzuje się postępem choroby od początku choroby, możliwe są sporadyczne okresy plateau lub przejściowa niewielka poprawa. Ta rzadsza postać stanowi aż do 10% wszystkich przypadków tej choroby.
Kurs typu progresywnego i nawracającego
Postępujące i nawracające stwardnienie rozsiane charakteryzuje się postępem choroby od początku choroby, z wyraźnymi ostrymi zaostrzeniami, z pełnym wyzdrowieniem lub bez, okresy pomiędzy zaostrzeniami charakteryzują się ciągłą progresją. Przebieg ten obserwuje się u niewielkiego odsetka pacjentów z chorobą pierwotnie postępującą.
W tym przypadku zaostrzenie stwardnienia rozsianego oznacza pojawienie się nowych lub nasilenie istniejących objawów neurologicznych, typowych dla ostrego zapalnego, demielinizacyjnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, utrzymujące się co najmniej 24 godziny, przy braku gorączki lub proces zakaźny. Objawy zaostrzenia stwardnienia rozsianego mogą być stałe lub napadowe (wiele epizodów zaburzeń napadowych trwających co najmniej 24 godziny). Kryteria zaostrzenia stwardnienia rozsianego w skali EDSS obejmują zwykle wzrost o 1 punkt w co najmniej 2 układach funkcjonalnych lub wzrost o 2 punkty w 1 układzie funkcjonalnym lub wzrost wyniku w skali EDSS o co najmniej 0,5 punktu. Dwa zaostrzenia stwardnienia rozsianego uważa się za odrębne, jeżeli odstęp czasu pomiędzy zakończeniem pierwszego a wystąpieniem drugiego zaostrzenia wynosi co najmniej 30 dni. Progresję choroby zwykle rozumie się jako stopniowe narastanie stopnia zaburzeń neurologicznych w ciągu 1 roku lub dłużej.
Oprócz wymienionych i uznawanych przez większość badaczy wariantów przepływu, czasami identyfikuje się kilka dodatkowych. Na przykład łagodny przebieg stwardnienia rozsianego z rozwojem minimalnych objawów neurologicznych w ciągu 10 lat lub dłużej, przebieg przejściowo-postępujący (rysunek).
Rysunek. Rodzaje stwardnienia rozsianego (SM). „Klasyczny”: RR MS - rzutowo-remisyjny przebieg stwardnienia rozsianego; SPT MS to wtórnie postępujący przebieg stwardnienia rozsianego; PPT stwardnienie rozsiane jest pierwotnie postępującym przebiegiem stwardnienia rozsianego; PRT MS to postępujący i nawracający przebieg stwardnienia rozsianego. Dodatkowo: DT MS – łagodny przebieg stwardnienia rozsianego; TPT MS to przejściowo postępujący przebieg stwardnienia rozsianego. Zaadaptowane z.
W ostatnie lata ze względu na potrzebę bardziej adekwatnego odzwierciedlenia współczesnego rozumienia patogenezy stwardnienia rozsianego, a także w celu powszechnego upowszechnienia terminu CIS i konieczności uwzględnienia nie tylko aktywności klinicznej, ale także aktywności MRI choroby, klasyczne typy w 2013 roku dokonano przeglądu przepływów. Definicję nowych fenotypów przepływów i ich związek z fenotypami tradycyjnymi przedstawiono na rysunku.
Rysunek. Nowe definicje typów stwardnienia rozsianego. Pozostaje podział rodzaju przebiegu na nawracająco-remisyjny i postępujący. Definicje nawrotu i progresji nie uległy zmianie, jednakże dodatkowo wprowadzono fenotyp CIS i deskryptor „aktywności”, co oznacza obecność albo zaostrzeń klinicznych, albo wzmocnionych kontrastem, nowych lub wyraźnie powiększonych zmian T2 w MRI, co przeprowadza się co najmniej raz w roku. (oczywiście aktywny CIS zamienia się w fenotyp rzutowo-remisyjny stwardnienia rozsianego). Zaadaptowano z Lublin F.D., Reingold S.C., Cohen J.A. i in., 2014.
Tymczasowe etapy rozwoju
Powszechne wprowadzenie terminu „ klinicznie izolowany zespół stwardnienia rozsianego„(KIS RS), a następnie określenie” Radiologicznie izolowany zespół stwardnienia rozsianego„(RIS MS) posłużył jako podstawa do opracowania koncepcji czasowych etapów rozwoju stwardnienia rozsianego. Przez CIS rozumie się pierwszy epizod zaburzeń neurologicznych wywołanych zapalnymi zmianami demielinizacyjnymi ośrodkowego układu nerwowego, który jednak nie spełnia formalnych kryteriów diagnostycznych rzutowo-remisyjnej postaci stwardnienia rozsianego, zwykle ze względu na brak kryterium rozsiewu na przestrzeni lat. czas. Oczywiście niezwykle ważne jest przeprowadzenie dokładnego badania diagnostyka różnicowa oraz wykluczenie innych przyczyn takiego uszkodzenia OUN. CIS może być jedno- lub wieloogniskowe, jedno- lub wieloobjawowe. Najczęstszymi jednoogniskowymi odmianami CIS są zapalenie nerwu wzrokowego, niepełna mielopatia poprzeczna, różne zespoły pnia mózgu i zmiany ogniskowe półkuli. Do chwili obecnej nie ma ani jednego niezawodny sposób, które mogłoby pomóc w ustaleniu, czy (i kiedy) CIS może rozwinąć się w stwardnienie rozsiane, chociaż zaproponowano wiele różnych biomarkerów i czynników prognostycznych.
Termin „zespół izolowany radiologicznie” (RIS) odnosi się do zmian wykrytych przypadkowo w badaniu MRI, typowych dla stwardnienia rozsianego, ale niewykazujących żadnych objawów klinicznych. Aby ustalić, że pacjent ma RIS, muszą zostać spełnione następujące kryteria.
- A. Charakterystyczne zmiany ogniskowe w istocie białej mózgu w badaniu MRI:
- zmiany o jajowatym kształcie, dobrze odgraniczone, jednorodne ciało modzelowate lub bez niego;
- wielkość T2 zmian hiperintensywnych przekracza 3 mm i spełniają one kryteria Barkowa (co najmniej 3 z 4) pod względem rozsiewu przestrzennego;
- nieprawidłowości istoty białej nie odpowiadają wzorowi naczyń;
- B. Nie ma historii nawrotów i remisji objawy kliniczne dysfunkcja neurologiczna;
- B. Nieprawidłowości w badaniu MRI nie są związane z klinicznie oczywistym upośledzeniem funkcjonowania społecznego, zawodowego lub ogólnego;
- D. Nieprawidłowości w badaniu MRI nie są bezpośrednio związane z narażeniem na substancje (narkotyki, toksyny domowe) lub stanami chorobowymi;
- E. Fenotyp MRI nie jest zgodny z leukoarajozą lub rozległymi nieprawidłowościami istoty białej bez zajęcia ciała modzelowatego;
- E. Nie można tego wytłumaczyć innymi procesami patologicznymi.
Ryzyko przekształcenia RIS w CIS nie jest dokładnie znane, ale zwiększa się w przypadku zmian w kręgosłupie. Zatem de facto RIS jest subkliniczną postacią stwardnienia rozsianego i na tej podstawie czasowe stadia choroby można przedstawić w następującej kolejności: RIS → CIS → rzutowo-remisyjne stwardnienie rozsiane → wtórnie postępujące stwardnienie rozsiane.
Specyficzne fenotypy stwardnienia rozsianego
Istnieje kilka odmian stwardnienia rozsianego, które różnią się od zwykłych przypadków zarówno przebiegiem choroby, jak i obrazem MRI (lub obrazem patomorfologicznym).
Choroba Marburga
Choroba Marburga- złośliwy wariant stwardnienia rozsianego. Charakteryzuje się ostrym początkiem, z dominującym uszkodzeniem pnia mózgu, szybkim postępem choroby i brakiem remisji. Nieodwracalny zaburzenia neurologiczne nasilają się bardzo szybko, a już po krótkim czasie pacjent odczuwa już trudności związane z poruszaniem się i samoobsługą (wynik 6 i więcej punktów w skali EDSS 3 lata lub wcześniej od początku choroby). Zatem choroba charakteryzuje się ostrym początkiem, ciężkim przebiegiem z szybkim początkiem ciężkiego upośledzenia czynnościowego, aż do fatalny wynik. W rezonansie magnetycznym stwierdza się liczne ogniska demielinizacji różnej wielkości, w tym duże, z nakładającymi się obszarami obrzęku okołoogniskowego. Zmiany charakteryzują się wzmocnieniem kontrastowym i lokalizacją w pniu mózgu.
Stwardnienie koncentryczne Balo
Stwardnienie koncentryczne Balo- stosunkowo rzadka, szybko postępująca odmiana stwardnienia rozsianego u młodych ludzi, w której dochodzi do powstawania dużych ognisk demielinizacji w istocie białej półkul, czasami z udziałem istoty szarej. Zmiany składają się z naprzemiennych obszarów całkowitej i częściowej demielinizacji, rozmieszczonych koncentrycznie lub chaotycznie, co tworzy typowy obraz patomorfologiczny, w większości przypadków uwidoczniony w badaniu MRI (blaszki są reprezentowane przez naprzemienne koncentryczne obszary). W niektórych przypadkach choroba może mieć stosunkowo łagodny przebieg, szczególnie w przypadku terminowej terapii pulsacyjnej glukokortykoidami.
Rzekomoguzowe stwardnienie rozsiane scharakteryzowany obraz kliniczny podostro rozwijający się proces zajmujący przestrzeń, zwykle umiejscowiony w mózgu; obserwowane u pacjentów z określonym stwardnieniem rozsianym. Czasami taki przebieg jest możliwy na początku procesu demielinizacji. W niektórych przypadkach może wystąpić nawrót zespołu rzekomego guza. Szereg cech (na przykład charakter nagromadzenia kontrastu w postaci otwartego pierścienia) pozwala odróżnić tę opcję od nowotworowej zmiany ośrodkowego układu nerwowego, jednak w wielu przypadkach jest to konieczne do wykonania PET, specjalnych metod MRI lub badania próbki biopsyjnej.
Obecnie do praktyki klinicznej wprowadzono pojęcia zespołu izolowanego radiologicznie [RIS] i zespołu izolowanego klinicznie [CIS] (można przeczytać o RIS).
Udoskonalenie istniejących i wprowadzenie nowych metod neuroobrazowania, a także opracowanie nowych kryteriów diagnostycznych stwardnienia rozsianego (SM) umożliwiło w wystarczającym stopniu wczesne wykrywanie. Objawy kliniczne stwardnienia rozsianego nie zawsze pokrywają się z faktycznym czasem jego wystąpienia. W około 90% przypadków stwardnienia rozsianego pierwszy epizod demielinizacji występuje w postaci tak zwanego „zespołu izolowanego klinicznie”, gdy nie ma oznak „rozsiewu w czasie”, a objawy „rozsiewania w przestrzeni” są albo obecny lub nieobecny.
Klinicznie izolowany zespół ( CIS) [obecnie definiowany jako] to jednofazowa (tj. po raz pierwszy o stosunkowo szybkim początku) symptomatologia, a dokładniej indywidualny epizod kliniczny, który jest spowodowany prawdopodobnie zapalną chorobą demielinizacyjną. „CIS” ma synonim – „pierwszy epizod demielinizacji” (lub „pierwszy epizod demielinizacji”).
Pamiętać! oczywisty powód i przy braku gorączki. Cecha charakterystyczna CIS to regresja objawów.
Najczęstszymi objawami CIS są jednostronne pozagałkowe zapalenie nerwu, nerwoból nerwu trójdzielnego, poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, objaw Lhermitte’a, obustronna oftalmoplegia międzyjądrowa, napadowa dyzartria/ataksja, napadowe skurcze toniczne lub zaburzenia czucia.
(! ) Nie powinniśmy zapominać, że CIS nie zawsze jest pierwszym objawem stwardnienia rozsianego, ale może być objawem chorób takich jak guz mózgu lub rdzenia kręgowego, spondyloza szyjna, zapalenie naczyń mózgowych, sarkoidoza, encefalopatia mitochondrialna itp.
Objawy wykryte podczas CIS służą jako obiektywne [kliniczne] oznaki jednego lub więcej ognisk demielinizacji w mózgu lub rdzeniu kręgowym (w 50-70% przypadków CIS liczne subkliniczne ogniska demielinizacji wykrywa się już w pierwszym MRI); czasami przy jednoobjawowym CIS można także zidentyfikować klinicznie „ciche” ogniska demielinizacji (tj. dodatkowo wykrywane są oznaki licznych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym, co potwierdza rozsiew w przestrzeni). Zatem u pacjentów z CIS mogą występować różne kombinacje objawów neurologicznych i wyników badania MRI; Co więcej, pomimo faktu, że możliwe jest jednoczesne wykrycie wielu objawów klinicznych/paraklinicznych [CIS], rozprzestrzenienie się choroby w czasie nie powinno być oczywiste. W związku z tym w nowoczesna klasyfikacja Wyróżnia się następujące typy (warianty) CIS:
typ 1
- klinicznie jednoogniskowe; co najmniej 1 bezobjawowa zmiana w MRI;
typ 2
- klinicznie wieloogniskowe; co najmniej 1 bezobjawowa zmiana w MRI;
typ 3
- klinicznie jednoogniskowe; MRI może być bez patologii; brak bezobjawowych zmian w MRI;
typ 4
-klinicznie wieloogniskowe; MRI może być bez patologii; brak bezobjawowych zmian w MRI;
typ 5
- Nie ma żadnych objawów klinicznych sugerujących chorobę demielinizacyjną, ale istnieją sugerujące wyniki badania MRI.
Zatem, Kryterium „CIS” nie polega na semiotycznej (syndromicznej) izolacji klinicznych objawów neurologicznych, ale na jej (tj. objawach) „tymczasowym” A Jestem ograniczony” - jednofazowy (tj. brak oznak rozprzestrzeniania się w czasie); CIS może być jednoogniskowy lub wieloogniskowy, ale zawsze bez oznak rozprzestrzeniania się w czasie, tj. zawsze ograniczone w czasie - jednofazowe.
Trudno przewidzieć, czy stwardnienie rozsiane rozwinie się po pierwszym epizodzie, ale obecnie stosowane kryteria MacDonalda (ze względu na powszechne stosowanie rezonansu magnetycznego i jego rosnącą rolę w diagnostyce stwardnienia rozsianego) pozwalają w pewnym odsetku przypadków CIS ustalić diagnozę określonego stwardnienia rozsianego przed wystąpieniem drugiego ataku klinicznego. C. Dalton i in. (2003) stwierdzili, że zastosowanie kryteriów McDonalda pozwala ponad dwukrotnie częściej diagnozować stwardnienie rozsiane w ciągu pierwszego roku od wykrycia CIS, bez czekania na drugi epizod demielinizacji. Identyfikacja 9 (dziewięciu) lub więcej zmian na tomogramie, w których nie kumuluje się środek kontrastowy, jest ważnym prognostycznym objawem stwardnienia rozsianego.
Uważać na! Coraz częściej rutynowo praktyka kliniczna u pacjentów poddawanych obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego (MRI) w celu badania ze wskazań takich jak urazowe uszkodzenie mózgu lub migrena, patologia istoty białej w ośrodkowym układ nerwowy(OUN). Zmiany te mogą mieć charakter niespecyficzny (opisywany przez radiologów jako „niezidentyfikowane obiekty świetlne”) lub wysoce charakterystyczny dla patologii demielinizacyjnej, biorąc pod uwagę ich morfologię i lokalizację w ośrodkowym układzie nerwowym. Zaproponowano podkreślenie tego ostatniego w „ zespół izolowany radiologicznie(RIS), który poprzedza klinicznie izolowany zespół (CIS) i jest pierwszą kliniczną manifestacją stwardnienia rozsianego.
proszę zwrócić uwagę .
Pierre Duquette i Jolly Proulx-Therrien, Klinika stwardnienia rozsianego, Hospital Centre de l'Université de Montréal, Kanada
Klinicznie izolowany zespół można zdefiniować jako objaw początku (zwiastun) stwardnienia rozsianego.
Kliniczne rozpoznanie stwardnienia rozsianego wymaga obecności dwóch oddzielonych w czasie zdarzeń i zajęcia różnych obszarów ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z pojawieniem się rezonansu magnetycznego mózgu i rdzenia kręgowego możliwa jest obecnie identyfikacja osób zagrożonych rozwojem stwardnienia rozsianego, ponieważ wykazuje ono klinicznie izolowany zespół. W wielu badaniach lepiej zdefiniowano ryzyko „konwersji” klinicznie izolowanego zespołu do stwardnienia rozsianego – dowód na to, że konwersja leczenia modyfikującego przebieg choroby do stadium klinicznie izolowanego zespołu opóźnia zarówno konwersję stwardnienia rozsianego, jak i początek stadium postępującego.
Nauki przyrodnicze
Obraz kliniczny początkowych objawów jest bardzo zmienny. Jednakże zazwyczaj osobami z klinicznie izolowanym zespołem są młodzi dorośli rasy kaukaskiej ( wiek średni zaczyna pojawiać się w wieku 30 lat). W 46% przypadków klinicznie izolowany zespół (uszkodzenie) umiejscowiony jest w rdzeniu kręgowym i częściej objawia się objawami czuciowymi niż motorycznymi. Nerw wzrokowy jest drugą najczęstszą lokalizacją, ponieważ 21% osób z klinicznie izolowanym zespołem ma ostre zapalenie nerwu wzrokowego. Objawy wieloogniskowe (zajmujące więcej niż jedno miejsce w ośrodkowym układzie nerwowym) występują w 23% przypadków. Inni będą mieli uszkodzenie pnia mózgu lub półkul mózgowych. Po kilku tygodniach objawy te ustępują częściowo lub całkowicie.
Naturalna, długoterminowa historia osób z zespołem klinicznie izolowanym jest obecnie lepiej poznana dzięki obserwacji grup z zespołem klinicznie izolowanym obserwowanych przez okres do 20 lat. Jak niedawno doniosła grupa badawcza ds. zapalenia nerwu wzrokowego, ryzyko wystąpienia stwardnienia rozsianego po 15 latach od wystąpienia wynosi ogółem 50%. Z drugiej strony objawy móżdżkowe lub wieloogniskowe i słaby powrót do zdrowia zwykle wiążą się ze złym rokowaniem.
Zapalenie nerwu wzrokowego może powodować niewyraźne widzenie
Tymczasowa ślepota i ból za okiem
Diagnoza
Ponieważ izolowany klinicznie zespół może stanowić wstęp do stwardnienia rozsianego, niezwykle ważne jest wykluczenie innych schorzeń. Odbywa się to na podstawie wywiadu, badania klinicznego i badań krwi (aby wykluczyć choroby ogólnoustrojowe i inne choroby autoimmunologiczne). Dwa główne badania to MRI mózgu i rdzenia kręgowego oraz badanie płynu mózgowego. MRI wykazuje w 90% przypadków zmiany zapalne o cechach odpowiadających demielinizacji. Zmiany te nasuwają kliniczne podejrzenie stwardnienia rozsianego i wpływają na ryzyko konwersji do RRMS, a następnie do SPMS. W jednym badaniu z udziałem 107 osób stwierdzono, że u 80% osób z klinicznie izolowanym zespołem z nieprawidłowym MRI i 20% z prawidłowym MRI, po 20. roku życia rozwinie się klinicznie zdefiniowane stwardnienie rozsiane. Większa liczba szkód niesie ze sobą więcej wysokie ryzyko Transformacja stwardnienia rozsianego i wcześniejszy etap progresji wtórnej.
U około 70 procent osób z klinicznie izolowanym zespołem ostatecznie rozwinie się stwardnienie rozsiane, niezależnie od obecności zmian w badaniu MRI. W niektórych krajach nakłucia lędźwiowe wykonuje się rzadziej w celu ustalenia rozpoznania klinicznie określonego stwardnienia rozsianego, a rzadko w przypadku klinicznie izolowanego zespołu.
Leczenie
Steroidy, zwykle metyloprednizolon w dużych dawkach dożylnych, stosuje się w leczeniu ostrych zaostrzeń, które powodują nowe objawy lub pogarszają istniejące objawy. Podstawowe znaczenie ma identyfikacja osób z grupy wysokiego ryzyka wystąpienia klinicznie izolowanego zespołu i wprowadzenie wczesnych terapii modyfikujących przebieg choroby.
Liczne badania kliniczne interferonu beta wykazały jego skuteczność w zmniejszaniu częstości nawrotów i opóźnianiu postępu choroby. Interferon beta ma właściwości przeciwzapalne i może poprawiać integralność bariery krew-mózg.
Te badania placebo (osobnicy biorący udział w badaniu, którzy nie otrzymywali aktywnego leczenia) wykazały, że im dłużej leczenie jest opóźnione, tym większe ryzyko postępu niepełnosprawności. Trzy badania kliniczne wykazały, że interferon beta może zmniejszyć ryzyko drugiego epizodu o 50% w ciągu dwóch lat. W rzeczywistości u 40% osób z klinicznie izolowanym zespołem w ciągu dwóch lat rozwinie się klinicznie określone stwardnienie rozsiane. Jeśli leczenie rozpoczyna się dwa lata po klinicznie izolowanym zespole, ryzyko CDMS jest większe w porównaniu z pacjentami, którzy otrzymali leczenie wczesne leczenie(49% osób, u których leczenie opóźniono w porównaniu z 36% osób, które otrzymały leczenie wcześnie, przed pięcioma latami. Podstawowe znaczenie ma identyfikacja osób z grupy wysokiego ryzyka wystąpienia klinicznie izolowanego zespołu i wprowadzenie wczesnej terapii modyfikującej przebieg choroby.
Podobne wyniki uzyskano u osób z klinicznie izolowanym zespołem i stwardnieniem rozsianym octan glatirameru- syntetyczna forma białka mielinowego, która powoduje reakcję supresyjną wobec limfocytów reagujących na antygeny w ośrodkowym układzie nerwowym.
Natalizumab, humanizowane przeciwciało monoklonalne, które zapobiega przedostawaniu się aktywowanych limfocytów przez barierę krew-mózg w ośrodkowym układzie nerwowym, nie był badany u ludzi z klinicznie izolowanym zespołem.
Podsumowując: klinicznie izolowany zespół jest obecnie uznawany za początkowy objaw stwardnienia rozsianego z klinicznie izolowanym zespołem, u osób ze zmianami zapalnymi w obrazie MRI mózgu lub rdzenia kręgowego istnieje wysokie ryzyko wczesnego przejścia na klinicznie rozpoznane stwardnienie rozsiane, być może także na stwardnienie rozsiane. wcześniejszy etap progresji wtórnej. Badanie tych osób za pomocą interferonu beta lub octanu glatirameru spowalnia te zdarzenia.
Nowoczesne leki mogą zmienić przebieg tej poważnej choroby
Wyjaśnienie diagnozy stwardnienia rozsianego zajęło Michelle Maglioni trzy lata.
Pierwsze zaostrzenie nastąpiło w 1988 roku, kiedy doświadczyła przerażającego ataku drętwienia w dolnej części ciała, zaczynając od dolnej części pleców. Potem zdecydowała, że wskutek nagłego ruchu doznała przemieszczenia kręgu lub uszczypnięcia nerwu. Została skierowana do neurologa, który potwierdził przepuklinę dysku i zalecił fizjoterapię. Po kilku miesiącach drętwienie ustąpiło. Maglioni miała wtedy 30 lat, aktywnie pracowała w jednym z nowojorskich organizacje publiczne. Próbowała wyrzucić z głowy to, co się stało.
Ale choroba zemściła się za brak uwagi, dając o sobie znać ponownie, gdy Michelle odwiedzała przyjaciół w Europie. „Tym razem odmówili prawa ręka I lewa noga„ – wspomina. Po powrocie do domu zwróciła się do innego neurologa, który w czerwcu 2001 roku oficjalnie zdiagnozował u niej stwardnienie rozsiane. Miesiąc później zaczęła regularnie przyjmować nowy lek modyfikujący przebieg choroby, o udowodnionej zdolności spowalniania postępu stwardnienia rozsianego.
Na szczęście z diagnozą
Co zaskakujące, Maglioni uważa się za szczęściarę. „W czasie, który upłynął od diagnozy do rozpoczęcia leczenia, zacząłem przegrywać widzenie peryferyjne, mówi. – Dla mnie to było jeszcze straszniejsze niż wszystko objawy fizyczne jakie miałem.” Po dwóch miesiącach leczenia przywrócono widzenie peryferyjne i ustąpiły niektóre inne objawy. Nadal występowały pewne objawy choroby – na przykład uczucie mrowienia w lewej dłoni – ale Michelle wiedziała, że sytuacja mogła być znacznie gorsza, gdyby jej diagnoza przez długi czas pozostawała niejasna.
Do stosunkowo niedawna nie miało większego znaczenia, czy u Maglioniego zdiagnozowano wczesną, czy późną fazę choroby. „Nie mieliśmy żadnego leczenia i teoretycznie mogła spodziewać się jedynie ubezpieczenia świadczenia pracownicze„wspomina dr Patricia Coyle, profesor neurologii na Uniwersytecie Stanowym Nowego Jorku w Stony Brook, dyrektor Centrum kompleksowe leczenie stwardnienie rozsiane w Stony Brook.
Dziś wszystko się zmieniło. Eksperci są obecnie zgodni, że stosowanie podstawowych leków w leczeniu stwardnienia rozsianego (m.in. Avonex, Betaseron, Copaxone, Novantrone i Rebif) daje największą szansę na opóźnienie rozwoju choroby, pod warunkiem wczesnego rozpoczęcia leczenia. Wyniki najnowszych badań naukowych sugerują, że najlepszy efekt ochronny można uzyskać, przepisując te leki natychmiast po pierwszym epizodzie klinicznym (zespół izolowany klinicznie), choć oficjalne rozpoznanie stwardnienia rozsianego można postawić dopiero po przebyciu u pacjenta co najmniej dwa ataki choroby.
Co to jest „zespół izolowany klinicznie”?
Klinicznie izolowany zespół (CIS) można uznać za „pierwszy atak” stwardnienia rozsianego, wyjaśnia dr Coyle. Jest to pojedyncze zaostrzenie kliniczne, wskazujące na obecność zmian demielinizacyjnych (zniszczenie substancji ochronnej pokrywającej zakończenia nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym). Na przykład jednostronne zapalenie nerwu wzrokowego lub drętwienie po jednej stronie ciała można uznać za CIS. Zespołowi izolowanemu klinicznie zwykle nie towarzyszą żadne inne objawy kliniczne lub objawów i (tak jak w przypadku Maglioni) można wymyślić wiele innych wyjaśnień nagłego drętwienia jednej ręki lub pogorszenia wzroku. Jednakże według dr Coyle’a, jeśli lekarz wykluczy inne przyczyny możliwe przyczyny, a badanie MRI wykazało obecność charakterystycznych zmian, epizod CIS powinien być powodem do omówienia z lekarzem kwestii możliwy cel podróży podstawowa terapia przeciwko stwardnieniu rozsianemu.
Korzyści z wczesnego leczenia stwardnienia rozsianego
Według dr Coyle'a badania sugerują, że młodzi ludzie, u których występuje jedynie klinicznie izolowany zespół, ale mają pewne zmiany w obrazie MRI mózgu, są obarczeni bardzo wysokim ryzykiem rozwoju stwardnienia rozsianego. „Przeprowadzono trzy duże, niezależne badania III fazy i wszystkie trzy wykazały lepsze rokowanie u pacjentów w tej grupie stosujących leki modyfikujące przebieg choroby w porównaniu z placebo” – mówi. Badania te, w których sprawdzano działanie leków Avonex, Betaseron i Rebif, wykazały, że zastosowanie któregokolwiek z nich u pacjentów, którzy przeszli pojedynczy epizod kliniczny, pomogło opóźnić wystąpienie jawnego stwardnienia rozsianego. To, jak długo może utrzymywać się ten efekt ochronny, pozostaje do ustalenia w drodze bieżących badań naukowych.
Kiedy u osoby chorej na stwardnienie rozsiane rozwija się „klinicznie izolowany zespół” (przykładem jest drętwienie dolnych partii ciała Michelle Maglioni z 2001 roku), oznacza to, że choroba rozwija się już w mózgu od jakiegoś czasu. Dr John Richert, wiceprezes ds. badań i programów w Amerykańskim Towarzystwie Stwardnienia Rozsianego, porównuje ten proces do ruchu lokomotywy toczącej się w dół. „Po rozpoczęciu reakcja autoimmunologiczna rozwija się dalej, jak pociąg przejeżdżający przez pasmo górskie. O wiele łatwiej jest go zahamować na początku zjazdu, niż później, gdy osiągnie niemożliwe do zatrzymania przyspieszenie” – mówi.
Zwolnij stwardnienie rozsiane
Mimo że po pierwszym ataku w 2001 roku nie rozpoczęto leczenia, Maglioni uważa, że rozpoczęcie podstawowej terapii stwardnienia rozsianego, nawet na etapie, na którym została ona rozpoczęta, pozwoliło „spowolnić” „lokomotywę” jej choroby która zaczęła przyspieszać – przynajmniej według mnie przez jakiś czas. „Odkąd zacząłem brać ten lek, nie miałem ani jednego wyraźnego zaostrzenia. A przez ostatnie dwa lata w badaniu MRI nie było żadnych nowych płytek” – mówi. „To najlepsze, na co mogę liczyć: lek działa tak, jak powinien – spowalnia rozwój choroby i zapobiega rozwojowi zaostrzeń”.
Jednak stwardnienie rozsiane nie „spowolniło” życiowej aktywności Maglioniego. Dziś jest wiceprezesem ds. komunikacji nowojorskiego oddziału Amerykańskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego. Aktywnie uczestniczy w wydarzeniach związanych ze zbiórką pieniędzy, organizuje zespoły maszerujące przeciwko stwardnieniu rozsianemu, a nawet pływa na odległość trzech mil przez rzekę Hudson w ramach kampanii mającej na celu zbieranie pieniędzy na badania i inne programy dotyczące stwardnienia rozsianego.
„Pamiętam, co poczułam, kiedy po raz pierwszy usłyszałam moją diagnozę – dosłownie mnie zmiażdżyła. Ale jeśli kiedykolwiek zdiagnozowanie stwardnienia rozsianego można było uznać za szczęście, to dopiero w naszych czasach stworzono tak wiele podstawowych leków, które zmieniają przebieg choroby. Opracowywane są nowe leki, a wiedza na temat tej choroby jest obecnie znacznie większa niż zaledwie 10 lat temu” – mówi. „Lekarze mogą już wiele zrobić, aby utrzymać naszą chorobę pod kontrolą, ale my, którzy żyjemy z tą chorobą, musimy działać razem z nimi”.
