Najrzadszą grupą krwi jest Bombaj. Zjawisko Bombaju – co to jest? Cechy osób z grupą krwi Bombaj

) jest rodzajem nieallelicznej interakcji (recesywnej epistazy) genu H z genami odpowiedzialnymi za syntezę aglutynogenów grupowych krwi układu AB0 na powierzchni erytrocytów. Fenotyp ten został po raz pierwszy odkryty przez dr Y. M. Bhende w 1952 roku w indyjskim mieście Bombaj, który nadał nazwę temu zjawisku.

Otwór

Odkrycia dokonano w trakcie badań związanych z przypadkami masowej malarii m.in trzy osoby ustalono, że nie było niezbędnych antygenów, które są zwykle używane do określenia, czy krew należy do tej czy innej grupy. Zakłada się, że pojawienie się takiego zjawiska jest związane z częstymi małżeństwami pokrewnymi, które są tradycyjne w tej części globu. Być może z tego powodu w Indiach liczba osób z tą grupą krwi wynosi 1 przypadek na 7600 osób, przy średniej dla światowej populacji wynoszącej 1:250 000.

Opis

U osób, które mają ten gen w stanie homozygotycznym recesywnym gg aglutynogeny nie są syntetyzowane na błonie erytrocytów. W związku z tym na takich czerwonych krwinkach nie tworzą się aglutynogeny A I B, gdyż nie ma podstaw do ich powstania. Prowadzi to do tego, że nosiciele tej grupy krwi są dawcami uniwersalnymi - ich krew można przetoczyć każdej osobie, która jej potrzebuje (oczywiście, biorąc pod uwagę czynnik Rh), ale jednocześnie oni sami mogą zostać przetoczeni jedynie krew ludzi z tym samym „zjawiskiem”.

Rozpościerający się

Liczba osób o tym fenotypie wynosi około 0,0004% całej populacji, ale na niektórych obszarach, szczególnie w Bombaju (dawniej Bombaju), ich liczba wynosi 0,01%. Ze względu na wyjątkową rzadkość tego rodzaju krwi, jej nosiciele zmuszeni są do utworzenia własnego banku krwi, gdyż w razie potrzeby doraźnej transfuzji mogą otrzymać wymagany materiał praktycznie nie będzie nigdzie.

Kto nie wie, że ludzie mają cztery główne grupy krwi. Pierwszy, drugi i trzeci są dość powszechne, czwarty nie jest tak powszechny. Klasyfikacja ta opiera się na zawartości we krwi tzw. aglutynogenów – antygenów odpowiedzialnych za powstawanie przeciwciał.

Grupę krwi najczęściej określa się na podstawie dziedziczności, np. jeśli rodzice mają drugą i trzecią grupę, dziecko może mieć którąkolwiek z czterech, jeśli ojciec i matka mają pierwszą grupę, ich dzieci również będą miały pierwszą, a jeśli, powiedzmy, rodzice mają czwarte i pierwsze, dziecko będzie miało albo drugie, albo trzecie.

Jednak w niektórych przypadkach dzieci rodzą się z grupą krwi, której zgodnie z zasadami dziedziczenia nie mogą mieć - zjawisko to nazywa się zjawiskiem Bombaju lub krwią Bombaju.

W systemach grup krwi ABO/Rhesus, które są używane do klasyfikacji większości grup krwi, istnieje kilka rzadkich grup krwi. Najrzadsza jest grupa AB-, tę grupę krwi obserwuje się u mniej niż jednego procenta światowej populacji. Typy B i O są również bardzo rzadkie i każdy z nich stanowi mniej niż 5% światowej populacji. Jednak oprócz tych dwóch głównych, istnieje ponad 30 ogólnie przyjętych systemów oznaczania grup krwi, w tym wiele rzadkich typów, z których niektóre obserwuje się u bardzo małej grupy ludzi.

Grupę krwi określa się na podstawie obecności określonych antygenów we krwi. Antygeny A i B są bardzo powszechne, co ułatwia klasyfikację ludzi na podstawie posiadanego antygenu, podczas gdy osoby z grupą krwi O nie mają żadnego antygenu. Pozytywny lub znak ujemny po grupie oznacza obecność lub brak czynnika Rh. Jednocześnie oprócz antygenów A i B mogą występować inne antygeny, które mogą reagować z krwią niektórych dawców. Na przykład ktoś może mieć grupę krwi A+ i brakować mu innego antygenu we krwi, co wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia niepożądanej reakcji oddana krew grupa A+ zawierająca ten antygen.

Krew bombajska nie posiada antygenów A i B, dlatego często mylona jest z pierwszą grupą, ale nie zawiera też antygenu H, co może stać się problemem np. przy ustalaniu ojcostwa – przecież dziecko nie ma pojedynczy antygen we krwi, który posiada od rodziców.

Rzadka grupa krwi nie sprawia swojemu właścicielowi żadnych problemów, poza jednym - jeśli nagle potrzebuje transfuzji krwi, wówczas można użyć tylko tej samej krwi z Bombaju i tę krew można przetoczyć osobie z dowolnej grupy bez żadnych konsekwencji .

Pierwsza informacja o tym zjawisku pojawiła się w 1952 roku, kiedy indyjski lekarz Vhend, przeprowadzając badania krwi w rodzinie pacjentów, otrzymał nieoczekiwany wynik: ojciec miał grupę krwi 1, matka miała grupę krwi II, a syn miał grupę krwi III. Opisał ten przypadek w największym czasopiśmie medycznym „The Lancet”. Następnie niektórzy lekarze zetknęli się z podobnymi przypadkami, ale nie potrafili ich wyjaśnić. I dopiero pod koniec XX wieku znaleziono odpowiedź: okazało się, że w takich przypadkach ciało jednego z rodziców naśladuje (fałszywie) jedną grupę krwi, podczas gdy w rzeczywistości w jej powstawanie zaangażowane są dwa geny; grupy krwi: jeden określa grupę krwi, drugi koduje produkcję enzymu, który umożliwia realizację tej grupy. W przypadku większości ludzi ten schemat działa, ale w rzadkich przypadkach brakuje drugiego genu, a zatem brakuje enzymu. Następnie obserwuje się następujący obraz: dana osoba ma np. Grupa krwi III, ale nie da się tego zrealizować, a analiza wskazuje II. Taki rodzic przekazuje dziecku swoje geny – stąd „niewytłumaczalna” grupa krwi u dziecka. Nosicieli takiej mimikry jest niewielu - mniej niż 1% populacji Ziemi.

Zjawisko Bombaju odkryto w Indiach, gdzie według statystyk 0,01% populacji ma „specjalną” krew; w Europie krew Bombaju jest jeszcze mniej powszechna - około 0,0001% populacji.

A teraz trochę więcej szczegółów:

Istnieją trzy typy genów odpowiedzialnych za grupę krwi – A, B i 0 (trzy allele).

Każdy człowiek ma dwa geny grupy krwi – jeden otrzymany od matki (A, B lub 0) i drugi otrzymany od ojca (A, B lub 0).

Istnieje 6 możliwych kombinacji:

geny	grupa
00	1
0A	2
AA
0 V	3
nocleg ze śniadaniem
AB	4

Jak to działa (z punktu widzenia biochemii komórki)

Na powierzchni naszych czerwonych krwinek znajdują się węglowodany – „antygeny H”, znane również jako „antygeny 0”. (Na powierzchni czerwonych krwinek znajdują się glikoproteiny o właściwościach antygenowych. Nazywa się je aglutynogenami.)

Gen A koduje enzym, który przekształca niektóre antygeny H w antygeny A (Gen A koduje specyficzną glikozylotransferazę, która dodaje resztę N-acetylo-D-galaktozaminy do aglutynogenu, w wyniku czego powstaje aglutynogen A).

Gen B koduje enzym, który przekształca niektóre antygeny H w antygeny B (Gen B koduje specyficzną glikozylotransferazę, która dodaje resztę D-galaktozy do aglutynogenu, w wyniku czego powstaje aglutynogen B).

Gen 0 nie koduje żadnego enzymu.

W zależności od genotypu roślinność węglowodanów na powierzchni czerwonych krwinek będzie wyglądać następująco:

geny	specyficzne antygeny na powierzchni czerwonych krwinek		oznaczenie literowe grupy
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA
B0	W	3	W
nocleg ze śniadaniem
AB	A i B	4	AB

Na przykład skrzyżujmy rodziców z grupami 1 i 4 i zobaczmy, dlaczego nie mogą mieć dziecka z grupą 1.

(Ponieważ dziecko z grupą krwi 1 (00) powinno otrzymać 0 od każdego z rodziców, ale rodzic z grupą krwi 4 (AB) nie ma 0.)

Fenomen Bombaju

Występuje, gdy dana osoba nie wytwarza „oryginalnego” antygenu H w swoich czerwonych krwinkach. W tym przypadku nie będzie ona miała ani antygenów A, ani antygenów B, nawet jeśli obecne są niezbędne enzymy. Cóż, przyjdą wspaniałe i potężne enzymy, które przekształcą H w A... ups! ale nie ma co zmieniać, nie ma nikogo!

Oryginalny antygen H jest kodowany przez gen, który, jak można się spodziewać, został oznaczony jako H.

H – gen kodujący antygen H

h - gen recesywny, antygen H nie powstaje

Przykład: osoba z genotypem AA musi mieć grupę krwi 2. Ale jeśli ma AAHh, to jego grupa krwi będzie pierwsza, ponieważ nie ma z czego zrobić antygenu A.

Mutację tę po raz pierwszy odkryto w Bombaju, stąd nazwa. W Indiach występuje u jednej osoby na 10 000, na Tajwanie – u jednej na 8 000. W Europie hh występuje bardzo rzadko – u jednej osoby na dwieście tysięcy (0,0005%).

Przykład zjawiska z Bombaju nr 1: jeśli jedno z rodziców ma pierwszą grupę krwi, a drugie drugą, to dziecko nie może mieć czwartej grupy, ponieważ żaden z rodziców nie ma genu B niezbędnego do grupy 4.

A teraz fenomen Bombaju:

Sztuczka polega na tym, że pierwszy rodzic, pomimo posiadanych genów BB, nie posiada antygenów B, bo nie ma z czego je zrobić. Zatem pomimo trzeciej grupy genetycznej, z punktu widzenia transfuzji krwi należy do grupy pierwszej.

Przykład fenomenu Bombaju nr 2. Jeżeli oboje rodzice mają grupę 4, to nie mogą mieć dziecka z grupy 1.

Rodzic AB (4 grupy)	Rodzic AB (grupa 4)
	A	W
A	AA (2. grupa)	AB (4 grupy)
W	AB (4 grupy)	nocleg ze śniadaniem (3. grupa)

A teraz fenomen Bombaju

Rodzic ABHh (4 grupy)	Rodzic ABHh (4. grupa)
	Ach	Ach	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. grupa)	AAHh (2. grupa)	ABHH (4 grupy)	ABHh (4 grupy)
Ach	AAHH (2. grupa)	Ach (1 grupa)	ABHh (4 grupy)	АBhhh (1 grupa)
B.H.	ABHH (4 grupy)	ABHh (4 grupy)	BBHH (3. grupa)	BBHh (3. grupa)
Bh	ABHh (4 grupy)	Ahhh (1 grupa)	ABHh (4 grupy)	Bhhh (1 grupa)

Jak widzimy, dzięki fenomenowi Bombaju rodzice z grupą 4 nadal mogą mieć dziecko z grupą 1.

Pozycje Cis A i B

U osoby z grupą krwi 4 może wystąpić błąd podczas przekraczania ( mutacja chromosomowa), gdy oba geny A i B znajdują się na jednym chromosomie, a na drugim chromosomie nie ma nic. W związku z tym gamety takiego AB okażą się dziwne: jedna będzie zawierać AB, a druga nie będzie miała nic.

Co mają do zaoferowania inni rodzice	Zmutowany rodzic
	AB	-
0	AB0 (4 grupy)	0- (1 grupa)
A	AAV (4 grupy)	A- (2. grupa)
W	WĄTEK (4 grupy)	W- (3. grupa)

Oczywiście chromosomy zawierające AB i chromosomy niezawierające niczego zostaną odrzucone selekcja naturalna, ponieważ będą mieli trudności z koniugacją z normalnymi, niezmutowanymi chromosomami. Ponadto u dzieci z AAV i ABB może wystąpić brak równowagi genów (upośledzona żywotność, śmierć zarodka). Prawdopodobieństwo napotkania mutacji cis-AB szacuje się na około 0,001% (0,012% cis-AB w stosunku do wszystkich AB).

Przykład cis-AV. Jeżeli jeden z rodziców należy do grupy 4, a drugi do grupy 1, wówczas nie mogą mieć dzieci ani z grupy 1, ani z grupy 4.

A teraz mutacja:

Rodzic 00 (1 grupa)	Zmutowany rodzic AB (4 grupy)
	AB	-	A	W
0	AB0 (4 grupy)	0- (1 grupa)	A0 (2. grupa)	B0 (3. grupa)

Prawdopodobieństwo posiadania dzieci w kolorze szarym jest oczywiście mniejsze - zgodnie z ustaleniami 0,001%, a pozostałe 99,999% przypada na grupy 2 i 3. Ale mimo to te ułamki procenta „należy wziąć pod uwagę, kiedy poradnictwo genetyczne i sądowe badanie lekarskie.”

Jak żyją z niezwykłą krwią?

Codzienne życie osoby o wyjątkowej krwi nie różni się od innych jej klasyfikacji, z wyjątkiem kilku czynników:
· poważnym problemem jest transfuzja; można do tego celu wykorzystać tylko tę samą krew, która jest dawcą uniwersalnym i nadaje się dla każdego;
· niemożność ustalenia ojcostwa, jeżeli okaże się, że konieczne jest wykonanie badania DNA, które nie da wyników, gdyż dziecko nie posiada antygenów, jakie posiadają jego rodzice;

Ciekawy fakt! W USA, Massachusetts, mieszka rodzina, w której dwójka dzieci ma zjawisko Bombaju, tyle że mają też grupę A-H, taką krew zdiagnozowano kiedyś w Czechach w 1961 roku. Nie mogą być dla siebie dawcami, gdyż mają różne czynnik rezus, a transfuzja jakiejkolwiek innej grupy jest naturalnie niemożliwa. Najstarsze dziecko osiągnęło pełnoletność i w ostateczności zostało dla siebie dawcą, taki sam los czeka jego młodszą siostrę, gdy ta skończy 18 lat

I coś jeszcze ciekawego na tematy medyczne: tutaj mówiłem szczegółowo i tutaj. A może ktoś jest zainteresowany lub na przykład wszystkim dobrze znany

Jeśli grupa krwi dziecka nie odpowiada jednemu z rodziców, może to stać się prawdziwą tragedią rodzinną, ponieważ ojciec dziecka będzie podejrzewał, że dziecko nie jest jego własne. W rzeczywistości zjawisko to może wynikać z rzadkości mutacja genetyczna, która występuje w wyścigu europejskim u jednej osoby na 10 milionów! W nauce zjawisko to nazywane jest „fenomenem Bombaju”. Na lekcjach biologii uczono nas, że dziecko dziedziczy grupę krwi jednego z rodziców, ale okazuje się, że nie zawsze tak jest. Zdarza się, że na przykład rodzice z pierwszą i drugą grupą krwi rodzą dziecko z trzecią lub czwartą grupą krwi. Jak to możliwe?

Po raz pierwszy w 1952 roku genetyka stanęła w obliczu sytuacji, w której w 1952 roku okazało się, że u dziecka występuje grupa krwi, której nie można odziedziczyć od rodziców. Ojciec płci męskiej miał grupę krwi I, matka miała grupę krwi II, a ich dziecko urodziło się III grupa krew. Według tej kombinacji jest to niemożliwe. Lekarz obserwujący parę zasugerował, że ojciec dziecka nie miał pierwszej grupy krwi, ale jej imitację, która powstała na skutek pewnych zmian genetycznych. Oznacza to, że struktura genu uległa zmianie, a zatem zmieniły się cechy krwi.

Dotyczy to również białek odpowiedzialnych za tworzenie grup krwi. Są 2 z nich - aglutynogeny A i B, zlokalizowane na błonie erytrocytów. Odziedziczone od rodziców antygeny te tworzą kombinację, która określa jedną z czterech grup krwi.

Zjawisko Bombaju opiera się na epistazie recesywnej. Mówienie w prostych słowach, pod wpływem mutacji, grupa krwi ma cechy I (0), ponieważ nie zawiera aglutynogenów, ale w rzeczywistości nią nie jest.

Jak rozpoznać, że mamy do czynienia z fenomenem Bombaju? W przeciwieństwie do pierwszej grupy krwi, gdy nie ma ona aglutynogenów A i B na czerwonych krwinkach, ale w surowicy krwi występują aglutyniny A i B, u osób ze zjawiskiem Bombaju aglutyniny są określane na podstawie odziedziczonej grupy krwi. Choć na czerwonych krwinkach dziecka nie będzie aglutynogenu B (przypominającego grupę krwi I (0), w surowicy będzie krążyć jedynie aglutynina A. To pozwoli odróżnić krew ze zjawiskiem Bombaju od krwi normalnej, bo normalnie osoby z grupą I mają obie aglutyniny - A i B.

Jeśli zaistnieje potrzeba transfuzji krwi, pacjentom z objawem bombajskim można przetoczyć tylko dokładnie tę samą krew. Znalezienie go z oczywistych względów jest nierealne, dlatego osoby z tym zjawiskiem z reguły przechowują swój własny materiał na stacjach krwiodawstwa, aby w razie potrzeby go wykorzystać.

Jeśli jesteś właścicielem takiego rzadka krew, biorąc ślub, koniecznie powiedz o tym współmałżonkowi, a gdy zdecydujesz się na potomstwo, skonsultuj się z genetykiem. W większości przypadków osoby ze zjawiskiem Bombaju rodzą dzieci z prawidłową grupą krwi, ale niespełniającą uznanych przez naukę zasad dziedziczenia.

Zdjęcia z otwartych źródeł

Dziś każdy człowiek jest świadomy istniejącego podziału znanych grup krwi według systemu ABO. Na lekcjach biologii szczegółowo omawiają zasady, zgodność i rozpowszechnienie każdego typu w populacji. Dlatego ogólnie przyjmuje się, że najrzadsza grupa krwi to czwarta, a najrzadszy czynnik Rh jest ujemny. W rzeczywistości takie informacje nie są prawdziwe.

Zasady genetyczne

Na podstawie danych uzyskanych z zakresu archeologii i paleontologii genetycy byli w stanie ustalić, że podział na pierwszy nastąpił ponad 40 tysięcy lat temu. Według naukowców właśnie wtedy powstało. Następnie na przestrzeni tysięcy lat, w wyniku pewnych zmian mutacyjnych, powstała reszta znanych dziś jej typów.

Grupę krwi osoby według układu AB0 określa obecność lub brak unikalnych związków na błonach czerwonych krwinek - aglutynogenów (antygenów) A i B.

Grupa krwi jest dziedziczona zgodnie z prawami genetyki i jest determinowana przez dwa geny, z których jeden jest przekazywany dziecku przez matkę, a drugi przez ojca. Każdy z tych genów jest zaprogramowany na poziomie DNA tak, aby przekazywać tylko jeden z tych aglutynogenów lub nie zawierać (a zatem nie przekazywać z pokolenia na pokolenie) żadnej informacji (0):

• pierwsze 0(I) -00;
• A(II) – A0 lub AA;
• B(III) – B0 lub BB;
• AB(IV) – AB.

można jasno przedstawić w następujących przykładach:

• Jeśli rodzice mają grupy zerową i czwartą, ich potomstwo może odziedziczyć tylko drugą lub trzecią: AB + 00 = B0 lub A0.
• Jeśli oboje rodzice mają grupę zerową, wówczas u potomstwa nie może pojawić się żadna inna grupa krwi: 00 + 00 = 00.
• W przypadku rodziców, których grupa krwi jest druga i trzecia, dzieci mają równe szanse na urodzenie się w dowolnej z możliwych grup: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Obecnie znane jest istnienie tzw. zjawiska Bombaju, odkrytego przez naukowców w 1952 roku. Jego istota polega na tym, że określa się grupę krwi danej osoby, co zgodnie z prawami genetyki jest niemożliwe, jakie jest jej wyjaśnienie i przyczyna efektu. Oznacza to, że na błonach jego czerwonych krwinek znajduje się aglutynogen, którego nie ma żadne z rodziców.

Przykład zjawiska z Bombaju, najrzadszej grupy krwi:

1. W przypadku rodziców z grupą zerową dziecko rodzi się z grupą trzecią: 00 + 00 = B0.
2. W przypadku rodziców, których grupy są zerowe i , dziecko rodzi się z czwartym lub drugim: 00 + B0/BB = AB, A0.

Po licznych badaniach uzyskano wyjaśnienie zjawiska Bombaju. Odpowiedź jest taka, że ​​w niezwykle rzadkich przypadkach przy określaniu grupy krwi standardowe metody(wg układu AB0) jako zero 0 (I), faktycznie tak nie jest. W rzeczywistości jeden z aglutynogenów, albo A, albo B, jest obecny na błonach jej czerwonych krwinek, ale pod wpływem określonych czynników są one tłumione i przy określaniu grupy krwi krew zachowuje się jak 0 (I). Ale kiedy stłumiony aglutynogen jest dziedziczony u dzieci, objawia się to. W rezultacie rodzice mają wątpliwości co do istnienia relacji między nimi a dzieckiem.

Jak często zdarzają się takie przypadki?

Częstość występowania osób ze zjawiskiem krwi bombajskiej na świecie nie przekracza 0,0004% ogółu ludzi na świecie. Wyjątkiem jest indyjskie miasto Bombaj, gdzie procent częstotliwości wzrasta do 0,01%. To właśnie pod nazwą tego miasta nazwano to zjawisko (stara nazwa brzmiała Bombaj).

Jedna z teorii badających przyczyny i czynniki wpływające na manifestację tego zjawiska w populacji głosi, że wśród Hindusów większa częstotliwość manifestacji tej grupy krwi wynika z cech religijnych, w szczególności z zakazu spożywania wołowiny.

W Europie taki zakaz nie istnieje, a częstotliwość występowania krwi Bombaju u ludzi jest tutaj kilkakrotnie niższa. To doprowadziło genetyków do poglądu, że wołowina zawiera specyficzne antygeny, które hamują manifestację aglutynogenów.

Specyfika życia ludzi

W rzeczywistości ludzie z rzadką krwią Bombaju nie różnią się od reszty. Jedyną trudnością, jaką mogą napotkać, jest... Ze względu na wyjątkowość grupy krwi nie można ich przetaczać z żadną obcą krwią, ponieważ krew Bombaju u ludzi jest niekompatybilna ze wszystkimi innymi grupami. Dlatego osoby, u których występuje to zjawisko, zmuszone są do tworzenia własnego banku krwi, z którego skorzystają w sytuacji awaryjnej.

W USA, w stanie Massachusetts, żyje obecnie brat i siostra, którzy mają przejaw i istotę fenomenu Bombaju. Ich grupa krwi jest taka sama, ale nie mogą przekazywać sobie nawzajem dawców, ponieważ ich współczynnik Rh jest inny.

Problemy ustalenia ojcostwa

Kiedy rodzi się dziecko z przejawami zjawiska Bombaju, nie da się wykazać jego obecności bez zastosowania specjalnych metod badania przynależności grupowej. Dlatego zdecydowanie należy wziąć pod uwagę obecność krwi Bombaju u przynajmniej jednego członka rodziny (nawet najdalszego krewnego), gdy ojciec pragnie się nawiązać. Wtedy specjaliści znacznie dokładniej i w sposób bardziej kompleksowy przeprowadzą badanie na zgodność genetyczną; w procesie badania próbek materiału genetycznego ojca i dziecka będzie można poznać skład antygenowy krwi i strukturę błon erytrocytów. studiować.

Potwierdzenie przejawu fenomenu Bombaju u dziecka jest możliwe jedynie poprzez zastosowanie określonych testów genetycznych, które pozwalają ustalić rodzaj dziedziczenia grupy krwi. Z tego powodu, jeśli rodzi się dziecko z nieoczekiwaną grupą krwi, należy przede wszystkim podejrzewać przejaw w nim tego niezwykłego zjawiska, a nie podejrzewać małżonka o niewierność. Jest to najrzadsza grupa krwi, jaka może wystąpić u człowieka, ale jest niezwykle rzadka.

Ze szkoły wiemy, że istnieją cztery główne grupy krwi. Pierwsze trzy są powszechne, ale czwarty jest rzadki. Grupy są klasyfikowane według zawartości aglutynogenów we krwi, które tworzą przeciwciała. Mało kto jednak wie, że istnieje jeszcze piąta grupa, zwana „fenomenem bombajskim”.

Aby zrozumieć o czym mówimy należy pamiętać o zawartości antygenów we krwi. Zatem druga grupa zawiera antygen A, trzecia zawiera antygen B, czwarta zawiera antygeny A i B, a pierwsza grupa nie zawiera tych pierwiastków, lecz zawiera antygen H – jest to substancja biorąca udział w budowie inne antygeny. W piątej grupie nie ma ani A, ani B, ani H.

Dziedzictwo

Grupa krwi określa dziedziczność. Jeśli rodzice mają trzecią i drugą grupę, wówczas ich dzieci mogą urodzić się w dowolnej z czterech grup, jeśli rodzice mają pierwszą grupę, wówczas dzieci będą miały tylko krew z pierwszej grupy. Zdarzają się jednak przypadki, gdy rodzice rodzą dzieci z nietypowym zjawiskiem piątej grupy lub zjawiskiem Bombaju. Krew ta nie zawiera antygenów A i B, dlatego często mylona jest z tą pierwszą grupą. Ale we krwi Bombaju nie ma antygenu H, zawartego w pierwszej grupie. Jeśli okaże się, że u dziecka występuje zjawisko Bombaju, dokładne ustalenie ojcostwa nie będzie możliwe, ponieważ we krwi nie ma ani jednego antygenu, jaki mają jego rodzice.

Historia odkryć

Odkrycia niezwykłej grupy krwi dokonano w 1952 roku w Indiach, w rejonie Bombaju. Podczas malarii przeprowadzano masywne badania krwi. W trakcie badań zidentyfikowano kilka osób, których krew nie należała do żadnej z czterech znanych grup, gdyż nie zawierała antygenów. Przypadki te nazwano „fenomenem Bombaju”. Później informacje o takiej krwi zaczęły pojawiać się na całym świecie, a na świecie na każde 250 000 ludzi przypada piąty typ. W Indiach liczba ta jest wyższa – jedna na 7600 osób.

Według naukowców pojawienie się nowa grupa w Indiach wynika z faktu, że w tym kraju dozwolone są małżeństwa pokrewne. Zgodnie z indyjskim prawem prokreacja w ramach kasty pozwala zachować swoją pozycję w społeczeństwie i bogactwo rodziny.

Co dalej

Po odkryciu zjawiska w Bombaju naukowcy z Uniwersytetu w Vermont stwierdzili, że istnieją inne rzadkie grupy krwi. Najnowsze odkrycia noszą nazwy Langereis i Junior. Gatunki te zawierają zupełnie nieznane białka odpowiedzialne za grupę krwi.

Wyjątkowość piątej grupy

Najbardziej rozpowszechniona i najstarsza jest grupa pierwsza. Powstał w czasach neandertalczyków - ma ponad 40 tysięcy lat. Prawie połowa ludności świata ma pierwszą grupę krwi.

Druga grupa pojawiła się około 15 tysięcy lat temu. Nie jest również uważana za rzadką, ale według różnych źródeł około 35% ludzi jest jej nosicielami. Najczęściej druga grupa występuje w Japonii i Europie Zachodniej.

Trzecia grupa jest mniej powszechna. Jej nosiciele stanowią około 15% populacji. Większość osób z tą grupą żyje w Europie Wschodniej.

Do niedawna za grupę najnowszą uważano czwartą grupę. Od jego pojawienia się minęło około pięciu tysięcy lat. Występuje u 5% populacji świata.

Za najnowsze uważa się zjawisko Bombaju (grupa krwi V), gdyż odkryto je kilkadziesiąt lat temu. Na całej planecie jest tylko 0,001% ludzi z taką grupą.

Powstawanie zjawiska

Klasyfikacja grup krwi opiera się na zawartości antygenów. Informacje te dotyczą transfuzji krwi. Uważa się, że antygen H zawarty w pierwszej grupie jest „protoplastą” wszystkich istniejących grup, ponieważ jest to rodzaj materiału budowlanego, z którego powstały antygeny A i B.

Zastawienie skład chemiczny Zmiany krwi zachodzą w macicy i zależą od grup krwi rodziców. Genetycy mogą określić, w jakich możliwych grupach może urodzić się dziecko, dokonując prostych obliczeń. Czasami zdarzają się odchylenia od zwykłej normy i wtedy rodzą się dzieci, które wykazują recesywną epistazę (zjawisko bombajskie). Ich krew nie zawiera antygenów A, B, H. Na tym polega wyjątkowość piątej grupy krwi.

Osoby z piątej grupy

Ci ludzie żyją tak samo jak miliony innych, z innymi grupami. Chociaż są dla nich pewne trudności:

1. Trudno jest znaleźć dawcę. Jeśli konieczna jest transfuzja krwi, można zastosować tylko piątą grupę. Jednak krew z Bombaju może być używana dla wszystkich grup bez wyjątku i nie wiąże się to z żadnymi konsekwencjami.
2. Nie można ustalić ojcostwa. Jeśli konieczne będzie wykonanie testu DNA na ojcostwo, nie da on żadnych wyników, ponieważ dziecko nie będzie miało antygenów, jakie mają jego rodzice.

Jest rodzina w USA, w której dwójka dzieci urodziła się ze zjawiskiem Bombaju, a nawet z nim Typ A-H. Taką krew wykryto raz w Czechach w 1961 roku. Na świecie nie ma dawców dla dzieci, a transfuzje od innych grup są dla nich śmiertelne. Dzięki tej funkcji najstarsze dziecko zostało swoim własnym dawcą i to samo czeka jego siostrę.

Biochemia

Powszechnie przyjmuje się, że za grupę krwi odpowiadają trzy rodzaje genów: A, B i 0. Każdy człowiek posiada dwa geny – jeden otrzymuje od matki, drugi od ojca. Na tej podstawie istnieje sześć odmian genów określających grupę krwi:

1. Pierwsza grupa charakteryzuje się obecnością 00 genów.
2. Dla drugiej grupy - AA i A0.
3. Trzeci zawiera antygeny 0B i BB.
4. W czwartym - AB.

Węglowodany znajdują się na powierzchni czerwonych krwinek, są także antygenami 0 lub antygenami H. Pod wpływem niektórych enzymów antygen H jest kodowany do A. To samo dzieje się, gdy antygen H jest kodowany do B. Gen 0 nie wytworzyć żadnego kodu enzymu. Gdy na powierzchni erytrocytów nie zachodzi synteza aglutynogenów, tj. nie ma na powierzchni pierwotnego antygenu H, wówczas krew tę uważa się za Bombaj. Jego osobliwością jest to, że w przypadku braku antygenu H, czyli „kodu źródłowego”, nie ma czego przekształcać w inne antygeny. W innych przypadkach na powierzchni czerwonych krwinek znajdują się różne antygeny: pierwsza grupa charakteryzuje się brakiem antygenów, ale obecnością H, druga - A, trzecia - B, czwarta - AB. Osoby z piątą grupą nie mają żadnych genów na powierzchni czerwonych krwinek, nie mają nawet H, który jest odpowiedzialny za kodowanie, nawet jeśli istnieją enzymy, które są kodowane – nie da się przekształcić H w inny gen, ponieważ to źródło H nie istnieje.

Oryginalny antygen H jest kodowany przez gen o nazwie H. Wygląda to tak: H to gen kodujący antygen H, h to gen recesywny, w którym antygen H nie powstaje. W rezultacie, przeprowadzając analizę genetyczną możliwego dziedziczenia grup krwi, rodzice mogą mieć dzieci inna grupa. Na przykład rodzice z czwartej grupy nie mogą mieć dzieci z pierwszej grupy, ale jeśli jedno z rodziców ma zjawisko Bombaju, to może mieć dzieci z dowolną grupą, nawet z pierwszą.

Wniosek

Przez wiele milionów lat miała miejsce ewolucja, i to nie tylko naszej planety. Wszystkie żywe istoty się zmieniają. Ewolucja również nie porzuciła krwi. Płyn ten nie tylko pozwala nam żyć, ale także chroni nas przed negatywny wpływ środowisko, wirusy i infekcje, neutralizując je i zapobiegając przedostawaniu się do wnętrza organizmu ważne systemy i narządy. Podobne odkrycia dokonane kilkadziesiąt lat temu przez naukowców w postaci zjawiska Bombaju, a także innych rodzajów grup krwi, pozostają tajemnicą. I nie wiadomo, ile tajemnic, które nie zostały jeszcze ujawnione przez naukowców, jest zapisanych we krwi ludzi na całym świecie. Być może za jakiś czas dowiemy się o kolejnym fenomenalnym odkryciu nowej grupy, która będzie zupełnie nowa, wyjątkowa, a tworzący ją ludzie będą posiadać niesamowite zdolności.