Magagandang mga presentasyon sa mutasyon. Pagkakaiba-iba

Ang Chromosome Ang Chromosome ay isang istrakturang tulad ng sinulid cell nucleus, nagdadala ng genetic na impormasyon sa anyo ng mga gene, na makikita kapag nahati ang isang cell. Ang chromosome ay binubuo ng dalawang mahabang polynucleatide chain na bumubuo ng DNA molecule. Ang mga kadena ay paikot-ikot sa bawat isa. Ang nucleus ng bawat somatic cell ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome, 23 sa mga ito ay maternal at 23 ay paternal. Ang bawat chromosome ay maaaring magparami ng eksaktong kopya ng sarili nito sa pagitan ng mga cell division, upang ang bawat bagong cell na nabuo ay makatanggap ng kumpletong set ng mga chromosome.

Mga uri ng chromosomal rearrangements Ang pagsasalin ay ang paglipat ng ilang bahagi ng isang chromosome sa ibang lugar sa parehong chromosome o sa isa pang chromosome. Ang inversion ay isang intrachromosomal rearrangement na sinamahan ng pag-ikot ng isang chromosomal fragment ng 180, na nagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga gene ng chromosome (AGVBDE). Ang pagtanggal ay ang pagtanggal (pagkawala) ng isang seksyon ng gene mula sa isang chromosome, pagkawala ng isang seksyon ng chromosome (chromosome ABCD at chromosome ABGDE). Ang duplikasyon (pagdodoble) ay isang uri ng chromosomal rearrangement (mutation), na binubuo sa pagdodoble ng anumang bahagi ng isang chromosome (chromosome ABCD).

Mga Katangian ng Down Syndrome panlabas na mga palatandaan: tandaan ng mga tao patag na mukha na may mga slanted na mata, malalawak na labi, isang malawak na flat na dila na may malalim na pahaba na uka dito. Ang ulo ay bilog, isang sloping na makitid na noo, ang mga tainga ay nabawasan sa patayong direksyon, na may nakakabit na umbok, mga mata na may batik-batik na iris. Ang buhok sa ulo ay malambot, kalat-kalat, tuwid na may mababang linya ng paglago sa leeg. Ang mga taong may Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa mga limbs - pagpapaikli at pagpapalawak ng mga kamay at paa (acromicria). Ang maliit na daliri ay pinaikli at hubog, na may dalawang flexion grooves lamang. Mayroon lamang isang transverse groove sa mga palad (four-fingered). May abnormal na paglaki ng ngipin, mataas na langit, mga pagbabago mula sa mga panloob na organo, lalo na ang alimentary canal at ang puso.

Angelman syndrome Mga katangiang panlabas na palatandaan: 1. strabismus: hypopigmentation ng balat at mata; 2. pagkawala ng kontrol sa paggalaw ng dila, kahirapan sa pagsuso at paglunok; 3. nakataas ang mga braso, nakayuko sa panahon ng prusisyon; 4. ang ibabang panga ay pinalawak; 5. malawak na bibig, malawak na pagitan ng mga ngipin; 6. madalas na paglalaway, nakausli na dila; 7. patag na likod ng ulo; 8.makinis na mga palad.

Klinefelter syndrome Sa simula ng pagdadalaga, nabuo ang mga katangian ng proporsyon ng katawan: ang mga pasyente ay kadalasang mas matangkad kaysa sa kanilang mga kapantay, ngunit hindi tulad ng tipikal na eunuchoidism, ang haba ng kanilang braso ay bihirang lumampas sa haba ng katawan, at ang kanilang mga binti ay kapansin-pansing mas mahaba kaysa sa katawan. Bilang karagdagan, ang ilang mga bata na may ganitong sindrom ay maaaring nahihirapan sa pag-aaral at pagpapahayag ng kanilang mga iniisip. Ang ilang mga alituntunin ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente na may Klinefelter syndrome ay bahagyang nabawasan ang dami ng testicular bago ang pagdadalaga.

Ang PATAU SYNDROME Trisomy 13 ay unang inilarawan ni Thomas Bartolini noong 1657, ngunit ang chromosomal na katangian ng sakit ay itinatag ni Dr. Klaus Patau noong 1960. Ang sakit ay ipinangalan sa kanya. Ang Patau syndrome ay inilarawan din sa mga tribo sa isang isla sa Pasipiko. Ang mga kasong ito ay pinaniniwalaang sanhi ng radiation mula sa atomic bomb tests.

Upang gumamit ng mga preview ng presentasyon, lumikha ng isang account para sa iyong sarili ( account) Google at mag-log in: https://accounts.google.com

Mga slide caption:

Mutations Biology teacher, Secondary School No. 422, Kronstadt District, St. Petersburg Belyaeva Irina Ilyinichna

Mga layunin ng aralin: Upang mabuo ang mga konsepto: mutations, mutagenic factor; Ipakita ang genetic na batayan ng mutation; Ipaliwanag ang kahulugan ng mutation.

Ang mutation ay isang patuloy na pagbabago (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang partikular na cell o organismo) na pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.

Ang terminong "mutation" ay unang iminungkahi ng Dutch botanist na si Hugo de Vries noong 1901.

Pag-uuri ng mutasyon ayon sa likas na pinagmulan: Mga Uri Mga Pagbabago sa genotype Mga halimbawa ng mutasyon Gene Mga Pagbabago sa pagkakaayos ng mga nucleotide at ang kanilang komposisyon sa loob ng isang gene Chromosomal Structural (nakikita) pagbabago sa chromosomes Genomic Dami ng paglabag bilang ng mga chromosome

Sickle cell anemia Ang hemoglobin chain ay naglalaman ng 146 amino acid residues, na naka-encode sa DNA sa anyo ng 146 triplets (438 nucleotides). ...- GLU-... DNA: ...- GAA -... Kung...- G T A -..., kung gayon...- VAL-...

Albinismo

Iba't ibang uri ng chromosomal mutations: 1 - normal na chromosome; 2 - mga dibisyon; 3 - pagdoble; 4 - pagbabaligtad; 5 - pagsasalin

Ito ay isang genetic na sakit sa balat; hindi pa natin alam ang mga sanhi o paggamot. Ang regulasyon ng temperatura ng balat, balanse ng tubig, paglaki at pag-unlad ay nagambala. Sa malubhang anyo ng ichthyosis, ang mga sanggol ay namamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan mula sa pag-aalis ng tubig at mga impeksyon. Pagkaantala pag-unlad ng kaisipan, immunodeficiency, pagkabingi, pagkakalbo, pagpapapangit ng buto, mahinang paningin, sikolohikal na pagkasira. Ichthyosis

"Cry of the cat" syndrome Ang sanhi ay ang pagkawala ng isang fragment ng 5th chromosome. Hindi pangkaraniwang pag-iyak, katulad ng meowing ng isang pusa, na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng larynx at vocal cords. Kakulangan sa pag-unlad ng kaisipan at pisikal.

Williams syndrome

Ang mga pasyente ay may espesyal na istraktura ng mukha, sa espesyalisadong panitikan tinatawag na "mukha ng duwende". Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na noo, nakakalat na mga kilay sa kahabaan ng midline, buong pisngi na nakalaylay, isang malaking bibig na may buong labi (lalo na ang mga ibaba), isang patag na tulay ng ilong, isang kakaibang hugis na ilong na may patag, mapurol na dulo, at isang maliit, medyo matulis ang baba. Ang mga mata ay madalas na maliwanag na asul, na may hugis-bituin na iris at mala-bughaw na sclera. Ang hugis ng mga mata ay kakaiba, na may pamamaga sa paligid ng mga talukap ng mata. Convergent strabismus. Ang mga matatandang bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahaba, kalat-kalat na ngipin.

Ang pagkakatulad ng mga mukha ay pinahusay ng isang ngiti, na higit na binibigyang diin ang pamamaga ng mga talukap ng mata at ang kakaibang istraktura ng bibig. Wala sa mga katangiang ito ang sapilitan, ngunit ang kanilang pangkalahatang kumbinasyon ay palaging naroroon. Mga tampok na sikolohikal Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng visual-figurative na pag-iisip. Ang kapansanan sa pag-iisip ay sinusunod din sa mga kakayahan sa salita. Mga sanhi ng paglihis Isang bihirang genetic disorder ng chromosome 7, clinically manifested sa anyo ng hypercapnia.

Down's disease May isang dagdag na autosome sa genotype - trisomy 21 Mental at physical retardation Half-open mouth Mongoloid type of face. Nakatagilid na mata. Malapad na tulay ng ilong Maikli at malapad ang mga paa at kamay, parang pinuputol ang mga daliri Mga depekto sa puso Nababawasan ng 5-10 beses ang pag-asa sa buhay

Edwards syndrome

Edwards syndrome = trisomy 18 syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga depekto sa pag-unlad, ang pinakakaraniwang pagkaantala pag-unlad ng intrauterine, congenital heart disease, mababang-set na abnormal na hugis ng mga tainga, maikling leeg. Ang sindrom ay may hindi kanais-nais na pagbabala, kaya ang mga siruhano sa puso ay hindi kumukuha ng mga naturang bata pagwawasto ng kirurhiko depekto sa puso.

Klinefelter syndrome 4 7 chromosome – extra X chromosome – XX Y (maaaring XXX Y) Naobserbahan sa mga kabataang lalaki Mataas ang tangkad May kapansanan sa proporsyon ng katawan (mahabang paa, makitid na dibdib) Pagkaantala ng pag-unlad Kawalan ng katabaan

Shereshevsky-Turner syndrome 45 chromosome - isang sex chromosome ang nawawala (X0). Naobserbahan sa mga batang babae: May kapansanan sa proporsyon ng katawan (maikli ang tangkad, maiksing binti, malapad na balikat, maikling leeg) Hugis-pakpak na tiklop ng balat sa leeg Mga depekto ng mga panloob na organo Kawalan ng katabaan

Isang dagdag na autosome - trisomy 13 Microcephaly (pag-urong ng utak) Matinding mental retardation Cleavage itaas na labi at panlasa Mga abnormalidad ng eyeball Tumaas na joint flexibility Polydactyly High mortality (90% ng mga bata ay namamatay sa unang taon ng buhay) Patau syndrome

Polyploidy Isang maramihang pagtaas sa bilang ng mga chromosome. Malawakang ginagamit sa pagpaparami ng halaman. Nagbibigay ng pagtaas sa laki ng mga prutas at bulaklak.

Ang mga mutation ay nahahati sa spontaneous at induced. Ang mga kusang mutasyon ay nangyayari nang kusang sa buong buhay ng isang organismo sa ilalim ng normal na mga kondisyon. kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang 10 − 9 - 10 − 12 bawat nucleotide bawat henerasyon ng cell. Mga sanhi ng mutasyon

Mutagens Mutagens (mula sa mutation at iba pang Greek γεννάω - Nanganak ako) - kemikal at pisikal na mga kadahilanan nagiging sanhi ng mga namamana na pagbabago - mutations.

Ayon sa likas na katangian ng kanilang paglitaw, ang mga mutagen ay inuri bilang Pisikal na mutagens: § ionizing radiation; § radioactive decay; § radiation ng ultraviolet; § simulated radio emission at mga electromagnetic field; § labis na mataas o mababang temperatura. Biological mutagens: § ilang mga virus (tigdas, rubella, influenza virus); §a antigens ng ilang microorganism; § mga produktong metabolic (mga produkto ng oksihenasyon ng lipid).

Mga kemikal na mutagens: § oxidizing agent at reducing agent (nitrates, nitrite, reactive oxygen species); § mga ahente ng alkylating (halimbawa, iodoacetamide); § pestisidyo (halimbawa herbicides, fungicides); § ilan mga additives ng pagkain(hal. aromatic hydrocarbons, cyclamate); § mga produktong petrolyo; § mga organikong solvent; § mga gamot(halimbawa, cytostatics, mercury preparations, immunosuppressants).

Mutation sa somatic cell kumplikado multicellular na organismo maaaring humantong sa malignant o benign neoplasms, ang isang mutation sa isang germ cell ay humahantong sa isang pagbabago sa mga katangian ng buong supling organismo.

Sa matatag (hindi nagbabago o bahagyang nagbabago) na mga kondisyon ng pag-iral, karamihan sa mga indibidwal ay may genotype na malapit sa pinakamainam, at ang mga mutasyon ay nagdudulot ng pagkagambala sa mga pag-andar ng katawan, binabawasan ang fitness nito at maaaring humantong sa pagkamatay ng indibidwal. Gayunpaman, sa napakabihirang mga kaso, ang isang mutation ay maaaring humantong sa hitsura ng bago kapaki-pakinabang na mga palatandaan, at pagkatapos ay ang mga kahihinatnan ng mutation ay positibo; sa kasong ito, ang mga ito ay isang paraan ng pag-angkop ng organismo sa kapaligiran at, nang naaayon, ay tinatawag na adaptive.

Mga katangian ng mutasyon Mga uri ng mutasyon a) ay bunga ng mga pagkakamali sa panahon ng pagtitiklop ng DNA; b) humahantong sa isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome; c) humahantong sa pagbuo bagong anyo gene; d) baguhin ang pagkakasunud-sunod ng mga gene sa isang chromosome; e) naobserbahan sa mga halaman; e) nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome. A) genomic; B) chromosomal; B) genetic. Subukan ang iyong sarili

a b c d e C A C B A B Suriin ang iyong sarili

Takdang-Aralin: 1. § 3.12, 2. mga tala

Slide 1

Kinakailangang kondisyon Para sa pagkakaiba-iba ng mutational ay isang qualitative na pagbabago sa namamana na substrate. Bilang isang resulta, ang mga bagong alleles ay nabuo o, sa kabaligtaran, ang mga umiiral na ay nawala. Ito ay humahantong sa paglitaw sa mga supling ng panimula ng mga bagong katangian na wala sa mga magulang.

Slide 2

Teorya ng mutation.

Sa kauna-unahang pagkakataon, ang posibilidad ng isang beses na pagbabago ng husay sa namamana na mga katangian ay ipinakita ni S.I. Korzhinsky (1899), gayunpaman, ang mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutasyon ay binalangkas ni G. de Vries sa akdang "Mutation Theory" (1901-1903). Siya ang nagbuo ng terminong mutation

Slide 3

Mga pangunahing probisyon ng teorya:

• Ang mga mutasyon ay nangyayari bigla, nang walang mga intermediate na yugto, tulad ng isang biglaang pagbabago sa isang katangian;
• Ang mga bagong anyo na lumalabas ay nagpapakita ng katatagan at minana;
• Ang mga mutasyon ay naiiba sa hindi namamana na mga pagbabago dahil hindi sila nabubuo tuloy-tuloy na mga hilera at hindi nakapangkat sa isang partikular na "pangkaraniwang uri"; mutations - mga pagbabago sa husay;
• Ang mga mutasyon ay napaka-magkakaibang, kasama ng mga ito ay may parehong kapaki-pakinabang para sa katawan at nakakapinsala.
• Ang kakayahang makakita ng mga mutasyon ay depende sa bilang ng mga indibidwal na nasuri;
• Ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

• Slide 4

  Pag-uuri ng mutasyon

  Batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa namamana na materyal, ang mga mutasyon ay nahahati sa gene, chromosomal, at genomic.

  • Depende sa direksyon, ang mga mutasyon ay maaaring pasulong o baligtarin.
  • Ayon sa antas ng impluwensya sa mahahalagang pag-andar ng katawan, nahahati sila sa kapaki-pakinabang, neutral at nakakapinsala.

• Slide 5

  Genomic mutations

  Ang genomic mutations ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome, na maaaring maramihan o maramihan.

  Slide 6

  Maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

  Heteroploidy o aneuploidy:

  • Monosomy 2n-1 (nawawala ang isa sa mga chromosome)
  • Nullisomy 2n-2 (kawalan ng isang buong pares ng homologous chromosomes)

  Polysomy:

  • Trisomy 2n+1 (isang dagdag na chromosome)
  • Tetrasomy 2n+2 (dalawang dagdag na chromosome)

• Slide 8

  Intrachromosomal rearrangements.

  • Pagtanggal (o kawalan) ng ABCD => ABGD
  • Kakulangan (pagkawala ng terminal section ng isang chromosome) ABCDDE => ABCD
  • Pagdoble (o pag-uulit) ABCD => ABCBVD
  • Animation (naulit ng higit sa dalawang beses) ABCD => ABCDGVD
  • Terminal duplication (sa dulo ng chromosome) ABVGD =>ABABVG
  • Inversion (pag-ikot ng isang chromosome section ng 180°) ABCD => ABCD

• Slide 9

  Interchromosomal rearrangements

  Pagsasalin (mutual exchange ng mga fragment sa pagitan ng non-homologous chromosomes) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Transposisyon (paggalaw ng isang rehiyon sa loob ng isang chromosome, o unilateral na paglipat ng isang rehiyon sa isa pang chromosome)

  Slide 10

  Gene (point) mutations

  Ang mga mutasyon ay mga kemikal na pagbabago sa nucleic acid sa loob ng mga indibidwal na gene na hindi matukoy ng mga cytological na pamamaraan.

  Slide 11
  

  Transition o transversion (isang purine base sa isang pares ng nucleotide ay pinalitan ng isa pang purine base, at isang pyrimidine base ng isa pang pyrimidine base) halimbawa: A (purine) T (pyrimidine) => G (purine) C (pyrimidine)

  • GC=>AT, TA=>CG at CG=>AT

  Transversion (ang purine base ay pinapalitan ng pyrimidine base at vice versa)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Slide 12

  MGA SAKIT NG CHROMOSOMAL SA TAO

  • Down syndrome
  • Patau syndrome
  • Edwards syndrome
  • Klinefelter syndrome
  • Shershevsky-Turner syndrome
  • Sigaw ng Cat Syndrome

• Slide 13

  Down syndrome

  • Ang sindrom ay ipinangalan sa Ingles na doktor na si L. Down, na inilarawan ang sakit na ito noong 1866.
  • Ang sakit ay sinamahan mental retardation, mga pagbabago sa istraktura ng mukha, at 40% ay may iba't ibang mga depekto sa puso
  • Ang saklaw ng sakit ay humigit-kumulang 1 sa 500-700 bagong silang.
  • Ang sanhi ay trisomy sa chromosome 21. Mas malaki rin ang papel ng edad ng babae.

• Slide 14
  

  Slide 15

  Patau syndrome

  • Unang inilarawan noong 1960.
  • Ang chromosomal abnormality na ito ay nagdudulot ng cleft lip (" lamat na labi") at panlasa ("cleft palate"), pati na rin ang mga malformations ng utak, mga eyeballs at mga panloob na organo (lalo na ang puso, bato at ari), polydactyly (polydactyly) kadalasang nangyayari
  • Ang saklaw ng sakit: 1:5000 -7000 bagong silang
  • Ang dahilan ay ang nondisjunction ng chromosome 13.

• Slide 16
  

  Slide 17

  Edwards syndrome

  • Insidente: humigit-kumulang 1 sa 7,000-10,000 live births
  • Kinakatawan ang trisomy sa chromosome 18
  • Ang sakit ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa halos lahat ng mga organ system

• Slide 18
  

  Slide 19

  Sigaw ng cat syndrome

  • Ang sakit ay unang inilarawan noong 1963.
  • Ang sakit ay isang partial monosomy sa chromosome 5 (short arm deletion)
  • Dalas ng sindrom: humigit-kumulang 1:40000-50000
  • Ang mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng: pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad, mababang timbang ng kapanganakan at hypotonia ng kalamnan, isang hugis-buwan na mukha na may malawak na mga mata, ang katangian ng pag-iyak ng isang bata, nakapagpapaalaala sa pusa meow, ang sanhi nito ay isang pagbabago o hindi pag-unlad ng larynx

• Shershevsky-Turner syndrome.

  • Ang anomalyang ito ay unang inilarawan ng ating kababayan na si N.A. Shershevsky noong 1925. Nang maglaon (1938) ito ay independiyenteng inilarawan ni D. Turner.
  • Ang sanhi ng sakit ay monosomy ng sex chromosome
  • Ang mga pasyente ay may genotype 45, X0 at isang babaeng phenotype, dahil nawawala ang Y chromosome.
  • Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga karamdaman ng pisikal at kung minsan sa pag-unlad ng kaisipan, pati na rin ang hypogonadism, hindi pag-unlad ng mga genital organ, mga depekto sa panganganak pag-unlad, mababang paglago

  Dalas ng sakit: 1\2500

  Slide 24
  

Tingnan ang lahat ng mga slide

Mutation

Slides: 18 Words: 438 Sounds: 0 Effects: 117

Mga mutasyon. Kahulugan ng mutation. Ang mga mutasyon ay nangyayari nang random sa kalikasan at matatagpuan sa mga inapo. "Ang mga aksidente ay mangyayari sa mga pinakamahusay na kinokontrol na pamilya". Maaaring dominante o recessive ang mga mutasyon. Dominant mutation dilaw. Recessive mutations: hubo't hubad \kaliwa\ at walang buhok \kanan\. Varitint wadler. Dominant spotting. Neurological mutation ng pagyeyelo sa anumang posisyon. Ang isang mutation sa Japanese waltzing mice ay nagdudulot ng kakaibang pag-ikot at pagkabingi. Homologous mutations. Ang magkapareho o magkatulad na mutasyon ay maaaring mangyari sa mga species ng karaniwang pinagmulan. Dutch piebald mutation. Pagkalagas ng buhok. "Noong unang panahon ay may pusang walang buntot na nakahuli ng daga na walang buntot." - Mutation.ppt

Mutation sa biology

Slides: 20 Words: 444 Sounds: 0 Effects: 13

Alignment... Mutations and selection. Ngayon ay tututukan natin ang mga mutasyon. CDS, coding sequence – gene coding sequence. Skema ng pagtitiklop. Mga uri ng mutasyon. Ang mga sanhi ng mutasyon ay iba-iba. Mga mutasyon at pagpili ng CDS. Paano ipakita ang relasyon ng ninuno-kaapu-apuhan para sa mga nucleotide? "Pamana" ng isang residue ng amino acid ng isang protina. Problema sa pagkakahanay. Halimbawa ng pagkakahanay. Ano ang gagawin sa mga tira na hindi dapat i-clear? Alignment at ebolusyon. Mga pagkakasunud-sunod ng envelope protein mula sa dalawang strain ng Coxsackievirus. Mga pagkakasunud-sunod ng envelope protein mula sa dalawang strain ng Coxsackievirus at human enterovirus. - Mutation sa biology.ppt

Mga uri ng mutasyon

Slides: 20 Words: 323 Sounds: 0 Effects: 85

Ang mutation ay ang pinagmulan ng pagbuo ng biological diversity. Ano ang kahalagahan ng paglitaw ng mga mutasyon para sa proseso ng ebolusyon? Hypothesis: Ang mga mutasyon ay maaaring parehong nakakapinsala at kapaki-pakinabang. Mga layunin ng pag-aaral. Mga uri ng mutasyon. Paano mababago ang genetic material? Mutation. Pagkakaiba-iba. Genome. Gene. Chromosome. Pagbabago. Namamana. Hindi namamana. Phenotypic. Genotype. Mga kondisyon sa kapaligiran. Kombinatibo. Mutational. Mitosis, meiosis, pagpapabunga. Mga mutasyon. Bagong sign. Genetic na materyal. Mutagenesis. Mutant. Mga katangian ng mutasyon. Biglaan, random, hindi nakadirekta, namamana, indibidwal, bihira. - Mga uri ng mutasyon.ppt

Mga mutasyon ng gene

Slides: 57 Words: 1675 Sounds: 0 Effects: 2

Kahulugan. Pag-uuri ng mga mutasyon ng gene. Nomenclature ng gene mutations. Ang kahulugan ng mutation ng gene. Mga mekanismo ng biological antimutation. Mga katangian ng gene. Patuloy kaming nag-uusap tungkol sa mga reaksyong kinasasangkutan ng DNA. Mahirap intindihin ang lecture. Ang isang muton, ang pinakamaliit na yunit ng mutation, ay katumbas ng isang pares ng mga pantulong na nucleotides. Mga mutasyon ng gene. Kahulugan. Ipaalala ko sa iyo: Ang istraktura ng eukaryotic gene. Ang mutation ng gene ay anumang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng isang gene. Mga gene. structural - i-encode ang isang protina o tRNA o rRNA. Regulatoryo - ayusin ang gawain ng mga istruktura. Natatangi - isang kopya bawat genome. - Gene mutations.ppt

Pabagu-bago ng mutasyon

Slides: 17 Words: 717 Sounds: 0 Effects: 71

Pabagu-bago ng mutasyon. Genetics. Mula sa kasaysayan: Mga Mutation: Ang pagkakaiba-iba ng mutasyon ay nauugnay sa proseso ng pagbuo ng mga mutasyon. Sino ang lumikha nito: Ang mga organismo kung saan nagkaroon ng mutation ay tinatawag na mutant. Ang teorya ng mutation ay nilikha ni Hugo de Vries noong 1901-1903. Slide separator. Ayon sa paraan ng paglitaw Kaugnay ng embryonic path Ayon sa adaptive value. Sa pamamagitan ng lokalisasyon sa cell. Pag-uuri ng mutasyon. Ayon sa paraan ng paglitaw. May mga spontaneous at induced mutations. Ang mga mutagen ay may tatlong uri: Pisikal, Kemikal, Biyolohikal. Kaugnay ng germinal path. - Pagbabago ng mutational.ppt

Hereditary variability

Slides: 14 Words: 189 Sounds: 0 Effects: 0

Hereditary variability. Paghahambing ng pagbabago at pagkakaiba-iba ng mutational. Subukan natin ang ating kaalaman. Pinagsamang pagkakaiba-iba. Isang random na kumbinasyon ng mga gene sa isang genotype. Mutation - biglaang mga patuloy na pagbabago mga gene at chromosome na minana. Mekanismo ng mutasyon. Ang genomics ay humahantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Genetic Na nauugnay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng isang molekula ng DNA. Ang Chromosomal ay nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Ang cytoplasmic ay ang resulta ng mga pagbabago sa DNA ng mga cellular organelles - plastids, mitochondria. Mga halimbawa ng chromosomal mutations. -

1 slide

2 slide

Ang pagkakaiba-iba ay isang unibersal na pag-aari ng mga nabubuhay na organismo upang makakuha ng mga bagong katangian sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran (parehong panlabas at panloob).

3 slide

4 slide

Non-hereditary variability Ang Phenotypic variability (modification) ay isang pagbabago sa mga organismo sa ilalim ng impluwensya ng mga salik sa kapaligiran at ang mga pagbabagong ito ay hindi minana. Ang pagkakaiba-iba na ito ay hindi nakakaapekto sa mga gene ng organismo; Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ng isang katangian ay maaaring napakalaki, ngunit ito ay palaging kinokontrol ng genotype ng organismo. Ang mga hangganan ng phenotypic variability na kinokontrol ng genotype ng organismo ay tinatawag na reaction norm.

5 slide

Pamantayan ng reaksyon Ang ilang mga katangian ay may napakalawak na pamantayan ng reaksyon (halimbawa, paggugupit ng lana mula sa tupa, paggawa ng gatas mula sa mga baka), habang ang iba pang mga katangian ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makitid na pamantayan ng reaksyon (kulay ng amerikana sa mga kuneho). Ang isang malawak na rate ng reaksyon ay humahantong sa pagtaas ng kaligtasan. Ang intensity ng pagbabago ng pagbabago ay maaaring iakma. Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ay nakadirekta.

6 slide

Variation series ng trait variability at variation curve Ang variation series ay kumakatawan sa isang serye ng mga variant (may mga value ng trait) na nakaayos nang pababa o tumataas na pagkakasunod-sunod (halimbawa: kung mangolekta ka ng mga dahon mula sa parehong puno at ayusin ang mga ito bilang ang haba ng tumataas ang talim ng dahon, nakukuha mo serye ng pagkakaiba-iba pagkakaiba-iba ng katangiang ito). Ang curve ng variation ay isang graphical na representasyon ng ugnayan sa pagitan ng hanay ng variability ng isang katangian at ang dalas ng paglitaw ng mga indibidwal na variant ng katangiang ito. Ang pinakakaraniwang tagapagpahiwatig ng isang katangian ay ang average na halaga nito, iyon ay, ang arithmetic mean ng serye ng variation.

7 slide

Mga uri ng phenotypic variability Ang mga pagbabago ay hindi namamana na mga pagbabago sa genotype na lumitaw sa ilalim ng impluwensya ng mga salik sa kapaligiran at likas na adaptive at kadalasang nababaligtad (halimbawa: pagtaas ng mga pulang selula ng dugo sa dugo na may kakulangan ng oxygen). Ang mga Morphoses ay hindi namamana na mga pagbabago sa phenotype na nagaganap sa ilalim ng impluwensya ng matinding kapaligiran na mga kadahilanan, ay hindi adaptive sa kalikasan at hindi maibabalik (halimbawa: mga paso, mga peklat). Ang mga phenocopies ay mga hindi namamana na pagbabago sa genotype na kahawig ng mga namamana na sakit (nadagdagan thyroid gland sa mga lugar kung saan walang sapat na iodine sa tubig o lupa).

8 slide

Hereditary variability Ang namamana na pagbabago ay sanhi ng mga pagbabago sa mga gene at chromosome, namamana, iba-iba sa mga indibidwal sa loob ng parehong species, at nagpapatuloy sa buong buhay ng indibidwal.

Slide 9

Combinative hereditary variability Ang kumbinasyon ay tinatawag na variability, na nakabatay sa pagbuo ng mga recombinations, ibig sabihin, mga kumbinasyon ng mga gene na wala ang mga magulang. Ang batayan ng combinative variability ay sekswal na pagpaparami mga organismo, na nagreresulta sa isang malaking pagkakaiba-iba ng mga genotype. Tatlong proseso ang nagsisilbing halos walang limitasyong pinagmumulan ng genetic variability: Independent segregation ng homologous chromosome sa unang meiotic division. Ito ay ang independiyenteng kumbinasyon ng mga kromosom sa panahon ng meiosis na siyang batayan ng ikatlong batas ni Mendel. Ang hitsura ng berdeng makinis at dilaw na kulubot na buto ng gisantes sa ikalawang henerasyon mula sa pagtawid ng mga halaman na may dilaw na makinis at berdeng kulubot na mga buto ay isang halimbawa ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba. Mutual exchange ng mga seksyon ng homologous chromosome, o crossing over. Lumilikha ito ng mga bagong grupo ng linkage, ibig sabihin, nagsisilbi itong mahalagang pinagmumulan ng genetic recombination ng mga alleles. Ang mga recombinant chromosome, kapag nasa zygote, ay nag-aambag sa paglitaw ng mga katangian na hindi tipikal para sa bawat isa sa mga magulang. Random na kumbinasyon ng mga gametes sa panahon ng pagpapabunga.

10 slide

Mutation hereditary variability Ang mutation ay ang variability ng genotype mismo. Ang mga mutasyon ay biglaang, minanang pagbabago sa genetic material na humahantong sa mga pagbabago sa ilang partikular na katangian ng organismo.

11 slide

Ang mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutation ng G. De Vries Mutations ay biglang bumangon, spasmodically, bilang mga discrete na pagbabago sa mga katangian. Hindi tulad ng mga pagbabagong hindi namamana, ang mga mutasyon ay mga pagbabago sa husay na ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga mutasyon ay nagpapakita ng kanilang mga sarili sa iba't ibang paraan at maaaring maging kapaki-pakinabang at nakakapinsala, parehong nangingibabaw at recessive. Ang posibilidad ng pag-detect ng mga mutasyon ay depende sa bilang ng mga indibidwal na napagmasdan. Ang mga katulad na mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit. Ang mga mutasyon ay hindi nakadirekta (spontaneous), ibig sabihin, anumang bahagi ng chromosome ay maaaring mag-mutate, na nagdudulot ng mga pagbabago sa parehong minor at vital sign.

12 slide

Pag-uuri ng mutasyon Mga uri ng mutasyon ayon sa pagbabago sa genotype Pagbabago ng isang gene Pagbabago sa istruktura ng mga chromosome Pagbabago sa bilang ng mga chromosome Pagkawala ng isang bahagi ng isang chromosome, pag-ikot o pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome Pagpapalit, pagkawala o pagdodoble ng mga nucleotides Maramihang pagtaas sa bilang ng mga chromosome; pagbaba o pagtaas ng bilang ng mga chromosome

Slide 13

Gene mutations Mayroong iba't ibang uri ng gene mutations na nauugnay sa pagdaragdag, pagtanggal, o muling pagsasaayos ng mga nucleotide sa isang gene. Ito ay mga duplikasyon (pag-uulit ng isang seksyon ng gene), mga pagpapasok (ang hitsura ng isang karagdagang pares ng mga nucleotide sa pagkakasunud-sunod), mga pagtanggal (ang pagkawala ng isa o higit pang mga pares ng nucleotide), mga pagpapalit ng mga pares ng nucleotide, mga pagbabaligtad (pagbabago ng isang seksyon ng gene sa pamamagitan ng 180°). Ang mga epekto ng mga mutation ng gene ay napakalaki. ang kanilang recessive na kalikasan ay nagpapahintulot sa kanila. mahabang panahon nananatili sa mga indibidwal ng species sa isang heterozygous na estado nang walang pinsala sa katawan at lilitaw sa hinaharap sa paglipat sa isang homozygous na estado.

Slide 14

Gene mutations Kasabay nito, mayroong ilang mga kaso kung saan ang pagbabago sa isang base lamang sa isang partikular na gene ay may kapansin-pansing epekto sa phenotype. Ang isang halimbawa ay ang genetic abnormality ng sickle cell anemia. Isang recessive allele na nagdudulot nito sa isang homozygous na estado namamana na sakit, ay ipinahayag sa pagpapalit ng isang nalalabi lamang na amino acid sa (B-chain ng molekulang hemoglobin ( glutamic acid-» -> valine). Ito ay humahantong sa ang katunayan na sa mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilog hanggang sa hugis ng karit) at mabilis na nawasak. Sa kasong ito, ang talamak na anemia ay bubuo at ang pagbawas sa dami ng oxygen na dinadala ng dugo ay sinusunod. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na kahinaan, mga problema sa puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay homozygous ang mga tao para sa mutant allele.

15 slide

Chromosomal mutations Mga kilalang perestroika iba't ibang uri: kakulangan, o kakulangan, - pagkawala ng mga terminal section ng isang chromosome; pagtanggal - pagkawala ng isang seksyon ng chromosome sa gitnang bahagi nito; pagdoble - dalawa o maramihang pag-uulit ng mga gene na naisalokal sa isang partikular na rehiyon ng chromosome; inversion - pag-ikot ng isang seksyon ng isang chromosome sa pamamagitan ng 180 °, bilang isang resulta kung saan ang mga gene sa seksyong ito ay matatagpuan sa reverse sequence kumpara sa karaniwan; Ang pagsasalin ay isang pagbabago sa posisyon ng anumang bahagi ng isang chromosome sa chromosome set. Ang pinakakaraniwang uri ng mga pagsasalin ay reciprocal, kung saan ang mga rehiyon ay ipinagpapalit sa pagitan ng dalawang hindi homologous na chromosome. Maaaring baguhin ng isang seksyon ng isang chromosome ang posisyon nito nang walang katumbas na pagpapalitan, na nananatili sa parehong chromosome o kasama sa iba pa.

16 slide

Sa mga kakulangan, pagtanggal at pagdoble, nagbabago ang dami ng genetic na materyal. Ang antas ng pagbabago ng phenotypic ay depende sa kung gaano kalaki ang kaukulang mga rehiyon ng chromosome at kung naglalaman ang mga ito ng mahahalagang gene. Ang mga halimbawa ng mga kakulangan ay kilala sa maraming organismo, kabilang ang mga tao. Ang isang malubhang namamana na sakit, "cry of the cat" syndrome (pinangalanan ayon sa likas na katangian ng mga tunog na ginawa ng mga maysakit na sanggol), ay sanhi ng heterozygosity para sa kakulangan sa ika-5 chromosome. Ang sindrom na ito ay sinamahan matinding paglabag paglago at mental retardation. Ang mga batang may ganitong sindrom ay kadalasang namamatay nang maaga, ngunit ang ilan ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.

Slide 17

Genomic mutations Ito ay isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa genome ng mga selula ng katawan. Ang phenomenon na ito ay nangyayari sa dalawang direksyon: patungo sa pagtaas ng bilang ng buong haploid set (polyploidy) at patungo sa pagkawala o pagsasama ng mga indibidwal na chromosome (aneuploidy).

18 slide

Polyploidy Ito ay isang maramihang pagtaas sa haploid na bilang ng mga chromosome. Mga cell na may magkaibang numero Ang mga haploid set ng chromosome ay tinatawag na triploid (Зn), tetraploid (4n), hexanloid (6n), octaploid (8n), atbp. Kadalasan, ang polyploid ay nabubuo kapag ang pagkakasunud-sunod ng chromosome divergence sa mga cell pole ay nagambala sa panahon ng meiosis o mitosis . Ito ay maaaring sanhi ng pisikal at mga kadahilanan ng kemikal. Mga kemikal tulad ng colchicine, pinipigilan ang pagbuo ng mitotic spindle sa mga cell na nagsimulang maghati, bilang isang resulta kung saan ang mga dobleng chromosome ay hindi naghihiwalay at ang cell ay lumalabas na tetraploid. Ang polyploidy ay nagreresulta sa mga pagbabago sa mga katangian ng isang organismo at samakatuwid ay isang mahalagang pinagmumulan ng pagkakaiba-iba sa ebolusyon at pagpili, lalo na sa mga halaman. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang hermaphroditism (self-pollination), apomixis (parthenogenesis) at vegetative propagation ay laganap sa mga organismo ng halaman. Samakatuwid, humigit-kumulang isang katlo ng mga species ng halaman na karaniwan sa ating planeta ay mga polyploid, at sa matalas na kontinental na mga kondisyon ng mataas na bundok Pamirs, hanggang sa 85% ng mga polyploid ay lumalaki. Halos lahat ng mga nilinang na halaman ay polyploids din, na, hindi katulad ng kanilang mga ligaw na kamag-anak, ay may mas malalaking bulaklak, prutas at buto, at mas naipon sa mga organo ng imbakan (mga tangkay, tubers). sustansya. Ang mga polyploid ay mas madaling umangkop sa hindi kanais-nais na mga kondisyon ng pamumuhay at mas madaling tiisin ang mababang temperatura at tagtuyot. Iyon ang dahilan kung bakit sila ay laganap sa hilaga at mataas na mga rehiyon ng bundok. Sa kaibuturan matalim na pagtaas Ang pagiging produktibo ng mga polyploid na anyo ng mga nilinang halaman ay nakasalalay sa kababalaghan ng polymerization.

Slide 19

Ang aneuploidy o heteroploidy ay isang phenomenon kung saan ang mga cell ng katawan ay naglalaman ng isang binagong bilang ng mga chromosome na hindi isang multiple ng haploid set. Lumilitaw ang mga aneuploid kapag ang mga indibidwal na homologous chromosome ay hindi naghihiwalay o nawawala sa panahon ng mitosis at meiosis. Bilang resulta ng nondisjunction ng mga chromosome sa panahon ng gametogenesis, ang mga cell ng mikrobyo na may dagdag na chromosome ay maaaring lumitaw, at pagkatapos, sa kasunod na pagsasanib sa mga normal na haploid gametes, bumubuo sila ng isang zygote 2n + 1 (trisomic) sa isang tiyak na chromosome. Kung mayroong isang mas kaunting chromosome sa gamete, pagkatapos ay ang kasunod na pagpapabunga ay humahantong sa pagbuo ng isang zygote 1n - 1 (monosomic) sa alinman sa mga chromosome. Bilang karagdagan, mayroong mga form na 2n - 2, o nullisomics, dahil walang pares ng homologous chromosomes, at 2n + x, o polysomics.

20 slide

Ang mga aneuploid ay matatagpuan sa mga halaman at hayop, gayundin sa mga tao. Ang mga halaman na aneuploid ay may mababang posibilidad at pagkamayabong, at sa mga tao ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay madalas na humahantong sa kawalan ng katabaan at sa mga kasong ito ay hindi minana. Sa mga batang ipinanganak sa mga ina na higit sa 38 taong gulang, ang posibilidad ng aneuploidy ay tumaas (hanggang sa 2.5%). Bilang karagdagan, ang mga kaso ng aneuploidy sa mga tao ay sanhi mga sakit sa chromosomal. Sa mga dioecious na hayop, kapwa sa natural at sa artipisyal na kondisyon Ang polyploidy ay napakabihirang. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang polyploidy, na nagiging sanhi ng pagbabago sa ratio ng sex chromosomes at autosomes, ay humahantong sa pagkagambala sa conjugation ng homologous chromosomes at sa gayon ay nagpapalubha sa pagpapasiya ng sex. Bilang isang resulta, ang mga naturang form ay nagiging sterile at hindi gaanong mabubuhay.

Slide 23

Ang batas ng homological series sa hereditary variability Ang pinakamalaking generalization ng trabaho sa pag-aaral ng variability sa simula ng ika-20 siglo. naging batas ng homological series sa hereditary variability. Ito ay binuo ng natitirang siyentipikong Ruso na si N.I. Vavilov noong 1920. Ang kakanyahan ng batas ay ang mga sumusunod: ang mga species at genera na genetically close, na nauugnay sa bawat isa sa pamamagitan ng isang pagkakaisa ng pinagmulan, ay nailalarawan sa pamamagitan ng magkatulad na serye ng namamana na pagkakaiba-iba. Ang pag-alam kung anong mga anyo ng pagkakaiba-iba ang nangyayari sa isang species, mahuhulaan ng isa ang pagkakaroon ng mga katulad na anyo sa isang kaugnay na species. Kaya, ang mga katulad na mutasyon ay nangyayari sa iba't ibang klase ng mga vertebrates: albinism at kawalan ng mga balahibo sa mga ibon, albinismo at kawalan ng buhok sa mga mammal, hemophilia sa maraming mammal at mga tao. Sa mga halaman, ang namamana na pagkakaiba-iba ay kilala para sa mga katangian tulad ng filmy o hubad na mga butil, awned o awnless na mga tainga, atbp. Ang medikal na agham ay may pagkakataon na gumamit ng mga hayop na may mga homologous na sakit bilang mga modelo para sa pag-aaral ng mga sakit ng tao: ito diabetes mellitus daga; congenital na pagkabingi ng mga daga, aso, mga guinea pig; katarata ng mata ng mga daga, daga, aso, atbp.

24 slide

Cytoplasmic heredity Ang nangungunang papel sa mga genetic na proseso ay kabilang sa nucleus at chromosomes. Kasabay nito, ang ilang mga organelles ng cytoplasm (mitochondria at plastids), na naglalaman ng kanilang sariling DNA, ay mga carrier din ng namamana na impormasyon. Ang ganitong impormasyon ay ipinapadala kasama ng cytoplasm, kaya naman tinawag itong cytoplasmic heredity. Bukod dito, ang impormasyong ito ay ipinapadala lamang sa pamamagitan ng katawan ng ina, at samakatuwid ay tinatawag ding maternal. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa parehong mga halaman at hayop ang itlog ay naglalaman ng maraming cytoplasm, habang ang tamud ay halos wala nito. Dahil sa pagkakaroon ng DNA hindi lamang sa nuclei, kundi pati na rin sa mga organelles ng cytoplasm, ang mga nabubuhay na organismo ay tumatanggap ng isang tiyak na kalamangan sa proseso ng ebolusyon. Ang katotohanan ay ang nucleus at chromosome ay nakikilala sa pamamagitan ng genetically na tinutukoy na mataas na pagtutol sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran. Kasabay nito, ang mga chloroplast at mitochondria ay bubuo sa ilang lawak nang hiwalay paghahati ng selula, direktang tumutugon sa mga impluwensya sa kapaligiran. Kaya, mayroon silang potensyal na tiyakin ang mabilis na reaksyon ng katawan sa mga pagbabago sa mga panlabas na kondisyon.