Maaari bang magkaroon ng mga anak ang mga taong may cystic fibrosis? Cystic fibrosis

Noong Setyembre 8, ipinagdiriwang ng Russia ang Pandaigdigang Araw ng mga Pasyente na may Cystic Fibrosis, isang genetic na sakit kung saan, dahil sa isang mutation ng isang gene, ang stagnant mucus ay naipon sa mga organo, at ang mga mahahalagang organo, lalo na ang mga baga, ay nagdurusa. Ito ang pinakakaraniwang patolohiya sa mga namamana na sakit. Ang pagtatatag ng araw ng pang-alaala na ito ay isa pang paraan upang maakit ang pansin sa mga problema sa pagsusuri at paggamot sa malubhang sakit na ito. Tungkol sa mga problema ng mga pasyente na nasuri na may cystic fibrosis sa Russia - ang aming pakikipag-usap kay Maya Sonina, direktor pundasyon ng kawanggawa"Oxygen", na tumutulong sa mga pasyente na may cystic fibrosis.

Sanggunian:

Ang salitang "cystic fibrosis" ay nagmula sa mga salitang Latin na mucus - "mucus" at viscidus - "viscous". Ibig sabihin, ang inilalaan iba't ibang organo ang mga secretions ay may masyadong mataas na density at lagkit, na nakakaapekto sa bronchopulmonary system, bituka glandula, atay, pancreas, pawis at salivary glands, atbp. Ito ay lalo na nakakaapekto sa mga baga, kung saan ang mga talamak na proseso ng pamamaga ay nagsisimula. Naaabala ang kanilang bentilasyon at suplay ng dugo, na nagiging sanhi ng masakit na ubo at kakapusan sa paghinga. Ang pangunahing sanhi ng kamatayan sa mga pasyente na may cystic fibrosis ay hypoxia at inis.

– Maya, sa pagkakaalam natin, sa ating bansa ang sitwasyon ng mga pasyenteng may cystic fibrosis ay ibang-iba sa umiiral sa ibang bansa. Ano ang mga pangunahing problema ng ating mga kababayan na dumaranas ng sakit na ito?

– Ito ay isang sakuna na kakulangan ng mga kama para sa mga pasyente na higit sa 18 taong gulang, at isang patuloy na kakulangan ng mga mamahaling gamot. Sa mga bata, mas mabuti pa rin ang sitwasyon, mas maraming mga espesyalista at kama, at binibigyang pansin ng estado ang mga bata Espesyal na atensyon. Gustung-gusto din ng mga donor na tumulong sa mga bata. At ang mga matatanda, tulad ng sinasabi nila, ay lumilipad.

Kapag ang mga maysakit na bata ay 18 taong gulang, agad silang nagiging kalahok sa isang marathon para sa kaligtasan. Una, mahirap para sa kanila na magkaroon ng kapansanan, at ito ay nagpapataas ng banta na hindi sila magkakaroon ng mga benepisyo para sa mga gamot at paggamot. Isipin, mayroon pa ring 4 na kama na magagamit para sa mga pasyenteng nasa hustong gulang na may cystic fibrosis sa kabisera. Mayroong ilang mga rehiyon, tulad ng mga sentro tulad ng Yaroslavl, Samara, mula sa kung saan ang mga pasyente ay hindi nais na pumunta sa Moscow o St. Ang natitira, sa kasamaang-palad, ay napipilitang maghintay sa pila. Samakatuwid, laktawan ang paggamot at mga nakagawiang diagnostic. At ito ay hindi na maibabalik, ito ay naglalapit sa atin sa kamatayan. Samakatuwid, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis sa ating bansa ay makabuluhang mas mababa kaysa sa ibang bansa.

– Kaya lumalabas na sa Russia ang isang pasyente na may cystic fibrosis ay may maliit na pagkakataon na maging isang may sapat na gulang? Gaano kakamatay ang sakit na ito? Maaari bang mabuhay ang isang pasyente hanggang sa pagtanda na may sapat na paggamot?

– Ang mga taong hindi pa nakakaalam, at maging ang estado, ayon sa diskarte nito, ay karaniwang nakakakuha ng impresyon na ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa mga bata, at na ang mga naturang pasyente ay hindi nabubuhay nang nasa legal na edad. Ngunit sa katunayan, hindi nakamamatay ang cystic fibrosis; Ang ilang tanyag na media ay literal na "nagtutulak sa utak" na ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay mga suicide bomber, at lumalabas na walang punto sa pagtulong sa kanila, dahil mamamatay pa rin sila. Gayunpaman, ang mga bata na umabot sa kanilang ika-18 na kaarawan ay nagsisikap na mamuhay ng mga aktibong buhay at may parehong mga interes tulad ng kanilang malusog na mga kapantay. Kung sila ay maayos na sinusuportahan, ganap na sumunod sa mga tagubilin ng mga doktor, magbigay ng sapat na mga gamot, magsagawa ng therapy sa isang mahusay na antas, pagkatapos ay maaari silang mabuhay ng mahabang panahon, kahit na magkaroon ng malusog na mga anak, magtrabaho, mag-aral, magsimula ng mga pamilya, at, sa prinsipyo, mabuhay hanggang sa pagtanda. Sa ibang bansa, hindi na karaniwan para sa mga pasyenteng may ganitong diagnosis na nasa edad na ng pagreretiro. Sa Russia walang.

Ang mga pasyenteng ito ay maaaring mabuhay buong buhay, at ang unang bagay na dapat gawin ay iwanan ang ipinataw na stereotype. Upang kapwa ordinaryong tao at, higit sa lahat, maunawaan ng mga opisyal na ito ang mga pasyente na kailangang tulungan at matugunan sa kalahati.

– Ano ang mga istatistika ng sakit ngayon? Maaari ba nating pag-usapan ang tungkol sa mga uso?

"Ang mga taong may ganitong sakit ay palaging umiiral. Masasabi natin nang may kumpiyansa na ang mga diagnostic ay mahusay na ngayon, mas mahusay kaysa, sabihin nating, noong 90s. Mayroong pagtaas sa bilang ng mga sanggol na nasuri. Ang mga pediatrician ng Moscow ay mayroon na ngayong mas malaking workload dahil sa katotohanan na ang pagpasok ng mga may sakit na bata mula sa buong bansa sa mga ospital ay tumaas na ngayon. Hindi malinaw sa akin kung ano ang susunod na mangyayari. Sa kasamaang palad, ang paggamot sa sakit na ito sa ating bansa ay umuunlad pangunahin lamang sa pamamagitan ng mga pagsisikap ng masigasig na mga doktor. Sa ngayon, ang mga diagnostic ng intrauterine ay mahusay na binuo, at ang ilang mga ina, sa kasamaang-palad, ay nagpasya na wakasan ang kanilang pagbubuntis pagkatapos malaman na ang bata ay magkakaroon ng gayong diagnosis. Kadalasan, ang naturang pagsusuri sa prenatal ay ginagawa sa mga pamilya kung saan mayroon nang mga kaso ng pagsilang ng mga bata na may ganitong sakit.

– Ano ang posibilidad na magkaroon ng kasunod na mga anak na may katulad na diagnosis sa pamilya?

- Ang lahat ay indibidwal. May malalaking pamilya kung saan magkakasunod na ipinanganak ang apat na bata, at lahat ay may sakit. At sa ilang pamilya isang bata lang ang may sakit. Imposibleng hulaan. Ngunit ayon sa mga istatistika, kung ang isang ina at ama ay mga carrier ng mutation, kung gayon mayroong 25% na posibilidad na magkaroon sila ng isang may sakit na anak.

– Mayroon ba tayong data sa dami ng namamatay ng mga bata na na-diagnose na may cystic fibrosis sa Russia?

– Ang mortality rate ng mga bata ay naging mas mababa na ngayon kumpara sa mga indicator noong 90s. Ang Pediatrics ay higit pa o hindi gaanong sinusuportahan sa ating estado. Ang mga Pediatrician ay may mas maraming pagkakataon kaysa sa mga gumagamot sa mga pasyente na lumipat sa sektor ng nasa hustong gulang. Samakatuwid, sa pangkalahatan, bumaba ang dami ng namamatay sa bata. Ang mga batang nasa malubhang kondisyon ay napakabihirang na ngayon, hindi katulad ng nangyari 10 taon na ang nakararaan. Ito ay normal, ordinaryong mga bata: sila ay tumatakbo, naglalakad, naglalaro. Ang tanging bagay ay kailangan nila ng patuloy na suporta sa mga gamot at isang regimen.

– Kaya, ang sitwasyon sa mga pasyenteng nasa hustong gulang ay nakakapanlumo?

-Napaka-depress. Kailangan nating makita kung paano ang mga pasyente, dahil sa katotohanan na hindi sila makatanggap ng kinakailangang paggamot, ay hindi maiiwasang lumala ang kanilang kalagayan, at sila ay namamatay sa harap ng ating mga mata. At wala tayong magagawa tungkol dito. Sa Moscow mayroong napakakaunting mga lugar para sa ospital ng mga pasyente na may cystic fibrosis. At sa mga rehiyon, ang mga doktor ay kadalasang hindi nauunawaan kung paano gagamutin at mula sa aling panig lalapit sa mga pasyenteng ito. Wala kaming mga kinakailangang pamantayan sa therapeutic na isinasaalang-alang ang mga detalye ng sakit na ito. Sa mga rehiyon, lahat ay ginagamot sa parehong paraan: ayon sa sintomas, ayon sa mga pamantayan na karaniwan sa lahat ng mga sakit, at ang mga katangian ng sakit at ang kurso nito ay hindi isinasaalang-alang. Iyon ang dahilan kung bakit patuloy kaming nakakarinig tungkol sa pagkamatay ng mga kabataan na nabuhay sana kung mayroon silang access sa mga modernong teknolohiya sa paggamot.

– Sino ang iyong pangunahing pag-asa para sa tulong? Higit pa sa estado o pribadong pilantropo?

- Lumalabas na ang pangunahing pag-asa ay nasa mga pilantropo, ngunit ngayon ang estado, hindi bababa sa katauhan ng Ministry of Health, ay tila lumingon sa aming mga pasyente. Ang Ministri ng Kalusugan ay naging mas demokratiko, ang mga opisyal nito ay handa na para sa diyalogo. Lumitaw ang hotline ng Ministry of Health, at pinapasimple nito ang marami malubhang problema mga problemang nanggagaling sa panahon ng pag-ospital at paggamot sa ating mga pasyente sa mga rehiyonal na ospital, sa pagbibigay sa kanila ng mga gamot. Gayunpaman, naglalagay kami ng ilang pag-asa sa estado. At, kung kalooban ng Diyos, ang kasalukuyang Ministri ng Kalusugan ay tatagal, pagkatapos ay magkakaroon tayo ng oras upang gumawa ng maraming magkasama.

Imposible ring gawin nang walang pribadong kawanggawa, dahil hindi malulutas ng Ministri ng Kalusugan sa ating bansa ang lahat ng mga problema, lalo na ang mga pinansiyal. Ngunit sa parehong oras, walang pinagsama-samang kawanggawa ang tutugon sa mga pangangailangan ng lahat ng mga pasyente, hindi lamang ang mga may cystic fibrosis, kundi pati na rin ang iba pang malubhang sakit, kung hindi sila narinig ng estado.

– Ang malaking halaga ba ng pera ay napupunta sa pagpapanatili ng buhay ng isang pasyenteng may cystic fibrosis?

– Oo, sila ay sobra-sobra para sa mga indibidwal na pilantropo. At ang mga pasyente at ang kanilang mga kamag-anak ay talagang umaasa na ililigtas sila ng mga pilantropo. Sa kasamaang palad, napakaraming pasyente at hindi lahat ay maaaring matulungan. Samakatuwid, madalas kang kailangang gumawa ng mga mahihirap na pagpipilian, tulad ng sa digmaan.

– Anong mga hakbang, sa iyong opinyon, ang dapat gawin upang mapabuti ang sitwasyon?

– Ang mga pamantayan para sa paggamot ng cystic fibrosis ay dapat gamitin sa pandaigdigang antas at alinsunod sa pandaigdigang kasanayan. At sa hinaharap, ang buong pagkakaloob ng kinakailangang paggamot ay dapat na maitatag. Sa kasamaang palad, ang aming paggamot ay hindi katulad ng sa Europa: walang sapat na mapagkukunan. At din, siyempre, pananalapi. Ang mga pananalapi ay binabawasan, ngunit sa kabaligtaran dapat silang tumaas, at hindi paminsan-minsan, at hindi lamang upang matulungan ang mga bata! Pagkatapos ng lahat, sa huli, ang mga batang ito ay malapit na ring maging matanda. Nakatanggap sila ng paggamot mula sa mga pilantropo at mula sa estado hanggang sa sila ay 18 taong gulang kapag sila ay lumaki, hindi na sila umaasa sa naturang tulong. Sila ay naging hindi gaanong kawili-wili, hindi gaanong kaakit-akit. Hindi dapat ganito. Nais ng lahat na mabuhay, hindi lamang mga bata, kundi pati na rin ang mga matatanda.

Ang cystic fibrosis ay ang pinakakaraniwang namamana na sakit. Ang mga taong may cystic fibrosis ay maaaring mabuhay nang mahaba, buong buhay, ngunit nangangailangan ito ng mga gamot. Hinihiling namin sa iyo na suportahan ang proyekto at tumulong sa pagbili ng mga mahahalagang gamot para sa mga pasyenteng may cystic fibrosis.

Agad na nangangailangan ng tulong!

Pushkov Misha at Nastya

Ang parehong mga bata ay may cystic fibrosis. Mahal ang paggamot - nangangailangan ito ng maraming gamot, mabuting nutrisyon, at mga inhaler. At lahat ng gastos ay kailangang i-multiply sa dalawa. Halos hindi makayanan ng mga magulang. Ang isa sa mga ipinag-uutos na gamot ay ang Gianeb, na nagkakahalaga ng 187,200 rubles bawat taon lamang. Humihingi kami ng tulong sa iyo!

Ilang tao ang nakakaalam kung ano ang "cystic fibrosis". Ngunit ito ang pinakakaraniwang namamana na sakit. Tinatamaan nito ang lahat lamang loob, naglalabas ng mucus, pangunahin sa mga baga at digestive system. Sa ating bansa, bawat tatlumpung residente ay isang carrier ng gene na ito. Kamakailan, natutunan nilang gamutin ang sakit na ito. Ngayon ang mga taong may diagnosis na ito ay maaaring, tulad ng mga taong may diyabetis, mamuhay ng buong buhay habang tumatanggap ng suportang paggamot.
Sa buong sibilisadong mundo, ang mga problema sa pagpapagamot ng cystic fibrosis ay nalutas sa tulong ng mga naka-target mga programa ng pamahalaan at mga espesyal na pondo. Sa Russia, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay halos wala sa legal na balangkas. Walang solong programang pederal na nakatuon sa cystic fibrosis. Ang mga pasyente ay hindi tumatanggap ng mahahalagang gamot. Napakahirap para sa mga magulang ng mga batang may kapansanan na magbayad nang mag-isa para sa mga nawawalang gamot. Ang mga bata ay hindi tumatanggap ng tamang paggamot, at bilang isang resulta ay nabubuhay ang kalahati hangga't ang kanilang mga dayuhang kapantay.

Sa nakalipas na ilang taon, nagsimula na ang lung transplantation sa ating bansa para sa mga pasyenteng may cystic fibrosis. Ngunit kakaunti ang nabubuhay upang sumailalim sa posibleng operasyon. Kahit na mas kaunting mga pasyente ang namamahala upang mapanatili ang lakas at kalusugan upang sumailalim sa operasyon.

Sa pamamagitan ng pagsuporta sa proyekto, nakakatulong kang magbigay sa mga humihingi ng tulong sa mga gamot, kagamitan para sa inhalation therapy, breathing apparatus - mga bagay na kung wala ang isang taong may cystic fibrosis ay hindi makakaligtas. Salamat sa iyo, ang mga pasyente ay hindi posible, ngunit isang tunay na pagkakataon na mabuhay ng isang mahaba at kasiya-siyang buhay.

– mabigat sakit mula kapanganakan, na ipinakikita ng pinsala at pagkagambala ng tissue aktibidad ng pagtatago exocrine glands, pati na rin mga functional disorder pangunahin mula sa respiratory at digestive system. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay nakikilala nang hiwalay. Bilang karagdagan dito, mayroong mga bituka, halo-halong, hindi tipikal na mga anyo at meconic intestinal obstruction. Ang pulmonary cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata bilang isang paroxysmal na ubo na may makapal na plema, obstructive syndrome, paulit-ulit na matagal na brongkitis at pulmonya, at isang progresibong karamdaman. function ng paghinga, na humahantong sa pagpapapangit ng dibdib at mga palatandaan ng talamak na hypoxia. Ang diagnosis ay itinatag ayon sa anamnesis, chest radiography, bronchoscopy at bronchography, spirometry, at molecular genetic testing.

ICD-10

E84 Cystic fibrosis

Pangkalahatang Impormasyon

– isang malubhang sakit na congenital na ipinakita sa pamamagitan ng pinsala sa tisyu at pagkagambala sa aktibidad ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine, pati na rin ang mga karamdaman sa paggana, pangunahin sa mga sistema ng paghinga at pagtunaw.

Ang mga pagbabago sa cystic fibrosis ay nakakaapekto sa pancreas, atay, pawis, salivary glands, bituka, at bronchopulmonary system. Ang sakit ay namamana, na may autosomal recessive inheritance (mula sa parehong mga magulang na mga carrier ng mutant gene). Ang mga kaguluhan sa mga organo na may cystic fibrosis ay nangyayari na sa intrauterine phase ng pag-unlad, at unti-unting tumataas sa edad ng pasyente. Ang naunang cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili, mas malala ang kurso ng sakit, at mas seryoso ang pagbabala nito. Dahil sa talamak na kurso ng proseso ng pathological, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay nangangailangan ng patuloy na paggamot at pangangasiwa ng isang espesyalista.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng cystic fibrosis

Mayroong tatlong pangunahing mga kadahilanan sa pag-unlad ng cystic fibrosis: pinsala sa mga glandula ng exocrine, mga pagbabago sa nag-uugnay na tissue, at mga kaguluhan sa tubig at electrolyte. Ang sanhi ng cystic fibrosis ay mutation ng gene, bilang isang resulta kung saan ang istraktura at pag-andar ng CFTR protein (cystic fibrosis transmembrane regulator), na kasangkot sa water-electrolyte metabolism ng epithelium na lining sa bronchopulmonary system, pancreas, atay, gastrointestinal tract, at mga organo ng reproductive sistema, ay nasisira.

Sa cystic fibrosis, ang pisikal Mga katangian ng kemikal pagtatago ng mga exocrine glandula (mucus, luha fluid, pawis): ito ay nagiging makapal, na may mas mataas na nilalaman ng mga electrolytes at protina, at halos hindi inilikas mula sa excretory ducts. Ang pagpapanatili ng malapot na pagtatago sa mga duct ay nagiging sanhi ng kanilang pagpapalawak at pagbuo ng mga maliliit na cyst, lalo na sa bronchopulmonary at digestive system.

Ang mga pagkagambala sa electrolyte ay nauugnay sa mataas na konsentrasyon ng calcium, sodium at chlorine sa mga pagtatago. Ang pagwawalang-kilos ng uhog ay humahantong sa pagkasayang (pagpatuyo) ng glandular tissue at progresibong fibrosis (unti-unting pagpapalit ng glandular tissue na may connective tissue), maagang paglitaw ng mga pagbabago sa sclerotic sa mga organo. Ang pag-unlad ay nagpapalubha sa sitwasyon purulent na pamamaga sa kaso ng pangalawang impeksiyon.

Ang pinsala sa bronchopulmonary system sa cystic fibrosis ay nangyayari dahil sa kahirapan sa paglabas ng plema (viscous mucus, dysfunction ciliated epithelium), pag-unlad ng mucostasis (mucus stagnation) at talamak na pamamaga. Ang kapansanan sa patency ng maliit na bronchi at bronchioles ay sumasailalim sa mga pathological na pagbabago sa respiratory system sa cystic fibrosis. Ang mga glandula ng bronchial na may mga mucous-purulent na nilalaman, lumalaki sa laki, nakausli at hinaharangan ang lumen ng bronchi. Ang saccular, cylindrical at "hugis-teardrop" na bronchiectasis ay nabuo, ang mga emphysematous na lugar ng baga ay nabuo, na may kumpletong sagabal ng bronchi na may plema - mga zone ng atelectasis, sclerotic na pagbabago sa tissue ng baga (diffuse pneumosclerosis).

Sa cystic fibrosis, ang mga pathological na pagbabago sa bronchi at baga ay kumplikado sa pamamagitan ng attachment impeksyon sa bacterial(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), pagbuo ng abscess (abscess sa baga), pag-unlad mapanirang pagbabago. Ito ay dahil sa mga kaguluhan sa lokal na immune system (nabawasan ang mga antas ng antibodies, interferon, aktibidad ng phagocytic, mga pagbabago sa functional na estado ng bronchial epithelium).

Bilang karagdagan sa bronchopulmonary system, ang cystic fibrosis ay nagdudulot ng pinsala sa tiyan, bituka, pancreas, at atay.

Mga klinikal na anyo ng cystic fibrosis

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagpapakita, na nakasalalay sa kalubhaan ng mga pagbabago sa ilang mga organo (exocrine glands), ang pagkakaroon ng mga komplikasyon, at ang edad ng pasyente. Ang mga sumusunod na anyo ng cystic fibrosis ay nangyayari:

• pulmonary (cystic fibrosis);
• bituka;
• halo-halong (ang mga organ ng paghinga at digestive tract ay apektado nang sabay-sabay);
• meconium ileus;
• mga hindi tipikal na anyo na nauugnay sa mga nakahiwalay na sugat ng mga indibidwal na glandula ng exocrine (cirrhotic, edematous-anemic), pati na rin ang mga nabura na anyo.

Ang paghahati ng cystic fibrosis sa mga anyo ay di-makatwiran, dahil sa pangunahing pinsala sa respiratory tract, ang mga karamdaman ng mga organ ng pagtunaw ay sinusunod din, at kasama ang bituka na anyo, ang mga pagbabago sa bronchopulmonary system ay bubuo.

Ang pangunahing kadahilanan ng panganib sa pagbuo ng cystic fibrosis ay pagmamana (paghahatid ng isang depekto sa protina ng CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator). Ang mga unang pagpapakita ng cystic fibrosis ay karaniwang sinusunod sa pinakamaagang panahon ng buhay ng isang bata: sa 70% ng mga kaso, ang pagtuklas ay nangyayari sa unang 2 taon ng buhay, at mas madalas sa isang mas matandang edad.

Pulmonary (respiratory) form ng cystic fibrosis

Ang respiratory form ng cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili sa isang maagang edad at nailalarawan sa pamamagitan ng pamumutla ng balat, pagkahilo, panghihina, pagbaba ng timbang na may normal na gana, at madalas na acute respiratory viral infections. Ang mga bata ay may pare-parehong paroxysmal, whooping cough na may makapal na mucous-purulent plema, paulit-ulit na prolonged (palaging bilateral) pneumonia at bronchitis, na may malubhang obstructive syndrome. Ang paghinga ay malupit, tuyo at basa-basa na mga rale ay naririnig, at may bronchial obstruction - dry wheezing. May posibilidad na magkaroon ng bronchial asthma na nauugnay sa impeksyon.

Ang dysfunction ng paghinga ay maaaring patuloy na umunlad, na nagiging sanhi ng madalas na mga exacerbation, isang pagtaas sa hypoxia, mga sintomas ng pulmonary (kapos sa paghinga sa pahinga, cyanosis) at pagpalya ng puso (tachycardia, cor pulmonale, edema). Mayroong isang pagpapapangit ng dibdib (kiel, barrel-shaped o funnel-shaped), mga pagbabago sa mga kuko sa anyo ng mga salamin sa mata at ang mga terminal phalanges ng mga daliri sa hugis ng drumsticks. Sa isang mahabang kurso ng cystic fibrosis sa mga bata, ang pamamaga ng nasopharynx ay napansin: talamak na sinusitis, tonsilitis, polyp at adenoids. Sa mga makabuluhang kaguluhan sa pag-andar ng panlabas na paghinga, isang pagbabago sa balanse ng acid-base patungo sa acidosis.

Kung ang mga sintomas ng pulmonary ay pinagsama sa extrapulmonary manifestations, pagkatapos ay pinag-uusapan nila ang isang halo-halong anyo ng cystic fibrosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso, nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba, pinagsasama ang pulmonary at mga sintomas ng bituka mga sakit. Mula sa mga unang araw ng buhay, ang malubhang paulit-ulit na pulmonya at brongkitis ng isang matagal na kalikasan, patuloy na pag-ubo, at hindi pagkatunaw ng pagkain ay sinusunod.

Ang criterion para sa kalubhaan ng cystic fibrosis ay ang kalikasan at antas ng pinsala sa respiratory tract. Kaugnay ng pamantayang ito, ang cystic fibrosis ay may apat na yugto ng pinsala sistema ng paghinga:

• Stage I nailalarawan sa pamamagitan ng hindi matatag na mga pagbabago sa pagganap: tuyong ubo na walang plema, bahagyang o katamtamang igsi ng paghinga na may pisikal na Aktibidad.
• Stage II ay nauugnay sa pag-unlad ng talamak na brongkitis at ipinakita sa pamamagitan ng isang ubo na may produksyon ng plema, katamtamang igsi ng paghinga, pinalubha ng pagsusumikap, pagpapapangit ng mga phalanges ng mga daliri, mga basa-basa na rales na narinig laban sa background ng mahirap na paghinga.
• Stage III ay nauugnay sa pag-unlad ng mga sugat ng bronchopulmonary system at pag-unlad ng mga komplikasyon (limitadong pneumosclerosis at nagkakalat na pneumofibrosis, cysts, bronchiectasis, malubhang respiratory at heart failure ng tamang ventricular type ("cor pulmonale").
• IV yugto nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang cardiopulmonary failure, na humahantong sa kamatayan.

Mga komplikasyon ng cystic fibrosis

Diagnosis ng cystic fibrosis

Ang napapanahong pagsusuri ng cystic fibrosis ay napakahalaga sa mga tuntunin ng pagbabala para sa buhay ng isang may sakit na bata. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay naiiba sa obstructive bronchitis, whooping cough, talamak na pneumonia ng iba pang mga pinagmulan, bronchial hika; anyo ng bituka - na may kapansanan sa pagsipsip ng bituka na nangyayari sa celiac disease, enteropathy, dysbiosis ng bituka, kakulangan sa disaccharidase.

Ang diagnosis ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng:

• Pag-aaral ng family history, maagang mga palatandaan ng sakit, clinical manifestations;
• Pangkalahatang pagsusuri ng dugo at ihi;
• Coprogram - pagsusuri ng mga feces para sa pagkakaroon at nilalaman ng taba, hibla, fibers ng kalamnan, almirol (tinutukoy ang antas ng mga enzymatic disorder ng mga glandula ng digestive tract);
• Microbiological na pagsusuri ng plema;
• Bronchography (natutukoy ang pagkakaroon ng katangian na "hugis-patak" na bronchiectasis, mga depekto sa bronchial)
• Bronchoscopy (nakikita ang pagkakaroon ng makapal at malapot na plema sa anyo ng mga thread sa bronchi);
• X-ray ng mga baga (nagpapakita ng infiltrative at sclerotic na pagbabago sa bronchi at baga);
• Spirometry (tinutukoy functional na estado baga sa pamamagitan ng pagsukat ng lakas ng tunog at bilis ng hanging ibinuga);
• Pagsusuri ng pawis - pag-aaral ng mga electrolyte ng pawis - ang pangunahing at pinaka-kaalaman na pagsusuri para sa cystic fibrosis (nagbibigay-daan sa amin na makita ang mataas na nilalaman ng chlorine at sodium ions sa pawis ng isang pasyente na may cystic fibrosis);
• Molecular genetic testing (pagsusuri ng dugo o mga sample ng DNA para sa pagkakaroon ng mutasyon sa cystic fibrosis gene);
• Prenatal diagnosis - pagsusuri ng mga bagong silang para sa genetic at congenital na sakit.

Paggamot ng cystic fibrosis

Dahil ang cystic fibrosis, bilang isang namamana na sakit, ay hindi maiiwasan, ang napapanahong pagsusuri at compensatory therapy ay pinakamahalaga. Ang mas maagang sapat na paggamot para sa cystic fibrosis ay sinimulan, mas malaki ang pagkakataong mabuhay ang isang maysakit na bata.

Ang intensive therapy para sa cystic fibrosis ay isinasagawa para sa mga pasyente na may respiratory failure ng II-III degree, pagkasira ng baga, decompensation ng "pulmonary heart", at hemoptysis. Ang interbensyon sa kirurhiko ay ipinahiwatig para sa mga malubhang anyo ng pagbara ng bituka, pinaghihinalaang peritonitis, at pagdurugo ng baga.

Ang paggamot sa cystic fibrosis ay kadalasang nagpapakilala, na naglalayong ibalik ang mga function ng respiratory at gastrointestinal tract, at isinasagawa sa buong buhay ng pasyente. Kung ang bituka na anyo ng cystic fibrosis ay nangingibabaw, ang isang diyeta na mataas sa mga protina (karne, isda, cottage cheese, itlog) ay inireseta, na may limitasyon ng mga carbohydrate at taba (mga madaling natutunaw lamang). Ang magaspang na hibla ay hindi kasama sa kaso ng kakulangan sa lactase, ang gatas ay hindi kasama. Laging kinakailangan na magdagdag ng asin sa pagkain, kumain ng mas maraming likido (lalo na sa mainit na panahon), at uminom ng mga bitamina.

Ang replacement therapy para sa intestinal form ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng pagkuha ng mga gamot na naglalaman ng digestive enzymes: pancreatin, atbp. (ang dosis ay depende sa kalubhaan ng sugat at inireseta nang paisa-isa). Ang pagiging epektibo ng paggamot ay hinuhusgahan ng normalisasyon ng dumi, ang pagkawala ng sakit, ang kawalan ng neutral na taba sa dumi, at ang normalisasyon ng timbang. Upang mabawasan ang lagkit ng mga pagtatago ng digestive at pagbutihin ang kanilang pag-agos, inireseta ang acetylcysteine ​​​​.

Ang paggamot sa pulmonary form ng cystic fibrosis ay naglalayong bawasan ang kapal ng plema at pagpapanumbalik ng bronchial patency, pag-aalis ng nakakahawang at nagpapasiklab na proseso. Ang mga mucolytic agent (acetylcysteine) ay inireseta sa anyo ng mga aerosols o inhalations, kung minsan ang mga inhalation na may mga paghahanda ng enzyme (chymotrypsin, fibrinolysin) araw-araw sa buong buhay. Kasabay ng physical therapy, physical therapy, vibration chest massage, at positional (postural) drainage ay ginagamit. Ginagawa ang bronchoscopic sanitation para sa mga layuning panterapeutika. puno ng bronchial gamit ang mucolytics (bronchoalveolar lavage).

Sa pagkakaroon ng talamak na pagpapakita ng pulmonya, brongkitis, antibacterial therapy. Ginagamit din ang mga metabolic na gamot na nagpapabuti sa nutrisyon ng myocardial: cocarboxylase, potassium orotate, glucocorticoids, cardiac glycosides ay ginagamit.

Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay napapailalim sa obserbasyon ng dispensaryo ng isang pulmonologist at isang lokal na therapist. Ang mga kamag-anak o mga magulang ng bata ay sinanay sa mga pamamaraan ng vibration massage at mga patakaran ng pag-aalaga sa pasyente. Ang isyu ng mga preventive vaccination para sa mga bata na nagdurusa sa cystic fibrosis ay napagpasyahan nang paisa-isa.

Ang mga batang may banayad na uri ng cystic fibrosis ay tumatanggap paggamot sa sanatorium. Mas mainam na ibukod ang mga bata na may cystic fibrosis mula sa pananatili sa mga institusyong preschool. Ang kakayahang pumasok sa paaralan ay nakasalalay sa kalagayan ng bata, ngunit siya ay binibigyan ng karagdagang araw ng pahinga sa linggo ng paaralan, oras para sa paggamot at pagsusuri, at exemption sa mga pagsusulit sa eksaminasyon.

Pagtataya at pag-iwas sa cystic fibrosis

Ang pagbabala ng cystic fibrosis ay napakaseryoso at tinutukoy ng kalubhaan ng sakit (lalo na ang pulmonary syndrome), ang oras ng pagsisimula ng mga unang sintomas, ang pagiging maagap ng diagnosis, at ang kasapatan ng paggamot. Mayroong isang malaking porsyento ng mga pagkamatay (lalo na sa mga may sakit na bata sa unang taon ng buhay). Ang mas maagang cystic fibrosis ay masuri sa isang bata at ang naka-target na therapy ay sinimulan, mas malamang na ang kurso ay magiging paborable. Sa mga nagdaang taon, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na dumaranas ng cystic fibrosis ay tumaas at sa mga binuo na bansa ay 40 taon.

Napakahalaga ng mga isyu sa pagpaplano ng pamilya, pagpapayo sa medikal at genetic ng mga mag-asawang may cystic fibrosis, at pagsusuring medikal sa mga pasyenteng may ganitong malubhang sakit.

Ang iba pang mga organo ng gastrointestinal tract ay sumasailalim din sa mga pagbabago sa pathological, ngunit sa isang mas mababang lawak. Sa ilang mga kaso, maaaring mangyari ang pinsala sa atay, gallbladder, at salivary gland.

Mga sintomas ng cystic fibrosis

Depende sa: edad, simula ng mga unang sintomas, at tagal ng sakit, klinikal na sintomas Ang cystic fibrosis ay malawak na nag-iiba. Ngunit, sa napakalaking karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng sakit ay tinutukoy ng pinsala sa bronchopulmonary system at gastrointestinal tract. Ito ay nangyayari na ang bronchopulmonary system o ang gastrointestinal tract ay nakahiwalay.

Mga sintomas ng cystic fibrosis na may pinsala sa bronchi at baga

Ang katangian ay ang unti-unting pagsisimula ng sakit, ang mga sintomas na tumataas sa paglipas ng panahon, at ang sakit ay tumatagal sa isang talamak, matagal na anyo. Sa pagsilang, ang bata ay hindi pa ganap na nagkakaroon ng pagbahin at pag-ubo ng mga reflexes. Samakatuwid, ang plema ay naipon sa malalaking dami sa itaas na respiratory tract at bronchi.

Sa kabila nito, ang sakit ay nagsisimulang madama ang sarili sa unang pagkakataon pagkatapos lamang ng unang anim na buwan ng buhay. Ang katotohanang ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga ina ng pag-aalaga, simula sa ikaanim na buwan ng buhay ng isang bata, ay inilipat siya sa pinaghalong pagpapakain, at ang dami ng gatas ng ina ay bumababa sa dami.

Ang gatas ng ina ay naglalaman ng maraming kapaki-pakinabang sustansya, kabilang ang paglipat ng mga immune cell na nagpoprotekta sa bata mula sa mga epekto ng pathogenic bacteria. Ang kakulangan ng gatas ng tao ay agad na nakakaapekto katayuan ng immune baby. Kasama ang katotohanan na ang pagwawalang-kilos ng malapot na plema ay tiyak na humahantong sa impeksyon sa mauhog lamad ng trachea at bronchi, hindi mahirap hulaan kung bakit, simula sa edad na anim na buwan, ang mga sintomas ng pinsala sa bronchi at baga ay unang nagsisimula. lumitaw.

Kaya, ang mga unang sintomas ng pinsala sa bronchial ay:

1. Ubo na may kakarampot, magaspang na plema. Ang isang katangian ng isang ubo ay ang pagtitiyaga nito. Ang ubo ay nakakapagod sa bata, nakakagambala sa pagtulog at pangkalahatang kondisyon. Kapag umubo ka, nagbabago ang kulay ng balat, nagiging syanotic (maasul) ang kulay rosas na kulay, at lumilitaw ang igsi ng paghinga.
2. Ang temperatura ay maaaring nasa loob ng normal na mga limitasyon o bahagyang tumaas.
3. Walang mga sintomas ng matinding pagkalasing.

Ang kakulangan ng oxygen sa inhaled air ay humahantong sa isang pagkaantala sa pangkalahatang pisikal na pag-unlad:

• Ang bata ay nakakakuha ng kaunting timbang. Karaniwan, bawat taon, na may bigat ng katawan na humigit-kumulang 10.5 kg, ang mga batang may cystic fibrosis ay makabuluhang kulang sa kinakailangang kilo.
• Ang pagkahilo, pamumutla at kawalang-interes ay mga katangiang palatandaan ng pagkaantala sa pag-unlad.

Kapag ang isang impeksiyon ay nakakabit at ang proseso ng pathological ay kumalat nang mas malalim sa tissue ng baga, ang malubhang pulmonya ay bubuo na may ilang mga katangiang sintomas sa anyo ng:

1. Tumaas na temperatura ng katawan 38-39 degrees
2. Pag-ubo, na may paglabas ng makapal na purulent na plema.
3. Kapos sa paghinga, mas malala kapag umuubo.
4. Matinding sintomas ng pagkalasing ng katawan, tulad ng pananakit ng ulo, pagduduwal, pagsusuka, pagkasira ng malay, pagkahilo at iba pa.

Ang mga pana-panahong exacerbations ng pneumonia ay unti-unting sumisira sa tissue ng baga at humantong sa mga komplikasyon sa anyo ng mga sakit tulad ng bronchiectasis, emphysema. Kung ang mga daliri ng pasyente ay nagbabago ng kanilang hugis at naging tulad ng mga daliri ng drum, at ang mga kuko ay bilugan sa anyo ng mga salamin sa mata, nangangahulugan ito na mayroong isang talamak na sakit sa baga.

Ang iba pang mga katangian ng sintomas ay:

• Ang hugis ng dibdib ay nagiging hugis ng bariles.
• Ang balat ay tuyo at nawawala ang katatagan at pagkalastiko nito.
• Ang buhok ay nawawalan ng kinang, nagiging malutong, at nalalagas.
• Patuloy na igsi ng paghinga, lumalala sa pagsusumikap.
• Cyanotic complexion (asul) at lahat ng balat. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng kakulangan ng daloy ng oxygen sa mga tisyu.

Cardiovascular failure para sa cystic fibrosis

Mga malalang sakit baga, pagsira sa bronchial framework, pag-abala sa palitan ng gas at pagdaloy ng oxygen sa mga tisyu, ay hindi maiiwasang humantong sa mga komplikasyon mula sa cardiovascular system. Ang puso ay hindi makakapagbomba ng dugo sa mga may sakit na baga. Unti-unti, ang kalamnan ng puso ay tumataas nang kabayaran, ngunit hanggang sa isang tiyak na limitasyon, kung saan nangyayari ang pagpalya ng puso. Kasabay nito, ang palitan ng gas, na may kapansanan, ay humina pa. Naiipon ang carbon dioxide sa dugo, at napakakaunting oxygen na kailangan para sa normal na paggana ng lahat ng organ at system.

Sintomas ng puso vascular insufficiency depende sa mga kakayahan ng katawan, ang kalubhaan ng pinagbabatayan na sakit at bawat pasyente nang paisa-isa. Ang mga pangunahing sintomas ay natutukoy sa pamamagitan ng pagtaas ng hypoxia (kakulangan ng oxygen sa dugo).

Kabilang sa mga ito, ang mga pangunahing ay:

• Igsi ng paghinga sa pahinga, na nagdaragdag sa pagtaas ng pisikal na aktibidad.
• Cyanosis ng balat, una sa mga daliri, dulo ng ilong, leeg, labi - na tinatawag na acrocyanosis. Habang lumalaki ang sakit, ang cyanosis ay tumataas sa buong katawan.
• Ang puso ay nagsisimulang tumibok nang mas mabilis upang kahit papaano ay mabayaran ang kakulangan ng sirkulasyon ng dugo. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na tachycardia.
• Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay lubhang nasa likod pisikal na kaunlaran, ay kulang sa timbang at maikli ang taas.
• Lumalabas ang pamamaga lower limbs, pangunahin sa gabi.

Mga sintomas ng cystic fibrosis na may pinsala sa gastrointestinal tract

Kapag ang mga exocrine glandula ng pancreas ay nasira, ang mga sintomas ng talamak na pancreatitis ay nangyayari.
Ang pancreatitis ay isang talamak o pamamaga ng lalamunan pancreas, natatanging katangian na mga malubhang sakit sa pagtunaw. Sa talamak na pancreatitis, ang mga pancreatic enzymes ay isinaaktibo sa loob ng mga duct ng glandula, sinisira ang mga ito at inilalabas ang mga ito sa dugo.

Sa talamak na anyo Ang mga sakit ng exocrine gland sa cystic fibrosis ay sumasailalim sa mga maagang pagbabago sa pathological at pinalitan ng connective tissue. Pancreatic enzymes sa sa kasong ito kulang. Tinutukoy nito ang klinikal na larawan ng sakit.

Ang mga pangunahing sintomas ng talamak na pancreatitis:

1. Bloating (utot). Ang hindi sapat na panunaw ay humahantong sa pagtaas ng pagbuo ng gas.
2. Pakiramdam ng bigat at kakulangan sa ginhawa sa tiyan.
3. Sakit sa pamigkis, lalo na pagkatapos ng matinding pag-inom ng mataba, pinirito na pagkain.
4. Madalas na pagtatae (diarrhea). Walang sapat na pancreatic enzyme - lipase, na nagpoproseso ng taba. Maraming taba ang naipon sa malaking bituka, na umaakit ng tubig sa lumen ng bituka. Bilang resulta, ang dumi ay nagiging likido, mabaho, at mayroon ding katangian na ningning (steatorrhea).

Talamak na pancreatitis kasama ng gastrointestinal disorder humahantong sa kapansanan sa pagsipsip ng mga sustansya, bitamina at mineral mula sa pagkain. Ang mga bata na may cystic fibrosis ay hindi maganda ang pag-unlad, hindi lamang pisikal, kundi pati na rin ang pangkalahatang pag-unlad ay naantala. Ang immune system ay humihina, ang pasyente ay mas madaling kapitan ng impeksyon.

Ang atay at biliary tract ay apektado sa mas mababang lawak. Matinding sintomas ang mga sugat sa atay at gallbladder ay lumilitaw sa ibang pagkakataon kumpara sa iba pang mga pagpapakita ng sakit. Karaniwan sa mga huling yugto Ang sakit ay maaaring magbunyag ng isang pinalaki na atay, ang ilang mga yellowness ng balat na nauugnay sa pagwawalang-kilos ng apdo.

Ang mga karamdaman sa pag-andar ng mga genitourinary organ ay nagpapakita ng kanilang sarili sa naantala na pag-unlad ng sekswal. Karamihan sa mga lalaki, sa pagbibinata, ang kumpletong sterility ay nabanggit. Ang mga batang babae ay mayroon ding pinababang pagkakataon na magbuntis ng isang bata.

Ang cystic fibrosis ay hindi maaaring hindi humahantong sa mga trahedya na kahihinatnan. Ang kumbinasyon ng pagtaas ng mga sintomas ay humahantong sa kapansanan ng pasyente at kawalan ng kakayahan na pangalagaan ang kanyang sarili. Ang patuloy na mga exacerbations mula sa bronchopulmonary at cardiovascular system ay nauubos ang pasyente at lumilikha nakababahalang mga sitwasyon, nagpapainit ng isang tensiyonado nang sitwasyon. Ang wastong pangangalaga, pagsunod sa lahat ng mga tuntunin sa kalinisan, pang-iwas na paggamot sa isang ospital, at iba pang mga kinakailangang hakbang ay nagpapahaba sa buhay ng pasyente. Ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay nabubuhay hanggang sa humigit-kumulang 20-30 taon.

Diagnosis ng cystic fibrosis

Ang diagnosis ng cystic fibrosis ay binubuo ng ilang yugto. Tamang-tama ang genetic testing ng mga umaasam na ina at mga papative na ama. Kung ang anumang mga pagbabago sa pathological ay napansin sa genetic code, kung gayon ang mga magulang sa hinaharap ay dapat na agad na ipaalam sa kanila, at dapat silang konsultahin tungkol sa inaasahang posibleng panganib at ang mga kahihinatnan na nauugnay dito.

Naka-on modernong yugto Ang medikal na kasanayan ay hindi palaging may pagkakataon na magsagawa ng mamahaling genetic na pananaliksik. Samakatuwid, ang pangunahing gawain ng mga pediatrician ay maagang pagtuklas mga sintomas na nagpapahiwatig ng posibleng pagkakaroon ng isang sakit tulad ng cystic fibrosis. Ito ay maagang pagsusuri na gagawing posible upang maiwasan ang mga komplikasyon ng sakit, pati na rin gumawa ng mga hakbang sa pag-iwas na naglalayong mapabuti ang mga kondisyon ng pamumuhay ng bata.
Ang modernong diagnosis ng cystic fibrosis ay pangunahing batay sa mga sintomas ng isang talamak na proseso ng pamamaga sa bronchi at mga baga. At sa kaso ng pinsala sa gastrointestinal tract - ang mga kaukulang sintomas nito.

Mga diagnostic sa laboratoryo

Noong 1959, isang espesyal na pagsubok sa pawis ang binuo, na hindi nawala ang kaugnayan nito hanggang sa araw na ito. Ang pagsusuri sa laboratoryo na ito ay batay sa pagbibilang ng dami ng mga chloride ions sa pawis ng pasyente, pagkatapos ng paunang pangangasiwa ng gamot na tinatawag na pilocarpine sa katawan. Sa pagpapakilala ng pilocarpine, ang pagtatago ng uhog ng mga glandula ng salivary at lacrimal, pati na rin ang pawis ng mga glandula ng pawis ng balat, ay tumataas.

Ang diagnostic criterion na nagpapatunay sa diagnosis ay ang tumaas na nilalaman ng chlorides sa pawis ng pasyente. Ang nilalaman ng chlorine sa naturang mga pasyente ay lumampas sa 60 mmol/l. Ang pagsusulit ay paulit-ulit ng tatlong beses, sa isang tiyak na agwat ng oras. Ang isang ipinag-uutos na pamantayan ay ang pagkakaroon ng naaangkop na mga sintomas ng pinsala sa bronchopulmonary system at gastrointestinal tract.

Sa mga bagong silang, ang kawalan ng pangunahing dumi (meconium), o matagal na pagtatae, ay kahina-hinala para sa cystic fibrosis.

Karagdagang mga pagsubok sa laboratoryo na nagpapakita ng mga katangian ng pathological na pagbabago sa paggana ng mga organo at sistema.

• Ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng pagbaba sa bilang ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin. Ang kundisyong ito tinatawag na anemia. Ang pamantayan ng mga pulang selula ng dugo ay 3.5-5.5 milyon Ang pamantayan ng hemoglobin ay 120-150 g / l.
• Ang pagsusuri sa dumi ay isang coprogram. Ang pinsala sa gastrointestinal tract at pancreas ay sinamahan ng mas mataas na nilalaman ng taba sa dumi (steatorrhea) at hindi natutunaw na dietary fiber.
• Pagsusuri ng plema. Ang plema ay kadalasang nahawaan ng ilang mga pathogenic microorganism. Bilang karagdagan sa kanila, ang isang malaking bilang ng mga immune cell (neutrophils, macrophage, leukocytes) ay matatagpuan sa plema. Kapag sinusuri ang plema, tinutukoy ang sensitivity ng bacteria na nakapaloob dito sa antibiotics.

Data ng antropometriko

Kasama sa isang anthropometric na pag-aaral ang pagsukat ng timbang, taas, circumference ng ulo, circumference ng dibdib, lahat ayon sa edad. May mga espesyal na talahanayan na binuo ng mga pediatrician upang mas madaling sagutin ang tanong - ang bata ba ay normal na umuunlad depende sa kanyang edad?

X-ray ng dibdib

Mula sa instrumental na pamamaraan ang mga pagsisiyasat ay kadalasang gumagamit ng maginoo na chest radiography.
Walang malinaw na radiographic na larawan para sa cystic fibrosis. Ang lahat ay nakasalalay sa pagkalat ng proseso ng pathological sa mga baga at bronchi, ang pagkakaroon ng mga exacerbations, at iba pang mga komplikasyon na nauugnay sa isang talamak na nakakahawang proseso.

Ultrasonography

Isagawa para sa malaking pinsala sa kalamnan ng puso, atay at apdo. At para din sa mga layunin ng prophylactic, upang maiwasan ang paglitaw ng mga komplikasyon.

Paggamot at pag-iwas sa cystic fibrosis

Ang paggamot sa cystic fibrosis ay isang mahaba at napakahirap na gawain. Ang pangunahing pokus ng mga pagsisikap ng mga doktor ay upang maiwasan ang mabilis na pag-unlad ng sakit. Sa madaling salita, ang paggamot ng cystic fibrosis ay eksklusibong nagpapakilala. Bilang karagdagan, sa mga panahon ng pagpapatawad, ang impluwensya ng mga kadahilanan ng panganib na nag-aambag sa pag-unlad ng sakit ay hindi maaaring ibukod. Ang aktibong paggamot lamang sa mga talamak na kondisyon ng pasyente, kasama ang panghabambuhay na pag-iwas, ay maaaring pahabain ang buhay ng bata hangga't maaari.
Upang gamutin ang cystic fibrosis, mayroong ilang mga pangunahing hakbang na kailangang gawin.

1. Pana-panahong linisin ang bronchi ng makapal na uhog.
2. Pigilan ang pathogenic bacteria na dumami at kumalat sa bronchi.
3. Patuloy na panatilihin ang isang mataas na antas ng kaligtasan sa sakit sa pamamagitan ng pagsunod sa isang diyeta at pagkain ng mga pagkaing mayaman sa lahat ng mga kapaki-pakinabang na sustansya.
4. Paglaban sa stress na nagmumula bilang resulta ng patuloy na nakakapanghinang kondisyon at habang kumukuha ng mga therapeutic at preventive procedure.

Kasama sa mga modernong paraan ng paggamot ang ilan pangkalahatang mga prinsipyo: mga pamamaraan ng pagpapagaling sa panahon ng pag-atake ng exacerbation ng sakit, at sa mga panahon ng pansamantalang paghina. Gayunpaman, ang mga gamot at paggamot na ginagamit sa panahon ng pagpapatawad ay ginagamit din sa panahon ng exacerbations.

Para sa talamak at talamak na nagpapasiklab na proseso ang mga sumusunod ay ginagamit:

1. Mga antibiotic na malawak na spectrum. Nangangahulugan ito na ang naka-target na aksyon ay isinasagawa laban sa isang malawak na hanay ng mga microorganism. Ang mga antibiotic ay kinukuha nang pasalita sa anyo ng mga tablet, intramuscularly o intravenously, depende sa kondisyon ng pasyente. Ang dami ng gamot na iniinom at ang dosis ng regimen ay inireseta ng dumadating na manggagamot. Ang pinakakaraniwang antibiotic na ginagamit para sa cystic fibrosis ay kinabibilangan ng: clarithromycin, ceftriaxone, cefamandole.

1. Glucocorticosteroids. Ito ay isang grupo ng mga gamot na hormonal na pinagmulan. Ang mga glucocorticosteroids ay napatunayan ang kanilang mga sarili sa talamak na nagpapasiklab at nakakahawang mga proseso sa katawan. Ang pinakakaraniwan at malawakang ginagamit na glucocorticosteroid ay prednisolone. Aplikasyon mga hormonal na gamot limitado dahil nagdudulot sila ng maraming side effect, tulad ng osteoporosis, pagbuo ng tiyan at duodenal ulcers, electrolyte disturbances sa katawan at marami pang iba. Gayunpaman, kung walang epekto mula sa mga gamot mula sa ibang mga grupo, ginagamit ang mga glucocorticosteroids.

Ang prednisolone ay inireseta sa mga pinaka-malubhang kaso, kapag ang mga daanan ng hangin ay naharang, upang mapawi ang spasm ng makinis na mga kalamnan ng bronchi, dagdagan ang kanilang lumen at bawasan ang lakas ng mga nagpapasiklab na reaksyon. Sa pagpapasya ng dumadating na manggagamot, ang pangangasiwa ay isinasagawa sa mga maikling kurso sa loob ng isang linggo, o sa malalaking dosis sa loob ng 1-2 araw (pulse therapy).

1. Oxygen therapy. Isinasagawa ito kapwa sa matinding kondisyon at pangmatagalan sa buong buhay ng bata. Upang magreseta ng oxygen therapy, ginagamit ang mga tagapagpahiwatig ng saturation ng oxygen ng dugo. Para sa layuning ito, isinasagawa ang pulse oximetry. Ang isang espesyal na clothespin ay inilalagay sa dulo ng daliri, na konektado sa isang aparato - isang pulse oximeter. Sa loob ng isang minuto, binabasa ang data mula sa isa sa mga daliri at ipinapakita sa display ng monitor. Ang data ng pulse oximetry ay kinakalkula bilang isang porsyento. Ang normal na saturation ng oxygen sa dugo ay hindi bababa sa 96%. Sa cystic fibrosis, ang mga numerong ito ay lubhang minamaliit, kaya may pangangailangan para sa paglanghap ng oxygen.

1. Physiotherapy kasama ang mga paglanghap. Ang pag-init sa lugar ng dibdib ay ginagamit bilang physiotherapy. Kasabay nito, lumalawak ang mga baga mga daluyan ng dugo at bronchi. Nagpapabuti pagpapadaloy ng hangin at pagpapalitan ng mga gas sa baga. Kasama ang paggamit ng mga inhaled na gamot, ang paglilinis ng tissue ng baga at bronchi mula sa malapot na uhog na natigil sa kanila ay pinahusay.

Ang mga inhaled na gamot ay kinabibilangan ng:

• 5% na solusyon ng acetylcysteine ​​​​- sinisira ang malakas na mga bono ng uhog at purulent na plema, sa gayon pinapadali ang mabilis na paghihiwalay ng mga pagtatago.
• Ang saline sodium chloride solution (0.9%) ay tumutulong din sa manipis na makapal na uhog.
• Sodium cromoglycate. Ang gamot, kasama ng inhaled glucocorticoids (fluticasone, beclomethasone), ay binabawasan ang lakas nagpapasiklab na reaksyon sa bronchi, at mayroon ding aktibidad na anti-allergenic, nagpapalawak ng mga daanan ng hangin.

1. Pagwawasto ng mga digestive disorder. Isinasagawa ito sa layuning mapabuti ang pagkatunaw ng pagkain na kinakain, sa pamamagitan ng balanseng diyeta kasama ang pagdaragdag ng mga pagkaing may mataas na calorie (asim na cream, keso, mga produktong karne, itlog) sa diyeta. Upang mapabuti ang pagproseso at pagsipsip ng pagkain na kinuha, ang mga naturang pasyente ay binibigyan ng karagdagang paghahanda ng enzyme(Creon, Panzinorm, Festal at iba pa).
2. Para sa mga batang wala pang isang taong gulang na pinapakain ng bote, ang mga espesyal na nutritional supplement ay ginawa tulad ng: "Dietta Plus", "Dietta Extra" - gawa sa Finland, "Portagen" - ginawa sa USA, at "Humana Heilnahrung" - ginawa sa Germany.
3. Sa kaso ng dysfunction ng atay, ang mga gamot ay iniinom na nagpapabuti sa metabolismo nito at nagpoprotekta laban sa mga mapanirang epekto ng mga lason at iba pang nakakapinsalang sangkap ng may kapansanan sa metabolismo. Kabilang sa mga gamot na ito ang: heptral (ademetionine), Essentiale, phosphogliv. Para sa mga pathological na pagbabago sa gallbladder at may kapansanan sa pag-agos ng apdo, ang ursodeoxycholic acid ay inireseta.
4. Ang paggamot sa talamak na foci ng impeksiyon ay isinasagawa sa sapilitan. Ang mga bata, para sa mga layuning pang-iwas, ay sinusuri ng mga otolaryngologist para sa posibleng pagkakaroon ng rhinitis, sinusitis, tonsilitis, adenoids, at iba pang mga nakakahawang at nagpapaalab na sakit ng upper respiratory tract.
5. Sa pinakamahalaga mga hakbang sa pag-iwas Kabilang dito ang prenatal diagnosis ng mga buntis na kababaihan at ang fetus para sa pagkakaroon ng mga depekto sa cystic fibrosis gene. Para sa layuning ito, ang mga espesyal na pagsusuri sa DNA ay isinasagawa gamit ang polymerase chain reaction.

Maingat na pag-aalaga ng bata, pinipigilan ang impluwensya ng mga nakakapinsalang salik kapaligiran, ang mabuting nutrisyon, katamtamang pisikal na aktibidad at kalinisan ay magpapalakas sa kaligtasan sa sakit ng bata at magpapahaba ng kanyang buhay sa mga komportableng kondisyon hangga't maaari.

Ano ang pagbabala para sa cystic fibrosis?

Sa kasalukuyang yugto ng pag-unlad ng gamot, ang mga taong may cystic fibrosis ay maaaring mabuhay ng isang mahaba at kasiya-siyang buhay, napapailalim sa napapanahon, sapat at patuloy na paggamot. Iba't ibang uri ang mga komplikasyon na nagmumula sa hindi pagsunod sa mga tagubilin ng doktor o bilang isang resulta ng pagkagambala sa proseso ng paggamot ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng sakit at pag-unlad ng hindi maibabalik na mga pagbabago sa iba't ibang mga organo at sistema, na kadalasang humahantong sa pagkamatay ng mga pasyente.

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng paggawa ng makapal at malapot na uhog sa lahat ng mga glandula ng katawan, na bumabara sa mga excretory duct ng mga glandula at naipon sa mga apektadong organo, na humahantong sa pagkagambala sa kanilang pag-andar.

• Sistema ng baga. Ang malapot na mucus ay bumabara sa lumen ng bronchi, na pumipigil sa normal na palitan ng gas. Ang proteksiyon na pag-andar ng mucus ay nagambala, na kung saan ay upang neutralisahin at alisin ang mga particle ng alikabok at mga pathogenic microorganism na tumagos sa mga baga mula sa kapaligiran. Ito ay humahantong sa pagbuo ng mga nakakahawang komplikasyon - pneumonia ( pulmonya), brongkitis ( pamamaga ng bronchi), bronchiectasis ( pathological dilatation ng bronchi, na sinamahan ng pagkasira ng normal na tissue ng baga) at talamak na pagkabigo sa paghinga. Sa huling yugto ng sakit, bumababa ang bilang ng functional alveoli ( anatomical formations na direktang tinitiyak ang pagpapalitan ng mga gas sa pagitan ng dugo at hangin) at nagpapataas ng presyon ng dugo sa mga pulmonary vessel ( bubuo ang pulmonary hypertension).
• Pancreas. Karaniwan, ang mga digestive enzyme ay nabuo sa loob nito. Matapos mailabas sa bituka, sila ay isinaaktibo at nakikilahok sa pagproseso ng pagkain. Sa cystic fibrosis, ang isang malapot na pagtatago ay natigil sa mga duct ng glandula, bilang isang resulta kung saan ang pag-activate ng enzyme ay nangyayari sa mismong organ. Bilang resulta ng pagkasira ng pancreas, nabuo ang mga cyst ( cavities na puno ng patay na organ tissue). Ang nagpapasiklab na proseso na katangian ng kondisyong ito ay humahantong sa paglaganap ng connective tissue ( cicatricial) tissue na pumapalit sa mga normal na selula ng glandula. Sa huli, mayroong isang kakulangan ng hindi lamang ang enzymatic, kundi pati na rin ang hormonal function ng organ ( Karaniwan, ang pancreas ay gumagawa ng insulin, glucagon at iba pang mga hormone).
• Atay. Ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga nagpapaalab na proseso ay humantong sa paglaganap ng nag-uugnay na tissue sa atay. Hepatocytes ( normal na mga selula ng atay) ay nawasak, na nagreresulta sa pagbaba sa functional na aktibidad ng organ. Sa huling yugto, bubuo ang cirrhosis ng atay, na kadalasang sanhi ng kamatayan sa mga pasyente.
• Mga bituka. Karaniwan, ang mga glandula ng bituka ay naglalabas ng malaking halaga ng uhog. Sa cystic fibrosis, ang mga excretory duct ng mga glandula na ito ay naharang, na humahantong sa pinsala sa mucosa ng bituka at may kapansanan sa pagsipsip produktong pagkain. Bilang karagdagan, ang akumulasyon ng makapal na uhog ay maaaring makapinsala sa pagpasa ng dumi sa pamamagitan ng mga bituka, na maaaring magresulta sa pagbara ng bituka.
• Puso. Sa cystic fibrosis, ang puso ay apektado ng pangalawa dahil sa patolohiya ng baga. Dahil sa pagtaas ng presyon sa mga daluyan ng baga, ang pagkarga sa kalamnan ng puso ay tumataas nang malaki, na kailangang magkontrata nang may mas malaking puwersa. Mga reaksyon ng kompensasyon ( pagtaas sa laki ng kalamnan ng puso) nagiging hindi epektibo sa paglipas ng panahon, na maaaring magresulta sa pagpalya ng puso, na nailalarawan sa kawalan ng kakayahan ng puso na magbomba ng dugo sa buong katawan.
• Reproductive system. Karamihan sa mga lalaking may cystic fibrosis ay baog. Ito ay dahil sa alinman sa congenital absence o pagbara ng spermatic cord sa pamamagitan ng mucus ( naglalaman ng mga sisidlan at nerbiyos ng testicle, pati na rin ang mga vas deferens). Ang mga kababaihan ay nakakaranas ng mas mataas na lagkit ng mucus na itinago ng mga glandula ng cervix. Ginagawa nitong mahirap para sa tamud na dumaan ( reproductive cells ng lalaki) sa pamamagitan ng cervical canal, na ginagawang mas mahirap para sa mga naturang kababaihan na mabuntis.

Ang mga pagbabago sa iba't ibang organ na inilarawan sa itaas ay maaaring maging sanhi ng pagkagambala sa pisikal na pag-unlad ng isang maysakit na bata. Kasabay nito, dapat tandaan na ang mga kakayahan sa pag-iisip ng mga bata na may cystic fibrosis ay hindi may kapansanan. Sa sapat na pansuportang therapy, maaari silang pumasok sa paaralan, makamit ang tagumpay sa iba't ibang uri siyentipikong aktibidad at mamuhay ng buong buhay sa loob ng maraming taon.

Ano ang maaaring maging komplikasyon ng cystic fibrosis?

Ang mga komplikasyon ng cystic fibrosis ay kadalasang nangyayari bilang isang resulta ng hindi wastong pangangasiwa o madalas na naantala na paggamot, na humahantong sa isang pagkasira sa pangkalahatang kondisyon ng pasyente at pagkagambala sa paggana ng mga mahahalagang organo at sistema.

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagkagambala sa proseso ng pagbuo ng uhog sa lahat ng mga glandula ng katawan. Ang resultang mucus ay naglalaman ng kaunting tubig, masyadong malapot at makapal at hindi mailalabas ng normal. Bilang resulta, nabuo ang mga mucus plug na bumabara sa lumen ng mga excretory duct ng mga glandula ( naipon ang mucus sa tissue ng glandula at sinisira ito). Ang paglabag sa pagtatago ng uhog ay humahantong sa pinsala sa buong organ kung saan matatagpuan ang mga glandula na gumagawa ng mucus, na nagiging sanhi ng klinikal na kurso mga sakit.

Ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa:

• Sistema ng baga. Ang malapot na mucus ay bumabara sa lumens ng bronchi, na nakakagambala sa proseso ng paghinga at binabawasan ang mga proteksiyon na katangian ng mga baga.
• Ang cardiovascular system. Ang kapansanan sa paggana ng puso ay sanhi ng organikong pinsala sa mga baga.
• Sistema ng pagtunaw. Ang pagtatago ng digestive enzymes mula sa pancreas ay nagambala, at ang pinsala sa bituka at atay ay nangyayari.
• Reproductive system. Ang mga babaeng may cystic fibrosis ay nadagdagan ang lagkit ng cervical mucus, na nakakasagabal sa sperm penetration ( reproductive cells ng lalaki) sa cavity ng matris at nakakasagabal sa proseso ng pagpapabunga. Karamihan sa mga lalaking may sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng azoospermia ( kawalan ng tamud sa ejaculate).

Ang pinsala sa pulmonary system ay maaaring kumplikado sa pamamagitan ng:

• Pulmonya ( pulmonya). Ang pagwawalang-kilos ng uhog sa puno ng bronchial ay lumilikha ng mga kanais-nais na kondisyon para sa paglaki at pagpaparami ng mga pathogenic microorganism ( Pseudomonas aeruginosa, pneumococci at iba pa). Ang pag-unlad ng proseso ng nagpapasiklab ay sinamahan ng kapansanan sa palitan ng gas at ang paglipat ng isang malaking bilang ng mga proteksiyon na selula ( leukocytes) sa tissue ng baga, na kung walang naaangkop na paggamot ay maaaring humantong sa hindi maibabalik na mga pagbabago sa mga baga.
• Bronchitis. Ang terminong ito ay tumutukoy sa pamamaga ng mga dingding ng bronchi. Ang bronchitis ay karaniwang bacterial sa kalikasan, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahaba, talamak na kurso at paglaban sa paggamot. Bilang resulta ng pag-unlad ng proseso ng nagpapasiklab, ang bronchial mucosa ay nawasak, na nag-aambag din sa pag-unlad ng mga nakakahawang komplikasyon at higit na nagpapalubha sa kurso ng sakit.
• Bronchiectasis. Ang Bronchiectasis ay ang pathological expansion ng maliit at katamtamang bronchi na nangyayari bilang resulta ng pinsala sa kanilang mga pader. Sa cystic fibrosis, ang prosesong ito ay pinadali din ng pagbara ng bronchi na may uhog. Naiipon ang uhog sa nabuong mga cavity ( na nag-aambag din sa pag-unlad ng impeksiyon) at inilalabas sa panahon ng pag-ubo sa maraming dami, kung minsan ay may bahid ng dugo. Sa huling yugto, ang mga pagbabago sa bronchi ay nagiging hindi maibabalik, bilang isang resulta kung saan ang panlabas na paghinga ay maaaring may kapansanan at lumilitaw ang igsi ng paghinga ( pakiramdam ng kakulangan ng hangin), madalas na nangyayari ang pulmonya.
• Atelectasis. Ang terminong ito ay tumutukoy sa pagbagsak ng isa o higit pang mga lobe ng baga. SA normal na kondisyon kahit na may pinakamalalim na pagbuga sa alveoli ( mga espesyal na anatomical na istruktura kung saan nagaganap ang palitan ng gas) palaging may kaunting hangin na natitira, na pumipigil sa kanila na mahulog at magkadikit. Kapag ang lumen ng bronchus ay naharang ng isang mucus plug, ang hangin na matatagpuan sa alveoli sa kabila ng lugar ng pagbara ay unti-unting lumulutas, na nagiging sanhi ng pagbagsak ng alveoli.
• Pneumothorax. Ang pneumothorax ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtagos ng hangin sa pleural cavity bilang isang resulta ng isang paglabag sa integridad nito. Ang pleural cavity ay isang selyadong puwang na nabuo sa pamamagitan ng dalawang sheet ng serous membrane ng mga baga - ang panloob, katabi nang direkta sa tissue ng baga, at ang panlabas, na nakakabit sa panloob na ibabaw ng dibdib. Sa panahon ng paglanghap, ang dibdib ay lumalawak at pleural cavity Ang negatibong presyon ay nalikha, na nagiging sanhi ng hangin mula sa atmospera na dumaan sa mga baga. Ang sanhi ng pneumothorax sa cystic fibrosis ay maaaring pagkalagot ng bronchiectasis, pinsala sa pleura sa pamamagitan ng isang putrefactive na nakakahawang proseso, at iba pa. Ang hangin na naipon sa pleural cavity ay pinipiga ang apektadong baga mula sa labas, bilang isang resulta kung saan maaari itong ganap na isara mula sa pagkilos ng paghinga. Ang kundisyong ito ay kadalasang nagbabanta sa buhay ng pasyente at nangangailangan ng agarang interbensyon sa medisina.
• Pneumosclerosis. Ang terminong ito ay tumutukoy sa paglaganap ng fibrous ( cicatricial) tissue sa baga. Ang dahilan nito ay kadalasang madalas na pulmonya at brongkitis. Lumalagong fibrous tissue displaces functional baga tissue, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang unti-unting pagkasira sa proseso ng gas exchange, pagtaas ng igsi ng paghinga at ang pagbuo ng respiratory failure.
• Kabiguan sa paghinga. Ay ang tunay na pagpapakita ng iba't-ibang mga proseso ng pathological at nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng kakayahan ng mga baga na magbigay ng sapat na supply ng oxygen sa dugo, pati na rin ang pag-alis ng carbon dioxide ( byproduct ng cellular respiration) mula sa katawan. Kadalasan, ang komplikasyon na ito ay bubuo sa hindi wasto o hindi pantay na paggamot ng cystic fibrosis at nailalarawan sa pamamagitan ng isang labis na hindi kanais-nais na pagbabala - higit sa kalahati ng mga pasyente na may malubhang anyo ng respiratory failure ay namamatay sa loob ng unang taon pagkatapos ng diagnosis.

Ang pinsala sa cardiovascular system ay maaaring humantong sa pag-unlad ng:

• "Pulmonary" na puso. Ang terminong ito ay tumutukoy sa isang pathological na pagbabago sa kanang bahagi ng puso, na karaniwang nagbobomba ng dugo mula sa mga ugat ng katawan patungo sa mga baga. Ang mga pagbabago sa mga daluyan ng baga ay sanhi ng kapansanan sa paghahatid ng oxygen sa kanilang mga dingding, na nauugnay sa pagbara ng indibidwal na bronchi, atelectasis at mga nagpapasiklab na proseso ( pulmonya, brongkitis). Ang resulta nito ay fibrosis ng mga pader ng mga daluyan ng dugo at pampalapot ng kanilang muscular lining. Ang mga sisidlan ay nagiging hindi gaanong nababanat, bilang isang resulta kung saan ang puso ay kailangang gumawa ng higit pang mga pagsisikap upang punan ang mga ito ng dugo. Sa paunang yugto, ito ay humahantong sa myocardial hypertrophy ( pagtaas sa dami ng kalamnan ng puso), gayunpaman, habang umuunlad ang sakit, ang kompensasyong reaksyong ito ay lumalabas na hindi epektibo at nagkakaroon ng sakit sa puso ( kanang ventricular) kakulangan. Dahil ang puso ay hindi makapagbomba ng dugo sa baga, ito ay naipon sa mga ugat, na humahantong sa pagbuo ng edema ( bilang resulta ng pagtaas ng venous blood pressure at paglabas ng likidong bahagi ng dugo mula sa vascular bed) at pagkagambala sa pangkalahatang kondisyon ng pasyente ( na sanhi ng kakulangan ng oxygen sa katawan).
• Heart failure. Ang pagtaas sa dami ng kalamnan ng puso ay makabuluhang nakapipinsala sa suplay ng dugo nito. Ito ay pinadali din ng may kapansanan sa palitan ng gas, na bubuo sa iba't ibang mga komplikasyon ng sistema ng paghinga. Ang resulta ng mga prosesong ito ay isang pagbabago sa istraktura ng mga selula ng kalamnan ng puso, ang kanilang pagnipis, at ang paglaki ng scar tissue sa kalamnan ng puso ( fibrosis). Ang huling yugto ng mga pagbabagong ito ay ang pag-unlad ng pagpalya ng puso, na parehong dahilan pagkamatay ng mga pasyente na may cystic fibrosis.

Ang pinsala sa sistema ng pagtunaw ay maaaring kumplikado sa pamamagitan ng:

• Pagkasira ng pancreas. Karaniwan, ang mga pancreatic cell ay gumagawa ng mga digestive enzymes na inilabas sa bituka. Sa cystic fibrosis, ang prosesong ito ay nagambala dahil sa pagbara ng mga excretory duct ng organ, bilang isang resulta kung saan ang mga enzyme ay naipon sa glandula, nagiging aktibo at nagsisimulang sirain ( digest) glandula mula sa loob. Ang resulta nito ay nekrosis ( pagkamatay ng organ cell) at pagbuo ng cyst ( cavities na puno ng necrotic masa). Ang ganitong mga pagbabago ay kadalasang nakikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang buwan ng buhay ng isang bata na may cystic fibrosis.
• Diabetes mellitus. Ang ilang mga selula ng pancreas ay gumagawa ng hormone na insulin, na nagsisiguro ng normal na pagsipsip ng glucose ng mga selula ng katawan. Sa nekrosis at pagbuo ng mga cyst, ang mga cell na ito ay nawasak, na nagreresulta sa pagbawas sa dami ng insulin na ginawa at pag-unlad ng diabetes mellitus.
• Pagbara ng bituka. Ang kapansanan sa pagdaan ng mga dumi sa pamamagitan ng bituka ay sanhi ng hindi magandang pagproseso ng pagkain ( na nauugnay sa kakulangan ng digestive enzymes), pati na rin ang pagtatago ng makapal at malapot na uhog ng mga glandula ng bituka. Ang kundisyong ito ay lalong mapanganib sa mga bagong silang at mga bata. kamusmusan.
• Cirrhosis ng atay. Ang mga pathological na pagbabago sa atay ay sanhi ng pagwawalang-kilos ng apdo ( ang duct na nagdadala ng apdo mula sa atay patungo sa bituka ay dumadaan sa pancreas), na humahantong sa pag-unlad ng proseso ng nagpapasiklab at paglaganap ng connective tissue ( fibrosis). Ang huling yugto ng inilarawan na mga pagbabago ay cirrhosis ng atay, na nailalarawan sa pamamagitan ng hindi maibabalik na kapalit ng mga selula ng atay na may peklat na tisyu at pagkagambala sa lahat ng mga pag-andar ng organ.
• Pagkaantala sa pisikal na pag-unlad. Kung wala sapat na paggamot Ang mga batang may cystic fibrosis ay makabuluhang naantala sa pisikal na pag-unlad. Ito ay dahil sa hindi sapat na oxygen sa dugo, nabawasan ang pagsipsip ng mga sustansya sa bituka, madalas na mga nakakahawang sakit at may kapansanan sa proteksiyon na mga function ng katawan ( dahil sa pinsala sa atay).

Mayroon bang prenatal diagnosis para sa cystic fibrosis?

Prenatal ( bago ipanganak ang sanggol) ang diagnosis ng cystic fibrosis ay nagpapahintulot sa iyo na kumpirmahin o ibukod ang pagkakaroon ng sakit na ito sa fetus. Ang cystic fibrosis sa fetus ay maaaring makita sa mga unang yugto ng pagbubuntis, na ginagawang posible na itaas ang tanong ng pagwawakas nito.

Ang cystic fibrosis ay isang genetic na sakit na minana ng isang bata mula sa mga apektadong magulang. Ang sakit na ito ay naililipat ayon sa isang autosomal recessive na katangian, iyon ay, para sa isang bata na ipanganak na may sakit, dapat siyang magmana ng mga depektong gene mula sa parehong mga magulang. Kung may ganitong posibilidad ( kung ang parehong mga magulang ay may cystic fibrosis, kung ang pamilya ay nagkaroon na ng mga anak na may ganitong sakit, at iba pa), mayroong pangangailangan para sa prenatal diagnosis.

Ang prenatal diagnosis ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng:

• biochemical na pag-aaral ng amniotic fluid.

Polymerase chain reaction
PCR – makabagong pamamaraan pananaliksik upang tumpak na matukoy kung ang fetus ay may depektong gene ( sa cystic fibrosis ito ay matatagpuan sa chromosome 7). Ang materyal para sa pananaliksik ay maaaring maging anumang tissue o likido na naglalaman ng DNA ( deoxyribonucleic acid - ang batayan ng genetic apparatus ng tao).

Ang pinagmulan ng fetal DNA ay maaaring:

• biopsy ( piraso ng tela) chorion. Ang chorion ay ang fetal membrane na nagsisiguro sa pag-unlad ng embryo. Ang pag-alis ng maliit na bahagi nito ay halos hindi nagdudulot ng pinsala sa fetus. Ang pamamaraang ito ay ginagamit sa mga unang yugto ng pagbubuntis ( mula 9 hanggang 14 na linggo).
• Amniotic fluid. Ang likido na nakapalibot sa fetus sa buong panahon ng intrauterine development ay naglalaman ng isang tiyak na bilang ng mga fetal cell. Upang mangolekta ng amniotic fluid ( amniocentesis) pumunta sa mga huling yugto ng pagbubuntis ( mula 16 hanggang 21 na linggo).
• Dugo ng pangsanggol. Ang pamamaraang ito ay ginagamit pagkatapos ng 21 linggo ng pagbubuntis. Sa ilalim ng kontrol ng isang ultrasound machine, ang isang espesyal na karayom ​​ay ipinasok sa daluyan ng pusod, pagkatapos kung saan ang 3-5 ML ng dugo ay iginuhit.

Biochemical na pag-aaral ng amniotic fluid
Simula sa ika-17 hanggang ika-18 linggo ng pagbubuntis, ang ilang mga enzyme na ginawa sa katawan ay inilabas mula sa fetal gastrointestinal tract patungo sa amniotic fluid ( aminopeptidases, intestinal form ng alkaline phosphatase at iba pa). Sa cystic fibrosis, ang kanilang konsentrasyon ay makabuluhang mas mababa kaysa sa normal, dahil ang mga mucus plug ay bumabara sa lumen ng bituka, na pumipigil sa paglabas ng mga nilalaman nito sa amniotic fluid.

Nakakahawa ba ang cystic fibrosis?

Ang cystic fibrosis ay hindi nakakahawa dahil ito ay isang genetic na sakit. Ang mga nakakahawang sakit lamang ang maaaring maisalin mula sa isang tao patungo sa isa pa sa isang paraan o iba pa dahil mayroong isang tiyak na ahente na nagdudulot ng sakit. Sa kaso ng cystic fibrosis, ang naturang ahente ay hindi umiiral.

Ang sakit na ito ay bubuo dahil sa isang depekto sa gene na nag-encode ng synthesis ng isang espesyal na protina - cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Ang gene na ito ay matatagpuan sa mahabang braso ng ikapitong chromosome. Mayroong tungkol sa isang libong iba't ibang mga variant ng mutation nito, na humahantong sa isa o ibang variant ng pag-unlad ng sakit, pati na rin sa iba't ibang kalubhaan ng mga sintomas nito.

Ang isang depekto sa protina na ito ay binabawasan ang permeability ng mga espesyal na transmembrane cellular pump para sa mga chlorine ions. Kaya, ang mga chlorine ions ay puro sa cell ng exocrine glands. Kasunod ng mga chlorine ions, na may negatibong singil, ang mga sodium ions na may positibong singil ay sumugod upang mapanatili ang isang neutral na singil sa loob ng cell. Kasunod ng mga sodium ions, ang tubig ay tumagos sa cell. Kaya, ang tubig ay puro sa loob ng mga selula ng mga glandula ng exocrine. Ang lugar sa paligid ng mga selula ay nagiging dehydrated, na humahantong sa isang pampalapot ng mga pagtatago ng mga glandula na ito.

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang sakit na ito ay naililipat ng eksklusibo sa genetically. Ang paghahatid mula sa isang tao patungo sa isa pa ay posible lamang patayo, iyon ay, mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Mahalagang tandaan ang katotohanan na hindi 100 porsiyento ng mga bata ang nagkakaroon ng cystic fibrosis kung ang isa sa mga magulang ay may sakit.

Ang paghahatid ng sakit na ito ay autosomal recessive, iyon ay, upang magkaroon ng hindi bababa sa isang minimal na posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na anak, ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier ng may sira na gene na ito. Sa kasong ito, ang posibilidad ay 25%. Ang posibilidad na ang bata ay maging isang malusog na carrier ng sakit ay 50%, at ang posibilidad na ang bata ay maging malusog at ang gene ng sakit ay hindi maipapasa sa kanya ay 25%.

Posibleng kalkulahin ang mga probabilidad ng pagkakaroon ng mga anak na may sakit, malusog na carrier, at simpleng malulusog na bata sa mga mag-asawa kung saan ang isa o parehong kasosyo ay may cystic fibrosis, ngunit ito ay halos walang kabuluhan. Sa kasong ito, tiniyak ng kalikasan na hindi kumalat ang sakit. Sa teorya, ang isang babae na may cystic fibrosis ay maaaring mabuntis, tulad ng isang lalaki na may ganitong sakit ay maaaring magbuntis, ngunit ang praktikal na posibilidad na ito ay bale-wala.

Mabisa ba ang lung transplant para sa cystic fibrosis?

Transplant ( paglipat) ng baga na may cystic fibrosis ay mapapabuti lamang ang kondisyon ng pasyente kung ang pinsala sa ibang mga organo at sistema ay hindi na maibabalik. Kung hindi, ang operasyon ay walang kabuluhan, dahil aalisin lamang nito ang isang aspeto ng sakit.

Sa cystic fibrosis, nabubuo ang makapal, malapot na mucus sa lahat ng glandula ng katawan. Ang una at pangunahing pagpapakita ng sakit ay pinsala sa mga baga, na nauugnay sa pagbuo ng mga mucus plugs sa bronchi, respiratory failure, at ang pagbuo ng mga nakakahawang at degenerative na pagbabago sa kanila. Kung hindi ginagamot, ang respiratory failure ay bubuo, na humahantong sa pinsala sa iba pang mga organo at sistema - ang puso ay apektado, ang central nervous system ay nagambala dahil sa kakulangan ng oxygen, at mayroong pagkaantala sa pisikal na pag-unlad. Fibrosis at sclerosis ng mga baga ( ibig sabihin, ang pagpapalit ng tissue sa baga ng scar tissue) ay isang hindi maibabalik na proseso kung saan ang lung transplant ay maaaring ang tanging mabisang paggamot.

Prinsipyo ng pamamaraan
Sa cystic fibrosis, ang sabay-sabay na bilateral na pinsala sa tissue ng baga ay nangyayari, kaya inirerekomenda na i-transplant ang parehong mga baga. Bilang karagdagan, kapag isang baga lamang ang inilipat, ang mga nakakahawang proseso mula sa pangalawa ( may sakit) ng baga ay kumakalat sa malusog, na hahantong sa pinsala nito at muling paglitaw ng respiratory failure.

Ang mga baga ay karaniwang kinukuha mula sa isang namatay na donor. Ang baga ng donor ay palaging "banyaga" para sa katawan ng tatanggap ( ang isa kung kanino ito inilipat), samakatuwid, bago ang operasyon, pati na rin sa buong panahon ng buhay pagkatapos ng transplant, ang pasyente ay dapat kumuha ng mga gamot na pumipigil sa aktibidad ng immune system ( kung hindi, magkakaroon ng reaksyon ng pagtanggi sa transplant). Bilang karagdagan, ang isang lung transplant ay hindi magagamot ng cystic fibrosis, ngunit aalisin lamang ang mga pulmonary manifestations nito, kaya ang paggamot sa pinagbabatayan na sakit ay kailangan ding isagawa sa buong buhay.

Ang lung transplant surgery ay isinasagawa sa ilalim pangkalahatang kawalan ng pakiramdam at tumatagal mula 6 hanggang 12 oras. Sa panahon ng operasyon, ang pasyente ay konektado sa isang heart-lung machine, na nagbibigay ng oxygen sa dugo, nag-aalis ng carbon dioxide at nagpapalipat-lipat ng dugo sa buong katawan.

Ang paglipat ng baga ay maaaring maging kumplikado sa pamamagitan ng:

• Ang pagkamatay ng pasyente sa panahon ng operasyon.
• Pagtanggi sa transplant - ang komplikasyong ito ay madalas na nangyayari, sa kabila ng maingat na pagpili ng isang donor, compatibility testing at immunosuppressant therapy ( mga gamot na pumipigil sa aktibidad ng immune system).
• Nakakahawang sakit - nabubuo sila bilang resulta ng pagsugpo sa aktibidad ng immune system.
• Mga side effect immunosuppressants - metabolic disorder sa katawan, pinsala sa genitourinary system, pag-unlad malignant na mga tumor at iba pa.

Ang paglipat ng baga para sa cystic fibrosis ay hindi ginaganap:

• na may cirrhosis ng atay;
• na may hindi maibabalik na pinsala sa pancreas;
• may pagkabigo sa puso;
• mga pasyente na may viral hepatitis ( C o B);
• mga adik sa droga at alkoholiko;
• sa pagkakaroon ng mga malignant na tumor;
• mga pasyente ng AIDS ( nakuha na immunodeficiency syndrome).

Paano naililipat ang cystic fibrosis?

Ang cystic fibrosis ay isang genetic na sakit na minana mula sa mga maysakit na magulang sa mga bata.

Ang genetic apparatus ng tao ay kinakatawan ng 23 pares ng chromosome. Ang bawat chromosome ay isang compactly packed DNA molecule ( deoxyribonucleic acid), na naglalaman ng malaking bilang ng mga gene. Ang selective activation ng ilang mga gene sa bawat indibidwal na cell ay tumutukoy sa pisikal at kemikal na mga katangian nito, na sa huli ay tumutukoy sa paggana ng mga tisyu, organo at ang buong organismo sa kabuuan.

Sa panahon ng paglilihi, 23 lalaki at 23 babaeng chromosome ang nagsasama, na nagreresulta sa pagbuo ng isang ganap na cell, na nagbibigay ng pag-unlad ng embryo. Kaya, kapag nabuo ang isang set ng mga gene, ang bata ay nagmamana ng genetic na impormasyon mula sa parehong mga magulang.

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mutation sa isang gene lamang na matatagpuan sa chromosome 7. Bilang resulta ng depektong ito epithelial cells, ang lining ng excretory ducts ng mga glandula ay nagsisimulang mag-ipon ng malalaking halaga ng chlorine, at pagkatapos ng chlorine, sodium at tubig ay pumasok sa kanila. Dahil sa kakulangan ng tubig, ang nagreresultang mucous secretion ay nagiging makapal at malapot. Ito ay "nakakapit" sa lumen ng mga excretory ducts ng mga glandula iba't ibang organo (bronchi, pancreas at iba pa), na tumutukoy sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit.

Ang cystic fibrosis ay minana bilang isang autosomal recessive na katangian. Nangangahulugan ito na ang isang bata ay magkakasakit lamang kung siya ay nagmamana ng mutant genes mula sa parehong mga magulang. Kung 1 mutant gene lamang ang minana, walang mga klinikal na pagpapakita ng sakit, ngunit ang bata ay magiging isang asymptomatic carrier ng sakit, bilang isang resulta kung saan ang panganib ng panganganak ng mga may sakit na supling ay mananatili.

Upang matukoy ang isang may sira na gene at masuri ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata, isang molekular na genetic na pag-aaral ng mga magulang sa hinaharap ay isinasagawa.

Ang mga pangkat na may mataas na panganib ay kinabibilangan ng:

• Mga mag-asawa kung saan ang isa o parehong mag-asawa ay may cystic fibrosis.
• Mga taong may mga magulang o malapit na kamag-anak ( lolo't lola, kapatid) nagdusa mula sa cystic fibrosis.
• Mga mag-asawa na dati nang nanganak ng isang bata na may cystic fibrosis.

Maaaring ipakita ng genetic testing ng mga magulang ang:

• Na parehong may sakit ang mga magulang. Sa kasong ito, ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na anak ay 100%, dahil ang ama at ina ay may mutant genes sa ika-7 pares ng mga chromosome.
• Na ang isa sa mga magulang ay may sakit at ang isa ay malusog. Ang anak ng gayong mag-asawa ay magiging asymptomatic carrier ng cystic fibrosis gene, dahil magmamana ito ng 1 depektong gene mula sa isang magulang at 1 normal na gene mula sa isa.
• Na ang isa sa mga magulang ay may sakit at ang isa ay isang asymptomatic carrier. Sa kasong ito, ang bata ay maaaring may sakit o isang asymptomatic carrier ng sakit.
• Na ang parehong mga magulang ay asymptomatic carrier ng cystic fibrosis gene. Ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata sa kasong ito ay 25%, habang ang posibilidad na magkaroon ng asymptomatic carrier ay 50%.

Depende sa mga resulta genetic na pananaliksik Kinakalkula ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit. Kung may ganitong posibilidad, sa mga unang yugto ng pagbubuntis ( mula 9 hanggang 16 na linggo) inirerekumenda na magsagawa ng prenatal diagnosis ng cystic fibrosis ( ang isang maliit na bahagi ng fetal membrane ay kinuha gamit ang isang espesyal na karayom, ang mga selula na kung saan ay sinusuri para sa pagkakaroon ng genetic mutations). Kung ang isang sakit ay napansin sa fetus, ang tanong ng pagwawakas ng pagbubuntis ay itinaas.

Ang paggamot ng cystic fibrosis ay epektibo sa mga remedyo ng katutubong?

Paggamot ng cystic fibrosis katutubong remedyong ay katanggap-tanggap at maaaring makabuluhang mapabuti ang kondisyon ng pasyente, ngunit dapat itong idagdag na maaari lamang itong gamitin kasabay ng tradisyonal na paggamot sa gamot.

Ang tradisyunal na gamot ay isang medyo makapangyarihang sandata sa paglaban sa halos anumang sakit, kung gagamitin mo nang matalino ang payo nito. Ang cystic fibrosis ay maaaring gamutin lamang sa mga gamot mula sa isang natural na parmasya lamang sa paunang yugto, kapag ang mga pagpapakita ng sakit ay minimal. Sa mas maraming malubhang yugto Ang sakit ay nangangailangan ng interbensyon ng tradisyunal na gamot na may sintetiko at purified na mga gamot, ang mga analogue na hindi umiiral sa kalikasan. Kung hindi, mawawalan ng kontrol ang sakit at maaaring mamatay ang pasyente.

Sa cystic fibrosis, ang pinakamalawak na ginagamit na natural na mucolytics ay mga pampanipis ng plema. Ginagamit ang mga ito kapwa sa loob at sa anyo ng mga paglanghap.

Ang pangkat ng natural na mucolytics ay kinabibilangan ng:

• thermopsis;
• thyme;
• ugat ng liquorice;
• marshmallow root at iba pa.

Maaari ka ring gumamit ng natural na antispasmodics - mga ahente na nakakarelaks sa makinis na kalamnan. Sa sakit na ito, ito ay kapaki-pakinabang upang mamahinga ang mga kalamnan ng bronchi at dagdagan ang kanilang paagusan. Gayunpaman, ang mga decoction at infusions na ito ay dapat gawin nang may malaking pag-iingat, dahil sa pagkakaiba-iba ng dosis. Ang mga pagbabago sa dosis ng mga gamot na nagpapalawak ng lumen ng bronchi ay mapanganib dahil pinapabilis nila ang pag-unlad ng talamak na brongkitis at papalapit na pneumofibrosis - pagpapalit ng tissue sa baga ng connective tissue. Ang mga likas na antispasmodics ay ginagamit nang pasalita at sa anyo ng mga paglanghap.

Ang pangkat ng mga natural na antispasmodics ay kinabibilangan ng:

• belladonna;
• lovage;
• mansanilya;
• kalendula;
• mint;
• oregano at iba pa.

Ang mga likas na antiseptiko ay maaari ring magbigay ng ilang benepisyo, ngunit hindi ka dapat umasa ng maraming epekto mula sa kanila. Ang kanilang pangunahing gawain ay maaaring ang pag-iwas sa mga impeksyon ng gastrointestinal tract sa buong haba nito. Ang mga pagbubuhos at decoction na ito ay maaaring gamitin sa loob at para sa pagbanlaw ng bibig.

Sa grupo natural na antiseptics iugnay:

• balat ng pine;
• carnation;
• sarsang;
• cowberry;
• thyme;
• eucalyptus;
• basil at iba pa.

Ano ang klasipikasyon ng cystic fibrosis?

Mayroong ilang mga anyo ng cystic fibrosis, na tinutukoy depende sa pangunahing pinsala sa ilang mga organo. Kapansin-pansin na ang dibisyon na ito ay napaka-arbitrary, dahil ang sakit na ito ay nakakaapekto sa lahat ng mga organo at sistema ng katawan sa isang tiyak na lawak.

Depende sa pangunahing mga klinikal na pagpapakita, mayroong:

• anyo ng baga;
• anyo ng bituka;
• halo-halong anyo;
• nabura na mga form;
• meconium ileus.

Pulmonary form
Ito ay nangyayari sa 15-20% ng mga pasyente at nailalarawan sa pamamagitan ng pangunahing pinsala sa mga baga. Ang sakit ay kadalasang nagpapakita ng sarili mula sa mga unang taon ng buhay ng isang bata. Ang malapot na uhog ay natigil sa maliit at katamtamang laki ng bronchi. Ang pagbaba sa bentilasyon ng mga baga ay humahantong sa pagbawas sa konsentrasyon ng oxygen sa dugo, na nagreresulta sa pagkagambala sa paggana ng lahat ng mga panloob na organo ( pangunahin ang central nervous system). Ang proteksiyon na function ng mga baga ay may kapansanan din ( Karaniwan, ang mga microparticle ng alikabok, mga virus, bakterya at iba pang mga nakakalason na sangkap na pumapasok sa mga baga kapag humihinga ay inaalis na may uhog.). Umuusbong nakakahawang komplikasyon (pulmonya, brongkitis) humantong sa pinsala sa tissue ng baga at pag-unlad ng fibrosis ( paglaganap ng fibrous, scar tissue sa baga), na lalong nagpapalubha ng respiratory failure.

anyo ng bituka
Bilang unang pagpapakita ng cystic fibrosis, nangyayari ito sa 10% ng mga pasyente. Ang mga unang sintomas ng sakit ay lumilitaw 6 na buwan pagkatapos ng kapanganakan, kapag ang bata ay lumipat sa artipisyal na pagpapakain ( Ang mga sustansya at mga proteksiyon na sangkap na nakapaloob sa gatas ng ina ay pansamantalang huminto sa pag-unlad ng sakit). Ang pinsala sa pancreas ay humahantong sa isang kakulangan ng digestive enzymes, bilang isang resulta kung saan ang pagkain ay hindi natutunaw, at ang mga putrefactive na proseso ay namamayani sa mga bituka. Ang kapansanan sa pagsipsip ng mga sustansya ay humahantong sa hypovitaminosis, naantala ang pisikal na pag-unlad, mga dystrophic na pagbabago sa iba't ibang organo, at iba pa.

Pinaghalong anyo
Nangyayari sa higit sa 70% ng mga kaso. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng sabay-sabay na pagkakaroon ng mga sintomas ng pinsala sa respiratory at digestive system.

Nabura ang mga form
Bumangon sila bilang isang resulta ng iba't ibang mga mutasyon ng gene na responsable para sa pagbuo ng cystic fibrosis. Ang klasikong klinikal na larawan ng sakit ay hindi sinusunod sa kasong ito, ngunit ang pinsala sa isa o higit pang mga organo ay nangingibabaw.

Ang mga nabura na anyo ng cystic fibrosis ay maaaring magpakita ng kanilang sarili:

• Sinusitis – pamamaga ng mga sinus ng ilong, na bubuo bilang isang resulta ng isang paglabag sa pag-agos ng uhog mula sa kanila, na lumilikha ng mga kanais-nais na kondisyon para sa paglaganap ng mga pathogenic microorganism.
• Paulit-ulit na brongkitis - nagkakaroon din kapag ang pag-agos ng uhog ay may kapansanan, ngunit ang mga klinikal na pagpapakita ay banayad, ang tissue ng baga ay apektado sa isang mas mababang lawak at ang sakit ay umuunlad nang napakabagal, na nagpapahirap sa pagsusuri.
• Infertility ng lalaki - nabubuo bilang resulta ng hindi pag-unlad ng spermatic cord o sagabal ng mga vas deferens.
• kawalan ng katabaan ng babae - naobserbahan na may tumaas na lagkit ng mucus sa cervical canal, na nagreresulta sa tamud ( reproductive cells ng lalaki) hindi makapasok sa lukab ng matris at mapataba ang itlog ( pambabae sex cell ).
• Cirrhosis ng atay - bilang isang nakahiwalay na anyo ng cystic fibrosis ay napakabihirang, at samakatuwid ang mga pasyente sa mahabang panahon ay ginagamot para sa viral hepatitis at iba pang sakit na talagang wala.

Meconium ileus
Ang terminong ito ay tumutukoy sa pagbara ng bituka na sanhi ng pagbara ng terminal ileum na may meconium ( ang unang dumi ng bagong panganak na sanggol, na binubuo ng desquamated intestinal epithelial cells, amniotic fluid, mucus at tubig). Nangyayari sa humigit-kumulang 10% ng mga bagong silang. 1 - 2 araw pagkatapos ng kapanganakan, ang tiyan ng bata ay namamaga, nagsusuka ng apdo, pagkabalisa, na pagkatapos ay pinalitan ng pagkahilo, pagbaba ng aktibidad at mga sintomas ng pangkalahatang pagkalasing ( pagtaas ng temperatura ng katawan, mabilis na tibok ng puso, mga pagbabago sa pangkalahatang bilang ng dugo).

Kung walang agarang paggamot, maaaring magkaroon ng pagkalagot ng bituka at peritonitis ( pamamaga ng peritoneum - ang serous membrane na sumasaklaw sa mga panloob na organo), na kadalasang nagtatapos sa pagkamatay ng sanggol.

Nakakatulong ba ang kinesitherapy sa cystic fibrosis?

Kasama sa terminong "kinesitherapy" ang isang hanay ng mga pamamaraan at pagsasanay na dapat gawin ng lahat ng mga pasyenteng may cystic fibrosis. Ang pamamaraan na ito ay nagtataguyod ng pagpapalabas ng plema mula sa bronchial tree, na nagpapabuti sa bentilasyon ng baga at binabawasan ang panganib na magkaroon ng maraming mapanganib na komplikasyon.

Kasama sa kinesitherapy ang:

• postural drainage;
• vibration massage;
• aktibong ikot ng paghinga;
• positibong presyon sa panahon ng pagbuga.

Postural drainage
Ang kakanyahan ng pamamaraang ito ay upang bigyan ang katawan ng pasyente ng isang espesyal na posisyon kung saan ang paghihiwalay ng uhog mula sa bronchi ay nangyayari nang matindi hangga't maaari. Bago simulan ang pamamaraan, inirerekumenda na uminom ng mga gamot na nagpapanipis ng plema ( mucolytics). Pagkatapos ng 15-20 minuto, ang pasyente ay dapat humiga sa kama upang ang ulo ay bahagyang mas mababa kaysa sa dibdib. Pagkatapos nito, nagsisimula siyang gumulong mula sa isang gilid patungo sa isa pa, mula sa kanyang likod hanggang sa kanyang tiyan, at iba pa. Ang plema na inilabas sa panahon ng prosesong ito ay nagpapasigla sa mga receptor ng ubo sa malaking bronchi at inilalabas mula sa mga baga kasama ng ubo.

Vibration massage
Ang prinsipyo ng pamamaraan ay batay sa pagtapik sa dibdib ng pasyente ( sa pamamagitan ng kamay o paggamit ng isang espesyal na kagamitan). Ang mga vibrations na nilikha ay nagtataguyod ng paghihiwalay ng mucus mula sa bronchi at pag-ubo. Ang vibration massage ay dapat isagawa 2 beses sa isang araw. Ang dalas ng pagtapik ay dapat na 30 – 60 beats kada minuto. Sa 1 session lamang, inirerekumenda na magsagawa ng 3 - 5 cycle ng 1 minuto bawat isa, sa pagitan ng bawat isa ay dapat mayroong dalawang minutong pahinga.

Aktibong ikot ng paghinga
Ang ehersisyo na ito ay nagsasangkot ng pagpapalit ng iba't ibang mga diskarte sa paghinga, na magkakasamang nagtataguyod ng pagpapalabas ng uhog mula sa bronchi.

Ang aktibong ikot ng paghinga ay kinabibilangan ng:

• Kontrol ng hininga. Kailangan mong huminga nang mahinahon, dahan-dahan, nang hindi pinipigilan ang iyong mga kalamnan sa tiyan. Ang ehersisyo na ito ay ginagamit sa pagitan ng iba pang mga uri ng paghinga.
• Mga ehersisyo upang mapalawak ang dibdib. Sa yugtong ito, kailangan mong huminga ng pinakamalalim at pinakamabilis na posible, pigilin ang iyong hininga sa loob ng 2 - 3 segundo at pagkatapos ay huminga. Ang pamamaraan na ito ay nagpapadali sa pagpasa ng hangin sa bronchi na hinarangan ng uhog at humahantong sa paghihiwalay at pag-alis nito. Ang ehersisyo na ito ay dapat isagawa 2-3 beses, pagkatapos ay magpatuloy ka sa sapilitang pagbuga.
• Pilit na pagbuga. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matalim, bilang kumpleto at mabilis na pagbuga hangga't maaari pagkatapos ng malalim na paglanghap. Pinapadali nito ang pagpasa ng uhog sa mas malaking bronchi, kung saan ito ay mas madaling maalis sa pamamagitan ng pag-ubo. Pagkatapos ng 2-3 sapilitang pagbuga, inirerekumenda na isagawa ang pamamaraan na "kontrol sa paghinga" sa loob ng 1-2 minuto, pagkatapos nito ay maaari mong ulitin ang buong kumplikado.

Kapansin-pansin na ang pagiging posible at kaligtasan ng pamamaraang ito ay maaari lamang matukoy ng isang espesyalista, kaya bago simulan ang paggamit ng inilarawan na pamamaraan, inirerekomenda na kumunsulta sa iyong doktor.

Positibong presyon sa panahon ng pagbuga
Tinitiyak ng pamamaraang ito ang pagpapanatili ng maliit na bronchi sa isang bukas na estado sa panahon ng pagbuga, na nagtataguyod ng paglabas ng plema at pagpapanumbalik ng lumen ng bronchi. Para sa layuning ito, ang mga espesyal na aparato ay binuo, na mga maskara sa paghinga na nilagyan ng mga balbula upang mapataas ang presyon at isang gauge ng presyon ( aparato sa pagsukat ng presyon). Inirerekomenda na gumamit ng gayong mga maskara 2-3 beses sa isang araw para sa 10-20 minuto bawat sesyon. Hindi inirerekumenda na taasan ang presyon sa kalagitnaan ng pag-expire ng higit sa 1 - 2 millimeters ng mercury, dahil maaari itong humantong sa pinsala sa baga ( lalo na sa mga bata).

Ano ang pag-asa sa buhay ng mga taong may cystic fibrosis?

Ang pag-asa sa buhay na may cystic fibrosis ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa anyo ng sakit at sa disiplina ng pasyente. Ayon sa istatistika, sa karaniwan, ang isang pasyente na may ganitong genetic na sakit ay nabubuhay mula 20 hanggang 30 taon. Gayunpaman, ang mga paglihis mula sa mga figure sa itaas ay naitala din, kapwa sa isang direksyon at sa isa pa. Ang pinakamababang pag-asa sa buhay ng isang bagong panganak na may malubhang cystic fibrosis ay ilang oras. Ang pinakamataas na naitala na pag-asa sa buhay para sa patolohiya na ito ay higit lamang sa 40 taon.

Ang mga pangunahing klinikal na anyo ng cystic fibrosis ay:

• pulmonary;
• bituka;
• magkakahalo.

Pulmonary form ng cystic fibrosis
Ang anyo ng sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pangunahing pinsala sa sistema ng baga. Mula sa napakaagang edad, ang mga serous na glandula ng bronchi at bronchioles ay naglalabas ng mas makapal na pagtatago kaysa karaniwan sa mga malulusog na tao. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang kanilang lumen ay makitid nang malaki, na nagpapahirap sa sirkulasyon ng hangin. Bilang karagdagan, ang mucus ay isang mahusay na lugar ng pag-aanak para sa mga microbes na nagdudulot ng mga nagpapaalab na proseso sa tissue ng baga. Ang pagtatago ng mga alveolocytes ( mga selulang nakalinya sa ibabaw ng respiratory alveoli) ay lumakapal din, na pumipinsala sa pagpapalitan ng gas sa pagitan ng hangin at dugo sa atmospera.

Habang tumatanda ang naturang pasyente, madalas siyang dumaranas ng pulmonya, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matinding kurso. Ito ay humahantong sa pagpapalit ng bronchial mucosa at nakapalibot na tissue ng kalamnan na may di-functional na connective tissue, na lalong nagpapaliit sa bronchi at nagpapalala sa sirkulasyon ng hangin sa kanila. Pagkatapos ng 5-10 taon, karamihan sa tissue ng baga ay nagiging connective tissue. Ang prosesong ito ay tinatawag na pneumofibrosis. Kasabay nito, ang sirkulasyon ng dugo sa pamamagitan ng mga baga ay nagiging mahirap, na pinipilit ang puso na itulak ito nang mas aktibo. Bilang resulta, ang mga tamang bahagi ng puso ay hypertrophy ( pagtaas ng laki), upang mapanatili ang sapat na pumping function sa pulmonary circulation. Gayunpaman, may limitasyon ang lahat, at ang kalamnan ng puso ay maaari lamang tumaas sa isang tiyak na limitasyon. Lampas sa limitasyong ito, ang mga kakayahan ng compensatory ng kalamnan ng puso ay natuyo, na nagpapakita ng sarili bilang pagpalya ng puso. Ang pagbuo ng pagkabigo sa puso laban sa background ng umiiral na kakulangan sa baga ay mabilis na umuunlad, na makabuluhang nagpapalala sa kondisyon ng pasyente.

Alinsunod sa pathogenesis ng sakit, maraming yugto ng cystic fibrosis ang nabuo. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga pagbabago sa istruktura sa mga baga at puso, na tumutukoy sa tagal ng bawat tiyak na yugto sa mga buwan o taon.

Ang mga klinikal na yugto ng pulmonary form ng cystic fibrosis ay:

• Yugto ng hindi matatag na mga pagbabago sa pagganap ( tumatagal ng hanggang 10 taon). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng panaka-nakang tuyong ubo, igsi ng paghinga sa panahon ng matinding pisikal na pagsusumikap, at paghinga sa mga baga.
• Yugto ng talamak na brongkitis ( mula 2 hanggang 15 taon). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang ubo na may plema, igsi ng paghinga sa panahon ng katamtamang pisikal na pagsusumikap, at maputlang balat. Madalas na umuulit ang mga nakakahawang komplikasyon ( pulmonya, brongkitis at iba pa). Ang yugtong ito ay nailalarawan din sa paglitaw ng mga unang palatandaan ng pagkaantala sa pisikal na pag-unlad.
• Yugto ng talamak na brongkitis na nauugnay sa mga komplikasyon ( mula 3 hanggang 5 taon). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng igsi ng paghinga sa pinakamaliit na pisikal na pagsusumikap, pamumutla o cyanosis ng balat at mauhog na lamad, at matinding pagkaantala sa pisikal na pag-unlad. Palaging may mga nakakahawang komplikasyon - pulmonya, abscess sa baga ( pagbuo sa tissue ng baga ng isang lukab na puno ng nana) at iba pa.
• Yugto ng matinding cardiopulmonary failure ( ilang buwan, wala pang anim na buwan). Ang igsi ng paghinga ay lumilitaw din sa pamamahinga, ang pamamaga ng mga binti at mas mababang katawan ay umuusad. May markang kahinaan, hanggang sa kawalan ng kakayahan ng pasyente sa pag-aalaga sa sarili.

Sa pinaka paborableng kurso Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay napansin sa edad na 5 taon, pumasa sa lahat ng mga yugto sa turn at sa huli ay humahantong sa pagkamatay ng pasyente sa edad na 30 - 35 taon.

Sa hindi kanais-nais na kurso ng pulmonary form ng cystic fibrosis, ang bata ay ipinanganak kaagad na may ikalawa o ikatlong yugto ng sakit, na nag-iiwan sa kanya, sa pinakamainam, ilang taon ng buhay. Sa kasong ito, ang bata ay napipilitang patuloy na manatili sa ospital para sa suportang paggamot.

Intestinal form ng cystic fibrosis
Ang form na ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng nangingibabaw na pinsala sa mga glandula ng exocrine ng gastrointestinal tract. Pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga glandula ng salivary, exocrine ( exocrine) mga bahagi ng pancreas at mga glandula ng bituka.

Ang unang palatandaan ng bituka cystic fibrosis sa isang bagong panganak ay maaaring meconium ileus. Ang meconium ay ang unang dumi ng bagong panganak, na naglalaman ng karamihan sa mga exfoliated intestinal cells at amniotic fluid. Sa madaling salita, karaniwang ang meconium ay medyo malambot at naipapasa nang walang kahirap-hirap. Sa isang malusog na bata, ang meconium ay pumasa sa una, mas madalas sa ikalawang araw ng buhay. Sa cystic fibrosis, ang meconium ay hindi pumasa sa mas mahabang panahon, at sa mga malalang kaso ito ay nagiging sanhi ng pagbara ng bituka kasama ang lahat ng mga kasunod na komplikasyon.

Ang dahilan para sa pagbuo ng meconium plug ay ang kawalan o malubhang kakulangan ng trypsin, ang pangunahing enzyme ng pancreas. Bilang resulta nito, at dahil din sa pagbuo ng makapal na pagtatago mula sa mga glandula ng bituka, ang uhog ay naipon sa ileocecal valve, ang junction ng maliit na bituka sa malaking bituka. Habang naipon ang uhog, pinipigilan nito ang pagdaan ng pagkain at mga gas sa malaking bituka, na nagiging sanhi ng talamak na sagabal sa bituka, na kung walang agarang paggamot sa kirurhiko ay humahantong sa pagkamatay ng bata.

Sa isang mas matandang edad, ang bituka na anyo ng cystic fibrosis ay nakakakuha ng isang katangian klinikal na larawan. Dahil sa katotohanan na ang mga glandula ng salivary ay naglalabas ng makapal na laway, ang pagnguya ng pagkain at pagbuo ng bolus ng pagkain ay nagiging mahirap. Halos walang mga ulser sa tiyan sa mga naturang pasyente, dahil ang makapal na uhog na tumatakip sa dingding ng tiyan ay pinoprotektahan ito nang mas epektibo kaysa sa mga malulusog na tao. Gayunpaman, ang mga duodenal erosions at ulcer ay karaniwan dahil ang mga glandula ng bituka at pancreas ay hindi naglalabas ng sapat na bikarbonate upang i-neutralize ang acidic na gastric juice. Bilang isang resulta, ito ay nakakainis sa duodenal mucosa nang labis na nagiging sanhi ng pinsala.

Ang pagtatago ng pancreas ay masyadong makapal at sa kadahilanang ito ay inilabas sa lumen ng bituka nang dahan-dahan. Ang tampok na ito ay humahantong sa dalawang negatibong punto. Ang una ay ang pancreatic enzymes ay isinaaktibo sa mga panloob na duct nito at hindi sa mga bituka ( tulad ng isang malusog na tao). Bilang isang resulta, ang mga enzyme na ito ay natutunaw ang pancreas mismo mula sa loob, na nagiging sanhi ng talamak na paulit-ulit na pancreatitis, na lalong nagpapa-deform sa mga duct, na nagdaragdag ng posibilidad ng isa pang pagbabalik ng pancreatitis.

Ang pangalawang negatibong punto ay parehong qualitative at quantitative deficiency ng pancreatic enzymes, na humahantong sa hindi sapat na panunaw ng pagkain. Ang hindi natutunaw na pagkain ay hindi maa-absorb sa bituka at ilalabas sa dumi na halos hindi nagbabago. Ang katawan ay naghihirap dahil hindi ito nakakatanggap ng sapat na sustansya mula sa pagsilang. Ito ay humahantong sa isang lag sa pisikal na pag-unlad, humina ang kaligtasan sa sakit ( sistema ng depensa ng katawan) at iba pang komplikasyon.

ganyan klinikal na anyo Ang cystic fibrosis ay pinaka-kapaki-pakinabang para sa pasyente kung ito ay nangyayari sa paghihiwalay ( walang pulmonary manifestations). Dahil sa ang katunayan na ang mga komplikasyon ng bituka na anyo ng cystic fibrosis ay hindi gaanong nagbabanta sa buhay at biglaang kamatayan Dahil sa kanilang pambihira, ang pag-asa sa buhay ng naturang mga pasyente ay maaaring umabot ng 30 taon o higit pa.

Pinaghalong anyo ng cystic fibrosis
Ito ang pinaka-mapanganib dahil pinagsasama nito ang klinika ng mga pulmonary at bituka na anyo. Ang mga malubhang kaguluhan sa paggana ng mga sistema ng paghinga at pagtunaw ay hindi nagpapahintulot sa katawan na lumikha ng isang malusog na reserba, sa parehong oras na maubos ito. Ang pag-asa sa buhay ng mga naturang pasyente na may mabuting pangangalaga at maayos na napiling paggamot ay bihirang umabot sa 20 taon.

Sa konklusyon, dapat tandaan na ang tagal at kalidad ng buhay ng isang pasyente na may cystic fibrosis ay higit sa lahat ay nakasalalay sa disiplina ng pasyente mismo at sa pangangalaga ng kanyang mga mahal sa buhay. Ang mga naturang pasyente ay nangangailangan ng pang-araw-araw na pamamaraan at mga gamot. Kung mas maingat na sinusubaybayan ng pasyente at ng kanyang pamilya ang kanyang kalusugan, mas mabubuhay siya.

Nakakaapekto ba ang cystic fibrosis sa pagbubuntis?

Napakahirap para sa mga babaeng may cystic fibrosis na mabuntis, ngunit posible. Gayunpaman, sa panahon ng pagbubuntis mismo ay maaaring magkaroon ng maraming komplikasyon na nagdudulot ng panganib sa kalusugan at buhay ng ina at fetus.

Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang mga glandula ng cervical canal ay naglalabas ng mucus. Ito ay medyo makapal at malapot, gumaganap proteksiyon na function at kadalasang hindi natatagusan ng bakterya, mga virus o iba pang mikroorganismo, kabilang ang tamud ( reproductive cells ng lalaki). Nasa gitna cycle ng regla sa ilalim ng impluwensya ng mga pagbabago sa hormonal, ang servikal na mucus ay nagiging manipis, bilang isang resulta kung saan ang tamud ay maaaring tumagos sa pamamagitan nito sa lukab ng matris, maabot ang itlog at lagyan ng pataba ito, iyon ay, ang pagbubuntis ay nangyayari. Sa cystic fibrosis, ang uhog ay hindi natutunaw. Bilang karagdagan, ang lagkit nito ay tumataas nang higit pa, na makabuluhang nagpapalubha sa proseso ng pagpapabunga.

Ang pagbubuntis na may cystic fibrosis ay maaaring maging sanhi ng:

• Diabetes mellitus. Ang pagbubuntis mismo ay predisposes sa pag-unlad ng sakit na ito, na dahil sa muling pagsasaayos ng metabolismo sa babaeng katawan. Dahil ang isa sa mga palaging pagpapakita ng cystic fibrosis ay pinsala sa pancreas ( ang mga selula na karaniwang naglalabas ng hormone na insulin, na siyang responsable sa paggamit ng glucose sa katawan), nagiging malinaw kung bakit ang diabetes mellitus ay mas karaniwan sa mga buntis na kababaihan na may cystic fibrosis kaysa sa iba pang populasyon.
• Kabiguan sa paghinga. Ang pangunahing pagpapakita ng cystic fibrosis ay pinsala sa tissue ng baga, na binubuo ng pagbara ng bronchi na may malapot na mucus at madalas na mga nakakahawang sakit. Ang resulta ng pangmatagalang progresibong proseso ng pathological ay pulmonary fibrosis ( iyon ay, ang pagpapalit ng normal na tissue na may peklat, connective tissue), na humahantong sa isang makabuluhang pagbawas sa respiratory surface ng mga baga. Ang compression ng mga baga sa pamamagitan ng lumalaking fetus ay maaaring magpalubha sa kurso ng sakit, at sa pagkakaroon ng isang malawak na fibrotic na proseso, humantong sa pag-unlad ng respiratory failure.
• Heart failure. Ang pinsala sa puso sa cystic fibrosis ay sanhi ng patolohiya ng baga. Bilang resulta ng fibrosis ng tissue ng baga, ang puso ay kailangang tumaas sa laki upang itulak ang dugo sa mga pulmonary vessel, kung saan tumataas ang presyon. Habang tumataas ang bigat ng pangsanggol, mas tumataas ang karga sa puso ( dahil pinipilit itong magtrabaho "para sa dalawa"), at sa panahon ng panganganak ay tumataas ito ng maraming beses, na maaaring humantong sa talamak na pagpalya ng puso at pagkamatay ng ina at fetus. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga kababaihan na may cystic fibrosis ay inirerekomenda na regular na obserbahan ng isang gynecologist sa buong panahon ng pagbubuntis, at upang bigyan din ng kagustuhan ang artipisyal na paghahatid ( caesarean section).
• Hindi pag-unlad ng fetus at pagkakuha. Ang talamak na paghinga at/o pagpalya ng puso sa panahon ng pagbubuntis ay humahantong sa hindi sapat na suplay ng oxygen sa fetus. Bilang karagdagan, ang kapansanan sa pagsipsip ng mga sustansya sa mga bituka ng isang may sakit na ina ay nakakaapekto rin sa nutrisyon ng lumalaking embryo. Ang resulta ng inilarawan na mga proseso ay maaaring maging intrauterine fetal death at miscarriage, pangkalahatang hindi pag-unlad ng fetus, mga anomalya sa pag-unlad ng iba't ibang mga organo at sistema, at iba pa.