Ang ika-8 ng Setyembre ay ang Araw ng Pasyente na may Cystic Fibrosis. Anong klaseng sakit ito? Ang sabi ng direktor pundasyon ng kawanggawa"Oxygen" ni Maya Sonina.
Kailan nasuri ang cystic fibrosis?
Ngayon, ayon sa bagong panganak na programa ng screening, ang mga pagsusuri sa dugo ay kinukuha mula sa mga sanggol sa maternity hospital upang matukoy ang isang bilang ng mga namamana na sakit, kabilang ang cystic fibrosis. Totoo, ang mga ipinanganak bago ang 2006 at hindi naapektuhan ng programang ito ay nanganganib na hindi makatanggap ng tamang diagnosis sa oras. Mayroon pa ring mga may sapat na gulang na dati nang ginagamot para sa anumang bagay, ngunit ang tamang pagsusuri ay ginawa sa kanila nang huli, na noong ang sakit ay hindi na mababawi na pag-unlad.
Dahil ang mga batas sa ating bansa ay patuloy na nagbabago, at may posibilidad na makatipid ng pera ng publiko sa panlipunan at medikal na badyet, napakahirap hulaan kung gaano kaswerte ang mga magulang ng mga may sakit na bata at ang mga pasyente mismo sa hinaharap. Gayunpaman, umuunlad ang agham medikal, kahit na sa ating bansa, at may pag-asa para sa mga taong mahilig sa medikal na, sa kabila ng maraming mga hadlang, ay nagtataguyod pa rin ng mga progresibong pamamaraan ng paggamot sa sakit na ito sa Russia. Kaya naman, asahan natin na ang mga sanggol ngayon na may CF ay mas suwerte kaysa sa mga nasa 15-18 taong gulang ngayon.
Ngayon ang gamot na Kalydeco, o Ivacaftor, ay nakarehistro na sa Estados Unidos, na nakakaapekto sa mismong sanhi ng cystic fibrosis, ang paggawa ng exocrine glands ng masyadong malapot na mucus na naipon sa lahat. lamang loob. Sa ngayon, sa marami, maraming mutasyon ng cystic fibrosis, isang gamot ang binuo para lamang sa isang bihirang mutation, ngunit isinasagawa din ang mga pagsubok para sa mga gamot na tumutulong sa iba pang mutasyon. Ang pasyente ay dapat uminom ng naturang gamot para sa buhay, at ngayon, sa kasamaang-palad, ang taunang kurso ng Kalydeco ay humigit-kumulang 300 libong dolyar bawat taon. Ang halaga ay ipinagbabawal para sa mga benefactors, ngunit umaasa tayo na ang Kalydeco ay tuluyang tumigil na maging isang pambihira at magagamit na sa internasyonal na merkado. Mayroon siyang kamangha-manghang mga resulta ng paggamot na nagbabalik sa isang tao sa isang buong buhay.
Sa ating bansa kakaunti ang mga espesyalista na nakakaalam ng cystic fibrosis, at sulit ang kanilang timbang sa ginto. Sinusubukan ng mga sentro ng paggamot sa Moscow na ipalaganap ang kanilang kaalaman at karanasan sa buong bansa. Sila mismo ay malapit na nakikipag-ugnayan sa Mga sentro ng Europa para sa paggamot ng cystic fibrosis. Hanggang ngayon, ang mga protocol ng paggamot para sa sakit na ito na pinagtibay sa ating bansa ay hindi pa naaayon sa mga modernong pamantayan sa Europa. Samakatuwid, ang mga doktor ay kailangang kahit papaano ay nakapag-iisa na makahanap ng isang paraan sa labas ng sitwasyon lalo na sa mga malubhang kaso.
Marami tayong napapabayaan at hindi ginagamot na mga pasyente. Ang dahilan nito ay ang kakulangan ng mga kama, ang kakulangan ng mga espesyalista at ang kakulangan ng pondo ng estado sa mga pangangailangan sa paggamot ng mga pasyente. Ang pangunahing pinasimple na regimen ng paggamot ay binubuo ng mga antibiotics, mucolytics, hepatoprotectors at isang hanay ng mga espesyal na physiotherapeutic exercises upang alisin ang mga baga ng stagnant infected sputum. Ang pamamaraan na ito ay ginagamit para sa paggamot dito at sa ibang bansa. Isa pang bagay: kadalasan ang aming mga pasyente ay tumanggap sa halip mabisang gamot kanilang domestic o eastern substitutes, o madalas ay hindi tumatanggap ng anuman mula sa estado.
Posible ba ang rehabilitasyon?
Para sa isang pasyente na may cystic fibrosis, ang unang pangunahing kondisyon sa kanyang buhay ay disiplina at kasipagan. Araw-araw para sa buhay kailangan mong uminom ng mga gamot ayon sa oras, kailangan mong aktibong sundin pisikal na ehersisyo para hindi tumigas ang plema sa baga. Ang pangalawang pangunahing kondisyon: upang makalaban sa estado, na nag-aatubili na tulungan ang pasyente, para sa iyong buhay at sa iyong mga karapatan dito. Mapatunayan, makabalik sa opisina kung saan ka sinipa, makapagpilit tamang paggamot at pagbibigay ng mga gamot. Hindi lahat ay kayang gawin ito, at kadalasan ang mga magulang, na hindi sanay sa pagtatanggol ng mga karapatan, ay sumusuko o umaasa sa kawanggawa lamang. Hindi dapat ganito.
Hindi mapapalitan ng Charity ang estado at isaksak ang lahat ng mga butas. Positibong resulta ay posible lamang kapag ang isang buong koponan ay nilikha: pasyente, doktor, kamag-anak. Ang kamag-anak ng pasyente o ang pasyente mismo ay hindi maaaring maghintay, kung hindi, hindi siya mabubuhay. Ang bawat rehiyon ay dapat magkaroon ng sarili nitong aktibong organisasyon ng pasyente at simpleng tulong sa isa't isa, upang ang mga tao ay hindi magtago sa kanilang sariling mga sulok, at pag-aralan ang kanilang mga kakayahan at kanilang mga karapatan, at magbahagi ng mga mahihirap na karanasan.
May mga pasyenteng may cystic fibrosis sa ibang bansa na umabot na edad ng pagreretiro at nabubuhay buong buhay. Para sa amin, ang mga ito ay pangunahing mga bata at kabataang lalaki na nagsisikap na pagsamahin ang karaniwan malusog na buhay Sa pang-araw-araw na paggamot. Anuman ang pagbabanta sa kanila, pumapasok sila sa mga unibersidad, umiibig at nagpakasal, nagtatrabaho at kahit na naglalaro ng sports habang sila ay nasa kanilang mga paa, bago sila ibagsak ng sakit.
Ilang portrait
Si Anya Kolosova ay 32 taong gulang. Itinuturing niya ang kanyang sarili na isang long-liver.
Si Anya ay isang doktor ayon sa propesyon. Ipinagtanggol niya ang kanyang PhD at planong mamuhay at magtrabaho pa.
Si Anya ay may sakit na cystic fibrosis at nasa waiting list para sa isang lung transplant, umaasa na mabubuhay hanggang sa araw na ang buhay ay biglang umikot dahil siya ay magsisimulang makahinga nang malaya.
Nagtatrabaho si Anya para sa Pomogi.org charity foundation at isang boluntaryo at board member ng Oxygen charity foundation. Tinutulungan ni Anya ang mga katulad niya.
Ito magandang halimbawa para sa lahat ng nagrereklamo ng pagod o depresyon. Nakita ni Anya ang kamatayan at nagpaalam sa mga katulad niya, mga kapos-palad, na hindi nailigtas dahil sa kakulangan ng higaan at dahil sa kawalan ng gamot. Si Anya ay may pilosopiko na saloobin sa kamatayan, at wala siyang dapat ikatakot, dahil ang lahat ng masama sa kanyang buhay ay nangyari na: siya ay ipinanganak na may cystic fibrosis sa Russia.
Anong mga pondo ang nangangalaga sa mga naturang pasyente?
Salamat sa Diyos, ang mga nagdurusa sa cystic fibrosis ay hindi pinapatawad ng kawanggawa. May mga multidisciplinary foundation na nakatuon sa pagtulong sa mga pasyente ng CF, tulad ng "Pomogi.org", "Creation", "Give Hope", "Debotion". May mga pundasyon na dalubhasa sa pagtulong sa mga naturang pasyente: "Mga Isla" sa St. Petersburg, at sa Moscow - "Sa Pangalan ng Buhay" at "Oxygen". Ang mga lalaki ay may isang lugar upang humingi ng tulong, ngunit mayroon pa ring napakaraming hindi alam ang tungkol sa mga pondo o kung ano ang obligasyon ng estado na ibigay sa kanila.
Kinakailangan na magtatag ng pakikipag-ugnayan sa Ministri ng Kalusugan, kailangan namin ng legal na edukasyon para sa mga pasyente at kanilang mga kamag-anak, kailangan naming magpatibay ng mga pamantayan sa paggamot sa Europa, at, sa huli, hindi namin kailangang mamuhunan ng kamangha-manghang pera sa internasyonal na napalaki na imahe ng sa bansa, ngunit gastusin ang perang ito sa pagtulong sa mga mahihirap sa bansang ito. Tanging ang gayong kapangyarihan ay maaaring maging malakas.
Ang cystic fibrosis (mucoviscidosis; kasingkahulugan: cystofibrosis, pancreatic fibrosis) ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng sistematikong pinsala exocrine glands (exocrine glands) at ipinakita sa pamamagitan ng malubhang karamdaman ng mga function ng respiratory system, gastrointestinal tract at isang bilang ng iba pang mga organo at system.
Ang sakit ay unang inilarawan noong 1938 ng American pathologist na si Dorothy Anderson. Pinatunayan din niya ang likas na katangian nito.
Noong 1946, iminungkahi ng Amerikanong pediatrician na si Sydney Farber ang terminong "cystic fibrosis" (mula sa Latin na mucus - mucus, viscus - viscous).
Ang sakit ay nauugnay sa isang mutation sa CFTR gene (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, o Russian designation CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator), na responsable para sa transportasyon ng sodium at chlorine ions sa buong cell membrane.
Ang CFTR gene ay nakilala noong 1989. Sa ngayon, higit sa 1,500 sa mga mutasyon nito ang natukoy.
Ang bawat ika-20 na naninirahan sa Earth (bawat ika-30 na naninirahan sa Europa) ay isang carrier ng isang may sira na gene. Ang cystic fibrosis ay nangyayari sa isang tao kung ang kanyang mga magulang ay mga carrier ng naturang gene. Sa kasong ito, ang posibilidad ng kanilang kapanganakan malusog na bata ay 25% lamang.
Ang cystic fibrosis ay pinaka-karaniwan sa mga Caucasians, ngunit ang mga kaso ay naiulat sa lahat ng lahi. Kabilang sa populasyon ng Caucasian, isang kaso ng sakit ang naitala sa bawat 2000-3000 na bagong panganak, at kabilang sa mga populasyon ng itim na Aprikano at Hapon ang dalas nito ay isang kaso bawat 100 libo.
Ito ay pantay na karaniwan sa parehong mga lalaki at babae.
Sa Russia, 1,509 na mga pasyente na may cystic fibrosis ang opisyal na nakarehistro. Sa ating bansa, ayon sa mga eksperto, para sa bawat natukoy na pasyente ay mayroong 10 hindi natukoy na kaso.
Karaniwang lumilitaw ang sakit sa maagang pagkabata. Sintomas: maalat na lasa pawis, ang hitsura ng mucus plugs sa bronchi at bronchioles, madalas na brongkitis at pulmonya, mahinang paggana ng bituka.
Ang iba't ibang mga mutasyon ay nagbibigay ng iba't ibang klinikal na larawan mga sakit.
Bilang resulta ng isang depekto sa CFTR gene sa lahat ng mga organo na naglalabas ng mucus (bronchopulmonary system, pancreas, atay, sweat glands, mga glandula ng laway, bituka glandula, gonads), makapal at malapot na mga nilalaman ay naipon, ang paglabas nito ay mahirap.
Sa cystic fibrosis, maaaring maapektuhan ang pancreas, na humahantong sa katotohanan na ang kinakailangang halaga ng mga enzyme ay hindi umabot sa sistema ng pagtunaw at ang pagkain ay hindi natutunaw. Halos lahat ng mga pasyente ay dumaranas ng kulang sa timbang. Ang pancreatic ducts ay naharang, na nagreresulta sa pagbuo ng mga cyst. Ang diabetes mellitus ay madalas na bubuo laban sa background ng cystic fibrosis.
Kapag nasira ang bronchopulmonary system, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng napakalapot na plema, kung saan madaling pumasok ang mga pathogenic microorganism, na humahantong sa unti-unting pagkawasak. tissue sa baga. Ang pinakakaraniwang mga pathogen sa sakit ay: Staphylococcus aureus at Pseudomonas aeruginosa. Lumilitaw ang mga mucus plug sa bronchi at bronchioles. Ang nagpapasiklab na proseso sa bronchi kasama ang kanilang sagabal purulent plugs madalas na humahantong sa hindi maibabalik na pagpapalawak ng pulmonary lumen at pagbuo ng bronchiolectasis.
Dahil sa pagkapal ng apdo at pagbabara mga duct ng apdo Ang sakit ay nakakaapekto rin sa atay. Ang cirrhosis ay madalas na nabubuo.
pagkatalo mga glandula ng pawis manifests mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan, na may pawis ng isang malaking halaga ng asin ay inalis mula sa katawan.
Ang pinakakaraniwan ay ang halo-halong (pulmonary intestinal) na anyo ng cystic fibrosis (75–80%). Humigit-kumulang 15-20% ng mga pasyente ang nagdurusa mula sa pulmonary form at mga 5% mula sa bituka na anyo.
Karamihan sa mga pasyente ay nasuri bago ang edad na dalawa sa 4% ng mga pasyente, ang cystic fibrosis ay nasuri sa pagtanda.
Ginagawang posible ng mga modernong posibilidad ng pagsusuri sa prenatal (antenatal) na makilala ang mga mutasyon na humahantong sa sakit.
Ang Therapy para sa cystic fibrosis ay kumplikado at naglalayong magpanipis at mag-alis ng malapot na plema mula sa bronchi, labanan ang impeksiyon sa baga, palitan ang mga nawawalang pancreatic enzymes, iwasto ang kakulangan sa multivitamin, at pagtunaw ng apdo.
Ang isang taong may cystic fibrosis ay patuloy na nangangailangan ng mga gamot sa buong buhay niya, kadalasan sa malalaking dosis. Kailangan nila ng mucolytics - mga sangkap na sumisira sa uhog at tumutulong sa paghihiwalay nito. Upang lumaki, tumaba at umunlad ayon sa edad, dapat tumanggap ang pasyente paghahanda ng enzyme. Kung hindi, ang pagkain ay hindi matutunaw. Gayundin mahalaga may pagkain. Ang mga madaling matunaw na pagkain ay inihanda para sa mga may sakit na bata. Ang pagkain ay hindi dapat maglaman ng magaspang na hibla.
Ang mga antibiotic ay kadalasang kinakailangan upang makontrol ang mga impeksyon sa paghinga at inireseta upang mapawi o maiwasan ang mga exacerbations. Sa kaso ng pinsala sa atay, kailangan ang mga hepatoprotectors - mga gamot na nagpapalabnaw ng apdo at nagpapabuti sa paggana ng mga selula ng atay. Maraming mga gamot ang nangangailangan ng mga inhaler upang maibigay.
Ang paglipat ng baga at atay ay isa pang opsyon para sa mga pasyente ng cystic fibrosis pagkatapos ng mga mapagkukunan therapy sa droga naubos.
Ang kinesitherapy ay mahalaga para sa mga pasyente na may cystic fibrosis - mga pagsasanay sa paghinga at mga espesyal na ehersisyo na naglalayong alisin ang plema. Ang mga klase ay dapat pang-araw-araw at panghabambuhay.
Hindi ipinapayong manatili sa mga institusyong preschool ang mga pasyenteng may cystic fibrosis. Ang pagpasok sa paaralan sa mabuti at kasiya-siyang kondisyon ay posible, ngunit isang karagdagang araw ng pahinga bawat linggo at libreng pagpasok sa paaralan sa mga araw ng paggamot at pagsusuri sa klinika (sa pulmonology center), at kailangan ng exemption sa mga pagsusulit. Ang tanong ng posibilidad ng pagbabakuna para sa mga bata na may cystic fibrosis ay napagpasyahan nang paisa-isa.
Ang mga batang may cystic fibrosis ay hindi inaalis sa rehistro ng dispensaryo, ngunit sa pag-abot sa edad na 15 ay inililipat sa ilalim ng pangangasiwa ng isang therapist sa isang klinika para sa mga matatanda.
Sa mga pasyenteng may cystic fibrosis, ang dami ng namamatay ay napakataas: 50-60% ng mga bata ang namamatay bago umabot sa pagtanda. Sa USA at mga bansang Europeo Ang average na habang-buhay ng mga pasyenteng ito ay tumataas bawat taon. Naka-on sa sandaling ito ito ay 35-40 taon ng buhay.
Ang mga kamakailang pag-aaral na isinagawa ng mga siyentipiko ng Australia ay nagpakita na ang mga babaeng may cystic fibrosis ay namamatay nang mas maaga kaysa sa mga lalaki.
Ayon sa mga eksperto, isang pasyente na ipinanganak noong 2000 makabagong gamot maaaring magagarantiya ng 50 taong buhay. Sinusubaybayan na ng mga Amerikanong doktor ang mga matatandang pasyente, na ang ilan ay higit sa 60 taong gulang.
Sa Russia, ang cystic fibrosis ay naging isang pambansang priyoridad na programa, at ang mga unang transplant sa baga ay isinagawa para sa mga pasyente na may ganitong sakit. Mula noong 2007, ang mass screening (isang complex of mass mga hakbang sa diagnostic) mga bagong silang para sa cystic fibrosis. Ang isang pangunahing papel sa pagpapabuti ng pangangalaga para sa mga pasyente na may cystic fibrosis ay ginampanan ng organisasyon sa bansa ng mga dalubhasang sentro ng Russia at rehiyon para sa pagsusuri (kabilang ang prenatal), paggamot at rehabilitasyon ng mga pasyente na may cystic fibrosis, pati na rin ang kasalukuyang mga order at order ng gobyerno. ng Ministry of Health at Social Development sa ilang mga benepisyo para sa mga batang may kapansanan na may cystic fibrosis.
Noong Setyembre 8, ipinagdiriwang ng Russia ang International Cystic Fibrosis Day - genetic na sakit, kung saan, dahil sa isang mutation ng isang tiyak na gene, ang stagnant mucus ay naipon sa mga organo, at ang mga mahahalagang organo, lalo na ang mga baga, ay nagdurusa. Ito ang pinakakaraniwang patolohiya sa mga namamana na sakit. Ang pagtatatag ng araw ng pang-alaala na ito ay isa pang paraan upang maakit ang pansin sa mga problema sa pagsusuri at paggamot sa malubhang sakit na ito. Tungkol sa mga problema ng mga pasyente na nasuri na may cystic fibrosis sa Russia - ang aming pakikipag-usap kay Maya Sonina, direktor ng Oxygen charity foundation, na tumutulong sa mga pasyente na may cystic fibrosis.
Sanggunian:
Ang salitang "cystic fibrosis" ay nagmula sa mga salitang Latin na mucus - "mucus" at viscidus - "viscous". Ibig sabihin, ang inilalaan iba't ibang organo ang mga secretions ay may masyadong mataas na density at lagkit, na ang dahilan kung bakit ang bronchopulmonary system, bituka glandula, atay, pancreas, pawis at salivary glands, atbp ay apektado lalo na ang mga baga, kung saan talamak nagpapasiklab na proseso. Ang kanilang bentilasyon at suplay ng dugo ay nasisira, na nagiging sanhi masakit na ubo at kapos sa paghinga. Ang pangunahing sanhi ng kamatayan sa mga pasyente na may cystic fibrosis ay hypoxia at inis.
– Maya, sa pagkakaalam natin, sa ating bansa ang sitwasyon ng mga pasyenteng may cystic fibrosis ay ibang-iba sa umiiral sa ibang bansa. Ano ang mga pangunahing problema ng ating mga kababayan na dumaranas ng sakit na ito?
– Ito ay isang sakuna na kakulangan ng mga kama para sa mga pasyente na higit sa 18 taong gulang, at isang patuloy na kakulangan ng mga mamahaling gamot. Sa mga bata, mas mabuti pa rin ang sitwasyon, mas maraming mga espesyalista at kama, at binibigyang pansin ng estado ang mga bata Espesyal na atensyon. Gustung-gusto din ng mga donor na tumulong sa mga bata. At ang mga matatanda, tulad ng sinasabi nila, ay lumilipad.
Kapag ang mga maysakit na bata ay 18 taong gulang, agad silang nagiging kalahok sa isang marathon para sa kaligtasan. Una, mahirap para sa kanila na magkaroon ng kapansanan, at ito ay nagpapataas ng banta na hindi sila magkakaroon ng mga benepisyo para sa mga gamot at paggamot. Isipin, mayroon pa ring 4 na kama na magagamit para sa mga pasyenteng nasa hustong gulang na may cystic fibrosis sa kabisera. Mayroong ilang mga rehiyon, mga sentro tulad ng Yaroslavl, Samara, kung saan ang mga pasyente ay hindi madalas na pumunta sa Moscow o St. pagbibigay ng gamot. Ang natitira, sa kasamaang-palad, ay napipilitang maghintay sa pila. Samakatuwid, laktawan ang paggamot at mga nakagawiang diagnostic. At ito ay hindi na maibabalik, ito ay naglalapit sa atin sa kamatayan. kaya lang average na tagal Ang buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis sa ating bansa ay makabuluhang mas maikli kaysa sa ibang bansa.
– Kaya lumalabas na sa Russia ang isang pasyente na may cystic fibrosis ay may maliit na pagkakataon na maging isang may sapat na gulang? Gaano kakamatay ang sakit na ito? Pwede ang pasyente sapat na paggamot mabuhay hanggang sa pagtanda?
– Ang mga taong walang alam, at maging ang estado, sa paghusga sa diskarte nito, ay karaniwang nakakakuha ng impresyon na ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa mga bata, at na ang mga naturang pasyente ay hindi nabubuhay nang nasa legal na edad. Ngunit sa katunayan, hindi nakamamatay ang cystic fibrosis; Ang ilang tanyag na media ay literal na "nagtutulak sa utak" na ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay mga suicide bomber, at lumalabas na walang punto sa pagtulong sa kanila, dahil mamamatay pa rin sila. Gayunpaman, ang mga bata na umabot sa kanilang ika-18 na kaarawan ay nagsisikap na mamuhay ng mga aktibong buhay at may parehong mga interes tulad ng kanilang malusog na mga kapantay. Kung sila ay maayos na sinusuportahan, ganap na sumunod sa mga tagubilin ng mga doktor, magbigay ng sapat na mga gamot, magsagawa ng therapy sa isang mahusay na antas, pagkatapos ay maaari silang mabuhay ng mahabang panahon, kahit na magkaroon ng malusog na mga anak, magtrabaho, mag-aral, magsimula ng mga pamilya, at, sa prinsipyo, mabuhay hanggang sa pagtanda. Sa ibang bansa, hindi na karaniwan para sa mga pasyenteng may ganitong diagnosis na nasa edad na ng pagreretiro. Sa Russia walang.
Ang mga pasyenteng ito ay maaaring mabuhay ng isang buong buhay, at ang unang bagay na dapat gawin ay ang talikuran ang ipinataw na stereotype. Upang kapwa ordinaryong tao at, higit sa lahat, maunawaan ng mga opisyal na ito ang mga pasyente na kailangang tulungan at matugunan sa kalahati.
– Ano ang mga istatistika ng sakit ngayon? Maaari ba nating pag-usapan ang tungkol sa mga uso?
"Ang mga taong may ganitong sakit ay palaging umiiral. Masasabi natin nang may kumpiyansa na ang mga diagnostic ay mahusay na ngayon, mas mahusay kaysa, sabihin nating, noong 90s. Mayroong pagtaas sa bilang ng mga sanggol na nasuri. Ang mga pediatrician ng Moscow ay mayroon na ngayong mas malaking workload dahil sa katotohanan na ang pagpasok ng mga may sakit na bata mula sa buong bansa sa mga ospital ay tumaas na ngayon. Hindi malinaw sa akin kung ano ang susunod na mangyayari. Sa kasamaang palad, ang paggamot sa sakit na ito sa ating bansa ay umuunlad pangunahin lamang sa pamamagitan ng mga pagsisikap ng masigasig na mga doktor. Sa ngayon, ang mga diagnostic ng intrauterine ay mahusay na binuo, at ang ilang mga ina, sa kasamaang-palad, ay nagpasya na wakasan ang kanilang pagbubuntis pagkatapos malaman na ang bata ay magkakaroon ng gayong diagnosis. Kadalasan, ang naturang pagsusuri sa prenatal ay ginagawa sa mga pamilya kung saan mayroon nang mga kaso ng pagsilang ng mga bata na may ganitong sakit.
– Ano ang posibilidad na magkaroon ng kasunod na mga anak na may katulad na diagnosis sa pamilya?
- Ang lahat ay indibidwal. May malalaking pamilya kung saan magkakasunod na ipinanganak ang apat na bata, at lahat ay may sakit. At sa ilang pamilya isang bata lang ang may sakit. Imposibleng hulaan. Ngunit ayon sa mga istatistika, kung ang isang ina at ama ay mga carrier ng mutation, kung gayon mayroong 25% na posibilidad na magkaroon sila ng isang may sakit na anak.
– Mayroon ba tayong data sa dami ng namamatay ng mga bata na na-diagnose na may cystic fibrosis sa Russia?
– Ang mortality rate ng mga bata ay naging mas mababa na ngayon kumpara sa mga indicator noong 90s. Ang Pediatrics ay higit pa o hindi gaanong sinusuportahan sa ating estado. Ang mga Pediatrician ay may mas maraming pagkakataon kaysa sa mga gumagamot sa mga pasyente na lumipat sa sektor ng nasa hustong gulang. Samakatuwid, sa pangkalahatan, bumaba ang dami ng namamatay sa bata. Ang mga batang nasa malubhang kondisyon ay napakabihirang na ngayon, hindi katulad ng nangyari 10 taon na ang nakararaan. Ito ay normal, ordinaryong mga bata: sila ay tumatakbo, naglalakad, naglalaro. Ang tanging bagay ay kailangan nila ng patuloy na suporta sa mga gamot at isang regimen.
– Kaya, ang sitwasyon sa mga pasyenteng nasa hustong gulang ay nakakapanlumo?
-Napaka-depress. Kailangan nating makita kung paano ang mga pasyente, dahil sa katotohanan na hindi sila makatanggap ng kinakailangang paggamot, ay hindi maiiwasang lumala ang kanilang kalagayan, at sila ay namamatay sa harap ng ating mga mata. At wala tayong magagawa tungkol dito. Sa Moscow ay napakakaunting mga lugar para sa pagpapaospital ng mga pasyente na may cystic fibrosis. At sa mga rehiyon, ang mga doktor ay kadalasang hindi nauunawaan kung paano gagamutin at mula sa aling panig lalapit sa mga pasyenteng ito. Wala man lang kaming mga kinakailangang therapeutic standard na isinasaalang-alang ang mga detalye ng sakit na ito. Sa mga rehiyon, ang bawat isa ay ginagamot sa parehong paraan: symptomatically, ayon sa mga pamantayan na karaniwan sa lahat ng mga sakit, at ang mga katangian ng sakit at ang kurso nito ay hindi isinasaalang-alang. Kaya patuloy naming naririnig ang tungkol sa pagkamatay ng mga kabataan na maaaring mabuhay kung mayroon silang access makabagong teknolohiya paggamot.
– Sino ang iyong pangunahing pag-asa para sa tulong? Higit pa sa estado o pribadong pilantropo?
- Lumalabas na ang pangunahing pag-asa ay nasa mga pilantropo, ngunit ngayon ang estado, hindi bababa sa katauhan ng Ministri ng Kalusugan, ay tila lumingon sa aming mga pasyente. Ang Ministri ng Kalusugan ay naging mas demokratiko, ang mga opisyal nito ay handa na para sa diyalogo. Nagpakita hotline Ministry of Health, at pinapasimple nito ang marami malubhang problema mga problemang nanggagaling sa panahon ng pag-ospital at paggamot sa ating mga pasyente sa mga rehiyonal na ospital, sa pagbibigay sa kanila ng mga gamot. Gayunpaman, naglalagay kami ng ilang pag-asa sa estado. At, kalooban ng Diyos, ang kasalukuyang Ministri ng Kalusugan ay tatagal, pagkatapos ay magkakaroon tayo ng oras upang gumawa ng maraming magkasama.
Imposible ring gawin nang walang pribadong kawanggawa, dahil hindi malulutas ng Ministri ng Kalusugan sa ating bansa ang lahat ng mga problema, lalo na ang mga pinansiyal. Ngunit sa parehong oras, walang pinagsama-samang kawanggawa ang tutugon sa mga pangangailangan ng lahat ng mga pasyente, hindi lamang ang mga may cystic fibrosis, kundi pati na rin ang iba pang malubhang sakit, kung hindi sila narinig ng estado.
– Ang malaking halaga ba ng pera ay napupunta sa pagpapanatili ng buhay ng isang pasyente na may cystic fibrosis?
– Oo, sila ay sobra-sobra para sa mga indibidwal na pilantropo. At talagang umaasa ang mga pasyente at kanilang mga kamag-anak na ililigtas sila ng mga pilantropo. Sa kasamaang palad, napakaraming pasyente at hindi lahat ay maaaring matulungan. Samakatuwid, madalas kang kailangang gumawa ng mga mahihirap na pagpipilian, tulad ng sa digmaan.
– Anong mga hakbang, sa iyong opinyon, ang dapat gawin upang mapabuti ang sitwasyon?
– Ang mga pamantayan para sa paggamot ng cystic fibrosis ay dapat gamitin sa pandaigdigang antas at alinsunod sa pandaigdigang kasanayan. At sa hinaharap, dapat na maitatag ang buong suporta kinakailangang paggamot. Sa kasamaang palad, ang aming paggamot ay hindi katulad ng sa Europa: walang sapat na mapagkukunan. At din, siyempre, pananalapi. Ang mga pananalapi ay binabawasan, ngunit sa kabaligtaran dapat silang tumaas, at hindi paminsan-minsan, at hindi lamang upang matulungan ang mga bata! Pagkatapos ng lahat, sa huli, ang mga batang ito ay malapit na ring maging matanda. Nakatanggap sila ng paggamot mula sa mga pilantropo at mula sa estado hanggang sa sila ay 18 taong gulang kapag sila ay lumaki, hindi na sila umaasa sa naturang tulong. Sila ay naging hindi gaanong kawili-wili, hindi gaanong kaakit-akit. Hindi dapat ganito. Nais ng lahat na mabuhay, hindi lamang mga bata, kundi pati na rin ang mga matatanda.
Pamagat Ang mga pasyente ng Cystic fibrosis ay nabubuhay nang mas matagal, ngunit maraming problema ang nananatili
_May-akda
_Mga keyword
Ayon sa Cystic Fibrosis Foundation, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis (cystic fibrosis ng pancreas) ay tumaas nang malaki at ngayon ay nasa average na 35 taon. Sa kasalukuyan, ang mga nasa hustong gulang ay nagkakaloob ng hanggang 40% ng mga pasyente na may cystic fibrosis. Sa mga nagdaang taon, ang pag-asa sa buhay ay tumaas ng halos 50%.
Ang pangunahing mga kadahilanan na nagpapabuti sa pag-asa sa buhay at kalidad nito ay isang mas agresibong diskarte sa nutrisyon, pinahusay na pagiging epektibo ng mga antibiotics at mucolytics, pati na rin ang pagbuo ng mga Center. espesyal na tulong.
Ang karaniwang taong may cystic fibrosis ay maaaring makaranas ng kagalakan ngayon buhay pamilya, nag-aaral sa kolehiyo at nagtataguyod ng karera.
Gayunpaman, may mga problema pa rin na kailangang lutasin: 1) bacteria na mahirap gamutin. Humigit-kumulang 80% ng mga pasyente ay kolonisado ng bmicroorganism na Pseudomonas sa edad na 18. Sa paglipas ng panahon, ang bacterium na ito ay lalong lumalaban sa mga antibiotic.
2) Isang mahalagang problema ang mga sakit sa baga. Ang mga kabataan ay may malaking reserba, ngunit isang-kapat ng mga pasyente mahahalagang kapasidad ang mga baga ay higit sa 40 porsiyentong mas mababa kaysa sa inaasahan.
Ang cystic fibrosis ay hindi lamang sumisira sa mga baga, ngunit din barado ang pancreatic ducts na may mucus plugs. Bilang resulta, ang mga pancreatic enzymes ay hindi pumapasok sa digestive tract, at ang pagkain ay hindi masipsip. Ang mga problema sa pancreas ay patuloy na nagpapaikli sa buhay ng mga pasyente. 20 hanggang 25% ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay nagkakaroon ng diabetes. Average na edad"debut" ng diabetes mula 18 hanggang 24 na taon.
Ang hina ng buto sa sakit na ito ay nabanggit sa utero. Humigit-kumulang 67% ang nakakaranas ng pagnipis ng buto at osteoporosis. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang pancreatic insufficiency ay nakakagambala sa mga proseso ng pagtunaw at pagsipsip ng taba. mga bitamina na natutunaw sa taba A, E, K at lalo na ang D, na kritikal para sa lakas ng buto. Ang regular na ehersisyo ay nakakatulong na palakasin ang mga buto, ngunit ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay hindi dapat mag-ehersisyo dahil pagkabigo sa paghinga hindi pwede.
Bagay sa pamilya
Ang mga lalaking may cystic fibrosis ay may mga problema sa pagkakaroon ng mga anak. Higit sa 95% ng mga lalaking may cystic fibrosis ay sterile. Sa cystic fibrosis, ang isang congenital absence ng vas deferens ay madalas na maobserbahan - abnormal na pag-unlad ng duct, na nagsisiguro sa pagpasa ng tamud mula sa mga testicle.
Nababawasan din ang fertility ng kababaihan. Maaari silang magkaroon ng mga anak, ngunit malubhang anyo Ang cystic fibrosis ay kadalasang nagiging sanhi ng mga problema sa paglilihi dahil sa mga nutritional disorder. Dagdag pa, ang kapansanan sa paggana ng baga ay maaaring magdulot ng mga problema sa pagbubuntis. Kung may mga problema sa paglilihi, maaaring maging solusyon ang mga adoptive na bata o ang paggamit ng donor sperm. Halimbawa, maaaring gamitin ang intracytoplasmic sperm injection (ICSI), kung saan direktang ini-inject ang sperm sa cytoplasm ng mga mature na itlog Gayunpaman, ang ICSI ay nagkakahalaga ng $10,000 bawat iniksyon na walang garantiya ng tagumpay.
Sikolohikal na larawan: ang desisyon na magsimula ng isang pamilya ay nahahadlangan ng pakiramdam ng papalapit na kamatayan. Kahit na sila ay maaaring magkaroon ng mga anak, hindi sila palaging magkakaroon ng oras upang "ilagay sila sa kanilang mga paa."
Ang paglipat ng baga ay nananatiling paggamot para sa kawalan ng pag-asa. Ang paggamot na ito ay inirerekomenda kung ang pag-andar ng baga ay bumaba sa 30%. Gayunpaman, 60% lamang ng mga pasyente ang nabubuhay nang higit sa 5 taon pagkatapos ng paglipat. Ayon sa maraming mga siyentipiko, ang paglipat ng baga ay hindi masyadong nagpapahaba ng buhay kundi mapabuti ang kalidad nito.
Cystic fibrosis ( cystic fibrosis) – namamana na sakit, karaniwan sa mga puting lahi. Sa mga bansang Europeo, humigit-kumulang apat sa sampung libo ang nasa tunay na panganib na magkaroon ng cystic fibrosis.
Hindi ito nakukuha sa pamamagitan ng airborne droplets o anumang paraan, hindi ito maaaring makuha tulad ng influenza o hepatitis, ito ay isang congenital disease. Ang cystic fibrosis sa mga bata ay maaaring mangyari kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng binagong gene kung isa lamang ang naturang mutant gene ay minana, ang bata ay magiging carrier din, ngunit hindi niya haharapin ang sakit.
Kung noong 1969, ang mga pasyente na may ganoong diagnosis ay nabuhay lamang ng hanggang labing-apat na taon, ngayon ay hindi na matatawag na death sentence ang cystic fibrosis.
Madaling malaman ang tungkol sa sakit na ito nang detalyado; i-type lamang ang "Cystic Fibrosis Presentation" sa programa ng paghahanap.
Ang mga nagtatanghal ng radyo ng Mayak, noong Oktubre ng nakaraang taon, ay sinubukang ipaliwanag sa pinaka-naa-access, kahit na hindi tama, ay bumubuo kung ano ang cystic fibrosis. Humingi ng paumanhin ang "Mayak", na kinakatawan ng mga tagapamahala at mga nagtatanghal, ang programa ay isinara sa ilalim ng presyon mula sa nagagalit na publiko. At totoo, ang anumang sakit ay maaaring maging dahilan ng mga biro, lalo na ang isang tulad ng cystic fibrosis, ang paggamot na hindi pa rin ginagawang posible na mabuhay ng higit sa 40 taon?
Ano ang kakanyahan ng sakit
Paano nangyayari ang cystic fibrosis? Dahilan - mutation ng gene. Ang katawan ng tao ay naglalaman ng isang protina ng lamad, ang pangunahing gawain nito ay ang pagdadala ng mga chlorine ions mga lamad ng cell sa atay, sa gastrointestinal tract, sa baga. Ang binagong gene ay hindi mai-encode nang tama ang protina ng lamad, ang trabaho nito ay nagambala at, bilang isang resulta, ang uhog na sumasakop sa panloob na ibabaw ng mga organo ay nagiging mas malapot. Humigit-kumulang isa sa apatnapung tao ang maaaring maging carrier ng naturang binagong gene, i.e. Ang kababalaghan ay medyo karaniwan; isa sa 2,500 mga sanggol na ipinanganak ay nasuri na may cystic fibrosis. Ang mga forum sa Internet sa paksang ito ay malinaw na kumpirmasyon.
Ano ang panganib
Ang cystic fibrosis sa mga matatanda at bata ay walang alinlangan na isang sakit na nagbabanta sa buhay. Tanging maagang pagsusuri nagbibigay ng pagkakataong umiwas nakamamatay na kinalabasan, dahil halos buong katawan ay nasa banta. Ang isang genetic na depekto ay humahantong sa katotohanan na ang mga glandula ng endocrine ay hindi maaaring gumana nang normal, at ang mga organo ay sumasailalim sa pangalawang pagbabago, ito ang panganib na dulot ng cystic fibrosis. Pinag-uusapan ng Wikipedia matinding paglabag function ng respiratory at digestive organs at gastrointestinal tract. Ang mga bakterya ay dumami nang husto sa malapot na uhog, kaya patuloy na mga problema sa kalusugan. Ang suplay ng dugo at bentilasyon ng mga baga ay may kapansanan, na nagreresulta sa madalas na mga impeksyon sa baga at pag-atake ng hika.
Ang pancreas ay hindi naglalabas ng sapat na mga enzyme, ang pagkain ay hindi gaanong nasira at hindi gaanong hinihigop ng katawan. Ang mga pag-andar ng atay at gallbladder ay may kapansanan, at ang pagwawalang-kilos ng apdo ay mapanganib para sa pagbuo ng cirrhosis at pagbuo ng mga bato. May panganib na magkaroon ng diabetes.
Mga sintomas
Dahil namamana, ang cystic fibrosis sa mga bata ay nararamdaman na maagang edad at umuunlad lamang ito sa paglipas ng panahon. Bukod dito, dapat tandaan na ang paglitaw ng sakit ay hindi nakasalalay alinman sa edad ng mga magulang, o sa kapaligiran, o sa masamang ugali. Ang stress at mga gamot sa panahon ng pagbubuntis ay walang epekto sa kung ang mga bata ay magkakaroon ng cystic fibrosis ay lilitaw lamang kung ang parehong mga magulang ay pumasa sa binagong gene.
Mga pagbabago sa pancreas, sa mga organ sa paghinga, sa mga organ ng pagtunaw ay maaaring magsimula na sa panahon pag-unlad ng intrauterine, samakatuwid, ang cystic fibrosis sa mga bagong silang ay maaaring matukoy ng isang bilang ng mga palatandaan.
Kabilang dito ang paninilaw ng balat, na bubuo mula sa mga unang araw ng buhay, dahil sa ang katunayan na ang pag-agos ng apdo ay nakaharang, at kahirapan sa paghinga, at kawalan ng gana. Pagbara ng bituka– isa sa mga pangunahing tagapagpahiwatig na nagmumungkahi ng cystic fibrosis sa mga bagong silang. Sintomas: ang bata ay naghihirap mula sa pagsusuka at pagdurugo. Hindi mapakali sa una, matamlay siya pagkatapos ng ilang araw, nagiging tuyo at maputla ang kanyang balat dahil sa pangkalahatang pagkalasing ng katawan.
Ang cystic fibrosis ng mga baga, o sa halip ang bronchopulmonary form, ay nakakaapekto sa respiratory system. Sintomas – patuloy na ubo, masakit, may mga pag-atake. Sa hinaharap - madalas na brongkitis, matagal na pulmonya na may napakataas na temperatura.
Cystic fibrosis, anyo ng bituka o cystic fibrosis ng pancreas ay isang dysfunction ng lahat ng endocrine glands, kapag ang mga enzyme na kinakailangan para sa pagtunaw ng pagkain ay hindi ginawa, sustansya halos hindi masira at hindi hinihigop, i.e. nagugutom talaga ang katawan. Sintomas: bloating at pananakit ng tiyan, pagkahilo, kakulangan ng bitamina, at ilang sandali pa - malnutrisyon, kawalan ng timbang.
Ang pinakakaraniwang anyo ay ang pulmonary intestinal form sa 80 kaso ang ganitong uri ng cystic fibrosis ay nasuri. Ang mga sintomas sa kasong ito ay halo-halong, ngunit ang sintomas na karaniwan sa lahat ng anyo ay ang lasa ng maalat na balat ng bata.
Maaari ba itong gumaling?
Kung ang ilan sa mga sintomas sa itaas ay naroroon at may hinala ng cystic fibrosis, ang isang pagsubok sa pawis ay kinakailangan lamang. Ang antas ng chlorides ay tinutukoy, kadalasang nakataas sa mga pasyente. Tanging ang genetic analysis lamang ang maaaring tiyak na kumpirmahin ang diagnosis.
Ang modernong gamot ay hindi pa kayang ganap na pagalingin ang cystic fibrosis. Ang tulong ay namamalagi sa pagliit ng mga sintomas ng sakit na may mga gamot upang palabnawin ang uhog at apdo, na nagbibigay sa katawan ng mga kinakailangang enzyme na hindi nito kayang gumawa ng sarili nito, mga bitamina at microelement, at pinoprotektahan hangga't maaari mula sa mga impeksiyon. Ang mga ito ay pancreatic enzymes, hepatoprotectors, bronchodilators at antibiotics - mahalaga para sa diagnosis ng cystic fibrosis. Ang mga artikulo tungkol sa mga bagong pagkakataon upang labanan ang sakit na ito ay nagbibigay ng pag-asa na ang pananaliksik sa mga sanhi ng paglitaw nito sa antas ng molekular ay makakatulong na lumikha ng isang mabisa at ligtas na gamot.
Ang mga internasyonal na symposium at kumperensya na idinaraos taun-taon, gayundin ang pinagsamang pagsisikap ng mga doktor at siyentipiko, ay walang alinlangan na nagbubunga sa paglutas ng mga problema ng cystic fibrosis. Balita mga nakaraang taon sa lugar na ito, mapapansin na ang sakit ay hindi na naging isang parusang kamatayan;
