Posible bang makakuha ng cystic fibrosis bilang isang may sapat na gulang? Cystic fibrosis: huminga ng malalim! Gaano kadalas ipinanganak ang mga bata na may cystic fibrosis?

- ang pinakakaraniwang orphan genetic disease, na nakakagambala sa paggana ng mga exocrine gland na gumagawa ng mucus, laway, pawis, luha, digestive juice, at apdo. Dahil dito, apektado ang mga mahahalagang organ tulad ng baga, gastrointestinal tract, pancreas at atay. Sa kabila ng katotohanang iyon mga nakaraang taon Habang ang isang makabuluhang tagumpay ay ginawa sa paggamot ng cystic fibrosis (ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay tumaas salamat sa diagnosis at mga gamot), maraming mga alamat ang nauugnay pa rin sa sakit. Hiniling namin sa Doctor of Medical Sciences, Pinuno ng Departamento ng Pulmonology at Allergology na iwaksi ang mga pinakakaraniwan. Science Center kalusugan ng mga bata RAMS Olga Simonova.

Pabula 1. Ang cystic fibrosis ay isang nakamamatay na sakit.

Sa katunayan, sa mga lumang araw, kung ang isang ina ay humalik sa isang bata at nadama ang isang binibigkas maalat na lasa(isang katangian na sintomas ng cystic fibrosis), pinaniniwalaan na ang sanggol ay tiyak na mapapahamak sa mabilis na kamatayan, dahil sa oras na iyon ay hindi nila alam ang tungkol sa pagkakaroon ng cystic fibrosis gene, na natuklasan lamang noong 1989, o tungkol sa mga pamamaraan ng paggamot sa sakit. At mga 20 taon lamang ang nakalipas - sa ating kamakailang nakaraan - ang gayong mga bata ay hindi nabuhay hanggang 3-5 taong gulang. Gayunpaman, ngayon average na tagal Ang haba ng buhay ng mga dumaranas ng sakit na ito sa Europa ay mga 50 taon. 1 At naniniwala ang mga eksperto na sa hinaharap ay tataas lamang ito, dahil may mga kilalang kaso kung kailan ipinagdiwang ng mga pasyente ang kanilang ika-60 o ika-70 na kaarawan. Ang optimistikong pagtataya na ito ay nauugnay din sa paggamit ng pinakabago mga gamot, at sa pagpapabuti ng diagnostic system. Halimbawa, sa Russia, mula noong 2007, ang cystic fibrosis ay kasama sa neonatal screening program (mandatory examination ng mga bagong silang para sa hereditary at congenital disease).

Gayunpaman, ang domestic diagnostic system ay hindi perpekto. Kaya, ayon sa opisyal na data mula sa Ministry of Health ng Russian Federation, mayroong humigit-kumulang 2,600 mga pasyente na may cystic fibrosis sa Russia. Gayunpaman, kung muling kalkulahin ang buong populasyon ng bansa, na isinasaalang-alang ang dalas ng mana ng gene, kung gayon ang bilang ng mga pasyente ay dapat na mas malaki - hindi bababa sa 8-10 libong mga tao.

Imposibleng ganap na mabawi mula sa cystic fibrosis. Gayunpaman, kung ang sakit ay napansin sa oras, kung ang pasyente ay tumatanggap ng mataas na kalidad na therapy ayon sa mga modernong pamantayan at humahantong sa isang tamang pamumuhay, kung gayon maaari siyang mabuhay nang matagal at maayos. Ang cystic fibrosis ay hindi na isang nakamamatay na diagnosis. Bilang karagdagan, mayroon na ngayong mataas na pag-asa para sa genetic engineering, na magbibigay-daan sa amin na maging mas malapit sa paglikha ng isang gamot na normalizes ang paggana ng cystic fibrosis gene sa loob ng susunod na 5-7 taon.

Pabula 2. Maaari kang makakuha ng cystic fibrosis

Ang alamat na ito ay malamang na dahil sa ang katunayan na ang isang pasyente na may cystic fibrosis ay may mga problema sa bronchopulmonary system: dahil sa tumaas na lagkit, ang plema ay mahirap na umalis sa bronchi, ang pasyente ay naghihirap mula sa igsi ng paghinga, at madalas na naghihirap mula sa pulmonya. Gayunpaman, ito ay ganap na imposible na mahawahan ng cystic fibrosis, dahil ang sakit ay ipinadala lamang sa antas ng genetic - kung ang parehong mga magulang ng bata ay mga carrier ng pathological gene.

Pabula 3. Ang mga taong may cystic fibrosis ay hindi maaaring humantong sa isang aktibong pamumuhay.

Ang ilang mga magulang, pati na rin ang mga pasyente mismo at maging ang mga doktor, ay nag-iisip na kung ang diagnosis ng cystic fibrosis ay ginawa, nangangahulugan ito ng kumpletong pagtanggi na pisikal na aktibidad: Ang bata ay mananatili sa bahay at mamumuhay sa isang laging nakaupo. Gayunpaman, ang lahat ay kabaligtaran. Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay dapat na aktibo, matipuno, at madalas na gumagalaw hangga't maaari. Maraming mga taong may cystic fibrosis ay mga atleta. Sa kasamaang palad, sa Russia ang ilan sa kanila ay pinilit na itago ang kanilang diagnosis upang hindi mawalan ng pagkakataon na maging sa malaking-panahong sports, ngunit sa ibang bansa, ang pagiging bukas sa bagay na ito, sa kabaligtaran, ay nilinang. Halimbawa, ang Canadian Toller Cranston, na na-diagnose na may cystic fibrosis sa edad na 5, ay hindi humadlang sa kanya na maging isang natatanging figure skater at kampeon sa Olympic.

Masasabi nating ang cystic fibrosis ay isa lamang espesyal na pamumuhay 2, na dapat kasama hindi lamang ehersisyo, kundi pati na rin ang suporta sa droga (mga pampanipis ng plema, antibiotics, enzymes para sa pancreas, hepatoprotectors, mga bitamina complex). Ayon sa programa ng estado na "7 nosologies", isang gamot lamang ang ibinibigay nang walang bayad - ang enzyme mucolytic dornase alfa. Kung paano matatanggap ng pasyente ang natitirang mga gamot ay pinagpapasyahan nang lokal. Gayunpaman, madalas itong humahantong sa katotohanan na ang pasyente ay kailangang bumili ng isang malaking bahagi ng mga gamot sa kanyang sariling gastos. Ang isa pang problema ay kapag, laban sa background ng pagpapabuti sa kagalingan, ang kapansanan ng pasyente ay inalis, na nangangahulugan na nawalan siya ng mga benepisyo para sa pagkakaloob ng gamot.

Pabula 4. Ang cystic fibrosis ay nag-aalis sa isang tao ng mga talento

May haka-haka na ang mahusay na kompositor na si Frederic Chopin ay nagkaroon ng cystic fibrosis. Sa paghusga sa mga paglalarawan ng mga biographer ng henyo sa musika, mayroon siyang lahat mga katangiang katangian sakit na ito: payat mula sa kapanganakan, patuloy na ubo, makapal na phalanges ng mga daliri, ang tinatawag na "drum fingers" at "watch glasses", manipis na malutong na buhok, kawalan ng katabaan, 39 na taon ng buhay. Ipinakikita ng pananaliksik na sa mga pasyenteng may cystic fibrosis mayroong maraming mga taong may likas na matalino sa iba't ibang larangan na gumuhit, nagsusulat ng tula, kumikilos sa mga pelikula at nakikilahok pa sa paggawa ng pelikula bilang mga modelo. Ang sakit na ito hindi nakakaapekto sa mental at malikhaing kakayahan ng isang tao. Napatunayan ng mga psychologist na ang mga taong ito, kumpara sa kanilang mga kapantay sa populasyon, ay 25% na mas matalino. Ito ay sosyal mga aktibong tao, na, sa wastong paggamot at pagsunod sa lahat ng mga reseta medikal, ay hindi maaaring makilala sa mga hindi pa naapektuhan ng sakit.

1 Pinagmulan: Krasovsky S.A. Ang papel ng rehistro ng rehiyon ng Moscow sa pamamahala ng mga pasyente na may cystic fibrosis // Pulmonology. 2013. Blg. 2. P. 27-32.

Pagtalakay

Buti nalang may mga ganyan magandang paksa at matalinong mga artikulo!

Magkomento sa artikulong "Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat"

Higit pa sa paksang "Ano ang sakit na cystic fibrosis":

Mga alamat tungkol sa pagkahawa, mga alamat tungkol sa genetic predisposition, mga alamat tungkol sa impluwensya sa karakter, kakayahan sa pag-iisip, atbp. Ang iba ay hindi tinatanggap, ang iba ay natatakot na magpakasal at magkaroon ng mga anak. Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat.

Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Kapranov Nikolay. Ang cystic fibrosis ay isang namamana na genetic na sakit. Diagnosis at paggamot ng cystic fibrosis.

Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Halimbawa, ang Canadian Toller Cranston, na na-diagnose na may cystic fibrosis sa edad na 5, ay hindi humadlang sa kanya na maging isang natatanging figure skater at Olympic champion. Masasabi nating ang cystic fibrosis ay isang espesyal na imahe lamang...

Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. 9 mga alamat tungkol sa cystic fibrosis: posible bang gamutin sa Russia. Ang average na pag-asa sa buhay ng mga nagdurusa sa sakit na ito sa Europa ay 50 taon. Pabula 3: Mas kaunti ang mga taong may CF sa Russia kaysa sa Europa.

Tingnan ang iba pang mga talakayan: Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Ang cystic fibrosis ay isang genetic na sakit, diagnosis at paggamot. Ang cystic fibrosis ay hindi na isang nakamamatay na diagnosis. Bilang karagdagan, ang malaking pag-asa ay inilalagay na ngayon sa genetic...

Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. at ang mga geneticist na gumawa ng detalyadong genetic analysis sa iyo ay hindi masasabi sa iyo kung mayroon ka nito o wala? Ang cystic fibrosis ay isang namamana na genetic na sakit.

Ang cystic fibrosis (CF) ay isang malubhang sakit na genetic na nakakaapekto sa lahat ng mga organo na naglalabas ng mga pagtatago (mga digestive juice, pawis, laway, atbp.). Makapal na uhog naipon sa bronchi, pinipigilan ang mga baga mula sa paghinga, mga bloke sistema ng pagtunaw.

cystic fibrosis. Gamot/mga bata. Pag-ampon. Pagtalakay sa mga isyu sa pag-aampon, mga paraan ng paglalagay ng mga bata sa mga pamilya, pagpapalaki ng mga ampon, pakikipag-ugnayan sa pangangalaga, pagsasanay sa paaralan para sa mga adoptive na magulang.

Ang cystic fibrosis (CF) ay ang pinakakaraniwang genetic na sakit na minana lamang at nagpapakita ng sarili sa pagkabata. Ang mga batang may ganitong diagnosis ay matalino at may talento, at higit sa lahat, ang kanilang sakit ay hindi nakakahawa, gaya ng iniisip ng maraming tao.

At isa pang tanong: ang cystic fibrosis ba ay tinutukoy ng kareotyping? Mayroong cystic fibrosis center sa Filatov hospital, kung saan ginagawa nila ang pagsusuri sa pawis ng Moscow City Center para sa Pagtulong sa mga Pasyente na may Cystic Fibrosis (outpatient).

Ngayon ay nakapasa kami at napansin ko ang isang tala sa notebook na ang pagsubok ay paulit-ulit para sa cystic fibrosis. Nabasa ko sa Internet kung anong klaseng kalokohan ito at full GW na tayo. Ano pa ang nabasa ko tungkol sa sakit na ito, na ito ay namamana, i.e. kung sina nanay at tatay ay mga carrier ng gene, kung gayon...

Gabi na lang ako makakausap ng doktor... pero sa ngayon, supportive lang... I decided to check the child for cystic fibrosis, because I found information that this disease occur precisely on the 7th chromosome , na sira sa atin...

cystic fibrosis. Mayroon bang may ganitong sakit? Nabasa ko lang na ang sakit na ito ay nakatago sa ikapitong chromosome... Binasa ko ang paglalarawan... maraming nagkataon at bronchitis, at akumulasyon ng mucus, cardiopulmonary failure, cor pulmonale, shortness of breath, fatigue...

Seksyon: Mga sakit (na maling na-diagnose na may cystic fibrosis sa mas matandang edad). Na-diagnose kami na may asthma... Hello everyone! At kahit papaano ang sakit ay nagsimulang mag-isa at nawala. Nais ko rin sa iyo ng mabilis na paggaling! Ang pangunahing bagay ay maniwala na ito ay hindi magpakailanman.

Pabula 1: Ang CF ay isang nakamamatay na sakit Pabula 2: Ang CF ay isang sakit ng puting lahi Pabula 5: Ang sakit ay nakakaapekto sa mga kakayahan sa intelektwal. Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Ang cystic fibrosis ay isang genetic na sakit, diagnosis at paggamot.

Hika at cystic fibrosis. Mga sakit. Pediatric na gamot. Ilang pneumonia at purulent obstructive bronchitis ang mayroon ang isang bata sa buong buhay niya? Sa kawalan ng paggamot para sa cystic fibrosis, ang mga sakit na ito ay nagiging talamak lamang sa naturang bata.

Cystic fibrosis. Mga sakit. Iba pang mga bata. Sinagot ng dumadating na manggagamot ang tanong na "cystic fibrosis - anong uri ng hayop?" winawagayway ito: “don’t worry about it, God simply cannot blame this on one child too...”, kahit papaano ay hindi ako nakumbinsi ng sagot na ito, lalo na noon. ganap na paggaling higit pa...

Tingnan ang iba pang mga talakayan: Cystic fibrosis: 4 na karaniwang mga alamat. Ipinakikita ng pananaliksik na sa mga pasyente na may cystic fibrosis mayroong maraming mga likas na matalino sa iba't ibang mga lugar, maaari mong suriin ang kaligtasan sa sakit ng isang bata gamit ang pagsusulit na ito.

Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Pagkatapos ng operasyon, ang pasyente na si Katya ay maaari na ngayong huminga nang mahinahon nang walang air cylinder, na pinagmumultuhan siya sa loob ng 2 taon. Magsasalita ako dito tungkol sa mga kampanya ng tulong, mga kaganapan sa pondo, mga pangangailangan at mga pagkakataon...

Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Ang cystic fibrosis ay mapanlinlang, sabi ng mga doktor: ang kurso ng sakit at sintomas ay indibidwal para sa bawat pasyente at depende sa mutation at kalubhaan nito. Bakit kumuha ng 5 beses???

Ang cystic fibrosis ay ang pinakakaraniwang namamana na sakit. Ang mga taong may cystic fibrosis ay maaaring mabuhay ng mahabang panahon buong buhay, ngunit nangangailangan ito ng mga gamot. Hinihiling namin sa iyo na suportahan ang proyekto at tumulong sa pagbili ng vital mga kinakailangang gamot para sa mga pasyente na may cystic fibrosis.

Agad na nangangailangan ng tulong!

Pushkov Misha at Nastya

Ang parehong mga bata ay may cystic fibrosis. Mahal ang paggamot - maraming gamot ang kailangan, masarap na pagkain, mga inhaler. At lahat ng gastos ay kailangang i-multiply sa dalawa. Halos hindi makayanan ng mga magulang. Isa sa ipinag-uutos na mga gamot- Gianeb, 187,200 rubles ang kinakailangan bawat taon para dito lamang. Humihingi kami ng tulong sa iyo!

Ilang tao ang nakakaalam kung ano ang "cystic fibrosis". Ngunit ito ang pinakakaraniwang namamana na sakit. Tinatamaan nito ang lahat mga panloob na organo, naglalabas ng uhog, pangunahin sa mga baga at sistema ng pagtunaw. Sa ating bansa, bawat tatlumpung residente ay isang carrier ng gene na ito. Kamakailan, natutunan nilang gamutin ang sakit na ito. Ngayon ang mga taong may diagnosis na ito ay maaaring, tulad ng mga taong may diyabetis, mamuhay ng buong buhay habang tumatanggap ng suportang paggamot.
Sa buong sibilisadong mundo, ang mga problema sa pagpapagamot ng cystic fibrosis ay nalutas sa tulong ng mga naka-target mga programa ng pamahalaan at mga espesyal na pondo. Sa Russia, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay halos wala sa legal na balangkas. Walang single programang pederal nakatuon sa cystic fibrosis. Ang mga pasyente ay hindi tumatanggap ng mahahalagang gamot. Napakahirap para sa mga magulang ng mga batang may kapansanan na magbayad nang mag-isa para sa mga nawawalang gamot. Ang mga bata ay hindi tumatanggap ng wastong paggamot at, bilang isang resulta, nabubuhay ng kalahating haba ng kanilang mga dayuhang kapantay.

Sa nakalipas na ilang taon, nagsimula na ang lung transplantation sa ating bansa para sa mga pasyenteng may cystic fibrosis. Ngunit nabubuhay sila upang makita posibleng operasyon kakaunti. Kahit na mas kaunting mga pasyente ang namamahala upang mapanatili ang lakas at kalusugan upang sumailalim sa operasyon.

Sa pamamagitan ng pagsuporta sa proyekto, nakakatulong kang magbigay sa mga humihingi ng tulong sa mga gamot at kagamitan para sa therapy sa paglanghap, breathing apparatus - isang bagay na kung wala ang isang taong may cystic fibrosis ay hindi makakaligtas. Salamat sa iyo, ang mga pasyente ay hindi posible, ngunit isang tunay na pagkakataon na mabuhay ng isang mahaba at kasiya-siyang buhay.

Ang cystic fibrosis ay ang pangalan ng isang bihirang genetic na sakit na nakakaapekto sa higit sa 100 libong mga tao sa buong mundo. Sa Russia, ang sakit na ito ay nananatiling hindi gaanong kilala. Ayon sa istatistika, bawat ika-20 na kinatawan ng lahi ng Caucasian ay may gene para sa cystic fibrosis. Ayon sa Ministry of Health at Social Development, humigit-kumulang 2,500 katao ang nabubuhay na may ganitong diagnosis sa Russia. Gayunpaman, ang tunay na pigura ay 4 na beses na mas mataas.

Ano ang cystic fibrosis?

Ang cystic fibrosis (cystic fibrosis) ay isang karaniwang namamana na sakit. Dahil sa isang depekto (mutation) sa CFTR gene, ang mga pagtatago sa lahat ng mga organo ay masyadong malapot at makapal, kaya ang kanilang pagkuha ay mahirap. Ang sakit ay nakakaapekto sa bronchopulmonary system, pancreas, atay, mga glandula ng pawis, mga glandula ng laway, mga glandula ng bituka at gonad. Sa mga baga, dahil sa naipon na malapot na plema, na sa mga unang buwan ng buhay ng bata ay nabubuo na sila. nagpapasiklab na proseso.

1. Anong mga sintomas ang ipinapakita ng mga taong may cystic fibrosis?

Isa sa mga unang sintomas ng sakit ay malubha, masakit na ubo at kapos sa paghinga. Sa mga baga, ang bentilasyon at suplay ng dugo ay nagambala, at ang mga nagpapaalab na proseso ay nabuo dahil sa akumulasyon ng malapot na plema. Ang mga pasyente ay madalas na dumaranas ng brongkitis at pulmonya, kung minsan ay mula sa mga unang buwan ng buhay.

Dahil sa kakulangan ng pancreatic enzymes, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay may mahinang panunaw ng pagkain, kaya ang mga batang ito, sa kabila ng kanilang pagtaas ng gana, ay nasa likod ng timbang. Mayroon silang masagana, mamantika, mabahong dumi na mahirap hugasan sa mga lampin o mula sa palayok, at mayroong rectal prolapse. Dahil sa pagwawalang-kilos ng apdo, ang ilang mga bata ay nagkakaroon ng cirrhosis ng atay, ang mga bato ay maaaring mabuo sa apdo. Napansin ng mga ina ang maalat na lasa sa balat ng kanilang sanggol, na nauugnay sa pagtaas ng pagkawala ng sodium at chlorine sa pamamagitan ng pawis.

2. Aling mga organo ang naaapektuhan ng sakit?t una sa lahat?

Ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa lahat ng mga glandula ng endocrine. Gayunpaman, depende sa anyo ng sakit, ang alinman sa bronchopulmonary o ang digestive system ay pangunahing apektado.

3. Anong mga anyo ang maaaring gawin ng sakit?

Mayroong ilang mga anyo ng cystic fibrosis: pulmonary form, intestinal form, meconium ileus. Ngunit kadalasan mayroong isang halo-halong anyo ng cystic fibrosis na may sabay-sabay na mga sugat gastrointestinal tract at mga organ sa paghinga.

4. Ano ang maaaring maging kahihinatnan kungAng sakit ba ay hindi nasuri sa oras at ang paggamot ay hindi nagsimula?

Depende sa anyo ng sakit, ang matagal na pagpapabaya ay maaaring humantong sa iba't ibang mga kahihinatnan. Oo, mga komplikasyon anyo ng bituka Ang cystic fibrosis ay nagiging isang metabolic disorder, sagabal sa bituka, urolithiasis, diabetes mellitus at cirrhosis ng atay. Habang ang respiratory form ng sakit ay maaaring magresulta sa talamak na pulmonya. Kasunod nito, bubuo ang pneumosclerosis at bronchiectasis, lumilitaw ang mga sintomas ng "pulmonary heart", pulmonary at heart failure.

5. Nakakaapekto ba ang sakit pag-unlad ng kaisipan tao?

Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay ganap na gumagana sa pag-iisip. Bilang karagdagan, sa kanila ay maraming mga tunay na likas na matalino at intelektwal na binuo na mga bata. Mahusay sila lalo na sa mga aktibidad na nangangailangan ng kapayapaan at konsentrasyon - nag-aaral sila wikang banyaga, magbasa at magsulat ng maraming, ay nakikibahagi sa pagkamalikhain, gumawa sila ng mga kahanga-hangang musikero at artista.

6. Maaari ka bang makakuha ng cystic fibrosis?

Hindi, ang sakit na ito ay hindi nakakahawa at nakukuha lamang sa genetic level. wala mga likas na sakuna, sakit ng mga magulang, kanilang paninigarilyo o pag-inom ng mga inuming nakalalasing, nakababahalang mga sitwasyon hindi bagay.

7. Maaari bang magpakita lamang ang sakit sa mature age O lumilitaw ba ang mga sintomas mula sa kapanganakan?

Ang cystic fibrosis ay maaaring mangyari sa loob ng mahabang panahon at maging asymptomatic - sa 4% ng mga kaso ito ay nasuri sa pagtanda. Ngunit kadalasan ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga unang taon ng buhay. Bago ang pagdating ng mga high-tech na diagnostic at paggamot, ang mga batang may cystic fibrosis ay bihirang nabubuhay nang higit sa 8-9 taong gulang.

8. Maaari bang maglaro ng sports ang mga maysakit na bata, o dapat silang magkaroon ng banayad na rehimen?

Ito ay hindi lamang posible na maglaro ng sports, ngunit kahit na kinakailangan - pisikal na aktibidad tumulong upang maalis ang uhog nang mas epektibo at mapanatili magandang performance. Ang partikular na kapaki-pakinabang ay ang paglangoy, pagbibisikleta, pagsakay sa kabayo, at higit sa lahat, ang isport na kinagigiliwan mismo ng bata. Gayunpaman, dapat mag-ingat ang mga magulang tungkol sa traumatikong sports.

9. Maaari bang gumaling ang cystic fibrosis, o ang sakit na ito ay hindi magagamot?

Ngayon imposibleng ganap na talunin ang sakit na ito, ngunit may pare-pareho sapat na paggamot ang isang taong may ganitong diagnosis ay maaaring mabuhay ng isang mahaba, kasiya-siyang buhay. Ang mga operasyon ng transplant para sa mga nasirang organ ay ginagawa na ngayon.

10. Paano isinasagawa ang paggamot?

Ang Therapy para sa cystic fibrosis ay kumplikado at naglalayong magpanipis at mag-alis ng malapot na plema mula sa bronchi, labanan ang impeksiyon sa baga, palitan ang mga nawawalang pancreatic enzymes, iwasto ang kakulangan sa multivitamin, at pagtunaw ng apdo.

Ang isang taong may cystic fibrosis ay patuloy na nangangailangan ng mga gamot sa buong buhay niya, kadalasan sa malalaking dosis. Kailangan nila ng mucolytics - mga sangkap na sumisira sa uhog at tumutulong sa paghihiwalay nito. Upang lumaki, tumaba at umunlad ayon sa edad, ang pasyente ay dapat tumanggap ng mga gamot sa bawat pagkain. Kung hindi, ang pagkain ay hindi matutunaw. Gayundin mahalaga may pagkain. Ang mga antibiotic ay kadalasang kinakailangan upang makontrol ang mga impeksyon sa paghinga at inireseta upang mapawi o maiwasan ang mga exacerbations. Sa kaso ng pinsala sa atay, kailangan ang mga hepatoprotectors - mga gamot na nagpapalabnaw ng apdo at nagpapabuti sa paggana ng mga selula ng atay. Maraming mga gamot ang nangangailangan ng mga inhaler upang maibigay.

Ang kinesitherapy ay mahalaga - mga pagsasanay sa paghinga at mga espesyal na ehersisyo na naglalayong alisin ang plema. Ang mga klase ay dapat pang-araw-araw at panghabambuhay. Samakatuwid, ang bata ay nangangailangan ng mga bola at iba pang kagamitan para sa kinesitherapy.

11. Posible bang gamutin angsa bahay, o kailangan bang sumailalim sa paggamot sa isang outpatient na batayan?

Ang paggamot para sa cystic fibrosis ay madalas na nangangailangan ng ospital, ngunit maaari rin itong gawin sa bahay, lalo na kung ang sakit ay malubha. banayad na anyo. Sa kasong ito, ang isang malaking responsibilidad sa paggamot sa bata ay nahuhulog sa mga magulang, ngunit ang patuloy na pakikipag-usap sa dumadating na manggagamot ay kinakailangan.

12. Magkano ang gastos sa paggamot sa sakit?

Sa kasalukuyan, ang paggamot para sa cystic fibrosis ay napakamahal - ang halaga ng maintenance therapy para sa isang pasyente ay mula $10,000 hanggang $25,000 bawat taon.

13. Anong mga ehersisyo ang dapat gawin ng mga taong may cystic fibrosis?

Ang isang may sakit na bata ay nangangailangan ng kinesitherapy araw-araw - espesyal na kumplikado pagsasanay at mga pagsasanay sa paghinga naglalayong alisin ang plema. Mayroong passive technique na ginagamit sa mga bagong silang at batang wala pang 3 taong gulang at may kasamang mga pagbabago sa posisyon ng katawan ng bata, nanginginig, at manu-manong vibration. Kasunod nito, ang pasyente ay dapat ilipat sa isang aktibong pamamaraan, kapag ang bata mismo ang gumagawa ng mga pagsasanay. Bago simulan ang kinesitherapy, ang mga magulang ay kinakailangang kumunsulta sa isang doktor.

14. DapatMayroon bang doktor na naroroon sa panahon ng pagsasanay?

Sa paunang yugto, ang dumadating na manggagamot o kinesiotherapist ay dapat naroroon sa bawat sesyon ng masahe sa ibang pagkakataon, ang mga magulang ay maaaring matuto ng therapeutic massage sa kanilang sarili.

15. Totoo bang mAng ucoviscidosis ba ang pinakakaraniwang namamana na sakit?

Ang cystic fibrosis ay isa nga sa pinakakaraniwan namamana na mga sakit sa mga pasyenteng kabilang sa populasyon ng Caucasian (Caucasian). Ang bawat ika-20 na naninirahan sa planeta ay isang carrier ng isang may sira na gene.

16. Gaano kadalas ipinanganak ang mga bata na may cystic fibrosis?

Sa Europa, isang sanggol sa 2000-2500 na bagong silang ay may sakit na cystic fibrosis. Sa Russia, ang average na saklaw ng sakit ay 1:10,000 bagong silang.

17. Kung ikawmay mga magulang mutation ng gene, ano ang posibilidad na magkaroon ng anak na may cystic fibrosis?

Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng isang mutated gene, ngunit hindi sila may sakit sa kanilang sarili, ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na anak ay 25%.

18. Posible bamasuri ang sakit na ito maagang yugto buntis na babae?

Oo, sa 10-12 linggo ng pagbubuntis, maaaring matukoy ang sakit sa pangsanggol. Ngunit kinakailangang isaalang-alang na ang pagsusuri ay isinasagawa kapag ang pagbubuntis ay naganap na, samakatuwid, sa kaso ng positibong resulta kailangang magpasya ang mga magulang kung ipagpapatuloy o wakasan ang pagbubuntis.

19. Ano ang dami ng namamatay sa mga batang may cystic fibrosis?

Sa mga pasyenteng may cystic fibrosis, ang dami ng namamatay ay napakataas: 50-60% ng mga bata ang namamatay bago umabot sa pagtanda.

20. Ano ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyentecystic fibrosis?

Sa buong mundo, ang antas ng paggamot para sa cystic fibrosis ay isang tagapagpahiwatig ng pag-unlad ng pambansang gamot. Sa USA at mga bansang Europeo Ang average na habang-buhay ng mga pasyenteng ito ay tumataas bawat taon. Naka-on sa ngayon ito ay 35-40 taon ng buhay, at ang mga sanggol na ipinanganak ngayon ay maaaring umasa sa mas mahabang buhay. Sa Russia, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay mas mababa - 20-29 taon lamang.

21. Mayroon bang anumang mga pondo na nagbibigay ng tulong sa mga bata at matatanda na dumaranas ng cystic fibrosis?

Mayroong ilang mga foundation na nagtatrabaho sa mga maysakit na bata: ito ay ang "Pomogi.Org", ang "Creation" foundation, ang espesyal na "In the Name of Life" foundation, na nilikha ng mga magulang ng mga bata na nagdurusa sa cystic fibrosis, at ang "Oxygen" program pundasyon ng kawanggawa"Kainitan ng mga Puso"

22. Anong suporta ang ibinibigay sa mga pasyente sa mga pondong ito?

Ang cystic fibrosis ay isa sa mga pinaka-karaniwan genetic na mga sakit sa mga tao. Sa sakit na ito ng glandula sistema ng paghinga, gastrointestinal tract at iba pa, ay bumubuo ng masyadong makapal na uhog.

Ang sakit sa baga ay maaaring, sa paglipas ng panahon, maging sanhi ng pagbagsak ng kanang ibabang bahagi ng puso (kanang ventricle).

Mga komplikasyon sa pagtunaw

Ang cystic fibrosis ay ginagawang mas madaling kapitan ng pagtatae ang mga pasyente. Ang mga malagkit na pagtatago ay bumabara sa mga duct ng pancreatic, na pumipigil sa paglabas ng mga enzyme na kailangan upang matunaw ang mga taba at protina. Pinipigilan ng paglabas ang katawan sa pagsipsip ng mga bitamina na natutunaw sa taba (A, D, E, K).

Ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa pancreas, at dahil kinokontrol ng organ na ito ang mga antas ng asukal sa dugo, ang mga taong may cystic fibrosis ay maaaring magkaroon ng diabetes. Bukod, tubo ng apdo maaaring barado at namamaga, na humahantong sa mga problema sa atay tulad ng cirrhosis.

Paggamot at therapy ng cystic fibrosis

Sa mga sintomas at komplikasyon cystic fibrosis ay minimal, gumamit ng ilang mga paraan ng paggamot, ang kanilang mga pangunahing layunin ay:

• pag-iwas sa impeksyon
• pagbabawas ng dami at pagnipis ng pagkakapare-pareho ng mga pagtatago mula sa mga baga
• pinabuting paghinga
• calorie control at wastong nutrisyon

Upang makamit ang mga layuning ito, ang paggamot para sa cystic fibrosis ay maaaring kabilang ang:

• Antibiotics. Droga pinakabagong henerasyon Mahusay para sa paglaban sa bakterya na nagdudulot ng mga impeksyon sa baga sa mga pasyente ng cystic fibrosis. Isa sa pinaka malalaking problema ang paggamit ng antibiotics ay ang paglitaw ng bacteria na lumalaban sa therapy sa droga. Bukod pa rito, ang pangmatagalang paggamit ng mga antibiotic ay maaaring magdulot ng mga impeksyon sa fungal sa bibig, lalamunan, at respiratory system.
• Mucolytic na gamot. Ang mucolytic na gamot ay ginagawang mas likido ang mucus at, samakatuwid, nagpapabuti sa paghihiwalay ng plema.
• Mga bronchodilator. Ang paggamit ng mga gamot tulad ng salbutamol ay maaaring makatulong na panatilihing bukas ang bronchi, na nagpapahintulot sa uhog at mga pagtatago na maubo.
• Bronchial drainage. Sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang uhog ay dapat na manu-manong alisin mula sa mga baga. Ang pagpapatuyo ay madalas na ginagawa sa pamamagitan ng paghampas sa dibdib at likod gamit ang iyong mga kamay. Minsan ginagamit ang isang de-koryenteng aparato para dito. Maaari ka ring magsuot ng inflatable vest na naglalabas ng high-frequency vibrations. Karamihan sa mga matatanda at bata na may cystic fibrosis ay nangangailangan ng bronchial drainage ng hindi bababa sa dalawang beses sa isang araw sa loob ng 20 minuto hanggang kalahating oras.
• Oral enzyme therapy at wastong nutrisyon. Ang cystic fibrosis ay maaaring humantong sa malnutrisyon dahil ang pancreatic enzymes na kailangan para sa panunaw ay hindi umaabot maliit na bituka. Kaya ang mga taong may cystic fibrosis ay maaaring mangailangan ng mas maraming calorie kumpara sa malusog na tao. High calorie diet, espesyal mga bitamina na natutunaw sa tubig at ang mga tablet na naglalaman ng pancreatic enzymes ay tutulong sa iyo na hindi mawalan ng timbang o tumaba man lang.
• Pag-transplant ng baga. Maaaring magrekomenda ang doktor ng lung transplant kung mayroon man malubhang problema may hininga, mga komplikasyon sa baga na naglalagay sa panganib sa buhay o kung ang bakterya ay nagkaroon ng resistensya sa mga antibiotic na ginamit.
• Analgesics. Maaaring pabagalin ng ibuprofen ang pagkasira ng mga baga sa ilang mga bata na may cystic fibrosis.

Pamumuhay para sa mga taong may cystic fibrosis

Kung ang iyong anak ay dumaranas ng cystic fibrosis, ang isa sa mga pinakamahusay na bagay na maaari mong gawin ay matuto hangga't maaari tungkol sa sakit. Diet, therapy at maagang pagsusuri ang mga impeksyon ay napakahalaga.

Tulad ng mga pasyenteng nasa hustong gulang, mahalagang magsagawa ng pang-araw-araw na "bumping" na mga pamamaraan upang alisin ang uhog sa baga ng bata. Maaaring sabihin sa iyo ng iyong doktor o pulmonologist pinakamahusay na paraan upang maisagawa ang napakahalagang pamamaraang ito.

• Tandaan ang tungkol sa pagbabakuna. Bilang karagdagan sa mga regular na bakuna, magpabakuna din laban sa impeksyon sa pneumococcal at trangkaso. Ang cystic fibrosis ay hindi nakakaapekto immune system, ngunit ginagawang mas madaling kapitan at madaling kapitan ng mga komplikasyon ang mga bata.
• Hikayatin ang iyong anak na mamuhay ng normal. Ang ehersisyo ay pinakamahalaga para sa mga tao sa anumang edad na dumaranas ng cystic fibrosis. Regular pisikal na ehersisyo tumulong sa pagpapalabas ng uhog mula sa respiratory tract at palakasin ang puso at baga.
• Tiyaking sumusunod ang iyong anak malusog na diyeta. Pag-usapan ang tungkol sa mga tuntunin sa nutrisyon ng iyong anak sa iyong doktor ng pamilya o dietitian.
• Gamitin mga additives ng pagkain . Bigyan ang iyong anak ng mga suplemento na may mga bitamina na natutunaw sa taba at pancreatic enzymes.
• Siguraduhin mo ang bata uminom ng maraming likido, – ito ay makakatulong sa manipis ang uhog. Ito ay lalong mahalaga sa panahon ng tag-araw, kapag ang mga bata ay mas aktibo at malamang na mawalan ng maraming likido.
• Huwag manigarilyo sa bahay at maging sa sasakyan, at huwag hayaang manigarilyo ang iba sa presensya ng iyong anak. Ang second-hand smoke ay nakakapinsala sa lahat, ngunit ang mga taong may cystic fibrosis ay partikular na apektado.
• Tandaan mo laging maghugas ng kamay. Turuan ang lahat ng miyembro ng iyong pamilya na maghugas ng kamay bago kumain, pagkatapos gumamit ng palikuran, at kapag umuuwi mula sa trabaho o paaralan. Ang paghuhugas ng kamay ay ang pinakamahusay na paraan upang maiwasan ang impeksyon.

Kung mayroon kang cystic fibrosis, ang pagdaragdag ng protina at calories sa iyong diyeta ay mahalaga. Pagkatapos ng medikal na payo, maaari ka ring uminom ng supplemental multivitamin na naglalaman ng bitamina A, D, E at K.

Mga enzyme at mineral na asing-gamot

Ang lahat ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay dapat kumuha ng pancreatic enzymes. Ang mga enzyme na ito ay tumutulong sa katawan na mag-metabolize ng mga taba at protina.

Ang mga taong nakatira sa mainit na klima ay maaaring mangailangan ng kaunting dagdag na table salt.

Mga gawi sa pagkain

• Kumain ka kapag may gana ka. Nangangahulugan ito na pinakamahusay na kumain ng ilang maliliit na pagkain sa buong araw.
• Magtabi ng iba't ibang masustansyang meryenda. Subukang kumain ng kahit ano bawat oras.
• Subukang kumain ng regular, kahit ilang higop lang.
• Magdagdag ng gadgad na keso sa mga sopas, sarsa, pie, gulay, pinakuluang patatas, kanin, pasta o dumplings.
• Gumamit ng skim milk, bahagyang sinagap, pinayaman na cream o gatas, para sa pagluluto o para lang inumin.
• Magdagdag ng asukal sa mga juice o mainit na tsokolate. Kapag kumain ka ng lugaw, subukang magdagdag ng mga pasas, petsa o mani.

Pamagat Ang mga pasyente ng Cystic fibrosis ay nabubuhay nang mas matagal, ngunit maraming problema ang nananatili
_May-akda
_Mga Keyword

Ayon sa Cystic Fibrosis Foundation, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis (cystic fibrosis ng pancreas) ay tumaas nang malaki at ngayon ay nasa average na 35 taon. Sa kasalukuyan, ang mga nasa hustong gulang ay nagkakaloob ng hanggang 40% ng mga pasyente na may cystic fibrosis. Sa mga nagdaang taon, ang pag-asa sa buhay ay tumaas ng halos 50%.

Ang pangunahing mga kadahilanan na nagpapabuti sa pag-asa sa buhay at kalidad nito ay isang mas agresibong diskarte sa nutrisyon, pinahusay na pagiging epektibo ng mga antibiotics at mucolytics, pati na rin ang pagbuo ng mga Center. espesyal na tulong.
Ang karaniwang taong may cystic fibrosis ay maaaring makaranas ng kagalakan ngayon buhay pampamilya, nag-aaral sa kolehiyo at nagtataguyod ng karera.
Gayunpaman, may mga problema pa rin na kailangang lutasin: 1) bacteria na mahirap gamutin. Humigit-kumulang 80% ng mga pasyente ay kolonisado ng bmicroorganism na Pseudomonas sa edad na 18. Sa paglipas ng panahon, ang bacterium na ito ay lalong lumalaban sa mga antibiotic.
2) Isang mahalagang problema ang mga sakit sa baga. Ang mga kabataan ay may malaking reserba, ngunit isang-kapat ng mga pasyente mahahalagang kapasidad ang mga baga ay higit sa 40 porsiyentong mas mababa kaysa sa inaasahan.
Ang cystic fibrosis ay hindi lamang sumisira sa mga baga, ngunit din barado ang pancreatic ducts na may mucus plugs. Bilang resulta, ang mga pancreatic enzymes ay hindi pumapasok sa digestive tract, at ang pagkain ay hindi masipsip. Ang mga problema sa pancreas ay patuloy na nagpapaikli sa buhay ng mga pasyente. 20 - 25% ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay nagkakaroon ng diabetes. Middle age"debut" ng diabetes mula 18 hanggang 24 na taon.
Ang hina ng buto sa sakit na ito ay nabanggit sa utero. Humigit-kumulang 67% ang nakakaranas ng pagnipis ng buto at osteoporosis. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang pancreatic insufficiency ay nakakagambala sa mga proseso ng pagtunaw at pagsipsip ng taba. mga bitamina na natutunaw sa taba A, E, K at lalo na ang D, na kritikal para sa lakas ng buto. Ang regular na ehersisyo ay nakakatulong na palakasin ang mga buto, ngunit ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay hindi dapat mag-ehersisyo dahil pagkabigo sa paghinga hindi nila kaya.
Bagay sa pamilya
Ang mga lalaking may cystic fibrosis ay may mga problema sa pagkakaroon ng mga anak. Higit sa 95% ng mga lalaking may cystic fibrosis ay sterile. Sa cystic fibrosis, ang isang congenital absence ng vas deferens ay madalas na maobserbahan - abnormal na pag-unlad ng duct, na nagsisiguro sa pagpasa ng tamud mula sa mga testicle.
Nababawasan din ang fertility ng kababaihan. Maaari silang magkaroon ng mga anak, ngunit malubhang anyo Ang cystic fibrosis ay kadalasang nagiging sanhi ng mga problema sa paglilihi dahil sa mga nutritional disorder. Dagdag pa, ang kapansanan sa paggana ng baga ay maaaring magdulot ng mga problema sa pagbubuntis. Kung may mga problema sa paglilihi, ang mga adoptive na bata o ang paggamit ng donor sperm ay maaaring solusyon. Halimbawa, maaaring gamitin ang intracytoplasmic sperm injection (ICSI), kung saan direktang ini-inject ang sperm sa cytoplasm ng mga mature na itlog Gayunpaman, ang ICSI ay nagkakahalaga ng $10,000 bawat iniksyon na walang garantiya ng tagumpay.
Sikolohikal na larawan: ang desisyon na magsimula ng isang pamilya ay nahahadlangan ng pakiramdam ng papalapit na kamatayan. Kahit na sila ay maaaring magkaroon ng mga anak, hindi sila palaging magkakaroon ng oras upang "ilagay sila sa kanilang mga paa."

Ang paglipat ng baga ay nananatiling paggamot para sa kawalan ng pag-asa. Ang paggamot na ito ay inirerekomenda kung ang pag-andar ng baga ay bumaba sa 30%. Gayunpaman, 60% lamang ng mga pasyente ang nabubuhay nang higit sa 5 taon pagkatapos ng paglipat. Ayon sa maraming mga siyentipiko, ang paglipat ng baga ay hindi masyadong nagpapahaba ng buhay kundi mapabuti ang kalidad nito.