"Ngumiti ang anak ko at kumaway sa akin"
Si Ulyana Dotsenko ay nakatanggap ng tawag mula sa isang doktor mula sa intensive care unit at sinabi na ang kanyang tatlong buwang gulang na anak na lalaki ay namatay. Ang bata ay may sakit na cystic fibrosis. "Noong una ay gumugol kami ng dalawang buwan sa ospital ng Filatov dahil mayroon siyang bara sa bituka. Doon siya sumailalim sa operasyon sa kanyang bituka at nailigtas. Nagkaroon siya ng ostomy ng ilang panahon. Pagkatapos ay bumuti ang paggana ng bituka. Ngumiti ang anak ko at kumaway sa akin. Na-discharge kami noong May 11, pero dalawang araw lang siya sa bahay at nabulunan. Dinala siya ng ambulansya sa ospital ng Morozov, "sabi ni Ulyana.
Ang mga pangyayari sa susunod na 30 araw, malaki at maliit, ay kwento ng kawalan ng kapangyarihan ng isang ina habang pinapanood ang kanyang anak na umalis.
“Dumating kami roon ng alas-dos, at naatasan kami sa departamento nang malapit nang maggabi. Sa gabi ay nagsimula na naman siyang mabulunan. Dinala siya sa intensive care. Sa intensive care unit may ginawa sila sa kanya, tapos ibinalik sa akin. Tulad ng sinabi sa akin kalaunan, nagsimula siyang mabulunan dahil sa pulmonya at dahil ang mga taong may sakit niya ay may napakakapal na plema,” ang paggunita ng babae.
Ang bata ay dinala sa intensive care ng apat na beses. Sa ika-apat na pagkakataong nanatili doon ang bata ng isang linggo, ibabalik na sana nila siya sa departamento, ngunit bumangon siya. init. "Iginiit ko na manatili siya sa intensive care," sabi ni Ulyana.
Ayon sa ina, tatlong beses na nakakonekta ang bata sa ventilator. huling beses- para sa isang linggo. “Tulad ng sinabi sa akin ng resuscitation doctor, pagod na ang bata sa paghinga, kaya ikinonekta nila siya sa ventilator. Mula Hunyo 6 hanggang sa sandali ng kanyang kamatayan, siya ay konektado, "sabi niya.
Maraming resuscitator ang hindi nakakaalam tungkol dito
"Ang mga pag-atake ng respiratory failure ay nangyayari dahil sa iba't ibang dahilan. Pamantayang hakbang sa kasong ito, ikonekta ang tao sa isang ventilator. Para sa mga pasyenteng may cystic fibrosis, ang mahabang pananatili sa ventilator ay kamatayan. Gayunpaman isang malaking bilang Hindi ito alam ng mga resuscitator, dahil ang cystic fibrosis ay bihirang sakit"sabi ni Irina Dmitrieva, isang miyembro ng All-Russian Association para sa mga Pasyente na may Cystic Fibrosis.
"Sa mga pasyenteng ito, ang mga baga ay dapat gumana," paliwanag niya. - Ito ay napakahalaga para sa kanila pisikal na ehersisyo, upang mapanatiling maayos ang mga baga sa lahat ng oras, upang ang kanilang dami ay palaging natanto. At ang artipisyal na bentilasyon ay halos pumipigil sa kanila sa pagtatrabaho. Ang isang ordinaryong tao ay mawawalan ng hininga pagkatapos na madiskonekta sa isang ventilator. Ngunit ang isang pasyente na may cystic fibrosis ay hindi. Sa maikling panahon na nakakonekta siya sa ventilator, pumapasok ang kanyang mga baga Hindi gumagana hindi na mababawi."
“Ito ay isang kalunos-lunos na insidente,” ang paggunita ni Maya Sonina, presidente ng Oxygen Charitable Foundation para sa Cystic Fibrosis Patients. - Ito ay isang may sapat na gulang na lalaki. Ayaw niyang magreklamo tungkol sa pagbibigay ng mga generic na antibiotic. Sa mga generic na ito, lumala ang kanyang kondisyon at pagbabala.
Siya ay ipinasok sa isang rehiyonal na klinika na may malubhang pagkabigo sa paghinga. Tinawagan ni Nanay ang aming pundasyon at tinanong: “Paalisin mo kami rito.” Parehong ang doktor sa Moscow, Stanislav Aleksandrovich Krasovsky, at ako ay nakipag-usap sa pamilya tungkol sa katotohanan na hindi kami dapat sumang-ayon sa mekanikal na bentilasyon. Handa na kaming dalhin siya sa Moscow, dito siya bibigyan ng non-invasive ventilation at ilagay sa waiting list para sa isang transplant. Pero pumayag ang lalaki sa ventilator dahil pagod na siya sa lahat. At iyon nga, hindi na siya bumalik.”
SanggunianAng bentilasyon ng mga baga gamit ang isang non-invasive ventilator ay hindi nangangailangan ng tracheal intubation at isinasagawa sa pamamagitan ng isang selyadong face mask. Sinusuportahan ng pamamaraang ito kusang paghinga pasyente.
Ayon kay Maya Sonina, ang mga naturang kaso ay nangyayari sa maraming mga rehiyon: Altai, Omsk, Kemerovo, Rostov-on-Don, Krasnodar, Stavropol, atbp.
"Kapag ang tanong ay kamatayan o mekanikal na bentilasyon, iyon ay ibang bagay."
Isang silid sa ospital. I-archive ang larawan: RIA News
"Ang mga pasyenteng nagdadalaga at may sapat na gulang na may cystic fibrosis ay hindi dapat konektado sa artipisyal na bentilasyon," paglilinaw ni Stanislav Krasovsky, senior. Mananaliksik Laboratory ng Cystic Fibrosis, Research Institute of Pulmonology, FMBA ng Russian Federation. – Imposibleng gamutin ang respiratory failure sa tulong ng mekanikal na bentilasyon sa yugtong iyon ng sakit kapag ang mga baga ay ganap na nawalan ng paggana.
Ipinakita ito sa buong mundo, at ipinapakita ng aming karanasan, na ang pagiging konektado sa isang ventilator ay halos katumbas ng katapusan ng buhay ng pasyente. Ito ay dahil sa maraming mga proseso na nagaganap sa katawan ng mga pasyente na may cystic fibrosis, sa partikular, na may malalim mga pagbabago sa istruktura sa mga baga, na nabuo sa isang tiyak na edad."
Kapag ang isang pasyente na may cystic fibrosis ay nasa huling yugto ng sakit at naghihintay para sa isang transplant ng baga, ang tanging kaligtasan para sa kanya ay hindi nagsasalakay na bentilasyon, binigyang diin ng doktor.
"Sa kasamaang palad, ang mga taong hindi espesyalista sa cystic fibrosis ay kaunti lamang ang nalalaman tungkol dito. Kaunti ang nalalaman tungkol dito sa mga rehiyon. At, sa kasamaang-palad, ang mekanikal na bentilasyon ay madalas na ginagamit, "sabi ni Stanislav Krasovsky.
"Isa pang bagay kapag nangyari ang ilang talamak ngunit potensyal na mababalik na proseso," patuloy niya. – Halimbawa, pulmonary hemorrhage. Pagkatapos ang resuscitator, na nakikita na walang iba pang mga paraan upang mailigtas ang pasyente, pansamantalang nagsasagawa artipisyal na bentilasyon hanggang sa tumigil ang talamak na kondisyon.
Kapag ang tanong ay kamatayan o mekanikal na bentilasyon, at ang isang desisyon ay kailangang gawin sa loob ng ilang minuto, o kahit na mga segundo, ang gayong desisyon ay magiging propesyonal."
"Sa ospital, ang temperatura ng aking anak na babae ay palaging tumataas sa 40."
"Ang sistema ng pangangalagang pangkalusugan ay hindi nag-uuri ng cystic fibrosis bilang isang hiwalay na kaso. Samantala, ang pamamahala ng sakit na ito ay nauugnay sa isang napakalaking bilang ng mga tampok, "sabi ni Irina Dmitrieva. Ang isa sa mga kahihinatnan ay ang hindi nakakaalam na pag-uugali ng mga resuscitator.
Ang isa pang problema na nagdudulot ng banta sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay hindi na napapanahon sanitary standards na hindi isinasaalang-alang ang mga detalye ng kanilang sakit.
"Masasabi ko ang tungkol sa aking anak na babae," sabi ni Irina Dmitrieva. "Siya at ako, simula sa edad na isa at kalahating taon, ay nasa mga ospital taun-taon para sa intravenous treatment. Walang kahit isang kaso kung saan hindi siya nagkasakit doon na may temperaturang 40. Sa kabila ng katotohanan na palagi kaming nasa magkahiwalay na silid, hindi siya umaalis nang walang maskara, gumamit kami ng isang litro ng sabon sa loob ng dalawang linggo ng ang aming pamamalagi at quartzed ang kuwarto sa lahat ng oras. Ngunit dahil sa pangkalahatang bentilasyon sa mga departamento ng mga nakakahawang sakit at mahinang pagsunod sa mga panuntunan sa kalinisan ng mga kawani, hindi ito nakatulong."
Sa isip, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay dapat ilagay hindi lamang sa mga indibidwal na silid, ngunit sa mga kahon ng Meltzer na may hiwalay na bentilasyon.
Gayunpaman, hindi ito ibinigay para sa SanPin. “Hanggang sa magbago ang SanPins, gagamitin ng mga doktor ang mga ito para pagtakpan ang kanilang insolvency at kawalan ng kakayahan na magbigay ng maximum ligtas na paggamot mga pasyenteng may cystic fibrosis,” sabi ni Irina Dmitrieva.
Gaano kapanganib ang mga partikular na impeksyon para sa mga naturang pasyente, kung saan maaari silang magka-cross-infect sa isa't isa sa mga ospital? Siyentipikong pananaliksik. Halimbawa, ang Burkholderia cenocepacia strain ST709 sa cystic fibrosis ay binabawasan ang pag-asa sa buhay ng tao ng 10 taon.
Kasalukuyang nagtatrabaho ang Ministry of Health mga klinikal na patnubay sa microbiology para sa cystic fibrosis. Ang mga ito ay pinagsama-sama, na-verify ng mga eksperto, at sumailalim sa pampublikong talakayan. Ang natitira na lang ay ang pag-apruba sa kanila, sabi ng isang miyembro ng All-Russian Association for Patients with Cystic Fibrosis.
“Isang beses lang sa isang araw pinapalitan ang mga lampin”
Hindi namin alam kung ano mismo ang nangyari sa tatlong buwang gulang na sanggol ni Ulyana Dotsenko at kung nailigtas ba siya. Ang memorya ng ina ay nagtala ng mga sandali na, mula sa kanyang pananaw, ay nagpapahiwatig ng "kapabayaan" ng mga kawani ng ospital. Marahil kung ang bata ay nabuhay, ang lahat ng mga kaganapang ito ay tila hindi gaanong mahalaga sa kanya. Ngunit ang pagkamatay ng sanggol ay nagbago ng lahat.
Kasama ni Ulyana ang kanyang anak sa intensive care unit araw-araw mula 12:00 hanggang 21:00. "Minsan nagkaroon ako ng sitwasyon na dumating ako at nakita kong nakahiga ang anak ko na walang oxygen mask, umiiyak, nanginginig ang mga braso at binti, at sumusuka sa sarili. nasogastric tube. Nang maubusan ako at nagsimulang magalit, sinabi nila sa akin: abala kami," paggunita niya.
“Patuloy na iniwan ng nurse ang aking sanggol na naka-diaper na may mantsa ng dugo at formula. Ito ay hindi katanggap-tanggap para sa mga batang may cystic fibrosis. Dapat silang nasa sterile na kondisyon. Nang sabihin ko ito sa nars, sumagot siya: isang beses lang sa isang araw pinapalitan ang mga lampin,” patuloy ni Ulyana.
Ang isa pang empleyado ay hindi naghugas ng mga tasa pagkatapos ng formula at nakalimutang magbigay ng mga gamot gaya ng naka-iskedyul, aniya. "Ang mga bata na may cystic fibrosis ay palaging nasa enzyme therapy. At ang aking anak ay dapat palaging tumanggap ng Creon, gaya ng isinulat ng dumadating na manggagamot. Ngunit sa intensive care ay binigyan nila siya ng Micrazim,” sabi ng babae. At sa panahon ng paglanghap, hindi tiniyak ng nars na ang maskara ay magkasya nang mahigpit sa mukha, at ang bata, dahil sa kanyang kadaliang kumilos, ay hindi nakatanggap ng mahahalagang bagay. kinakailangang gamot, iniisip niya.
"Noong Miyerkules, Hunyo 13, ang saturation ng aking anak ay nagsimulang bumaba," ang paggunita ni Ulyana. "Tinawagan ko ang resuscitator na naka-duty at sinabing: gumawa ka ng isang bagay." Tumingin lang siya sa monitor at sinabing: well, we'll watch. At kinaumagahan ay tinawagan nila ako sa telepono at sinabing namatay na ang bata.”
Isinasagawa ang inspeksyon
Ang Internet portal na "Miloserdie.ru" ay nakipag-ugnay sa Moscow Department of Health na may kahilingan na magkomento sa mga katotohanang nakalista ni Ulyana Dotsenko.
"Ang Kagawaran ng Kalusugan ng Moscow ay nagpasimula ng isang panloob na inspeksyon ng kasong ito. Magagawa naming iulat ang mga resulta pagkatapos makumpleto ang pag-verify," sabi ng sulat ng tugon na ipinadala sa editor.
"Mahalagang kontrolin kung ano ang ginagawa sa bata"
Maya Sonina, direktor ng Oxygen Foundation
Ayon kay Maya Sonina, sa Russian medical practice may mga halimbawa kapag ang mga bata na may parehong patolohiya bilang anak ni Ulyana Dotsenko ay matagumpay na ginagamot. At may mga halimbawa kung kailan natapos ang lahat nang kalunos-lunos.
Kamakailan lamang, ang Oxygen Foundation ay nakalikom ng pondo para sa isang batang lalaki at babae na may cystic fibrosis mula sa dalawang magkaibang rehiyon na nagkaroon din ng bara sa bituka. Isang bata ang namatay, at ang isa ay naligtas.
"Noong 2000s, ang pag-asa sa buhay ng mga batang may cystic fibrosis ay mas mababa," ang sabi ni Maya Sonina. "Sa nakalipas na limang taon, ang dami ng namamatay, hindi bababa sa mga batang wala pang 18 taong gulang, ay nanatili sa 0.2%."
Para sa mga magulang ng isang bata na may cystic fibrosis, mahalaga na patuloy na subaybayan kung ano ang ginagawa sa kanya, sabi ni Irina Dmitrieva. Una, kailangan nilang malaman kung anong mga gamot ang kanyang natatanggap at sa anong mga dosis. Halimbawa, ang mababang kalidad na antibiotic ay kadalasang nagdudulot ng maagang pagkamatay sa mga pasyente, sabi niya. Pangalawa, ang regular na pagkonsulta sa mga espesyalista sa cystic fibrosis ay hindi kinakailangan sa Moscow. May mga ganyang espesyalista sa iba mga pangunahing lungsod: halimbawa, sa Tomsk, Novosibirsk.
"Mas mainam na palaging makipag-ugnay sa mga doktor mula sa Cystic Fibrosis Center, na maaaring hindi bababa sa malayong magbigay ng karampatang payo, kung hindi sa ina, pagkatapos ay sa doktor," binibigyang diin ni Irina Dmitrieva. – Sa aking karanasan, sinabi ng doktor sa ospital na alam niya ang lahat. Ngunit palagi kong dina-dial ang numero ng aming dumadating na manggagamot mula sa Cystic Fibrosis Center at ibinigay ang numero ng telepono sa doktor sa ospital: talk.”
Ang mga magulang ay nagdurusa sa katahimikan
Bilang karagdagan, ipinapayo ni Irina Dmitrieva na ang bata ay bibigyan ng palliative status, kung maaari. Sa kasong ito, maaari siyang sumailalim sa mga regular na kurso ng paggamot sa antibiotic para sa legal sa bahay nang walang panganib na magkaroon ng impeksyon sa ospital.
"Maraming mga magulang ang natatakot sa palliative status; naniniwala sila na ang isang palliative na pasyente ay isang death row inmate. But we need to approach this differently,” she notes. "Ito ay isang pormal na katayuan na nagbibigay sa ina ng karapatang humiling ng suporta sa rehiyon para sa kanyang anak na may sakit."
At kung ang isang bata ay nagdusa dahil sa kawalan ng kakayahan ng mga doktor, ang mga magulang ay hindi dapat manatiling tahimik, sabi ni Irina Dmitrieva. Bilang isang patakaran, ang mga taong nawalan ng mga anak ay hindi handa na magsimula ng mga paglilitis. "Sa una sila ay nagdurusa nang labis, pagkatapos ay ang sakit ay nawawala, ngunit ang pagbabalik sa nangyari ay nangangahulugan ng muling pagbukas ng sugat. Gayunpaman, kung tatahimik tayo tungkol sa mga problema, hindi tayo magkakaroon ng pagkakataong malutas ang mga ito, "sabi niya.
Cystic fibrosis - ang pinakakaraniwang genetic na sakit na nangyayari sa mga residente ng European na bahagi ng Russia at Europe. Nakakaapekto ito sa respiratory, digestive at lahat ng organ ng pagtatago. Ang mga baga ay kadalasang apektado ng cystic fibrosis.Cystic fibrosis ay ang pangalan para sa isang bihirang genetic na sakit, kung saan higit sa 100 libong tao ang nakatira sa buong mundo. Sa Russia, ang sakit na ito ay nananatiling hindi gaanong kilala. Ayon sa istatistika, bawat ika-20 na kinatawan ng lahi ng Caucasian ay may gene para sa cystic fibrosis. Ayon sa Ministry of Health and Social Development, humigit-kumulang 2,500 katao ang nabubuhay na may ganitong diagnosis sa Russia. Gayunpaman, ang tunay na pigura ay 4 na beses na mas mataas.
Ano ang cystic fibrosis?
Ang cystic fibrosis (cystic fibrosis) ay isang karaniwang namamana na sakit. Dahil sa isang depekto (mutation) sa CFTR gene, ang mga pagtatago sa lahat ng mga organo ay masyadong malapot at makapal, kaya mahirap ang pagkuha nito. Ang sakit ay nakakaapekto sa bronchopulmonary system, pancreas, atay, mga glandula ng pawis, mga glandula ng laway, mga glandula ng bituka at gonad. Sa mga baga, dahil sa naipon na malapot na plema, na sa mga unang buwan ng buhay ng bata ay nabubuo na sila. nagpapasiklab na proseso.
1. Anong mga sintomas ang ipinapakita ng mga taong may cystic fibrosis?
Isa sa mga unang sintomas ng sakit ay malubha, masakit na ubo at kapos sa paghinga. Sa mga baga, ang bentilasyon at suplay ng dugo ay nagambala, at ang mga nagpapaalab na proseso ay nabuo dahil sa akumulasyon ng malapot na plema. Ang mga pasyente ay madalas na dumaranas ng brongkitis at pulmonya, kung minsan ay mula sa mga unang buwan ng buhay.
Dahil sa kakulangan ng pancreatic enzymes, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay nahihirapan sa pagtunaw ng pagkain, kaya ang mga naturang bata, sa kabila ng pagtaas ng gana, ay nasa likod ng timbang. Mayroon silang sagana, mamantika, mabahong dumi na mahirap hugasan sa mga lampin o mula sa palayok, at mayroong rectal prolapse. Dahil sa pagwawalang-kilos ng apdo, ang ilang mga bata ay nagkakaroon ng cirrhosis ng atay, ang mga bato ay maaaring mabuo sa apdo. Napansin ni nanay maalat na lasa balat ng sanggol, na nauugnay sa pagtaas ng pagkawala ng sodium at chlorine sa pamamagitan ng pawis.
2. Aling mga organo ang naaapektuhan ng sakit?t una sa lahat?
Ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa lahat ng mga glandula ng endocrine. Gayunpaman, depende sa anyo ng sakit, ang alinman sa bronchopulmonary o ang digestive system ay pangunahing apektado.
3. Anong mga anyo ang maaaring gawin ng sakit?
Mayroong ilang mga anyo ng cystic fibrosis: pulmonary form, intestinal form, meconium ileus. Ngunit kadalasan mayroong isang halo-halong anyo ng cystic fibrosis na may sabay-sabay na mga sugat gastrointestinal tract at mga organ sa paghinga.
4. Ano ang maaaring maging kahihinatnan kungAng sakit ba ay hindi nasuri sa oras at ang paggamot ay hindi nagsimula?
Depende sa anyo ng sakit, ang matagal na pagpapabaya ay maaaring humantong sa iba't ibang mga kahihinatnan. Kaya, ang mga komplikasyon ng bituka na anyo ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng mga metabolic disorder, sagabal sa bituka, sakit na urolithiasis, diabetes at cirrhosis ng atay. Habang ang respiratory form ng sakit ay maaaring magresulta sa talamak na pulmonya. Kasunod nito, nabuo ang pneumosclerosis at bronchiectasis, lumilitaw ang mga sintomas ng "pulmonary heart", pulmonary at heart failure.
5. Nakakaapekto ba ang sakit pag-unlad ng kaisipan tao?
Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay ganap na gumagana sa pag-iisip. Bilang karagdagan, sa kanila ay maraming mga tunay na likas na matalino at intelektwal na binuo na mga bata. Mahusay sila lalo na sa mga aktibidad na nangangailangan ng kapayapaan at konsentrasyon - nag-aaral sila wikang banyaga, magbasa at magsulat ng maraming, ay nakikibahagi sa pagkamalikhain, gumawa sila ng mga kahanga-hangang musikero at artista.
6. Maaari ka bang makakuha ng cystic fibrosis?
Hindi, ang sakit na ito ay hindi nakakahawa at nakukuha lamang sa genetic level. wala mga likas na sakuna, sakit ng mga magulang, paninigarilyo o pag-inom ng mga inuming nakalalasing, nakababahalang mga sitwasyon hindi bagay.
7. Maaari bang magpakita ang sakit sa sarili lamang sa mature age O lumilitaw ba ang mga sintomas mula sa kapanganakan?
Ang cystic fibrosis ay maaaring mangyari sa loob ng mahabang panahon at maging asymptomatic - sa 4% ng mga kaso ito ay nasuri sa pagtanda. Ngunit kadalasan ang sakit ay nagpapakita mismo sa mga unang taon ng buhay. Bago ang pagdating ng mga high-tech na diagnostic at paggamot, ang mga batang may cystic fibrosis ay bihirang nabubuhay nang higit sa 8-9 taong gulang.
8. Maaari bang maglaro ng sports ang mga maysakit na bata, o dapat silang magkaroon ng banayad na rehimen?
Hindi lamang posible na maglaro ng sports, ngunit kahit na kinakailangan - ang pisikal na aktibidad ay nakakatulong upang maalis ang plema nang mas epektibo at mapanatili magandang performance. Ang partikular na kapaki-pakinabang ay ang paglangoy, pagbibisikleta, pagsakay sa kabayo, at higit sa lahat, ang isport na kinagigiliwan mismo ng bata. Gayunpaman, dapat na maging maingat ang mga magulang tungkol sa traumatikong isports.
9. Mapapagaling ba ang cystic fibrosis, o ang sakit na ito ay hindi magagamot?
Ngayon imposibleng ganap na talunin ang sakit na ito, ngunit sa patuloy na sapat na paggamot, ang isang tao na may ganitong diagnosis ay maaaring mabuhay ng mahabang panahon. buong buhay. Ang mga operasyon ng paglipat para sa mga nasirang organ ay ginagawa na ngayon.
10. Paano isinasagawa ang paggamot?
Ang Therapy para sa cystic fibrosis ay kumplikado at naglalayong magpanipis at mag-alis ng malapot na plema mula sa bronchi, labanan ang impeksiyon sa baga, palitan ang mga nawawalang pancreatic enzymes, iwasto ang kakulangan sa multivitamin, at pagtunaw ng apdo.
Ang isang taong may cystic fibrosis ay patuloy na nangangailangan ng mga gamot sa buong buhay niya, kadalasan sa malalaking dosis. Kailangan nila ng mucolytics - mga sangkap na sumisira sa uhog at tumutulong sa paghihiwalay nito. Upang lumaki, tumaba at umunlad ayon sa edad, ang pasyente ay dapat tumanggap ng mga gamot sa bawat pagkain. Kung hindi, ang pagkain ay hindi matutunaw. Gayundin mahalaga may pagkain. Ang mga antibiotic ay kadalasang kinakailangan upang makontrol ang mga impeksyon sa paghinga at inireseta upang mapawi o maiwasan ang mga exacerbations. Sa kaso ng pinsala sa atay, kailangan ang mga hepatoprotectors - mga gamot na nagpapalabnaw ng apdo at nagpapabuti sa paggana ng mga selula ng atay. Maraming mga gamot ang nangangailangan ng mga inhaler upang maibigay.
Ang kinesitherapy ay mahalaga - mga pagsasanay sa paghinga at mga espesyal na ehersisyo na naglalayong alisin ang plema. Ang mga klase ay dapat pang-araw-araw at panghabambuhay. Samakatuwid, ang bata ay nangangailangan ng mga bola at iba pang kagamitan para sa kinesitherapy.
11. Posible bang gamutin angsa bahay, o kailangan bang sumailalim sa paggamot sa isang outpatient na batayan?
Ang paggamot para sa cystic fibrosis ay madalas na nangangailangan ng ospital, ngunit maaari rin itong gawin sa bahay, lalo na kung ang sakit ay malubha. banayad na anyo. Sa kasong ito, ang isang malaking responsibilidad sa paggamot sa bata ay nahuhulog sa mga magulang, ngunit ang patuloy na pakikipag-usap sa dumadating na manggagamot ay kinakailangan.
12. Magkano ang gastos sa paggamot sa sakit?
Sa kasalukuyan, ang paggamot para sa cystic fibrosis ay napakamahal - ang halaga ng maintenance therapy para sa isang pasyente ay mula $10,000 hanggang $25,000 bawat taon.
13. Anong mga ehersisyo ang dapat gawin ng mga taong may cystic fibrosis?
Ang isang may sakit na bata ay nangangailangan ng kinesitherapy araw-araw - espesyal na kumplikado pagsasanay at mga pagsasanay sa paghinga naglalayong alisin ang plema. Mayroong passive technique na ginagamit sa mga bagong silang at batang wala pang 3 taong gulang at may kasamang mga pagbabago sa posisyon ng katawan ng bata, nanginginig, at manual vibration. Kasunod nito, ang pasyente ay dapat ilipat sa isang aktibong pamamaraan, kapag ang bata mismo ang gumagawa ng mga pagsasanay. Bago simulan ang kinesitherapy, ang mga magulang ay kinakailangang kumunsulta sa isang doktor.
14. DapatMayroon bang doktor na naroroon sa panahon ng pagsasanay?
Sa paunang yugto, ang dumadating na manggagamot o kinesiotherapist ay dapat naroroon sa bawat sesyon ng masahe; sa ibang pagkakataon, ang mga magulang ay maaaring matuto ng therapeutic massage sa kanilang sarili.
15. Totoo bang mAng ucoviscidosis ba ang pinakakaraniwang namamana na sakit?
Ang cystic fibrosis ay isa nga sa pinakakaraniwan namamana na mga sakit sa mga pasyenteng kabilang sa populasyon ng Caucasian (Caucasian). Ang bawat ika-20 na naninirahan sa planeta ay isang carrier ng isang may sira na gene.
16. Gaano kadalas ipinanganak ang mga bata na may cystic fibrosis?
Sa Europa, isang sanggol sa 2000-2500 na bagong silang ay may sakit na cystic fibrosis. Sa Russia, ang average na saklaw ng sakit ay 1:10,000 bagong silang.
17. Kung ikawmay mga magulang mutation ng gene, ano ang posibilidad na magkaroon ng anak na may cystic fibrosis?
Kung ang parehong mga magulang ay carrier ng isang mutated gene, ngunit hindi sila may sakit sa kanilang sarili, ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na anak ay 25%.
18. Posible bamasuri ang sakit na ito maagang yugto Buntis na babae?
Oo, sa 10-12 linggo ng pagbubuntis, maaaring matukoy ang sakit sa pangsanggol. Ngunit kinakailangang isaalang-alang na ang pagsusuri ay isinasagawa kapag ang pagbubuntis ay naganap na, samakatuwid, sa kaso ng positibong resulta kailangang magpasya ang mga magulang kung ipagpapatuloy o wakasan ang pagbubuntis.
19. Ano ang dami ng namamatay sa mga batang may cystic fibrosis?
Sa mga pasyenteng may cystic fibrosis, ang dami ng namamatay ay napakataas: 50-60% ng mga bata ang namamatay bago umabot sa pagtanda.
20. Alin average na tagal buhay sa mga pasyentecystic fibrosis?
Sa buong mundo, ang antas ng paggamot para sa cystic fibrosis ay isang tagapagpahiwatig ng pag-unlad ng pambansang gamot. Sa USA at mga bansang Europeo Ang average na habang-buhay ng mga pasyenteng ito ay tumataas bawat taon. Naka-on sa sandaling ito ito ay 35-40 taon ng buhay, at ang mga sanggol na ipinanganak ngayon ay maaaring umasa sa mas mahabang buhay. Sa Russia, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay mas mababa - 20-29 taon lamang.
21. Mayroon bang anumang mga pondo na nagbibigay ng tulong sa mga bata at matatanda na dumaranas ng cystic fibrosis?
Mayroong ilang mga foundation na nagtatrabaho sa mga maysakit na bata: ito ay ang "Pomogi.Org", ang "Creation" foundation, ang espesyal na "In the Name of Life" foundation, na nilikha ng mga magulang ng mga bata na dumaranas ng cystic fibrosis, at ang "Oxygen" program pundasyon ng kawanggawa"Kainitan ng mga Puso"
22. Anong suporta ang ibinibigay sa mga pasyente sa mga pondong ito?
– mabigat sakit mula kapanganakan, na ipinakikita ng pinsala at pagkagambala ng tissue aktibidad ng pagtatago mga glandula ng exocrine, pati na rin mga functional disorder, una sa lahat, mula sa paghinga at sistema ng pagtunaw. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay nakikilala nang hiwalay. Bilang karagdagan dito, may mga bituka, halo-halong, hindi tipikal na hugis at meconic intestinal obstruction. Ang pulmonary cystic fibrosis ay nagpapakita mismo sa pagkabata paroxysmal na ubo na may makapal na plema, obstructive syndrome, paulit-ulit na matagal na brongkitis at pulmonya, progresibong respiratory dysfunction na humahantong sa deformation dibdib at mga palatandaan talamak na hypoxia. Ang diagnosis ay itinatag ayon sa anamnesis, chest radiography, bronchoscopy at bronchography, spirometry, at molecular genetic testing.
ICD-10
E84 Cystic fibrosis
Pangkalahatang Impormasyon
– isang malubhang sakit na congenital na ipinakita sa pamamagitan ng pinsala sa tisyu at pagkagambala sa aktibidad ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine, pati na rin ang mga karamdaman sa paggana, pangunahin sa mga sistema ng paghinga at pagtunaw.
Ang mga pagbabago sa cystic fibrosis ay nakakaapekto sa pancreas, atay, pawis, salivary glands, bituka, at bronchopulmonary system. Ang sakit ay namamana, na may autosomal recessive inheritance (mula sa parehong mga magulang na mga carrier ng mutant gene). Ang mga kaguluhan sa mga organo na may cystic fibrosis ay nangyayari na sa intrauterine phase ng pag-unlad, at unti-unting tumataas sa edad ng pasyente. Ang naunang cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili, mas malala ang kurso ng sakit, at mas seryoso ang pagbabala nito. Dahil sa talamak na kurso proseso ng pathological, kailangan ng mga pasyenteng may cystic fibrosis permanenteng paggamot at pangangasiwa ng espesyalista.
Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng cystic fibrosis
Sa pagbuo ng cystic fibrosis, mayroong tatlong pangunahing mga kadahilanan: pinsala sa mga glandula ng exocrine, mga pagbabago sa nag-uugnay na tisyu, mga kaguluhan sa tubig at electrolyte. Ang sanhi ng cystic fibrosis ay isang gene mutation, na nakakagambala sa istraktura at pag-andar ng CFTR protein (cystic fibrosis transmembrane regulator), na kasangkot sa metabolismo ng tubig-electrolyte epithelium lining ang bronchopulmonary system, pancreas, atay, gastrointestinal tract, reproductive system organs.
Sa cystic fibrosis, nagbabago ang mga katangian ng physicochemical ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine (mucus, tear fluid, pawis): nagiging makapal ito, na may tumaas na nilalaman ng mga electrolyte at protina, at halos hindi naalis mula sa excretory ducts. Ang pagpapanatili ng malapot na pagtatago sa mga duct ay nagiging sanhi ng kanilang pagpapalawak at pagbuo ng mga maliliit na cyst, lalo na sa bronchopulmonary at digestive system.
Ang mga pagkagambala sa electrolyte ay nauugnay sa mataas na konsentrasyon ng calcium, sodium at chlorine sa mga pagtatago. Ang pagwawalang-kilos ng mucus ay humahantong sa pagkasayang (pagpatuyo) ng glandular tissue at progresibong fibrosis (unti-unting pagpapalit ng glandular tissue - nag-uugnay na tisyu), maagang paglitaw ng mga pagbabago sa sclerotic sa mga organo. Ang pag-unlad ay nagpapalubha sa sitwasyon purulent na pamamaga sa kaso ng pangalawang impeksiyon.
Ang pinsala sa bronchopulmonary system sa cystic fibrosis ay nangyayari dahil sa kahirapan sa paglabas ng plema (viscous mucus, dysfunction ciliated epithelium), pagbuo ng mucostasis (stagnation of mucus) at pamamaga ng lalamunan. Ang kapansanan sa patency ng maliit na bronchi at bronchioles ay sumasailalim sa mga pathological na pagbabago sa respiratory system sa cystic fibrosis. Ang mga glandula ng bronchial na may mga mucous-purulent na nilalaman, lumalaki sa laki, nakausli at hinaharangan ang lumen ng bronchi. Ang saccular, cylindrical at "hugis-teardrop" na bronchiectasis ay nabuo, ang mga emphysematous na lugar ng baga ay nabuo, na may kumpletong sagabal ng bronchi na may plema - mga zone ng atelectasis, sclerotic na pagbabago sa tissue ng baga (diffuse pneumosclerosis).
Para sa cystic fibrosis mga pagbabago sa pathological sa bronchi at baga ay kumplikado sa pamamagitan ng attachment impeksyon sa bacterial (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), pagbuo ng abscess (abcess sa baga), pag-unlad mapanirang pagbabago. Ito ay dahil sa mga kaguluhan sa lokal na immune system (nabawasan ang mga antas ng antibodies, interferon, aktibidad ng phagocytic, mga pagbabago sa functional na estado ng bronchial epithelium).
Bilang karagdagan sa bronchopulmonary system, ang cystic fibrosis ay nagdudulot ng pinsala sa tiyan, bituka, pancreas, at atay.
Mga klinikal na anyo ng cystic fibrosis
Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagpapakita, na nakasalalay sa kalubhaan ng mga pagbabago sa ilang mga organo (exocrine glands), ang pagkakaroon ng mga komplikasyon, at ang edad ng pasyente. Ang mga sumusunod na anyo ng cystic fibrosis ay nangyayari:
- pulmonary (cystic fibrosis);
- bituka;
- halo-halong (ang mga organ ng paghinga at digestive tract ay apektado nang sabay-sabay);
- meconium ileus;
- mga hindi tipikal na anyo na nauugnay sa mga nakahiwalay na sugat ng mga indibidwal na glandula ng exocrine (cirrhotic, edematous-anemic), pati na rin ang mga nabura na anyo.
Ang paghahati ng cystic fibrosis sa mga anyo ay di-makatwiran, dahil may pangunahing pinsala sa respiratory tract, ang mga karamdaman ng mga organ ng pagtunaw ay sinusunod din, at may anyo ng bituka nagkakaroon ng mga pagbabago sa bronchopulmonary system.
Ang pangunahing kadahilanan ng panganib sa pagbuo ng cystic fibrosis ay pagmamana (paghahatid ng isang depekto sa protina ng CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator). Ang mga unang pagpapakita ng cystic fibrosis ay karaniwang sinusunod sa pinakadulo maagang panahon ng buhay ng isang bata: sa 70% ng mga kaso, ang pagtuklas ay nangyayari sa unang 2 taon ng buhay, sa mas matandang edad ito ay hindi gaanong karaniwan.
Pulmonary (respiratory) form ng cystic fibrosis
Ang respiratory form ng cystic fibrosis ay nagpapakita mismo sa maagang edad at nailalarawan sa pamamagitan ng pamumutla balat, pagkahilo, kahinaan, mababang pagtaas ng timbang na may normal na gana, madalas na ARVI. Ang mga bata ay may pare-parehong paroxysmal, whooping cough na may makapal na mucous-purulent plema, paulit-ulit na prolonged (palaging bilateral) pneumonia at bronchitis, na may malubhang obstructive syndrome. Ang paghinga ay malupit, tuyo at basa-basa na mga rale ay naririnig, at may bronchial obstruction - dry wheezing. May posibilidad na magkaroon ng bronchial asthma na nauugnay sa impeksyon.
Ang dysfunction ng paghinga ay maaaring patuloy na umunlad, na nagiging sanhi ng madalas na mga exacerbation, isang pagtaas sa hypoxia, mga sintomas ng pulmonary (kapos sa paghinga sa pahinga, cyanosis) at pagpalya ng puso (tachycardia, cor pulmonale, edema). Mayroong isang pagpapapangit ng dibdib (kiel, barrel-shaped o funnel-shaped), mga pagbabago sa mga kuko sa anyo ng mga salamin sa mata at ang mga terminal phalanges ng mga daliri sa hugis ng drumsticks. Sa isang mahabang kurso ng cystic fibrosis sa mga bata, ang pamamaga ng nasopharynx ay napansin: talamak na sinusitis, tonsilitis, polyp at adenoids. Sa kaso ng makabuluhang dysfunction panlabas na paghinga may shift in balanse ng acid-base patungo sa acidosis.
Kung ang mga sintomas ng pulmonary ay pinagsama sa extrapulmonary manifestations, pagkatapos ay pinag-uusapan nila ang isang halo-halong anyo ng cystic fibrosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso, nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba, pinagsasama ang pulmonary at mga sintomas ng bituka mga sakit. Mula sa mga unang araw ng buhay, ang malubhang paulit-ulit na pulmonya at brongkitis ng isang matagal na kalikasan ay sinusunod, patuloy na ubo, hindi pagkatunaw ng pagkain.
Ang criterion para sa kalubhaan ng cystic fibrosis ay ang kalikasan at antas ng pinsala sa respiratory tract. Kaugnay ng pamantayang ito, ang cystic fibrosis ay may apat na yugto ng pinsala sistema ng paghinga:
- Stage I nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pare-parehong mga pagbabago sa pagganap: tuyong ubo na walang plema, bahagyang o katamtamang igsi ng paghinga habang nag-eehersisyo.
- Stage II ay nauugnay sa pag-unlad ng talamak na brongkitis at ipinakita sa pamamagitan ng isang ubo na may produksyon ng plema, katamtamang igsi ng paghinga, pinalubha ng pagsusumikap, pagpapapangit ng mga phalanges ng mga daliri, mga basa-basa na rales na narinig laban sa background ng mahirap na paghinga.
- Stage III ay nauugnay sa pag-unlad ng mga sugat ng bronchopulmonary system at pag-unlad ng mga komplikasyon (limitadong pneumosclerosis at nagkakalat na pneumofibrosis, cysts, bronchiectasis, malubhang respiratory at heart failure ng tamang ventricular type ("cor pulmonale").
- IV yugto nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang cardiopulmonary failure, na humahantong sa kamatayan.
Mga komplikasyon ng cystic fibrosis
Diagnosis ng cystic fibrosis
Ang napapanahong pagsusuri ng cystic fibrosis ay napakahalaga sa mga tuntunin ng pagbabala para sa buhay ng isang may sakit na bata. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay naiiba sa obstructive bronchitis, whooping cough, talamak na pneumonia ng iba pang mga pinagmulan, bronchial hika; intestinal form - may kapansanan sa bituka pagsipsip na nangyayari sa celiac disease, enteropathy, bituka dysbiosis, disaccharidase deficiency.
Ang diagnosis ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng:
- Pag-aaral ng kasaysayan ng pamilya at namamana, maagang palatandaan sakit, klinikal na pagpapakita;
- Pangkalahatang pagsusuri ng dugo at ihi;
- Coprogram - pagsusuri ng mga feces para sa pagkakaroon at nilalaman ng taba, hibla, fibers ng kalamnan, almirol (tinutukoy ang antas ng mga enzymatic disorder ng mga glandula ng digestive tract);
- Microbiological na pagsusuri ng plema;
- Bronchography (natutukoy ang pagkakaroon ng katangian na "hugis-patak" na bronchiectasis, mga depekto sa bronchial)
- Bronchoscopy (nakikita ang pagkakaroon ng makapal at malapot na plema sa anyo ng mga thread sa bronchi);
- X-ray ng mga baga (nagpapakita ng infiltrative at sclerotic na pagbabago sa bronchi at baga);
- Spirometry (tinutukoy functional na estado baga sa pamamagitan ng pagsukat ng lakas ng tunog at bilis ng exhaled air);
- Pagsusuri ng pawis - pag-aaral ng mga electrolyte ng pawis - ang pangunahing at pinaka-kaalaman na pagsusuri para sa cystic fibrosis (nagbibigay-daan sa amin na makita ang mataas na nilalaman ng chlorine at sodium ions sa pawis ng isang pasyente na may cystic fibrosis);
- Molecular genetic testing (pagsusuri ng dugo o mga sample ng DNA para sa pagkakaroon ng mutasyon sa cystic fibrosis gene);
- Prenatal diagnosis - pagsusuri ng mga bagong silang para sa genetic at congenital na sakit.
Paggamot ng cystic fibrosis
Dahil ang cystic fibrosis, bilang isang namamana na sakit, ay hindi maiiwasan, ang napapanahong pagsusuri at compensatory therapy ay pinakamahalaga. Mas maaga itong magsimula sapat na paggamot cystic fibrosis, mas maraming pagkakataon na mabuhay ang isang maysakit na bata.
Ang intensive therapy para sa cystic fibrosis ay isinasagawa para sa mga pasyente na may respiratory failure ng II-III degree, pagkasira ng baga, decompensation ng "pulmonary heart", at hemoptysis. Interbensyon sa kirurhiko ipinakita kung kailan malubhang anyo sagabal sa bituka, pinaghihinalaang peritonitis, pulmonary hemorrhage.
Ang paggamot sa cystic fibrosis ay kadalasang nagpapakilala, na naglalayong ibalik ang mga function ng respiratory at gastrointestinal tract, at isinasagawa sa buong buhay ng pasyente. Kung ang bituka na anyo ng cystic fibrosis ay nangingibabaw, ang isang diyeta na mataas sa mga protina (karne, isda, cottage cheese, itlog) ay inireseta, na may limitasyon ng mga carbohydrate at taba (mga madaling natutunaw lamang). Ang magaspang na hibla ay hindi kasama; sa kaso ng kakulangan sa lactase, ang gatas ay hindi kasama. Laging kinakailangan na magdagdag ng asin sa pagkain, kumain ng mas maraming likido (lalo na sa mainit na panahon), at uminom ng mga bitamina.
Ang replacement therapy para sa intestinal form ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng pagkuha ng mga gamot na naglalaman digestive enzymes: pancreatin, atbp. (ang dosis ay depende sa kalubhaan ng sugat, ay inireseta nang paisa-isa). Ang pagiging epektibo ng paggamot ay hinuhusgahan ng normalisasyon ng dumi, ang pagkawala ng sakit, ang kawalan ng neutral na taba sa dumi, at ang normalisasyon ng timbang. Upang mabawasan ang lagkit ng mga pagtatago ng pagtunaw at pagbutihin ang kanilang pag-agos, inireseta ang acetylcysteine .
Ang paggamot sa pulmonary form ng cystic fibrosis ay naglalayong bawasan ang kapal ng plema at pagpapanumbalik ng bronchial patency, pag-aalis ng nakakahawang at nagpapasiklab na proseso. Ang mga mucolytic agent (acetylcysteine) ay inireseta sa anyo ng mga aerosol o paglanghap, kung minsan ay paglanghap na may paghahanda ng enzyme(chymotrypsin, fibrinolysin) araw-araw sa buong buhay. Kasabay ng physical therapy, physical therapy, vibration chest massage, at positional (postural) drainage ay ginagamit. SA therapeutic na layunin magsagawa ng bronchoscopic sanitation puno ng bronchial gamit ang mucolytics (bronchoalveolar lavage).
Sa presensya ng talamak na pagpapakita pneumonia, brongkitis ay isinasagawa antibacterial therapy. Ginagamit din ang mga metabolic na gamot na nagpapabuti sa nutrisyon ng myocardial: cocarboxylase, potassium orotate, glucocorticoids, cardiac glycosides ay ginagamit.
Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay napapailalim sa obserbasyon ng dispensaryo ng isang pulmonologist at isang lokal na therapist. Ang mga kamag-anak o magulang ng bata ay tinuturuan ng mga pamamaraan vibration massage, mga tuntunin ng pangangalaga sa pasyente. Ang isyu ng mga preventive vaccination para sa mga bata na nagdurusa sa cystic fibrosis ay napagpasyahan nang paisa-isa.
Mga batang may magaan na anyo nakukuha ang cystic fibrosis paggamot sa sanatorium. Mas mainam na ibukod ang mga bata na may cystic fibrosis mula sa pananatili sa mga institusyong preschool. Ang kakayahang pumasok sa paaralan ay nakasalalay sa kondisyon ng bata, ngunit siya ay binibigyan ng karagdagang araw ng pahinga sa linggo ng paaralan, oras para sa paggamot at pagsusuri, at exemption sa mga pagsusulit sa eksaminasyon.
Pagtataya at pag-iwas sa cystic fibrosis
Ang pagbabala para sa cystic fibrosis ay lubhang malubha at tinutukoy ng kalubhaan ng sakit (lalo na pulmonary syndrome), oras ng paglitaw ng mga unang sintomas, pagiging maagap ng diagnosis, kasapatan ng paggamot. Malaki ang porsyento mga pagkamatay(lalo na sa mga may sakit na bata 1 taon ng buhay). Ang mas maagang cystic fibrosis ay masuri sa isang bata at ang naka-target na therapy ay sinimulan, mas malamang na ito ay paborableng kurso. Sa likod mga nakaraang taon Ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na dumaranas ng cystic fibrosis ay tumaas at sa mga binuo bansa ay 40 taon.
Malaki ang kahalagahan ng mga isyu ng pagpaplano ng pamilya, pagpapayo sa medikal at genetic ng mga mag-asawang may cystic fibrosis, at pagsusuring medikal sa mga pasyenteng may malubhang karamdamang ito.
Nagbibigay ang site background na impormasyon para sa mga layuning pang-impormasyon lamang. Ang diagnosis at paggamot ng mga sakit ay dapat isagawa sa ilalim ng pangangasiwa ng isang espesyalista. Ang lahat ng mga gamot ay may mga kontraindiksyon. Kinakailangan ang konsultasyon sa isang espesyalista!
Anong klaseng sakit ito? Bakit may mga taong nakakakuha nito at ang iba ay hindi? Paano makabagong gamot kayang tumulong sa mga pasyenteng may ganitong sakit at posible bang mabuhay ang taong may cystic fibrosis?.site) ay makakatulong sa iyo na makakuha mula sa artikulong ito.
