Maaari bang magkaroon ng cystic fibrosis ang mga bata? Mga sikat na tao at cystic fibrosis

Pamagat Ang mga pasyente ng Cystic fibrosis ay nabubuhay nang mas matagal, ngunit maraming problema ang nananatili
_May-akda
_Mga keyword

Ayon sa Cystic Fibrosis Foundation, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis (cystic fibrosis ng pancreas) ay tumaas nang malaki at ngayon ay nasa average na 35 taon. Sa kasalukuyan, ang mga nasa hustong gulang ay nagkakaloob ng hanggang 40% ng mga pasyente na may cystic fibrosis. SA mga nakaraang taon Ang pag-asa sa buhay ay tumaas ng halos 50%.

Ang pangunahing mga kadahilanan na nagpapabuti sa pag-asa sa buhay at kalidad nito ay isang mas agresibong diskarte sa nutrisyon, pinahusay na pagiging epektibo ng mga antibiotics at mucolytics, pati na rin ang pagbuo ng mga Center. espesyal na tulong.
Ang karaniwang taong may cystic fibrosis ay maaaring makaranas ng kagalakan ngayon buhay pamilya, nag-aaral sa kolehiyo at nagtataguyod ng karera.
Gayunpaman, may mga problema pa rin na kailangang lutasin: 1) bacteria na mahirap gamutin. Humigit-kumulang 80% ng mga pasyente ay kolonisado ng bmicroorganism na Pseudomonas sa edad na 18. Sa paglipas ng panahon, ang bacterium na ito ay lalong lumalaban sa mga antibiotic.
2) Isang mahalagang problema ang mga sakit sa baga. Ang mga kabataan ay may malaking reserba, ngunit isang-kapat ng mga pasyente mahahalagang kapasidad ang mga baga ay higit sa 40 porsiyentong mas mababa kaysa sa inaasahan.
Ang cystic fibrosis ay hindi lamang sumisira sa mga baga, ngunit din barado ang pancreatic ducts na may mucus plugs. Bilang resulta, ang mga pancreatic enzymes ay hindi pumapasok sa digestive tract, at ang pagkain ay hindi masipsip. Ang mga problema sa pancreas ay patuloy na nagpapaikli sa buhay ng mga pasyente. 20 hanggang 25% ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay nagkakaroon ng diabetes. Average na edad"debut" ng diabetes mula 18 hanggang 24 na taon.
Ang pagkasira ng buto sa sakit na ito ay nabanggit sa utero. Humigit-kumulang 67% ang nakakaranas ng pagnipis ng buto at osteoporosis. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang pancreatic insufficiency ay nakakagambala sa mga proseso ng pagtunaw at pagsipsip ng taba. mga bitamina na natutunaw sa taba A, E, K at lalo na ang D, na kritikal para sa lakas ng buto. Regular pisikal na ehersisyo tumulong na palakasin ang mga buto, ngunit ang mga pasyenteng may cystic fibrosis ay hindi maaaring magsagawa ng pisikal na ehersisyo dahil sa pagkabigo sa paghinga.
Bagay sa pamilya
Ang mga lalaking may cystic fibrosis ay may mga problema sa pagkakaroon ng mga anak. Higit sa 95% ng mga lalaking may cystic fibrosis ay sterile. Sa cystic fibrosis, ang isang congenital absence ng vas deferens ay madalas na maobserbahan - abnormal na pag-unlad ng duct, na nagsisiguro sa pagpasa ng tamud mula sa mga testicle.
Nababawasan din ang fertility ng kababaihan. Maaari silang magkaroon ng mga anak, ngunit malubhang anyo Ang cystic fibrosis ay kadalasang nagiging sanhi ng mga problema sa paglilihi dahil sa mga nutritional disorder. Dagdag pa, ang kapansanan sa paggana ng baga ay maaaring magdulot ng mga problema sa pagbubuntis. Kung may mga problema sa paglilihi, maaaring maging solusyon ang mga adoptive na bata o ang paggamit ng donor sperm. Halimbawa, maaaring gamitin ang intracytoplasmic sperm injection (ICSI), kung saan direktang ini-inject ang sperm sa cytoplasm ng mga mature na itlog. Gayunpaman, ang ICSI ay nagkakahalaga ng $10,000 bawat injection na walang garantiya ng tagumpay.
Sikolohikal na larawan: ang desisyon na magsimula ng isang pamilya ay nahahadlangan ng pakiramdam ng papalapit na kamatayan. Kahit na sila ay maaaring magkaroon ng mga anak, hindi sila palaging magkakaroon ng oras upang "ilagay sila sa kanilang mga paa."

Ang paglipat ng baga ay nananatiling paggamot para sa kawalan ng pag-asa. Inirerekomenda ang paggamot na ito kung ang function ng baga ay bumaba sa 30%. Gayunpaman, 60% lamang ng mga pasyente ang nabubuhay nang higit sa 5 taon pagkatapos ng paglipat. Ayon sa maraming mga siyentipiko, ang paglipat ng baga ay hindi masyadong nagpapahaba ng buhay kundi mapabuti ang kalidad nito.

– mabigat sakit mula kapanganakan, na ipinakita sa pamamagitan ng pinsala sa tisyu at pagkagambala sa aktibidad ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine, pati na rin mga functional disorder pangunahin mula sa respiratory at digestive system. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay nakikilala nang hiwalay. Bilang karagdagan dito, may mga bituka, halo-halong, hindi tipikal na hugis at meconic intestinal obstruction. Ang pulmonary cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata paroxysmal na ubo na may makapal na plema, obstructive syndrome, paulit-ulit na matagal na brongkitis at pulmonya, progresibong respiratory dysfunction na humahantong sa deformation dibdib at mga palatandaan talamak na hypoxia. Ang diagnosis ay itinatag ayon sa anamnesis, chest radiography, bronchoscopy at bronchography, spirometry, at molecular genetic testing.

ICD-10

E84 Cystic fibrosis

Pangkalahatang Impormasyon

– isang malubhang sakit na congenital na ipinakita sa pamamagitan ng pinsala sa tisyu at pagkagambala sa aktibidad ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine, pati na rin ang mga karamdaman sa paggana, pangunahin sa mga sistema ng paghinga at pagtunaw.

Ang mga pagbabago sa cystic fibrosis ay nakakaapekto sa pancreas, atay, pawis, mga glandula ng laway, bituka, bronchopulmonary system. Ang sakit ay namamana, na may autosomal recessive inheritance (mula sa parehong mga magulang na mga carrier ng mutant gene). Ang mga kaguluhan sa mga organo na may cystic fibrosis ay nangyayari na sa intrauterine phase ng pag-unlad, at unti-unting tumataas sa edad ng pasyente. Ang naunang cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili, mas malala ang kurso ng sakit, at mas seryoso ang pagbabala nito. Dahil sa talamak na kurso proseso ng pathological, kailangan ng mga pasyenteng may cystic fibrosis permanenteng paggamot at pangangasiwa ng espesyalista.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng cystic fibrosis

Sa pagbuo ng cystic fibrosis, mayroong tatlong pangunahing mga kadahilanan: pinsala sa mga glandula ng exocrine, mga pagbabago sa nag-uugnay na tisyu, mga kaguluhan sa tubig at electrolyte. Ang sanhi ng cystic fibrosis ay mutation ng gene, bilang isang resulta kung saan ang istraktura at pag-andar ng CFTR protein (cystic fibrosis transmembrane regulator) ay kasangkot sa metabolismo ng tubig-electrolyte epithelium na lining sa bronchopulmonary system, pancreas, atay, gastrointestinal tract, mga organo ng reproductive system.

Sa cystic fibrosis, nagbabago ang mga katangian ng physicochemical ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine (mucus, tear fluid, pawis): nagiging makapal ito, na may tumaas na nilalaman ng mga electrolyte at protina, at halos hindi naalis mula sa excretory ducts. Ang pagpapanatili ng malapot na pagtatago sa mga duct ay nagiging sanhi ng kanilang pagpapalawak at pagbuo ng mga maliliit na cyst, lalo na sa bronchopulmonary at digestive system.

Ang mga pagkagambala sa electrolyte ay nauugnay sa mataas na konsentrasyon ng calcium, sodium at chlorine sa mga pagtatago. Ang pagwawalang-kilos ng mucus ay humahantong sa pagkasayang (pagpatuyo) ng glandular tissue at progresibong fibrosis (unti-unting pagpapalit ng glandular tissue - nag-uugnay na tisyu), maagang paglitaw ng mga pagbabago sa sclerotic sa mga organo. Ang pag-unlad ay nagpapalubha sa sitwasyon purulent na pamamaga sa kaso ng pangalawang impeksiyon.

Ang pinsala sa bronchopulmonary system sa cystic fibrosis ay nangyayari dahil sa kahirapan sa paglabas ng plema (viscous mucus, dysfunction ciliated epithelium), pagbuo ng mucostasis (stagnation of mucus) at pamamaga ng lalamunan. Ang kapansanan sa patency ng maliit na bronchi at bronchioles ay sumasailalim sa mga pathological na pagbabago sa respiratory system sa cystic fibrosis. Ang mga glandula ng bronchial na may mga mucous-purulent na nilalaman, lumalaki sa laki, nakausli at hinaharangan ang lumen ng bronchi. Ang saccular, cylindrical at "hugis-teardrop" na bronchiectasis ay nabuo, ang mga emphysematous na lugar ng baga ay nabuo, na may kumpletong sagabal ng bronchi na may plema - mga zone ng atelectasis, sclerotic na pagbabago sa tissue ng baga (diffuse pneumosclerosis).

Para sa cystic fibrosis mga pagbabago sa pathological sa bronchi at baga ay kumplikado sa pamamagitan ng attachment impeksyon sa bacterial (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), pagbuo ng abscess (abcess sa baga), pag-unlad mapanirang pagbabago. Ito ay dahil sa mga kaguluhan sa lokal na immune system (nabawasan ang mga antas ng antibodies, interferon, aktibidad ng phagocytic, mga pagbabago sa functional na estado ng bronchial epithelium).

Bilang karagdagan sa bronchopulmonary system, ang cystic fibrosis ay nagdudulot ng pinsala sa tiyan, bituka, pancreas, at atay.

Mga klinikal na anyo ng cystic fibrosis

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagpapakita, na nakasalalay sa kalubhaan ng mga pagbabago sa ilang mga organo (exocrine glands), ang pagkakaroon ng mga komplikasyon, at ang edad ng pasyente. Ang mga sumusunod na anyo ng cystic fibrosis ay nangyayari:

• pulmonary (cystic fibrosis);
• bituka;
• halo-halong (ang mga organ ng paghinga at digestive tract ay apektado nang sabay-sabay);
• meconium ileus;
• mga hindi tipikal na anyo na nauugnay sa mga nakahiwalay na sugat ng mga indibidwal na glandula ng exocrine (cirrhotic, edematous-anemic), pati na rin ang mga nabura na anyo.

Ang paghahati ng cystic fibrosis sa mga anyo ay di-makatwiran, dahil may pangunahing pinsala sa respiratory tract, ang mga karamdaman ng mga organ ng pagtunaw ay sinusunod din, at may anyo ng bituka nagkakaroon ng mga pagbabago sa bronchopulmonary system.

Ang pangunahing kadahilanan ng panganib sa pagbuo ng cystic fibrosis ay pagmamana (paghahatid ng isang depekto sa protina ng CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator). Ang mga unang pagpapakita ng cystic fibrosis ay karaniwang sinusunod sa pinakadulo maagang panahon ng buhay ng isang bata: sa 70% ng mga kaso, ang pagtuklas ay nangyayari sa unang 2 taon ng buhay, sa mas matandang edad ito ay hindi gaanong karaniwan.

Pulmonary (respiratory) form ng cystic fibrosis

Ang respiratory form ng cystic fibrosis ay nagpapakita mismo sa maagang edad at nailalarawan sa pamamagitan ng pamumutla balat, pagkahilo, kahinaan, mababang pagtaas ng timbang na may normal na gana, madalas na ARVI. Ang mga bata ay may pare-parehong paroxysmal, whooping cough na may makapal na mucous-purulent plema, paulit-ulit na prolonged (palaging bilateral) pneumonia at bronchitis, na may malubhang obstructive syndrome. Ang paghinga ay malupit, tuyo at basa-basa na mga rale ay naririnig, at may bronchial obstruction - dry wheezing. May posibilidad na magkaroon ng bronchial asthma na nauugnay sa impeksyon.

Ang dysfunction ng paghinga ay maaaring patuloy na umunlad, na nagiging sanhi ng madalas na mga exacerbation, isang pagtaas sa hypoxia, mga sintomas ng pulmonary (kapos sa paghinga sa pahinga, cyanosis) at pagpalya ng puso (tachycardia, cor pulmonale, edema). Mayroong isang pagpapapangit ng dibdib (kiel, barrel-shaped o funnel-shaped), mga pagbabago sa mga kuko sa anyo ng mga salamin sa mata at ang mga terminal phalanges ng mga daliri sa hugis ng drumsticks. Sa isang mahabang kurso ng cystic fibrosis sa mga bata, ang pamamaga ng nasopharynx ay napansin: talamak na sinusitis, tonsilitis, polyp at adenoids. Sa kaso ng makabuluhang dysfunction panlabas na paghinga may shift in balanse ng acid-base patungo sa acidosis.

Kung ang mga sintomas ng pulmonary ay pinagsama sa extrapulmonary manifestations, pagkatapos ay pinag-uusapan nila ang isang halo-halong anyo ng cystic fibrosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso, nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba, pinagsasama ang pulmonary at mga sintomas ng bituka mga sakit. Mula sa mga unang araw ng buhay, ang malubhang paulit-ulit na pulmonya at brongkitis ng isang matagal na kalikasan ay sinusunod, patuloy na ubo, hindi pagkatunaw ng pagkain.

Ang criterion para sa kalubhaan ng cystic fibrosis ay ang kalikasan at antas ng pinsala sa respiratory tract. Kaugnay ng pamantayang ito, ang cystic fibrosis ay may apat na yugto ng pinsala sistema ng paghinga:

• Stage I nailalarawan sa pamamagitan ng pasulput-sulpot na mga pagbabago sa pagganap: tuyong ubo na walang plema, bahagyang o katamtamang igsi ng paghinga habang nag-eehersisyo.
• Stage II ay nauugnay sa pag-unlad ng talamak na brongkitis at ipinakita sa pamamagitan ng isang ubo na may produksyon ng plema, katamtamang igsi ng paghinga, pinalubha ng pagsusumikap, pagpapapangit ng mga phalanges ng mga daliri, mga basa-basa na rales na narinig laban sa background ng mahirap na paghinga.
• Stage III ay nauugnay sa pag-unlad ng mga sugat ng bronchopulmonary system at pag-unlad ng mga komplikasyon (limitadong pneumosclerosis at nagkakalat na pneumofibrosis, cysts, bronchiectasis, malubhang respiratory at heart failure ng tamang ventricular type ("cor pulmonale").
• IV yugto nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang cardiopulmonary failure, na humahantong sa kamatayan.

Mga komplikasyon ng cystic fibrosis

Diagnosis ng cystic fibrosis

Ang napapanahong pagsusuri ng cystic fibrosis ay napakahalaga sa mga tuntunin ng pagbabala para sa buhay ng isang may sakit na bata. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay naiiba sa obstructive bronchitis, whooping cough, talamak na pneumonia ng iba pang mga pinagmulan, bronchial hika; intestinal form - may kapansanan sa bituka pagsipsip na nangyayari sa celiac disease, enteropathy, bituka dysbiosis, disaccharidase deficiency.

Ang diagnosis ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng:

• Pag-aaral ng kasaysayan ng pamilya at namamana, maagang palatandaan sakit, klinikal na pagpapakita;
• Pangkalahatang pagsusuri ng dugo at ihi;
• Coprogram - pagsusuri ng mga feces para sa pagkakaroon at nilalaman ng taba, hibla, fibers ng kalamnan, almirol (tinutukoy ang antas ng mga enzymatic disorder ng mga glandula ng digestive tract);
• Microbiological na pagsusuri ng plema;
• Bronchography (natutukoy ang pagkakaroon ng katangian na "hugis-patak" na bronchiectasis, mga depekto sa bronchial)
• Bronchoscopy (nakikita ang pagkakaroon ng makapal at malapot na plema sa anyo ng mga thread sa bronchi);
• X-ray ng mga baga (nagpapakita ng infiltrative at sclerotic na pagbabago sa bronchi at baga);
• Spirometry (tinutukoy functional na estado baga sa pamamagitan ng pagsukat ng lakas ng tunog at bilis ng exhaled air);
• Pagsusuri ng pawis - pag-aaral ng mga electrolyte ng pawis - ang pangunahing at pinaka-kaalaman na pagsusuri para sa cystic fibrosis (nagbibigay-daan sa amin na makita ang mataas na nilalaman ng chlorine at sodium ions sa pawis ng isang pasyente na may cystic fibrosis);
• Molecular genetic testing (pagsusuri ng dugo o mga sample ng DNA para sa pagkakaroon ng mutasyon sa cystic fibrosis gene);
• Prenatal diagnosis - pagsusuri ng mga bagong silang para sa genetic at congenital na sakit.

Paggamot ng cystic fibrosis

Dahil ang cystic fibrosis, bilang isang namamana na sakit, ay hindi maiiwasan, ang napapanahong pagsusuri at compensatory therapy ay pinakamahalaga. Mas maaga itong magsimula sapat na paggamot cystic fibrosis, mas maraming pagkakataon na mabuhay ang isang maysakit na bata.

Ang intensive therapy para sa cystic fibrosis ay isinasagawa para sa mga pasyente na may pagkabigo sa paghinga II-III degrees, pagkasira ng mga baga, decompensation ng "pulmonary heart", hemoptysis. Interbensyon sa kirurhiko ipinahiwatig para sa malubhang anyo sagabal sa bituka, pinaghihinalaang peritonitis, pulmonary hemorrhage.

Ang paggamot sa cystic fibrosis ay kadalasang nagpapakilala, na naglalayong ibalik ang mga function ng respiratory at gastrointestinal tract, at isinasagawa sa buong buhay ng pasyente. Kung ang bituka na anyo ng cystic fibrosis ay nangingibabaw, ang isang diyeta na mataas sa mga protina (karne, isda, cottage cheese, itlog) ay inireseta, na may limitasyon ng mga carbohydrate at taba (mga madaling natutunaw lamang). Ang magaspang na hibla ay hindi kasama; sa kaso ng kakulangan sa lactase, ang gatas ay hindi kasama. Laging kinakailangan na magdagdag ng asin sa pagkain, kumain ng mas maraming likido (lalo na sa mainit na panahon), at uminom ng mga bitamina.

Ang replacement therapy para sa intestinal form ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng pagkuha ng mga gamot na naglalaman digestive enzymes: pancreatin, atbp. (ang dosis ay depende sa kalubhaan ng sugat, ay inireseta nang paisa-isa). Ang pagiging epektibo ng paggamot ay hinuhusgahan ng normalisasyon ng dumi, ang pagkawala ng sakit, ang kawalan ng neutral na taba sa dumi, at ang normalisasyon ng timbang. Upang mabawasan ang lagkit ng mga pagtatago ng pagtunaw at pagbutihin ang kanilang pag-agos, inireseta ang acetylcysteine ​​​​.

Ang paggamot sa pulmonary form ng cystic fibrosis ay naglalayong bawasan ang kapal ng plema at pagpapanumbalik ng bronchial patency, pag-aalis ng nakakahawang at nagpapasiklab na proseso. Ang mga mucolytic agent (acetylcysteine) ay inireseta sa anyo ng mga aerosol o paglanghap, kung minsan ay paglanghap na may paghahanda ng enzyme(chymotrypsin, fibrinolysin) araw-araw sa buong buhay. Kasabay ng physical therapy, physical therapy, vibration chest massage, at positional (postural) drainage ay ginagamit. SA therapeutic na layunin magsagawa ng bronchoscopic sanitation puno ng bronchial gamit ang mucolytics (bronchoalveolar lavage).

Sa presensya ng talamak na pagpapakita pneumonia, brongkitis ay isinasagawa antibacterial therapy. Ginagamit din ang mga metabolic na gamot na nagpapabuti sa nutrisyon ng myocardial: cocarboxylase, potassium orotate, glucocorticoids, cardiac glycosides ay ginagamit.

Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay napapailalim sa obserbasyon ng dispensaryo ng isang pulmonologist at isang lokal na therapist. Ang mga kamag-anak o magulang ng bata ay tinuturuan ng mga pamamaraan vibration massage, mga tuntunin ng pangangalaga sa pasyente. Ang isyu ng mga preventive vaccination para sa mga bata na nagdurusa sa cystic fibrosis ay napagpasyahan nang paisa-isa.

Mga batang may magaan na anyo nakukuha ang cystic fibrosis paggamot sa sanatorium. Mas mainam na ibukod ang mga bata na may cystic fibrosis mula sa pananatili sa mga institusyong preschool. Ang kakayahang pumasok sa paaralan ay nakasalalay sa kalagayan ng bata, ngunit siya ay binibigyan ng karagdagang araw ng pahinga sa linggo ng paaralan, oras para sa paggamot at pagsusuri, at exemption sa mga pagsusulit sa eksaminasyon.

Pagtataya at pag-iwas sa cystic fibrosis

Ang pagbabala para sa cystic fibrosis ay lubhang malubha at tinutukoy ng kalubhaan ng sakit (lalo na pulmonary syndrome), oras ng paglitaw ng mga unang sintomas, pagiging maagap ng diagnosis, kasapatan ng paggamot. Malaki ang porsyento mga pagkamatay(lalo na sa mga may sakit na bata 1 taon ng buhay). Ang mas maagang cystic fibrosis ay masuri sa isang bata at ang naka-target na therapy ay sinimulan, mas malamang na ito ay paborableng kurso. Sa mga nagdaang taon, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na dumaranas ng cystic fibrosis ay tumaas at sa mga binuo na bansa ay 40 taon.

Napakahalaga ng mga isyu sa pagpaplano ng pamilya, pagpapayo sa medikal at genetic ng mga mag-asawang may cystic fibrosis, at pagsusuring medikal sa mga pasyenteng may ganitong malubhang sakit.

Ang cystic fibrosis ay ang pinakakaraniwan namamana na sakit. Ang mga taong may cystic fibrosis ay maaaring mabuhay ng mahabang panahon buong buhay, ngunit nangangailangan ito ng mga gamot. Hinihiling namin sa iyo na suportahan ang proyekto at tumulong sa pagbili ng vital mga kinakailangang gamot para sa mga pasyente na may cystic fibrosis.

Agad na nangangailangan ng tulong!

Pushkov Misha at Nastya

Ang parehong mga bata ay may cystic fibrosis. Mahal ang paggamot - maraming gamot ang kailangan, masarap na pagkain, mga inhaler. At lahat ng gastos ay kailangang i-multiply sa dalawa. Halos hindi makayanan ng mga magulang. Isa sa ipinag-uutos na mga gamot- Gianeb, 187,200 rubles ang kinakailangan bawat taon para dito lamang. Humihingi kami ng tulong sa iyo!

Ilang tao ang nakakaalam kung ano ang "cystic fibrosis". Ngunit ito ang pinakakaraniwang namamana na sakit. Tinatamaan nito ang lahat lamang loob na naglalabas ng uhog, pangunahin ang mga baga at sistema ng pagtunaw. Sa ating bansa, bawat tatlumpung residente ay isang carrier ng gene na ito. Kamakailan, natutunan nilang gamutin ang sakit na ito. Ngayon ang mga taong may diagnosis na ito ay maaaring, tulad ng mga taong may diyabetis, mamuhay ng buong buhay habang tumatanggap ng suportang paggamot.
Sa buong sibilisadong mundo, ang mga problema sa pagpapagamot ng cystic fibrosis ay nalutas sa tulong ng mga naka-target na programa ng pamahalaan at mga espesyal na pondo. Sa Russia, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay halos wala sa legal na balangkas. Walang single programang pederal nakatuon sa cystic fibrosis. Ang mga pasyente ay hindi tumatanggap ng mahahalagang gamot. Napakahirap para sa mga magulang ng mga batang may kapansanan na magbayad nang mag-isa para sa mga nawawalang gamot. Ang mga bata ay hindi tumatanggap ng wastong paggamot, at bilang resulta ay nabubuhay ang kalahati hangga't ang kanilang mga dayuhang kapantay.

Sa nakalipas na ilang taon, nagsimula ang lung transplantation sa ating bansa para sa mga pasyenteng may cystic fibrosis. Ngunit nabubuhay sila upang makita posibleng operasyon kakaunti. Kahit na mas kaunting mga pasyente ang namamahala upang mapanatili ang lakas at kalusugan upang sumailalim sa operasyon.

Sa pamamagitan ng pagsuporta sa proyekto, nakakatulong kang magbigay sa mga humihingi ng tulong sa mga gamot, kagamitan para sa inhalation therapy, breathing apparatus - mga bagay na kung wala ang isang taong may cystic fibrosis ay hindi makakaligtas. Salamat sa iyo, ang mga pasyente ay hindi posible, ngunit isang tunay na pagkakataon na mabuhay ng isang mahaba at kasiya-siyang buhay.

Ang cystic fibrosis ay ang pangalan ng isang bihirang genetic na sakit na nakakaapekto sa higit sa 100 libong mga tao sa buong mundo. Sa Russia, ang sakit na ito ay nananatiling hindi gaanong kilala. Ayon sa istatistika, bawat ika-20 na kinatawan ng lahi ng Caucasian ay isang carrier ng gene.

Ayon sa Ministry of Health and Social Development, humigit-kumulang 2,500 katao ang nabubuhay na may ganitong diagnosis sa Russia. Gayunpaman, ang tunay na pigura ay 4 na beses na mas mataas.

Ang ilan sa mga unang sintomas ng sakit ay malubha, masakit at igsi ng paghinga. Sa mga baga, ang bentilasyon at suplay ng dugo ay naaabala; dahil sa naipon na malapot na plema, nabubuo sila. nagpapasiklab na proseso. Ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa sa pulmonya at pulmonya, kung minsan ay mula sa mga unang buwan ng buhay.

Dahil sa kakulangan ng pancreatic enzymes, ang mga pasyente na may pancreas ay may mahinang panunaw ng pagkain, kaya naman ang mga bata, sa kabila ng mas mataas na gana, ay nasa likod ng timbang. Mayroon silang sagana, mamantika, mabahong dumi na mahirap hugasan sa mga lampin o mula sa palayok, at mayroong rectal prolapse. Dahil sa pagwawalang-kilos ng apdo, ang ilang mga bata ay nagkakaroon ng sakit sa atay, maaaring mabuo ang mga bato apdo. Napansin ni nanay maalat na lasa balat ng sanggol, na nauugnay sa pagtaas ng pagkawala ng sodium at chlorine sa pamamagitan ng pawis.

2. Aling mga organo ang pangunahing nakakaapekto sa sakit?

Ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa lahat ng mga glandula ng endocrine. Gayunpaman, depende sa anyo ng sakit, ang alinman sa bronchopulmonary o ang digestive system ay pangunahing apektado.

3. Anong mga anyo ang maaaring makuha ng sakit?

5. Nakakaapekto ba ang sakit pag-unlad ng kaisipan tao?

Hindi, ang sakit na ito ay hindi nakakahawa at nakukuha lamang sa genetic level. wala mga likas na sakuna, sakit ng mga magulang, paninigarilyo o pag-inom ng mga inuming nakalalasing, nakababahalang mga sitwasyon hindi bagay.

7. Maaari bang magpakita lamang ang sakit sa mature age O lumilitaw ba ang mga sintomas mula sa kapanganakan?

Ang cystic fibrosis ay maaaring mangyari sa loob ng mahabang panahon at maging asymptomatic - sa 4% ng mga kaso ito ay nasuri sa pagtanda. Ngunit kadalasan ang sakit ay nagpapakita mismo sa mga unang taon ng buhay. Bago ang pagdating ng mga high-tech na diagnostic at paggamot, ang mga batang may kanser ay bihirang mabuhay nang higit sa 8-9 taong gulang.

8. Maaari bang maglaro ng sports ang mga maysakit na bata, o dapat silang magkaroon ng banayad na rehimen?

Ito ay hindi lamang posible na maglaro ng sports, ngunit kahit na kinakailangan - pisikal na ehersisyo tumulong upang maalis ang uhog nang mas epektibo at mapanatili magandang performance. Paglangoy, pagbibisikleta,

pagsakay sa kabayo, at higit sa lahat, ang isport na kinagigiliwan mismo ng bata. Gayunpaman, dapat na maging maingat ang mga magulang tungkol sa traumatikong isports.

Ang isang may sakit na bata ay nangangailangan ng kinesitherapy araw-araw - espesyal na kumplikado pagsasanay at mga pagsasanay sa paghinga naglalayong alisin ang plema. Mayroong passive technique na ginagamit sa mga bagong silang at batang wala pang 3 taong gulang at may kasamang mga pagbabago sa posisyon ng katawan ng bata, nanginginig, at manu-manong vibration. Kasunod nito, ang pasyente ay dapat ilipat sa isang aktibong pamamaraan, kapag ang bata mismo ang gumagawa ng mga pagsasanay. Bago simulan ang kinesitherapy, ang mga magulang ay kinakailangang kumunsulta sa isang doktor.

14. Dapat bang mayroong doktor sa panahon ng mga pagsasanay?

Sa paunang yugto, ang dumadating na manggagamot o kinesiotherapist ay dapat naroroon sa bawat sesyon ng masahe; mamaya, ang mga magulang ay maaaring matuto ng therapeutic massage sa kanilang sarili.

Kung ang parehong mga magulang ay carrier ng isang mutated gene, ngunit hindi sila may sakit sa kanilang sarili, ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na anak ay 25%.

18. Posible bang masuri ang sakit na ito sa maagang yugto Buntis na babae?

Oo, sa 10-12 linggo ng pagbubuntis, maaaring matukoy ang sakit sa pangsanggol. Ngunit kinakailangang isaalang-alang na ang pagsusuri ay isinasagawa kapag ang pagbubuntis ay naganap na, samakatuwid, sa kaso ng positibong resulta kailangang magpasya ang mga magulang kung ipagpapatuloy o wakasan ang pagbubuntis.

- ang pinakakaraniwang orphan genetic disease, na nakakagambala sa paggana ng mga exocrine gland na gumagawa ng mucus, laway, pawis, luha, digestive juice, at apdo. Dahil dito, apektado ang mga mahahalagang organ tulad ng baga, gastrointestinal tract, pancreas at atay. Sa kabila ng katotohanan na sa mga nagdaang taon, ang mga makabuluhang tagumpay ay ginawa sa paggamot ng cystic fibrosis (ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay tumaas salamat sa mga diagnostic at gamot), maraming mga alamat ang nauugnay pa rin sa sakit. Hiniling namin sa Doctor of Medical Sciences, Pinuno ng Departamento ng Pulmonology at Allergology na iwaksi ang mga pinakakaraniwan. Science Center kalusugan ng mga bata RAMS Olga Simonova.

Pabula 1. Ang cystic fibrosis ay isang nakamamatay na sakit.

Sa katunayan, sa mga lumang araw, kung hinalikan ng isang ina ang isang bata at naramdaman ang isang binibigkas na maalat na lasa (isang sintomas na katangian ng cystic fibrosis), pinaniniwalaan na ang sanggol ay tiyak na mapapahamak, dahil sa mga araw na iyon ay hindi nila alam ang tungkol sa pagkakaroon. ng cystic fibrosis gene, na natuklasan lamang noong 1989, o tungkol sa mga paraan ng paggamot sa sakit. At mga 20 taon lamang ang nakararaan - sa ating kamakailang nakaraan - ang gayong mga bata ay hindi nabuhay hanggang 3-5 taong gulang. Gayunpaman, ngayon ang karaniwang pag-asa sa buhay ng mga dumaranas ng sakit na ito sa Europa ay mga 50 taon. 1 At naniniwala ang mga eksperto na sa hinaharap ay tataas lamang ito, dahil may mga kilalang kaso kung kailan ipinagdiwang ng mga pasyente ang kanilang ika-60 o ika-70 na kaarawan. Ang optimistikong pagtataya na ito ay nauugnay din sa paggamit ng pinakabago mga gamot, at sa pagpapabuti ng diagnostic system. Halimbawa, sa Russia, mula noong 2007, ang cystic fibrosis ay kasama sa neonatal screening program (mandatory examination ng mga bagong silang para sa namamana at congenital na mga sakit).

Gayunpaman, ang domestic diagnostic system ay hindi perpekto. Kaya, ayon sa opisyal na data mula sa Ministry of Health ng Russian Federation, mayroong humigit-kumulang 2,600 mga pasyente na may cystic fibrosis sa Russia. Gayunpaman, kung muling kalkulahin ang buong populasyon ng bansa, na isinasaalang-alang ang dalas ng mana ng gene, kung gayon ang bilang ng mga pasyente ay dapat na mas malaki - hindi bababa sa 8-10 libong mga tao.

Imposibleng ganap na mabawi mula sa cystic fibrosis. Gayunpaman, kung ang sakit ay napansin sa oras, kung ang pasyente ay tumatanggap ng mataas na kalidad na therapy ayon sa mga modernong pamantayan at humahantong sa isang tamang pamumuhay, kung gayon maaari siyang mabuhay nang matagal at maayos. Ang cystic fibrosis ay hindi na isang nakamamatay na diagnosis. Bilang karagdagan, mayroon na ngayong mataas na pag-asa para sa genetic engineering, na magbibigay-daan sa amin, sa loob ng susunod na 5-7 taon, na maging mas malapit sa paglikha ng isang gamot na normalizes ang paggana ng cystic fibrosis gene.

Pabula 2. Maaari kang makakuha ng cystic fibrosis

Ang alamat na ito ay malamang na dahil sa ang katunayan na ang isang pasyente na may cystic fibrosis ay may mga problema sa bronchopulmonary system: dahil sa pagtaas ng lagkit, ang plema ay mahirap alisin mula sa bronchi, ang pasyente ay naghihirap mula sa igsi ng paghinga, at madalas na naghihirap mula sa pulmonya. Gayunpaman, ito ay ganap na imposible na mahawahan ng cystic fibrosis, dahil ang sakit ay ipinadala lamang sa antas ng genetic - kung ang parehong mga magulang ng bata ay mga carrier ng pathological gene.

Pabula 3. Ang mga taong may cystic fibrosis ay hindi maaaring humantong sa isang aktibong pamumuhay.

Ang ilang mga magulang, pati na rin ang mga pasyente mismo at maging ang mga doktor, ay nag-iisip na kung ang diagnosis ng cystic fibrosis ay ginawa, nangangahulugan ito ng kumpletong pagtanggi na pisikal na Aktibidad: Ang bata ay mananatili sa bahay at mamumuno sa isang laging nakaupo. Gayunpaman, ang lahat ay kabaligtaran. Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay dapat na aktibo, matipuno, at madalas na gumagalaw hangga't maaari. Maraming mga taong may cystic fibrosis ay mga atleta. Sa kasamaang palad, sa Russia ang ilan sa kanila ay pinilit na itago ang kanilang diagnosis upang hindi mawalan ng pagkakataon na maging sa malaking-panahong sports, ngunit sa ibang bansa, ang pagiging bukas sa bagay na ito, sa kabaligtaran, ay nilinang. Halimbawa, ang Canadian Toller Cranston, na na-diagnose na may cystic fibrosis sa edad na 5, ay hindi humadlang sa kanya na maging isang natatanging figure skater at Olympic champion.

Masasabi nating ang cystic fibrosis ay isa lamang espesyal na pamumuhay 2, na dapat kasama hindi lamang ehersisyo, kundi pati na rin ang suporta sa droga (mga pampanipis ng plema, antibiotics, enzymes para sa pancreas, hepatoprotectors, mga bitamina complex). Sa pamamagitan ng programa ng estado Ang "7 nosologies" ay nagbibigay lamang ng isang gamot na walang bayad - ang enzyme mucolytic dornase alfa. Kung paano matatanggap ng pasyente ang natitirang mga gamot ay pinagpapasyahan nang lokal. Gayunpaman, madalas itong humahantong sa katotohanan na ang pasyente ay kailangang bumili ng isang malaking bahagi ng mga gamot sa kanyang sariling gastos. Ang isa pang problema ay kapag, laban sa background ng pagpapabuti sa kagalingan, ang kapansanan ng pasyente ay inalis, na nangangahulugan na nawalan siya ng mga benepisyo para sa pagkakaloob ng gamot.

Pabula 4. Ang cystic fibrosis ay nag-aalis sa isang tao ng mga talento

May haka-haka na ang mahusay na kompositor na si Frederic Chopin ay nagkaroon ng cystic fibrosis. Sa paghusga sa pamamagitan ng mga paglalarawan ng mga biographer ng henyo sa musika, mayroon siyang lahat mga katangiang katangian ng sakit na ito: payat mula sa kapanganakan, palaging ubo, makapal na phalanges ng mga daliri, ang tinatawag na "drum fingers" at "watch glasses", manipis na malutong na buhok, kawalan ng katabaan, 39 na taon ng buhay. Ipinakikita ng pananaliksik na sa mga pasyenteng may cystic fibrosis mayroong maraming mga taong may likas na matalino sa iba't ibang larangan na gumuhit, nagsusulat ng tula, kumikilos sa mga pelikula at kahit na lumahok sa paggawa ng pelikula bilang mga modelo. Ang sakit na ito hindi nakakaapekto sa mental at malikhaing kakayahan ng isang tao. Napatunayan ng mga psychologist na ang mga taong ito, kumpara sa kanilang mga kapantay sa populasyon, ay 25% na mas matalino. Ito ay sosyal mga aktibong tao, na, sa wastong paggamot at pagsunod sa lahat ng mga reseta medikal, ay hindi maaaring makilala sa mga hindi pa naapektuhan ng sakit.

1 Pinagmulan: Krasovsky S.A. Ang papel ng rehistro ng rehiyon ng Moscow sa pamamahala ng mga pasyente na may cystic fibrosis // Pulmonology. 2013. Blg. 2. P. 27-32.

Pagtalakay

Buti nalang may mga ganyan magandang paksa at matalinong mga artikulo!

Magkomento sa artikulong "Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat"

Higit pa sa paksang "Ano ang sakit na cystic fibrosis":

Mga alamat tungkol sa pagkahawa, mga alamat tungkol sa genetic predisposition, mga alamat tungkol sa impluwensya sa karakter, kakayahan sa pag-iisip, atbp. Ang iba ay hindi tinatanggap, ang iba ay natatakot na magpakasal at magkaroon ng mga anak. Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat.

Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Kapranov Nikolay. Ang cystic fibrosis ay namamana genetic na sakit. Diagnosis at paggamot ng cystic fibrosis.

Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Halimbawa, si Canadian Toller Cranston, na na-diagnose na may cystic fibrosis sa edad na 5, ay hindi humadlang sa kanya na maging isang natatanging figure skater at Olympic champion. Masasabi nating ang cystic fibrosis ay isang espesyal na imahe lamang...

Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. 9 mga alamat tungkol sa cystic fibrosis: posible bang gamutin sa Russia. Average na tagal ang habang-buhay ng mga taong dumaranas ng sakit na ito sa Europa ay 50 taon. Pabula 3: Mas kaunti ang mga taong may CF sa Russia kaysa sa Europa.

Tingnan ang iba pang mga talakayan: Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Ang cystic fibrosis ay isang genetic na sakit, diagnosis at paggamot. Ang cystic fibrosis ay hindi na isang nakamamatay na diagnosis. Bilang karagdagan, ang malaking pag-asa ay inilalagay na ngayon sa genetic...

Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. at ang mga geneticist na gumawa ng detalyadong genetic analysis sa iyo ay hindi masasabi sa iyo kung mayroon ka nito o wala? Ang cystic fibrosis ay isang namamana na genetic na sakit.

Ang cystic fibrosis (CF) ay isang malubhang sakit na genetic na nakakaapekto sa lahat ng mga organo na naglalabas ng mga pagtatago (mga digestive juice, pawis, laway, atbp.). Makapal na uhog naiipon sa bronchi, pinipigilan ang mga baga sa paghinga, at hinaharangan ang digestive system.

cystic fibrosis. Gamot/mga bata. Pag-aampon. Pagtalakay sa mga isyu ng pag-aampon, mga paraan ng paglalagay ng mga bata sa mga pamilya, pagpapalaki ng mga ampon na bata, pakikipag-ugnayan sa pangangalaga, pagsasanay sa paaralan para sa mga adoptive na magulang.

Ang cystic fibrosis (CF) ay ang pinakakaraniwang genetic na sakit na minana lamang at nagpapakita ng sarili sa pagkabata. Ang mga batang may ganitong diagnosis ay matalino at may talento, at higit sa lahat, ang kanilang sakit ay hindi nakakahawa, gaya ng iniisip ng maraming tao.

At isa pang tanong: ang cystic fibrosis ba ay tinutukoy ng kareotyping? Mayroong cystic fibrosis center sa ospital ng Filatov, kung saan nagsasagawa sila ng sweat test.The Moscow City Center for Helping Patients with Cystic Fibrosis (outpatient).

Ngayon ay nakapasa kami at napansin ko ang isang tala sa notebook na ang pagsubok ay paulit-ulit para sa cystic fibrosis. Nabasa ko sa Internet kung anong klaseng kalokohan ito at full GW na tayo. Ano pa ang nabasa ko tungkol sa sakit na ito, na ito ay namamana, i.e. kung ang nanay at tatay ay mga carrier ng gene, kung gayon...

Gabi na lang ako makakausap ng doktor... pero sa ngayon, supportive lang... I decided to check the child for cystic fibrosis, because I found information that this disease occur precisely on the 7th chromosome , na sira sa atin...

cystic fibrosis. Mayroon bang may ganitong sakit? Nabasa ko lang na ang sakit na ito ay nakatago sa ikapitong chromosome... Binasa ko ang paglalarawan... maraming nagkataon at bronchitis, at akumulasyon ng mucus, cardiopulmonary failure, cor pulmonale, shortness of breath, fatigue...

Seksyon: Mga sakit (na maling na-diagnose na may cystic fibrosis sa mas matandang edad). Na-diagnose kami na may asthma... Hello everyone! At kahit papaano ang sakit ay nagsimulang mag-isa at nawala. Nais ko rin sa iyo ng mabilis na paggaling! Ang pangunahing bagay ay maniwala na ito ay hindi magpakailanman.

Pabula 1: Ang CF ay isang nakamamatay na sakit Pabula 2: Ang CF ay isang sakit ng puting lahi Pabula 5: Ang sakit ay nakakaapekto sa mga kakayahan sa intelektwal. Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Ang cystic fibrosis ay isang genetic na sakit, diagnosis at paggamot.

Hika at cystic fibrosis. Mga sakit. Pediatric na gamot. Ilang pneumonia at purulent obstructive bronchitis ang mayroon ang isang bata sa buong buhay niya? Sa kawalan ng paggamot para sa cystic fibrosis, ang mga sakit na ito ay nagiging talamak lamang sa naturang bata.

Cystic fibrosis. Mga sakit. Iba pang mga bata. Sinagot ng dumadating na manggagamot ang tanong na "cystic fibrosis - anong uri ng hayop?" winawagayway ito: “don’t worry about it, God simply cannot blame this on one child too...”, kahit papaano ay hindi ako nakumbinsi ng sagot na ito, lalo na noon. magaling na higit pa...

Tingnan ang iba pang mga talakayan: Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Ipinakikita ng pananaliksik na sa mga pasyenteng may cystic fibrosis mayroong maraming likas na matalino sa iba't ibang lugar. Siyanga pala, maaari mong suriin ang kaligtasan sa sakit ng isang bata gamit ang pagsusulit na ito.

Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Pagkatapos ng operasyon, ang pasyente na si Katya ay maaari na ngayong huminga nang mahinahon nang walang air cylinder, na pinagmumultuhan siya sa loob ng 2 taon. Magsasalita ako dito tungkol sa mga kampanya ng tulong, mga kaganapan sa pondo, mga pangangailangan at mga pagkakataon...

Cystic fibrosis: 4 na karaniwang alamat. Ang cystic fibrosis ay mapanlinlang, sabi ng mga doktor: ang kurso ng sakit at sintomas ay indibidwal para sa bawat pasyente at depende sa mutation at kalubhaan nito. Bakit 5 beses kunin???