SA Kamakailan lamang Ito ay naging malinaw na ang kontribusyon ng mga genetic na kadahilanan sa paglitaw ng pangalawang pagpapahaba ng pagitan ng QT ay hindi maaaring maliitin. Sa isang makabuluhang proporsyon ng mga kaso sa mga pasyente na may pagpapahaba ng QT na dulot ng droga, ang tinatawag na "silent mutations," o functional polymorphism, ay natukoy sa parehong mga gene na responsable para sa mga pangunahing anyo ng LQTS.
Ang mga pagbabago sa istraktura ng mga channel ng ion ng cardiomyocytes sa mga ganitong kaso ay minimal at maaaring manatiling asymptomatic sa loob ng mahabang panahon. Samakatuwid, hindi maaaring malaman ng isang tao na ang ilang mga gamot na malawakang magagamit sa merkado ng parmasyutiko ay nagdudulot ng panganib sa kanya. Sa karamihan ng mga tao, ang depression ng potassium current na dulot ng droga ay maliit at hindi sinamahan ng anumang mga pagbabago sa ECG.
Gayunpaman, ang kumbinasyon ng mga genetic na tampok ng istraktura ng mga channel ng potasa at paggamit mga gamot ay maaaring maging sanhi ng mga klinikal na makabuluhang arrhythmias, hanggang sa pagbuo ng polymorphic ventricular tachycardia "Torsade des pointes" at biglaang pagkamatay. Samakatuwid, ang mga pasyente na hindi bababa sa isang beses na nakaranas ng polymorphic ventricular tachycardia na sanhi ng pag-inom ng anumang gamot ay pinapayuhan na kumunsulta sa isang geneticist. Bilang karagdagan, ang lahat ng mga gamot na nagpapahaba sa pagitan ng QT ay dapat na iwasan sa buong buhay mo.
Ang saklaw ng pangunahing anyo ng mahabang QT syndrome ay humigit-kumulang 1:3000. Sa ngayon, hindi bababa sa 12 mga gene ang kilala na responsable para sa pag-unlad ng sakit. Ang isang mutation sa alinman sa mga ito ay maaaring humantong sa pag-unlad ng sakit.
Mga gene na responsable para sa pagbuo ng mahabang QT syndrome.
Mga posibilidad ng mga diagnostic ng DNA sa Russia
Maaari kang mag-aplay para sa direktang pagsusuri sa DNA ng long QT syndrome sa . Batay sa mga resulta ng mga diagnostic ng DNA, ang isang nakasulat na konklusyon mula sa isang geneticist ay ibinibigay na may interpretasyon ng mga resulta na nakuha. Kapag pinag-aaralan ang lahat ng mga gene na ito, posibleng makilala ang mga mutasyon at maitatag ang molecular genetic form ng sakit sa 70% ng mga proband. Ang mga mutasyon sa mga gene na ito ay maaari ding maging sanhi ng idiopathic ventricular fibrillation at sudden infant death syndrome (mga 20% ng mga kaso).
Bakit kailangan mong magsagawa ng LQTS DNA diagnostics?
Ang paggamit ng mga molecular genetic na pamamaraan para sa mahabang QT syndrome ay maaaring maging kritikal sa mga sumusunod na sitwasyon:
- Ang pangangailangan para sa kumpirmasyon at/o differential diagnosis(halimbawa, upang malutas ang isyu ng pangunahin o pangalawang katangian ng pagpapahaba ng pagitan ng QT).
- Ang pagkakakilanlan ng mga asymptomatic at low-symptomatic na anyo ng sakit, halimbawa, sa mga kamag-anak ng mga pasyente na may itinatag na diagnosis. Ayon sa iba't ibang mga may-akda, hanggang sa 30% ng mga indibidwal na may mutasyon sa mga gene na kasangkot ay walang anumang mga palatandaan ng sakit (kabilang ang electrocardiographic). Gayunpaman, nananatiling mataas ang panganib na magkaroon ng arrhythmias at biglaang pagkamatay ng puso, lalo na kapag nalantad sa mga partikular na kadahilanan ng panganib.
- Kapag pumipili ng isang diskarte sa paggamot para sa isang sakit. Ipinakita na ngayon na ang mga pasyente na may iba't ibang molecular genetic forms ng sakit ay tumutugon nang iba sa paggamot. Ang tumpak na pagkakakilanlan ng molecular genetic variant ng sakit ay nagpapahintulot sa pasyente na pumili ng sapat na therapy sa gamot, na isinasaalang-alang ang dysfunction ng isang partikular na uri ng ion channel. Kahusayan iba't ibang pamamaraan paggamot para sa iba't ibang molecular genetic variant ng LQTS syndrome. >
ICD - implantable cardioverter-defibrillator, PVT - polymorphic ventricular tachycardia, pacemaker - pacemaker, +++ - maximum na kahusayan ng diskarteLQT1, LQT5 LQT2, LQT6 LQT3 Pagkasensitibo sa sympathetic stimulation +++ + - Mga pangyayari kung saan madalas na sinusunod ang PVT takot Sa pahinga/sa pagtulog Tukoy na salik na pumupukaw ng syncope Lumalangoy Matalim na tunog, panahon ng postpartum - Limitasyon pisikal na Aktibidad +++ + - mga b-blocker +++ + - Pag-inom ng potassium supplements +? +++ +? Mga gamot na antiarrhythmic ng Class IB (mga blocker ng sodium channel) + ++ +++ Mga blocker ng channel ng calcium ++ ++ +? Potassium channel openers (nicorandil) + + - ANG EX + + +++ ICD ++ ++ +++ - Tulong sa pagpaplano ng pamilya. Malubhang pagbabala ng sakit, napakadelekado Ang mga arrhythmias na nagbabanta sa buhay sa kawalan ng sapat na therapy ay tumutukoy sa kaugnayan ng prenatal DNA diagnostics ng LQTS. Ang mga resulta ng prenatal DNA diagnostics sa mga pamilyang may natatag nang molecular genetic form ng long QT syndrome ay ginagawang posible na pinakamatagumpay na planuhin ang pamamahala ng pagbubuntis, panganganak at mga taktika therapy sa droga sa postpartum period.
Ano ang gagawin kung may natukoy na mutation?
Kung ikaw o ang iyong anak ay na-diagnose na may mutation na nagpapatunay sa namamana na katangian ng sakit, dapat mong tandaan ang mga sumusunod:
- Kailangan mong talakayin ang mga resulta ng isang molecular genetic na pag-aaral sa isang geneticist, kung ano ang ibig sabihin ng mga ito, at kung anong klinikal at prognostic na kahalagahan ang maaaring mayroon sila.
- Mga kamag-anak mo, kahit wala mga klinikal na palatandaan mga sakit, maaaring mga tagadala ng katulad na genetic na pagbabago, at nasa panganib na magkaroon ng mga arrhythmia na nagbabanta sa buhay. Maipapayo na talakayin sa kanila at/o sa isang geneticist ang posibilidad ng konsultasyon at pagsusuri ng DNA para sa ibang mga miyembro ng iyong pamilya.
- Kinakailangang talakayin sa isang geneticist ang mga tampok ng genetic na variant na ito ng sakit, mga partikular na salik sa panganib, at mga paraan upang pinakamahusay na maiwasan ang mga ito.
- Maraming mga gamot ang dapat iwasan sa buong buhay mo.
- Kailangan mo ng maagang konsultasyon at pangmatagalang, kadalasang panghabambuhay, pagmamasid ng isang arrhythmologist. Ang aming Center ay may programa para sa pagmamasid sa mga pamilyang may hereditary disorder rate ng puso
Ang Long QT syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng 2 palatandaan: pagpapahaba ng pagitan ng QT (ang tagal ng tinantyang pagitan ng QT ay lumampas sa 0.44 s) at ventricular tachycardia na may syncope.
Bilang karagdagan sa mga palatandaang ito, isang mataas na U wave, na-flatten o negatibong alon T, pati na rin ang sinus tachycardia.
Ang congenital form ng sindrom na ito ay hindi gaanong karaniwan at isang genetically heterogenous na sakit ang nakuhang anyo ay kadalasang sanhi ng antiarrhythmic therapy.
Ang congenital form ng long QT syndrome ay ginagamot sa beta-adrenergic receptor blockers, at kung walang epekto mula sa therapy sa droga kung kinakailangan, ang isang cardioverter/defibrillator ay itinatanim. Sa nakuha na form, dapat mo munang ihinto ang mga gamot na maaaring magdulot ng pagpapahaba ng pagitan ng QT.
(kasingkahulugan: QT syndrome) ay nahahati sa congenital, genetically heterogenous form at acquired, o drug-induced, form. Ang congenital form ay napakabihirang (1 kaso bawat 10,000 kapanganakan). Klinikal na kahalagahan Ang QT syndrome ay ang parehong congenital at nakuha na mga anyo nito ay ipinakita ng ventricular tachycardia.
I. Congenital long QT syndrome (Jervell-Lange-Nielsen at Romano-Ward syndromes)
Sa pathogenesis congenital QT syndrome gumaganap ng isang papel sa mga mutasyon ng mga gene na nag-encode ng mga protina ng channel ng ion, na humahantong sa hindi sapat na aktibidad ng mga channel ng potassium o nadagdagang aktibidad mga channel ng sodium. Maaaring mangyari ang Long QT syndrome sa anyo ng Jervell-Lange-Nielsen syndrome at Romano-Ward syndrome.
Mga tampok na katangian Jervell-Lange-Nielsen syndrome ay:
pagpapahaba ng QT
bingi-pipi
mga yugto ng pagkahimatay at biglaang pagkamatay.
Sa Romano-Ward syndrome Walang pagkabingi.
Una mga klinikal na pagpapakita lumalabas na ang congenital QT syndrome pagkabata. Ang mga paulit-ulit na yugto ng pagkahimatay ay tipikal, na lumilitaw laban sa isang background ng sympathicotonia, halimbawa, kapag ang bata ay umiiyak, nakakaranas ng stress o screams.
SA ang pinakamahalagang palatandaan QT syndrome iugnay:
pagpapahaba ng pagitan ng QT, i.e. ang tagal ng tinantyang pagitan ng QT ay lumampas sa 0.44 s (karaniwang ito ay 0.35-0.44 s)
ventricular tachycardia (torsade de pointes: mabilis at polymorphic form)
sipon sa pahinga at sa ilalim ng pagkarga
flattened o negatibong T wave
matangkad o biphasic U wave at pagsasanib ng T wave at U wave
dependence ng tagal ng QT interval sa heart rate
Sa Pagsukat ng pagitan ng QT Dapat gawin ang pag-iingat na huwag isama ang U wave (itinamang QT interval; Bazett QTC interval) sa pagitan. Ang kamag-anak na pagitan ng QT (halimbawa, ayon kay Lepeshkin o Hegglin at Holtzman) ay mas madaling sukatin, ngunit ang halaga nito ay hindi gaanong tumpak. Karaniwan ito ay 100±10%.
Sa QT syndrome Mayroong hindi pantay na pagpapahaba ng yugto ng repolarization, na nagpapadali sa mekanismo ng muling pagpasok ng alon ng paggulo, na nag-aambag sa paglitaw ng ventricular tachycardia (torsade de pointes, torsade de pointes) at ventricular fibrillation.
Gamutin QT syndrome beta-adrenergic receptor blockers, at sa kaso ng pagtutol sa mga gamot na ito, isang cardioverter/defibrillator ang itinatanim.
Long QT syndrome (Romano-Ward syndrome).
Ang rate ng puso ay 90 beats bawat minuto, ang tagal ng QT ay 0.42 s, ang kamag-anak na tagal ng pagitan ng QT ay 128%, ang naitama na pagitan ng QTC ay pinahaba at katumbas ng 0.49 s.
II. Nakuha ang mahabang QT syndrome
Mga dahilan na nagiging sanhi ng nakuha mahabang QT syndrome, maaaring iba. Ang mga may pinakamalaking klinikal na kahalagahan lamang ang nakalista sa ibaba:
mga gamot na antiarrhythmic (hal., quinidine, sotalol, amiodarone, ajmaline, flecainide)
kawalan ng balanse ng electrolyte (hal., hypokalemia)
blockade ng PG branch at pagpapalawak ng QRS complex
hypothyroidism
IHD
antibiotic therapy (hal., erythromycin)
pag-abuso sa alak
myocarditis
pagdurugo ng tserebral
Sa karaniwang mga kaso nakuha ang QT syndrome maaaring nauugnay sa paggamit mga gamot na antiarrhythmic, lalo na ang quinidine at sotalol. Ang klinikal na kahalagahan ng sindrom na ito ay mahusay, dahil, tulad ng congenital form, ang nakuha na QT syndrome ay sinamahan ng mga pag-atake ng ventricular tachycardia.
Dalas ng paglitaw pag-atake ng ventricular tachycardia sa mga pasyente na may acquired long QT syndrome ito ay 2-5%. Isang tipikal na halimbawa ay ang tinatawag na quinidine syncope. Ang mga pagbabago sa ECG ay kapareho ng sa congenital syndrome QT.
Paggamot nagpapahiwatig, una sa lahat, ang pagpawi ng "causal" na gamot at ang pagpapakilala, bukod sa iba pang mga bagay, ng solusyon sa lidocaine.
Mga tampok ng ECG sa mahabang QT syndrome:
Pagbabago sa pagitan ng QT (normal na pagitan ng QTC<0,44 с)
Pagkahilig sa ventricular tachycardia
Congenital form: para sa ilang mga pasyente na nahimatay, ang pagtatanim ng cardioverter/defibrillator ay ipinahiwatig.
Nakuhang anyo: pag-alis ng mga antiarrhythmic na gamot (karaniwang sanhi ng sindrom)
), na nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapahaba ng agwat ng QT sa electrocardiogram (ECG), mga pag-atake ng pagkawala ng malay laban sa background ng mga yugto ng mga ventricular arrhythmias na nagbabanta sa buhay (pinaka madalas na ventricular tachycardia ng uri ng "pirouette") at mataas na dami ng namamatay, na sa ang kawalan ng paggamot ay umabot sa 40 - 70% sa unang taon pagkatapos ng clinical manifestation. Sa ilang mga kaso, ang SCD ay maaaring magsilbing unang pagpapakita ng SUIQT. Ang dalas ng sindrom, ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, ay mula 1:2000 hanggang 1:3000.
Ang pagitan ng QT ay sumasalamin sa electrical systole ng ventricles (oras sa mga segundo mula sa simula ng QRS complex hanggang sa dulo ng T wave). Ang tagal nito ay depende sa kasarian (sa mga kababaihan ay mas mahaba ang QT), edad (na may edad na ang QT ay humahaba) at tibok ng puso (HR) (inversely proportional). Upang masuri ang agwat ng QT, ang itinama (na-adjust sa rate ng puso) na pagitan ng QT (QTc), na tinutukoy gamit ang mga formula ng Bazett (tingnan sa ibaba), ay kasalukuyang ginagamit.
Sa clinically, dalawang pangunahing variant ng SUIQT ang natukoy: ang pinakakaraniwan sa populasyon, Romano-Ward syndrome na may autosomal dominant na uri ng mana at Jervell-Lange-Nielsen syndrome na may autosomal recessive na uri ng mana. Mula noong unang pag-aaral na nagpapatunay sa genetic na katangian ng sindrom noong 1997, higit sa 400 mutasyon ang natukoy sa 12 mga gene, na responsable para sa pag-unlad ng sindrom, na ipinakita sa pamamagitan ng dysfunction ng cardiac ion channels. Bukod dito, hanggang ngayon, sa karamihan ng mga bansa, ang mga mutasyon sa mga kilalang gene ay nakikita lamang sa 50 - 75% ng mga proband, na nagdidikta ng pangangailangan para sa karagdagang pag-aaral ng mga genetic na mekanismo ng sakit.
Dapat tandaan na ang SUIQT ay maaaring hindi lamang congenital, kundi pati na rin nakuha na sindrom, bilang isang tipikal na side effect ng mga antiarrhythmic na gamot (mga gamot) ng mga klase I at III. Gayundin, ang patolohiya na ito ay maaaring maobserbahan kapag gumagamit ng iba, di-cardiological na gamot, kasama. antibiotics (clarithromycin, erythromycin, ciprofloxacin, spiromycin, bactrim, atbp.), opioid analgesics (methadone), antihistamines (loratadine, diphenhydramine, atbp.), antifungal na gamot (ketoconazole, miconazole, fluconazole, atbp.), antipsychotics (haloperidol, aminazine ), atbp. Ang nakuhang pagpapahaba ng agwat ng QT ay maaaring mangyari sa atherosclerotic o post-infarction cardiosclerosis, na may cardiomyopathy, laban sa background at pagkatapos magdusa ng myo- o pericarditis; ang pagtaas sa dispersion (tingnan sa ibaba) ng QT interval (higit sa 47 ms) ay maaari ding maging predictor ng pagbuo ng arrhythmogenic syncope sa mga pasyente na may aortic heart defects.
Ang mga klinikal na pagpapakita ng SUIQT ay ang pagpapahaba ng pagitan ng QT sa ECG, mga yugto ng ventricular arrhythmia - kadalasang ventricular fibrillation, mas madalas na ventricular polymorphic tachycardia, na naitala ng iba't ibang mga pamamaraan, at syncope (na, bilang panuntunan, ay nauugnay sa pag-unlad ng ventricular fibrillation o flutter, mas madalas - ventricular asystole) . Ang sakit, bilang isang patakaran, ay napansin alinman laban sa background ng binibigkas na pagpapahaba ng QT sa panahon ng mga pagsusuri sa pag-iwas, o sa panahon ng isang naka-target na pagsusuri na may kaugnayan sa mga pag-atake ng pagkawala ng malay.
Sa ngayon, ang diagnosis ng SUIQT ay nananatiling isang mahirap na gawain, lalo na may kaugnayan sa kontrobersyal na subclinical at tahimik na mga anyo ng sakit, pati na rin sa syncopal form dahil sa overdiagnosis sa mga kasong ito ng epilepsy.
Ang isang karaniwang 12-lead ECG ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang pagpapahaba ng pagitan ng QT na may iba't ibang kalubhaan, suriin ang pagpapakalat ng pagitan ng QT at mga pagbabago sa morpolohiya ng pormula ng T wave (QTс = QT / (RR)0.5 sa RR< 1000 мс) остается наиболее популярным инструментом коррекции интервала QT по отношению к частоте сердечных сокращений (ЧСС). Согласно рекомендациям 2008 г., приняты следующие значения для определения удлинения интервала QT: для лиц женского пола QTc460 мс, для лиц мужского пола - 450 мс.
Mga palatandaan ng ECG ng SUIQT:
- Ang pagpapahaba ng agwat ng QT, na lumalampas sa pamantayan para sa isang naibigay na rate ng puso ng higit sa 50 ms, anuman ang mga dahilan na pinagbabatayan nito, ay karaniwang tinatanggap bilang isang hindi kanais-nais na pamantayan para sa kawalang-katatagan ng kuryente ng myocardium (Committee on Patented Medicines of the European Agency for ang Evaluation of Medicinal Products (European Agency for the Evaluation of Medicinal Products) ay nag-aalok ang sumusunod na interpretasyon tagal ng pagitan ng QTc);
T wave alternans - isang pagbabago sa hugis, polarity, amplitude ng T wave (na nagpapahiwatig ng electrical instability ng myocardium);
QT interval dispersion - ang pagkakaiba sa pagitan ng maximum at minimum na halaga ng QT interval sa 12 standard ECG leads (QTd = QTmax - QTmin, normally QTd = 20 - 50 ms; ang pagtaas ng QT interval dispersion ay nagpapahiwatig ng kahandaan ng myocardium para sa arrhythmogenesis).
Uri ng polymorphic ventricular tachycardia " pirouette"(o ventricular flutter - TdP - torsade de pointes) ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang hindi matatag, patuloy na pagbabago ng hugis ng QRS complex at nabubuo laban sa background ng isang pinahabang agwat ng QT. Ipinapalagay na ang mekanismo ng TdP ay maaaring ma-trigger ng aktibidad dahil sa maagang after-depolarizations, o isang "re-entry" na mekanismo dahil sa binibigkas na transmural dispersion ng repolarization. Ang ventricular tachycardia ng uri ng "pirouette" sa 45 - 65% ng mga kaso ay nauuna sa isang "short-long-short" sequence ("short-long-short" interval, kabilang ang extrasystole).
Ang pagkakaroon ng SUIQT na may panganib na lumipat sa torsades de pointes ay dapat na pinaghihinalaan sa lahat ng mga pasyente na may biglaang pagkawala ng malay, palpitations, convulsions, o cardiac arrest.
Ang pag-optimize ng paggamot sa mga pasyenteng may SUIQT ay nananatiling mahirap at hindi pa ganap na nalutas na problema. Ang mga rekomendasyon para sa paggamot ng SUIQT ay pangunahing nakabatay sa data mula sa mga International Register at mga dalubhasang klinika; Walang mga prospective na randomized na pag-aaral ang isinagawa sa lugar na ito. Ang pangunahing paraan ng paggamot ay beta-blocker therapy at left-sided sympathectomy (LSS), pati na rin ang pagtatanim ng cardioverter-defibrillator. Ang pagbuo ng gene-specific na therapy ay isinasagawa din.
Kabilang sa mga beta-blockers sa paggamot ng SUIQT, propranolol, nadolol at atenolol ay pinaka-malawak na ginagamit bilang karagdagan, ang metoprolol at bisoprolol ay inireseta sa ilang mga klinika. Ang propranolol at nadolol ay ang pinaka-epektibo sa paggamot ng SUIQT. Gayunpaman, ang propranolol ay may isang bilang ng mga disadvantages na nauugnay sa pangangailangan na dalhin ito ng apat na beses, pati na rin ang pagbuo ng pagpapaubaya na may pangmatagalang paggamit. Ang Nadolol ay walang mga disadvantages na ito at ginagamit dalawang beses sa isang araw sa isang dosis na 1.0 mg/kg. Ang Metoprolol ay ang hindi bababa sa epektibong beta-blocker, ang paggamit nito ay sinamahan ng isang mataas na panganib ng pag-ulit ng syncope. Para sa mga pasyente na, sa kabila ng pag-inom ng maximum na pinapayagang dosis ng mga beta-blocker, ay patuloy na nagkakaroon ng paulit-ulit na ventricular tachycardia, kasalukuyang inirerekomenda ang LSE.
Ang pagtatanim ng cardioverter-defibrillators (ICDs) ay isa sa mga medyo bagong paraan ng paggamot sa mga batang may SUIQT. Ayon sa mga rekomendasyon ng American at European Societies of Cardiology mula 2006, ang ICD therapy kasama ng mga beta blocker, anuman ang edad, ay ipinahiwatig para sa: mga pasyenteng nakaligtas sa cardiac arrest (class I); ang mga may persistent syncope at/o ventricular tachycardia habang kumukuha ng beta blockers (class IIa); para sa pag-iwas sa SCD sa mga pasyenteng may mataas na peligro (SCD), halimbawa, na may na-diagnose na pangalawa at pangatlong molecular genetic variant ng sindrom o may QTc na higit sa 500 ms (class IIb).
Ang pag-aaral sa molecular na batayan ng SUIQT ay nagbukas ng mga pagkakataon para sa paggamit ng gene-specific na therapy. Sa lahat ng mga kaso ng sindrom, mayroong isang pagtaas sa tagal ng potensyal na pagkilos, ngunit ang mekanismo ng cellular na pinagbabatayan nito ay naiiba. Ito ay makikita hindi lamang sa mga pagkakaiba sa klinikal na larawan ng sakit, ngunit nakakaapekto rin sa pagiging epektibo ng therapy. Noong 1995, P. Schwartz et al. nakakumbinsi na ipinakita ang bisa ng class I na gamot na mexiletine sa mga pasyenteng may LQT3. Ang isa pang Class IC na gamot na ginamit sa paggamot ng LQT3 ay flecainide. Sa pangkat ng mga pasyente na may mutation ng SCN5AD1790G, nagkaroon ng pagtaas sa rate ng puso, pagbaba sa tagal ng pagitan ng QT, at pagsugpo sa mga T wave alternan sa panahon ng flecainide therapy.
Ang lahat ng mga pasyente na na-diagnose na may SUIQT, anuman ang dami ng therapy, ay dapat na nasa ilalim ng patuloy na pagsubaybay na may pagtatasa ng dynamics ng lahat ng indibidwal na mga marker ng panganib sa SCD nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon. Ang mga tumaas na konsentrasyon ng mga kadahilanan ng panganib at mga marker, na, halimbawa, ay tipikal para sa mga kabataang lalaki na may LQT1, ay nagsisilbing batayan para sa pagpapaigting ng therapy. Ang pagsubaybay ay maaaring makabuluhang bawasan ang panganib ng SCD kahit na sa mga pasyenteng may malubhang sindrom.
Ang koneksyon sa pagitan ng isang binagong agwat ng QT at SCD ay kilala nang higit sa 50 taon, ngunit kamakailan lamang ay naging malinaw na hindi lamang ang pagpapahaba ng agwat ng QT, kundi pati na rin ang pagpapaikli nito ay maaaring isang predictor ng SCD...
HANDBOOK NG NEUROLOGISTKaugnayan. Ang kawalan ng kamalayan sa mga pediatrician, therapist at neurologist tungkol sa sakit na ito ay kadalasang humahantong sa mga kalunos-lunos na kinalabasan - biglaang pagkamatay ng mga pasyenteng may Long-QT syndrome (LQTS). Gayundin, sa mga naturang pasyente, ang epilepsy ay madalas na na-overdiagnose dahil sa klinikal na pagkakatulad ng syncope (kumplikado ng "convulsive syndrome"), na hindi wastong binibigyang kahulugan bilang klasiko. epileptik seizures.
Kahulugan. Ang LQTS ay isang pagpapahaba ng pagitan ng QT sa ECG (higit sa 440 ms), laban sa background kung saan nangyayari ang mga paroxysms ng ventricular tachycardia ng uri ng "pirouette". Ang pangunahing panganib ay nakasalalay sa madalas na pagbabago ng tachycardia na ito sa ventricular fibrillation, na kadalasang humahantong sa pagkawala ng malay (mahimatay), asystole at pagkamatay ng pasyente (biglaang pagkamatay ng puso [SCD]). Sa kasalukuyan, ang LQTS ay inuri bilang isang karaniwang rhythm disorder.
impormasyong sanggunian. Ang pagitan ng QT ay ang tagal ng panahon ng electrocardiogram (ECG) mula sa simula ng Q wave hanggang sa pagbabalik ng pababang paa ng T wave sa isoline, na sumasalamin sa mga proseso ng depolarization at repolarization ng ventricular myocardium. Ang pagitan ng QT ay karaniwang tinatanggap at, sa parehong oras, malawak na tinalakay na tagapagpahiwatig na sumasalamin sa electrical systole ng ventricles ng puso. Kabilang dito ang QRS complex (mabilis na depolarization at paunang repolarization ng myocardium ng interventricular septum, ang mga dingding ng kaliwa at kanang ventricles), ang ST segment (repolarization plateau), at ang T wave (final repolarization).
Ang pinakamahalagang salik na tumutukoy sa haba ng pagitan ng QT ay HR (rate ng puso). Ang dependence ay nonlinear at inversely proportional. Ang tagal ng agwat ng QT ay variable sa loob ng mga indibidwal at sa buong populasyon. Karaniwan, ang pagitan ng QT ay hindi bababa sa 0.36 segundo at hindi hihigit sa 0.44 segundo. Ang mga salik na nagbabago sa tagal nito ay: [ 1 ] Tibok ng puso; [ 2 ] estado ng autonomic nervous system; [ 3 ] ang epekto ng tinatawag na sympathomimetics (adrenaline); [ 4 ] balanse ng electrolyte (lalo na ang Ca2+); [ 5 ] ilang mga gamot; [ 6 ] edad; [ 7 ] sahig; [ 8 ] Mga Oras ng Araw.
Tandaan! Ang batayan para sa pagtukoy ng pagpapahaba ng QT interval ay ang tamang pagsukat at interpretasyon ng QT interval na may kaugnayan sa mga halaga ng heart rate. Ang tagal ng pagitan ng QT ay karaniwang nag-iiba depende sa rate ng puso. Upang kalkulahin (tama) ang pagitan ng QT na isinasaalang-alang ang rate ng puso (= QTс) gumamit ng iba't ibang mga formula (Bazett, Fridericia, Hodges, Framingham formula), mga talahanayan at nomogram.
Ang pagpapahaba ng pagitan ng QT ay sumasalamin sa isang pagtaas sa oras ng paggulo sa pamamagitan ng mga ventricles, ngunit ang gayong pagkaantala sa salpok ay humahantong sa paglitaw ng mga kinakailangan para sa pagbuo ng isang mekanismo ng muling pagpasok (ang mekanismo ng muling pagpasok ng paggulo. wave), iyon ay, para sa paulit-ulit na sirkulasyon ng salpok sa parehong pathological focus. Ang ganitong pokus ng sirkulasyon ng salpok (hyper-impulse) ay maaaring makapukaw ng isang paroxysm ng ventricular tachycardia (VT).
Pathogenesis. Mayroong ilang mga pangunahing hypotheses para sa pathogenesis ng LQTS. Ang isa sa mga ito ay ang hypothesis ng isang nagkakasundo na imbalance ng innervation (isang pagbawas sa right-sided sympathetic innervation dahil sa kahinaan o underdevelopment ng kanang stellate ganglion at isang pamamayani ng left-sided sympathetic influences). Ang hypothesis ng patolohiya ng ion channel ay interesado. Ito ay kilala na ang mga proseso ng depolarization at repolarization sa cardiomyocytes ay lumitaw bilang isang resulta ng paggalaw ng mga electrolyte sa cell mula sa extracellular space at likod, na kinokontrol ng K+-, Na+- at Ca2+-channels ng sarcolemma, ang supply ng enerhiya ng na ibinibigay ng Mg2+-dependent ATPase. Ito ay pinaniniwalaan na ang lahat ng mga variant ng LQTS ay batay sa dysfunction ng iba't ibang mga protina ng channel ng ion. Bukod dito, ang mga sanhi ng pagkagambala ng mga prosesong ito na humahantong sa pagpapahaba ng pagitan ng QT ay maaaring congenital o nakuha (tingnan sa ibaba).
Etiology. Ito ay kaugalian na makilala sa pagitan ng congenital at nakuha na mga variant ng LQTS syndrome. Ang congenital variant ay isang genetically determined disease, na nangyayari sa isang kaso bawat 3 - 5 thousand ng populasyon, at mula 60 hanggang 70% ng lahat ng mga pasyente ay mga babae. Ayon sa International Registry, sa humigit-kumulang 85% ng mga kaso ang sakit ay namamana, habang ang tungkol sa 15% ng mga kaso ay resulta ng mga bagong kusang mutasyon. Sa ngayon, higit sa sampung genotype ang natukoy na tumutukoy sa pagkakaroon ng iba't ibang variant ng LQTS syndrome (lahat ng mga ito ay nauugnay sa mga mutasyon sa mga gene na naka-encode sa mga istrukturang yunit ng mga channel ng lamad ng cardiomyocytes) at itinalaga bilang LQT, ngunit ang pinakakaraniwan. at klinikal na makabuluhan ang tatlo sa mga ito: LQT1, LQT2 at LQT3 .
Maaaring kabilang sa mga pangalawang etiological na kadahilanan para sa LQTS ang mga gamot (tingnan sa ibaba), mga pagkagambala sa electrolyte (hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalcemia); mga karamdaman sa gitnang sistema ng nerbiyos(subarachnoid hemorrhages, trauma, tumor, trombosis, embolism, impeksyon); mga sakit sa puso (mabagal na ritmo ng puso [sinus bradycardia], myocarditis, ischemia [lalo na ang Prinzmetal's angina], myocardial infarction, cardiopathy, mitral valve prolapse - MVP [ang pinakakaraniwang anyo ng LQTS sa mga kabataan ay ang kumbinasyon ng sindrom na ito sa MVP; dalas ng pagtuklas ng pagpapahaba ng pagitan ng QT sa mga taong may MVP at/o tricuspid valve ay umabot sa 33%]); at iba pang iba't ibang dahilan (diyeta na mababa ang protina, pagkonsumo ng matatabang pagkain ng hayop, talamak na alkoholismo, osteogenic sarcoma, lung carcinoma, Conn's syndrome, pheochromocytoma, diabetes mellitus, hypothermia, operasyon sa leeg, vagotomy, familial periodic paralysis, scorpion venom, psycho-emotional stress). Ang nakuhang pagpapahaba ng pagitan ng QT ay 3 beses na mas karaniwan sa mga lalaki at karaniwan para sa mga matatandang tao na may mga sakit kung saan nangingibabaw ang pinsala sa coronary myocardial.
Klinika. Ang pinaka-kapansin-pansin na klinikal na pagpapakita ng LQTS, na sa karamihan ng mga kaso ay ang pangunahing dahilan ng paghingi ng medikal na atensyon, kasama ang mga pag-atake ng pagkawala ng malay, o syncope, na sanhi ng nagbabanta sa buhay na polymorphic VT na partikular sa LQTS, na kilala bilang "torsades de pointes ” (pirouette-type na ventricular tachycardia), o ventricular fibrillation (VF). Gamit ang mga pamamaraan ng pananaliksik ng ECG, kadalasan sa panahon ng pag-atake, ang isang espesyal na anyo ng VT ay naitala na may isang magulong pagbabago sa electrical axis ng mga ectopic complex. Ang hugis spindle na ventricular tachycardia na ito, na umuusad sa VF at cardiac arrest, ay unang inilarawan noong 1966 ni F. Dessertene sa isang pasyente na may LQTS sa panahon ng syncope, na nagbigay dito ng pangalang "torsades de pointes". Kadalasan, ang mga paroxysms (VT) ay panandaliang likas, kadalasang nagtatapos nang kusa at maaaring hindi man lang maramdaman (Ang LQTS ay maaaring hindi sinamahan ng pagkawala ng malay). Gayunpaman, may posibilidad na maulit ang mga arrhythmic episode sa malapit na hinaharap, na maaaring magdulot ng syncope at kamatayan.
basahin din ang artikulong "Diagnostics of ventricular arrhythmias" ni A.V. Strutynsky, A.P. Baranov, A.G. Elderberry; Department of Propaeedeutics of Internal Diseases, Faculty of Medicine, Russian State Medical University (magazine "General Medicine" No. 4, 2005) [basahin]
Ang panitikan ay nagpapakita ng isang matatag na ugnayan sa pagitan ng mga namumuong salik at mga syncopal na yugto. Kapag pinag-aaralan ang mga salik na nag-aambag sa syncope, natagpuan na sa halos 40% ng mga pasyente, ang syncope ay naitala laban sa background ng malakas na emosyonal na pagpukaw (galit, takot). Sa humigit-kumulang 50% ng mga kaso, ang mga pag-atake ay pinukaw ng pisikal na aktibidad (hindi kasama ang paglangoy), sa 20% - sa pamamagitan ng paglangoy, sa 15% ng mga kaso ay nangyayari ito sa panahon ng paggising mula sa pagtulog sa gabi, sa 5% ng mga kaso - bilang isang reaksyon sa matalim. sound stimuli (tunog ng telepono, pinto, atbp.). Kung ang syncope ay sinamahan ng tonic-clonic convulsions na may hindi sinasadyang pag-ihi, kung minsan ay defecation, ang differential diagnosis sa pagitan ng syncope na may convulsive component at isang grand mal seizure ay mahirap dahil sa pagkakapareho ng clinical manifestations. Gayunpaman, ang isang maingat na pag-aaral ay magbubunyag ng mga makabuluhang pagkakaiba sa panahon pagkatapos ng pag-atake sa mga pasyente na may LQTS - mabilis na pagbawi ng kamalayan at isang mahusay na antas ng oryentasyon na walang mga amnestic disorder at antok pagkatapos ng pagtatapos ng pag-atake. Ang LQTS ay hindi nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa personalidad na tipikal ng mga pasyente na may epilepsy. Ang pangunahing tampok na nakikilala ng LQTS ay dapat isaalang-alang ang koneksyon sa itinatag na mga kadahilanan na nakakapukaw, pati na rin ang presyncope sa mga kaso ng patolohiya na ito.
Mga diagnostic. Ang ECG ay madalas na mapagpasyang kahalagahan sa pagsusuri ng mga pangunahing klinikal na variant ng sindrom (ang tagal ng pagitan ng QT ay tinutukoy batay sa isang pagtatasa ng 3 - 5 na mga cycle). Ang pagtaas sa tagal ng pagitan ng QT ng higit sa 50 ms kaugnay ng mga normal na halaga para sa isang partikular na tibok ng puso (HR) ay dapat alertuhan ang investigator na ibukod ang LQTS. Bilang karagdagan sa aktwal na pagpapahaba ng pagitan ng QT, ang ECG ay nagbibigay-daan sa amin upang matukoy ang iba pang mga palatandaan ng electrical instability ng myocardium, tulad ng T wave alternans (mga pagbabago sa hugis, amplitude, tagal o polarity ng T wave, na nagaganap sa isang tiyak na regularidad, kadalasan sa bawat segundo QRST complex), isang pagtaas sa pagpapakalat ng agwat ng QT (sinasalamin ang heterogeneity ng tagal ng proseso ng repolarization sa ventricular myocardium), pati na rin ang kasamang ritmo at mga kaguluhan sa pagpapadaloy. Ang pagsubaybay sa Holter (HM) ay nagpapahintulot sa iyo na magtakda ng mga halaga para sa maximum na tagal ng pagitan ng QT.
Tandaan!
Ang pagsukat ng agwat ng QT ay may malaking kahalagahan sa klinikal, pangunahin dahil ang pagpapahaba nito ay maaaring nauugnay sa isang pagtaas ng panganib ng kamatayan, kabilang ang SCD dahil sa pag-unlad ng mga nakamamatay na ventricular arrhythmias, sa partikular na polymorphic ventricular tachycardia [torsade de pointes]. )]. Maraming mga kadahilanan ang nag-aambag sa pagpapahaba ng agwat ng QT, kung saan ang hindi makatwiran na paggamit ng mga gamot na maaaring dagdagan ito ay nararapat na espesyal na pansin.: [1 Mga gamot na maaaring magdulot ng LQTS 2 ] mga gamot na antiarrhythmic: class IA: quinidine, procainamide, disopyramide, gilurythmal; IC class: encainide, flecainide, propafenone; Klase III: amiodarone, sotalol, bretylium, dofetilide, sematilid; IV klase: bepridil; iba pang mga antiarrhythmic na gamot: adenosine; [ 3 ] cardiovascular na gamot: adrenaline, ephedrine, Cavinton; [ 4 ] antihistamines: astemizole, terfenadine, diphenhydramine, ebastine, hydroxyzine; [ 5 ] antibiotics at sulfonamides: erythromycin, clarithromycin, azithromycin, spiramycin, clindamycin, anthramycin, troleandomycin, pentamidine, sulfomethaxazole-trimethoprim; [ 6 ] mga gamot na antimalarial: nalofantrine; [ 7 ] mga gamot na antifungal: ketoconazole, fluconazole, itraconazole; [ 8 ] tricyclic at tetracyclic antidepressants: amitriptyline, nortriptyline, imipramine, desipramine, doxepin, maprotiline, phenothiazine, chlorpromazine, fluvoxamine; [ 9 ] neuroleptics: haloperidol, chloral hydrate, droperidol; [ 10 ] serotonin antagonists: ketanserin, zimeldine; [ 11 ] gastroenterological na gamot: cisapride; [ 12 ] diuretics: indapamide at iba pang mga gamot na nagdudulot ng hypokalemia; [
] iba pang mga gamot: cocaine, probucol, papaverine, prenylamine, lidoflazin, terodiline, vasopressin, paghahanda ng lithium.:
Magbasa nang higit pa tungkol sa LQTS sa mga sumusunod na mapagkukunan 2018 ; panayam "Long QT syndrome" N.Yu. Kirkina, A.S. Volnyagina; Tula State University, Medical Institute, Tula (journal na "Clinical Medicine and Pharmacology" No. 1, pp. 2 - 10
) [basahin ];
artikulong "Klinikal na kahalagahan ng pagpapahaba ng mga pagitan ng QT at QTC habang umiinom ng mga gamot" ng N.V. Furman, S.S. Shmatova; Saratov Research Institute of Cardiology, Saratov (journal na "Rational pharmacotherapy sa cardiology" No. 3, 2013) [basahin];
artikulong "Long QT interval syndrome" Roza Khadyevna Arsentyeva, functional diagnostics doctor sa sentro para sa psychophysiological diagnostics ng Medical and Sanitary Unit ng Ministry of Internal Affairs ng Russian Federation para sa Republic of Tatarstan (journal Bulletin of Modern Clinical Medicine No. 3, 2012) [basahin];
artikulong “Long QT Syndrome” na seksyon - “Drug Safety” (Zemsky Doctor magazine No. 1, 2011) [basahin]
artikulong "Acquired long QT interval syndrome" ni E.V. Mironchik, V.M. Pyrochkin; Department of Hospital Therapy ng Educational Institution "Grodno State Medical University" (Journal of GrSMU No. 4, 2006) [basahin];
artikulong "Long QT syndrome - klinikal na larawan, diagnosis at paggamot" ni L.A. Bockeria, A.Sh. Revishvili, I.V. Pronichev Scientific Center para sa Cardiovascular Surgery na pinangalanan. A.N. Bakulev RAMS, Moscow (journal na "Annals of Arrhythmology" No. 4, 2005) [basahin]
© Laesus De Liro
– isang genetically heterogenous hereditary na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa istraktura at pag-andar ng ilang mga ion channel ng cardiomyocytes. Ang kalubhaan ng mga pagpapakita ng patolohiya ay nag-iiba sa isang napakalawak na saklaw - mula sa isang praktikal na asymptomatic na kurso (mga electrocardiological sign lamang ang nakita) hanggang sa matinding pagkabingi, nahimatay at arrhythmias. Ang kahulugan ng long QT interval syndrome ay batay sa data mula sa electrocardiological studies at molecular genetic tests. Ang paggamot ay depende sa anyo ng patolohiya at maaaring kabilang ang pare-pareho o kurso ng paggamit ng beta-blockers, magnesium at potassium supplements, pati na rin ang pag-install ng isang defibrillator-cardioverter.
Pangkalahatang Impormasyon
Ang Long QT syndrome ay isang pangkat ng mga sakit sa puso ng isang genetic na kalikasan kung saan ang pagpasa ng mga ionic na alon sa mga cardiomyocytes ay nagambala, na maaaring humantong sa mga arrhythmias, nahimatay at biglaang pagkamatay ng puso. Ang isang katulad na kondisyon ay unang natukoy noong 1957 ng mga Norwegian na doktor na sina A. Jervell at F. Lange-Nielsen, na inilarawan ang kumbinasyon ng congenital deafness, syncope, at pagpapahaba ng QT interval ng isang pasyente. Maya-maya, noong 1962-64, ang mga katulad na sintomas ay nakilala sa mga pasyente na may normal na pandinig - ang mga ganitong kaso ay inilarawan nang nakapag-iisa nina K. Romano at O. Ward.
Ito, pati na rin ang mga karagdagang pagtuklas, ay nagpasiya sa paghahati ng mahabang QT syndrome sa dalawang klinikal na variant - Romano-Ward at Jervell-Lange-Nielsen. Ang una ay minana ng isang autosomal dominant na mekanismo, ang dalas nito sa populasyon ay 1 kaso bawat 5,000 populasyon. Ang saklaw ng mahabang QT syndrome ng uri ng Jervell-Lange-Nielsen ay mula 1-6:1,000,000 ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal na nangingibabaw na mode ng pamana at mas matinding pagpapakita. Ayon sa ilang data, ang lahat ng anyo ng long QT syndrome ay responsable para sa ikatlong bahagi ng mga kaso ng biglaang pagkamatay ng puso at humigit-kumulang 20% ng biglaang pagkamatay ng sanggol.
Mga sanhi at pag-uuri
Sa kasalukuyan, naging posible na matukoy ang 12 genes kung saan ang mga mutasyon ay humahantong sa pagbuo ng mahabang QT interval syndrome, lahat ng mga ito ay naka-encode ng ilang mga protina na bahagi ng mga channel ng ion ng mga cardiomyocytes na responsable para sa sodium o potassium ion current. Posible rin na mahanap ang mga dahilan para sa mga pagkakaiba sa klinikal na kurso ng sakit na ito. Ang autosomal dominant Romano-Ward syndrome ay sanhi ng isang mutation sa isang gene lamang at samakatuwid ay maaaring asymptomatic o, sa pinakamababa, nang walang kapansanan sa pandinig. Sa uri ng Jervell-Lange-Nielsen, mayroong isang depekto sa dalawang gene - ang pagpipiliang ito, bilang karagdagan sa mga sintomas ng puso, ay palaging sinamahan ng bilateral sensorineural deafness. Ngayon ay kilala kung aling mga mutasyon ng gene ang sanhi ng pag-unlad ng mahabang QT syndrome:
- Long QT syndrome type 1 (LQT1) sanhi ng mutation sa KCNQ1 gene na matatagpuan sa chromosome 11. Ang mga depekto sa gene na ito ay kadalasang nakikita sa pagkakaroon ng sakit na ito. Ini-encode nito ang pagkakasunud-sunod ng alpha subunit ng isa sa mga uri ng cardiomyocyte potassium channels (lKs)
- Long QT syndrome type 2 (LQT2) ay sanhi ng mga depekto sa KCNH2 gene, na naka-localize sa chromosome 7 at nag-encode ng amino acid sequence ng isang protina - ang alpha subunit ng isa pang uri ng potassium channel (lKr).
- Long QT syndrome type 3 (LQT3) sanhi ng mutation sa SCN5A gene na matatagpuan sa chromosome 3. Hindi tulad ng mga nakaraang variant ng patolohiya, ang paggana ng mga sodium channel sa cardiomyocytes ay nagambala, dahil ang gene na ito ay nag-encode ng pagkakasunud-sunod ng alpha subunit ng sodium channel (lNa).
- Long QT syndrome type 4 (LQT4)– isang medyo bihirang variant ng kondisyon na sanhi ng mutation ng ANK2 gene, na matatagpuan sa ika-4 na chromosome. Ang produkto ng pagpapahayag nito ay ang ankyrin B protein, na sa katawan ng tao ay kasangkot sa pag-stabilize ng istraktura ng myocyte microtubule, at tinatago din sa neuroglial at retinal cells.
- Long QT syndrome type 5 (LQT5)– isang uri ng sakit na sanhi ng isang depekto sa KCNE1 gene, na naisalokal sa chromosome 21. Ini-encode nito ang isa sa mga protina ng channel ng ion, ang beta subunit ng mga channel ng potassium ng uri ng lKs.
- Long QT syndrome type 6 (LQT6) ay sanhi ng isang mutation sa KCNE2 gene, na matatagpuan din sa chromosome 21. Ang produkto ng pagpapahayag nito ay ang beta subunit ng mga channel ng potassium ng uri ng lKr.
- Long QT syndrome type 7(LQT7, isa pang pangalan ay Andersen syndrome, bilang parangal sa pediatrician na si E. D. Andersen, na inilarawan ang sakit na ito noong 70s) ay sanhi ng isang depekto sa KCNJ2 gene, na naisalokal sa ika-17 kromosoma. Tulad ng sa kaso ng mga nakaraang variant ng patolohiya, ang gene na ito ay nag-encode ng isa sa mga chain ng protina ng mga channel ng potassium.
- Uri ng Long QT syndrome 8(LQT8, isa pang pangalan ay Timothy syndrome, bilang parangal kay K. Timothy, na naglarawan sa sakit na ito) ay sanhi ng mutation sa CACNA1C gene, na matatagpuan sa ika-12 chromosome. Ini-encode ng gene na ito ang alpha 1 subunit ng L-type na calcium channel.
- Long QT syndrome type 9 (LQT9) sanhi ng isang depekto sa CAV3 gene, na naisalokal sa chromosome 3. Ang produkto ng pagpapahayag nito ay ang caveolin 3 na protina, na kasangkot sa pagbuo ng maraming mga istraktura sa ibabaw ng cardiomyocytes.
- Long QT syndrome type 10 (LQT10)– ang sanhi ng ganitong uri ng sakit ay nakasalalay sa isang mutation sa SCN4B gene, na matatagpuan sa chromosome 11 at responsable para sa pagkakasunud-sunod ng amino acid ng beta subunit ng mga sodium channel.
- Long QT syndrome type 11 (LQT11) ay sanhi ng mga depekto sa AKAP9 gene, na matatagpuan sa chromosome 7. Nag-encode ito ng isang tiyak na protina - A-kinase ng centrosome at Golgi complex. Ang mga pag-andar ng protina na ito ay hindi pa sapat na pinag-aralan hanggang sa kasalukuyan.
- Long QT syndrome type 12 (LQT12) sanhi ng mutation sa SNTA1 gene, na matatagpuan sa chromosome 20. Ini-encode nito ang alpha-1 subunit ng syntrophin protein, na kasangkot sa regulasyon ng aktibidad ng mga sodium channel sa cardiomyocytes.
Sa kabila ng malawak na pagkakaiba-iba ng genetic ng mahabang QT interval syndrome, ang pangkalahatang mga link ng pathogenesis nito ay karaniwang pareho para sa bawat isa sa mga form. Ang sakit na ito ay inuri bilang isang channelopathy dahil sa ang katunayan na ito ay sanhi ng mga kaguluhan sa istraktura ng ilang mga channel ng ion. Bilang isang resulta, ang mga proseso ng myocardial repolarization ay nangyayari nang hindi pantay at hindi sabay-sabay sa iba't ibang bahagi ng ventricles, na nagiging sanhi ng pagpapahaba ng pagitan ng QT. Bilang karagdagan, ang sensitivity ng myocardium sa mga impluwensya ng sympathetic nervous system ay tumataas nang malaki, na nagiging sanhi ng madalas na tachyarrhythmias na maaaring humantong sa ventricular fibrillation na nagbabanta sa buhay. Kasabay nito, ang iba't ibang genetic na uri ng long QT interval syndrome ay may iba't ibang sensitivity sa ilang mga impluwensya. Halimbawa, ang LQT1 ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-atake ng syncope at arrhythmia sa panahon ng pisikal na aktibidad, na may mga katulad na pagpapakita ng LQT2 ay sinusunod na may malakas at matalim na tunog, para sa LQT3, sa kabaligtaran, ang pagbuo ng mga arrhythmias at fibrillations sa isang kalmadong estado (halimbawa, sa pagtulog ) ay mas karaniwan.
Mga sintomas ng Mahabang QT Interval
Ang mga pagpapakita ng mahabang QT syndrome ay medyo iba-iba. Sa mas malubhang klinikal na uri ng Jervell-Lange-Nielsen, ang mga pasyente ay nakakaranas ng pagkabingi, madalas na nahimatay, pagkahilo, at panghihina. Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso, ang mga seizure na tulad ng epilepsy ay naitala sa kondisyong ito, na kadalasang humahantong sa hindi tamang diagnosis at paggamot. Ayon sa ilang geneticist, 10 hanggang 25% ng mga pasyente na may mahabang QT syndrome ay hindi ginagamot nang tama at nakakaranas ng biglaang cardiac o pagkamatay ng sanggol. Ang paglitaw ng tachyarrhythmias at syncope ay nakasalalay sa mga panlabas na impluwensya - halimbawa, sa LQT1 ito ay maaaring mangyari laban sa background ng pisikal na aktibidad, na may LQT2 pagkawala ng kamalayan at ventricular fibrillation ay maaaring mangyari mula sa matalim at malakas na tunog.
Ang isang mas banayad na anyo ng mahabang QT syndrome (uri ng Romano-Ward) ay nailalarawan sa pamamagitan ng lumilipas na syncope (nahihimatay) at mga bihirang pag-atake ng tachyarrhythmia, ngunit walang kapansanan sa pandinig. Sa ilang mga kaso, ang anyo ng sakit na ito ay hindi nagpapakita mismo sa lahat, maliban sa electrocardiographic data, at ito ay isang hindi sinasadyang paghahanap sa panahon ng isang medikal na pagsusuri. Gayunpaman, kahit na sa kursong ito ng mahabang QT syndrome, ang panganib ng biglaang pagkamatay ng puso dahil sa ventricular fibrillation ay maraming beses na mas mataas kaysa sa isang malusog na tao. Samakatuwid, ang ganitong uri ng patolohiya ay nangangailangan ng maingat na pag-aaral at pag-iwas sa paggamot.
Mga diagnostic
Ang diagnosis ng long QT interval syndrome ay ginawa batay sa isang pag-aaral ng medikal na kasaysayan ng pasyente, electrocardiological at molecular genetic na pag-aaral. Kapag nagtatanong sa pasyente, ang mga yugto ng pagkahilo, pagkahilo, at palpitations ay madalas na napansin, ngunit sa banayad na mga anyo ng patolohiya ay maaaring hindi sila naroroon. Minsan ang mga katulad na pagpapakita ay nangyayari sa isa sa mga kamag-anak ng pasyente, na nagpapahiwatig ng kalikasan ng pamilya ng sakit.
Sa anumang anyo ng mahabang QT syndrome, ang mga pagbabago ay makikita sa ECG - isang pagtaas sa pagitan ng QT sa 0.6 segundo o higit pa, posibleng pagtaas sa amplitude ng T wave Ang kumbinasyon ng mga naturang ECG sign na may congenital deafness ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng Jervell-Lange-Nielsen syndrome. Bilang karagdagan, ang pagsubaybay ni Holter sa paggana ng puso sa buong araw ay madalas na kinakailangan upang matukoy ang mga posibleng pag-atake ng tachyarrhythmias. Ang pagpapasiya ng mahabang QT interval syndrome gamit ang mga modernong genetic na pamamaraan ay posible na ngayon para sa halos lahat ng genetic na uri ng sakit na ito.
Paggamot ng mahabang QT syndrome
Ang Therapy para sa mahabang QT syndrome ay medyo kumplikado; Ang mga beta-blocker ay itinuturing na mga unibersal na gamot, binabawasan nila ang panganib na magkaroon ng tachyarrhythmias at fibrillations, at binabawasan din ang antas ng mga nagkakasundo na epekto sa myocardium, ngunit sa LQT3 sila ay hindi epektibo. Sa kaso ng long QT syndrome type 3, mas makatwirang gumamit ng class B1 na antiarrhythmic na gamot. Ang mga tampok na ito ng paggamot ng sakit ay nagdaragdag ng pangangailangan para sa molecular genetic diagnostics upang matukoy ang uri ng patolohiya. Sa kaso ng madalas na pag-atake ng tachyarrhythmias at isang mataas na panganib ng pagbuo ng fibrillation, inirerekumenda ang pagtatanim ng isang pacemaker o defibrillator-cardioverter.
Pagtataya
Ang pagbabala ng mahabang QT syndrome, ayon sa karamihan ng mga eksperto, ay hindi tiyak, dahil ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na hanay ng mga sintomas. Bilang karagdagan, ang kawalan ng mga manifestations ng patolohiya, maliban sa electrocardiographic data, ay hindi ginagarantiyahan ang biglaang pag-unlad ng fatal ventricular fibrillation sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na mga kadahilanan. Kapag nakita ang mahabang QT interval syndrome, kinakailangang magsagawa ng masusing pagsusuri sa puso at genetic determination ng uri ng sakit. Batay sa data na nakuha, isang regimen ng paggamot ay binuo upang mabawasan ang posibilidad ng biglaang pagkamatay ng puso, o isang desisyon na ginawa upang itanim ang isang pacemaker.
