Beyin atrofisi: nedenleri, belirtileri ve tedavisi. Korpus kallozumun agenezisi: nedenleri, tedavisi ve sonuçları Korpus kallosumun disgenezisi nedir

Konjenital patolojilerden biri - beynin korpus kallosumunun agenezisi - bunun sonucunda ortaya çıkar genetik nedenler ve hamilelik sırasında dış olumsuz etkiler. Anomaliler az sayıda hastada ortaya çıkar ve vakaların yalnızca %20'sine normal yaşamı engelleyen ciddi bozukluklar eşlik eder.

Korpus kallozum, beyin organının her iki lobunu birbirine bağlayan sinirlerden oluşan küçük bir düğümdür. Sinir sisteminin ana organının bu elemanı düz ve geniştir. Agenezis ile skar dokusu yoktur, ancak bunun kesin nedenleri patolojik süreç Henüz yüklenemedi.

Beynin anormal oluşumu her zaman doğuştan bir patolojidir; oldukça nadir görülür. Morfolojik açıdan bakıldığında başarısızlık, bağ dokusunun oluşmaya başladığı gebeliğin yaklaşık 10-20. haftalarında ortaya çıkar.

Şiddetin gücü ve tezahürü farklı olabilir: adezyonlar ya tamamen yoktur ya da korpus kallosumun kısmi agenezisi tespit edilir. Bu durumun gelişmesine katkıda bulunan faktörler:

• kalıtsal olanlar dahil kromozomlardaki değişiklikler;
• açıklanabilir bir nedeni olmayan kendiliğinden mutasyonlar;
• annenin viral enfeksiyonunun bir sonucu olarak intrauterin enfeksiyon;
• narkotik maddelerin ve ilaçların etkisi;
• annenin istismarına bağlı fetüste alkol sendromu;
• bir kadında metabolik bozukluklar veya embriyodaki besin eksikliği.

Hastalık intrauterin tanıya tabidir, ancak korpus kallozumun agenezisinin belirlenmesinin doğruluğu düşüktür.

Klinik semptomlar

İÇİNDE çocukluk Korpus kallosumun agenezisi tespit edilir, ciddi semptomların eşlik etmesi nedeniyle yalnızca şiddetli form durumunda kendini gösterir. Erişkinlerde korpus kallosum agenezisi, esas olarak diğer hastalıkların muayenesi sırasında tesadüfen bulunur. Çoğu zaman bu patoloji hafiftir ve yaşamda herhangi bir zorluğa neden olmaz.

Bazı bebeklerde hastalık, gelişimsel sorunların başladığı 3-4 aylıkken tespit edilir.

Korpus kallosumun agenezisi aşağıdaki gibi ilk belirtilerle kendini gösterir: akciğerler epileptik nöbetler, nöbetler ve çocuk spazmları. Bazıları intrauterin muayene sırasında tespit edilebilecek diğer semptomlar:

• korpus kallosumun oluşum sürecindeki değişiklik;
• veya mikroensefali;
• porensefali, beynin mantosunun hastalıkları;
• işitsel veya optik sinirlerin atrofisi;
• omurilik dokusundaki değişiklik sendromu, Aicardia;
• yarımkürelerdeki kistler ve diğer neoplazmalar;
• kötü biçimlendirilmiş kıvrımlar;
• lipomların görünümü;
• erken cinsel gelişim daha büyük yaşta;
• iç organların anormallikleri;
• sıklıkla meydana gelir tümör süreçleri bağırsaklarda ve gastrointestinal sistemin işleyişinde görünürde bir sebep olmaksızın rahatsızlıklar;
• yavaş psikomotor gelişim;
• somatik problemler;
• zayıf koordinasyon, zayıf kaslar, iskelet anormallikleri.

Fetüste korpus kallozumun agenezisi herhangi bir dış belirti göstermez.

Teşhis

Çoğu zaman tespit için kullanılır. Yeterli deneyime ve bilgiye sahip bir uzman, bir çocuğun korpus kallosum agenezisine sahip olup olmadığını doğru bir şekilde belirleyebilir. Anomalinin kısmi ve hafif olması durumunda ek teknikler kullanılır.

Ek olarak hastalara MR reçete edilir. Bazen eşlik eden kan testleri de gerekebilir. Ageneziyi diğer hastalıklarla karıştırmak çok zordur, ancak güvenli tarafta olmak adına bazı uzmanlar, görüşlerin daha kapsamlı bir resmini elde etmek için 2 veya daha fazla doktordan tavsiye alınmasını tavsiye ediyor.

Patoloji tedavi edilebilir mi - video

Modern tıp ageneziyi tedavi edemez ancak hastalığı düzeltmenin yöntemleri vardır. Her biri için ayrı ayrı seçilirler klinik vaka. Doktor, çocuğun genel refahının yanı sıra korpus kallozumun agenezisinin ciddiyetini de dikkate alır.

Semptomları hafifletmek için özel ilaçlar kullanılır. Ancak doktorlar emin: çoğu yöntem semptomları kalıcı olarak gideremez. Tedavi için güçlü ilaçlar kullanılır:

• Fenobarbital. İnfantil spazmlar sırasında atak sayısını azaltır.
• benzidiazepinler. Psikomotor reaksiyonları engelleyen ve nöbet sayısını azaltan psikoaktif ürünler.
• Kortikosteroidler. Epileptik nöbetlerle mücadele etmek için gereklidir.
• Nöroleptikler. Ruhsal bozuklukların tedavisinde kullanılır.
• nootropik. Beyin fonksiyonlarını düzeltmek için kullanılır.
• Diazepam. Davranış bozukluklarını düzeltir.
• Nöropeptitler. Sinir uçları arasındaki iletişimi geliştirir.

Bazen ilaçlara ek olarak kullanılırlar. ameliyat uyarılma için vagus siniri. Bunu yapmak için bir elektrik puls üreteci tanıtılır.

Böyle bir operasyon ancak korpus kallozumun agenezisinin önemli organların akut patolojilerini tehdit etmesi durumunda mümkündür.

Diğer tedavi yöntemleri sonuç vermezse cerrahi de reçete edilir. Jeneratör subklavyen bölgeye kuruludur. Stimülatör takıldıktan sonra çocuğun birkaç ayda bir doktora gitmesi gerekir. Korpus kallozumun agenezisi için bir uyarıcı kurmanın avantajı, atak sayısında önemli bir azalmadır.

Hastalar her türlü semptomu daha iyi tolere eder ancak cihaz bazı durumlarda etkili olmayabilir. Bazen patoloji skolyoza neden olur, bu durumda tedavi için egzersiz terapisi ve fizyoterapi reçete edilir. Daha az sıklıkla, kemik dokusunun durumunu iyileştirmek için omurga ameliyatı gerekir.

Hastalığın prognozu

Nadir durumlarda korpus kallosumun kısmi agenezisinin gelişmesi hastanın ömrünü kısaltan patolojilere yol açar. Hastalığın bu formu vakaların %80'inde görülür ve ciddi semptomlara eşlik etmez. Bazen nörolojik düzeltme, egzersiz terapisi ve fizyoterapi gerekebilir.

Bununla birlikte, belirgin formlar ve ortalama patoloji dereceleri çeşitli bozuklukları tetikler. Bu durumda olumlu bir prognozdan bahsetmek mümkün değildir. Çoğu zaman ana bozukluklar zeka sorunlarıdır. zihinsel gelişim, belirgin nörolojik patolojiler. İlaç tedavisi, geleneksel terapi bu durumda hiçbir etkisi olmaz.

Ortaya çıkan olumlu sonuçlara rağmen, korpus kallosum agenezisinin ciddi olduğu düşünülmektedir. nörolojik bozukluklar başarıyla düzeltilemez. Patolojinin tezahürlerinin sayısını azaltabilecek kesin nedenleri veya faktörleri belirlemek mümkün değildir.

Korpus kallozumun agenezisi beynin karmaşık bir hastalığıdır. insanları etkileyen sadece sahnede embriyonik gelişme. Buna rağmen çok nadir rastlanır ve çoğu durumda hastalara herhangi bir sorun yaratmaz. Anomalinin tespit edilme zamanlaması tedavinin başarısını hiçbir şekilde etkilemez.

Korpus kallozum, içinde lokalize olan büyük yarım kürelerin güçlü bir yapışmasıdır. Nadir fakat karmaşık bir patoloji, çalışmayı etkileyen korpus kallosumun hipoplazisi veya disgenezisidir. bu bedenin. Böyle bir patolojinin gelişmesinin nedenleri farklı olabilir ve tedavinin etkinliği, patolojinin karmaşıklığına ve ortaya çıkan semptomlara bağlıdır.

Korpus kallozum veya daha büyük komissür, beyinde lokalize olan bir tür sinir lifi birikimidir. Organın oluştuğu her iki yarım küreyi birbirine bağlarlar.

Ek olarak korpus kallozum, koordineli beyin fonksiyonlarından sorumludur ve aynı zamanda farklı yarıkürelerden uyarıların iletilmesi ve alınması süreçlerini de destekler. Büyük komissür serebral hemisferlerde bulunan gri maddeyi birbirine bağlar.

Korpus kallozum beyaz renkli, oldukça yoğun bir yapıdır. Uzunluğu hastanın cinsiyetine ve yaşına göre belirlenen uzun bir yapıya benziyor. Büyük komissürün lokalizasyon alanı, insan beyninin uzunlamasına çatlağıdır.

Korpus kallosumun lokalizasyon bölgesi beynin iki yarım küresi arasında bulunan alandır. Nöronlar için bir tür iletken görevi görür ve bu sayede insan vücudunda aşağıdaki hayati süreçler desteklenir:

1. duyguların ifadesi
2. aktif hareketler
3. bilişsel süreçler

Korpus kallozumun displazisi ile bu tür süreçlerin keskin bir şekilde sınırlandırıldığı ifadesi tamamen doğru değildir. Bu durum yalnızca hastalığın karmaşık bir formunda görülür ve hastada bu tür anormalliklerin varlığı çıplak gözle görülebilir.

Korpus kallosum hipoplazisinin gelişmesinin nedeni henüz tam olarak anlaşılamamıştır.

Aynı zamanda çoğu uzman bunun genetik başarısızlıklardan kaynaklandığını savunuyor. Fetüsün intrauterin gelişimi sırasında bu tür sapmaların meydana geldiği tehlikeli dönem hamileliğin ilk ayıdır.

Ayrıca hipoplazinin nedeninin beyin oluşum sürecini etkileyen mutasyonlar olabileceği kanısındayız. Uzmanlar aşağıdaki durumlarda kadınların risk altında olduğunu düşünüyor:

• hamilelikte alkol içtim
• radyasyona maruz kalan
• Hamilelik sırasında kızamıkçık, toksoplazmoz veya karmaşık grip formları gibi patolojiler yaşadı
• Vücuttaki toksinlere maruz kalmak

Korpus kallozumun disgenezisi, her 10.000 yenidoğanda teşhis edilen nadir ve oldukça karmaşık bir patoloji olarak kabul edilir.

Hastalık belirtileri ve tehlikesi

Bebeklerde korpus kallozumun hipoplazisi esas olarak doğumdan sonraki ilk birkaç ayda belirlenir, ancak çoğu durumda bu fetüsün intrauterin gelişimi sırasında yapılabilir.

Uzmanların çocuğun doğumundan önce patolojiyi tespit edemediği bir durumda, ilk birkaç yıl boyunca bebekte gözle görülür herhangi bir gelişimsel anormallik görülmeyecektir.

Ebeveynler ancak birkaç yıl sonra bebeklerinde aşağıdaki gelişimsel anormallikleri fark edebileceklerdir:

1. Görme organlarıyla ilgili sorunlar
2. koku ve dokunmada anormallikler
3. zayıf ağlama
4. çocukçuluk spazmı
5. epileptik nöbetler
6. iletişim problemleri
7. konvülsif sendrom
8. kas hipotansiyonunun neden olduğu belirtiler

Herhangi bir nedenden dolayı çocuklukta korpus kallozumun hipoplazisini teşhis etmek mümkün değilse, o zaman kesinlikle yetişkinlerde kendini gösterecektir. Yaygın semptomlar arasında hipotermi, koordinasyon bozukluğu ve görsel ve işitsel hafıza sorunları yer alır. Ayrıca zihinsel bozukluk, fiziksel gelişim sorunları ve çeşitli nörolojik bozukluklar da sıklıkla teşhis edilir.

Beynin yapısı ve işlevleri hakkında daha fazla bilgiyi videoda bulabilirsiniz:

Beynin korpus kallosumunun displazisi, çoğunlukla fetal gelişim sırasında teşhis edilen bir hastalıktır. Eğer bu yapılamıyorsa, o zaman etkili bir yönetimin yokluğunda Tıbbi bakım Gelecekte nöroloji alanında çeşitli sorunlar ortaya çıkacaktır.

Tıbbi uygulama Bu patolojiye sahip hastaların çoğunluğunun, zihinsel gerilik ile birlikte orta ve şiddetli entelektüel gelişim bozukluğuna sahip olduğunu ve fiziksel Geliştirme. Ayrıca beyindeki korpus kallosum hipoplazisi olan hastaların yarısından fazlasında zeka geriliği gibi hastalığın bir sonucu tespit edilir. sağlanmadığı takdirde etkili yardım böyle bir tanı alan bir hastada daha ciddi ruhsal bozukluklar ve şizofreni gelişebilir.

Teşhis yöntemleri

Korpus kallozumun hipoplazisi ile birlikte çocuk çok sayıda farklı patoloji sergileyebilir, bu nedenle ek semptomların ortaya çıkması mümkündür. Çoğu durumda, bu patoloji fetüsün intrauterin gelişimi döneminde yardımla belirlenebilir.

Ayrıntılı bir klinik tablo elde etmek için veya ebeveynler bir uzmana başvurduğunda reçete edilebilir. ek araştırma. Bir anket yapılır, hastanın tıbbi geçmişi incelenir ve böyle bir patolojinin karakteristik semptomlarının varlığı açıklığa kavuşturulur.

Doğru ayarı yapmak için ve doğru teşhis atanabilir:

• kafanın ensefalogramı
• sinir bilimi alanındaki diğer araştırmalar

Uzman, çalışmaların sonuçlarına göre patolojinin varlığı veya yokluğu hakkında bir sonuca varır ve gerekirse gerekli tedaviyi seçer.

Terapi yöntemleri

Bugüne kadar hastalığı iyileştirebilecek etkili bir tedavi yoktur. Doktorlar öncelikle korpus kallozum displazisi semptomlarıyla mücadele ediyor ve bu tanıyı alan hastaların sürekli tedaviye ve destekleyici bakıma ihtiyacı var.

Tedavi planı, korpus kallosumdaki hasarın ciddiyetine ve hastalığın semptomlarına bağlı olarak doktor tarafından bireysel olarak seçilir. Tıbbi uygulama çoğu zaman hiçbir şeyin olmadığını göstermektedir. olumlu sonuç. Bu tanısı alan çocukların çeşitli hastalıklara yakalanma riski yüksektir. zihinsel bozukluklar ve şizofreni.

Patolojinin tedavisi, birkaç gruba ayrılabilen terapötik müdahale kullanılarak gerçekleştirilir:

• Hasta üzerinde semptomatik etki
• replasman reçetesi ve konservatif tedavi seçenekleri kronik başarısızlık böbrek

Yapısal ve anatomik nitelikte bir anomali tespit edilmesi durumunda başvurulur. cerrahi müdahale. Tıbbi uygulama, operasyonun doğru ve profesyonelce yapılması halinde tedavinin etkisinin olumlu olacağını göstermektedir.

Çoğu zaman ameliyat şu durumlarda yapılır: tehlikeli komplikasyonlar doğrudan korpus kallozum ile ilgili hayati insan organlarında. Önemli rol Cerrahi müdahalenin zamanında yapılmış olması da rol oynuyor.

Serebral hipoplazi gibi bir teşhis konulduğunda bebeğin ebeveynlerinin yardım ve desteğine ihtiyacı olacaktır. Evde aşağıdaki önerileri kullanabilirsiniz:

1. Çocuğun durumunu izleyin ve eğer yorgunsa biraz dinlenmesine izin verin ve derse devam edin.
2. bebeği, çocuğun vücudu üzerinde güçlendirici etkisi olan uçak pozunda taşımak
3. Bebeği yüz yüze göğsünüze yerleştirin ve onu baştan aşağı doğru okşayın, bu, ağırlığı baştan pelvise aktarmanıza olanak tanır
4. Bir çocuk sesleri telaffuz ettiğinde, aynı tonlamayla, kısa duraklamalarla tekrarlanmalıdır.
5. Bir çıngırakla oynarken, çocuğa bakışlarını ona sabitleme ve yavaşça bir yandan diğer yana hareket ettirme fırsatı vermelisiniz.

Korpus kallozumun hipoplazisi, sıklıkla gelişimin eşlik ettiği ciddi bir patolojidir. eşlik eden patolojiler. Ebeveynlerin sabırlı olmaları ve olumlu bir sonuç elde edeceklerinden emin olmaları gerekir.

Korpus kallozum, serebral korteksi sağa ve sola bölen yoğun bir sinir lifi grubudur. Sağ ve sol yarımları birbirine bağlayarak yarım küreler arasındaki iletişimi sağlar. Bu yapı, beynin yarım küreleri arasında motor (motor), duyusal ve bilişsel bilgilerin iletilmesini sağlar.

Çalışmanın tarihi

Korpus kallozum uzun zamandır insan anatomisinin gizemi olarak kaldı. Bilim insanları beynin bu kısmının hangi fonksiyona sahip olduğunu tam olarak belirleyemedi. Bu arada, 1981 yılında korpus kallosum'u keşfeden bilim adamı Nobel Ödülü. Adı Roger Sperry'ydi.

Korpus kallosum üzerindeki ilk operasyonlar epilepsiyi tedavi etmeyi amaçlıyordu. Böylece doktorlar yarımküreler arasındaki bağlantıyı bozarak aslında birçok hastayı epileptik nöbetlerden kurtardılar. Ancak zamanla bilim adamları bu tür hastalarda belirli yan etkilerin ortaya çıkmasına dikkat çekti; davranışsal tepkiler ve yetenekler değişti. Böylece deneyler sonucunda korpus kallozumu etkileyen bir operasyondan sonra bir kişinin yalnızca yazabildiği tespit edildi. sağ el ve yalnızca sol elinizle çizim yapın. Dolayısıyla, işlevleri bilim adamları tarafından hâlâ bilinmeyen korpus kallozum artık epilepsiyi tedavi etmek için yapılan ameliyatlarda parçalara ayrılmıyordu.

Birkaç yıl sonra bilim adamları korpus kallozumun odağı ile multipl skleroz gelişimi arasında bir bağlantı keşfettiler.

Korpus kallozum: işlevler

Beynin bu bölümünün işlevleri oldukça çeşitli ve önemlidir. Korpus kallozum beyindeki en büyük sinir lifi demetidir. Yaklaşık 200 milyon akson içerir ve birçok görevi yerine getirir. temel fonksiyonlar organizmada:

• Beynin yarım küreleri arasındaki bağlantı.
• Gözbebeklerinin hareketi.
• Serebral korteksteki uyarılma ve inhibisyon süreçleri arasında dengenin korunması.
• Dokunsal algı.

Yerelleştirme

Beynin bu kısmı uzaysal olarak orta hat boyunca yarım kürelerin altında yer alır. Korpus kallosum önden arkaya doğru birkaç farklı bölgeye ayrılabilir: genu, orta bölüm, gövde, arka uç ve splenium. Aşağıya doğru kıvrılan diz, rostral plakanın yanı sıra gagayı da oluşturur. Üstte korpus kallozum ince bir gri madde tabakasıyla kaplıdır.

Beynin bu bölümünün bir diğer yapısı da parlaklıktır. Yelpaze şeklindeki nöron dizileri frontal, parietal, temporal ve oksipital loblar beyin yarım küreleri.

Korpus kallosumun agenezisi

Agenezis ile beynin korpus kallozumu tamamen veya kısmen yoktur. Bu beyin anormalliğine kromozomal mutasyonlar, genetik kalıtım gibi bir dizi farklı faktör neden olabilir. rahim içi enfeksiyonlar ve henüz bilim adamları tarafından tam olarak incelenmemiş diğer nedenler. Korpus kallozum agenezisi olan bireyler bilişsel ve iletişim bozuklukları yaşayabilir. Ayrıca anlamakta zorluk çekiyorlar Sözlü konuşma ve sosyal kurallar.

Ancak beyindeki korpus kallosumun gerçekleştirdiği işlevler göz önüne alındığında, doğuştan bu yapıya sahip olmayan insanlar nasıl yaşayabilir? Beynin sağ ve sol yarıküreleri arasında nasıl etkileşime giriyorlar? Bilim insanları dinlenme halindeki beyin aktivitesinin sağlıklı kişi korpus kallozum agenezisi teşhisi konulan bir kişininkinden neredeyse hiç farklı değildir. Bu durum, bu koşullar altında beynin yeniden yapılandığını ve yok olan korpus kallozumun işlevlerinin diğer sağlıklı alanlar tarafından yerine getirildiğini göstermektedir. Bilim adamları bu sürecin tam olarak nasıl ve hangi yapılarla gerçekleştirildiğini henüz çözemediler.

Corpus callosum agenezisinin belirtileri

Bu teşhisin çok düşük oranda görülmesine rağmen, bilim insanları semptomlarını iyi bir şekilde incelediler. Korpus kallosum agenezisinin en yaygın belirtilerinden bazıları şunlardır:

• İşitme ve (veya) optik sinirin atrofisi (tam veya kısmi).
• Beyin dokusunda kistik oluşumlar (porensefali).
• Bağ dokusu tümörleri - lipomlar.
• Fetüsün intrauterin gelişimindeki en nadir bozukluk, beyin yarığı olan şizensefalidir.
• Bir bütün olarak beyin ve kafatasının boyutunda önemli bir azalma mikroensefalidir.
• Sindirim sisteminin çoklu patolojileri.
• Spina bifida.
• Retina yapı bozuklukları (Ecardi sendromu).
• Erken ergenlik.
• Psikomotor gelişimde gecikme.

Bunlar ve diğer birçok bozukluk şu veya bu şekilde korpus kallosumun yokluğuyla yakından ilişkilidir. Kural olarak, çocuğun yaşamının ilk 1-2 yılında tanı konulmasına izin verirler. Teşhisin son onayı beynin MRI'sıdır.

Korpus kallosumun hipoplazisi

Hipoplazi ciddi fakat neyse ki oldukça nadir görülen bir tanıdır. Özünde bu, agenez gibi, beyin dokusunun intrauterin gelişiminin ihlalidir. Agenez sırasında beynin korpus kallozumu tamamen yoksa, o zaman hopoplazi ile az gelişmiş demektir. Tabii ki tedavi bu hastalığın araç modern tıp imkansız. Terapi, hastanın gelişimindeki sapmaları en aza indirecek bir dizi önlemi içerir. Nöropsikologlar hastaların düzenli olarak özel olarak tasarlanmış bir kompleks yapmalarını önermektedir. fiziksel egzersiz hemisferler arasındaki bağlantıların restorasyonunun yanı sıra bilgi dalgası terapisini teşvik etmek.

Cinsel dimorfizm

Bazı Rus ve yabancı bilim adamları, erkekler ve kadınlar arasındaki düşünce ve davranışsal tepkilerdeki farklılığın, korpus kallozumun farklı yapısı ve boyutuyla ilişkili olduğuna inanıyor. Böylece Newsweek, kadınların sezgilerinin doğasını açıklayan bir makale yayınladı: Kadınların korpus kallosumları erkeklerden biraz daha geniştir. Aynı bilim adamlarına göre bu gerçek, kadınların erkeklerden farklı olarak birçok sorunla baş edebildiklerini de açıklıyor. çeşitli görevler eşzamanlı.

Bir süre sonra bir grup Fransız bilim adamı, beyin büyüklüğü yüzdesi olarak erkeklerin korpus kallozumun kadınlardan daha büyük olduğunu bildirdi, ancak bilim adamları net bir sonuca varamadılar. Öyle olsa da, tüm bilim adamları yalnızca korpus kallosumun bir dizi hayati işlevi yerine getiren en önemli yapısal bileşenlerden biri olduğu konusunda hemfikirdir.

İnsan beyni, vücudun hayati işlevlerini sağlayan süreçlerin sürekli olarak meydana geldiği karmaşık bir biyolojik mekanizmadır.

Bu, bilgiyi tüm organlara, hücrelere ve dokulara alan, işleyen ve ileten birleşik bir sistemdir. Bu, beynin korpus kallosumunda yoğunlaşan uyarılar sayesinde gerçekleşir.

Korpus kallozum nedir: genel bilgi

Beynin korpus kallozumu (MC) veya uzmanların bu element olarak adlandırdığı şekliyle daha büyük komissür, sinir liflerinin bir koleksiyonudur.

Beyni oluşturan iki parçayı birleştirir: sağ ve sol yarımküre. Korpus kallozum da bunları koordine eder istikrarlı çalışma, her yarım küreden sinyallerin iletilmesinde ve alınmasında tutarlılık sağlar. Ek olarak korpus kallozum, serebral hemisferlerin her birinin gri maddesini birleştirir.

Formasyonun yoğun bir yapıda olması beyaz. Korpus kallosumun anatomisi oldukça karmaşıktır - genel olarak önden arkaya doğru uzatılmış bir yapıdır, uzunluğu yaşa ve cinsiyete bağlı olarak 7 ila 9 cm arasında değişmektedir.

Büyük komissürün yeri insan beyninin uzunlamasına çatlağıdır.

Beynin bu bölümünün keşfi, 50 yıldan fazla bir süre önce, karmaşık bir hastalığı ve ona eşlik eden sorunları tedavi etmenin yollarını ararken ortaya çıktı. Daha ileri araştırmalar, korpus kallozumun bir dizi davranıştan sorumlu olduğunu, cinsel dimorfizme (insanlar arasındaki farklılıklara) neden olduğunu ve kişinin sahip olduğu bazı yetenek ve yeteneklerden sorumlu olduğunu göstermiştir.

Anatomi ve işlevler

Korpus kallosumun üst kısmı küçük bir serebral gri madde tabakası ile kaplanmıştır, bu da buna göre üzerindeki gri kaplamayı açıklar. Görsel inceleme sonucunda 3 ana bölüm ayırt edilebilir:

• gövde (veya orta beyin);
• diz (beynin önde bulunan kısmı);
• korpus kallosumun gagası veya splenium'u (arka bölüm).

Büyük komissürün parlaklığı (fotoğraflara veya kesite bakıldığında) radyal olarak yerleştirilmiş ve her yarım kürede bulunan lifler tarafından sağlanır.

Orta bölüm bakıldığında tüm beynin en uzun kısmı olan bir çıkıntıya benzer. Arka bölüm, beynin komşu bölgelerinin üzerinde serbestçe yer alan diğer bölümlere ve bölgelere göre kalınlaşma olarak görsel olarak görülebilir. Gri madde çizgilerle temsil edilir ve üstte bulunur.

Korpus kallosumun sağladığı işlevler:

• vücudun işleyişi için önemli olan bilgilerin (dürtülerin) bir yarım küreden diğerine aktarılması;
• kişiliği ve özelliklerini tanımlayan temel özelliklerin oluşumu;
• temel (temel, tanımlayıcı) beceriler ve bunların bir kişinin hayatı boyunca uygulanma olasılığı;
• duygusal ve kişisel alanın oluşumu üzerinde çalışın.

Büyük komisyon saldırı altında...

Korpus kallozum bozuklukları nadir görülen bir olgudur ve tüm vakaların %2'sinde görülür. Korpus kallosum hastalıkları durumunda aşağıdakiler gözlenir:

• duygusal, kişisel ve bilişsel alanlarda ortaya çıkan çeşitli doğa ve yoğunluktaki bozukluklar;
• uzuvların işleyişindeki fizyolojik problemler;
• ile ilgili sorunlar gözbebekleri ve genel olarak vizyon.

İlgili hastalıklar gelişir - beynin korpus kallosumunun agenezi, hipoplazisi ve displazisi (disgenezi).

Agenezis: ana nedenler, belirtiler, tedavi

Bağımsız bir hastalık olarak yapısal nitelikte karmaşık bir hastalıktır. Bu meydana gelirse, hasta, beynin sağ ve sol yarıküreleri arasındaki ilişkisel bağlantılarda normal durumda gözlenmeyen bir bozulma yaşar, çünkü bu organ bu alanların birleştirilmesinden sorumludur.

Hastalık, gelişim sırasındaki bozukluklar (anormallikler) sonucu gelişir. Nadirdir - yaklaşık% 2, doğuştan, bu yapısal oluşumun fotoğraflarında veya çalışmalarında incelendiğinde tamamen veya kısmen yoklukla kendini gösterir.

Patoloji olmadan MT oluşumu hamileliğin 10-20 haftalık döneminde başlar - bu, doku farklılaşmasının başlangıcının kaydedildiği zamandır.

Agenezis, büyük bir komissürün tamamen yokluğu veya az gelişmişliği ile ifade edilir, bazen sadece kısmen mevcuttur (belirli bir alan yoktur). Bu durumda, oluşum az gelişmiş veya kısmen mevcutsa, önemli ölçüde kısaltılmış septa veya serebral kasanın şeffaf sütunları şeklinde sunulur.

Kışkırtıcı faktörler ve semptomlar

Modern nörologlar ve bilim adamları, bu patolojinin gelişimini etkileyen ana nedenleri doğru bir şekilde isimlendiremezler. Başlıca şüpheli faktörler şunlardır:

• kalıtım (vakaların% 70'inde, eğer ailede zaten benzer nitelikte sorunlar varsa, bunlar gelecek nesillerde tekrarlanacaktır);
• genetik (kromozomal dahil) değişiklikler ve mutasyonlar;
• kromozomun yeniden düzenlenmesi (fetal oluşum sırasında);
• Hamilelik sırasında ortaya çıkan bir virüsün neden olduğu enfeksiyonların gelişimi (uteroda, özellikle bebekte tehlikeli) erken aşamalar);
• yaralanmalar;
• vücut veya gelişmekte olan fetüs üzerinde toksik (zehirli) etkisi olan maddelerin yutulması (alkole maruz kalma dahil);
• ilaç almanın sonuçları ( yan etkiler veya komplikasyonlar);
• Gebeliğin bozulması (eksiklik) besinler gelişim sırasında fetüste);
• ihlal metabolik süreçler hamile bir kadının vücudunda.

Bir kişide korpus kallosum agenezisinin varlığını ve acil nitelikli tanı ihtiyacını gösteren ana belirtiler:

Ölçü seti

Tedavi çoğunlukla ilaç tedavisi. Antiepileptik ilaçların yanı sıra kortikosteroid hormonlarının alınmasını da içerir. Ayrıca bazı durumlarda egzersiz terapisi (terapötik önyargılı beden eğitimi) endikedir.

Displazi ve hipoplazi - MT'nin yanlış veya az gelişmiş olması

Hipoplazi veya bu hastalığa da denildiği gibi, seyri ve gelişimi sırasında önemli bir azalmanın gözlendiği karmaşık bir patolojidir (değer, normal göstergeler) beynin hacimleri ve buna bağlı olarak korpus kallosum da.

Çoğu durumda, hipoplazi tanısıyla birlikte, korpus kallozumun mevcut bölümlerinin (displazi veya disgenezi) uygunsuz gelişimi, omuriliğin yetersiz gelişimi, uzuvların ve bazı iç organların az gelişmişliği de dahil olmak üzere başka bozukluklar da gözlenir. .

Patolojinin nedenleri ve kliniği

Gelişimsel bozuklukların ve boyut küçültmenin ana nedeni (veya tam yokluk Korpus kallozumun bir veya başka bir konjenital patolojisidir. Bu tür değişikliklere neden olan faktörler:

• Kullanılabilirlik Kötü alışkanlıklar Hamile bir kadında (sigara içmek, ilaç kullanmak) Narkotik ilaçlar veya alkol);
• zehirlenme;
• radyasyona maruz kalma (iyonlaştırıcı);
• karmaşıklığın sonuçları ve ciddi hastalıklar– kızamıkçık (yetişkinlikte veya özellikle hamilelik sırasında edinilen), grip, toksoplazmoz.

Beyin yapılarının oluşumu sırasında hamileliğin erken evrelerinde (1-2 trimester) özellikle dikkat edilmelidir.

Hastalığın belirtileri:

• normal göstergelere göre beyin hacminde azalma (ana semptom);
• beyin kıvrımlarının olağan yapısında ve bazı yapılarda değişiklikler (kıvrımlar düzdür);
• Zamansal gelişimin yetersiz olması ve ön loblarİnsan beyni;
• piramitlerin boyutunda azalma - elementler medulla oblongata(gelişir);
• beyincik işleyişinde tespit edilen bozukluklar ve arızalar;
• beyin sapının fonksiyon bozukluğu (beynin bir kısmı);
• çoğu durumda zihinsel bir bozukluk vardır;
• fiziksel gelişim bozuklukları;
• nörolojik bozukluklar ve karakteristik bozukluklar;
• optik talamusun patolojisi.

Modern tıbbın durumu

Hipoplazi için kafatası normalde bir insanın sahip olması gerekenden daha küçük boyuttadır.

Modern tıbbın gelişmesine rağmen böyle bir bozukluğun kaliteli ve etkili bir tedavisi yoktur. Semptomları en aza indirmek mümkündür.

Bu anomalinin yaşam beklentisinin azalmasına yol açtığını unutmamak önemlidir. Etkinin ana ölçüsü ilaç almaktır.

Hipoplazinin sonuçları

Anomalinin gelişiminin ve oluşumunun erken aşamasında uygun önlemler alınmazsa, gelecekte çoğu hastada (zaten çocukluk çağında ve Gençlik) Nöroloji alanında çeşitli sorunlar gözlenecektir.

Ayrıca hipoplazisi olan birçok hastada hem zihinsel hem de fiziksel olarak orta ve şiddetli zihinsel bozukluk ve gelişimsel gecikme vardır.

Yani çeşitli görüşlere göre tıbbi araştırma Korpus kallosum hipoplazisi tanısı konulan vakaların en az% 68-71'inde böyle bir sonuç vardır. Ayrıca bu bozukluk şizofreni gibi daha ciddi ruhsal bozuklukların ortaya çıkmasına da yol açmaktadır.

Disgenezin sonuçları

Korpus kallosumun disgenezisi kas sisteminde ve bir bütün olarak iskelette değişikliklere neden olabilir. Skolyozun yaygın bir nedenidir.

Çocuk ve ergenlerin zihinsel ve psiko-duygusal gelişiminde gecikmeler vardır. Zihinsel bozukluklar da gözlenir, nörolojik problemler, gelişimsel gecikmeler, bu nedenle çoğu durumda hastalar sürekli gözetim ve yoğun tedaviye ihtiyaç duyar.

Belirtileri ortadan kaldırmak için önlemler alınırsa, çocuklar basit bir okul müfredatına hakim olmak da dahil olmak üzere gerekli becerileri öğrenebilirler.

Kuru fakat önemli kalan kısımlarda

Böylece beyindeki korpus kallozum, küçük boyutuna rağmen kişinin yaşamı üzerinde büyük bir etkiye sahiptir. Kişiliğin oluşmasını sağlar, alışkanlıkların ortaya çıkmasından, bilinçli eylemlerden, iletişim kurma ve nesneler arasında ayrım yapma yeteneğinden sorumludur.

Bu nedenle hamilelik sırasında sağlığınıza dikkat etmeniz son derece önemlidir, çünkü temel metabolik bozukluklar bu dönemde oluşur.

Corpus callosum'un zekayı oluşturduğunu ve kişiyi kişilik haline getirdiğini unutmamalıyız. Bu yapıyı incelemek için yapılan tüm girişimlere rağmen, bilim adamları henüz tüm sırlarını açığa çıkaramadılar ve bu nedenle bozuklukların tedavisi için çok az sayıda yöntem geliştirildi.

Başlıcaları ilaç tedavisi Ve özel kompleks egzersizler – sürdürmenizi sağlayan egzersiz terapisi optimum performans fiziksel Geliştirme. Rahatsızlık belirtilerini ortadan kaldıracak önlemlerin bir an önce alınması gerekir, aksi takdirde istenilen iyileşmeler gerçekleşmeyebilir.

Korpus kallosumun agenezisi ve disgenezisi Tam veya kısmi olabilir. İkinci durumlarda, korpus kallosumun anteroposterior yönde gelişmesi nedeniyle posterior kısım genellikle kaybolur, ancak anterior agenezis de mümkündür (Aicardi ve ark., 1987; Barkovich ve Norman, 1988b; Sztriha, 2005). Holoprozensefaliden ayırt edilmesi zor olan atipik formlar vardır (Barkovich, 1990). Korpus kallosumun agenezisi nispeten yaygındır. Genel popülasyondaki yaygınlığın 3-7/1000 olduğu tahmin edilmektedir (Bedeschi ve diğerleri, 2006).

BT ve MPT'nin kullanılmaya başlanmasıyla gözlenen insidans artmıştır. Jeret ve ark. (1987), 1447 CT taramasından oluşan bir seride 33 vaka tanımladı.

Şu anda bile tanı çoğunlukla yalnızca hastalığı olan hastalara konuluyor. nörolojik semptomlar dolayısıyla gerçek frekansı bilinmemektedir.

Kallozal bir komissürün yokluğu genellikle iki ile değiştirilir boyuna bağlar Boyuna korpus kallozum veya Probst demetleri olarak bilinen, boyunca uzanan içeri yarımküreler. Oluklar genellikle iç tarafta radyal bir düzenlemeyle ve oksipital boynuzların genişlemesiyle ortaya çıkar ve kolposefali olarak adlandırılan fetal morfolojiyi korur (Noorani ve diğerleri, 1988). Diğer ilişkili anormallikler sıklıkla üçüncü ventrikülün arkasında, bağlantılı veya iletişimsiz kist oluşumunu içerir (Yokota ve diğerleri, 1984, Griebel ve diğerleri, 1995, Barkovich ve diğerleri, 2001b), serebellar vermis ve beyin sapı anormallikleri ve karışık malformasyonlar CNS heterotopi, giral anomaliler veya sefalosel gibi (Jeret ve diğerleri, 1987; Barkovich ve Norman, 1988b; Serur ve diğerleri, 1988).

Dev kistler, etkileyici boyutlarına rağmen olumlu sonuçlara sahip olabilir (Lena ve diğerleri, 1995; Haverkamp ve diğerleri, 2002). Tam agenezisi olan hastaların %33'ünde, kısmi agenezisi olanların ise %42'sinde CNS malformasyonları bulunmuştur (Bedeschi ve ark. 2006).

Klinik belirtilerden sorumlu olan bu kombine anomalilerdir. Korpus kallosumun lipomu neredeyse her zaman bu yapının agenezine eşlik eder (Zee ve diğerleri, 1981; Vade ve Horowitz, 1992). Periferik malformasyonlar karakteristiktir (Parrish ve diğerleri, 1979). Oküler anormallikler özellikle yaygındır (Aicardi ve diğerleri, 1987). Korpus kallozumun hipoplazisi (Bodensteiner ve diğerleri, 1994), kallozal disgenezin minimal bir şekli olabilir, ancak daha sıklıkla kortikal nöron kaybının bir sonucudur.

Etiyoloji çeşitlidir. En az 46 sendromik malformasyon veya metabolik bozukluk ve 30 mutant gen tanımlanmıştır (Kamnasaran, 2005). Sendromik olmayan formlarda genetik geçiş nadir olmakla birlikte, otozomal resesif (Finlay ve ark., 2000), X'e bağlı resesif (Menkes ve ark., 1964; Kaplan, 1983) ve otozomal dominant geçişli ailesel vakalar rapor edilmiştir. (Aicardi ve diğerleri 1987). Trizomi 8, 13, 16 ve 18'in yanı sıra daha az yaygın olan kromozomal kusurların bir karışımı da dahil olmak üzere çeşitli kromozomal kusurlar tanımlanmıştır.

Korpus kallozumun agenezisi, (sol) MRI (inversiyon-iyileşme):
beynin ventriküllerinin gövdelerinin iç yüzeyine yakın uzunlamasına korpus kallosum (Probst demetleri).
(sağda) Sagittal görünüm: korpus kallozumun tamamen yokluğu ve hemisferlerin iç tarafındaki olukların radyal dağılımı.

Serur ve ark. (1988), literatürden 21'i trizomi 8, 14'ü trizomi 13-15 ve 18'i etkilenen kromozom 17 veya 18 olmak üzere 81 vakayı gözden geçirdi. Gerçekleştirilen 34 karyotipten ikisinde trizomi 8 olduğu bulundu. Vakaların %5'i Bedeschi ve ark. (2006). Çevresel faktörler arasında fetal alkol sendromu öne çıkıyor. Çeşitli metabolik hastalıklar, özellikle hiperglisemi (Dobyns, 1989), piruvat dehidrojenaz eksikliği (Bamforth ve diğerleri, 1988, Raoul ve diğerleri, 2003) ve diğer metabolik bozukluklar birlikte, korpus kallosum agenezisi vakalarının yaklaşık %2'sinden sorumludur. Çoğu durumda kökenleri bilinmemektedir.

Tanım klinik bulgular kalloz agenezisi iki kısma ayrılabilir: sendromik olmayan ve sendromik formlar (Davila-Guttierez, 2002).

Sendromik olmayan formlar en yaygın olanlardır (Jeret ve diğerleri, 1987; Serur ve diğerleri, 1988). Vakaların bilinmeyen bir yüzdesi asemptomatik kalır veya yalnızca büyük kafa boyutları nedeniyle tesadüfen tespit edilir. Çoğu hasta zeka geriliği, nöbetler ve/veya büyük kafa boyutlarıyla başvurur (Aicardi ve ark. 1987). Hipertelorizm sıklıkla bulunur. Jeret ve ark. (1987) hastaların %82'sinde zeka geriliği veya gelişimsel gecikme vardı, %43'ünde nöbetler vardı ve %31'inde serebral palsi gelişti.

Bununla birlikte, 63 çocuktan 9'unda normal bilişsel gelişim gözlendi (Bedeschi ve ark., 2006), asemptomatik vakaların teşhis edilememesi muhtemel olduğundan muhtemelen daha sık görülüyor. İnfantil spazmlar da dahil olmak üzere her türlü konvülsiyon mümkündür, ancak bunlar daha sıklıkla odaksaldır. Her ne kadar kafa büyüklüğündeki artış karakteristik olsa da, bazen ortalamanın 5-7 SD'sinden fazla olsa da, birçok "hidrosefali" vakası herhangi bir soruna yol açmadan kendiliğinden stabil hale geldiğinden, şant endikasyonları oldukça katıdır. Makrosefali kısmen varlığına bağlı olabilir dev kistler, üçüncü ventrikülün arkasında bulunur (Barkovich ve diğerleri, 2001b).

Yarımküreler arası iletimdeki spesifik bozukluklar ya yoktur ya da çok azdır (Jeeves ve Temple, 1987).

Ancak şuna dair raporlar var: ince ihlaller interhemisferik iletişim ve topografik hafıza. Nadir durumlarda endokrinolojik patoloji görülebilmektedir (Paul ve ark. 2003).

Kısmi nöbet kompleksi olan ancak nörolojik bozukluğu olmayan 8 yaşında bir kız çocuğunda korpus kallosum lipomu.
(Sol) BT: yan ventriküllerin ön boynuzları ile ayrılmış, periferik kalsifikasyon ve iki küçük yanal yağ kitlesi uzantısı alanı olan büyük yağlı kitleler.
(ortada) MRI (sagital görünüm): korpus kallosumun lipom dokusuyla değiştirilmesi.
(sağ) MRI (T 2 ağırlıklı sekans): kallozal cismin yağ dokusuyla tamamen değiştirilmesi.
Korpus kallozumun hipoplazisi, (sol) MRI (eksenel görünüm): Korpus kallozumun agenezisine uygun olarak ventriküllerin görünümü.
(ortada) Sagital görünüm: genu ve splenium ile birlikte tam korpus kallosum, ancak kısaltılmış ve inceltilmiş. Medial girusun radyal düzenine dikkat edin.
(sağ) Önden görünüm: ventriküler gövdelerin, sarkan limbik girus tarafından geniş bir şekilde ayrılması.

Sendromik formlar aşağıdaki tabloda listelenmiştir.

(Chevrie ve Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) vakaların yaklaşık %1'inde muhtemelen X'e bağlı olarak ortaya çıkan infantil spazmlarla ilişkilidir. baskın mutasyonlar. Erkeklerde XXY kromozom setine sahip iki vakanın rapor edilmesine rağmen neredeyse sadece kızlarda görülür. İki kız kardeşi içeren bilinen tek bir ailesel vaka vardır (Molina ve ark. 1989). Özellikler sendromlar arasında infantil spazmlar ve spesifik koroidal lakünler bulunur ve sıklıkla optik disk kolobomuyla birlikte görülür. Vakaların yarısında omurga-kostal anomaliler mevcuttur. Sonuç genellikle olumsuzdur; kalıcı nöbetler ve derin zeka geriliği. Şiddet spektrumu önceden düşünülenden daha geniş görünmektedir (Menezes ve diğerleri, 1994). Nadir durumlarda korpus kallosum mevcut olabilir (Aicardi, 1994, 1996).

Teşhis, koroidal lakünler ve MRG'de tanımlanan ilişkili anormallikler (periventriküler heterotopi, displastik korteks, ependimal kistler) ile belirlenir. Şu tarihte: patolojik inceleme beyin, katmanlı olmayan tipte çok sayıda heterotopi ve polimikrogiri alanı gösterirken (Billette de Villemeur ve diğerleri, 1992), sözde lakuna, pigment granüllerinin kaybıyla birlikte pigment epitelyal ve vasküler katmanın incelmesini temsil eder. Ependimal kistler sıklıkla üçüncü ventrikül çevresinde bulunur. Koroid pleksusun kistleri veya tümörleri ulaşabilir büyük boyutlar(Aicardi, 2005). Korpus kallosum agenezisi ile birlikte tespit edildiğinde doğum öncesi tanı mümkündür.

Diğer sendromik formlar nadirdir veya çoğunlukla belirli etnik gruplarla sınırlıdır.

Üç aylık bir kız çocuğunda Aicardi sendromu.
Hemisferik asimetriye, iki taraflı koroid pleksus kistlerine, üçüncü ventrikül çevresindeki değişken sinyalli kistlere ve periventriküler heterotopilere dikkat edin.
Koroid pleksus kistlerinin ependimal kökeni histolojik inceleme ile doğrulandı.
Kallosum agenezisi. Ultrason doğum öncesi muayenesi, sagittal projeksiyon.
Normal dördüncü ventrikül, korpus kallosumdan eko eksikliği ve dilate lateral ventrikül dikkat edin.
Fotoğrafın solunda fetüsün başının arkası görülüyor.

Korpus kallozum sendromunun ailesel agenezisi Mikrosefali ve diğer merkezi sinir sistemi anormallikleri ile de ortaya çıkabilen genital patoloji, Xp22.3 kromozomu üzerindeki ARX genindeki mutasyonlarla ilişkili daha geniş bir hastalık yelpazesinin parçasıdır (Hartmann ve diğerleri, 2004).

Andermann sendromu Johns Gölü bölgesinde yaşayan bir Fransız Kanadalıda tanımlandı (Andermann, 1981), ancak Kanada dışında çok az vaka rapor edildi. Bu sendrom periferik bölgeyi etkiler. gergin sistem korpus kallosumun agenezisine veya israfına ek olarak. Korpus kallozumun agenezisi sıklıkla orofasiyal-dijital sendrom tip I'in bir parçasıdır.

Aralıklı hipotermi ve terleme sendromu(Shapiro ve diğerleri, 1969), bu sendromda norepinefrin metabolizmasındaki değişikliklerin keşfiyle bağlantılı olarak test edilen klonidin ile etkili bir şekilde tedavi edilebilir. Doğru, vakaların yarısına kalloz agenezisi eşlik etmiyor (Sheth ve ark. 1994). Aralıklı hipertermi ile birlikte korpus kallozumun agenezisi (“ters Shapiro sendromu”) rapor edilmiştir (Hirayama ve ark., 1994).

Kallozal agenezin tanısı nörogörüntüleme verilerine dayanmaktadır. Tam agenezin tanısı ultrasonografi, BT ve MPT ile kolaydır (Aicardi ve ark. 1987; Jeret ve ark. 1987; Serur ve ark. 1988). MPT kısmi agenezin tanısında daha etkilidir. Nörogörüntüleme yöntemlerini kullanarak tanı koymak zor değildir; CT veya MRI, üçüncü ventrikülün yükseldiğini ve ön boynuzların ön kısımlarında klasik "boğa boynuzu" deseniyle geniş bir şekilde ayrıldığını ortaya koyuyor. Difüzyon tensörü MR (Lee ve ark., 2005), ventriküler duvarın yakınında arkaya doğru yönlendirilen ve karşı tarafı geçmeyen, özellikle Probst demetleri olmak üzere traktların sapmasını tespit edebilir.

Doğum öncesi tanı 22. haftadan itibaren mümkündür (Bennett ve ark., 1996; Simon ve ark., 2000a). Asemptomatik vakaların yaygınlığına ilişkin veriler olmadan hamileliği sonlandırma kararının koşulsuz olarak verilmesi zordur. Bloom ve ark. (1990) antenatal olarak korpus kallozum agenezisi tanısı konulan 12 bebekten 6'sında normal gelişim 2-8 yaş arası. Moutard ve ark. (2003), tekrarlanan IQ ölçümleriyle doğum öncesi tanısı konmuş izole agenezisi olan 17 vakayı gözlemledi. 6 yaşındayken tüm çocukların IQ'su normal seviye normun alt sınırına doğru bir eğilim ile. Bedeschi ve arkadaşlarının çalışmasında dokuz çocuk. (2006) normal gelişim gösterdi.

Bununla birlikte, MRG ile doğum öncesi teşhis edilen ve ilişkili anomalileri olmayan 9 çocuktan 2'sinde gelişimsel gecikme vardı (Volpe ve ark. 2006). Diğer malformasyonlar veya kromozomal anormalliklerle ilişkili vakaların sonuçları her zaman kötü olmuştur. Bu nedenle fetal karyotipleme son derece önemlidir ve tam sınav Eşlik eden gelişimsel kusurların varlığı için.