İÇİNDE Bilim dergisi Translational Medicine, 6 aylık çocuklarda otizm teşhisinde manyetik rezonans görüntülemenin (MRI) yetenekleri üzerine yapılan bir çalışmanın sonuçlarını yayınladı. Otizm açısından yüksek risk altındaki bebeklerde beyin bağlantısı üzerine yapılan bir MRI çalışmasının, daha sonra iki yaşında otizm spektrum bozukluğu (ASD) tanısı konan 11 çocuktan dokuzunu başarılı bir şekilde tanımladığı bulundu. Dahası, nörogörüntüleme verileri, daha sonra OSB tanısının reddedildiği 48 bebeğin tamamında normu doğru şekilde teşhis etmemize olanak sağladı. Açık şu an OSB'yi davranışsal semptomların başlangıcından önce teşhis etmenin genel olarak kabul edilmiş bir yolu yoktur, ancak bu yeni bulgular, otizme yatkın beyin gelişimi kalıplarının çocuklarda, yaklaşık 2 yaşında tipik OSB davranışlarını geliştirmeden çok önce mevcut olduğu hipotezini desteklemektedir. Bu çalışmanın yazarlarına göre bu, erken müdahale fırsatlarının önünü açıyor ve bu da, erken müdahale olanaklarını ön plana çıkarıyor ve bu da, erken müdahale olanaklarını ortaya çıkarıyor; modern stratejiler Kural olarak, beynin atipik özelliklerinin uzun süredir oluştuğu iki yıl sonra başlayan düzeltmeler.
Bu çalışma sponsorluğunda Ulusal enstitü çocuk sağlığı ve insani gelişmenin yanı sıra Ulusal Enstitü akıl sağlığı AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. Bu çalışmanın bir parçası olarak, Kuzey Carolina Üniversitesi ve Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden bir bilim insanı ekibi, genetik OSB riski yüksek olan 59 uyuyan çocuk üzerinde fonksiyonel bağlantı MRI (fcMRI) adı verilen 15 dakikalık bir tarama protokolünü test etti. RAS'lı büyük kardeşleri olanlar. Otizmli bir kardeşe sahip olmanın, çocukta OSB gelişme riskini yaklaşık %20'ye çıkardığı, OSB'li kardeşi olmayan çocuklarda ise bu riskin yaklaşık %1,5 olduğu bilinmektedir.
Tahmini olarak bu çalışma Beynin fonksiyonel bağlantısı, nasıl olduğuna karar vermemizi sağlar. çeşitli bölümler Beyin belirli görevleri yerine getirirken veya dinlenirken eşzamanlı olarak çalışabilir. 10 yıldır devam eden daha büyük bir projenin parçası olarak araştırmacılar, 230 farklı beyin bölgesi arasındaki 26.335 çift fonksiyonel bağlantıya ilişkin büyük miktarda veri topladı. Taramanın ardından yazarlar, fcMRI verilerini deşifre etmek için kendi kendine öğrenen bir bilgisayar programı kullandılar; bu programın yardımıyla, OSB'nin belirleyicileri olarak seçilen kalıpları belirlemek için algoritmalar geliştirildi. Ayrıca, tüm işlevsel bağlantılar arasından, 24. ayda incelendiğinde çalışma katılımcılarında ortaya çıkan OSB ile ilişkili en az bir davranışsal özellik ile ilişkili olanları seçtik (aralarında beceriler de vardı). sosyal davranış, konuşma, motor gelişim ve tekrarlayan davranışlar). Çalışmanın yazarlarının yorumlarına göre, fcMRI ile istirahat halinde elde edilen resimden, beynin farklı bölümlerinin en aşırı koşullar altında nasıl etkileşime gireceği yargısına varılabilir. çeşitli türler aktivite - uzuv hareketlerinden sosyal etkileşim ve ortaya çıkan çok karmaşık modeller hem tipik hem de atipik olabilir.
Genel olarak, fcMRI kullanarak OSB geliştirecek bebekleri belirlemeye yönelik kendi hızını belirleyen programın tanısal doğruluğu %96,6 (%95 güven aralığı [GA], %87,3 - %99,4; P) idi.<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Elbette bunlar çok erken sonuçlardır ve bunların daha sonra daha büyük popülasyonlarda doğrulanması gerekecektir. Aslına bakılırsa, böyle bir çalışma olan Avrupa Otizm Müdahaleleri çalışması halihazırda devam ediyor ve aynı zamanda OSB'nin biyolojisini daha iyi anlamak ve sonuçta farmakolojik tedaviler geliştirmek için risk altındaki bebeklerin beyinlerini de tarıyor.
Ayrıca, şu anda yayınlanan çalışmanın yazarlarına göre, kullandıkları fcMRI tekniği ve ardından sonuçların kendi kendine öğrenen bir bilgisayar programı tarafından yorumlanması, bebeklerin rutin toplu taraması için hiçbir zaman uygun olmayacaktır. Büyük olasılıkla gelecekte grup tanımlama taraması olarak kullanılacak yüksek risk Daha ucuz bazı yöntemler (örneğin çocuğun tükürüğündeki DNA'nın tespiti) kullanılacak ve ikinci aşamada otizm riskinin çok yüksek olduğunu doğrulamak için nörogörüntüleme teknikleri kullanılacak.
Her şey nasıl gidiyor?
Kişisel deneyimimi anlatıyorum. Bir noktada çocuğunuzu “kaybedersiniz”. Bizim için bu klasik 1,5 yılda oldu. Sağlıklı bir bebekten ve tanınmış bir "benim" çocuğumdan gelen Sasha, tamamen farklı bir şeye, bir "yabancıya" dönüşüyor - her şeyi yapmayı bıraktı.
Çocuk şunu yapmaya başladı: YEMEYİN, OYNAMAYIN, istekleri ANLAMAYIN, DUYMAYIN (işitme yeteneği iyi olmasına rağmen), daha önce yaptığı hiçbir şeyi YAPMAYIN.
Doktorlara, uzmanlara, nörologlara, psikologlara ve defektologlara gitme telaşı başladı. O halde çocuğu kim, hangi yollarla “yeniden canlandıracak”.
Ve şimdi "yeni" bir hayat yeniden doğuyor: yeni beceriler öğreniliyor, yeni bir diyet, konuşabilenler tuvalet eğitimi alacak, yeni oyunlar, yeni aktiviteler, YENİ HERŞEY.
Ve yeni sözler, şarkılar, artık bebek bezine ihtiyacınız kalmadığı, ne istediğinizi söylemeye veya göstermeye başladığınız için mutlusunuz, son derece mutlusunuz... Her biriniz, ebeveynler, kendi sevinçleri var... ve sonra.. .OPA!..
....yeniden işemeye başladı, yine sessizleşti, yine fazla bir şey istemiyor, hatta histerik bile ortaya çıkabilir..
İlk defa benim için gerçek bir felaketti:
Yaptığım her şey boşuna mıydı?
Bir yıllık emeğim boşa mı gitti?
Çocuğum hiç iyileşmeyecek mi?
Bunu hiç yaşadın mı? Konuyu incelediğim kadarıyla çoğu kişi bunu yaptı. Herkes değilse.
Peki bu konuda ne düşünmeliyiz?
25 yıllık deneyime sahip bir çocuk doktoru olan Stephen Cowan'ın fikri hoşuma gitti, işte şöyle diyor (nörotipik çocuklardan bahsetse de, ancak Sasha'nın başka bir "tepki" aldığında söylediği sözleri hatırlıyorum):
“Her çocuğun hayatının kendine ait bir ritmi ve ritmi vardır; bazen hızlı ve gürültülü, bazen yavaş ve sessiz. Ve her bahar bize hayatımızın değeri konusunda yenilenmiş bir duygu kazandırdığı gibi, yaşamın her yeni aşaması da çocuğa yeni keşifler ve harikalar getirir. Sonuçta yeni bir şey öğrenmek sadece bilgi biriktirme sürecinden çok uzaktır. Bu, onu yeniden düşünme sürecidir, bilgimizi yeni bir şeye dönüştürme sürecidir ve bazen bir şeye yeni gözlerle bakmak için onu unutmamız gerekir. Bu nedenle bazı çocukların ileriye doğru büyük bir adım atmak için bazen biraz geri adım atmaları gerekir.
Hayatımız bir sarmal içinde ilerliyor ve bu her şeyden önce bir şeyler öğrenmek için birden fazla şansımız olduğu anlamına geliyor. Hayatın her yeni aşamasında, aynı derslerle yeni kılıklarla tekrar tekrar karşılaşırız.
Kusursuz ruhun aksine, fiziksel varlığın kusurlu bir varlık olduğu ve ilerleyişinin hata ve başarısızlıklarla belirlendiği fikrini kabul etmek gerekir. Evrimin devamı için enerji sağlayan, hatalardan doğan çatışmalardır.»
Sporda da böyle bir şey var. Vücut geliştiriciler kasları nasıl geliştirir? Güçlü gerginlik nedeniyle kas dokusunda mikro yırtıklar oluşur. Bu mikro yırtıklar kas kütlesinin büyüme mekanizmasını tetikler.
Otizmin kesin nedenleri bilinmiyor ancak bunlardan biri hastanın beynindeki organik değişikliklerden kaynaklanıyor olabilir. Beyin gelişimi bozukluğunun nedenini belirlemek için doktorunuz MR isteyebilir. Otizmin MR'da görünüp görünmediği ve bu teşhis yönteminin hangi durumlarda faydalı olabileceği yazımızı okuyun.
Otizm için MR
Otizm teşhisinde, bozukluğun organik nedenlerini dışlamak için MR kullanılır. Elde edilen veriler sonucunda otizmin beyindeki yapısal (organik) değişikliklerden kaynaklanmadığı ortaya çıkarsa, ilgilenen hekim diğer tanı yöntemlerine yönelebilecektir.
Organik kökenli otizme, beynin MRI'da açıkça görülen alanlarındaki değişiklikler eşlik ediyor. Örneğin, iletişim becerilerinin zorluğu veya eksikliği, beynin ön ve temporal loblarındaki değişikliklerden kaynaklanabilir. Beyindeki organik hasar ile lateral ventriküllerin asimetrisi gözlemlenebilir.
MR beyin gelişim bozukluklarında nasıl faydalıdır?
Ayırıcı tanıBazı durumlarda otizm diğer hastalıklara benzer klinik belirtilere sahip olabilir. Böylece, MRI taramaları hidrosefali, ensefalopati, kanama, beyin gelişimindeki anormallikler, serebral korteksin düzgünlüğü ve diğer patolojilerin artan kafa içi basınç karakteristiğini tespit edebilir. Ayrıca MR iskemik beyin hasarını ortaya çıkarır. Bu patolojilerin zamanında teşhisi, en etkili tedaviyi reçete etmenize olanak sağlayacaktır.
Tümörlerin tespitiOtizmin gelişmesinin olası bir nedeni, hastanın beyninde bir tümörün varlığı olabilir. MR, konumlarına ve derecelerine bakılmaksızın neoplazmları tespit etmek için en etkili tanı yöntemidir. Tanı sırasında tümör hücrelerinin büyümesine neden olabilecek zararlı radyasyonun bulunmadığına dikkat etmek önemlidir.
Otizmin erken tanısında MR
Şubat 2017'de Nature dergisinde Amerikalı bilim adamları, otizmli çocuklarda erken MR tanısına ilişkin bir çalışmanın sonuçlarını yayınladılar. Araştırmacılar, erken MR tanısının, ilk aşamada daha etkili olabilecek cerrahi müdahale ve tedavi olasılığını açtığı sonucuna vardı. Örneğin otizm şüphesi olan 6-12 aylık çocuklarda beyin yüzeyinde genişleme (alanında ve hacminde artış) keşfedildi. Bu durumda, kural olarak atipik bir beyin yapısı iki yılda oluşur. Bilim adamlarına göre zamanında teşhis, tedaviye hemen başlamayı mümkün kılıyor.
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki araştırmacılar, daha büyük kardeşleri otizmli olan bebeklerin beyin taramalarını kullanarak, incelenen çocuklarda da otizm gelişip gelişmeyeceğine dair oldukça doğru bir tahmin yapmanın mümkün olduğuna inanıyor.
Yakın zamanda yapılan bir çalışmanın sonuçları, bilim adamlarına, otizm spektrum bozukluğu (ASD) olan çocuklara, ilk belirtileri göstermeden önce bile teşhis koymanın çok gerçek bir olasılık olduğuna dair umut veriyor. Daha önce bu hedef ulaşılamaz görünüyordu.
Dahası, çalışma otizmi teşhis etmek ve hatta belki de tedavi etmek için olasılıklar ve umutlar açıyor.
Ama önce çocuklarda otizmi teşhis etmenin neden bu kadar zor olduğunu anlayalım. Tipik olarak bir çocuk, iki yaşından sonra otizm spektrum bozukluğu belirtileri (göz teması kurmada zorluk gibi) göstermeye başlayacaktır. Uzmanlar, OSB ile ilişkili beyin değişikliklerinin çok daha erken, hatta belki de rahimde başladığına inanıyor.
Ancak çalışmanın başyazarı Chapel Hill'deki Kuzey Carolina Üniversitesi'nden psikiyatrist Joseph Piven, bir kişinin davranışını değerlendiren çeşitli tekniklerin kime otizm tanısı konacağını tahmin edemeyeceğini söyledi.
Piven şöyle açıklıyor: "İki veya üç yaşında otizm belirtileri gösteren çocuklar, yaşamlarının ilk yılında otizmli gibi görünmüyorlar."
Pek çok kişi otizmin gelişimini tahmin etmeye yardımcı olabilecek herhangi bir genetik "imza" veya biyobelirteç olup olmadığını merak ediyor. Otizm spektrum bozukluğuyla ilişkili bazı nadir mutasyonların olduğu ancak vakaların büyük çoğunluğunun bir veya birkaç genetik risk faktörüyle ilişkilendirilemediği belirtiliyor.
1990'ların başında Piven ve diğer araştırmacılar, otizmli çocukların akranlarına göre biraz daha büyük beyinlere sahip olma eğiliminde olduklarını fark ettiler. Bu, beyin büyümesinin otizm spektrum bozukluğu için bir biyolojik belirteç olabileceğini öne sürdü. Ancak Piven ve Chapel Hill'deki Kuzey Carolina Üniversitesi'nden psikolog olan meslektaşı Heather Cody Hutzlett, bu aşırı büyümenin tam olarak ne zaman meydana geldiğinin tam olarak belli olmadığını belirtiyor.
İstatistiksel olarak otizm genel popülasyonda yaklaşık 100 çocuktan birini etkilemektedir. Ancak otizmli büyük bir kardeşi olan bebekler daha büyük bir riskle karşı karşıyadır: OSB gelişme şansı 5'te 1'dir.
Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen Bebek Beyin Görüntüleme Çalışması'nın bir parçası olarak Piven ve meslektaşları, 106 yüksek riskli çocuğun beynini taradı. Bebekler çalışma sırasında 6, 12 veya 24 aylıktı.
Uzmanlar, bu beyin büyümesini çalışırken "yakalayıp yakalayamayacaklarını" görmek için manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) kullandılar. Ayrıca düşük risk grubundan 42 çocuk üzerinde de çalışma yapıldı.
Yüksek riskli 15 çocuğa 24 aylıkken otizm tanısı konuldu. MRI taramaları, bu çocukların beyin hacminin, teşhis konmamış çocuklara kıyasla 12 ila 24 ay arasında daha hızlı arttığını gösterdi. Araştırmacılar bu artışın otizmin davranışsal belirtilerinin ortaya çıkmasıyla aynı zamanda meydana geldiğini söylüyor.
Bilim adamları ayrıca OSB belirtileri ortaya çıkmadan önce bile 6 ve 12 aylıkken beyinde değişiklikler buldular. Beynin dış kısmındaki kıvrımların boyutunun bir ölçüsü olan kortikal yüzey alanı, daha sonra otizm tanısı konulan bebeklerde daha hızlı büyüdü. Yine benzer tanı konulmayan çocuklarla karşılaştırıldığında.
Belki de asıl soru ortaya çıkıyor: Bu beyin değişikliklerine odaklanmak ve bunları çocuklarda otizmi tahmin etmek için kullanmak mümkün mü? Hutzlett ve Piven'in ekibi daha sonra MRI tarama verilerini (6 ve 12 aylıkken beyin hacmi, yüzey alanı ve kortikal kalınlıktaki değişiklikler) ve çocukların cinsiyetini bir bilgisayar programına girdi. Amaç, 24 aylıkken hangi bebeklerin otizme yakalanma olasılığının daha yüksek olduğunu bulmaktır.
6. ve 12. aylarda (otizmli büyük kardeşleri olan çocuklar arasında) kaydedilen beyin değişikliklerinin, 24. ayda OSB tanısı alan tüm bebeklerin yüzde 80'ini başarıyla tespit ettiği ortaya çıktı.
Başka bir deyişle araştırmacılar, vakaların yüzde 80'inde hangi bebeklere iki yaşında otizm tanısı konulduğunu doğru bir şekilde belirleyebildiler.
Yazarlar, sonuçlarının daha sonraki bilimsel çalışmalarda ve daha fazla sayıda yüksek riskli yenidoğanla doğrulanması gerektiğini açıklığa kavuşturuyor. Ayrıca erken beyin değişikliklerini tespit etmeye yardımcı olmak için diğer görüntüleme tekniklerini kullanmayı planlıyorlar.
Diğer uzmanlar, sonuçlar güvenilir olsa bile böyle bir tekniğin klinik uygulamasının oldukça sınırlı olabileceğini belirtiyor. Davis Kaliforniya Üniversitesi'nden Uzman Cynthia Schumann, bulguların genel nüfus için değil, yalnızca yüksek riskli bebekler için geçerli olduğunu söylüyor. Risk altında olmayan çocuklarda otizmin tahmin edilip edilemeyeceğini test etmek için başka çalışmalara ihtiyaç duyulacağını belirtiyor.
Otizm, iletişim güçlüğü ve konuşma bozukluklarıyla karakterizedir. Columbia Üniversitesi'nden (ABD) araştırmacılar, beyindeki konuşma analiz cihazının aktivitesinin MRI analizini kullanarak bu zihinsel bozukluğu erken bir aşamada teşhis etmenin bir yolunu önerdiler.
Ses testi sırasında beyin tomografisi; İşitsel temporal lobların öne çıktığı en aktif alanlar kırmızıyla gösterilmiştir. (Fotoğraf: Montreal Nöroloji Enstitüsü.)
İstatistiklere göre, otizm ve buna bağlı zihinsel bozukluklar Her 110 çocuktan en az biri bu rahatsızlığı yaşıyor ancak hâlâ bu hastalığın erken evrelerde tespit edilmesini sağlayacak net bir tanı kriteri bulunmuyor. Tanı, otizm spektrum bozukluklarında çok sayıda bulunan dış belirtilere dayanarak konur. New York'taki Columbia Üniversitesi'nden araştırmacılar, fonksiyonel MRI kullanımına dayalı olarak otizmi kesin bir şekilde teşhis etmek için kendi yöntemlerini önerdiler.
Biri otistik bozuklukların karakteristik belirtileri er ya da geç çocukta kendini gösteren iletişim zorluğudur; Bu tür çocuklar nadiren ve kötü konuşurlar ve çoğu zaman başkalarının onlara söylediklerini duymuyor gibi görünürler. Çalışmaya 15 sağlıklı çocuk ve konuşma bozukluğu olan ve bariz otizm belirtileri olan 12 çocuk katıldı; Ortalama olarak tüm denekler 12 yaşın biraz üzerindeydi. Tomografi kullanılarak yapılan beyin taraması sırasında, onlara ebeveynlerinin kendileriyle konuşuyormuş gibi konuşmalarının bir kaydı verildi.
Sağlıklı deney deneklerinde ebeveynlerin konuşmasına yanıt olarak, iki beyin bölgesinin aktivitesi- Bir cümleyi birbirine bağlı bir kelime dizisi olarak anlamaktan sorumlu olan birincil işitsel korteks ve üst temporal girus. sen otistik çocuklar Birincil işitsel korteksin aktivitesi sağlıklı insanlarla aynıydı ancak üst temporal girusun aktivitesi önemli ölçüde daha düşüktü. Başka bir deyişle, konuşma bozukluğu olan otizmli kişiler, kendilerine söyleneni kelimenin tam anlamıyla anlamazlar; cümleyi ilgisiz bir dizi kelime olarak duyarlar. Aynı şekilde farklılaştı Sağlıklı ve otistik çocuklarda beyin aktivitesi Sakinleştirici aldıktan sonra: Sakinleştiricilerin etkisine rağmen “dil anlama” girusu her iki grupta da farklı çalıştı.
Araştırmacıların deney sonuçlarını içeren bir makalesi Radyoloji dergisinde yayınlanmak üzere hazırlanıyor.
Otizm spektrum bozuklukları Tedavi edilebilir ama burada başarının anahtarı hastalığın erken teşhisidir. Belki de önerilen yöntem, otizmin tam olarak gelişiminin en önemli, erken aşamalarında teşhis edilmesini önemli ölçüde kolaylaştıracaktır.
