Aslında toplumun düşündüğünden daha fazla diyabet türü var. İnsüline bağımlı ve insüline bağımlı olmayan diyabet formlarının yanı sıra MODY, LADA ve henüz resmi olarak onaylanmamış tip 3 diyabet de mevcuttur. Bu makalede konuşacağız MODY'nin özellikleri hakkında.
Diyabet MODY nedir?
orjinal isim Bir kısaltma oluşturan (gençlerin olgunluk başlangıçlı diyabeti), İngilizce'den gençlerde olgun tip diyabet olarak çevrilmiştir. Bu patoloji şekli, ilkinde olduğu gibi, insüline karşı doku duyarlılığında bir azalma olmadan, hafif bir seyir ile karakterize edilir.
Bu çeşitlilik geçen yüzyılın 75'inde genç hastalarda düşük ilerleyici ailesel diyabetin belirleyicisi olarak ortaya çıktı. O zamandan beri bu terim, gerekli hormonu salgılayan pankreas B hücrelerinin fonksiyonunun bozulduğu, genetik yatkınlığa sahip bir grup hastalık anlamına geldi.
MODY diyabetin belirtileri ve tanısı
Bu patoloji Alışılmadık doğası nedeniyle teşhis edilmesi oldukça zordur ve doktorlar her zaman hemen başarılı olamayabilir. Ancak endokrinolog için bu süreci kolaylaştıran birkaç işaret vardır. Bunlardan ilki 25 yaş altı gençlerde tip 2 diyabet tanısının konulmasıdır.
Diğer tuhaf haberciler:
- Diyabet belirginleşiyor ama ketoasidoz yok;
- Uzun süreli remisyonlar gözlenir;
- Eksiklik çok küçük dozlarda insülin ile telafi edilir;
- BETA hücrelerinin salgı aktivitesi normaldir;
- İnsülin ve B hücrelerine karşı antikorlar yoktur.
Elbette şekeri belirlemek için kan testi yapmadan yapamazsınız. Buradaki kilit nokta, art arda birkaç kez kaydedilen açlık sınır değeridir - 5,5-6,1 mmol/l. Yeniden analiz Egzersiz sonrasında gerçekleştirilen ölçüm 7,8 mmol/l'nin üzerinde bir sonuç verir.
Altı MODY türü
MODY diyabet, makalenin başında yazıldığı gibi bir grup hastalıktır, bu nedenle türlere ayrılması da şaşırtıcı değildir.
MODY-1 hızla ilerler ve ciddi bir formdur, ancak son derece nadiren kalıtsaldır - tüm vakalar toplamın %1'inden fazlasını oluşturmaz.
İkinci tip ise kan şekerinde orta derecede bir artış ve hafif bir seyir ile karakterizedir. Ketoasidoza yol açmaz ve pratik olarak daha fazla gelişmez.
Ancak MODY-3 en sık ve genellikle on yaşın üzerindeki çocuklarda teşhis edilir. Bu form hızla ilerler ve ilerlemesi zordur. Başlangıçta hormon eksikliğinin telafisi, sülfonilüre ilaçları ve beslenme planına uyulması ile telafi edilir.
Dördüncü tip MODY'nin ortaya çıkışı 17 yaşından sonra ortaya çıkar. Ancak 5. – 10 yıla kadar. Hafif bir seyir gösterir ve mükemmel bir telafi sağlar, ancak böbrek hasarı gibi komplikasyonlar sıklıkla mümkündür. Son derece nadir tıbbi uygulama MODY-6 bulundu.
Ergenlerde yetişkin başlangıçlı diyabet nasıl tedavi edilir?
Diabetes Mellitus MODY, hastalığın insüline bağımlı olmayan tipine çok benzer, bu nedenle tedavi buna göre yapılır.
Çocuklarının hastalığın bu özel formuna sahip olduğundan şüphelenen ebeveynler, bu konuda ısrarcı olmalıdır. tam teşhisçocuk, çünkü çoğu zaman doktorlar, kabaca konuşursak, insüline bağımlı bir patoloji türüne neyin daha çok benzediğini umursamazlar ve yalnızca hastanın yaşına dayanarak ona temelde yanlış olan insülin tedavisini reçete ederler.
Küçük hastaların tüm göstergelerini titizlikle inceleyen ve bunun sonuçta MODY olduğu sonucuna varan endokrinologlar, ebeveynlere eksiksiz bir tedavi planı sunar. Mutlaka sıkı bir diyet ve ılımlı olanları içerir.
Elbette bazı insanlar insüline bağımlı olmayan diyabet tedavisinin diyetle başladığını biliyor ve çoğu zaman hastalıkla başa çıkmaya, yani ondan kurtulmaya yardımcı olduğu durumlar var.
Burada da doğru, makul beslenme iyileştirici bir faktör olabilir. Bu arada, kendi başınıza deney yapmaya ve terapi yapmaya değmez. Üstelik çocuğun sağlığından bahsediyoruz ve MODI diyabeti ilk bakışta göründüğü kadar basit değil.
Böyle ek tedavi yöntemleri nefes egzersizleri gibi... Bazıları farklı tarifler deneyerek geleneksel tıbba yöneliyor. Ama yine de - kendi kendine ilaç tedavisi yok. Her şey ancak ilgili doktorla anlaştıktan sonra yapılır.
Bunun yanı sıra şeker düşürücü gıdaları da doktorunuza sorabilirsiniz. Daha kesin olmak gerekirse, bunlar yalnızca düşük olan ürünlerdir. Çocuğun menüsünün içermesi gerekenler bunlardır.
Modi diyabet sinsi tiplerden biridir endokrin hastalığı gelişimi kan şekeri seviyesinin 3,2-5,5 mmol / dm³ normundan sapmalarıyla ilişkilidir. Patoloji, semptomların tezahürünün yavaş doğası ve tanı ile ilgili sorunlar ile karakterizedir. Hastalığın tam adı gençlerde görülen matür tip diyabettir. Tıbbi terminolojide Mody kısaltması kullanılmaktadır. Vakaların yüzde 2,5'inde hastalık tespit ediliyor toplam sayısı tip 2 diyabet hastası olan ve temsil eden genetik patolojiİnsülin hormonunu üreten pankreas β hücrelerinin fonksiyon bozukluğu nedeniyle gelişmektedir. "Modi diyabeti" terimi 1975 yılında Amerikalı bilim adamları tarafından icat edildi. Onun yardımıyla, genetik düzeyde gelişmesine yatkınlığı olan çocuklarda, ergenlerde ve gençlerde kandaki monosakarit seviyesinin dengesiz bir göstergesi ile hastalığın atipik, zayıf ilerleyen bir formunu belirlemek mümkün hale geldi.
Patolojinin belirtileri
Tip 1 ve tip 2 diyabet semptomlarından farklı olan Modi diyabetinin ilk belirtileri çoğunlukla çocuklarda, ergenlerde ve genç yetişkinlerde tespit edilir.
Gelişimi sırasında küçük çocuk kandaki glikoz konsantrasyonu 8 mmol/dm³ dahilinde olabilir. burada karakteristik özellikler insüline bağımlı ve insüline bağımlı olmayan patoloji formları mevcut olmayacaktır.
Diğer çocuklar ise başka alışılmadık bir durumla karşı karşıya kalabilir. Bunlarda, tip 1 diyabetin başlangıç aşaması, kandaki monosakkarit seviyesinin sürekli izlenmesine ve insülin dozlarının ayarlanmasına gerek kalmadan birkaç yıl sürecektir.
Mody diyabetinin gelişimini gösteren semptomların listesi şunları içerir:
- Diabetes Mellitus'un klinik belirtilerinde ketoasidozun olmaması.
- Hasta bir çocuğun, gencin veya gencin bireysel organlarının ve sistemlerinin normal işleyişini bozmadan, en az bir yıl kadar uzun bir iyileşme süresi.
- Pankreatik β hücre fonksiyonlarının ve kandaki normal C-peptid seviyelerinin korunması.
- 51 amino asit kalıntısı içeren iki polipeptit zincirinin oluşturduğu minimum dozda moleküllerin eklenmesiyle diyabetin iyi bir şekilde telafi edildiği gözlemlendi.
- β-hücrelerine, insülin ve glutamik asit dekarboksilaz ve tirozin fosfatazlara karşı otoantikorların olmaması.
- Glikasyonlu hemoglobin değerlerinin %8 içerisinde bulunması.
Patoloji türleri
Endokrinolojide, mutasyona uğramış genin türüne göre sınıflandırılan sekiz tip endokrinolojik hastalık vardır ve klinik kursu hastalıklar. Bunlar şunları içerir:
1. Mody-1 diyabeti, HNF4-alfa genindeki bir mutasyonun sonucu olarak gelişir ve nadir görülen bir patoloji türüdür ve tüm tanı vakalarının yalnızca %1'ini oluşturur. Temel farkı böbrek fonksiyon bozukluğunun olmamasıdır. Daha sık olarak, hastalığın bu formuna sülfonilürelerle ilaç alan hastalarda rastlanır.
2. Mody-2 diyabeti, hastalığın daha hafif seyri ve spesifik terapötik önlemlerin alınmasına gerek olmaması ile karakterize edilir. Görünüşüne, özel bir glikolitik enzim olan glukokinazın DNA bölümündeki bir mutasyon neden olur. Gen, hastanın kanındaki monosakkarit içeriğini kontrol etme işlevlerini yerine getirmeyi bıraktıktan sonra konsantrasyonu artar ve endokrin patolojisinin gelişimi başlar.
3. Mody-3 diyabeti, HNF1-alfa genindeki mutasyon sonucu teşhis edilir ve hastalığın en sık görülen türüdür. Hızlı gelişimi, pankreas tarafından üretilen insülin seviyesindeki azalmadan kaynaklanmaktadır. Bu tür patoloji, tehlikeli bir endokrin hastalığını teşhis eden tüm vakaların% 70'ini oluşturur. Mody-3 diyabeti çoğunlukla 10 yaşından sonra çocuklarda ve ergenlerde gelişir ve ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Tedavisi sırasında düzenli olarak insülin alınmasına gerek yoktur. Hastaların yapması yeterli ilaç tedavisi sülfonilüre bazlı ilaçların kullanılması.
Modi diyabeti çeşitli tiplere ayrılır, her birinin kendine has özellikleri vardır.
Mody diyabetinin geri kalan türleri, patolojinin insüline bağımlı olmayan formundan farklı değildir, çok nadirdir ve endokrinologların ilgisini çekmez.
Tanıma
Mody tipi diyabet tespit edilirken önemli rol oynar genetik eğilim hasta. Kandaki monosakkarit seviyesinde stabil bozuklukları olan anne, baba, büyükanneler, büyükbabalar gibi doğrudan akrabaların varlığı tanıdaki şüpheleri ortadan kaldırır. Gelişiminden şüphelenmenin nedenleri arasında, 25 yaşın altındaki ve obezite belirtileri olmayan hastalarda tip 2 diyabetin tanımlanması, karbonhidrat toleransının bozulması ve ayrıca açlık hiperglisemisi tespit edildiğinde eşlik eden belirtilerin bulunmamasına dikkat etmek gerekir. glikoz seviyesi 8,5 mmol/dm³'ü aşmamalıdır.
Mody diyabetinin geliştiği dönemde çocuklar, gençler ve genç yetişkinler sağlıklarından şikayet etmezler. Düzenli teşhis çalışmaları Hastalığın seyrini kontrol etme ve komplikasyonların gelişmesini önleme fırsatı sağlar. Patoloji arka planda gelişir gen mutasyonu Pankreasın endokrin kısmına ait olan Langerhans adacıklarının fonksiyon bozukluğuna neden olur. Bu tür değişiklikler çoğunlukla genç bir bedenin karakteristiğidir.
Mody diyabetini doğrulamak için moleküler genetik araştırma yöntemini kullanmak gerekir.
Teşhis önlemlerinin tam listesi şunları içerir:
- Monosakarit, insülin, C-peptid, glikosile edilmiş hemoglobin seviyesinin göstergelerinin belirlenmesi ve ayrıca pankreas β hücresi antijenlerine karşı antikorların tespiti.
- Lipid spektral kan analizi.
- Glikoz tolerans testi, genotipleme (PCR), ortak program, pankreas ultrasonu yapılması.
- Şeker, mikroalbümin için idrar analizinin yanı sıra kanda amilaz, idrar ve dışkıda tripsinin belirlenmesi.
Terapi
Mody diyabet, hastalığın hafif seyri ve aktif ilerlemesinin olmaması ile karakterize edilir. Tedavi rejimi bir doktor tarafından reçete edilir. Tip 2 diyabet semptomlarını ortadan kaldırmayı amaçlayan genel kabul görmüş önerileri içerir. Düşük glisemik indeksli gıdalar, yeterli fiziksel aktivite ve aktif bir yaşam tarzı içeren dengeli, sıkı bir diyete uyum, vitamin tedavisi, hastalığın hızlı bir şekilde telafi edilmesine ve pankreas β hücrelerinin bozulmuş fonksiyonlarının düzeltilmesine katkıda bulunur. Dersler nefes egzersizleri ve yoga da gençlerde Modi tipi diyabet sorununu çözmek için endokrinologlar tarafından uygulanmaktadır. Tariflerin kullanımı hariç tutulmaz Geleneksel tıp. Katılan hekime danıştıktan sonra kullanılmasına izin verilir. Yokluk durumunda olumlu sonuç Endokrinologlar, hormonal seviyelerde keskin bir değişiklik ile karakterize edilen ergenlik döneminde gerekli bir önlem olarak insülin tedavisini uygulamaya karar verirler.
Modi'nin diyabeti ölüm cezası değil! Nitelikli personel için zamanında talep Tıbbi bakım sorunu başarılı bir şekilde çözmenin ve çocuklar, ergenler ve gençlerde yaşamı tehdit eden komplikasyonların gelişmesi riskini önlemenin anahtarıdır.
Teşhis koymak diyabet ve seviyesini dikkate alarak türünü belirleyin modern tıpÇok fazla pratiği ve deneyimi olmayan bir endokrinolog bunu yapabilir. Bunun istisnası, diyabet adı verilen hastalığın bir şeklidir.
Profesyonel doktor olmayan ve günlük olarak hastalıklarla uğraşmayanlar için bile endokrin sistem Diyabetin iki tipi olduğu bilinmektedir:
- İnsüline bağımlı – tip 1 diyabet;
- İnsüline bağımlı olmayan tip 2 diyabet.
Birinci tip hastalığın tanındığı özellikler: başlangıcı ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde ortaya çıkar ve insülin hemen ve şimdi yaşamın geri kalanında uygulanmalıdır.
Hasta, hava ve su olmadan olduğu gibi onsuz da yapamaz. Ve bunların hepsi, bu hormonun üretiminden sorumlu olan pankreas hücrelerinin yavaş yavaş işlevlerini kaybetmesi ve ölmesi nedeniyledir. Ne yazık ki bilim insanları onları yeniden canlandırmanın bir yolunu henüz bulamadılar.
Tip 2 diyabet yaşlılarda daha sık görülür. İnsülin enjeksiyonu olmadan daha uzun yıllar bununla yaşamak oldukça mümkündür. Ancak sıkı bir diyet ve düzenli fiziksel aktiviteye tabidir. Destekleyici ajan olarak reçete edildi hipoglisemik ilaçlar, ancak bunlara her zaman ihtiyaç duyulmaz.
Hastalık telafi edilebilir. Ne kadar başarılı olunacağı yalnızca hastanın arzusuna ve iradesine bağlıdır. Genel durum tanı konulduğu andaki sağlık durumu, yaşı ve yaşam tarzı.
Doktor sadece reçete yazar ancak tedavi evde bağımsız olarak yürütüldüğü için reçetelere ne kadar uyulacağını kontrol edemez.
Modi diyabet gibi bir hastalığın böyle bir formunun gelişimi biraz farklı ilerler. Nedir, nasıl tanınır, özellikleri ve tehdidi nelerdir - aşağıda.
Olağandışı belirtiler ve özellikler
Mody diyabet kesinlikle özel şekil patoloji. Semptomları ve seyri, tip 1 veya tip 2 diyabetin standart karakteristik özelliklerine uymamaktadır.
Örneğin: mody diyabet, küçük bir çocuğun diyabet hastası olmaması anlamına gelir. görünür nedenler Kandaki glikoz konsantrasyonu 8,0 mmol/l'ye yükseliyor, bu olay defalarca gözlemleniyor ama başka hiçbir şey olmuyor mu? Yani başka hiçbir diyabet belirtisi görülmedi.
Bazı çocuklarda tip 1 diyabetin başlangıç evresinin birkaç yıla kadar sürebildiği gerçeğini nasıl açıklayabiliriz? Veya tip 1 diyabet teşhisi konan gençlerin, kan şekeri seviyelerini özellikle izlemeseler bile uzun yıllar boyunca insülin dozlarını artırmalarına gerek kalmaması olgusunu mu?
Başka bir deyişle, insüline bağımlı diyabet Genç hastalarda ve çocuklarda Tip 1 genellikle tamamen asemptomatiktir ve kolaydır, neredeyse yaşlı hastalardaki tip 2 diyabet gibidir. Bu durumlarda modi adı verilen bir hastalık türünden şüphelenilebilir.
Tüm vakaların yüzde 5 ila 7'si şeker hastalığı sözde modi diyabete düşüyor. Ancak bunlar yalnızca resmi istatistiklerdir.
Uzmanlar diyabetin bu formunun aslında çok daha yaygın olduğunu söylüyor. Ancak teşhisin karmaşıklığı nedeniyle belgelenmemiş durumda. Mode diyabet nedir?
Bu tür hastalık nedir?
Gençlerde Olgunluk Başlangıçlı Diyabet - İngilizce kısaltmanın açılımı budur. Gençlerde olgun tip diyabet ne anlama geliyor? Bu terim ilk olarak 1975 yılında Amerikalı bilim adamları tarafından kalıtsal yatkınlığı olan genç hastalarda atipik, zayıf ilerleyen bir diyabet formunu tanımlamak için tanıtıldı.
Hastalık bir gen mutasyonunun arka planında gelişir ve işlev bozukluğuna neden olur ada aparatı pankreas. Gen düzeyindeki değişiklikler en sık ergenlik, gençlik ve hatta çocukluk. Ancak hastalığın, daha doğrusu tipinin teşhis edilmesi ancak moleküler genetik araştırmalarla mümkündür.
“Mody diyabet” tanısının konulabilmesi için; zorunlu belirli genlerdeki bir mutasyonun doğrulanması gerekir. Bugüne kadar mutasyona uğrayabilen ve bu tür hastalıkların gelişmesine neden olan 8 gen tespit edilmiştir. değişik formlar Ah. Hepsi sırasıyla semptomlar ve klinik tablo açısından farklılık gösterir, gerektirirler farklı taktikler tedavide.
Hangi durumlarda bu tür hastalıklardan şüphelenilebilir?
Peki, bu nadir ve teşhis edilmesi zor diyabet türünün ortaya çıktığını gösteren belirtiler ve göstergeler tam olarak nelerdir? Klinik tablo tip 1 diyabetin gelişimi ve seyrine çok benzeyebilir. Ancak aynı zamanda aşağıdaki işaretler de not edilir:
- Hastalığın çok uzun (en az bir yıl) remisyona girmesi ve hiçbir dekompansasyon döneminin gözlenmemesi. Tıpta bu olaya “balayı” da denir.
- Tezahür sırasında ketoasidoz yoktur.
- İnsülin üreten hücreler işlevlerini sürdürürler. normal seviye Kandaki C-peptid.
- Minimal insülin uygulamasıyla çok iyi bir kompanzasyon gözlenir.
- Glikasyonlu hemoglobin seviyeleri %8'i geçmez.
- HLA sistemi ile hiçbir ilişkisi yoktur.
- Beta hücrelerine ve insüline karşı antikorlar tespit edilmez.
Önemli: Tanı şüphesiz ancak hastanın aynı zamanda diyabet, sınırda "açlık" hiperglisemisi, gestasyonel (hamilelik sırasında) diyabet veya glikoza karşı bozulmuş hücresel tolerans tanısı alan yakın akrabaları varsa yapılabilir.
25 yaşın altında tanının doğrulandığı ve obezite belirtilerinin olmadığı durumlarda, mod tipi diyabetten şüphelenmek için neden vardır.
Çocuklarında iki yıl veya daha uzun süredir aşağıdaki belirtiler görülüyorsa ebeveynler özellikle dikkatli olmalıdır:
- Açlık hiperglisemisi (8,5 mmol/l'den fazla değil), ancak diğer karakteristik eşlik eden fenomenler olmadan - kilo kaybı, polidipsi, poliüri;
- Karbonhidratlara karşı toleransın bozulması.
Bu gibi durumlarda hastaların kural olarak herhangi bir özel şikayeti olmaz. Sorun şu ki, anı kaçırırsanız çeşitli komplikasyonlar gelişebilir ve diyabet dekompanse hale gelebilir. O zaman hastalığın seyrini kontrol etmek zor olacaktır.
Bu nedenle düzenli olarak ve en ufak değişikliklerle bile araştırma yapmak gerekir. klinik tablo ve yeni semptomların ortaya çıkması durumunda kan şekeri seviyesini düşürmek için tedaviye başlayın.
Bilgi: böyle olduğu belirtiliyor sıradışı görünümŞeker hastalığı kadınlarda erkeklere oranla daha sık görülüyor. Genellikle daha şiddetli bir biçimde ortaya çıkar. Bu fenomenin henüz bilimsel olarak kanıtlanmış bir açıklaması yoktur.
Modi-diyabet türleri
Hangi genlerin mutasyona uğradığına bağlı olarak hastalığın 6 farklı formu bulunmaktadır. Hepsi farklı şekilde ilerliyor. Sırasıyla Mody-1, Mody-2 vb. olarak adlandırılırlar. Modi-2 diyabeti en iyi huylu form olarak kabul edilir.
Bu durumda açlık hiperglisemisi nadiren% 8,0'den yüksektir; ilerlemenin yanı sıra ketoasidoz gelişimi de kaydedilmemiştir. Diyabetin diğer karakteristik belirtileri gözlenmez. Bu formun en çok Fransa ve İspanya nüfusu arasında yaygın olduğu tespit edilmiştir.
Hastalardaki telafi edici durum, neredeyse hiç arttırılması gerekmeyen çok küçük bir insülin dozu ile korunur.
Avrupa'nın kuzey ülkelerinde - İngiltere, Hollanda, Almanya - Mobi-3 daha yaygındır. Hastalığın seyrinin bu çeşidi en yaygın olarak kabul edilir. Daha fazlasına dönüşür geç yaş, kural olarak, 10 yıl sonra, ancak aynı zamanda hızlı bir şekilde ve sıklıkla ciddi komplikasyonlarla birlikte.
Modi-1 gibi bir patoloji oldukça nadirdir. Tüm diyabet vakalarının bu Modi-1 formu yalnızca %1'ini oluşturur. Hastalığın seyri şiddetlidir. Hastalığın Modi-4 varyantı gençlerde 17 yaşından sonra gelişiyor. Modi-5, hafif seyri ve ilerleme eksikliği nedeniyle ikinci seçeneğe benziyor. Ancak sıklıkla diyabetik nefropati gibi bir hastalık nedeniyle komplike hale gelir.
Tedavi yöntemleri
Pankreas patolojisinin bu formu aktif ilerleme ile karakterize edilmediğinden, seçilen tedavi taktikleri tip 2 diyabet ile aynıdır. Açık İlk aşama Hastanın durumunu izlemek için aşağıdaki önlemler yeterlidir:
- Dengeli ve sıkı bir diyet;
- Yeterli fiziksel aktivite.
Aynı zamanda, tam olarak doğru seçildiği ve düzenli olarak uygulandığı pratikte doğrulanmıştır. fiziksel egzersiz mükemmel sonuçlar verir ve hızlı, iyi bir tazminat sağlar.
Aşağıdaki yaklaşımlar ve teknikler de kullanılmaktadır:
- Nefes egzersizleri, yoga.
- Şekeri azaltmaya yardımcı olan yiyecekler yemek.
- Geleneksel tıp tarifleri.
Hangi yöntem seçilirse seçilsin, her zaman ilgili hekimle mutabakata varılmalıdır. Diyetler ne zaman ve halk tarifleri yeterli değil, geçiş yap
MODI diyabeti, sunulan durumun en spesifik türlerinden biridir. Bu patoloji türü Gençlerde Olgunluk Başlangıçlı Diyabeti, yani gençlerde olgun tip diyabeti ifade eder. Hastalığın yaygınlığına ilişkin kesin veriler belirlenmemiştir; tüm diyabetli hastaların yaklaşık yüzde iki ila beşi söz konusudur.
MODI diyabetinin ana belirtileri
Birinci klinik bulgular MODY diyabeti çocuklarda, ergenlerde ve genç erişkinlerde görülür. Tüm vakaların %50'si kızlarda hamilelik sırasında, yani gebelik diyabeti şeklinde tespit edilmektedir.
MODY diyabeti, patolojinin spesifik formuna bağlı olarak değişen önemli bir semptom listesiyle ilişkilidir (bu, aşağıda tartışılacaktır). Sık idrara çıkma ve buna bağlı sık sorunlar deri. Anemi, hafif veya daha ciddi rahatsızlıklarla ilişkili rahatsızlıklar var gergin sistem, uzun iyileşmeyen yaralar. Hastalığın belirtileri ve bulguları aşağıdakilerle ilişkili olabilir:
- bulanık veya net olmayan görüş;
- pankreasın yetersizliği;
- Kas Güçsüzlüğü;
- hem yukarı hem aşağı doğru ağırlık değişiklikleri;
- dehidrasyon.
Ayrıca çocukta aşağıdaki sorunlar gelişebilir: kardiyovasküler sistem, konvülsiyonlar. Tekrarlayan mantar enfeksiyonları muhtemeldir, sürekli susuzluk, ishal. Böbreklerde ve karaciğerde işlevsiz hasar oldukça sık görülür. Bu semptomlar birdenbire ortaya çıkmaz ve bu nedenle hangi patolojinin geliştiğini belirlemek için hastalığın nedenlerini anlamak gerekir.
Hastalığın gelişim nedenleri
Bilmek önemlidir!
Eczaneler beni o kadar uzun zamandır aldatıyor ki! Şeker hastalığına çare bulundu... Gönderilen patolojik durum
Arızalı genin baskın olduğu ortaya çıkarsa vakaların %50'sinde azalan bir şekilde bulaşır. Aynı zamanda çocuğun cinsiyeti de önemli değildir. Ailenin iki veya daha fazla neslinde sorunlu genler daha önce tanımlanmışsa, bunun çocukta hastalığın gelişimi açısından artan bir risk faktörü olduğu düşünülmelidir. Hastalığın nedenleri öncelikle pankreasın adacık aparatının aktivitesini düzenleyen genlerin mutasyonlarıdır. Başka bir faktör dikkate alınmalıdır patolojik değişiklikler
Bezin beta hücrelerinin insülin salgılayan aktivitesi ile ilişkilidir. Bu tür süreçler kalıtsal patolojiler tarafından tetiklenir.
MODY diyabet türleri
- MODY diyabetin sınıflandırılması oldukça karmaşıktır ve sekiz tip içerir. Oluşma sıklığına göre ters sırada dağıtılırlar:
- MODY-3 - en yaygın olanı (tüm vakaların% 70'i);
- MODY-2 - daha az sıklıkla oluşur;
- MODY-1, sunulan üç form arasında en nadir görülen formdur (%1'e kadar);
hastalığın diğer türleri daha az sıklıkla oluşur ve bu nedenle pratik bir önemi yoktur. MODY-3, en hafif başlangıcın 20 ila 40 yaşları arasında olması, ketoasidozun olmaması, yani aseton kokusunun olmaması ile karakterizedir. ağız boşluğu yüksek şeker Kandaki oranı normal olsa bile uzun (üç yıldan daha uzun) bir süreç oluşuyor” balayı"(insülin gereksinimlerinde geçici azalma).
MODY-4, MODY-6, MODY-7 alt tipleri, insülin bağımlılığı olmayan bir diyabet türü olarak kendilerini gösterir. Bununla birlikte, son derece nadirdirler ve bu nedenle pratisyen endokrinologların bunları aramaları önerilmez ve semptomatik tedavi önerilir. Rehabilitasyon kursuna başlamadan önce her türlü hastalığın teşhisine özel dikkat gösterilmelidir.
Teşhis yöntemleri
Belirli bir hastalık türünün güvenilir bir şekilde belirlenmesi ancak moleküler genetik araştırmalarla mümkündür. Bir gendeki mutasyonların varlığını doğrulayan PCR yani polimeraz zincir reaksiyonundan bahsediyoruz. Muayene listesi, glikoz, insülin ve C-peptid oranının belirlenmesini, glikoz tolerans testini içerir.
Teşhis, çeşitli pankreatik beta hücre antijenlerine karşı otoantikorların saptanmasını içerebilir. Ayrıca şunlara da ihtiyacınız olabilir:
- hipergliseminin ciddiyetini ve süresini belirlemek için glikosile edilmiş hemoglobinin belirlenmesi;
- Pankreas ultrasonu;
- idrarın şeker seviyeleri, mikroalbümin açısından incelenmesi;
- Kanda, idrarda ve dışkıda trypsin amilazının tanımlanması.
Sonraki önemli teşhis ölçüsü değerlendirilebilir lipit spektrumu kan. Diyabet özellikle aşağıdaki komplikasyonlarla karakterize olduğundan, fundusun durumunu değerlendirmek için bir göz doktoruna danışmak zorunludur. görsel organlar. Daha sonra endokrinologlar genotipleme (PCR) ve ortak program konusunda ısrar ediyorlar. Ancak tam tanı konulduktan sonra belirli bir rehabilitasyon kursundan bahsedebiliriz.
Gençlerde erişkin başlangıçlı diyabetin tedavisi
İyileşme süreci spesifik patoloji biçimine bağlıdır. Genellikle yeterli bir önlemdir dengeli beslenme ve metabolizmanın normalleşmesi. MODI-2 ile tedavi tamamlanmadan etkili olmayacaktır. fiziksel aktivite Pankreasın işleyişi üzerinde en olumlu etkiye sahip olan.
Diabetes Mellitus MODY aşağıdaki gibi önlemlerin uygulanmasıyla tedavi edilebilir:
- şeker hastaları için özel yoga ve diğer nefes egzersizleri;
- kan şekeri seviyesini düşürmeye yardımcı olan diyet gıdalarının tanıtılması;
- hipoglisemik tıbbi isimlerin kullanımı;
- kızarmış, yağlı ve çok tuzlu gibi yiyecek türlerinin diyetten çıkarılması.
Önemli tıbbi ve önleyici tedbir alkollü içecekleri bırakmak, kullanmaktır Halk ilaçları, eğer endokrinolog tarafından çözülürse. Her türlü diyabet için hastanın mümkün olduğu kadar erken değerlendirilmesi son derece önemlidir. Bu tür hastaların düzenli bir şekilde Bir endokrinologu ziyaret edin ve özellikle konu çocuklar olduğunda ona kayıt olun.
Diabetes Mellitus genel olarak tip 1 ve tip 2'ye ayrılır. Tip 1 Kural olarak hastalığın başlangıcıyla ilişkilendiririz. Genç yaşta ve insülin üretiminden sorumlu olan pankreasın beta hücrelerini yok eden bir otoimmün süreç.
Tip 2 Kural olarak daha geç yaşlarda başlar ve obezite ile yakın ilişkisi vardır. Ayrıca diyabetin başka türleri de vardır. MODY (Gençlerde Olgunluk Başlangıçlı Diyabet) ve LADA (Yetişkinlerde Latent Otoimmün Diyabet) tipi.
Diyabet için hormonlar
Hepsinin ortak özelliği diyabet türleri hiperglisemi ( artan seviyeİnsülinin salgılanmasındaki veya etkisindeki kusurlardan kaynaklanan kan şekeri.
Diyabet için risk faktörleri şunları içerir:
- aşırı kilo ve obezite;
- Düşük fiziksel aktivite;
- ailede diyabet prevalansı;
- aç karnına veya yemeklerden sonra glikoz seviyelerindeki izole sapma vakaları;
- gebelik;
- 4 kg'dan ağır bir çocuğun doğumu;
- hipertansiyon.
Tip 1 diyabetin belirtileri
Pankreas hücrelerinin rezervlerinin hızla tükenmesi ve hastalığın ilk belirtisinin koma olması sıklıkla görülür. Aniden mide bulantısı, kusma, karın ağrısı ve yemekten hoşlanmama ortaya çıkar.
Giderilemeyen susuzluk ve nefes almada zorluk eklenir. Çok var karakteristik yol nefes alma - önemli ölçüde hızlandırılmış ve derin nefesler (koşan bir köpeğin nefes alması gibi). İzo ağız gider kötü koku aseton. Güçsüzlük sürekli ilerleyerek bilinç kaybı ve komaya ulaşır. Yokluk diyabet tedavisi tip 1 ölüme neden olabilir.
Tip 2 diyabetin belirtileri
En sık görülen diyabet türü tip 2 diyabettir. Ülkemizde toplumun %7'sine aittir ancak hasta sayısı sürekli artmaktadır. Kural olarak, 30 yaşın üzerindeki insanlar bu hastalığa yakalanır. Görülme sıklığı 70 yaşına kadar artar, daha sonra azalır.
Tip 2 diyabet olarak bilinen insüline bağımlı olmayan diyabetİnsülinin hem etkisinde hem de salgılanmasında bozukluklarla ifade edilir. Bu tür diyabet eğilimi ebeveynlerden miras alınabilir. Ancak büyük önem bize bağlı faktörler var. Bunlardan en önemlisi vücut dokularının insülin etkisine karşı direncine neden olan abdominal obezitedir.
Glikoz hücrelere zorlukla girer ve kandaki konsantrasyonu artar. Bu, pankreasın daha fazla hormon üretmesini uyarır. Bir süre sonra rezervi tükenir, beta hücreleri bozulmaya uğrar. İnsülin miktarı azalır, ancak etkisine karşı direnç kalır.
Hiperglisemi oluşur ve ilk belirtiler ortaya çıkar. Çoğunlukla obezitenin eşlik ettiği egzersiz eksikliği, glikozun enerji süreçlerinde kullanılmasını engelleyerek bu sorunu daha da kötüleştirir.
Diabetes Mellitus tipi LADA
Şeker hastalığı LADA“Yetişkinlerde Latent Otoimmün Diyabet” ifadesinin kısaltmasıdır; bu, daha sonraki yaşlarda (35-45 yaş) gelişen otoimmün kökenli diyabet anlamına gelir.
Hücrelerin yok edilmesi yavaş yavaş gerçekleşir ve çocuklukta değil, yalnızca 35-45 yaşlarında ve hatta daha sonra ortaya çıkar. Bu durum diyabet tanısı koymada zorluklar yaratır ancak LADA'nın sıkı bir şekilde test edilmesini gerektirdiği için doğru tanı koymanın çok önemli olduğunu unutmamalıyız. insülin tedavisi.
Oral ilaçlarla tedavi girişimleri etkisizdir ve böbrek hasarı, görme hasarı ve hatta çok hızlı bir şekilde komplikasyonların gelişmesine yol açabilir. diyabetik koma hayatı tehdit eden bir durum.
Şeker hastalığı LADA Diyabete obezite veya hipertansiyonun eşlik etmediği 30 ila 60 yaş arasındaki bir kişide şüphelenilebilir. Ayrıca hastanın ailesinde tip 2 diyabet görülme sıklığının olmaması da doktor arasında şüphe uyandırabilir.
Hastalığın gizemini çözmek için bir diyabet uzmanı, GAD'ye karşı antikorların düzeyine yönelik testler isteyebilir, çünkü bunların kandaki varlığı LADA teşhisini doğrular. Bu durumda kandaki konsantrasyonu düşük olan C-peptidi de incelemek mümkündür.
Diabetes Mellitus tipi MODY
MODY'den geliyor İngilizce ifade Tip 2 diyabet olarak anlaşılabilecek (yani yaşlılar için doğru olan), ancak 2000'lerde başlayan "Gençlerde Olgunluk Başlangıçlı Diyabet" Erken yaş(tip 1 olarak).
MODY tüm diyabet vakalarının yaklaşık %5'ini oluşturur. Bu hastalığın nedeni insülin salgı bozuklukları genetik düzeyde. Yaklaşık olarak yaşamın 15. ve 35. yılları arasında, hatta bazen çocukluk döneminde bile gelişir. Birlikte var olabilir doğum kusurlarıörneğin işitme, idrar yolu veya sinir sistemi gelişimi.
Çeşitli genlerdeki kusurlar MODY'nin gelişmesine yol açabilir. çeşitli modeller kalıtım, örneğin otozomal dominant (ebeveynlerden biri hastaysa, çocuklarının hasta olma riski %75'tir) veya mitokondriyal (yalnızca anne kusurlu genleri çocuğuna aktarabilir).
MODY tanısı şu olasılık ile ilişkilidir: ilk tedavi sülfonilüreler gibi ağızdan alınan ilaçlar, ancak tip 2 diyabette olduğu gibi zamanla insülin tedavisi gerekebilir.
MODY teşhisi, çocukların gelecekteki sağlığını tahmin etmeyi ve insülin tedavisinin başlamasını geciktirmeyi mümkün kılar; yan etkiler. Ek olarak, bu tip diyabetin varlığı, ona eşlik eden konjenital kusurların araştırılmasına ve örneğin kusurların tedavisi gibi sonuçların ortadan kaldırılmasına yönelik girişimlere yol açabilir. genitoüriner sistem böbrek yetmezliğini önlemek için.
Diabetes Mellitus LADA ve diyabet MODY nispeten nadiren gelişir - birlikte diyabet vakalarının yalnızca yüzde birkaçını oluştururlar, ancak hastalığın tamamen açık ve atipik olmayan bir seyri durumunda varlıklarını hatırlamaya değmez, çünkü doğru tanı koymak uygun ve uygun olanı belirler. etkili terapi Bu, komplikasyonların ortaya çıkmasını mümkün olduğu kadar geciktirecektir.
