) bir genin alelik olmayan etkileşiminin (resesif epistaz) bir türüdür H AB0 sisteminin kan grubu aglütinojenlerinin eritrosit yüzeyinde sentezinden sorumlu genler ile. Bu fenotip ilk olarak 1952 yılında Hindistan'ın Bombay şehrinde bu fenomene adını veren Dr. Y. M. Bhende tarafından keşfedildi.
Açılış
Keşif, kitlesel sıtma vakalarıyla ilgili araştırma sırasında yapıldı. üç kişi Genellikle kanın belirli bir gruba ait olup olmadığını belirlemek için kullanılan gerekli antijenlerin bulunmadığı tespit edilmiştir. Böyle bir olgunun ortaya çıkmasının, dünyanın bu bölgesinde geleneksel olan sık akraba evlilikleriyle ilişkili olduğu varsayımı vardır. Belki de bu nedenle Hindistan'da bu kan grubuna sahip kişi sayısı 7.600 kişi başına 1 vakadır ve dünya nüfusu ortalaması 1:250.000'dir.
Tanım
Bu geni resesif homozigot durumda olan kişilerde hı Eritrosit zarında aglütinojenler sentezlenmez. Buna göre bu tür kırmızı kan hücrelerinde aglütinojenler oluşmaz. A Ve Bçünkü oluşumlarının hiçbir temeli yoktur. Bu, bu kan grubunun taşıyıcılarının evrensel bağışçılar olduğu gerçeğine yol açar - kanları, ihtiyacı olan herhangi bir kişiye nakledilebilir (doğal olarak, Rh faktörü dikkate alınarak), ancak aynı zamanda kendilerine yalnızca aynı "fenomen"e sahip insanların kanı.
Yayılıyor
Bu fenotipe sahip insanların sayısı toplam nüfusun yaklaşık %0,0004'üdür, ancak bazı bölgelerde, özellikle de Mumbai'de (eski adıyla Bombay), sayıları %0,01'dir. Bu tür kanın istisnai nadirliği göz önüne alındığında, acil bir kan nakline ihtiyaç duyulduğunda kan alabilecekleri için taşıyıcıları kendi kan bankalarını oluşturmak zorunda kalıyor. gerekli malzeme neredeyse hiçbir yer olmayacak.
İnsanların dört ana kan grubuna sahip olduğunu kim bilmez? Birinci, ikinci ve üçüncü oldukça yaygındır, dördüncü ise o kadar yaygın değildir. Bu sınıflandırma, kandaki aglütinojen adı verilen antikorların oluşumundan sorumlu antijenlerin içeriğine dayanmaktadır.
Kan grubu çoğunlukla kalıtımla belirlenir; örneğin, ebeveynler ikinci ve üçüncü gruba sahipse çocuk bu dört gruptan birine sahip olabilir; baba ve anne birinci gruba sahipse çocukları da birinci gruba sahip olacaktır ve diyelim ki, eğer ebeveynler dördüncü ve birinciye sahipse, çocuk da ya ikinciye ya da üçüncüye sahip olacaktır.
Ancak bazı durumlarda çocuklar, kalıtım kurallarına göre sahip olamayacakları bir kan grubuyla doğarlar - bu olguya Bombay fenomeni veya Bombay kanı denir.
Çoğu kan türünü sınıflandırmak için kullanılan ABO/Rhesus kan grubu sistemlerinde birkaç nadir kan türü vardır. En nadir olanı AB-'dir, bu kan grubu dünya nüfusunun yüzde birinden azında görülmektedir. B- ve O- tipleri de çok nadirdir ve her biri dünya nüfusunun %5'inden azını oluşturur. Ancak bu iki ana sisteme ek olarak, bazıları çok küçük bir insan grubunda görülen, pek çok nadir tür de dahil olmak üzere genel kabul görmüş 30'dan fazla kan gruplama sistemi vardır.
Kan grubu, kanda belirli antijenlerin varlığına göre belirlenir. A ve B antijenleri çok yaygındır, bu da insanları sahip oldukları antijene göre sınıflandırmayı kolaylaştırır, oysa O tipi kanı olan kişilerde her iki antijen de yoktur. Olumlu veya negatif işaret gruptan sonra Rh faktörünün varlığı veya yokluğu anlamına gelir. Aynı zamanda A ve B antijenlerinin yanı sıra başka antijenler de mevcut olabilir ve bu antijenler bazı donörlerin kanıyla reaksiyona girebilir. Örneğin, bir kişinin kan grubu A+ olabilir ve kanında başka bir antijen eksik olabilir; bu durum, ilaçla olumsuz reaksiyon olasılığını gösterir. bağışlanan kan A+ grubu bu antijeni içerir.
Bombay kanında A ve B antijenleri yoktur, bu nedenle genellikle ilk grupla karıştırılır, ancak aynı zamanda örneğin babalığı belirlerken sorun haline gelebilecek H antijeni de içermez - sonuçta çocuğun sahip olmadığı kanında ailesinden gelen tek bir antijen var.
Nadir bir kan türü, sahibine herhangi bir soruna neden olmaz, tek bir şey dışında - aniden kan nakline ihtiyaç duyarsa, o zaman yalnızca aynı Bombay kanı kullanılabilir ve bu kan, herhangi bir gruptaki bir kişiye herhangi bir sonuç olmaksızın nakledilebilir. .
Bu fenomenle ilgili ilk bilgi 1952'de, bir hasta ailesinde kan testleri yapan Hintli doktor Vhend'in beklenmedik bir sonuç almasıyla ortaya çıktı: babanın kan grubu 1, annenin kan grubu II ve oğlunun kan grubu vardı. III. Bu vakayı en büyük tıp dergisi The Lancet'te anlattı. Daha sonra bazı doktorlar benzer vakalarla karşılaştı ancak bunları açıklayamadı. Ve ancak 20. yüzyılın sonunda cevap bulundu: Bu gibi durumlarda ebeveynlerden birinin vücudunun bir kan grubunu taklit ettiği (sahte) olduğu, aslında oluşumda başka iki genin yer aldığı ortaya çıktı; Kan grubunun: Biri kan grubunu belirler, ikincisi ise bu grubun gerçekleşmesini sağlayan bir enzimin üretimini kodlar. Bu şema çoğu insan için işe yarar, ancak nadir durumlarda ikinci gen eksiktir ve dolayısıyla enzim de eksiktir. Sonra şu resim gözlenir: Örneğin bir kişinin sahip olduğu. Kan grubu III ama fark edilemiyor ve yapılan analizlerde II ortaya çıkıyor. Böyle bir ebeveyn genlerini çocuğuna aktarır; dolayısıyla çocuktaki "açıklanamayan" kan grubu. Bu tür taklitçiliğin az sayıda taşıyıcısı vardır; Dünya nüfusunun %1'inden azı.
Bombay fenomeni, istatistiklere göre nüfusun %0,01'inin "özel" kana sahip olduğu Hindistan'da keşfedildi; Avrupa'da Bombay kanı daha da az yaygındır - nüfusun yaklaşık %0,0001'i.
Ve şimdi biraz daha detay:
Kan grubundan sorumlu üç tür gen vardır: A, B ve 0 (üç alel).
Her insanın iki kan grubu geni vardır; biri anneden alınan (A, B veya 0), diğeri ise babadan alınan (A, B veya 0).
6 olası kombinasyon vardır:
| genler | grup |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)
Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar vardır - "H antijenleri", aynı zamanda "0 antijenleri" olarak da bilinir. (Kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde antijenik özelliğe sahip glikoproteinler bulunur. Bunlara aglütinojenler denir.)
Gen A, H antijenlerinden bazılarını A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (Gen A, bir aglütinojene bir N-asetil-D-galaktozamin kalıntısı ekleyen ve aglütinojen A ile sonuçlanan spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).
Gen B, bazı H antijenlerini B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (Gen B, aglütinojene bir D-galaktoz kalıntısı ekleyen ve aglütinojen B ile sonuçlanan spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).
Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.
Genotipe bağlı olarak kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki karbonhidrat bitki örtüsü şöyle görünecektir:
| genler | kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki spesifik antijenler | grubun harf tanımı | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| AA | |||
| B0 | İÇİNDE | 3 | İÇİNDE |
| BB | |||
| AB | A ve B | 4 | AB |
Örneğin, 1. ve 4. gruptaki ebeveynleri çaprazlayalım ve neden 1. gruptan çocuk sahibi olamayacaklarını görelim.
(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuğun her ebeveynden 0 alması gerekir, ancak kan grubu 4 (AB) olan bir ebeveynin 0'ı yoktur.)
Bombay fenomeni
Bir kişinin kırmızı kan hücrelerinde "orijinal" H antijenini üretmemesi durumunda ortaya çıkar. Bu durumda gerekli enzimler mevcut olsa bile kişide ne A antijeni ne de B antijeni bulunur. H'yi A'ya dönüştürmek için harika ve güçlü enzimler gelecek... ah! ama dönüşecek hiçbir şey yok, kimse yok!
Orijinal H antijeni, şaşırtıcı olmayan bir şekilde H olarak adlandırılan bir gen tarafından kodlanır.
H - gen kodlayan antijen H
h - resesif gen, H antijeni oluşmaz
Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin kan grubu 2 olmalıdır. Ancak eğer AAHh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır çünkü A antijenini oluşturacak hiçbir şey yoktur.
Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı da buradan geliyor. Hindistan'da 10.000 kişide bir, Tayvan'da 8.000 kişide bir görülür. Avrupa'da ise çok nadirdir - iki yüz binde bir (%0,0005).
Bombay fenomeni No. 1'e bir örnek: Eğer ebeveynlerden biri birinci kan grubuna sahipse ve diğeri ikinciye sahipse, o zaman çocuk dördüncü gruba sahip olamaz çünkü ebeveynlerin hiçbiri grup 4 için gerekli B genine sahip değildir.
Ve şimdi Bombay fenomeni:
İşin püf noktası, BB genlerine rağmen ilk ebeveynin B antijenlerine sahip olmamasıdır çünkü onları oluşturacak hiçbir şey yoktur. Dolayısıyla genetik üçüncü gruba rağmen kan nakli açısından birinci gruba sahiptir.
2 numaralı Bombay fenomeninin bir örneği. Her iki ebeveynin de grup 4'ü varsa, grup 1'den bir çocuğu olamaz.
| Ana AB (4 grup) |
Ebeveyn AB (grup 4) | |
| A | İÇİNDE | |
| A | AA (2. grup) |
AB (4 grup) |
| İÇİNDE | AB (4 grup) |
BB (3. grup) |
Ve şimdi Bombay fenomeni
| Ebeveyn ABHh (4 grup) |
Ebeveyn ABHh (4. grup) | |||
| AH | Ah | B.H. | Bh | |
| AH. | aahh (2. grup) |
AAHh (2. grup) |
ahh (4 grup) |
ABHh (4 grup) |
| Ah | aahh (2. grup) |
ah (1 grup) |
ABHh (4 grup) |
Ahh (1 grup) |
| B.H. | ahh (4 grup) |
ABHh (4 grup) |
BBHH (3. grup) |
BBHh (3. grup) |
| Bh | ABHh (4 grup) |
ahh (1 grup) |
ABHh (4 grup) |
ahh (1 grup) |
Gördüğümüz gibi Bombay olgusunda 4. gruba sahip ebeveynler hâlâ 1. gruba sahip bir çocuk sahibi olabiliyor.
Cis konumu A ve B
Kan grubu 4 olan bir kişide geçiş sırasında hata meydana gelebilir ( kromozomal mutasyon), A ve B genlerinin her ikisi de bir kromozomda olduğunda ve diğer kromozomda hiçbir şey olmadığında. Buna göre, böyle bir AB'nin gametleri tuhaflaşacaktır: biri AB'yi içerecek, diğerinde ise hiçbir şey olmayacaktır.
| Diğer ebeveynlerin neler sunabileceği | Mutant ebeveyn | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 grup) |
0- (1 grup) |
| A | AAV (4 grup) |
A- (2. grup) |
| İÇİNDE | ABB (4 grup) |
İÇİNDE- (3. grup) |
Elbette AB içeren kromozomlar ve hiçbir şey içermeyen kromozomlar atılacaktır. doğal seçilim, Çünkü normal, mutant olmayan kromozomlarla birleşmede zorluk yaşayacaklar. Ayrıca AAV ve ABB çocukları gen dengesizliği (canlılığın bozulması, embriyonun ölümü) yaşayabilir. Bir cis-AB mutasyonuyla karşılaşma olasılığının yaklaşık %0,001 olduğu tahmin edilmektedir (tüm AB'ye göre %0,012 cis-AB).
Cis-AV örneği. Ebeveynlerden birinin 4. grup, diğerinin 1. grup olması durumunda, ne 1. ne de 4. gruptan çocuk sahibi olamazlar.
Ve şimdi mutasyon:
| Ebeveyn 00 (1 grup) | AB mutant ebeveyn (4 grup) |
|||
| AB | - | A | İÇİNDE | |
| 0 | AB0 (4 grup) |
0- (1 grup) |
A0 (2. grup) |
B0 (3. grup) |
Gri gölgeli çocuk sahibi olma olasılığı elbette daha azdır - anlaşıldığı gibi %0,001 ve geri kalan %99,999'u grup 2 ve 3'e aittir. Ancak yine de yüzdelik bu kesirler “dikkate alındığında dikkate alınmalıdır” genetik danışmanlık ve adli tıp muayenesi."
Olağandışı kanla nasıl yaşıyorlar?
Eşsiz kanı olan bir kişinin günlük yaşamı, birkaç faktör dışında diğer sınıflandırmalardan farklı değildir:
· Transfüzyon ciddi bir sorundur; bu amaçlar için yalnızca aynı kan kullanılabilir, ancak evrensel bir bağışçıdır ve herkese uygundur;
· babalığın tespitinin imkansızlığı; DNA testi gerekliyse, çocukta ebeveynlerinin sahip olduğu antijenler bulunmadığından sonuç vermeyecektir.
İlginç gerçek! ABD'de, Massachusetts'te, iki çocuğunda Bombay fenomeni olan bir aile yaşıyor, ancak onların da A-H tipi var, böyle bir kana 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez teşhis konuldu. Farklı özelliklere sahip oldukları için birbirlerine donör olamazlar. rhesus faktörü ve başka herhangi bir grubun transfüzyonu doğal olarak imkansızdır. En büyük çocuk yetişkinliğe ulaşıp son çare olarak kendi bağışını yaptı, 18 yaşına geldiğinde küçük kız kardeşini de aynı kader bekliyor.
Ve tıbbi konularda ilginç bir şey daha: burada ayrıntılı olarak konuştum ve burada. Ya da belki birisi ilgileniyor veya örneğin herkes tarafından iyi biliniyor
Çocuğun kan grubu ebeveynlerden biriyle eşleşmiyorsa, bu gerçek bir aile trajedisine dönüşebilir çünkü bebeğin babası bebeğin kendisine ait olmadığından şüphelenecektir. Aslında bu fenomen nadir görülen bir durumdan kaynaklanıyor olabilir. genetik mutasyon Avrupa ırkında 10 milyonda bir kişide görülen bir olay! Bilimde bu olguya “Bombay olgusu” denir. Biyoloji derslerinde bize bir çocuğun ebeveynlerden birinin kan grubunu miras aldığı öğretildi, ancak durumun her zaman böyle olmadığı ortaya çıktı. Örneğin birinci ve ikinci kan grubuna sahip ebeveynlerin üçüncü veya dördüncü kan grubuna sahip bir bebek doğurduğu görülür. Bu nasıl mümkün olabilir?
Genetik bilimi ilk kez 1952 yılında bir bebeğin ebeveynlerinden miras alınamayan bir kan grubuna sahip olduğunun anlaşılmasıyla karşı karşıya kaldı. Erkek babanın kan grubu I, kadın annenin kan grubu II idi ve çocukları bu hastalıkla doğmuştu. III grubu kan. Bu kombinasyona göre imkansızdır. Çifti gözlemleyen doktor, çocuğun babasının ilk kan grubuna sahip olmadığını, bunun bir taklidi olduğunu, bunun bazı genetik değişiklikler nedeniyle ortaya çıktığını öne sürdü. Yani gen yapısı değişmiş, dolayısıyla kan özellikleri de değişmiştir.
Bu aynı zamanda kan gruplarının oluşumundan sorumlu proteinler için de geçerlidir. Bunlardan 2 tanesi var - eritrositlerin zarında bulunan aglütinojenler A ve B. Ebeveynlerden miras alınan bu antijenler, dört kan grubundan birini belirleyen bir kombinasyon oluşturur.
Bombay fenomeni resesif epistaza dayanmaktadır. Konuşuyorum basit kelimelerle Bir mutasyonun etkisi altında kan grubu, aglütinojen içermediği için I (0) özelliğine sahiptir, ancak aslında öyle değildir.
Bombay Fenomeni'ne sahip olup olmadığınızı nasıl anlarsınız? İlk kan grubundan farklı olarak, kırmızı kan hücrelerinde aglütinojen A ve B bulunmadığında, ancak kan serumunda aglütinin A ve B bulunduğunda, Bombay fenomeni olan bireylerde aglütininler kalıtsal kan grubu tarafından belirlenir. Çocuğun kırmızı kan hücrelerinde aglütinojen B bulunmamasına rağmen (kan grubu I'i (0) hatırlatan) serumda yalnızca aglütinin A dolaşacaktır. Bu, Bombay fenomenine sahip kanı normal kandan ayıracaktır, çünkü normalde grup I'e sahip kişiler A ve B aglütininlerinin her ikisi de vardır.
Kan nakli ihtiyacı ortaya çıkarsa Bombay fenomeni olan hastalara yalnızca tamamen aynı kan nakledilebilir. Açık nedenlerden dolayı bunu bulmak gerçekçi değildir, bu nedenle bu fenomene sahip insanlar, kural olarak, gerektiğinde kullanmak için kendi materyallerini kan nakil istasyonlarında saklarlar.
Eğer böyle bir şeyin sahibiyseniz nadir kan Evlenirken mutlaka eşinize bunu anlatın, çocuk sahibi olmaya karar verdiğinizde mutlaka bir genetikçiye danışın. Çoğu durumda, Bombay fenomenine sahip kişiler normal kan grubuna sahip, ancak bilimin tanıdığı kalıtım kurallarına uymayan çocuklar doğurur.
Açık kaynaklardan fotoğraflar
Günümüzde bilinen kan gruplarının ABO sistemine göre mevcut dağılımının herkes farkındadır. Biyoloji derslerinde her türün popülasyondaki ilkeleri, uyumluluğu ve yaygınlığı hakkında ayrıntılı olarak konuşuyorlar. Bu nedenle genel olarak en nadir kan grubunun dördüncü, en nadir Rh faktörünün negatif olduğu kabul edilir. Aslında bu tür bilgiler doğru değil.
Genetik prensipler
Arkeoloji ve paleontoloji alanında elde edilen verilere dayanarak genetikçiler, ilk bölünmenin 40 bin yıldan daha önce gerçekleştiğini tespit edebildiler. Bilim adamlarına göre o zaman ortaya çıktı. Daha sonra, binlerce yıl boyunca, bazı mutasyon değişiklikleri sonucunda, bugün bilinen diğer türleri ortaya çıktı.
AB0 sistemine göre bir kişinin kan grubu, kırmızı kan hücrelerinin - aglütinojenler (antijenler) A ve B - zarlarında benzersiz bileşiklerin varlığı veya yokluğu ile belirlenir.
Kan grubu genetik yasalarına göre kalıtsaldır ve biri anneden, ikincisi babadan çocuğa aktarılan iki gen tarafından belirlenir. Bu genlerin her biri DNA düzeyinde bu aglütinojenlerden yalnızca birini iletecek veya herhangi bir bilgi içermeyecek (ve dolayısıyla nesillere aktarmayacak) şekilde programlanmıştır (0):
- ilk 0(I) -00;
- A(II) – A0 veya AA;
- B(III) – B0 veya BB;
- AB(IV) – AB.
, aşağıdaki örneklerde açıkça temsil edilebilir:
- Ebeveynlerin sıfır ve dördüncü grupları varsa, yavruları yalnızca ikinci veya üçüncüyü miras alabilir: AB + 00 = B0 veya A0.
- Her iki ebeveynin de sıfır grubu varsa, yavrularda başka bir kan grubu görünemez: 00 + 00 = 00.
- Kan grupları ikinci ve üçüncü olan ebeveynler için çocukların olası gruplardan herhangi biriyle doğma şansı eşittir: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.
Günümüzde bilim adamlarının 1952 yılında keşfettiği Bombay fenomeninin varlığı bilinmektedir. Özü, genetik yasalarına göre imkansız olan bir kişinin kan grubunun belirlenmesi, açıklamasının ve etkisinin nedeninin ne olduğudur. Yani, kırmızı kan hücrelerinin zarlarında, ebeveynlerin hiçbirinde bulunmayan bir aglütinojen vardır.
En nadir kan grubu olan Bombay fenomenine bir örnek:
- Sıfır grubu olan ebeveynler için çocuk üçüncü grupla doğar: 00 + 00 = B0.
- Grupları sıfır ve olan ebeveynler için çocuk dördüncü veya ikinciyle doğar: 00 + B0/BB = AB, A0.
Çok sayıda çalışmanın ardından Bombay fenomenine ilişkin bir açıklama elde edildi. Cevap şu ki, son derece nadir durumlarda kan grubunu belirlerken standart yöntemler(AB0 sistemine göre) sıfır 0(I) olarak, aslında öyle değildir. Aslında aglütinojenlerden biri olan A veya B, kırmızı kan hücrelerinin zarlarında bulunur, ancak belirli faktörlerin etkisi altında bastırılırlar ve kan grubu belirlenirken kan 0 (I) gibi davranır. Ancak bastırılmış bir aglütinojen çocuklarda kalıtsal olarak alındığında kendini gösterir. Sonuç olarak ebeveynlerin çocukla aralarında bir ilişkinin varlığı konusunda şüpheleri vardır.
Bu tür vakalar ne sıklıkla meydana geliyor?
Dünyada Bombay kanı fenomenine sahip kişilerin görülme sıklığı, dünyadaki tüm insanlar arasında %0,0004'ü geçmemektedir. Bunun istisnası, sıklık yüzdesinin %0,01'e çıktığı Hindistan'ın Mumbai şehridir. Bu fenomene bu şehrin adı verilmiştir (eski adı Bombay'dı).
Bu olgunun popülasyondaki tezahürünü etkileyen nedenleri ve faktörleri inceleyen teorilerden biri, Hindular arasında bu kan grubunun daha yüksek bir tezahür sıklığının dini özelliklerden, özellikle de sığır eti yeme yasağından kaynaklandığını belirtmektedir.
Avrupa'da böyle bir yasak mevcut değil ve burada Bombay kanının insanlarda görülme sıklığı birkaç kat daha düşük. Bu, genetikçileri sığır etinin aglütinojenlerin tezahürünü baskılayan spesifik antijenler içerdiği fikrine yönlendirdi.
İnsanların yaşamlarının özgüllüğü
Gerçekte nadir Bombay kanına sahip insanların diğerlerinden hiçbir farkı yoktur. Karşılaşabilecekleri tek zorluk... Kan grubunun benzersizliği nedeniyle, insanlarda Bombay kanı diğer tüm gruplarla uyumsuz olduğundan onlara herhangi bir yabancı kan nakledilemez. Bu nedenle bu fenomeni sergileyen kişiler, acil durumlarda kullanılacak kendi kan bankalarını oluşturmak zorunda kalıyor.
ABD'nin Massachusetts eyaletinde şu anda Bombay olgusunun tezahürünü ve özünü taşıyan bir erkek ve kız kardeş yaşıyor. Kan grupları aynı ancak Rh faktörleri farklı olduğu için birbirlerine bağış yapamıyorlar.
Babalık kurma sorunları
Bir çocuk Bombay fenomeninin belirtileriyle doğduğunda, grup bağlılığını incelemek için özel yöntemler kullanılmadan varlığını kanıtlamak imkansızdır. Bu nedenle babanın çocuk sahibi olma isteği olduğunda aile üyelerinden en az birinde (hatta en uzak akrabalarda bile) Bombay kanı bulunması mutlaka dikkate alınmalıdır. Daha sonra uzmanlar, baba ve çocuğun genetik materyali örneklerinin incelenmesi sürecinde, genetik eşleşmeler için çok daha kapsamlı ve kapsamlı bir test yapacaklar; kanın antijenik bileşimi ve eritrosit zarlarının yapısı; çalışılmalıdır.
Bir çocukta Bombay fenomeninin tezahürünü doğrulamak, yalnızca kan grubunun kalıtım türünü belirlemeyi mümkün kılan belirli genetik testlerin kullanılmasıyla mümkündür. Bu nedenle bir çocuk beklenmedik bir kan grubuyla doğarsa, öncelikle bu olağandışı olgunun kendisinde tezahür ettiğinden şüphelenmeli ve eşinin sadakatsizliğinden şüphelenmemelidir. Bu, insanlarda oluşabilen en nadir kan grubudur, ancak son derece nadirdir.
Okuldan dört ana kan grubunun olduğunu biliyoruz. İlk üçü yaygındır, ancak dördüncüsü nadirdir. Gruplar, kandaki antikorları oluşturan aglütinojenlerin içeriğine göre sınıflandırılır. Ancak çok az kişi “Bombay fenomeni” adı verilen beşinci bir grubun da olduğunu biliyor.
Neden bahsettiğimizi anlamak için kandaki antijenlerin içeriğini hatırlamalısınız. Yani, ikinci grup antijen A'yı içerir, üçüncüsü antijen B'yi içerir, dördüncüsü antijen A ve B'yi içerir ve birinci grup bu elementleri içermez, ancak antijen H'yi içerir - bu, yapımında yer alan bir maddedir. diğer antijenler. Beşinci grupta ne A, ne B, ne de H vardır.
Miras
Kan grubu kalıtımı belirler. Anne ve babada üçüncü ve ikinci grup varsa çocukları dört gruptan herhangi biriyle doğabilir, anne ve babada birinci grup varsa çocuklar sadece birinci grubun kanını taşırlar. Bununla birlikte, ebeveynlerin alışılmadık, beşinci grup veya Bombay fenomeni olan çocukları doğurduğu durumlar da vardır. Bu kan A ve B antijenlerini içermediğinden sıklıkla birinci grupla karıştırılır. Ancak Bombay kanında birinci grupta yer alan H antijeni yoktur. Bir çocuğun Bombay fenomenine sahip olduğu ortaya çıkarsa, ebeveynlerinin kanında tek bir antijen bulunmadığından babalığı doğru bir şekilde belirlemek mümkün olmayacaktır.
Keşif tarihi
Alışılmadık bir kan grubunun keşfi 1952'de Hindistan'ın Bombay bölgesinde yapıldı. Sıtma sırasında büyük kan testleri yapıldı. İncelemeler sırasında, kanında antijen bulunmadığı için bilinen dört gruptan herhangi birine ait olmayan çok sayıda kişi tespit edildi. Bu vakalara "Bombay fenomeni" adı verildi. Daha sonra bu tür kanla ilgili bilgiler tüm dünyada ortaya çıkmaya başladı ve dünyada her 250.000 kişide beşinci bir tip var. Hindistan'da bu rakam daha yüksek; 7.600 kişi başına bir.
Bilim adamlarına göre ortaya çıkış yeni grup Hindistan'da akraba evliliklerine izin verilmesinden kaynaklanıyor. Hint yasalarına göre, bir kast içinde üreme, kişinin toplumdaki konumunu ve aile servetini korumasına olanak tanır.
Sırada ne var?
Bombay fenomeninin keşfedilmesinin ardından Vermont Üniversitesi'ndeki bilim insanları, başka nadir kan gruplarının da olduğu yönünde bir açıklama yaptı. En son keşifler Langereis ve Junior olarak adlandırılıyor. Bu türler kan grubundan sorumlu tamamen bilinmeyen proteinler içerir.
5. grubun benzersizliği
En yaygın ve en eskisi ilk gruptur. Neandertaller zamanında ortaya çıktı - 40 bin yıldan daha eski. Dünya nüfusunun neredeyse yarısı birinci kan grubuna sahiptir.
İkinci grup yaklaşık 15 bin yıl önce ortaya çıktı. Ayrıca nadir görülmese de çeşitli kaynaklara göre insanların yaklaşık %35'i taşıyıcıdır. Çoğu zaman ikinci grup Japonya ve Batı Avrupa'da bulunur.
Üçüncü grup daha az yaygındır. Taşıyıcıları nüfusun yaklaşık %15'ini oluşturur. Bu gruba sahip insanların çoğu Doğu Avrupa'da bulunmaktadır.
Yakın zamana kadar dördüncü grup en yeni grup olarak kabul ediliyordu. Ortaya çıkışından bu yana yaklaşık beş bin yıl geçti. Dünya nüfusunun %5'inde görülür.
Bombay fenomeni (kan grubu V), birkaç on yıl önce keşfedildiği için en yenisi olarak kabul ediliyor. Tüm gezegende böyle bir gruba sahip insanların yalnızca %0,001'i var.
Olayın oluşumu
Kan gruplarının sınıflandırılması antijen içeriğine göre yapılır. Bu bilgi kan nakli için geçerlidir. Birinci grupta yer alan H antijeninin tüm antijenlerin “atası” olduğuna inanılmaktadır. mevcut gruplarçünkü A ve B antijenlerinin ortaya çıktığı bir tür yapı malzemesidir.
Rehin verme kimyasal bileşim Kan değişiklikleri rahimde meydana gelir ve ebeveynlerin kan gruplarına bağlıdır. Ve burada genetikçiler basit hesaplamalar yaparak bir bebeğin hangi olası gruplardan doğabileceğini söyleyebiliyorlar. Bazen olağan normdan sapmalar meydana gelebilir ve daha sonra resesif epistaz (Bombay fenomeni) sergileyen çocuklar doğar. Kanları A, B, H antijenlerini içermez. Bu, beşinci kan grubunun benzersizliğidir.
Beşinci gruptaki insanlar
Bu insanlar milyonlarca insanla aynı şekilde, başka gruplarla yaşıyor. Her ne kadar onlar için bazı zorluklar olsa da:
- Donör bulmak zor. Kan nakli gerekiyorsa sadece beşinci grup kullanılabilir. Ancak Bombay kanı istisnasız tüm gruplar için kullanılabilir ve bunun hiçbir sonucu yoktur.
- Babalık kurulamaz. DNA babalık testi yaptırmanız gerekiyorsa anne ve babasının sahip olduğu antijenler çocukta olmayacağı için sonuç vermeyecektir.
ABD'de iki çocuğunun Bombay fenomeniyle doğduğu bir aile var, hatta A-H tipi. Böyle bir kan 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez tespit edildi. Dünyada çocuklara bağış yapan kimse yok ve diğer gruplardan yapılan kan nakilleri onlar için ölümcül oluyor. Bu özelliğinden dolayı büyük çocuk kendi donörü olmuş, aynı şey kız kardeşini de beklemektedir.
Biyokimya
Kan gruplarından sorumlu üç tür gen olduğu genel olarak kabul edilir: A, B ve 0. Her insanın iki geni vardır; birini annesinden, ikincisini babasından alır. Buna göre kan grubunu belirleyen altı gen varyasyonu vardır:
- İlk grup 00 genin varlığıyla karakterize edilir.
- İkinci grup için - AA ve A0.
- Üçüncüsü 0B ve BB antijenlerini içerir.
- Dördüncüde - AB.
Karbonhidratlar kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunurlar, aynı zamanda antijen 0 veya antijen H'dir. Belirli enzimlerin etkisi altında antijen H, A'ya kodlanır. Aynı şey, antijen H, B'ye kodlandığında da olur. Gen 0, enzimin herhangi bir kodlamasını üretir. Eritrositlerin yüzeyinde aglütinojenlerin sentezi olmadığında, yani yüzeyde orijinal H antijeni bulunmadığında, bu kan Bombay olarak kabul edilir. Bunun tuhaflığı, H antijeninin veya "kaynak kodunun" yokluğunda başka antijenlere dönüştürülecek hiçbir şeyin olmamasıdır. Diğer durumlarda, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde çeşitli antijenler bulunur: ilk grup, antijenlerin yokluğu, ancak H'nin varlığı, ikinci - A, üçüncü - B, dördüncü - AB ile karakterize edilir. Beşinci gruba sahip kişilerin kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde herhangi bir gen yoktur ve kodlamadan sorumlu olan H bile yoktur, kodlanmış enzimler olsa bile H'yi dönüştürmek imkansızdır. başka bir gen, çünkü bu H kaynağı mevcut değil.
Orijinal H antijeni, H adı verilen bir gen tarafından kodlanır. Şöyle görünür: H, H antijenini kodlayan gendir, h, H antijeninin oluşmadığı resesif bir gendir. Sonuç olarak, kan gruplarının olası kalıtımının genetik analizini yaparken ebeveynlerin çocukları olabilir. farklı grup. Örneğin, dördüncü gruptaki ebeveynlerin birinci gruptaki çocukları olamaz, ancak ebeveynlerden birinde Bombay fenomeni varsa, o zaman herhangi bir gruptan, hatta birinci gruptan çocuk sahibi olabilirler.
Çözüm
Milyonlarca yıldan fazla bir süredir, yalnızca gezegenimizde değil, bir evrim yaşanıyor. Bütün canlılar değişir. Evrim de kanı terk etmemiştir. Bu sıvı sadece yaşamamızı sağlamakla kalmıyor, aynı zamanda bizi tehlikelerden de koruyor. olumsuz etki çevre, virüsler ve enfeksiyonlar, onları etkisiz hale getirir ve hayati önem taşıyan organlara nüfuz etmelerini önler önemli sistemler ve organlar. Bilim adamlarının onlarca yıl önce Bombay fenomeni ve diğer kan grubu türleri konusunda yaptığı benzer keşifler hala bir sır olarak kalıyor. Ve henüz bilim adamları tarafından açığa çıkarılmayan kaç sırrın dünya çapında insanların kanında saklandığı bilinmiyor. Belki bir süre sonra, çok yeni, benzersiz olacak ve ona sahip insanların inanılmaz yeteneklere sahip olacağı yeni bir grubun başka bir olağanüstü keşfi hakkında bilgi sahibi olunacaktır.
