Trombofiliya uchun genetik testni qayerdan olish kerak. Ko'rsatkichlar va narxlarni talqin qilish bilan trombofiliya tahlilining xususiyatlari

Tez sahifa navigatsiyasi

Tibbiyotdan uzoq odamlar qon patologiyalari haqida kam narsa bilishadi. Har xil onkologik kasalliklar va "qirollik" kasalligi eshitiladi. Biroq, qon patologiyalari bu ro'yxat bilan cheklanmaydi. Bundan tashqari, ko'pchilik xavf ostida ekanligini tushunmasdan hayotdan o'tishi mumkin.

Trombofiliya - bu nima?

Trombofiliya kasallik emas, tashxis emas, balki qon quyqalarini hosil qilish tendentsiyasining kuchayishi bilan tavsiflangan tananing holati. Aslida, tromboz trombofiliyaning natijasidir. Va bu moyillik emas, balki kasallikdir.

Ko'p asrlik evolyutsiya davomida tirik organizmlar, shu jumladan odamlar, o'ziga xos himoya xususiyatini rivojlantirdilar - qon ketishining o'z-o'zidan to'xtashi (gemostaz). Uning yordamida tirik mavjudot engil va o'rtacha jarohatlar tufayli halokatli qon yo'qotishdan himoyalangan. Va bu qon ivish tizimining savobidir.

Boshqa tomondan, qon tomirlarida himoya "tiqilib qolish" jarayonini nazorat qilish va cheklash kerak. Bu erda antikoagulyant omillar yordamga keladi.

Odatda, qon ivish tizimining faoliyati antikoagulyatsion tizimning faolligi bilan muvozanatlanadi. Biroq, bu dinamik muvozanat o'zgarganda, gemostatik tizimda buzilishlar paydo bo'ladi. Ulardan biri trombofiliya.

Ushbu patologik holat tug'ma yoki orttirilgan bo'lishi mumkin. Irsiy trombofiliya koagulyatsion omillar yoki ularning antagonistlari sintezi uchun mas'ul bo'lgan genlardagi mutatsiyalar tufayli rivojlanadi. Olingan shakl turmush tarzi va salomatlik xususiyatlari bilan bog'liq:

• onkopatologiya;
• qandli diabet;
• semizlik;
• homiladorlik;
• tug'ruqdan keyingi va operatsiyadan keyingi holat;
• suvsizlanish;
• otoimmün patologiyalar;
• yurak nuqsonlari;
• ba'zi dori-darmonlarni qabul qilish (og'iz kontratseptivlari, glyukokortikoidlar, estrogenlar);
• uzoq muddatli venoz kateterizatsiya.

Ko'pincha genetik trombofiliya va yuqoridagi xavf omillari bir-birining ustiga chiqadi va trombozni qo'zg'atadi. Biroq, qo'zg'atuvchi xususiyatlar bo'lmasa, irsiy moyilligi bo'lgan odamlarda ham tromb hosil bo'lishining kuchayishi mumkin emas.

Trombofiliya ko'pincha asemptomatikdir - uning namoyon bo'lishi rivojlangan tromboz bilan bog'liq va uning lokalizatsiyasi bilan belgilanadi. Odatda chuqur tomirlar ta'sir qiladi pastki oyoq-qo'llar. Bunday holda, shish, oyoqlarning charchoqlari, to'liqlik hissi, siyanoz yoki terining qizarishi kuzatiladi.

Tromboemboliya xavfli asoratdir - qon pıhtılarının ajralishi, keyinchalik kichikroq tomirning tiqilib qolishi. Bunday holda, qon ta'minoti buzilganligi sababli, to'qimalarning ishemiyasi yoki nekrozi rivojlanadi. Tromboemboliya o'pka arteriyasi- halokatli holat. Uning belgilari o'tkir og'riq ko'krak qafasida, zarba, taxikardiya, ongni yo'qotish va koma.

Ko'pincha tomirlarda qon quyqalari hosil bo'ladi. Bundan tashqari qon tomir to'shagi pastki ekstremitalar va o'pka arteriyasi, tutqich venalari, portal, jigar, buyrak, kamdan-kam hollarda venalar ta'sir qilishi mumkin. yuqori oyoq-qo'llar va miya.

Irsiy trombofili - xususiyatlari

Agar eng yaqin qon qarindoshlari bo'lsa yoshligida tromboz va uning relapslari tashxisi qo'yilgan yoki bemorda gormonlarni almashtirish terapiyasi yoki og'iz kontratseptivlarini qabul qilish paytida bunday patologiya paydo bo'lgan bo'lsa, genetik tahlilni o'tkazish orqali irsiy trombofiliyani istisno qilish mantiqan. U PCR (polimeraza zanjiri reaktsiyasi) usuli yordamida amalga oshiriladi.

Ushbu usul gemostaz jarayonini boshqaruvchi genlardagi o'zgarishlarni aniqlash va irsiy trombofiliya mavjudligi yoki yo'qligi haqida xulosa chiqarish imkonini beradi.

Qon ivishining kuchayishi uchun genetik moyillik dominant mutatsiyalar bilan bog'liq. Ma'lumki, har bir inson tanasida barcha genlar ikki barobar miqdorda mavjud. Agar kamida bitta nusxa ta'sir qilsa dominant mutatsiya(heterozigot shakli), patologik holat o'zini namoyon qiladi.

Ikkala gen ham o'zgarganda (homozigot shakli) trombozning og'irligi va ularning oqibatlarining og'irligi ko'p marta ortadi.

Irsiy trombofiliyada mutatsiyalar ikkita gen guruhiga ta'sir qilishi mumkin:

• koagulyatsion omillarning faolligi uchun javobgar;
• antikoagulyantlarning sintezini kodlash.

Birinchi holda, o'zgarishlar qon ivish birikmalarining haddan tashqari faolligini keltirib chiqaradi: omil Leyden V va protrombin (II omil). Ushbu mutatsiyalar allaqachon yosh yoshda paydo bo'ladi. Ayollarda ular takroriy abort bilan bog'liq.

Agar antikoagulyantlar sintezi uchun genlar buzilgan bo'lsa, ularning konsentratsiyasining pasayishi kuzatiladi. Irsiy trombofiliya C va S oqsillari, antitrombin III etishmasligi bilan bog'liq. Gomozigotli yangi tug'ilgan chaqaloqlar (2 ta nuqsonli genga ega) 90-100% gacha o'lim darajasi yuqori. Heterozigot chaqaloqlar fulminant purpura bilan og'riydilar, bu terining yarasi va uning ustida nekroz joylari paydo bo'lishi bilan birga keladi.

Bundan tashqari, irsiy trombofili ko'pincha boshqa fiziologik jarayonlarning paydo bo'lishini kodlovchi genlarning mutatsiyalari bilan belgilanadi.

Konjenital giperhomosisteinemiya, disfibrinogenemiya va fibrinoliz jarayonining buzilishi (qon pıhtılarının yo'q qilinishi) bilan qon pıhtılarının shakllanishiga patologik tendentsiya kuzatiladi.

Homiladorlik paytida trombofiliya xavflimi?

Ko'pincha tromboz tanadagi stressning kuchayishi fonida rivojlanadi. Shunday stressli vaziyat ham homiladorlikdir. Ayolning hayotidagi bu holat barcha organlar va tizimlarning faoliyatida ulkan qayta qurish bilan birga keladi. Bunga qon tarkibidagi o'zgarishlar kiradi.

Kompensatsion ravishda, kelajakdagi onani tug'ish paytida ortiqcha qon yo'qotishdan himoya qilish uchun organizm koagulyatsion omillarning kontsentratsiyasini oshiradi. Bu holat irsiy trombofili bilan og'rigan ayollarda platsenta tomirlari trombozi xavfini 6 barobar oshiradi va homiladorlik yoki o'tkazib yuborilgan homiladorlik kabi oqibatlarga olib kelishi mumkin.

Eng xavfli davr - 10 hafta. Agar ushbu bosqich muvaffaqiyatli o'tib ketgan bo'lsa, homiladorlikning 3-trimestrida tromboz rivojlanish xavfi yana oshishini yodda tutish kerak.

Bunday holda, ona va homilaning hayotiga tahdid soladigan katta qon ketishi bilan erta tug'ilish yoki platsentaning ajralishi mumkin. Prenatal davrda chaqaloqlarda rivojlanish kechikishi va fetoplasental etishmovchilik belgilari namoyon bo'ladi.

Biroq, dunyoga keltirmoq sog'lom bola tashxis qo'yilgan trombofiliya bilan mumkin. Bunday irsiy moyilligi bo'lgan ayollar homiladorlikni rejalashtirishga mas'uliyat bilan yondashishlari kerak. Agar sizda abortlar, muzlatilgan homiladorlik, qabul qilish paytida tromboz bo'lsa gormonal dorilar, muvaffaqiyatsiz IVF urinishlari yoki qon qarindoshlaridan biri bundan aziyat chekdi, kelajakdagi ona trombofiliya testidan o'tishi kerak.

Bu qimmat, murakkab diagnostika protsedurasi bo'lib, hamma uchun ko'rsatilmaydi, ammo agar shifokor buni amalga oshirishni taklif qilsa, siz rad etmasligingiz kerak. Dori-darmonlar bilan boshqariladigan trombofiliya rivojlanishida nuqsonlarsiz kuchli bola tug'ish va tug'ish imkonini beradi.

Biroq, bunday homiladorlikning muvaffaqiyati shifokorning homilador onaning ahvolini diqqat bilan kuzatishi va uning barcha tibbiy tavsiyalarga qat'iy rioya qilishidir.

Trombofiliya diagnostikasi + testlar

Trombofiliya diagnostikasi ko'p bosqichli va murakkab jarayondir. Uning maqsadi muvaffaqiyatsiz bo'lishi mumkin bo'lgan muayyan aloqani aniqlash va patologik holatning og'irligini aniqlashdir.

Hatto umumiy tahlil qon mutaxassisni quyidagi natijalar bilan yuzaga kelishi mumkin bo'lgan trombofiliya haqida o'ylashga olib kelishi mumkin:

• yopishqoqlikning oshishi;
• qizil qon hujayralari va trombotsitlar kontsentratsiyasining ortishi;
• hajm nisbati ortdi shaklli elementlar qon plazmasi hajmiga (gematokritning oshishi);
• ESR ning pasayishi.

Quyidagi ko'rsatkichlarni laboratoriya aniqlash gemostazning qaysi qismida muammo borligini aniqlashga imkon beradi:

• trombin vaqti;
• D-dimer;
• APTT (faollashtirilgan qisman tromboplastin vaqti) va INR (xalqaro normallashtirilgan nisbat) ko'rsatkichlari;
• anti-Xa (Styuart-Prover koagulyatsiya omilining inhibisyonu);
• C va S oqsillari;
• antitrombin III;
• qon ivishi va qon ketish vaqti;
• VIII omil;
• eruvchan fibrin-monomer komplekslari;
• von Villebrand omili;
• qondagi kaltsiy;
• plazmani qayta kalsifikatsiya qilish vaqti (faollashtirilgan);
• lupus antikoagulyant.

Aniqlanishi kerak bo'lgan parametrlar ro'yxati kengdir, ammo har bir aniq holatda gematolog faqat ba'zi xususiyatlarni o'rganishni belgilaydi. Shunday qilib, homiladorlik va uni rejalashtirish davrida aPTT, trombin vaqti va protrombin indeksi, fibrinogen tarkibi muhim ahamiyatga ega. Xuddi shu testlar operatsiyalardan oldin amalga oshiriladi.

Antikoagulyantlar bilan davolash APTT, INR va anti-Xa ni kuzatishni talab qiladi. Agar patologiyaning otoimmun tabiati shubha qilingan bo'lsa, qizil yuguruk antikoagulyant, INR, APTT, protrombin indeksi, fibrinogen. Vena trombozidan so'ng, qizil yuguruk belgisi va qo'shimcha ravishda C va S oqsillari, D-dimer, VIII omil va homosisteindan tashqari barcha bir xil testlar tekshiriladi.

Agar irsiy moyillikdan shubha qilingan bo'lsa, PCR usuli aniqlanadi Trombofiliyaning genetik belgilari:

1. Antikoagulyant oqsillar C va S genlaridagi mutatsiyalar;
2. Antitrombin III etishmovchiligini keltirib chiqaradigan nuqsonlar;
3. Leyden mutatsiyasi;
4. protrombin (II) mutatsiyasi;
5. Metilentetrahidrofolat reduktaza genidagi mutatsiya;
6. Glikoprotein IIIa uchun trombotsitlar retseptorlari geni nuqsonli;
7. Anormal fibrinogen geni.

Trombofiliyani davolash - dorilar

Tashxis qo'yilgan trombofiliyani davolash uning sababiga qarab belgilanadi. Agar patologik holat genetik jihatdan aniqlansa, to'liq davolanishga erishib bo'lmaydi. Bunday holda, u amal qiladi almashtirish terapiyasi.

U etishmayotgan qon ivish omillarini in'ektsiya yoki plazma quyish orqali to'ldirishga qaratilgan. Giperaggregatsiya holatida plazmaferez va plazmani tomchilatib yuborish ko'rsatiladi.

Trombofiliyaning orttirilgan shakllari antikoagulyantlar bilan davolanadi. Ulardan foydalanish ko'rsatkichi 3 yoki undan ortiq xavf omillarining kombinatsiyasi hisoblanadi. Trombofiliya uchun trombozni davolash uchun bir xil dorilar qo'llaniladi:

• aspirin;
• warfarin;
• qo'ng'iroqlar;
• Pradaxa;
• geparin va uning hosilalari (dalteparin, enoksaparin, fraxiparin).

Trombofiliya bilan og'rigan odamlarga foydalanish tavsiya etiladi xalq davolari, qonni suyultiruvchi vositalar. Zanjabil, yangi uzum sharbati, kızılcık choyi, quritilgan mevalar va dengiz mahsulotlari ayniqsa foydalidir. Yog'li va qizarib pishgan ovqatlar dietadan chiqarib tashlanishi kerak, chunki ularning tarkibidagi lipidlar qonni qalinlashtiradi.

Homiladorlik paytida siz albatta kiyishingiz kerak kompressiyali ichki kiyim: paypoq va taytlar. Kelajakdagi onalar mashqlar terapiyasi, massaj, kundalik sekin yurish yoki suzishni e'tiborsiz qoldirmasliklari kerak.

Prognoz

Trombofiliya kasallik emas, balki unga moyillikdir. Agar siz asosiy profilaktika qoidalariga rioya qilsangiz, tromboz va unga bog'liq bo'lgan asoratlar (tromboemboliya, ishemiya, yurak xuruji, qon tomir) rivojlanmaydi.

Avvalo, siz printsiplarga amal qilishingiz kerak to'g'ri ovqatlanish: dietaga kiriting yangi sabzavotlar, mevalar, rezavorlar, dengiz mahsulotlari, yog'siz go'sht va baliq, butun donli non. Tomirlarda qonning turg'unligiga yo'l qo'yishning hojati yo'q, bu harakatsiz turmush tarzi bilan osonlashadi.

Hammasi surunkali patologiyalar va achchiq yuqumli jarayonlar zudlik bilan davolash yoki nazorat ostida saqlanishi kerak. Gormonal dorilarni tizimli qo'llash va trombofiliyani almashtirish terapiyasi qon ivish qobiliyatini muntazam ravishda o'rganishni nazarda tutadi.

Trombofiliya o'lim jazosi emas. Aksincha, tananing bunday xususiyati haqida bilish, aqlli odam sog'lig'i haqida qayg'uradigan hamma narsani qiladi mumkin bo'lgan choralar rivojlanishining oldini olish uchun hayot uchun xavfli asoratlar.

Trombofiliya - bu patologik holat qon aylanish tizimi qon tomir tuzilmalarda tromb hosil bo'lish xavfi yuqori bo'lgan odam. Bu sodir bo'ladi, chunki tabiiy jarayonlar gemostaz buziladi va sezilarli darajada oshadi. Natijada, qon noto'g'ri joyda va kerak bo'lganda, qon pıhtılarının ko'rinishini qo'zg'atadi. Ikkinchisi, o'z navbatida, barcha tomirlarda rivojlanishga qodir inson tanasi, eng xavfli patologiyalarni keltirib chiqaradi.

Ko'pincha, trombofili, to'qima nekrozi yoki surunkali tufayli venoz etishmovchilik. Kasallikning yanada jiddiy oqibatlari insult miya shikastlanishi va yurak xurujidir. Buni hisobga olgan holda, har qanday muammolar yurak-qon tomir tizimi mas'uliyat bilan yondashish kerak. Bugun biz trombofiliya testi nima, u qanday o'tkaziladi va uning normasi nima haqida gapiramiz.

Trombofiliya - qon ivish tizimining buzilishi bilan tavsiflangan patologik holat.

Trombofiliya juda xavfli patologiya bo'lib, ilgari taqdim etilgan materialdan tushunish mumkin. O'z tabiatiga ko'ra, bu kasallik e'tiborga loyiq emas va kamdan-kam hollarda talaffuz qilinadi. Qoida tariqasida, trombofili bilan og'rigan bemorlar tromboz yomonlashmaguncha yoki uning asoratlari paydo bo'lmaguncha, uning rivojlanishi haqida bilishmaydi.

Ushbu holatni hisobga olgan holda, tananing ushbu patologiyaga moyilligi uchun profilaktik tekshiruvlar zarurligini ta'kidlash kerak.

Zamonaviy tibbiyotda trombofiliyani tekshirish uchun bir nechta maxsus retseptlar mavjud. Asosiy ko'rsatkichlarga quyidagilar kiradi:

• yaqin qarindoshlarda patologiyaning mavjudligi
• bunday trombotik kasalliklarning kechishi va ularning asoratlari
• oldingi tromboz yoki uning rivojlanish xavfi
• trombozni qo'zg'atishi mumkin bo'lgan jarrohlik zarurati
• ba'zi dori-darmonlarni uzoq muddatli iste'mol qilish (gormonal dorilar, og'iz kontratseptivlari va boshqalar).
• homiladorlik haqiqati yoki uning davomidagi muammolar

Aslida, diagnostika uchun juda kam uchrashuvlar mavjud. Shunga qaramay, uni amalga oshirish zarurati professional shifokor tomonidan ham, shaxsning o'zi tomonidan ham aniqlanishi mumkin. Takror aytamizki, profilaktik diagnostika insonlarning uzoq va sifatli hayoti uchun katta ahamiyatga ega emas.

Sizga o'qishga tayyorgarlik kerakmi?

Trombofiliya testi - bu qon tekshiruvi bo'lib, uning davomida diagnostika qon ivish jarayonlarini qo'zg'atadi. Bunday diagnostikaning ko'plab turlari mavjud, ammo har holda, uning mohiyati inson biomaterialini to'liq tekshirishda yotadi.

Tahlil maxsus tayyorgarlikni talab qilmaydi. Ko'pincha bu etarli:

1. ertalab qon topshiring
2. buni och qoringa qiling
3. sinovdan bir necha soat oldin chekmang
4. biomaterialni qabul qilishdan 1-2 kun oldin spirtli ichimliklar va yog'li ovqatlardan voz keching
5. tashxisdan bir kun oldin jismoniy va psixo-emotsional stressni istisno qiling

Bundan tashqari, agar mavjud bo'lsa, diagnostikani qabul qilayotgan dori-darmonlar haqida ogohlantirish kerak. Shuni esda tutish kerakki, ba'zi dorilar ko'payadi yoki aksincha, kamayadi. Natijalarni to'g'ri talqin qilish uchun diagnostika shifokoriga kasallik tarixini taqdim etish yaxshi bo'ladi. Shunday qilib, tromboz va shunga o'xshash patologiyalarning mavjudligi bilvosita trombofiliyani ko'rsatishi mumkin.

Yuqorida qayd etilgan preparat faqat qon patologiyalarini aniqlashga qaratilgan testlarga tegishli. Yurak yoki qon tomirlarining ishlashida buzilishlar bilan kechadigan tananing boshqa kasalliklari uchun ko'pincha buyuriladi. qo'shimcha diagnostika, shuningdek, trombofiliyani aniqlashga imkon beradi. Tabiiyki, bunday tadqiqotlar uchun tayyorgarlik protseduralari o'ziga xos dizaynga ega bo'lishi mumkin. Tashxisdan bir necha kun oldin ixtisoslashtirilgan ta'limga bo'lgan ehtiyoj to'g'ridan-to'g'ri diagnostika mutaxassisi bilan aniqlanishi kerak.

Trombofiliya uchun test turlari

Yuqorida ta'kidlab o'tilganidek, trombofiliya uchun asosiy test qon testi orqali amalga oshiriladi.

Ko'pgina hollarda ushbu patologiyani aniqlash uchun ikki turdagi tekshiruv o'tkaziladi:

• , biomaterial holatining asosiy ko'rsatkichlarini aniqlashga qaratilgan (daraja va boshqalar).
• , uning ivish qobiliyatini aniqlash uchun zarur.

Ko'pincha biomaterial tadqiqot uchun barmoqning falanksidan ham, tomirdan ham olinadi. Kompleks diagnostika Trombofiliyani aniqlash quyidagi muolajalarni o'z ichiga oladi:

• - insonning venoz qonini har tomonlama o'rganish.
• - biomaterialning koagulyatsiyasi uchun sun'iy sharoit yaratish.
• Protrombin indeksini aniqlash koagulyatsion buzilishlarni aniq tashxislash uchun zarur bo'lgan o'lchovdir.
• Qon moddasining ma'lum oqsillarni (D-dimer, oqsillar S va boshqalar) parchalanishiga reaktsiyasini o'rganish biomaterialning koagulyatsiyasi bilan bog'liq muammolarning asosiy sababini aniqlashga imkon beradigan faoliyatdir.

Asosan, trombofiliya uchun tahlil har doim maxsus tadqiqotlar majmuasidir. Uning maqsadi gemostaz bilan bog'liq muammolarni aniqlashdir. Zamonaviy tibbiyot ancha oldinga siljidi, shuning uchun aniqlang patologik jarayonlar qon moddasida bu juda oddiy.

Davlat tibbiyot muassasalarida trombofiliya tashxisi kam uchraydi. Qoidaga ko'ra, bunday tahlildan o'tish uchun odamlar pullik laboratoriya diagnostika markazlariga borishlari kerak. Bunday tashkilotlarda tadqiqotning narxi uning qanchalik keng qamrovli bo'lishiga bog'liq.

Genetik qon patologiyasining diagnostikasi

Agar genetik trombofiliyadan shubha qilingan bo'lsa, to'liq va yuqori aniqlikdagi qon tekshiruvi talab qilinadi. Ushbu turdagi patologiyaning o'ziga xosligi qon moddasidagi mutatsiyalar gen darajasida yuzaga kelishi va bemorga irsiy yo'l bilan uzatilishi bilan bog'liq. Yuqorida qayd etilgan trombofili uchun testlar faqat orttirilgan qon kasalliklarini aniqlashi mumkin, ammo konjenital lezyonlarni emas.

Genetik trombofiliyani aniq tashxislash uchun polimeraza zanjiri reaktsiyasi testi talab qilinadi (). Bunday diagnostika tabiatan ko'proq globaldir, chunki ular qon ivishining o'ziga xos ko'rsatkichlarini va undagi jarayonlarni gen darajasida tekshiradi.

Bunday shakllanishning tahlillari majburiy quyidagi testlar bilan birga:

• Leyden mutatsiyasini aniqlash;
• trombozlangan mutatsiyani tekshirish;
• MTHFR genida va ba'zi plazminogenlarda mutatsiyalarni aniqlash.

Qonning gen tuzilishini kümülatif o'rganish uning polimorfizmini aniqlash imkonini beradi. Bu holat noto'g'ri va qon hosil bo'lish jarayonlarida buzilishlarni keltirib chiqaradigan genlarning turli xil o'zgarishini qo'zg'atadi. Bu genetik trombofiliyani ko'rsatadigan polimorfizmdir, shuning uchun bu kasallikni aniqlashda juda muhimdir.

Ko'rib chiqilayotgan turning o'ziga xos tahlili bitta maqsadga ega - qon moddasida mutatsion jarayonlarning mavjudligi yoki yo'qligini aniqlash.

Koagulyatsiyaning buzilishi haqiqati, qoida tariqasida, oldindan aniqlanadi va tasdiqlashni talab qilmaydi. Afsuski, gen mutatsiyasini bartaraf etishning iloji yo'q, shuning uchun bemorga tuzatish terapiyasi kursi buyuriladi. Buning mohiyati qon ivishi bilan bog'liq muammoning asosiy sababini bartaraf etish emas, balki qon quyqalari xavfini bartaraf etishdir. Davolashga vakolatli yondashuv bilan, genetik trombofili bilan og'rigan odamlar sezilarli noqulayliklarga duch kelmaydilar va ko'p yillar davomida yashaydilar.

Mumkin natijalar

Ko'pgina shifokorlar trombofiliya va ularning o'ziga xos shakllanishi uchun testlarni buyuradilar: jarrohlar, umumiy amaliyot shifokorlari, phlebologlar va boshqa mutaxassislar. Biroq, bunday diagnostika natijalarini dekodlash gematologning vakolatidir. Faqatgina bu shifokor to'g'ri tashxis qo'yish uchun zarur bilimga ega. Shuningdek, gematolog ko'pincha bemor uchun keyingi terapiya kursini va uning kasalligining og'irligini aniqlaydi.

Trombofiliya uchun tahlil natijalarida siz juda ko'p sonli aniq ko'rsatkichlarni topishingiz mumkin. Ularning yakuniy ro'yxati o'tkazilgan tashxis turiga va jarayonda amalga oshirilgan laboratoriya muolajalariga bog'liq.

Bunday imtihon natijalarini dekodlash oson protsedura emas va ma'lum bilimlarni talab qiladi, shuning uchun u har doim amalga oshirilishi kerak. professional shifokor. Tashxis qo'yishda hech bo'lmaganda quyidagilarni e'tiborga olish kerak:

• bemorning tibbiy tarixi
• uning o'rganish vaqtidagi holati
• muayyan ishning xususiyatlari (sub'ekt tomonidan qabul qilingan dorilar, o'tkazilgan tahlil turi va boshqalar).

Dekodlashdan so'ng, gematolog qo'yadi aniq tashxis chiqarilgan xulosalar uchun asosli bemorga. Diagnostika natijalariga ko'ra, tekshirilayotgan shaxs uchun qo'shimcha retseptlar belgilanadi. Ko'pincha trombofiliyani davolash kursi dietani, dori-darmonlarni va turmush tarzini o'zgartirishni o'z ichiga oladi. Ba'zida retseptlar ro'yxati boshqa narsa bilan to'ldiriladi.

Trombofiliya xavfi

Bugungi maqolamiz oxirida trombofiliya fenomeniga yana bir bor e'tibor qaratamiz. Yuqorida aytib o'tilganidek, bu patologiya qon moddasida gemostazning buzilishi bo'lib, bu qonning noto'g'ri ivishini keltirib chiqaradi.

Qon aylanish tizimining bu holatining natijasi xavfli asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan biomaterial pıhtıları bilan tomir tuzilmalarini blokirovka qilishdir.

Trombofiliyaning nisbatan zararsiz oqibatlari quyidagilardan iborat:

1. tromboz turli darajalarda tortishish kuchi
2. qon tomir tuzilmalarning tuzilishi bilan bog'liq muammolar
3. qon etishmovchiligi har xil turlari, to'qimalarning nekroziga sabab bo'ladi

Belgilangan shartlarning oqibatlari yanada ko'proq bo'lishi mumkin xavfli kasalliklar. Ko'pincha trombofili qon tomir yoki yurak xurujiga olib keladi, albatta, agar to'g'ri va etarli darajada davolanmasa.

Homilador ayollar bilan bog'liq muammolarga alohida e'tibor qaratish lozim. Homiladorlik davridan beri ayol tanasi juda katta stressni boshdan kechirmoqda, keyin bu vaqt ichida tromb hosil bo'lishi har qanday vaqtda sodir bo'lishi mumkin. Tabiiyki, trombofiliya mavjudligi xavflarni bir necha bor oshiradi.

Ko'pchilik klinik holatlar, homilador ayolda trombofiliya bo'lganida, abort sodir bo'lgan yoki bola muddatidan oldin tug'ilgan.

Bunday statistik ma'lumotlarni hisobga olgan holda, kasallikdan aziyat chekadigan homilador onalarga xavf tug'dirmaslik va vaqti-vaqti bilan klinikada tekshiruvdan o'tish yaxshiroqdir. Bundan tashqari, trombofiliyani davolashda keng qamrovli va sifatli yondashuv, shuningdek, yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarni minimallashtirish muhimdir. Amaliyot shuni ko'rsatadiki, kuzatish patologik holat eng ko'p oldini olish imkonini beradi dahshatli oqibatlar har qanday homilador qiz.

Trombotsiliya haqida ko'proq ma'lumotni videoda topish mumkin:

Ehtimol, bu erda bugungi maqola mavzusidagi eng muhim qoidalar tugadi. Trombofiliya xavfli hodisadir, shuning uchun uning mavjudligini e'tiborsiz qoldirish mumkin emas. Faqat o'z vaqtida o'tkazilgan testlar, yaxshi tashkil etilgan davolash va kasallikdan qutulishning kompleks yondashuvi asoratlarning yo'qligi nuqtai nazaridan maksimal kafolatlar berishi mumkin.

Aks holda, patologiyaning oqibatlari vaqt masalasi bo'lib, ular o'z-o'zidan rivojlanishi mumkin. Umid qilamizki, taqdim etilgan material bizning resursimizning barcha o'quvchilariga trombofiliya xavfi va uni tashxislash usullarini tushunishga yordam berdi. Sizga sog'liq va barcha kasalliklarni muvaffaqiyatli davolashni tilayman, yoki undan ham yaxshiroq - to'liq yo'qligi shunday!

Trombofiliya xavflidir, chunki u hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmaydi va bemor tromboz paydo bo'lgunga qadar patologiyaning mavjudligi haqida ham bilmasligi mumkin. Ko'pincha profilaktik tekshiruv yoki boshqa kasallikning tashxisi paytida tasodifan aniqlanadi. Biroq, ba'zi hollarda, bemorda ushbu kasallikning belgilari bo'lsa, davolovchi shifokor trombofiliyani aniqlash uchun testlarga yo'naltirishi mumkin.

Tekshiruv uchun ko'rsatmalar quyidagi omillardir:

1. Trombofiliya bir yoki bir nechta bevosita qon qarindoshlarida - ota, ona, o'g'il, qiz, uka yoki opa-singilda aniqlangan. Ko'p hollarda qon quyqalariga moyillik ta'sir qiladi irsiy omil, qarindoshlaringizdan birida ushbu kasallikning mavjudligi tekshiruvdan o'tish uchun bevosita ko'rsatma hisoblanadi.
2. To'g'ridan-to'g'ri qon qarindoshlaridan kamida bittasi 50 yoshdan oldin tromboz bilan kasallangan. Bunday holda, hodisaning tabiati har qanday bo'lishi mumkin, patologiyaning shakllanishiga jarrohlik paytida qon tomirlarining shikastlanishi ham, qon aylanish tizimining genetik xususiyatlari ham ta'sir qilishi mumkin;
3. Tromboz - lokalizatsiyaning kam uchraydigan turi. Aksariyat hollarda pastki ekstremitalarning tomirlarida yoki tos a'zolarida qon pıhtısı hosil bo'ladi, qo'llarda patologiya paydo bo'ladi; G'ayrioddiy joylarga, masalan, miya yoki jigar sinuslari kiradi.
4. Har qanday joyning takroriy trombozi. Agar bitta trombozni davolagandan so'ng, bir muncha vaqt o'tgach, relaps yuzaga kelsa, trombofiliyadan shubha qilish mumkin. Qayerda muhim shart shifokorning tavsiyalariga amal qilishdir, lekin agar e'tibor bermasangiz profilaktik davolash takroriy tromboz genetik moyillikni ko'rsatmasligi mumkin.
5. Tromboz xavfi yuqori bo'lgan katta uzoq muddatli operatsiyani rejalashtirish. Agar bemorga katta jarrohlik kerak bo'lsa, qon quyqalariga genetik moyillik uchun testdan o'tish tavsiya etiladi. Ko'pincha ular operatsiyadan keyin paydo bo'ladi.
6. Ta'siri ostida trombozning rivojlanishi gormonal dorilar, masalan, og'iz kontratseptivlari (tug'ilishni nazorat qilish tabletkalari).
7. Homiladorlik davrida trombozning paydo bo'lishi. Homiladorlikning ta'siri ostida ayolning tanasi zaif bo'lib qoladi va ilgari yashirin bo'lgan ko'plab patologiyalar o'zini namoyon qiladi.
8. Homiladorlik bilan bog'liq muammolar - ayollarning bepushtligi, IVF etishmovchiligi, homiladorlikning susayishi, tushish, erta tug'ilish. Bularning barchasi trombofiliya ta'sirida sodir bo'lishi mumkin.

Trombofiliya homiladorlik paytida ayniqsa xavflidir, chunki ona va bola uchun asoratlar ehtimoli yuqori.

Ba'zi shifokorlar bolani ko'targan yoki homiladorlikni rejalashtirgan har bir ayolga trombofiliya uchun test o'tkazishni tavsiya qiladi. Boshqa mutaxassislarning fikriga ko'ra, test faqat predispozitsiya qiluvchi omillar mavjud bo'lganda kerak.

Trombofiliya bilan og'rigan deyarli har bir ayol shifokorning ko'rsatmalariga rioya qilsa, sog'lom bola tug'ishi mumkin. Tug'ilish tabiiy ravishda sodir bo'ladi.

Tashxis qanday amalga oshiriladi?

Patologiyaning tashqi belgilari va belgilari yo'q, shuning uchun diagnostika laboratoriya testlarining kombinatsiyasi hisoblanadi. Avvalo, bemor qizil qon tanachalari va trombotsitlar darajasini aniqlash uchun barmoq bilan qon testini (umumiy tahlil) o'tkazishi kerak. Ushbu hujayralar kontsentratsiyasining oshishi tekshiruvning ikkinchi qismiga dalolat beradi - maxsus testlar og'ishlar uchun turli omillar patologiyani aniqlash uchun gemostaz.

Trombofiliya diagnostikasi quyidagi testlarni o'z ichiga oladi:

1. Koagulogramma. Bu qon ivish tizimini o'rganish uchun asosiy testdir venadan namuna olinadi; Koagulogramma och qoringa o'tkaziladi, kechki ovqatdan oldin kechqurun engil bo'lishi kerak va har qanday spirtli ichimliklarni iste'mol qilish taqiqlanadi.
2. APTT. Laboratoriyada yaratilgan sun'iy sharoitlar qon ivishi uchun va pıhtıların paydo bo'lish vaqti qayd etiladi. Qon tomirdan olinadi.
3. Tromboz vaqti. Bu tashqi omillar ta'sirida qon ivish tezligining ko'rsatkichidir.
4. Protrombin indeksi. Bu bemorning tromboz vaqtining nazorat plazmasining tromboz vaqtiga nisbati sifatida hisoblangan ko'rsatkichdir.
5. D-dimer. Bu qon pıhtılarının shakllanishida ishtirok etadigan fibrinning parchalanishi paytida hosil bo'lgan oqsil bo'lagi. Sinov ertalab och qoringa venadan olinadi.

Bular keyingi qaysi yo'nalishda harakat qilish kerakligini va boshqa qanday tekshiruvlar talab qilinishini tushunishga imkon beruvchi asosiy testlardir. Keyin birlamchi tashxis trombofiliyaning o'ziga xos belgilari uchun testlar o'tkaziladi, bu esa yakuniy tashxis qo'yish va bemorga davolanish uchun tegishli retseptlar berishga imkon beradi. Kuzatuv quyidagi elementlarni o'z ichiga oladi:

1. Fibrinogen testi (I omil). Fibrinogen - bu jigarda ishlab chiqariladigan oqsil bo'lib, qon ivishiga bevosita ta'sir qiladi. Tahlil qonda erigan ushbu komponentning miqdorini aniqlaydi.
2. S va S oqsillari uchun tahlil. S va C oqsillari antikoagulyant tizimning oqsil birikmalari bo'lib, ular tufayli tomirlardagi qon suyuq holatda bo'ladi. Qon tomirdan olinadi va antikoagulyantlarni qabul qilgandan keyin kamida bir oy o'tishi kerak. O'tkir tromboflebitda yoki hayz paytida tekshiruvdan o'tish tavsiya etilmaydi.
3. Homosistein testi. Bu aminokislota bo'lib, uning darajasidagi o'zgarishlar yurak-qon tomir tizimi bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin. Tahlil bo'sh qoringa, venoz qon yordamida amalga oshiriladi.
4. Lupus antikoagulyant. Bu noto'g'ri ishlash natijasida qonda paydo bo'ladigan oqsillar guruhidir immunitet tizimi, normal sog'lom odam ular yo'q. Sinovdan oldin kumarin preparatlarini 2 hafta oldin, geparinni esa 2 kun oldin to'xtatish kerak.
5. Antigemofil globulin (VIII omil). Ushbu komponent jigar, taloq, oshqozon osti bezi, buyraklar va ishlab chiqariladi mushak to'qimasi, gemofiliya va tromboz xavfiga ta'sir qiladi.
6. Qon ketish vaqti. Tahlil paytida barmoq yoki quloq bo'shlig'ida maxsus igna bilan ponksiyon qilinadi, undan keyin qon ketish vaqti o'lchanadi va normal qiymatlar bilan taqqoslanadi.
7. Von Villebrand omili. Bu trombotsitlar va VIII omil faollashishiga yordam beruvchi glikoprotein. Tahlil qilish uchun maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi venoz qon topshirilmaydi;
8. Fibrinolitik faollik. Bu qon pıhtılarının erishi uchun qancha vaqt kerakligini ko'rsatadigan ko'rsatkich. Ertalab och qoringa venoz qonga maxsus tayyorgarlik kerak emas;

Yuqoridagi barcha testlar gemostazning koagulyatsion va antikoagulyatsion komponentlarini standart tadqiqotlardir. Ular orttirilgan gemofiliyani aniqlashlari mumkin. Shuningdek, irsiy patologiyalarda genetik mutatsiyalarni aniqlash uchun tayinlangan ba'zi maxsus testlar mavjud. Bu holda diagnostika polimeraza zanjiri reaktsiyasi (PCR) yordamida amalga oshiriladi, ammo har bir omil alohida o'rganiladi va o'z nomiga ega.

Genetik trombofiliyani tahlil qilish quyidagi testlarni o'z ichiga oladi:

• Leyden mutatsiyasi (V omil);
• trombozlangan mutatsiya (II omil);
• MTHFR gen mutatsiyasi;
• plazminogen SERPINE1 mutatsiyasi.

Ushbu testlar gen polimorfizmlarini aniqlashga qaratilgan. Bu ma'lum genlar turli xil o'zgarishlarda (alellarda) mavjud bo'lib, ma'lum belgilarning o'zgarishiga olib keladigan holat. Irsiy trombofiliya ko'pincha sanab o'tilgan genlarning mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi, ammo VII va XII omillarning polimorfizmi, shuningdek, ba'zi boshqa komponentlar ham mumkin.

Sinov natijalari mutatsiyalar mavjudligi yoki yo'qligini ko'rsatadi. Odatda, sog'lom odamda ular bo'lmasligi kerak. Mutatsiyaning geterozigota shakli haqida, genning bir alleli normal chegaralarda bo'lsa, ikkinchisida mutatsiya tashxisi qo'yilganda va homozigot shakli, ya'ni mutatsiyaning o'ziga xosligi haqida xulosa bo'lishi mumkin. allellar.

Shuni yodda tutish kerakki, trombofili bilan og'rigan har bir bemor tromboz nima ekanligini shaxsiy tajribadan bilmaydi. Inson butun hayotini gen polimorfizmi bilan yashashi mumkin va bu haqda bilmasligi mumkin, chunki kasallik qo'zg'atuvchi omillar ta'sirida ham o'zini namoyon qilmaydi. Har bir holat individualdir. Ammo, agar trombofiliya laboratoriyada tasdiqlansa, siz qon quyqalari xavfini kamaytirish uchun barcha shifokor tavsiyalariga amal qilishingiz kerak;

Qaerda sinovdan o'tish kerak

Har bir bemor trombofiliya uchun qayerda tekshiruvdan o'tishni bilmaydi, chunki faqat bir nechtasi buni shaxsan boshdan kechirgan. Har bir shaharning o'ziga xosligi bor tibbiyot muassasalari, shuning uchun qaerga borishni aniq aytish mumkin emas. Biroq, deyarli hamma joyda to'g'ridan-to'g'ri barcha turdagi patologiyalarni tekshirish uchun mo'ljallangan klinik diagnostika markazlari mavjud. Siz ham murojaat qilishingiz mumkin xususiy klinika agar u bunday xizmatlarni taqdim etsa. Siz davlat klinikalarida bunday tekshiruvdan o'tolmaysiz.

Turli tibbiyot muassasalaridan xizmatlar narxi mintaqaga qarab farq qiladi. Ba'zi testlarning o'rtacha narxi:

O'rtacha trombofiliya uchun maxsus testlar 1500 dan 4000 rublgacha turadi. Ba'zi klinikalar koagulogrammada boshqa ko'rsatkichlarni o'z ichiga oladi, masalan, protein vaqti va oqsil indeksi, shuning uchun umumiy xarajat past bo'ladi. Shuni ham hisobga olish kerakki, ba'zilarida tibbiyot muassasalari Qon namunalarini olish uchun to'g'ridan-to'g'ri alohida to'lov talab qilinadi, o'rtacha 200 rubl.

Sinovlarga yo'llanmani har qanday shifokor - terapevt, jarroh, phlebolog va boshqalar berishi mumkin, ammo natijalarni faqat gematolog hal qilishi kerak. Shuningdek, u bemorga qo'shimcha ko'rsatmalar beradi - dori-darmonlar kursini belgilaydi, dietani, turmush tarzini o'zgartirishni taklif qiladi va hokazo. Ushbu ko'rsatmalarga rioya qilish tromboz xavfini sezilarli darajada kamaytirishi mumkin.



Bemorlarda trombozga genetik moyillikni (GP) aniqlash uchun trombofiliya testlari buyuriladi. Laboratoriya usullarining amaliy ahamiyati juda muhim - ular qon ivishining buzilishi sabablarini aniqlashga, trombotik asoratlarning rivojlanishini bashorat qilishga va shu bilan tromboz, tromboflebit va boshqalar kabi eng ko'p uchraydigan kasalliklarni kamaytirishga imkon beradi. aniqlash ayniqsa muhimdir. Bemorning tashxisini bilib, shifokor tug'ilgunga qadar unga malakali tibbiy yordam ko'rsatishi mumkin.

Sabablari va belgilari

Kasallikning asosiy sababi - etishmovchilik tartibga solish mexanizmlari, qon pıhtılarının shakllanishini cheklash.

Qon pıhtıları gemorheologiya va gemostaz jarayonlarini tartibga solish uchun mas'ul bo'lgan maxsus hujayralar (trombotsitlar) va oqsillar (ivish omillari) o'rtasidagi biokimyoviy reaktsiyalar natijasida shikastlangan qon tomirlarini tiklash uchun qon ivishi paytida hosil bo'ladi. Ushbu jarayonlar buzilganda, qon quyqalari hech qanday sababsiz shakllana boshlaydi va atrofdagi to'qimalarga qon oqimini to'sib qo'yadi. Qon pıhtılarının shakllanishining kuchayishi tendentsiyasi gematogen trombofiliya deb ataladi.

Agar bemorda trombofiliya bo'lsa, unda klinik ko'rinishlari pıhtıların joylashishiga, qon aylanishining buzilishi darajasiga, birga keladigan patologiyaga, bemorning yoshi va jinsiga bog'liq bo'ladi. Asosiy simptom - qon pıhtılarının tez-tez shakllanishi, ularning lokalizatsiya joyida og'riq va shishishning kuchayishi. Kasallikning rivojlanishi genetik va tomonidan qo'zg'atilishi mumkin ekologik omillar Shuning uchun trombofilik anomaliyalar irsiy va orttirilgan bo'linadi.

Kasallik turlari

Irsiy trombofiliya

Genetik nuqson yoshlarda ko'p miqdorda qon pıhtılarının shakllanishiga olib keladi.

Asosiy belgilar bo'lmagan nisbatan yosh odamlarda bir nechta trombozlarning paydo bo'lishidir ko'rinadigan sabablar. Irsiy trombofiliya tug'ilishdan boshlab mavjud bo'lgan genetik nuqsonlar tufayli yuzaga keladi. Tug'ma shaklga eng katta moyillik ikkala ota-ona ham nuqsonli genlarning tashuvchisi bo'lganida paydo bo'ladi. Eng keng tarqalgan anomaliyalar:

• pıhtı shakllanishining kuchayishi uchun mas'ul bo'lgan antitrombin III va protein C va S etishmovchiligi;
• omil V Leiden, bu erkin qon oqimiga to'sqinlik qiladi.

Olingan trombofiliya

Katta yoshda paydo bo'ladi va otoimmün kasalliklar natijasida yuzaga keladi, gormonal nomutanosibliklar va tomirlar va arteriyalar orqali qon oqimining pasayishiga olib keladigan kasalliklar. Anormal qon ivishi katta operatsiyalar, qon tomirlarini kateterizatsiya qilish, uzoq muddatli immobilizatsiya, homiladorlik paytida va gormonal og'iz kontratseptivlarini qo'llashdan keyin paydo bo'lishi mumkin.

Sinovlar qachon kerak?

Genetik trombofiliya uchun skrining va test quyidagi hollarda amalga oshirilishi kerak:

Agar homiladorlik asoratlar bilan yuzaga kelsa, u holda ayolga kerak qo'shimcha tekshiruv.

• takroriy tromboz;
• nisbatan yosh yoshda bitta yoki ko'p tromboz;
• homiladorlikni rejalashtirish;
• bolani tashish paytida yuzaga keladigan asoratlar;
• onkologik va tizimli kasalliklar;
• murakkab operatsiyalarning oqibatlari, og'ir jarohatlar, infektsiyalar.

Qanday testlar o'tkaziladi?

Tadqiqot uchun venoz qon olinadi, unda trombofiliyaning genetik belgilari, tarkibi, yopishqoqligi va koagulyatsiyasi haqida ma'lumot mavjud. Buning uchun bemor koagulogrammadan o'tadi - trombofili uchun asosiy qon testi, bu gemostaz va gemorheologiya bilan bog'liq muammolarni aniqlash imkonini beradi. U quyidagi parametrlarni aniqlashni o'z ichiga oladi:

• qon ivish vaqti;
• APTT;
• protrombin indeksi;
• tromboz vaqti;
• fibrinogen kontsentratsiyasi;
• fibrinolitik faollik;
• faollashtirilgan qayta kalsifikatsiya vaqti;
• euglobulin pıhtının lizis (eritish) davri;
• antitrombin faolligi;
• qon ivish omillari;
• D-dimer va boshqalar.

Gen mutatsiyasini aniqlash uchun qo'shimcha tekshirish kerak.

Agar genetik mutatsiyaga shubha bo'lsa, gen polimorfizmini aniqlash va kasallikka tug'ma moyillikni tasdiqlash uchun alohida tekshiruv buyuriladi. Buning uchun maxsus testlarni o'tkazish kerak. Genetik xususiyatlarning shaklini aniqlash, aniqlangan bemorlar uchun davolash taktikasini tanlash imkonini beradi gen mutatsiyasi. Irsiy trombofiliyani tahlil qilish eng ko'p uchraydigan irsiy polimorfizmlarni aniqlashni o'z ichiga oladi:

• qon ivish genlari - F2, omil V-Leiden, F7, F13 va boshqalar;
• antitrombin 3 mutatsiyasi;
• C va S oqsillarining etishmasligi;
• MTHFR geni;
• plazminogen aktivator inhibitori geni PAI-1 4G/5G va boshqalar.

Sinovlar materialni o'rganish uchun barcha sharoitlar mavjud bo'lgan laboratoriyalarda o'tkazilishi mumkin. Katta tibbiyot markazlarida patologiya "Trombofiliya kardiogenetikasi" maxsus test tizimi yordamida tashxis qilinadi. Homiladorlikni rejalashtirishda skrining testlari o'tkaziladi. Asosiy tayyorgarlik talabi sinovdan oldin 8 soat davomida ovqatdan voz kechishdir. Ba'zan kerak differentsial diagnostika kasallikni gemofiliyadan ajratish.

Tahlil, me'yorlar va og'ishlarni tushuntirish

Gen polimorfizmi kasallikning rivojlanishi uchun ajralmas mezon emas, lekin u, ayniqsa, turli xil tashqi omillar ta'sirida uning rivojlanishining katta xavfini keltirib chiqaradi.

Tadqiqot taqdim etishi mumkin ijobiy natija.

Bemordagi polimorfizmning genotipi quyidagi variantlar bilan ifodalanishi mumkin:

• GG - normal;
• A/A - gomozigota;
• G/A - geterozigota.

Trombofiliya testi natijalari mutatsiyaning mavjudligi yoki yo'qligini ko'rsatadi. Qon testi quyidagi natijalarni ko'rsatishi mumkin:

• Mutatsiyalar aniqlanmadi.
• Homozigot - o'zgartirilgan tuzilishga ega bo'lgan ikkita gen mavjudligini ko'rsatadi, shuning uchun kasallikning paydo bo'lish ehtimoli yuqori.
• Geterozigotali. Bu shuni anglatadiki, bemor bitta o'zgartirilgan genning tashuvchisi va kasallik ehtimoli past.

Gen polimorfizmi tahlilining bo'linishi jadvalda ko'rsatilgan:

Qonni tekshirish paytida olingan ma'lumotlar ixtisoslashgan shifokor tomonidan baholanishi kerak.

Ushbu ma'lumotlarga asoslanib, prognostik xulosa tuziladi genetik moyillik odam trombofiliya rivojlanishiga va tromboz xavfi darajasiga. Laboratoriyada qonni tekshirishda turli usullar qo'llaniladi, shuning uchun natijalar biroz farq qilishi mumkin. Natijalarni baholash gematolog tomonidan individual laboratoriya standartlariga muvofiq amalga oshirilishi kerak. Qon koagulyatsiyasining individual parametrlari me'yorlari jadvalda ko'rsatilgan.

Ilmiy-texnika taraqqiyotining rivojlanishi bilan DNK molekulalarini batafsil o'rganish, genlarning to'g'ri ketma-ketligini aniqlash va ularning mutatsiyalarini aniqlash imkoniyati paydo bo'ldi. Ushbu qadam insonning ko'plab kasalliklari va turli patologiyalarining sabablarini topishga va irsiy tashxisni soddalashtirishga imkon berdi. genetik kasalliklar. Ushbu muammolardan biri trombofiliya bo'lib, unga nisbatan sezuvchanlikni aniqlash mumkin maxsus test- trombofiliya testi.

Patologiyaning o'zi haqida bir oz

Shikastlanish yoki jarrohlik amaliyoti natijasida qon tomir devori shikastlanganda organizmning qon ivish tizimi faollashadi. Koagulyatsion omillar deb ataladigan maxsus moddalar qon pıhtısının, trombning shakllanishini ta'minlaydi, bu esa shikastlangan tomirni yopadi. Qon ketish to'xtatilgandan so'ng, antikoagulyant omillar faollashadi, ular ortiqcha pıhtıları yo'q qiladi va ularni normal holatga qaytaradi. qon tomir devori.

Ikkala jarayon ham uyg'un va o'zaro bog'liq holda ishlaydi, bu qonning doimiy suyuq holatini saqlashni ta'minlaydi va gemostaz deb ataladi. Shuning uchun, agar gemostaz tizimi to'g'ri ishlasa, tomir ichidagi qon hech qachon ivmaydi. Lekin nega bu har doim ham shunday emas? Qon tomirlari ichida qon quyqalarini hosil qilish tendentsiyasi trombofiliya deb ataladi. Ushbu patologiyaning sabablari irsiy (tug'ma) bo'lishi mumkin. genetik mutatsiyalar Gemostaz tizimining omillari va tarkibiy qismlari uchun genlarning (polimorfizmlari), shuningdek, qon hujayralarining orttirilgan nuqsonlari va koagulyatsion tizimning boshqa buzilishlari sabab bo'lishi mumkin. Trombofiliya testlari bunday sharoitlarni aniqlashga yordam beradi.

Patologiyaga moyillikni qanday aniqlash mumkin

Xo'sh, nega bu testdan o'tish kerak? Qon pıhtılarının shakllanishiga moyillik ko'plab kasalliklarning sababi bo'lishi mumkin, ba'zan esa bemorning o'limiga olib kelishi mumkin. Shuning uchun bu juda muhim o'z vaqtida tashxis qo'yish qon ivish tizimida buzilishlarni keltirib chiqaradigan genetik polimorfizmlar. Trombofiliya diagnostikasi bir necha bosqichda amalga oshiriladi: anamnez, fizik tekshiruv va eng asosiysi, laboratoriya sinovi- qon analizi.

Trombofiliyaga sezuvchanlik darajasini aniqlash uchun siz testdan o'tishingiz mumkin.

Genetik trombofiliyani tahlil qilish gemostaz uchun mas'ul bo'lgan genlarning polimorfizmlarini aniqlashga asoslangan. Trombofiliya belgilari polimeraza zanjiri reaktsiyasi (PCR) yordamida CardioGenetics Trombophilia test tizimi yordamida aniqlanadi. Bu usul vaqt sinovidan o'tgan va uning tufayli yuqori sezuvchanlik, eng ko'p o'zini namoyon qildi samarali usul virusli, yuqumli va genetik kasalliklar diagnostikasi.

Keling, gemostaz tizimining asosiy tarkibiy qismlarini sanab o'tamiz, ularning gen polimorfizmi trombofiliya uchun testlar bilan ko'rsatilishi mumkin:

• Protrombin (faktor II, F2)

Qondagi protrombin kontsentratsiyasining yuqoriga qarab o'zgarishi 1 trimestrda homila o'limi, venoz tromboz, ishemik insult va tromboemboliya rivojlanishi tufayli tushish xavfini keltirib chiqaradi.

• Proaksellerin (faktor V, F5)

F5 gen polimorfizmi sabab bo'lishi mumkin venoz tromboz, ishemik insult va 2 yoki 3 trimestrda homila o'limi tufayli tushish.

• Prokonvertin yoki konvertin (faktor VII, F7)

F7 genining polimorfizmi tufayli prokonvertinning faolligi va xossalari o'zgaradi, bu esa turli qon ketishini (oshqozon-ichak, shilliq pardalar va boshqalar) keltirib chiqaradi.

• Fibrinaz (XIII faktor, F13A1)

F13A1 genining polimorfizmi fibrinaza faolligining o'zgarishiga olib keladi va bu gemorragik sindrom va gemartroz.

• Fibrinogen (I omil, FGB)

FGB genining polimorfizmi qondagi fibrinogen kontsentratsiyasi darajasiga ta'sir qiladi. U oshgani sayin, qon pıhtılarının paydo bo'lish ehtimoli ortadi.

• Integrin ITGA2-a2 (kollagen uchun trombotsitlar retseptorlari)

Gen mutatsiyasi tufayli ushbu retseptorning xususiyatlarining o'zgarishi ishemik insult, tromboemboliya va operatsiyadan keyingi tromboz xavfiga olib keladi.

• Integrin ITGB3-b (trombotsitlar fibrinogen retseptorlari)

Ushbu gen mintaqasida mutatsiyalar olib keladi yurak-qon tomir kasalliklari, ortib borayotgan xavf miyokard infarkti, tromboemboliya.

• Serpin (PAI-1)

Qondagi serpin miqdori ortishi abortga, xomilalik gipoksiyaga yoki homila rivojlanishining kechikishiga olib kelishi mumkin.

O'z vaqtida tashxis qo'yish, ya'ni PCR testi orqali trombofiliyani tekshirish natijasida gen polimorfizmini aniqlash, rivojlanish xavfini baholash imkonini beradi. mumkin bo'lgan patologiyalar va ularni ogohlantiring.

Bu kimga kerak va nimani bilishingiz kerak

Trombofiliyani tekshirish uchun siz venadan qon topshirishingiz kerak. Tahlil qilish uchun maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi. Trombofiliya uchun qon och qoringa topshiriladi, ya'ni oxirgi ovqatdan kamida 8 soat o'tishi kerak, ichimlik suviga ruxsat beriladi.

O'z vaqtida tashxis qo'yish xavf guruhini oldindan aniqlash va shu bilan shakllantirish imkonini beradi to'g'ri taktika bemorni boshqarish. Shuning uchun, har qanday shifokor - jarroh, terapevt, ginekolog va boshqalar sizni tekshirish uchun yuborishi mumkin, bu holda tashxis qo'yish uchun asoslar:

1. Qarindoshlar orasida irsiy tromboemboliya.
2. Turli xil etiologiyalarning trombozi.
3. Gormon terapiyasi(shu jumladan gormonal kontratseptiv vositalardan foydalanish).
4. Rejalashtirish yoki abort qilish.
5. Massaga operatsiyadan oldingi tayyorgarlik jarrohlik aralashuvlar.
6. Yuqori xavfli vaziyatlar.

Gormonal kontratseptivlarni qo'llash ham testdan o'tish uchun sababdir.

Tahlil qilish uchun yo'llanma olgandan so'ng, savol tug'iladi: bu qancha turadi? Ko'pgina laboratoriyalar va tibbiy markazlar trombofiliya uchun test tahlillarini o'tkazadilar va bu tekshiruv uchun narxlar 4500 dan 8000 rublgacha o'zgaradi. Tahlil qancha turadi, ko'pincha natijalar qanday hal qilinishiga bog'liq. Masalan, uzoq vaqt davomida o'zini isbotlagan Invitro laboratoriyasida ushbu tadqiqot 7620 rublni tashkil qiladi, ammo bu narx juda oqlanadi, chunki u o'z ichiga oladi. batafsil tavsif genetik tekshiruv natijalari.

Natijalar nimani anglatadi?

Foydalanish PCR usuli trombofiliyaga moyillikni aniqlashda nafaqat genlarda polimorfizm mavjudligini, balki uning shaklini ham aniqlash imkonini beradi. Gen o'zgarishlarining ikki turi mavjud: xavfliroq - homozigot polimorfizm, bunda tromboz rivojlanish xavfi juda yuqori, va kamroq xavfli - heterozigot.

Shunga ko'ra, tahlil natijalarini talqin qilish polimorfizm variantini olishga asoslanadi:

1. Hech qanday mutatsiyalar aniqlanmagan - gemostaz tizimining tarkibiy qismlarini kodlovchi genlar o'zgarmaganida.
2. Geterozigotli shakldagi mutatsiya patologiyani keltirib chiqaradigan belgining tashilishini ko'rsatadi.
3. Gomozigotli shakldagi mutatsiya o'zgartirilgan tuzilishga ega bo'lgan ikkita gen mavjudligini anglatadi, ya'ni kasallikning namoyon bo'lish ehtimoli yuqori.

Biroq, olingan ma'lumotlarni o'zingiz sharhlamasligingiz kerak. Tahlil natijalarini dekodlash tegishli mutaxassislar, genetik va gematologlarning mas'uliyati hisoblanadi. Aynan ular munosib baho berishga qodir mumkin bo'lgan xavflar trombofiliya rivojlanishi, tromboz, tromboemboliya, yurak xuruji, homiladorlikning asoratlari va boshqalar kabi patologiyalarning paydo bo'lishi va optimal dasturni tanlaydi. profilaktika choralari. Shuning uchun genetik polimorfizmlarni o'z vaqtida tashxislash qanchalik ko'p foyda keltirishini ortiqcha baholash qiyin.