Biologiya 10-sinf
Mavzu: “Mutatsiyalar. Mutatsiya turlari"
Dars maqsadlari:
Tarbiyaviy: mutatsiyalar turlarini va ularning paydo bo'lish sabablarini o'rganish
Rivojlanish : fandan yuqori va fan ichidagi kompetensiyalarni rivojlantirish, dunyoning ilmiy manzarasini shakllantirish.
Tarbiyaviy : o'z salomatligi va boshqalarning salomatligi uchun ongli mas'uliyatni tarbiyalash;juftlikda ishbilarmonlik hamkorligi va o‘zaro nazoratni tashkil etish qobiliyati; aks ettirish ko'nikmalarini rivojlantirish
Dars turi: yangi materialni o'rganish
Usullari:
O'rganishga qiziqishni rivojlantirish usullari (hikoya, hissiy rag'batlantirish usullari)
Ta'lim faoliyati va operatsiyalarini tashkil etish va amalga oshirish usullari (hikoya, suhbat, ko'rgazmalar, topshiriqlarni bajarish);
O'z-o'zini boshqarish usullari o'quv faoliyati (mustaqil ish);
Nazorat va o'z-o'zini nazorat qilish usullari (kartalar bilan ishlash, kitob bilan ishlash (mustaqil ish), suhbat, elementlardan foydalanish muammoli ta'lim, og'zaki so'rov, doskada ishlash, o'yin texnologiyasidan foydalanish).
Uskunalar: TCO, taqdimot,
Darslar davomida:
Tashkiliy vaqt.
O'qituvchi: Xayrli kun, bolalar!
O'tgan darsda qaysi mavzuni o'rgandingiz?
O'zgaruvchanlik nima? Mavzu bo'yicha bilimlaringizni sinab ko'raylik: O'zgaruvchanlik. Buning uchun sizga diagrammani daftarlaringizga to'ldirishni taklif qilaman.
Yangi materialni o'rganish .
Bugungi darsimizni A.Pushkinning mashhur she’ri bilan boshlaymiz:
Oh, bizda qancha ajoyib kashfiyotlar bor1 slayd
Ruh ma'rifatga tayyorlaydi,
Va tajriba, qiyin xatolarning o'g'li,
Va daho, paradokslar do'sti,
Va tasodif, ixtirochi Xudo ...
Iltimos, ayting-chi: bu so'zlar biologiya uchun to'g'rimi? (ko'p kashfiyotlar mavjud). Biologiyada paradokslar bormi? Ularni qaysi darajada sezish mumkin? Va, ehtimol, biror narsa ixtiro qilish imkoniyati bormi?
Slaydlarga e'tibor bering:
2 slayd
Bolalar, ayting-chi, bu erda qandaydir paradoksni ko'rdingizmi? G'ayrioddiy narsami? (mumkin javoblar: g'ayrioddiy oq sher, ikki boshli ilon, mutlaqo oddiy kapalak va o'simliklar - paradoks: "normal" organizmlar va "g'ayritabiiy").
Darhaqiqat, tabiatda ikki boshli ilon yoki oq sherni ko'rish kamdan-kam uchraydi - bu paradoks. Ushbu paradoksal, g'ayrioddiy organizmlarning paydo bo'lishiga nima sabab bo'lganini taxmin qila olasizmi? (mumkin javob: tanadagi o'zgarishlar mavjudligi)
(O'zgarishlar qayerda sodir bo'ldi?), mutatsiyalar (mutatsiyalar nima?)). Bu organizmlarning barchasi tanadagi, genlar va xromosomalardagi o'zgarishlarning natijasidir.
Darsimizning mavzusi "Mutatsiyalar: paradoksmi yoki naqshmi?"SLIDE 3.
Bugun sinfda biz mutatsiyalarning turlarini ko'rib chiqamiz, bilib olamizInson tanasida qanday mutatsiyalar yuzaga keladi, bu qanday kasalliklarga olib keladi?
Mutatsiya lotin tilidan "mytatio"- o'zgartirish. Bu organizmlar DNKidagi sifat va miqdoriy o'zgarishlar bo'lib, genotipning o'zgarishiga olib keladi. (4-slayd va ishchi kartadagi yozuv).
Bu atama 1901 yilda Gyugo de Vries tomonidan kiritilgan.
Mutatsiyalar qanday oqibatlarga olib kelishi mumkin? Bu har doim kasalliklar va jismoniy deformatsiyalarmi? (slaydga qayting, kapalak va o'simliklarda ham tanadagi o'zgarishlar - mutatsiyalar mavjudligiga e'tibor bering) -slayd 5
(mumkin bo'lgan javob: mutatsiyalar har doim ham fenotipik tarzda o'zini namoyon qilmaydi). DNK ga ta'sir qiladi turli darajalarda: bitta gen, bitta xromosoma yoki butun genotip. Mutatsiyalarning paydo bo'lish darajasiga ko'ra, ular guruhlarga bo'linadi: (diagramma bilan ish varag'i, o'quvchilar o'qish paytida mehnat kartasini to'ldiradilar). Slayd 5
mutatsiyalar
Gen mutatsiyalari: 6-slayd (darslik bilan ishlash): Gen ichidagi bir yoki bir nechta nukleotidlarning o'zgarishi, ular ko'pincha nuqta deb ataladi. Ular DNK replikatsiyasi jarayonida to'ldiruvchi A-T va G-C juftlari o'rniga paydo bo'ladi, noto'g'ri kombinatsiyalar paydo bo'ladi, natijada yangi yoki o'zgartirilgan oqsillarni kodlaydigan nukleotidlarning yangi birikmalari paydo bo'ladi. Bunday kichik tuyulgan o'zgarishlar jiddiy, davolab bo'lmaydigan kasalliklarga olib keladi. Rang ko'rligi, gemofiliya, pigmentatsiyaning yo'qligi - bularning barchasi gen mutatsiyalari. (slaydlar 7,8,9)
slayd 9. Gemofiliya geni X ga bog'langan, shuning uchun uni onasidan olgan. Shahzodaning buvisi Elis mutant genining tashuvchisi bo'lib, u o'z navbatida onasi qirolicha Viktoriyadan olgan. Qirolicha Viktoriya buni ota-bobolaridan biridan meros qilib olgan, ammo uning eri shahzoda Albert uning amakivachchasi bo'lganligi sababli, ularning qizlari nuqsonli X xromosomasini otasidan yoki onasidan olgan bo'lishi mumkin. Ularning barchasi mutant genining tashuvchisi edi. Ulardan gemofiliya butun Yevropa qirollik va qirollik oilalarida tarqala boshladi. Qirolicha Viktoriyaning bir o'g'li, uchta nabirasi va to'rtta (boshqa ma'lumotlarga ko'ra - 6) nevarasi gemofiliya bilan og'rigan.
Xromosoma mutatsiyalari: ( xromosoma tuzilishidagi sezilarli o'zgarishlar bir nechta genlarga ta'sir qiladi. O'zgarishlarga qarab ular guruhlarga bo'linadi: (darslik bilan ishlash)
A) yo'qotish - xromosomaning terminal qismining ajralishi (odam 21 xromosomasidagi xromosoma mutatsiyasiga olib keladi o'tkir leykemiya va o'limga olib keladi).
B) o'chirish - o'rta qismini yo'qotish (og'ir kasalliklar, o'lim)
C) dublikatsiya - har qanday bo'limni ikki marta ko'paytirish
D) inversiya - xromosomaning 2 joyida sinishi, hosil bo'lgan fragmentning 180° ga aylanishi va sinish joyiga teskari kiritilishi.
Xromosoma mutatsiyalari: tabiiy ravishda organizmlarning o'limiga olib keladi, chunki ular butun xromosomalarga ta'sir qiladi (organizmlar yashashga qodir emas: odam 21 xromosomasining mutatsiyasi og'ir leykemiya va o'limga olib keladi).
Paradoks: viruslar (bakteriofaglar) o'zlarining yagona xromosomalarining muhim qismini yo'qotishi va uni begona DNK bilan almashtirishi mumkin. Shu bilan birga, ular nafaqat o'zlarining funktsional faolligini saqlab qolishadi, balki yangi xususiyatlarga ega bo'lishadi. Bu parranda kabi kasalliklar va mumkin cho'chqa grippi- viruslarning xromosoma mutatsiyalari oqibati.
Genomik mutatsiyalar: xromosomalar sonining o'zgarishi (slayd 14)
A) gaploid to'plamning ko'p emasligi (± 1 xromosoma) - geteroploidiya - Daun sindromi("quyoshli bolalar") Shereshevskiy - Tyorner (slayd 14)
B) haploid to'plamning ko'pligi (xromosomalar sonining 2, 4 yoki undan ko'p marta ko'payishi) - poliploidiya. Bu o'simliklarga xos bo'lib, massa va hosilning oshishiga olib keladi. Hujayraga kolxitsin ta'sirida sun'iy yo'l bilan olinadi (shpindelni yo'q qiladi). (slayd poliploid o'simliklar -15)
Chunki bu tur mutatsiyalar xromosomalar sonining o'zgarishiga olib keladi;
Slayd 17.tasdiqlovchi 1-2 faktni toping va tagiga chizing:
Birinchi qator - mutatsiyalarning sabablari ota-onalarning turmush tarzi bo'lishi mumkin.
Ikkinchi qator - mutatsiyalarning sabablari atrof-muhitning ifloslanishi bo'lishi mumkin.
Uchinchi qator - mutatsiyalarning oqibatlari kasalliklardir.
Mutagenlar va ularning organizmga ta'siri.
Dudlanganda yuqori mutagen faollik aniqlanganbiftek, ortiqcha pishgan go'sht, qora qalampir, vanillin, qovurish uchun qayta-qayta ishlatiladigan yog ', spirtli ichimliklar, tamaki tutuni moddalari.Biroz tug'ma nuqsonlar Rivojlanish turli xil irsiy bo'lmagan omillar tufayli yuzaga kelishi mumkin (qizilcha virusi, dorilar, xun takviyeleri ), embriogenezni buzish. Agar homiladorlik paytida onaning ratsionida asosan go'shtda bo'lgan sink etarli bo'lmasa, bola keyinchalik o'qishni o'rganishda qiyinchiliklarga duch keladi.
Ro'y beradigan mutatsiyalartananing somatik hujayralarida, sabab erta qarish, muddatni qisqartiringhayot,bu ta'limga birinchi qadamdir malign o'smalar. Ko'krak bezi saratonining barcha holatlarining aksariyatisomatik mutatsiyalar natijasi.
Chernobil AESdagi avariyadan keyinradiatsiya ta'siri natijasida saraton kasalligiGomel viloyatida qalqonsimon bez 20 barobar oshdi. OrtiqchaYangi ultrabinafsha nurlanish saraton xavfini oshiraditeri.
IN tamaki tutuni 4 mingdan ortiqni o'z ichiga oladi.kimyoviy birikmalar, shulardan40 ga yaqini kanserogenlar sifatida tasniflanadi,va 10 tasi rivojlanishga faol hissa qo'shadisaraton kasalliklari.Qattiq komponentlar bilan ko'proq yoki kamroqsigaretalar u bilan muvaffaqiyatli kurashadifiltrlar, lekin uglerod oksidi va uglerod uchunsuyultirilgan gaz, ammoniy, siyanidth vodorod, benzin va boshqalar zararli moddalar gaz holidaFiltrlar tik turganda yordam bermaydi.
Generativ mutatsiyalar ya'ni poloda DNK tuzilishining buzilishihujayralar, o'z-o'zidan abortga (abortga) olib kelishi mumkin,o'lik tug'ilish va ko'payishiirsiy kasalliklarning chastotasivaniya.
Chernobil halokatidan keyinta'sirlangan hududlarda roefsmaksimal ifloslanishdionuklidlar, deyarli 2 barobar ko'pbola tug'ilish chastotasi aniqlandirivojlanish anomaliyalari bilan (yoriqlarbiz lablar va tanglaymiz, buyraklar ikki barobarva siydik yo'llari, polidaktiliya, miya rivojlanishining buzilishimiya va boshqalar).
Vitaminlar, oltingugurt o'z ichiga olgan aminokislotalar, sabzavot va meva sharbatlari (karam, olma, yalpiz, ananas) aniq antimutagen ta'sirga ega. Ushbu ma'lumotlardan qanday xulosalar chiqarish mumkin sog'lom tasvir hayot?
Slayd 18.Quyidagi rasmlarda qanday qoidabuzarliklarni topdingiz? (Chapda uchta X xromosoma, o'ngda XXY).
Mutatsiyalar qaysi xromosomalarda sodir bo'lgan? (Jinsiy organlarda). Ushbu turdagi mutatsiya nima deb ataladi? (Jinsiy xromosoma trisomiyasi). Klaynfelter sindromi, Shereshevskiy-Tyorner sindromi).
XXX to'plami bo'lgan ayollarda sezilarli patologiyalar mavjud emas. XXY to'plamiga ega bo'lgan odam Klaynfelter kasalligidan aziyat chekadi. ( Reproduktiv tizim kam rivojlangan, baland bo'yli, aql-idrokning pasayishi, ayol tuzilishi). Agar ayolning tanasida bitta jinsiy X xromosomasi yo'q bo'lsa, Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan qiz rivojlanadi. (Bepushtlik, past bo'y, qisqa bo'yin).
III .Kuchaytirish.
"Loto" o'yini. (Mozaika)
Moviy rang- gen mutatsiyalari
Xromosomalar sonining o'zgarishi
Yangi organizm reproduktiv ravishda izolyatsiya qilingan bo'lib, bu tabiiy evolyutsiya jarayoniga - spetsifikatsiyaga olib keladi.
Dah
slayd 20. to'g'ri mozaika.
Endi birinchi slaydga va taqdim etilgan organizmga qaytaylik - ikki boshli ilon, biz bunday organizmlarni ko'pincha "mutant" deb ataymiz. Ayting-chi, bu qanday mutatsiya? Paradoks shundaki, genetika nuqtai nazaridan bu organizmni mutant deb atash mumkin emas, chunki bu erda o'zgarishlar DNK darajasida emas, balki embrion darajasida (zigotaning parchalanish jarayoni buziladi). Bu "mutant ilon", ammo mutatsiyalarsiz.
Xulosa qilib, keling, yana bir bor Pushkinning satrlariga murojaat qilaylik: biologiyada paradokslar bormi? (Ha, biz dars davomida amin bo'ldik), bugungi darsdan misol bilan "Xudoning ixtirochi bo'lish imkoniyati" qatorini tasdiqlay olasizmi - (tasodifiy mutatsiyalar turlanishga olib keladi). Turlarning xilma-xilligi tabiiy evolyutsion jarayon bo'lib, u asosan mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, lekin natijada tabiiy tanlanish Faqat foydali mutatsiyalar saqlanib qoladi.
Xo'sh, mutatsiya paradoksmi yoki naqshmi? Bir tomondan, bu atrof-muhit omillari ta'sirida tabiiy o'zgarishlar, boshqa tomondan, bu paradoks, chunki yangi turlar paydo bo'ladi va mutlaqo g'ayrioddiy organizmlar omon qoladi.
To'satdan paydo bo'ladigan mutatsiyalar, xuddi inqiloblar kabi, yo'q qiladi va yaratadi, lekin tabiat qonunlarini buzmaydi. Ularning o'zlari ularga bo'ysunadilar.
Reflektsiya.
Tibbiy genetika hali hamma narsani bilmaydi. Genlardan belgilargacha bo'lgan yo'lda juda ko'p noma'lum va kutilmagan narsalar yashiringan.Ehtimol, ba'zilaringiz irsiy inson kasalliklarining oldini olish yo'lida yangi kashfiyotlar qilasiz. Ammo bu keyingi darsning mavzusi. Dars uchun rahmat. Xayr. Salomat bo'ling. Va buvingizning hikmatli so'zlarini eslang: "Asosiysi - sog'liq".
IV .Uy vazifasi.
Xulosa qilish. Baholash.
Mavzu bo'yicha test ishi: "Mutatsiya turlari"
Variant 1.
1. Xromosomalar sonining o'zgarishiga olib keladigan mutatsiyalar:
2.Xromosoma bo'limining ikki marta ko'payishi deyiladi:
a) takrorlash; b) o'chirish; c) inversiya.
3. Xromosomalar sonining ko‘p o‘zgarishi:
a) poliploidiya; b) anevlodiya; v) allopoliploidiya.
4. Xromosoma mutatsiyalarining paydo bo'lishi quyidagilar bilan bog'liq:
b) xromosomalarning parchalanishi va yangi kombinatsiyalarda birlashishi bilan;
v) DNK nukleotidlari ketma-ketligining o'zgarishi bilan.
5. Daun sindromining sababi mutatsiya hisoblanadi:
a) genetik; b) xromosoma; c) genomik.
Mavzu bo'yicha test ishi; "Mutatsiyalar turlari."
Variant 2.
1. DNK nukleotidlari ketma-ketligining o'zgarishi bilan bog'liq mutatsiyalar:
a) xromosoma; b) genomik; c) genetik.
2. Xromosomalarning bir nechta soni:
a) poliploidiya; b) anevloidiya (heteroploidiya);
v) avtopoliploidiya.
3. Xromosoma bo'limining yo'qligi:
a) inversiya; b) takrorlash; c) o'chirish.
4. Daun sindromi mutatsiyaning ko'rinishidir:
a) genomik; b) xromosoma; c) genetik.
5.Genomik mutatsiyalarning paydo bo'lishi quyidagilar bilan bog'liq:
a) mitoz yoki meiozning buzilishi bilan;
b) DNKdagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi bilan;
v) xromosomalarning parchalanishi va yangi birikmalarda birlashishi bilan.
Ish kartasi.
10-sinf o‘quvchilari ________________________________________________________________
Lug'at ishi:
Paradoks - vaziyat ( , , shakllantirish Dars mavzusi “…………………………………………………………
Genotipning o'zgarishiga olib keladigan organizmlar DNKsidagi sifat va miqdoriy o'zgarishlar _______________________ deyiladi.
Kiritilgan muddat ________________________________________________________________
Mutatsiyalar turlari
Mutagen omillar: Mutatsiyalarning xossalari:
"Loto" o'yini. (Mozaika)
Har bir katakka rangli kartalarni yopishtiramiz. Har bir berilgan belgi qaysi mutatsiya turiga tegishli ekanligini aniqlaymiz.
Yashil rang - gen mutatsiyalari
Qizil rang - genomik mutatsiyalar
Sariq- xromosoma mutatsiyalari
Xromosomalarning shakli va hajmining o'zgarishi
Gendagi bir yoki bir nechta nukleotidlarning o'zgarishi
Daun sindromi, Shereshevskiy-Tyorner sindromi
Rang ko'rligi, gemofiliya, pigmentatsiya etishmasligi
Xromosomalar sonining o'zgarishi
Ular DNK replikatsiyasi paytida paydo bo'ladi
Yangi organizm reproduktiv ravishda izolyatsiya qilingan bo'lib, bu tabiiy evolyutsiya jarayoniga - spetsifikatsiyaga olib keladi.
Dah Gemoglobin molekulasida 1 ta aminokislota yo'qligi sodir bo'ladi jiddiy kasallik- o'roqsimon hujayrali anemiya
O'zgarishlarga qarab, ular guruhlarga bo'linadi: yo'qotish, o'chirish, takrorlash.
Test ishi
Biologiya
9-sinf
O'qituvchi:
Ivanova Natalya Pavlovna
MKOU Dresvyanskaya o'rta maktabi
Dars mavzusi:
O'zgaruvchanlik shakllari:
mutatsion o'zgaruvchanlik.
Mutatsiyalar tashqi yoki ichki muhit omillari ta'sirida yuzaga keladigan genotipning o'zgarishi.
Hugo (hugo) de Vries (1848 yil 16 fevral G - 1935 yil 21 may G )
Mutatsiyani belgilash uchun zamonaviy, genetik kontseptsiyani kiritdi kamdan-kam variantlar bu xususiyatga ega bo'lmagan ota-onalarning avlodlaridagi xususiyatlar.
Asosiy qoidalar mutatsiya nazariyasi:
- Mutatsiyalar birdaniga, spazmatik tarzda yuzaga keladi.
- Mutatsiyalar nasldan naslga o'tadi, ya'ni ular doimiy ravishda avloddan-avlodga o'tadi.
Mutatsiyalar yo'naltirilmaydi: gen har qanday lokusda mutatsiyaga uchrashi mumkin, bu ham kichik, ham hayotiy belgilarda o'zgarishlarga olib keladi.
- Xuddi shu mutatsiyalar qayta-qayta sodir bo'lishi mumkin.
- Mutatsiyalar organizm uchun foydali yoki zararli, dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin.
Genotipning o'zgarishi tabiatiga ko'ra mutatsiyalar uch guruhga bo'linadi:
- Genetika.
- Xromosomali.
- Genomik.
Gen yoki nuqta mutatsiyalari.
Ular bir gendagi bir yoki bir nechta nukleotidlar boshqalari bilan almashtirilganda paydo bo'ladi.
Bazalarni tashlab yuborish
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Bazalarni almashtirish.
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGT GTGTGC
ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val- Cys-Val
Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Bazalarni qo'shish
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val
valin). Bu qonda bunday gemoglobinli qizil qon tanachalari deformatsiyalangan (dumaloqdan o'roqsimon shaklga qadar) va tezda yo'q bo'lib ketishiga olib keladi. Bunday holda, o'tkir anemiya rivojlanadi va qon tomonidan olib boriladigan kislorod miqdorining pasayishi kuzatiladi. Anemiya jismoniy zaiflik, yurak va buyraklar bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi va olib kelishi mumkin erta o'lim mutant allel uchun homozigot odamlar. "kenglik = "640" O'roqsimon hujayrali anemiya
Buni gomozigotli holatda keltirib chiqaradigan retsessiv allel irsiy kasallik, faqat bitta aminokislota qoldig'ini almashtirishda ifodalanadi ( B - gemoglobin molekulasi zanjirlari ( glutamik kislota-" - valin). Bu qonda bunday gemoglobinli qizil qon tanachalari deformatsiyalangan (dumaloqdan o'roqsimon shaklga qadar) va tezda yo'q bo'lib ketishiga olib keladi. Bunday holda, o'tkir anemiya rivojlanadi va qon tomonidan olib boriladigan kislorod miqdorining pasayishi kuzatiladi. Anemiya jismoniy zaiflikni, yurak va buyraklar bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi va mutant allel uchun homozigot odamlarda erta o'limga olib kelishi mumkin.
Xromosoma mutatsiyalari.
Bir nechta genlarga ta'sir qiluvchi xromosoma tuzilishidagi sezilarli o'zgarishlar.
Xromosoma mutatsiyalarining turlari:
A B IN G D E VA Z – normal xromosoma.
A B IN G D E VA - yo'qotish (oxirgi qismning yo'qolishi
xromosomalar)
A B IN D E VA Z – o'chirish (ichki yo'qotish
xromosoma hududi)
A B IN G D E G D E VA Z – takrorlash (ba'zilarini ikki barobarga oshirish
xromosomaning istalgan qismi)
A B IN G VA E D Z – inversiya (hududni ichkariga aylantiring
xromosomalar 180˚)
Mushukning yig'lash sindromi (xromosoma kasalliklari)
5-xromosomaning bir qo'lining qisqarishi.
- Mushukning yig'lashini eslatuvchi xarakterli yig'lash.
- chuqur aqliy zaiflik.
- Ko'p anomaliyalar ichki organlar.
- O'sishning sekinlashishi.
Genomik mutatsiyalar.
Ular odatda meyoz paytida paydo bo'ladi va individual xromosomalarning (anevloidiya) yoki xromosomalarning haploid to'plamining (poliploidiya) olinishi yoki yo'qolishiga olib keladi.
Anevloidiyaga misollar:
- Monosomiya umumiy formula 2n-1 (45, XO), kasallik - Shereshevskiy-Tyorner sindromi.
- Trisomiya, umumiy formula 2n+1 (47, XXX yoki 47, XXY), kasallik - Klinefelter sindromi.
Daun sindromi.
21-xromosomada trisomiya.
Aqliy va jismoniy zaiflik.
Yarim ochiq og'iz.
Mongoloid yuz turi. Egri ko'zlar. Keng burun ko'prigi.
Yurak nuqsonlari.
O'rtacha umr ko'rish 5-10 barobar kamayadi
Patau sindromi.
Trisomiya 13
Mikrosefaliya (miya qisqarishi).
Past qiya peshona, toraygan palpebral yoriqlar.
Yoriq yuqori lab va tanglay.
Polidaktiliya.
O'lim darajasi yuqori (bemorlarning 90% 1 yilgacha omon qolmaydi).
Omillar mutatsiyalarni keltirib chiqaradi, mutagen deyiladi.
Mutagen omillarga quyidagilar kiradi:
1) Fizik (nurlanish, harorat, elektromagnit nurlanish).
2) Kimyoviy moddalar (organizmning zaharlanishiga olib keladigan moddalar: alkogol, nikotin, kolxitsin, formaldegid).
3) Biologik (viruslar, bakteriyalar).
Mutatsiyalarning ma'nosi
Mutatsiyalar foydali, zararli yoki neytral bo'lishi mumkin.
- Foydali mutatsiyalar: tananing qarshiligini oshirishga olib keladigan mutatsiyalar (hamamböceğin pestitsidlarga chidamliligi).
- Zararli mutatsiyalar: karlik, rang ko'rligi.
- Neytral mutatsiyalar: mutatsiyalar organizmning hayotiyligiga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi (ko'z rangi, qon guruhi).
Uy vazifasi:
- Darslikning 3.12-bo'limi.
- Savollar, 122-bet.
- "Shereshevskiy-Tyorner sindromi" mavzusidagi xabar.
Mutatsiyalar, mutagenlar, mutatsiyalarning turlari, mutatsiyalarning sabablari, mutatsiyalarning ma'nosi
Mutatsiya (lot. mutatio — oʻzgarish) — tashqi yoki ichki muhit taʼsirida yuzaga keladigan genotipning doimiy (yaʼni maʼlum hujayra yoki organizm avlodlari tomonidan meros boʻlib oʻtishi mumkin boʻlgan) oʻzgarishi.
Bu atama Gyugo de Vries tomonidan taklif qilingan.
Mutatsiyaning paydo bo'lish jarayoni mutagenez deb ataladi.
Mutatsiyalarning sabablari
Mutatsiyalar spontan va induktsiyalarga bo'linadi.
Spontan mutatsiyalar organizmning hayoti davomida normal atrof-muhit sharoitida har bir hujayra avlodiga taxminan bir nukleotid chastotasi bilan o'z-o'zidan sodir bo'ladi.
Induktsiyalangan mutatsiyalar - bu sun'iy (eksperimental) sharoitlarda yoki atrof-muhitning noqulay ta'sirida ma'lum mutagen ta'sirlar natijasida yuzaga keladigan genomdagi irsiy o'zgarishlar.
Mutatsiyalar tirik hujayrada sodir bo'ladigan jarayonlarda doimo paydo bo'ladi. Mutatsiyalarning paydo bo'lishiga olib keladigan asosiy jarayonlar DNK replikatsiyasi, DNKni tiklashning buzilishi, transkripsiya va genetik rekombinatsiyadir.
Mutatsiyalar va DNK replikatsiyasi o'rtasidagi bog'liqlik
Nukleotidlardagi ko'plab spontan kimyoviy o'zgarishlar replikatsiya jarayonida yuzaga keladigan mutatsiyalarga olib keladi. Masalan, unga qarama-qarshi bo'lgan sitozinning dezaminlanishi tufayli urasil DNK zanjiriga (hosil bo'lishi) kirishi mumkin. juft U-G kanonik juftlik o'rniga C-G). DNK replikatsiyasi jarayonida adenin urasilga qarama-qarshi bo'lgan yangi zanjirga kiradi, U-A juftligi hosil bo'ladi va keyingi replikatsiyada u bilan almashtiriladi. er-xotin T-A, ya'ni o'tish sodir bo'ladi (pirimidinni boshqa pirimidin yoki purinni boshqa purin bilan almashtirish).
Mutatsiyalar va DNK rekombinatsiyasi o'rtasidagi bog'liqlik
Rekombinatsiya bilan bog'liq jarayonlardan teng bo'lmagan kesishish ko'pincha mutatsiyalarga olib keladi. Odatda, xromosomada o'xshash nukleotidlar ketma-ketligini saqlab qolgan asl genning bir nechta takroriy nusxalari mavjud bo'lgan hollarda yuzaga keladi. Teng bo'lmagan krossingover natijasida rekombinant xromosomalarning birida duplikatsiya, ikkinchisida deletsiya sodir bo'ladi.
Mutatsiyalar va DNKni tiklash o'rtasidagi bog'liqlik
DNKning o'z-o'zidan shikastlanishi juda keng tarqalgan va har bir hujayrada uchraydi. Bunday zararning oqibatlarini bartaraf etish uchun maxsus ta'mirlash mexanizmlari mavjud (masalan, DNKning noto'g'ri qismi kesiladi va shu joyda asl qismi tiklanadi). Mutatsiyalar faqat tuzatish mexanizmi biron sababga ko'ra ishlamasa yoki zararni bartaraf eta olmasa sodir bo'ladi. Ta'mirlash uchun mas'ul bo'lgan oqsillarni kodlovchi genlarda yuzaga keladigan mutatsiyalar boshqa genlarning mutatsiyasining chastotasining bir necha marta ortishiga (mutator effekti) yoki pasayishiga (antimutator effekti) olib kelishi mumkin. Shunday qilib, eksizyonni tiklash tizimining ko'plab fermentlarining genlaridagi mutatsiyalar olib keladi keskin o'sish odamlarda somatik mutatsiyalar chastotasi, va bu, o'z navbatida, xeroderma pigmentosum va integument malign o'smalari rivojlanishiga olib keladi. Mutatsiyalar nafaqat replikatsiya paytida, balki ta'mirlash vaqtida ham paydo bo'lishi mumkin - eksizyonni tuzatish yoki replikatsiyadan keyingi tuzatish.
Mutagenez modellari
Hozirgi vaqtda mutatsiyalarning paydo bo'lishining tabiati va mexanizmlarini tushuntirish uchun bir nechta yondashuvlar mavjud. Hozirgi vaqtda mutagenezning polimeraza modeli umumiy qabul qilingan. Mutatsiyalarning paydo bo'lishining yagona sababi DNK polimerazalarining tasodifiy xatolari degan fikrga asoslanadi. Uotson va Krik tomonidan taklif qilingan mutagenezning tautomer modelida birinchi marta mutagenez DNK asoslarining turli tautomer shakllarda bo'lish qobiliyatiga asoslanadi, degan g'oya ilgari surilgan. Mutatsiyani shakllantirish jarayoni sof fizikaviy va kimyoviy hodisa sifatida qaraladi. Ultrabinafsha mutagenezning polimeraza-tautomer modeli sis-sin siklobutan pirimidin dimerlarining hosil bo'lishi jarayonida ularni tashkil etuvchi asoslarning tautomer holati o'zgarishi mumkin degan fikrga asoslanadi. Cis-sin siklobutan pirimidin dimerlarini o'z ichiga olgan DNKning xatoga moyil va SOS sintezi o'rganiladi. Boshqa modellar ham bor.
Mutagenezning polimeraza modeli
Mutagenezning polimeraza modelida mutatsiyalar paydo bo'lishining yagona sababi DNK polimerazalardagi sporadik xatolardir, deb ishoniladi. Ultrabinafsha mutagenezning polimeraza modeli birinchi marta Bresler tomonidan taklif qilingan. U mutatsiyalar fotodimerlarga qarama-qarshi bo'lgan DNK polimerazalarining ba'zan komplementar bo'lmagan nukleotidlarni kiritishi natijasida paydo bo'lishini taklif qildi. Hozirgi vaqtda bu nuqtai nazar umumiy qabul qilingan. Ma'lum bir qoida mavjud (qoida), unga ko'ra DNK polimeraza ko'pincha adeninlarni zararlangan joylarga qarama-qarshi qo'yadi. Mutagenezning polimeraza modeli maqsadli bazani almashtirish mutatsiyalarining tabiatini tushuntiradi.
Mutagenezning tautomer modeli
Uotson va Krik o'z-o'zidan mutagenez DNK asoslarining ma'lum sharoitlarda asoslar juftligi tabiatiga ta'sir etuvchi kanonik bo'lmagan tautomer shakllarga o'tish qobiliyatiga asoslanganligini taklif qildi. Bu gipoteza diqqatni tortdi va faol rivojlandi. Sitozinning nodir tautomer shakllari ultrabinafsha nurlar bilan nurlangan nuklein kislota asoslari kristallarida topilgan. Ko'plab eksperimental natijalar va nazariy tadqiqotlar DNK asoslari kanonik tautomerik shakllardan noyob tautomer holatlarga o'tishi mumkinligini aniq ko'rsatib turibdi. DNK asoslarining noyob tautomer shakllarini o'rganish bo'yicha ko'p ishlar qilindi. Kvant mexanik hisob-kitoblari va Monte-Karlo usulidan foydalangan holda, sitozin o'z ichiga olgan dimerlar va sitozingidratdagi tautomer muvozanati gaz fazasida ham, gaz fazasida ham ularning imino shakllariga qarab siljishi ko'rsatildi. suvli eritma. Shu asosda ultrabinafsha mutagenez tushuntiriladi. Guanin-sitozin juftligida faqat bitta noyob tautomerik holat barqaror bo'ladi, bunda asoslar juftligi uchun mas'ul bo'lgan dastlabki ikkita vodorod aloqasining vodorod atomlari bir vaqtning o'zida o'z pozitsiyalarini o'zgartiradilar. Va bu Uotson-Krik asoslari juftligida ishtirok etuvchi vodorod atomlarining pozitsiyalarini o'zgartirganligi sababli, natijada bazani almashtirish mutatsiyalarining shakllanishi, sitozindan timinga o'tish yoki sitozindan guaninga gomologik transversiyalarning shakllanishi bo'lishi mumkin. Mutagenezda noyob tautomer shakllarining ishtiroki bir necha bor muhokama qilingan.
Mutatsiyalarning tasnifi
Mutatsiyalarning bir nechta tasnifi mavjud turli mezonlar. Moller mutatsiyalarni gen faoliyatining o'zgarishi tabiatiga ko'ra gipomorfik (o'zgartirilgan allellar yovvoyi tipdagi allellar bilan bir yo'nalishda harakat qiladi; faqat kamroq protein mahsuloti sintezlanadi), amorf (mutatsiya o'xshash ko'rinishga ega) ga bo'lishni taklif qildi. gen funktsiyasining to'liq yo'qolishi, masalan, Drosophiladagi oq mutatsiya), antimorfik (mutant xususiyat o'zgaradi, masalan, makkajo'xori donining rangi binafsha rangdan jigarranggacha o'zgaradi) va neomorfik.
Zamonaviyda o'quv adabiyoti Bundan tashqari, individual genlar, xromosomalar va umuman genomning tuzilishidagi o'zgarishlar tabiatiga asoslangan yanada rasmiy tasnif qo'llaniladi. Ushbu tasnif doirasida mutatsiyalarning quyidagi turlari ajratiladi:
genomik;
xromosoma;
genetik
Genomik: - poliploidizatsiya (genomi ikkitadan ortiq (3n, 4n, 6n va boshqalar) xromosomalar to'plami bilan ifodalangan organizmlar yoki hujayralarning shakllanishi) va aneuploidiya (heteroploidiya) - xromosomalar sonining o'zgarishi. haploid to'plamining ko'pligi (qarang Inge- Vechtomov, 1989). Poliploidlar orasidagi xromosoma to'plamlarining kelib chiqishiga qarab, allopoliploidlar ajralib turadi, ularda gibridlanish natijasida olingan xromosomalar to'plami mavjud. har xil turlari, va avtopoliploidlar, ularda o'z genomidagi xromosoma to'plamlari soni n ga ko'payadi.
Da xromosoma mutatsiyalari individual xromosomalar strukturasining asosiy qayta tuzilishi sodir bo'ladi. Bunday holda, bir yoki bir nechta xromosomalarning genetik materialining bir qismining yo'qolishi (yo'q qilinishi) yoki ikki baravar ko'payishi (duplikatsiyasi), alohida xromosomalardagi xromosoma segmentlarining yo'nalishining o'zgarishi (inversiya), shuningdek, xromosomalarning o'zgarishi sodir bo'ladi. genetik materialning bir xromosomadan ikkinchisiga (translokatsiya) bir qismi (ekstremal holat - butun xromosomalarning birlashishi, Robertson translokatsiyasi deb ataladi, bu xromosoma mutatsiyasidan genomikga o'tish variantidir).
Gen darajasida mutatsiyalar ta'sirida genlarning birlamchi DNK tuzilishidagi o'zgarishlar xromosoma mutatsiyalariga qaraganda kamroq ahamiyatga ega, ammo gen mutatsiyalari ko'proq uchraydi. Natijada gen mutatsiyalari bir yoki bir nechta nukleotidlarni almashtirish, o'chirish va kiritish, translokatsiya, dublikatsiya va inversiya sodir bo'ladi. turli qismlar gen. Mutatsiya ta'sirida faqat bitta nukleotid o'zgarganda, ular nuqta mutatsiyalari haqida gapiradilar.
Nuqta mutatsiyasi
Nuqta mutatsiyasi yoki yagona asos oʻrnini bosish DNK yoki RNK mutatsiyalarining bir turi boʻlib, u bir azotli asosni boshqasiga almashtirish bilan tavsiflanadi. Bu atama, shuningdek, nukleotidlarning juft-juft almashtirilishiga ham tegishli. Nuqta mutatsiyasi atamasi, shuningdek, bir yoki bir nechta nukleotidlarni kiritish va o'chirishni ham o'z ichiga oladi. Nuqta mutatsiyalarining bir necha turlari mavjud.
Asosiy almashtirish nuqtasi mutatsiyalari. DNK tarkibida faqat ikki turdagi azotli asoslar - purinlar va pirimidinlar mavjud bo'lganligi sababli, bazani almashtirish bilan barcha nuqta mutatsiyalari ikki sinfga bo'linadi: o'tish va transversiya. Bir purin asosi boshqa purin asosi (adenin guanin yoki aksincha) yoki pirimidin asosi boshqa pirimidin asosi (timindan sitozinga yoki aksincha) bilan almashtirilganda bazani almashtirish mutatsiyasiga o‘tish tushuniladi. Transversiya bazani almashtirish mutatsiyasidir. bitta purin asosi pirimidin asosiga almashtiriladi yoki aksincha). O'tishlar transversiyalarga qaraganda tez-tez sodir bo'ladi.
Frameshift nuqtasi mutatsiyalarini o'qish. Ular o'chirish va qo'shishga bo'linadi. Deletsiyalar - bu DNK molekulasida bir yoki bir nechta nukleotidlar yo'qolgan ramka o'zgarishi. Qo'shish - bu DNK molekulasiga bir yoki bir nechta nukleotidlar kiritilganda o'qish ramkasi o'zgarishi mutatsiyasi.
Murakkab mutatsiyalar ham yuzaga keladi. Bu DNKdagi o'zgarishlar, uning bir qismi boshqa uzunlikdagi va boshqa nukleotid tarkibidagi bo'lak bilan almashtirilganda.
Nuqta mutatsiyalari DNK sintezini to'xtata oladigan DNK molekulasiga qarama-qarshi zarar ko'rinishi mumkin. Masalan, qarama-qarshi siklobutan pirimidin dimerlari. Bunday mutatsiyalar maqsadli mutatsiyalar deb ataladi ("maqsad" so'zidan). Siklobutan pirimidin dimerlari maqsadli bazani almashtirish mutatsiyalariga va maqsadli ramka o'zgarishiga olib keladi.
Ba'zida nuqta mutatsiyalari DNKning shikastlanmagan deb ataladigan hududlarida, ko'pincha fotodimerlarning kichik atrofida sodir bo'ladi. Bunday mutatsiyalar maqsadsiz bazani almashtirish mutatsiyalari yoki maqsadsiz ramka siljishi mutatsiyalari deb ataladi.
Nuqta mutatsiyalari har doim mutagen ta'siridan keyin darhol hosil bo'lmaydi. Ba'zan ular o'nlab replikatsiya davrlaridan keyin paydo bo'ladi. Bu hodisa kechiktirilgan mutatsiyalar deb ataladi. Xavfli o'smalarning shakllanishining asosiy sababi bo'lgan genomik beqarorlik bilan maqsadsiz va kechiktirilgan mutatsiyalar soni keskin ortadi.
To'rtta mumkin genetik oqibatlar nuqta mutatsiyalari: 1) genetik kodning degeneratsiyasi tufayli kodon ma'nosini saqlab qolish (sinonimik nukleotid o'rnini bosish), 2) kodon ma'nosining o'zgarishi, bu esa aminokislotalarning tegishli o'rnida almashtirilishiga olib keladi. polipeptid zanjiri (missense mutatsiyasi), 3) muddatidan oldin tugashi bilan ma'nosiz kodon hosil bo'lishi ( bema'ni mutatsiya). Genetik kodda uchta ma'nosiz kodon mavjud: amber - UAG, ocher - UAA va opal - UGA (shuningdek, ma'nosiz tripletlarning shakllanishiga olib keladigan mutatsiyalar ham nomlanadi - masalan, amber mutatsiyasi), 4) teskari almashtirish (kodonni sezish uchun kodonni to'xtating).
Genlarning ekspressiyasiga ta'siriga ko'ra mutatsiyalar ikki toifaga bo'linadi: mutatsiyalar, masalan, asosiy juft almashtirish va
o'qish ramkasining o'zgarishi (frameshift) turi. Ikkinchisi nukleotidlarning o'chirilishi yoki kiritilishi bo'lib, ularning soni uchga ko'p emas, bu genetik kodning triplet tabiati bilan bog'liq.
Birlamchi mutatsiya ba'zan to'g'ridan-to'g'ri mutatsiya, genning dastlabki tuzilishini tiklaydigan mutatsiya esa teskari mutatsiya yoki reversiya deb ataladi. Mutant gen funktsiyasining tiklanishi tufayli mutant organizmda asl fenotipga qaytish ko'pincha haqiqiy reversiya tufayli emas, balki xuddi shu genning boshqa qismidagi mutatsiya yoki hatto boshqa allel bo'lmagan gen tufayli sodir bo'ladi. Bunday holda, takroriy mutatsiya supressor mutatsiya deb ataladi. Mutant fenotipni bostirishning genetik mexanizmlari juda xilma-xildir.
Bud mutatsiyalari (sport) - o'simlik o'sish nuqtalarining hujayralarida yuzaga keladigan doimiy somatik mutatsiyalar. Klonal o'zgaruvchanlikka olib keladi. Ular vegetativ ko'payish paytida saqlanadi. Madaniy o'simliklarning ko'p navlari kurtak mutatsiyalaridir.
Hujayralar va organizmlar uchun mutatsiyalarning oqibatlari
Ko'p hujayrali organizmda hujayra faoliyatini buzadigan mutatsiyalar ko'pincha hujayralarning yo'q qilinishiga olib keladi (xususan, dasturlashtirilgan hujayra o'limi - apoptoz). Agar hujayra ichidagi va hujayradan tashqari himoya mexanizmlari mutatsiyani tan olmadi va hujayra bo'linishdan o'tdi, keyin mutant gen hujayraning barcha avlodlariga o'tadi va ko'pincha bu hujayralarning barchasi boshqacha ishlay boshlashiga olib keladi.
Kompleksning somatik hujayrasida mutatsiya ko'p hujayrali organizm malign yoki olib kelishi mumkin yaxshi xulqli neoplazmalar, jinsiy hujayradagi mutatsiya butun avlod organizmining xususiyatlarining o'zgarishiga olib keladi.
Barqaror (o'zgarmagan yoki biroz o'zgaruvchan) yashash sharoitida ko'pchilik odamlar optimalga yaqin genotipga ega va mutatsiyalar tana funktsiyalarining buzilishiga olib keladi, uning yaroqliligini pasaytiradi va shaxsning o'limiga olib kelishi mumkin. Biroq, juda kam hollarda, mutatsiya yangi paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin foydali belgilar, keyin esa mutatsiyaning oqibatlari ijobiy bo'ladi; bu holda ular tanani moslashtirish vositasidir muhit va shunga mos ravishda adaptiv deyiladi.
Evolyutsiyada mutatsiyalarning roli
Hayot sharoitlarining sezilarli o'zgarishi bilan, ilgari zararli bo'lgan mutatsiyalar foydali bo'lishi mumkin. Shunday qilib, mutatsiyalar tabiiy tanlanish uchun materialdir. Shunday qilib, Angliyadagi qayin kuya populyatsiyalaridagi melanistik mutantlar (to'q rangli shaxslar) birinchi marta 19-asrning o'rtalarida odatda ochiq rangli shaxslar orasida olimlar tomonidan topilgan. To'q rangli rang bitta gendagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Kapalaklar kunni odatda likenlar bilan qoplangan daraxtlarning tanasi va shoxlarida o'tkazadilar, ularga qarshi ochiq rang kamuflyaj vazifasini bajaradi. Havoning ifloslanishi bilan birga bo'lgan sanoat inqilobi natijasida likenlar nobud bo'ldi va qayinlarning engil tanasi kuyikish bilan qoplandi. Natijada, 20-asrning o'rtalariga kelib (50-100 avloddan ortiq) sanoat hududlarida qorong'u morf yorug'likni deyarli butunlay almashtirdi. Bu ko'rsatildi asosiy sabab Qora shaklning asosiy omon qolishi ifloslangan joylarda ochiq rangli kapalaklarni tanlab iste'mol qiladigan qushlarning yirtqichligi edi.
Agar mutatsiya DNKning "jim" bo'limlariga ta'sir qilsa yoki genetik kodning bir elementini sinonim bilan almashtirishga olib keladigan bo'lsa, u odatda fenotipda o'zini namoyon qilmaydi (bunday sinonimik almashtirishning namoyon bo'lishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin). turli chastotalar kodondan foydalanish). Biroq, bunday mutatsiyalar gen tahlili usullari yordamida aniqlanishi mumkin. Chunki mutatsiyalar ko'pincha natijada yuzaga keladi tabiiy sabablar, keyin asosiy xususiyatlar, deb taxmin ostida tashqi muhit o'zgarmagan bo'lsa, mutatsiya tezligi taxminan doimiy bo'lishi kerakligi ma'lum bo'ldi. Bu fakt filogeniyani o'rganish uchun ishlatilishi mumkin - turli taksonlarning, shu jumladan odamlarning kelib chiqishi va munosabatlarini o'rganish. Shunday qilib, jim genlardagi mutatsiyalar tadqiqotchilar uchun "molekulyar soat" bo'lib xizmat qiladi. "Molekulyar soat" nazariyasi, shuningdek, ko'pchilik mutatsiyalar neytral ekanligidan kelib chiqadi va ularning ma'lum bir genda to'planish tezligi tabiiy tanlanish ta'siriga bog'liq emas yoki zaif bog'liqdir va shuning uchun uzoq vaqt davomida doimiy bo'lib qoladi. Biroq, bu ko'rsatkich turli genlar uchun farq qiladi.
Mitoxondriyal DNK (onalik nasli boʻyicha meros boʻlib qolgan) va Y xromosomalari (otalik nasli boʻyicha meros boʻlib qolgan) mutatsiyalarini oʻrganish evolyutsion biologiyada irqlarning, millatlarning kelib chiqishini, qayta qurishni oʻrganishda keng qoʻllaniladi. biologik rivojlanish insoniyat.
Tasodifiy mutatsiyalar muammosi
40-yillarda mikrobiologlar orasida mutatsiyalar atrof-muhit omiliga (masalan, antibiotik) ta'sir qilish natijasida yuzaga keladi, degan fikr keng tarqalgan edi, ular moslashishga imkon beradi. Ushbu gipotezani tekshirish uchun fluktuatsiya testi va replikatsiya usuli ishlab chiqilgan.
Luria-Delbryuck fluktuatsion testi suyuq muhiti bo'lgan probirkalarga asl bakteriya kulturasining kichik qismlarini tarqatishdan iborat bo'lib, bir necha bo'linish siklidan so'ng probirkalarga antibiotik qo'shiladi. Keyin (keyingi bo'linishlarsiz) omon qolgan antibiotiklarga chidamli bakteriyalar qattiq muhit bilan Petri idishlariga ekiladi. Sinov shuni ko'rsatdiki, turli xil naychalardan chidamli koloniyalar soni juda o'zgaruvchan - ko'p hollarda u kichik (yoki nolga teng), ba'zi hollarda esa juda yuqori. Bu shuni anglatadiki, antibiotiklarga qarshilik ko'rsatadigan mutatsiyalar paydo bo'lgan tasodifiy daqiqalar uning ta'siridan oldin ham, keyin ham vaqt.
Xromosoma Xromosoma ipsimon tuzilishdir hujayra yadrosi, hujayra bo'linganda ko'rinadigan genlar shaklida genetik ma'lumotni olib yuradi. Xromosoma DNK molekulasini tashkil etuvchi ikkita uzun polinukleatid zanjiridan iborat. Zanjirlar bir-birining atrofida spiral tarzda o'ralgan. Har birining markazida somatik hujayra Inson xromosomasida 46 ta xromosoma mavjud bo'lib, ulardan 23 tasi onalik, 23 tasi otalik xromosomalari. Har bir xromosoma hujayra bo'linishlari orasida o'zining aniq nusxasini ko'paytirishi mumkin, shuning uchun hosil bo'lgan har bir yangi hujayra xromosomalarning to'liq to'plamini oladi.
Xromosomalarning qayta tuzilishi turlari Translokatsiya - xromosomaning qaysidir qismini bir xil xromosomaning boshqa joyiga yoki boshqa xromosomaga o'tkazish. Inversiya - xromosomaning genlari (AGVBDE) tartibini o'zgartiradigan xromosoma bo'lagining 180 ga aylanishi bilan birga keladigan xromosoma ichidagi qayta tashkil etish. Deletsiya - xromosomadan gen bo'limining olib tashlanishi (yo'qolishi), xromosoma bo'limining yo'qolishi (ABCD xromosomasi va ABGDE xromosomasi). Duplikatsiya (ikki marta ko'payish) - xromosomaning biron bir qismining (ABCD xromosomasi) ikki baravar ko'payishidan iborat bo'lgan xromosomalarni qayta tashkil etish (mutatsiya) turi.
Daun sindromining xususiyatlari tashqi belgilar: odamlar ta'kidlashadi tekis yuz qiya ko'zlari, keng lablari, chuqur bo'ylama truba bilan keng yassi til. Dumaloq bosh, qiya tor peshona, quloqlar vertikal yo'nalishda qisqartirilgan, biriktirilgan lob bilan, dog'li irisli ko'zlar. Boshidagi sochlar yumshoq, siyrak, tekis, bo'ynida past o'sish chizig'i. Daun sindromi bo'lgan odamlar oyoq-qo'llarining o'zgarishi bilan ajralib turadi - qo'llar va oyoqlarning qisqarishi va kengayishi (akromikriya). Kichkina barmoq qisqartirilgan va kavisli bo'lib, faqat ikkita fleksiyon yivlari mavjud. Kaftlarda faqat bitta ko'ndalang truba mavjud (to'rt barmoqli). Tishlarning anormal o'sishi mavjud, baland osmon, ichki organlarda, ayniqsa ovqat hazm qilish kanalida va yurakda o'zgarishlar.
Angelman sindromi Xarakterli tashqi belgilar: 1. strabismus: teri va ko'zning gipopigmentatsiyasi; 2. til harakatlari ustidan nazoratni yo'qotish, so'rish va yutishda qiyinchiliklar; 3. yurish paytida ko‘tarilgan, egilgan qo‘llar; 4.kengaytirilgan pastki jag; 5. keng og'iz, tishlar orasidagi keng masofa; 6. tez-tez oqayotgan, tilning chiqib ketishi; 7. boshning tekis orqa qismi; 8.silliq kaftlar.
Klaynfelter sindromi Balog'at yoshiga kelib, tananing xarakterli nisbatlari shakllanadi: bemorlar ko'pincha tengdoshlaridan balandroq bo'ladi, ammo odatdagi evnuxoidizmdan farqli o'laroq, ularning qo'llari kamdan-kam hollarda tananing uzunligidan oshadi va oyoqlari tanadan sezilarli darajada uzunroqdir. Bundan tashqari, ushbu sindromli ba'zi bolalar o'rganish va o'z fikrlarini ifoda etishda qiyinchiliklarga duch kelishlari mumkin. Ba'zi ko'rsatmalarga ko'ra, Klinefelter sindromi bo'lgan bemorlar balog'atga etishdan oldin moyaklar hajmini biroz qisqartirgan.
PATAU SINDROMI Trisomiya 13 birinchi marta 1657 yilda Tomas Bartolini tomonidan tasvirlangan, ammo kasallikning xromosoma xarakterini doktor Klaus Patau 1960 yilda aniqlagan. Kasallik uning nomi bilan atalgan. Patau sindromi Tinch okeani orolidagi qabilalar orasida ham tasvirlangan. Bu holatlar atom bombasi sinovlari natijasida yuzaga kelgan radiatsiya tufayli yuzaga kelgan deb taxmin qilingan.
