Beshta javobdan ikkita to'g'ri javobni tanlang va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing. Genealogik usul qo'llaniladi
1) gen va genomik mutatsiyalarni olish
2) tarbiyaning inson ontogeneziga ta'sirini o'rganish
3) odamning irsiyat va o'zgaruvchanligini o'rganish
4) organik dunyo evolyutsiyasi bosqichlarini o'rganish
5) oilada irsiy kasalliklarni aniqlash
Tushuntirish.
Genealogik usulning mohiyati oilaviy aloqalarni aniqlashtirish va qarindoshlarning turli avlodlarida ma'lum bir xususiyatning (masalan, kasallik) namoyon bo'lishini kuzatishdir.
Javob: 35.
Javob: 35
Mutaxassislarning misollari va ko'rinishlari o'rtasidagi yozishmalarni o'rnatish: ikkinchi ustundagi tarjimada berilgan har bir pozitsiyaga, ikkinchi ustundan mos keladigan pozitsiya ostida.
Javob sifatida raqamlarni yozing, ularni harfga mos keladigan qatorga qo'ying:
| A | B | IN | G | D | E |
Aniqlash.
Xro-mo-ba'zi mu-ta-tsiyalar ulangan na-ru-she-ni-em struk-tu-ry chro-mo-som bilan. Ushbu o'zgarishlar bilan bog'liq bo'lishi mumkin ertalab-o'sha qism-ka chro-mo-so-biz(de-le-tion), chro-mo-so-we maydonini ikki baravar oshirish(du-pl-ka-tion), in-ro-bu qismi chro-mo-so-we 180 daraja(inversiya), no-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi orasidagi qismlar haqida(trans-lo-ka-tion) yoki ikkita mo-lo-gik bo'lmagan xro-mo-so'mlarni birlashtirish birida.
Genomik mutatsiya bilan bog'liq xromosomalar soni tufayli ka-ri-o-ti-peda. Genetik mutatsiya turlari: ane-up-lo-i-dia(xromosomalar sonini bir, ikkita yoki bir nechtaga o'zgartirish) va po-lip-lo-i-dia(xromosomalar sonining ko'payishi, ha-p-lo-id-no-mu na-bo-ru ko'pligi). Genomik mutatsiyalar xromosomalarning bir xil irqlari bilan, asosan, mei-o-zeda hujayra delektsiyasi bilan bog'liq.
(A) chro-mo-so-we-ning og'izda bir marta bo'lgan qismi - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(inversiya);
(B) xromosomalardan birining ikki baravar ko'payishi - genetik mutatsiya(ane-up-lo-i-dia);
(B) mei-o-zedagi xro-mo-somalarning bir-biriga o'xshamasligi - genetik mutatsiya;
(D) uch XXY bola tug'ilishi - genetik mutatsiya(ane-up-lo-i-dia);
(D) po-lip-lo-i-dia - genetik mutatsiya;
(E) ne-go-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi o'rtasidagi qismlar almashinuvi - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(translokatsiya).
Javob: 122221
Javob: 122221
Mutatsiyaning xarakteristikalari va uning turi o'rtasidagi muvofiqlikni o'rnating.
Jadvaldagi tanlangan raqamlarni mos keladigan harflar ostiga yozing.
| A | B | IN | G | D | E |
Tushuntirish.
Mutatsiyalar (irsiy ma'lumotlarning buzilishi) ga bo'linadi genomik(hujayradagi xromosomalar sonining o'zgarishi), xromosomali(xromosoma tuzilishining o'zgarishi) va genetik(DNK molekulasining tuzilishi va uning nukleotidlar ketma-ketligidagi o'zgarishlar bilan bog'liq individual genlarning qayta tuzilishi).
(A) - DNKga qo'shimcha nukleotidlarning kiritilishi → genning nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi → gen mutatsiyasi;
(B) - hujayradagi xromosomalar sonining bir necha marta ko'payishi → xromosomalar sonining o'zgarishi → genomik mutatsiya;
(B) - molekuladagi aminokislotalar ketma-ketligining buzilishi genning nukleotidlar ketma-ketligi natijasidir → gen mutatsiyasi;
(D) - xromosoma bo'limining 180 gradusga aylanishi (inversiya) → xromosoma tuzilishining o'zgarishi (xromosomadagi genlarning tartibi) → xromosoma mutatsiyasi;
(D) - somatik hujayradagi xromosomalar sonining kamayishi → xromosomalar sonining o'zgarishi → genomik mutatsiya;
(E) - gomologik bo'lmagan xromosomalar bo'limlari almashinuvi (translokatsiya) → xromosoma tuzilishining o'zgarishi(xromosomaning gen tarkibi) → xromosoma mutatsiyasi.
Javob: 232131.
Javob: 232131
Mutatsiyaning xarakteristikalari va uning turi o'rtasidagi muvofiqlikni o'rnating.
Javobingizdagi raqamlarni harflarga mos keladigan tartibda joylashtiring:
| A | B | IN | G | D |
Tushuntirish.
Mutatsiyalar (irsiy ma'lumotlarning buzilishi) ga bo'linadi genomik(hujayradagi xromosomalar sonining o'zgarishi), xromosomali(xromosoma tuzilishining o'zgarishi) va genetik(DNK molekulasining tuzilishi va uning nukleotidlar ketma-ketligidagi o'zgarishlar bilan bog'liq individual genlarning qayta tuzilishi).
(A) - DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi → gen mutatsiyasi;
(B) - xromosoma tuzilishining o'zgarishi → xromosoma mutatsiyalari;
(B) - yadrodagi xromosomalar sonining o'zgarishi → genomik mutatsiya;
(D) - poliploidiya - gaploid to'plamning karrali bo'lgan xromosomalar sonining ko'payishi → genomik mutatsiya;
(D) - gen joylashuvi ketma-ketligining o'zgarishi (inversiya natijasida yuzaga kelishi mumkin - xromosoma bo'limining 180 gradusga aylanishi) → xromosoma mutatsiyasi.
Javob: 12332.
Javob: 12332
Manba: Biologiya bo'yicha yagona davlat imtihoni 30/05/2013. Asosiy to'lqin. Sibir. Variant 4.
Mutatsiya tufayli selektsionerlar bug'doyning poliploid navlarini olishlari mumkin
1) sitoplazmatik
3) xromosomali
4) genomik
Tushuntirish.
Poliploid organizmlarda xromosomalar soni ko'payadi, bu genomik mutatsiyalar.
Genomik mutatsiyalar - bir, bir nechta yoki to'liq gaploid xromosomalar to'plamining qo'shilishi yoki yo'qolishiga olib keladigan mutatsiyalar. Poliploidiya - xromosomalar sonining ko'p o'zgarishi.
Xromosoma mutatsiyalari - xromosomalarning tuzilishini o'zgartiradigan mutatsiyalar turi. Ular quyidagilarga bo'linadi: deletsiya (xromosoma bo'limining yo'qolishi), inversiya (xromosoma bo'limi genlarining teskari tartibining o'zgarishi), duplikatsiya (xromosoma bo'limining takrorlanishi), translokatsiya (xromosoma bo'limining boshqasiga o'tishi).
Gen mutatsiyalari - bu individual genlarning o'zgarishi va yangi allellarning paydo bo'lishiga olib keladigan mutatsiyalar. Gen mutatsiyalari ma'lum bir gen ichida yuzaga keladigan va uning bir qismiga ta'sir qiladigan o'zgarishlar bilan bog'liq. Odatda bu DNKdagi azotli asoslarni almashtirish, qo'shimcha juftlikni kiritish yoki asosiy juftlikni yo'qotishdir.
Sitoplazmatik mutatsiyalar mitoxondriya va plastidlar DNKidagi o'zgarishlardir. Faqat tomonidan uzatiladi ayol chizig'i, chunki spermadagi mitoxondriya va plastidlar zigotaga kirmaydi.
Javob: 4
| A | B | IN | G | D | E |
Tushuntirish.
Mutatsion o'zgaruvchanlik - turlaridan biri irsiy o'zgaruvchanlikgen mutatsiyalari), xromosoma tuzilmalari ( xromosoma mutatsiyalari) yoki xromosomalar soni ( genomik mutatsiyalar). Mutatsiyalar va ular bilan bog'liq mutatsion o'zgaruvchanlik ma'lum bir shaxsda sodir bo'ladi ( individual o'zgarishlar), paydo bo'ladi o'z-o'zidan
Modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi - Bu irsiy bo'lmagan o'zgaruvchanlik, qaysi bilan reaksiyaning normal diapazonida fenotipdagi o'zgarishlar genotipni o'zgartirmasdan. Modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi sharoitlarning o'zgarishiga javoban yuzaga keladi muhit (moslashuvchan, moslashuvchan tabiat), qo'ng'iroq qilish turning barcha individlarida fenotipdagi bir xil o'zgarishlar ushbu o'ziga xos shartlar ostida.
mutatsion o'zgaruvchanlik;
(B) - reaktsiyaning normal diapazonidagi o'zgarishlar - modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi;
(B) - o'zgarishlar tasodifiy - mutatsion o'zgaruvchanlik;
(D) - o'zgarishlar genetik materialga ta'sir qiladi - mutatsion o'zgaruvchanlik;
(D) - har doim omillar ta'siri tufayli - modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi.
Javob: 12112
Javob: 12112
O'zgaruvchanlikning xarakteristikalari va shakllari o'rtasidagi yozishmalarni o'rnating: birinchi ustunda berilgan har bir pozitsiya uchun ikkinchi ustundan mos keladigan pozitsiyani tanlang.
Javobingizdagi raqamlarni harflarga mos keladigan tartibda joylashtiring:
| A | B | IN | G | D |
Tushuntirish.
Mutatsion o'zgaruvchanlik - xilma-xillik irsiy o'zgaruvchanlik, bu genlarning nukleotidlar ketma-ketligining buzilishi bilan bog'liq genotipdagi o'zgarishlarga asoslangan ( gen mutatsiyalari), xromosoma tuzilmalari ( xromosoma mutatsiyalari) yoki xromosomalar soni ( genomik mutatsiyalar). Mutatsiyalar va ular bilan bog'liq mutatsion o'zgaruvchanlik ma'lum bir shaxsda sodir bo'ladi ( individual o'zgarishlar), paydo bo'ladi o'z-o'zidan, va atrof-muhit sharoitidagi o'zgarishlarga javob sifatida emas.
Kombinativ o'zgaruvchanlik - jinsiy ko'payish jarayonida ota-ona genlari va naslning rekombinatsiyasi natijasida yuzaga keladigan irsiy o'zgaruvchanlik turi: 1) kesib o'tish- gomologik xromosomalar orasidagi bo'limlar almashinuvi (gametogenez davrida meyozning I profilaktikasida); 2) Xromosomalarning mustaqil segregatsiyasi meioz davrida; 3) urug'lantirish paytida gametalarning tasodifiy birikmasi.
(A) - genetik, xromosoma va genomik bo'lishi mumkin - mutatsion o'zgaruvchanlik;
(B) - urug'lantirish paytida xromosomalarning tasodifiy birikmasidan kelib chiqadigan - kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik;
(B) - meiozning buzilishi tufayli yuzaga kelishi mumkin - mutatsion o'zgaruvchanlik;
(D) - krossing-over paytida genlarning rekombinatsiyasi bilan ta'minlangan - kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik;
(D) - genetik material tasodifan o'zgarganda paydo bo'ladi - mutatsion o'zgaruvchanlik.
Javob: 12121
Javob: 12121
DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi mutatsiya hisoblanadi
2) genomik
3) xromosomali
4) autosomal
Tushuntirish.
Gen mutatsiyalari DNKda yuzaga keladi va gendagi nukleotidlar tarkibidagi o'zgarishlar bilan bog'liq.
Genomik mutatsiyalar - bir, bir nechta yoki to'liq gaploid xromosomalar to'plamining qo'shilishi yoki yo'qolishiga olib keladigan mutatsiyalar (anevloidiya yoki poliploidiya)
Xromosoma mutatsiyasi - xromosomalarning tuzilishini o'zgartiruvchi mutatsiyalar turi. Tasniflash: deletsiyalar (xromosoma bo'limining yo'qolishi), inversiyalar (xromosoma bo'limi genlarining teskari tartibining o'zgarishi), duplikatsiyalar (xromosoma bo'limining takrorlanishi), translokatsiyalar (xromosoma bo'limining boshqasiga o'tishi).
Javob: 1
Natalya Evgenievna Bashtannik
Yo'q. Nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi nuqta yoki gen mutatsiyasidir.
Xromosoma mutatsiyalari xromosomalarning tuzilishini o'zgartiradigan mutatsiyalardir.
Quyidagi barcha atamalar tavsiflash uchun ishlatiladi mutatsion o'zgaruvchanlik. Umumiy ro'yxatdan "tushadigan" ikkita atamani aniqlang va jadvalda ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
2) xromosomali
3) birlashtiruvchi
4) genomik
5) o'zgartirish
Tushuntirish.
Mutatsion o'zgaruvchanlik - gen tuzilishining buzilishi natijasida kelib chiqadigan irsiy o'zgaruvchanlik turi ( gen mutatsiyasi), xromosoma tuzilishi ( xromosoma mutatsiyasi) yoki ularning miqdori ( genomik mutatsiya).
(3) va (5) "ta'limni tark etish" shartlari: (3) - kombinativ- irsiy o'zgaruvchanlikning yana bir turi, bunda irsiy ma'lumot buzilmaydi, lekin genlarning turli kombinatsiyasi hosil bo'ladi; (5) modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi- irsiy bo'lmagan (fenotipik) o'zgaruvchanlik, bunda faqat fenotip o'zgaradi va genotip doimiy bo'lib qoladi.
Javob: 35
Javob: 35
Quyidagi ikkita xususiyatdan tashqari barcha xususiyatlar genomik o'zgaruvchanlikni tavsiflash uchun ishlatiladi. Umumiy seriyadan "tushib ketadigan" ikkita xususiyatni toping va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) xromosomalar sonining ko'p o'zgarishi bilan birga
2) bir turdagi xromosomalarning gaploid to'plamlari sonining ko'payishiga olib keladi
3) belgining normal reaksiya oralig'ida o'zini namoyon qiladi
4) guruh xarakteriga ega
5) jinsiy xromosomaning qo'shilishi yoki yo'qolishiga olib keladi
Tushuntirish.
Genomik o'zgaruvchanlik bilan bog'liq genomik mutatsiyalar- genomdagi (karyotip) xromosomalar sonining har qanday o'zgarishi, ham alohida xromosomalarning qo'shilishi yoki yo'qolishi (anevloidiya), shuningdek, haploid to'plamning ko'p bo'lgan xromosomalar sonining ko'payishi (poliploidiya). Xromosomalar sonining o'zgarishi hujayra bo'linishi jarayonida bir yoki bir nechta juftlarning homolog xromosomalarining ajralmasligi bilan bog'liq.
Keyingi ketma-ketlik yadroviy DNK har qanday ikki kishi uchun bu deyarli 99,9% bir xil. DNK ketma-ketligining faqat juda kichik bir qismi irsiy o'zgaruvchanlikni ta'minlovchi shaxslar o'rtasida o'zgarib turadi. DNK ketma-ketligidagi ba'zi farqlar fenotipga ta'sir qilmaydi, boshqalari esa kasallikning bevosita sabablari hisoblanadi. Ikki ekstremal chegaralar orasida anatomiya va fiziologiyadagi genetik jihatdan aniqlangan fenotipik o'zgarishlar, oziq-ovqat tolerantligi, davolanishga javob yoki yon effektlar dorilar, infektsiyalarga moyillik, o'smalarga moyillik va hatto o'zgaruvchanlik turli xil xususiyatlar shaxsiyat, sport qobiliyati va badiiy iste'dod.
Muhimlaridan biri inson genetikasi tushunchalari va tibbiy genetika - genetik kasalliklar genetik tafovutlarning eng aniq va ko'pincha ekstremal ko'rinishi, noyob variantlardan o'zgarishlar davomiyligining bir uchi, kasallik keltirib chiqaradi, ko'proq orqali umumiy variantlar, kasalliklarga moyillikni oshirish, eng tez-tez uchraydigan o'zgarishlarga ega emas aniq munosabat kasallikka.
Odamlardagi mutatsiyalarning turlari
Nukleotidlar ketma-ketligi yoki DNK tartibidagi har qanday o'zgarish. Mutatsiyalarni uch toifaga bo'lish mumkin: hujayradagi xromosomalar soniga ta'sir qiluvchi (genomik mutatsiyalar), alohida xromosomalar tuzilishini o'zgartiradiganlar (xromosoma mutatsiyalari) va alohida genlarni o'zgartiradiganlar (gen mutatsiyalari). Genomik mutatsiyalar - bu meyoz yoki mitozda xromosomalarni ajratishdagi xatolar natijasida buzilmagan xromosomalar sonining o'zgarishi (anevloidiya).
Xromosoma mutatsiyalari- xromosomaning faqat bir qismiga ta'sir qiluvchi o'zgarishlar, masalan, qisman duplikatsiyalar, deletsiyalar, inversiyalar va translokatsiyalar, ular o'z-o'zidan paydo bo'lishi mumkin yoki meioz paytida translokatsiya qilingan xromosomalarning g'ayritabiiy ajralishi natijasida yuzaga keladi. Gen mutatsiyalari yadro yoki mitoxondriyal genomning DNK ketma-ketligidagi o'zgarishlar bo'lib, bitta nukleotiddagi mutatsiyalardan tortib millionlab asosiy juftlarni qamrab olgan o'zgarishlargacha. Mutatsiyalarning ko'p turlari mingdan ortiq turli genetik kasalliklarda, shuningdek, oddiy populyatsiyada butun genomda topilgan millionlab DNK variantlari orasida alohida lokuslarda turli xil allellar bilan ifodalanadi.
Turli xil tavsif mutatsiyalar nafaqat insonning irsiy xilma-xilligi va inson irsiy merosining zaifligi to'g'risida xabardorlikni oshiradi, balki xavf ostida bo'lgan aniq oilalarda, shuningdek, ayrim kasalliklar bo'yicha, umuman aholida genetik kasalliklarni aniqlash va tekshirish uchun zarur bo'lgan ma'lumotlarni targ'ib qiladi.
Genomik mutatsiya, natijada butun xromosomaning yo'qolishi yoki ko'payishi, dozani va shu tariqa yuzlab yoki minglab genlarning ifoda darajasini o'zgartiradi. Xuddi shunday, bir yoki bir nechta xromosomalarning ko'piga ta'sir qiladigan xromosoma mutatsiyasi ham yuzlab genlarning ifodalanishiga ta'sir qilishi mumkin. Hatto kichik gen mutatsiyasi ham katta oqibatlarga olib kelishi mumkin, bu qaysi genning ta'sirlanishiga va bu genning ifodalanishining o'zgarishiga nima sabab bo'lishiga bog'liq. Kodlash ketma-ketligidagi bitta nukleotidning o'zgarishi ko'rinishidagi gen mutatsiyasi gen ekspressiyasining to'liq yo'qolishiga yoki o'zgargan xususiyatlarga ega bo'lgan oqsilning shakllanishiga olib kelishi mumkin.
Biroz DNK o'zgarishi Biroq, fenotipik ta'sir ko'rsatmaydi. Xromosoma translokatsiyasi yoki inversiyasi genomning muhim qismiga ta'sir qilmasligi va mutlaqo fenotipik ta'sirga ega bo'lmasligi mumkin. Gen ichidagi mutatsiya hech qanday ta'sir ko'rsatmasligi mumkin, chunki u polipeptidning aminokislotalar ketma-ketligini o'zgartirmaydi yoki o'zgartirsa ham, kodlangan aminokislotalar ketma-ketligining o'zgarishi oqsilning funktsional xususiyatlarini o'zgartirmaydi. Shuning uchun barcha mutatsiyalar klinik oqibatlarga olib kelmaydi.
Hammasi uch turdagi mutatsiyalar ko'p turli hujayralarda sezilarli chastota bilan sodir bo'ladi. Agar jinsiy hujayralar DNKsida mutatsiya sodir bo'lsa, u keyingi avlodlarga o'tishi mumkin. Bundan farqli ravishda, somatik mutatsiyalar faqat ma'lum to'qimalarning ba'zi hujayralarida tasodifiy paydo bo'lib, somatik mozaikaga olib keladi, masalan, ko'plab o'smalarda kuzatiladi. Somatik mutatsiyalar keyingi avlodlarga o'tishi mumkin emas.
Hujayra o'zini ko'paytirish qobiliyatini saqlab qolgan xromosomalarning tuzilishi yoki sonining deyarli har qanday o'zgarishi organizm xususiyatlarining irsiy o'zgarishiga olib keladi. Genom o'zgarishining tabiatiga ko'ra, ya'ni. xromosomalarning haploid to'plamida joylashgan genlar to'plami, gen, xromosoma va genomik mutatsiyalar farqlanadi. irsiy mutant xromosoma genetik
Gen mutatsiyalari yorug'lik mikroskopida ko'rinmaydigan DNK strukturasidagi molekulyar o'zgarishlar. Gen mutatsiyalari DNK molekulyar tuzilishidagi har qanday o'zgarishlarni, ularning joylashishi va yashash qobiliyatiga ta'siridan qat'i nazar, o'z ichiga oladi. Ba'zi mutatsiyalar tegishli oqsilning tuzilishi yoki funktsiyasiga ta'sir qilmaydi. Gen mutatsiyalarining yana bir (katta) qismi o'ziga xos funktsiyani bajara olmaydigan nuqsonli oqsil sinteziga olib keladi.
Molekulyar o'zgarishlar turiga qarab, quyidagilar mavjud:
Oʻchirish (lotincha deletio — yoʻq qilish), yaʼni. bir nukleotiddan genga DNK segmentini yo'qotish;
Duplikatsiyalar (lotincha duplicatio ikki barobardan), ya'ni. DNK segmentining bir nukleotiddan butun genlarga ko'payishi yoki takrorlanishi;
Inversiyalar (lotincha inversio - inversiyadan), ya'ni. hajmi bo'yicha ikkita nukleotiddan bir nechta genlarni o'z ichiga olgan fragmentgacha bo'lgan DNK segmentining 180 daraja aylanishi;
Qo'shimchalar (lotincha insertio - qo'shimchadan), ya'ni. hajmi bir nukleotiddan butun gengacha bo'lgan DNK qismlarini kiritish.
Patologiyaning ko'pgina irsiy shakllarining rivojlanishiga sabab bo'lgan gen mutatsiyalari. Bunday mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan kasalliklar genetik yoki monogen kasalliklar deb ataladi, ya'ni. rivojlanishi bir genning mutatsiyasi bilan belgilanadigan kasalliklar.
Gen mutatsiyalarining ta'siri juda xilma-xildir. Ularning aksariyati fenotipik tarzda ko'rinmaydi, chunki ular retsessivdir. Bu turning mavjudligi uchun juda muhim, chunki yangi paydo bo'lgan mutatsiyalarning aksariyati zararli. Biroq, ularning retsessiv tabiati ularga imkon beradi uzoq vaqt turlarning individlarida organizmga zarar etkazmasdan geterozigotli holatda saqlanib qoladi va kelajakda gomozigota holatiga o'tganda paydo bo'ladi.
Hozirgi vaqtda 4500 dan ortiq monogen kasalliklar mavjud. Ulardan eng keng tarqalganlari: mukovistsidoz, fenilketonuriya, Duchenne-Bekker miyopatiyalari va boshqa bir qator kasalliklar. Klinik jihatdan ular organizmdagi metabolik kasalliklar (metabolizm) belgilari sifatida namoyon bo'ladi.
Shu bilan birga, ma'lum bir gendagi faqat bitta asosning o'zgarishi fenotipga sezilarli ta'sir ko'rsatadigan bir qator holatlar mavjud. Bir misol, o'roqsimon hujayrali anemiyaning genetik anormalligi. Ushbu irsiy kasallikni gomozigotli holatda keltirib chiqaradigan retsessiv allel gemoglobin molekulasining B zanjirida faqat bitta aminokislota qoldig'ini almashtirishda namoyon bo'ladi ( glutamik kislota? ?> valin). Bu qonda bunday gemoglobinli qizil qon tanachalari deformatsiyalangan (dumaloqdan o'roqsimon shaklga qadar) va tezda yo'q bo'lib ketishiga olib keladi. Bunday holda, o'tkir anemiya rivojlanadi va qon tomonidan olib boriladigan kislorod miqdorining pasayishi kuzatiladi. Anemiya jismoniy zaiflik, yurak va buyraklar bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi va olib kelishi mumkin erta o'lim mutant allel uchun homozigot odamlar.
Xromosoma mutatsiyalari xromosoma kasalliklarining sabablari hisoblanadi.
Xromosoma mutatsiyalari tarkibiy o'zgarishlar individual xromosomalar, odatda yorug'lik mikroskopi ostida ko'rinadi. Xromosoma mutatsiyasi ko'p sonli (o'ndan bir necha yuzgacha) genlarni o'z ichiga oladi, bu oddiy diploid to'plamining o'zgarishiga olib keladi. Xromosoma aberratsiyasi odatda o'ziga xos genlarning DNK ketma-ketligini o'zgartirmasa ham, genomdagi genlarning nusxalari sonining o'zgarishi genetik materialning etishmasligi yoki ko'pligi tufayli genetik muvozanatning buzilishiga olib keladi. Ikkita bor katta guruhlar xromosoma mutatsiyalari: intrachromosoma va interchromosoma (2-rasmga qarang).
Xromosoma ichidagi mutatsiyalar bitta xromosoma ichidagi aberatsiyalardir (3-rasmga qarang). Bularga quyidagilar kiradi:
Deletsiya - bu ichki yoki terminal xromosoma bo'limlaridan birining yo'qolishi. Bu embriogenezning buzilishiga va ko'plab rivojlanish anomaliyalarining shakllanishiga olib kelishi mumkin (masalan, 5-xromosomaning 5p- bilan belgilangan qisqa qo'li mintaqasida delektsiya, halqumning kam rivojlanganligiga, yurak nuqsonlariga, aqliy zaiflikka olib keladi. Bu. simptomlar majmuasi "mushukning faryodi" sindromi sifatida tanilgan, chunki kasal bolalarda gırtlakning anomaliyasi tufayli yig'lash mushukning miyoviga o'xshaydi);
Inversiyalar. Xromosoma sinishining ikkita nuqtasi natijasida hosil bo'lgan parcha 180 graduslik aylanishdan keyin asl joyiga kiritiladi. Natijada, faqat genlarning tartibi buziladi;
Duplikatsiyalar - xromosomaning istalgan qismining ikki baravar ko'payishi (yoki ko'payishi) (masalan, 9-xromosomaning qisqa qo'lidagi trisomiya ko'plab nuqsonlarni, shu jumladan mikrosefaliyani, jismoniy, aqliy va intellektual rivojlanishning kechikishini keltirib chiqaradi).
Guruch. 2.
Xromosomalararo mutatsiyalar yoki rearrangement mutatsiyalari gomologik bo'lmagan xromosomalar orasidagi bo'laklarning almashinuvidir. Bunday mutatsiyalar translokatsiyalar deb ataladi (lotincha trans - uchun, orqali va locus - joy). Bu:
O'zaro translokatsiya - ikkita xromosoma o'z qismlarini almashtiradi;
O'zaro bo'lmagan translokatsiya - bir xromosomaning bo'lagi boshqasiga ko'chiriladi;
? "Tsentrik" termoyadroviy (Robertson translokatsiyasi) - bu ikkita akrosentrik xromosomalarning ularning sentromeralari hududida qisqa qo'llarning yo'qolishi bilan birlashishi.
Xromatidlar sentromeralar orqali ko'ndalang parchalanganda, "singil" xromatidlar bir xil genlar to'plamini o'z ichiga olgan ikki xil xromosomaning "oyna" qo'llariga aylanadi. Bunday xromosomalar izoxromosomalar deyiladi.
Guruch. 3.
Muvozanatli xromosomalarning qayta tuzilishi bo'lgan translokatsiyalar va inversiyalar fenotipik ko'rinishga ega emas, lekin meyozda qayta tashkil etilgan xromosomalarning ajralishi natijasida ular muvozanatsiz gametalarni hosil qilishi mumkin, bu esa xromosoma anomaliyalari bo'lgan nasllarning paydo bo'lishiga olib keladi.
Genomik mutatsiyalar, xromosomalar kabi, xromosoma kasalliklarining sabablari.
Genomik mutatsiyalarga strukturali oʻzgarmagan xromosomalarning aneuploidiyasi va ploidligining oʻzgarishi kiradi. Genomik mutatsiyalar sitogenetik usullar bilan aniqlanadi.
Aneuploidiya - diploid to'plamdagi xromosomalar sonining haploidga (2n+1, 2n-1 va boshqalar) ko'paytmasi emas, balki o'zgarishi (kamayishi - monosomiya, ortishi - trisomiya).
Poliploidiya - xromosomalar to'plamining ko'payishi, gaploidning ko'payishi (3n, 4n, 5n va boshqalar).
Odamlarda poliploidiya, shuningdek, ko'pchilik anevlodiyalar o'limga olib keladigan mutatsiyalardir.
Eng keng tarqalgan genomik mutatsiyalarga quyidagilar kiradi:
Trisomiya - karyotipda uchta gomologik xromosomaning mavjudligi (masalan, Daun sindromida 21-juft, Edvards sindromida 18-juft, Patau sindromida 13-juft; jinsiy xromosomalar uchun: XXX, XXY, XYY);
Monosomiya - bu ikkita homolog xromosomadan faqat bittasining mavjudligi. Har qanday autosoma uchun monosomiya bilan embrionning normal rivojlanishi mumkin emas. Odamlarda hayotga mos keladigan yagona monosomiya - X xromosomadagi monosomiya Shereshevskiy-Tyorner sindromiga (45,X) olib keladi.
Anevloidiyaga olib keladigan sabab xromosomalarning ajralmasligi hisoblanadi hujayra bo'linishi jinsiy hujayralar hosil bo'lishi yoki anafaza kechikishi natijasida xromosomalarning yo'qolishi paytida, qutbga harakat qilish paytida homolog xromosomalardan biri boshqa homolog bo'lmagan xromosomalardan orqada qolishi mumkin. Nondisjunction atamasi meioz yoki mitozda xromosomalar yoki xromatidlarning ajralmasligini anglatadi.
Xromosomalarning ajralmasligi ko'pincha meioz paytida sodir bo'ladi. Odatda meyoz paytida bo'linadigan xromosomalar birlashgan holda qoladi va anafazada hujayraning bir qutbiga o'tadi va shu tariqa ikkita gameta hosil bo'ladi, biri qo'shimcha xromosomaga ega, ikkinchisi esa bu xromosomasiz. Oddiy xromosomalar to'plamiga ega gameta qo'shimcha xromosomali gameta bilan urug'lantirilganda, trisomiya sodir bo'ladi (ya'ni, bitta xromosomasiz gameta urug'lantirilganda, monosomali zigota paydo bo'ladi); Agar har qanday avtosomal xromosomada monosomik zigota hosil bo'lsa, organizmning rivojlanishi eng to'xtaydi. erta bosqichlar rivojlanish.
Meros turiga ko'ra ular farqlanadi hukmron Va retsessiv mutatsiyalar. Ba'zi tadqiqotchilar yarim dominant va kodominant mutatsiyalarni aniqlaydilar. Dominant mutatsiyalar organizmga to‘g‘ridan-to‘g‘ri ta’sir etishi, yarim dominant mutatsiyalar geterozigotaning fenotip bo‘yicha AA va aa shakllari o‘rtasida oraliq bo‘lishini, kodominant mutatsiyalar esa A 1 A 2 geterozigotalarining har ikkalasining belgilarini ko‘rsatishi bilan tavsiflanadi. allellar. Geterozigotalarda retsessiv mutatsiyalar kuzatilmaydi.
Agar gametlarda dominant mutatsiya yuzaga kelsa, uning ta'siri bevosita naslda namoyon bo'ladi. Odamlarda ko'plab mutatsiyalar dominantdir. Ular hayvonlar va o'simliklarda keng tarqalgan. Masalan, generativ dominant mutatsiya natijasida kalta oyoqli qoʻylarning Ancona zoti paydo boʻldi.
Yarim dominant mutatsiyaga misol sifatida AA va aa organizmlari orasidagi fenotip bo'yicha oraliq bo'lgan geterozigota shakli Aa ning mutatsion shakllanishini keltirish mumkin. Bu, ikkala allelning belgiga qo'shgan hissasi bir xil bo'lsa, biokimyoviy belgilar holatida sodir bo'ladi.
Kodominant mutatsiyaga misol sifatida IV qon guruhini aniqlaydigan I A va I B allellarini keltirish mumkin.
Resessiv mutatsiyalar bo'lsa, ularning ta'siri diploidlarda yashiringan. Ular faqat gomozigotli holatda paydo bo'ladi. Masalan, aniqlovchi retsessiv mutatsiyalar gen kasalliklari odam.
Shunday qilib, organizm va populyatsiyada mutant allelning namoyon bo'lish ehtimolini aniqlashning asosiy omillari nafaqat reproduktiv siklning bosqichi, balki mutant allelning ustunligidir.
To'g'ridan-to'g'ri mutatsiyalar? Bu yovvoyi turdagi genlarni inaktiv qiladigan mutatsiyalar, ya'ni. DNKda kodlangan axborotni toʻgʻridan-toʻgʻri oʻzgartiruvchi mutatsiyalar, buning natijasida asl (yovvoyi) tipdagi organizmdan mutant tipdagi organizmga oʻtadi.
Orqa mutatsiyalar mutantlardan asl (yovvoyi) turlarga qaytishni ifodalaydi. Ushbu reversiyalar ikki xil bo'ladi. Qaytarilishlarning ba'zilari o'xshash joy yoki lokusning asl fenotipni tiklash bilan takrorlangan mutatsiyalari natijasida yuzaga keladi va haqiqiy teskari mutatsiyalar deb ataladi. Boshqa reversiyalar - mutant genning ekspressiyasini asl turga qarab o'zgartiradigan boshqa gendagi mutatsiyalar, ya'ni. mutant gendagi zarar saqlanib qoladi, lekin u o'z funksiyasini tiklaganga o'xshaydi, natijada fenotip tiklanadi. Asl irsiy zarar (mutatsiya) saqlanib qolganiga qaramay, fenotipning bunday tiklanishi (to'liq yoki qisman) supressiya, bunday teskari mutatsiyalar esa supressor (ekstragenik) deb ataladi. Qoida tariqasida, bostirish tRNK va ribosomalar sintezini kodlovchi genlardagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi.
Umuman olganda, bostirish quyidagicha bo'lishi mumkin:
? intragenik? allaqachon ta'sirlangan genning ikkinchi mutatsiyasi to'g'ridan-to'g'ri mutatsiya natijasida nuqsonli kodonni o'zgartirganda, bu proteinning funktsional faolligini tiklay oladigan aminokislota polipeptidga kiritiladi. Bundan tashqari, bu aminokislota asl nusxaga mos kelmaydi (birinchi mutatsiya paydo bo'lishidan oldin), ya'ni. haqiqiy qaytarilish kuzatilmaydi;
? tanishtirdi? tRNK tuzilishi o'zgarganda, buning natijasida mutant tRNK sintezlangan polipeptidga nuqsonli triplet bilan kodlangan (to'g'ridan-to'g'ri mutatsiya natijasida) o'rniga boshqa aminokislotalarni o'z ichiga oladi.
Fenotipik bostirish tufayli mutagenlarning ta'siri uchun kompensatsiya istisno qilinmaydi. Hujayraga tarjima paytida mRNKni o'qishda xatolik ehtimolini oshiradigan omil ta'sirida (masalan, ba'zi antibiotiklar) kutish mumkin. Bunday xatolar noto'g'ri aminokislotalarni almashtirishga olib kelishi mumkin, ammo bu to'g'ridan-to'g'ri mutatsiya natijasida buzilgan oqsil funktsiyasini tiklaydi.
Mutatsiyalar sifat xossalari bilan bir qatorda yuzaga kelish usuli bilan ham xarakterlanadi. O'z-o'zidan(tasodifiy) - qachon yuzaga keladigan mutatsiyalar normal sharoitlar hayot. Ular natijadir tabiiy jarayonlar, hujayralarda yuzaga keladigan, Yerning tabiiy radioaktiv foni sharoitida kosmik nurlanish, Yer yuzasidagi radioaktiv elementlar, ushbu mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan organizmlar hujayralariga kiritilgan radionuklidlar yoki DNK natijasida paydo bo'ladi. replikatsiya xatolari. Spontan mutatsiyalar odamlarda somatik va generativ to'qimalarda uchraydi. O'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalarni aniqlash usuli bolalarda dominant xususiyatga ega bo'lishiga asoslanadi, garchi ularning ota-onalari bu xususiyatga ega emaslar. Daniya tadqiqoti shuni ko'rsatdiki, taxminan 24 000 gametadan bittasi dominant mutatsiyaga ega. Har bir turda spontan mutatsiyaning chastotasi genetik jihatdan aniqlanadi va ma'lum darajada saqlanadi.
Induktsiya qilingan mutagenez - turli tabiatdagi mutagenlar yordamida mutatsiyalarni sun'iy ishlab chiqarish. Fizik, kimyoviy va biologik mutagen omillar mavjud. Bu omillarning aksariyati DNK molekulalarida azotli asoslar bilan bevosita reaksiyaga kirishadi yoki nukleotidlar ketma-ketligiga kiradi. Induksiyalangan mutatsiyalarning chastotasi mutagen bilan davolangan va davolanmagan organizmlarning hujayralari yoki populyatsiyalarini solishtirish orqali aniqlanadi. Agar mutagen bilan davolash natijasida populyatsiyada mutatsiyaning chastotasi 100 marta oshsa, populyatsiyada faqat bitta mutant o'z-o'zidan paydo bo'ladi, qolganlari induktsiya qilinadi, deb ishoniladi. Turli mutagenlarning aniq genlarga maqsadli ta'sir qilish usullarini yaratish bo'yicha tadqiqotlar o'simliklar, hayvonlar va mikroorganizmlar seleksiyasi uchun amaliy ahamiyatga ega.
Mutatsiyalar sodir bo'lgan hujayralar turiga qarab, generativ va somatik mutatsiyalar farqlanadi (4-rasmga qarang).
Generativ reproduktiv primordium hujayralarida va jinsiy hujayralarda mutatsiyalar sodir bo'ladi. Agar genitouriya hujayralarida mutatsiya (generativ) sodir bo'lsa, u holda bir nechta gameta mutant genni bir vaqtning o'zida qabul qilishi mumkin, bu esa bir nechta individlarning (individuallarning) nasldagi bu mutatsiyani meros qilib olish qobiliyatini oshiradi. Agar gametada mutatsiya sodir bo'lsa, ehtimol bu genni nasldagi faqat bitta individual (individual) oladi. Jinsiy hujayralardagi mutatsiyalar chastotasiga organizmning yoshi ta'sir qiladi.
Guruch. 4.
Somatik organizmlarning somatik hujayralarida mutatsiyalar sodir bo'ladi. Hayvonlar va odamlarda mutatsion o'zgarishlar faqat shu hujayralarda davom etadi. Ammo o'simliklarda vegetativ ko'payish qobiliyati tufayli mutatsiya somatik to'qimalardan tashqariga tarqalishi mumkin. Misol uchun, mashhur qishki olma navi "Delicious" somatik hujayradagi mutatsiyadan kelib chiqqan bo'lib, bo'linish natijasida mutant tipning xususiyatlariga ega bo'lgan filialning shakllanishiga olib keldi. Buning ortidan vegetativ ko'payish boshlandi, bu esa ushbu navning xususiyatlariga ega o'simliklarni olish imkonini berdi.
Mutatsiyalarni fenotipik ta'siriga qarab tasniflash birinchi marta 1932 yilda G.Myoller tomonidan taklif qilingan. Tasniflash bo'yicha quyidagilar aniqlandi:
Amorf mutatsiyalar. Bu patologik allel tomonidan boshqariladigan belgi ifodalanmaydigan holat, chunki patologik allel oddiy allelga nisbatan faol emas. Bunday mutatsiyalarga albinizm geni va 3000 ga yaqin autosomal retsessiv kasalliklar kiradi;
Antimorfik mutatsiyalar. Bunday holda, patologik allel tomonidan boshqariladigan belgining qiymati oddiy allel tomonidan boshqariladigan belgining qiymatiga ziddir. Bunday mutatsiyalarga 5-6 mingga yaqin autosomal dominant kasalliklarning genlari kiradi;
Gipermorfik mutatsiyalar. Bunday mutatsiya holatida patologik allel tomonidan boshqariladigan belgi ifodalanadi kuchliroq belgi, oddiy allel tomonidan nazorat qilinadi. Misol? genomning beqarorligi kasalliklari uchun genlarning heterozigot tashuvchilari. Ularning soni dunyo aholisining taxminan 3% ni tashkil qiladi va kasalliklarning o'zi 100 nozologiyaga etadi. Bu kasalliklar orasida: Fankoni anemiyasi, ataksiya telangiektaziyasi, kseroderma pigmentozum, Bloom sindromi, progeroid sindromlar, saratonning ko'p shakllari va boshqalar. Bundan tashqari, ushbu kasalliklar uchun genlarning geterozigotli tashuvchilarida saratonning chastotasi odatdagidan 3-5 baravar yuqori, va bemorlarning o'zida ( bu genlar uchun homozigotlar) saraton kasalligi odatdagidan o'nlab marta yuqori.
Gipomorfik mutatsiyalar. Bu patologik allel tomonidan boshqariladigan belgining ifodasi oddiy allel tomonidan boshqariladigan xususiyatga nisbatan zaiflashgan holat. Bunday mutatsiyalarga pigment sintezi genlaridagi mutatsiyalar (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22), shuningdek, 300 dan ortiq shakllar kiradi. autosomal retsessiv kasalliklar.
Neomorfik mutatsiyalar. Bunday mutatsiya patologik allel tomonidan boshqariladigan belgi oddiy allel tomonidan boshqariladigan xususiyatga nisbatan boshqacha (yangi) sifatga ega bo'lganda sodir bo'ladi. Misol: begona antigenlarning organizmga kirib borishiga javoban yangi immunoglobulinlarning sintezi.
G.Myoller tasnifining doimiy ahamiyati haqida gapirganda shuni ta'kidlash kerakki, u nashr etilganidan 60 yil o'tgach, nuqta mutatsiyalarining fenotipik ta'siri quyidagilarga bo'lingan. turli sinflar genning oqsil mahsuloti tuzilishiga va/yoki uning ifodalanish darajasiga ta'siriga qarab.
Mutatsiyalar hujayra DNKidagi o'zgarishlardir. Ultraviyole nurlanish, radiatsiya (rentgen nurlari) va boshqalar ta'sirida paydo bo'ladi. Meros orqali o'tgan, material sifatida xizmat qiladi tabiiy tanlanish.
Gen mutatsiyalari- bitta genning tuzilishining o'zgarishi. Bu nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi: o'chirish, kiritish, almashtirish va boshqalar. Masalan, A ni T bilan almashtirish. Sabablari DNKning ikki baravar ko'payishi (replikatsiyasi) paytida buzilishlardir. Misollar: o'roqsimon hujayrali anemiya, fenilketonuriya.
Xromosoma mutatsiyalari- xromosomalar strukturasining o'zgarishi: bo'limning yo'qolishi, bo'limning ikki baravar ko'payishi, kesmaning 180 gradusga aylanishi, bo'limning boshqa (homolog bo'lmagan) xromosomaga o'tishi va boshqalar. Sabablari kesib o'tish paytidagi qoidabuzarliklardir. Misol: Cry Cat sindromi.
Genomik mutatsiyalar- xromosomalar sonining o'zgarishi. Sabablari xromosomalarning divergentsiyasidagi buzilishlardir.
- Poliploidiya- bir nechta o'zgarishlar (bir necha marta, masalan, 12 → 24). Hayvonlarda uchramaydi, o'simliklarda bu kattalikning oshishiga olib keladi.
- Anevploidiya- bir yoki ikkita xromosomadagi o'zgarishlar. Masalan, bitta qo'shimcha yigirma birinchi xromosoma Daun sindromiga olib keladi (va jami xromosomalar - 47).
Sitoplazmatik mutatsiyalar- mitoxondriya va plastidlar DNKidagi o'zgarishlar. Ular faqat ayol liniyasi orqali uzatiladi, chunki spermatozoidlardan mitoxondriya va plastidlar zigotaga kirmaydi. O'simliklardagi rang-baranglikni misol qilib keltirish mumkin.
Somatik- somatik hujayralardagi mutatsiyalar (tana hujayralari; yuqoridagi turlarning to'rttasi bo'lishi mumkin). Jinsiy ko'payish paytida ular meros qilib olinmaydi. O'simliklarda vegetativ ko'payish, koelenteratlarda (gidra) tomurcuklanma va parchalanish paytida uzatiladi.
Quyidagi tushunchalar, ikkitasidan tashqari, oqsil sintezini boshqaradigan DNK hududida nukleotidlarning joylashishini buzish oqibatlarini tasvirlash uchun ishlatiladi. Umumiy ro'yxatdan "tushib ketadigan" ushbu ikkita tushunchani aniqlang va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) polipeptidning birlamchi tuzilishining buzilishi
2) xromosomalarning divergentsiyasi
3) oqsil funktsiyalarining o'zgarishi
4) gen mutatsiyasi
5) kesib o'tish
Javob
Birini tanlang, eng to'g'ri variant. Poliploid organizmlar kelib chiqadi
1) genomik mutatsiyalar
3) gen mutatsiyalari
4) kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik
Javob
O'zgaruvchanlik xususiyati va uning turi o'rtasidagi muvofiqlikni aniqlang: 1) sitoplazmatik, 2) kombinativ.
A) meyozda xromosomalarning mustaqil ajralishi paytida yuzaga keladi
B) mitoxondriyal DNK mutatsiyalari natijasida yuzaga keladi
B) xromosomalarning kesishishi natijasida yuzaga keladi
D) plastid DNK mutatsiyalari natijasida namoyon bo'ladi
D) gametalar tasodifan uchrashganda yuzaga keladi
Javob
Birini tanlang, eng to'g'ri variant. Daun sindromi mutatsiyaning natijasidir
1) genomik
2) sitoplazmatik
3) xromosomali
4) retsessiv
Javob
1. Mutatsiyaning xarakteristikalari va uning turi o'rtasidagi muvofiqlikni aniqlang: 1) genetik, 2) xromosoma, 3) genomik.
A) DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi
B) xromosoma tuzilishining o'zgarishi
B) yadrodagi xromosomalar sonining o'zgarishi
D) poliploidiya
D) gen joylashuvi ketma-ketligining o'zgarishi
Javob
2. Mutatsiyalarning xarakteristikalari va turlari o'rtasidagi muvofiqlikni o'rnating: 1) gen, 2) genomik, 3) xromosoma. Harflarga mos keladigan tartibda 1-3 raqamlarni yozing.
A) xromosoma bo'limining o'chirilishi
B) DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi
C) xromosomalarning gaploid to'plamining bir necha marta ko'payishi
D) anevloidiya
D) xromosomadagi genlar ketma-ketligining o'zgarishi
E) bitta nukleotidni yo'qotish
Javob
Uchta variantni tanlang. Genomik mutatsiya nima bilan tavsiflanadi?
1) DNK nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi
2) diploid to'plamda bitta xromosomaning yo'qolishi
3) xromosomalar sonining bir necha marta ko'payishi
4) sintezlangan oqsillar tuzilishining o'zgarishi
5) xromosoma bo'limining ikki barobar ko'payishi
6) kariotipdagi xromosomalar sonining o'zgarishi
Javob
1. Quyida o'zgaruvchanlik xususiyatlarining ro'yxati keltirilgan. Ularning ikkitasidan tashqari barchasi genomik o'zgaruvchanlikning xususiyatlarini tavsiflash uchun ishlatiladi. Umumiy seriyadan "tushib ketadigan" ikkita xususiyatni toping va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) belgining reaksiya normasi bilan chegaralangan
2) xromosomalar soni ko'payadi va gaploidning ko'pligi
3) qo'shimcha X xromosoma paydo bo'ladi
4) guruh xarakteriga ega
5) Y xromosomasining yo'qolishi kuzatiladi
Javob
2. Quyidagi barcha belgilar, ikkitadan tashqari, genomik mutatsiyalarni tavsiflash uchun ishlatiladi. Umumiy ro'yxatdan "tushib ketadigan" ikkita xususiyatni aniqlang va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) hujayra bo'linishi paytida homolog xromosomalarning divergentsiyasining buzilishi
2) parchalanish shpindelini yo'q qilish
3) gomologik xromosomalarning konjugasiyasi
4) xromosomalar sonining o'zgarishi
5) genlardagi nukleotidlar sonining ko'payishi
Javob
3. Quyidagi barcha belgilar, ikkitadan tashqari, genomik mutatsiyalarni tavsiflash uchun ishlatiladi. Umumiy ro'yxatdan "tushib ketadigan" ikkita xususiyatni aniqlang va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi
2) xromosomalar to'plamining ko'p marta ko'payishi
3) xromosomalar sonining kamayishi
4) xromosoma bo'limining ikki baravar ko'payishi
5) gomologik xromosomalarning disjunksiyasi
Javob
4. Quyida o'zgaruvchanlikning xususiyatlari ro'yxati keltirilgan. Ularning uchtasidan tashqari barchasi genomik mutatsiyalarning xususiyatlarini tavsiflash uchun ishlatiladi. Umumiy seriyadan "tushib ketadigan" uchta xususiyatni toping va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) genetik materialning xromosomalar o'rtasida qayta taqsimlanishi natijasida paydo bo'ladi
2) meioz davrida xromosomalarning ajralmasligi bilan bog'liq
3) xromosomaning bir qismini yo'qotish natijasida paydo bo'ladi
4) polisomiya va monosomiya paydo bo'lishiga olib keladi
5) gomologik bo'lmagan xromosomalar orasidagi bo'limlar almashinuvi bilan bog'liq
6) odatda zararli ta'sir ko'rsatadi va organizmning o'limiga olib keladi
Javob
Birini tanlang, eng to'g'ri variant. Resessiv gen mutatsiyalari o'zgaradi
1) individual rivojlanish bosqichlarining ketma-ketligi
2) DNK bo'limidagi tripletlarning tarkibi
3) somatik hujayralardagi xromosomalar to'plami
4) autosomalarning tuzilishi
Javob
Birini tanlang, eng to'g'ri variant. Sitoplazmatik o'zgaruvchanlik shundan kelib chiqadi
1) meyotik bo'linish buziladi
2) Mitoxondriyal DNK mutatsiyaga uchrashi mumkin
3) autosomalarda yangi allellar paydo bo'ladi
4) urug'lanishga qodir bo'lmagan gametalar hosil bo'ladi
Javob
1. Quyida o'zgaruvchanlik xususiyatlarining ro'yxati keltirilgan. Ularning ikkitasidan tashqari barchasi xromosoma o'zgaruvchanligini tavsiflash uchun ishlatiladi. Umumiy seriyadan "tushib ketadigan" ikkita xususiyatni toping va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) xromosoma bo'limining yo'qolishi
2) xromosoma kesimining 180 gradusga aylanishi
3) karyotipdagi xromosomalar sonining kamayishi
4) qo'shimcha X xromosomasining paydo bo'lishi
5) xromosoma kesimini gomologik bo'lmagan xromosomaga o'tkazish
Javob
2. Quyidagi barcha belgilar, ikkitadan tashqari, xromosoma mutatsiyasini tavsiflash uchun ishlatiladi. Umumiy ro'yxatdan "tashlab qo'yadigan" ikkita atamani aniqlang va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) xromosomalar soni 1-2 ga oshdi
2) DNKdagi bir nukleotid boshqasi bilan almashtiriladi
3) bir xromosomaning bir qismi boshqasiga o'tadi
4) xromosoma bo'limining yo'qolishi
5) xromosomaning bir qismi 180° ga buriladi
Javob
3. Xromosomalarning o‘zgaruvchanligini tavsiflash uchun quyidagi belgilarning ikkitasidan tashqari barchasi qo‘llaniladi. Umumiy seriyadan "tushib ketadigan" ikkita xususiyatni toping va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) xromosoma bo'limining bir necha marta ko'payishi
2) qo'shimcha autosomaning paydo bo'lishi
3) nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi
4) xromosomaning terminal qismini yo'qotish
5) xromosomadagi genning 180 gradusga aylanishi
Javob
BIZ FOYDALANAMIZ
1) bir xil xromosoma bo'limining ikki baravar ko'payishi
2) jinsiy hujayralardagi xromosomalar sonining kamayishi
3) somatik hujayralardagi xromosomalar sonining ko'payishi
Birini tanlang, eng to'g'ri variant. Mitoxondriyadagi DNK strukturasidagi o'zgarishlar qanday mutatsiyalar turiga kiradi?
1) genomik
2) xromosomali
3) sitoplazmatik
4) birlashtiruvchi
Javob
Birini tanlang, eng to'g'ri variant. Tungi go'zallik va snapdragonning xilma-xilligi o'zgaruvchanlik bilan belgilanadi
1) birlashtiruvchi
2) xromosomali
3) sitoplazmatik
4) genetik
Javob
1. Quyida o'zgaruvchanlik xususiyatlarining ro'yxati keltirilgan. Ularning ikkitasidan tashqari barchasi gen o'zgarishining xususiyatlarini tavsiflash uchun ishlatiladi. Umumiy seriyadan "tushib ketadigan" ikkita xususiyatni toping va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) urug'lanish jarayonida gametalarning birikmasi tufayli
2) tripletdagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi
3) krossingover paytida genlarning rekombinatsiyasi jarayonida hosil bo'ladi
4) gen ichidagi o'zgarishlar bilan tavsiflanadi
5) nukleotidlar ketma-ketligi o'zgarganda hosil bo'ladi
Javob
2. Quyidagi belgilarning ikkitasidan tashqari barchasi gen mutatsiyasining sabablari hisoblanadi. Umumiy ro'yxatdan "tushib ketadigan" ushbu ikkita tushunchani aniqlang va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) gomologik xromosomalarning konjugasiyasi va ular orasidagi gen almashinuvi
2) DNKdagi bir nukleotidni boshqasiga almashtirish
3) nukleotid bog'lanishlar ketma-ketligining o'zgarishi
4) genotipda qo'shimcha xromosoma paydo bo'lishi
5) oqsilning birlamchi tuzilishini kodlovchi DNK hududida bitta tripletning yo'qolishi
Javob
3. Quyidagi barcha belgilar, ikkitadan tashqari, gen mutatsiyalarini tavsiflash uchun ishlatiladi. Umumiy ro'yxatdan "tushib ketadigan" ikkita xususiyatni aniqlang va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) bir juft nukleotidni almashtirish
2) gen ichida stop-kodonning paydo bo'lishi
3) DNKdagi individual nukleotidlar sonini ikki barobar oshirish
4) xromosomalar sonining ko'payishi
5) xromosoma bo'limining yo'qolishi
Javob
4. Quyidagi barcha belgilar, ikkitadan tashqari, gen mutatsiyalarini tavsiflash uchun ishlatiladi. Umumiy ro'yxatdan "tushib ketadigan" ikkita xususiyatni aniqlang va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) DNKga bitta triplet qo'shish
2) autosomalar sonining ko'payishi
3) DNKdagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi
4) DNKdagi individual nukleotidlarning yo'qolishi
5) xromosomalar sonining bir necha marta ko'payishi
Javob
5. Quyidagi barcha xususiyatlar, ikkitadan tashqari, gen mutatsiyalari uchun xosdir. Umumiy ro'yxatdan "tushib ketadigan" ikkita xususiyatni aniqlang va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) poliploid shakllarining paydo bo'lishi
2) gendagi nukleotidlarning tasodifiy ikki baravar ko'payishi
3) replikatsiya paytida bitta tripletning yo'qolishi
4) bir genning yangi allellarini hosil qilish
5) meyozda homolog xromosomalarning divergentsiyasining buzilishi
Javob
Shakllantirish 6:
1) bir xromosomaning bir qismi boshqasiga o'tkaziladi
2) DNK replikatsiyasi jarayonida yuzaga keladi
3) xromosomaning bir qismi yo'qoladi
Birini tanlang, eng to'g'ri variant. Poliploid bug'doy navlari o'zgaruvchanlikning natijasidir
1) xromosoma
2) o'zgartirish
3) genetik
4) genomik
Javob
Birini tanlang, eng to'g'ri variant. Mutatsiya tufayli selektsionerlar bug'doyning poliploid navlarini olishlari mumkin
1) sitoplazmatik
2) genetik
3) xromosomali
4) genomik
Javob
Xarakteristikalar va mutatsiyalar o'rtasidagi muvofiqlikni o'rnating: 1) genomik, 2) xromosoma. 1 va 2 raqamlarini to'g'ri tartibda yozing.
A) xromosomalar sonining bir necha marta ortishi
B) xromosoma kesimini 180 gradusga aylantirish
B) gomologik bo'lmagan xromosomalar bo'limlari almashinuvi
D) xromosomaning markaziy qismining yo'qolishi
D) xromosoma bo'limining ikki baravar ko'payishi
E) xromosomalar sonining ko'p o'zgarishi
Javob
Birini tanlang, eng to'g'ri variant. Natijada bir xil genning turli xil allellari paydo bo'ladi
1) bilvosita bo'linish hujayralar
2) modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi
3) mutatsiya jarayoni
4) kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlik
Javob
Quyida sanab o'tilgan ikkita atamadan tashqari barcha atamalar genetik materialdagi o'zgarishlar bo'yicha mutatsiyalarni tasniflash uchun ishlatiladi. Umumiy ro'yxatdan "tashlab qo'yadigan" ikkita atamani aniqlang va ular ostida ko'rsatilgan raqamlarni yozing.
1) genomik
2) generativ
3) xromosomali
4) o'z-o'zidan
5) genetik
Javob
Mutatsiyalar turlari va ularning xususiyatlari va misollari o'rtasidagi muvofiqlikni o'rnating: 1) genomik, 2) xromosoma. Harflarga mos keladigan tartibda 1 va 2 raqamlarini yozing.
A) meyozning buzilishi natijasida qo'shimcha xromosomalarning yo'qolishi yoki paydo bo'lishi
B) genlar faoliyatining buzilishiga olib keladi
C) oddiy va o'simliklardagi poliploidiyaga misol bo'la oladi
D) xromosoma bo'limining ko'payishi yoki yo'qolishi
D) Daun sindromi yorqin misoldir
Javob
Irsiy kasalliklar toifalari va ularning misollari o'rtasidagi muvofiqlikni o'rnating: 1) genetik, 2) xromosoma. Harflarga mos keladigan tartibda 1 va 2 raqamlarini yozing.
A) gemofiliya
B) albinizm
B) ranglarning ko'rligi
D) “mushuk yig‘isi” sindromi
D) fenilketonuriya
Javob
Berilgan matndan uchta xatoni toping va xatosi bor gaplar sonini ko'rsating.(1) Mutatsiyalar tasodifiy sodir bo'ladi doimiy o'zgarishlar genotip. (2) Gen mutatsiyalari DNK molekulalarining ko'payishi paytida yuzaga keladigan "xatolar" natijasidir. (3) Genomik mutatsiyalar xromosomalar tuzilishining o'zgarishiga olib keladigan mutatsiyalardir. (4) Ko'pgina madaniy o'simliklar poliploiddir. (5) Poliploid hujayralar birdan uchtagacha qo'shimcha xromosomalarni o'z ichiga oladi. (6) Poliploid o'simliklar yanada kuchli o'sishi va katta o'lchamlari bilan ajralib turadi. (7) Poliploidiya o'simlik va hayvonotchilikda keng qo'llaniladi.
Javob
"O'zgaruvchanlik turlari" jadvalini tahlil qiling. Harf bilan ko'rsatilgan har bir katak uchun tegishli kontseptsiyani yoki taqdim etilgan ro'yxatdan tegishli misolni tanlang.
1) somatik
2) genetik
3) bir nukleotidni boshqasi bilan almashtirish
4) xromosoma bo'limida genlarning ko'payishi
5) nukleotidlarning qo'shilishi yoki yo'qolishi
6) gemofiliya
7) rang ko'rligi
8) xromosomalar to'plamida trisomiya
Javob
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019
O'zgaruvchanlik- tirik organizmlarning yangi xususiyat va xususiyatlarni olish qobiliyati. O'zgaruvchanlik tufayli organizmlar o'zgaruvchan muhit sharoitlariga moslasha oladi.
Ikkita bor o'zgaruvchanlikning asosiy shakllari: irsiy va irsiy bo'lmagan.
Irsiy, yoki genotipik, o'zgaruvchanlik- genotipning o'zgarishi tufayli organizm xususiyatlarining o'zgarishi. U, o'z navbatida, kombinativ va mutatsiyaga bo'linadi. Kombinativ o'zgaruvchanlik gametogenez va jinsiy ko'payish jarayonida irsiy materialning (genlar va xromosomalar) rekombinatsiyasi tufayli yuzaga keladi. Mutatsion o'zgaruvchanlik irsiy materialning tuzilishidagi o'zgarishlar natijasida yuzaga keladi.
Irsiy bo'lmagan, yoki fenotipik, yoki modifikatsiya, o'zgaruvchanlik- genotipning o'zgarishi bilan bog'liq bo'lmagan organizm xususiyatlarining o'zgarishi.
Mutatsiyalar
Mutatsiyalar- bular organizmning ma'lum xususiyatlarining o'zgarishiga olib keladigan, uni tashkil etishning turli darajalarida irsiy materialning tuzilishidagi doimiy, keskin o'zgarishlar.
“Mutatsiya” atamasini fanga De Vries kiritgan. U tomonidan yaratilgan mutatsiya nazariyasi, uning asosiy qoidalari bugungi kungacha o'z ahamiyatini yo'qotmagan.
- Mutatsiyalar to'satdan, spazmodik tarzda, hech qanday o'tishlarsiz paydo bo'ladi.
- Mutatsiyalar irsiydir, ya'ni. avloddan-avlodga o'tib kelmoqda.
- Mutatsiyalar shakllanmaydi uzluksiz qatorlar, o'rtacha tur atrofida guruhlanmagan (modifikatsiya o'zgaruvchanligi kabi), ular sifat o'zgarishlari.
- Mutatsiyalar yo'naltirilmagan - har qanday lokus mutatsiyaga uchrashi mumkin, bu esa kichik va hayotiy o'zgarishlarni keltirib chiqaradi muhim belgilar har qanday yo'nalishda.
- Xuddi shu mutatsiyalar qayta-qayta sodir bo'lishi mumkin.
- Mutatsiyalar individualdir, ya'ni ular alohida individlarda uchraydi.
Mutatsiyaning paydo bo'lish jarayoni deyiladi mutagenez, va mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan atrof-muhit omillari mutagenlar.
Mutatsiyalar sodir bo'lgan hujayralar turiga ko'ra, ular generativ va somatik mutatsiyalarga bo'linadi.
Generativ mutatsiyalar jinsiy hujayralarda paydo bo'ladi, ma'lum bir organizmning xususiyatlariga ta'sir qilmaydi va faqat keyingi avlodda paydo bo'ladi.
Somatik mutatsiyalar somatik hujayralarda paydo bo'ladi, ma'lum bir organizmda o'zini namoyon qiladi va jinsiy ko'payish paytida naslga o'tmaydi. Somatik mutatsiyalar faqat jinssiz ko'payish (birinchi navbatda vegetativ) orqali saqlanishi mumkin.
Moslashuv qiymatiga ko'ra ular: foydali, zararli (o'ldiradigan, yarim o'ldiradigan) va neytral mutatsiyalarga bo'linadi. Foydali- hayotiylikni oshirish, halokatli- o'limga olib keladi yarim halokatli- hayotiylikni pasaytirish, neytral- shaxslarning hayotiyligiga ta'sir qilmaslik. Shuni ta'kidlash kerakki, bir xil mutatsiya ba'zi sharoitlarda foydali bo'lishi mumkin va boshqalarda zararli bo'lishi mumkin.
Ularning namoyon bo'lish xususiyatiga ko'ra, mutatsiyalar bo'lishi mumkin hukmron Va retsessiv. Agar dominant mutatsiya zararli bo'lsa, u ontogenezning dastlabki bosqichlarida o'z egasining o'limiga olib kelishi mumkin. Geterozigotalarda retsessiv mutatsiyalar paydo bo'lmaydi, shuning uchun ular populyatsiyada uzoq vaqt "yashirin" holatda qoladi va irsiy o'zgaruvchanlik zahirasini hosil qiladi. Atrof-muhit sharoitlari o'zgarganda, bunday mutatsiyalarning tashuvchilari mavjudlik uchun kurashda ustunlikka ega bo'lishlari mumkin.
Ushbu mutatsiyaga sabab bo'lgan mutagen aniqlangan yoki aniqlanmaganligiga qarab, ular farqlanadi qo'zg'atilgan Va o'z-o'zidan mutatsiyalar. Odatda o'z-o'zidan mutatsiyalar paydo bo'ladi tabiiy ravishda qo'zg'atilgan - sun'iy ravishda yuzaga kelgan.
Mutatsiya sodir bo'lgan irsiy material darajasiga qarab, gen, xromosoma va genomik mutatsiyalar farqlanadi.
Gen mutatsiyalari
Gen mutatsiyalari- gen tarkibidagi o'zgarishlar. Gen DNK molekulasining bir qismi bo'lganligi sababli, gen mutatsiyasi ushbu bo'limning nukleotid tarkibidagi o'zgarishlarni ifodalaydi. Gen mutatsiyalari quyidagilar natijasida yuzaga kelishi mumkin: 1) bir yoki bir nechta nukleotidlarni boshqalar bilan almashtirish; 2) nukleotidlarni kiritish; 3) nukleotidlarning yo'qolishi; 4) nukleotidlarning ikki baravar ko'payishi; 5) nukleotidlarning almashinish tartibining o'zgarishi. Ushbu mutatsiyalar polipeptid zanjirining aminokislotalar tarkibining o'zgarishiga va natijada oqsil molekulasining funktsional faolligining o'zgarishiga olib keladi. Gen mutatsiyalari natijasida bir xil genning bir nechta allellari paydo bo'ladi.
Gen mutatsiyalari natijasida yuzaga keladigan kasalliklar irsiy kasalliklar (fenilketonuriya, o'roqsimon hujayrali anemiya, gemofiliya va boshqalar) deb ataladi. Gen kasalliklarining irsiylanishi Mendel qonunlariga bo'ysunadi.
Xromosoma mutatsiyalari
Bular xromosomalar tuzilishidagi o'zgarishlar. Qayta tuzilishlar bitta xromosoma ichida ham - intraxromosoma mutatsiyalari (deletsiya, inversiya, duplikatsiya, qo'shilish) va xromosomalar o'rtasida - xromosomalararo mutatsiyalar (translokatsiya) sodir bo'lishi mumkin.
Oʻchirish- xromosoma bo'limining yo'qolishi (2); inversiya— xromosoma kesimining 180° ga aylanishi (4, 5); takrorlash- bir xil xromosoma bo'limining ikki barobar ko'payishi (3); kiritish— hududni qayta tashkil etish (6).
Xromosoma mutatsiyalari: 1 - paraxromosomalar; 2 - o'chirish; 3 - takrorlash; 4, 5 - inversiya; 6 - kiritish.
Translokatsiya- bitta xromosomaning bir qismini yoki butun xromosomani boshqa xromosomaga o'tkazish.
Xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib chiqqan kasalliklar deb tasniflanadi xromosoma kasalliklari. Bunday kasalliklarga "mushukning faryodi" sindromi (46, 5p -), Daun sindromining translokatsion varianti (46, 21 t21 21) va boshqalar kiradi.
Genomik mutatsiya xromosomalar sonining o'zgarishi deyiladi. Genomik mutatsiyalar mitoz yoki meiozning normal kechishining buzilishi natijasida yuzaga keladi.
Gaploidiya- xromosomalarning to'liq haploid to'plamlari sonining kamayishi.
Poliploidiya- xromosomalarning to'liq haploid to'plamlari sonining ko'payishi: triploidlar (3 n), tetraploidlar (4 n) va hokazo.
Geteroploidiya (anevploidiya) - xromosomalar sonining bir necha marta ko'payishi yoki kamayishi. Ko'pincha xromosomalar sonining kamayishi yoki ko'payishi kuzatiladi (kamroq ikki yoki undan ko'p).
Geteroploidiyaning eng ko'p ehtimolli sababi ota-onalardan birida meyoz paytida homolog xromosomalarning har qanday juftligini ajratmaslikdir. Bunday holda, hosil bo'lgan gametalardan birida bitta kamroq xromosoma, ikkinchisida esa ko'proq bo'ladi. Urug'lanish jarayonida bunday gametalarning oddiy haploid gameta bilan birlashishi kichikroq yoki kichikroq zigota hosil bo'lishiga olib keladi. katta raqam Ushbu turga xos bo'lgan diploid to'plamga nisbatan xromosomalar: nullozomiya (2n - 2), monosomiya (2n - 1), trisomiya (2n + 1), tetrasomiya (2n+ 2) va boshqalar.
Yoniq genetik davrlar, quyida keltirilgan, Klaynfelter sindromi yoki Tyorner-Shereshevskiy sindromi bo'lgan bolaning tug'ilishi ona yoki otada meyozning 1-anafazasida jinsiy xromosomalarning ajratilmasligi bilan izohlanishi mumkinligi ko'rsatilgan.
1) Onada meyoz davrida jinsiy xromosomalarning ajratilmasligi
| R | ♀46, XX | × | ♂46,XY | ||
| Gametalarning turlari | 24, XX 24, 0 | 23, X 23, Y | |||
| F | 47, XXX trisomiya X xromosomasida |
47, XXY sindromi Klaynfelter |
45, X0 Tyorner sindromi - Shereshevskiy |
45,Y0 o'lim zigotalar |
|
2) Otada meyoz davrida jinsiy xromosomalarning uzilishsizligi
| R | ♀46, XX | × | ♂46,XY |
| Gametalarning turlari | 23, X | 24, XY 22, 0 | |
| F | 47, XXY sindromi Klaynfelter |
45, X0 Tyorner sindromi - Shereshevskiy |
Genomik mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan kasalliklar ham xromosomalar toifasiga kiradi. Ularning merosi Mendel qonunlariga bo'ysunmaydi. Yuqorida qayd etilgan Klaynfelter yoki Tyorner-Shereshevskiy sindromlaridan tashqari bunday kasalliklarga Daun sindromi (47, +21), Edvards sindromi (+18), Patau sindromi (47, +15) kiradi.
Poliploidiya o'simliklarga xos xususiyat. O'simlikchilikda poliploidlar ishlab chiqarish keng qo'llaniladi.
Irsiy o'zgaruvchanlikning homologik qatorlari qonuni N.I. Vavilova
“Genetik jihatdan yaqin tur va avlodlar irsiy oʻzgaruvchanlikning oʻxshash qatorlari bilan shunday muntazamlik bilan ajralib turadiki, bir tur ichidagi shakllar qatorini bilib, boshqa tur va avlodlarda parallel shakllar mavjudligini oldindan aytish mumkin. Ular genetik jihatdan qanchalik yaqin joylashgan umumiy tizim nasl va turlar, ularning o'zgaruvchanlik darajalaridagi o'xshashlik qanchalik to'liq bo'lsa. O'simliklarning butun oilalari, odatda, oilani tashkil etuvchi barcha avlodlar va turlar orqali o'tadigan ma'lum bir o'zgaruvchanlik tsikli bilan tavsiflanadi.
Bu qonunni bug'doy, javdar, arpa, suli, tariq va boshqalarni o'z ichiga olgan Poa oilasi misolida ko'rsatish mumkin. Shunday qilib, kariopsisning qora rangi javdar, bug'doy, arpa, makkajo'xori va boshqa o'simliklarda, cho'zilgan shakli esa oilaning barcha o'rganilgan turlarida topilgan. Irsiy o'zgaruvchanlikda homologik qatorlar qonuni N.I. Vavilov bug'doyda bu xususiyatlar mavjudligiga asoslanib, ilgari noma'lum bo'lgan javdarning bir qator shakllarini topdi. Bularga quyidagilar kiradi: ayvonli va tovonsiz boshoqlar, qizil, oq, qora va binafsha rangli donalar, unli va shishasimon donalar va boshqalar.
| Belgilarning irsiy o'zgarishi * | javdar | Bug'doy | Arpa | Yulaf | Tariq | Sorghum | Makkajo'xori | Guruch | Bug'doy o'ti | ||
| Makkajo'xori | Rang berish | Qora | + | + | + | — | — | + | + | + | + |
| Siyohrang | + | + | + | — | — | + | + | + | — | ||
| Shakl | Dumaloq | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |
| Kengaytirilgan | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
| Biol. belgilar | Hayot tarzi | Qishki ekinlar | + | + | + | + | + | ||||
| Bahor | + | + | + | + | + | + | + | + | |||
* Eslatma. "+" belgisi belgilangan xususiyatga ega bo'lgan irsiy shakllarning mavjudligini anglatadi.
Ochiq N.I. Vavilov qonuni nafaqat o'simliklar, balki hayvonlar uchun ham amal qiladi. Shunday qilib, albinizm nafaqat odamlarda uchraydi turli guruhlar sutemizuvchilar, shuningdek, qushlar va boshqa hayvonlar. Qisqa barmoqlilik odamda, qoramolda, qoʻyda, itda, qushda, qushlarda pat, baliqlarda tarozi, sut emizuvchilarda jun va boshqalarda yoʻqligi kuzatiladi.
Irsiy o'zgaruvchanlikning homologik qatorlari qonuni mavjud katta ahamiyatga ega tanlash uchun, chunki u ma'lum bir turda topilmagan, ammo yaqin turlarga xos bo'lgan shakllarning mavjudligini taxmin qilish imkonini beradi. Bundan tashqari, kerakli shaklni yovvoyi tabiatda topish yoki sun'iy mutagenez orqali olish mumkin.
Sun'iy mutatsiyalar
Tabiatda o'z-o'zidan mutagenez doimo sodir bo'ladi, ammo o'z-o'zidan mutatsiyalar juda ko'p kamdan-kam uchraydigan hodisa Masalan, drozofilada oq ko'z mutatsiyasi 1:100 000 gameta chastotasi bilan hosil bo'ladi.
Organizmga ta'siri mutatsiyalar paydo bo'lishiga olib keladigan omillar deyiladi mutagenlar. Mutagenlar odatda uch guruhga bo'linadi. Mutatsiyalarni sun'iy ravishda hosil qilish uchun fizik va kimyoviy mutagenlardan foydalaniladi.
Induktsiyalangan mutagenez katta ahamiyatga ega, chunki u naslchilik uchun qimmatli boshlang'ich materialni yaratishga imkon beradi, shuningdek, odamlarni mutagen omillar ta'siridan himoya qilish vositalarini yaratish usullarini ochib beradi.
Modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi
Modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi- bu genotipning o'zgarishi bilan bog'liq bo'lmagan va omillar ta'sirida paydo bo'ladigan organizmlarning xususiyatlaridagi o'zgarishlar. tashqi muhit. Organizmlarning xususiyatlarining shakllanishida yashash muhiti katta rol o'ynaydi. Har bir organizm ma'lum bir muhitda rivojlanadi va yashaydi, organizmlarning morfologik va fiziologik xususiyatlarini o'zgartirishi mumkin bo'lgan uning omillari ta'sirini boshdan kechiradi, ya'ni. ularning fenotipi.
Atrof-muhit omillari ta'sirida belgilarning o'zgaruvchanligiga misol bo'ladi turli shakl strelka uchi barglari: suvga botirilgan barglar lenta shakliga ega, suv yuzasida suzuvchi barglar yumaloq, havodagilar esa o'q shaklida bo'ladi. Ultrabinafsha nurlar ta'sirida odamlarda (agar ular albinos bo'lmasa) terida melanin to'planishi natijasida sarg'ish paydo bo'ladi va teri rangining intensivligi odamdan odamga farq qiladi.
Modifikatsion oʻzgaruvchanlik quyidagi asosiy xususiyatlar bilan tavsiflanadi: 1) irsiy boʻlmaslik; 2) o'zgarishlarning guruh xarakteri (bir xil sharoitda joylashtirilgan bir xil turdagi individlar o'xshash xususiyatlarga ega bo'ladi); 3) o'zgarishlarning atrof-muhit omillari ta'siriga mos kelishi; 4) o'zgaruvchanlik chegaralarining genotipga bog'liqligi.
Belgilar atrof-muhit sharoitlari ta'sirida o'zgarishi mumkinligiga qaramay, bu o'zgaruvchanlik cheksiz emas. Bu genotip belgining o'zgarishi mumkin bo'lgan o'ziga xos chegaralarni belgilashi bilan izohlanadi. Belgining o'zgaruvchanlik darajasi yoki o'zgaruvchanlik chegarasi deyiladi reaktsiya normasi. Reaktsiya normasi ta'sir ostida ma'lum bir genotip asosida hosil bo'lgan organizmlarning fenotiplari yig'indisida ifodalanadi. turli omillar muhit. Qoida tariqasida, miqdoriy belgilar (o'simlikning bo'yi, hosildorligi, barg hajmi, sigirlarning sut mahsuldorligi, tovuqlarning tuxum ishlab chiqarishi) kengroq reaktsiya tezligiga ega, ya'ni ular sifat belgilaridan (palto rangi, sut yog'liligi, gul) keng farq qilishi mumkin. tuzilishi, qon guruhi). Reaktsiya normalarini bilish qishloq xo'jaligi amaliyoti uchun katta ahamiyatga ega.
O'simliklar, hayvonlar va odamlarning ko'plab belgilarining modifikatsiyasi o'zgaruvchanligi bilan bog'liq umumiy naqshlar. Ushbu naqshlar bir guruh shaxslarda xususiyatning namoyon bo'lishini tahlil qilish asosida aniqlanadi ( n). O'rganilayotgan belgining a'zolarda ifodalanish darajasi namuna populyatsiyasi boshqacha. O'rganilayotgan xarakteristikaning har bir o'ziga xos qiymati deyiladi variant va harf bilan belgilanadi v. Alohida variantlarning paydo bo'lish chastotasi harf bilan ko'rsatilgan p. Namuna populyatsiyasidagi belgining o'zgaruvchanligini o'rganishda shaxslar o'rganilayotgan belgi ko'rsatkichining o'sish tartibida joylashtirilgan variatsiya qatori tuziladi.
Masalan, agar siz 100 bosh bug'doy olsangiz ( n= 100), quloqdagi spikeletlar sonini hisoblang ( v) va ma'lum miqdordagi spikeletlarga ega quloqlar soni, keyin variatsiya seriyasi shunday ko'rinadi.
| Variant ( v) | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| sodir bo'lish chastotasi ( p) | 2 | 7 | 22 | 32 | 24 | 8 | 5 |
Variatsiyalar seriyasiga asoslanib, u tuzilgan o'zgaruvchanlik egri chizig'i— har bir variantning paydo boʻlish chastotasini grafik koʻrsatish.
Xarakteristikaning o'rtacha qiymati keng tarqalgan bo'lib, undan sezilarli farq qiladigan o'zgarishlar kamroq uchraydi. U deyiladi « normal taqsimot» . Grafikdagi egri chiziq odatda nosimmetrikdir.
Xarakteristikaning o'rtacha qiymati quyidagi formula bo'yicha hisoblanadi:
Qayerda M— xarakteristikaning o‘rtacha qiymati; ∑( v
