Домой Пульпит Дистрофия штаргардта. Болезнь штаргардта

Пульпит

Дистрофия штаргардта. Болезнь штаргардта

Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:

1. Общие положения о публичной оферте

1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3..
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.

2. Предмет договора

2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.

3. Деятельность Благополучателя

3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2..

4. Заключение договора

4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3. Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.

5. Внесение пожертвования

5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте сайт на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается.
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования..
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте сайт Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги, смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты.
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@сайт не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.

6. Права и обязанности сторон

6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок.. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.

7. Прочие условия

7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.

8. Реквизиты

БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ:
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,

ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001

7334 0

Определение

Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) - это дистрофическое макулярное заболевание, для которого характерно наличие отдельных, жёлтых пятен рыбьевидной формы на уровне пигментного эпителия сетчатки. В настоящее время болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) и fundus flavimaculatus (жёлто-пятнистое глазное дно) рассматривают как варианты одного и того же заболевания. Термин fundus flavimaculatus в основном применяют при появлении характерных пятен, рассеянных по всему глазному дну. Когда локализация таких очагов ограничена задним полюсом и процесс сопровождается макулярной атрофией, такое состояние описывают как болезнь Штаргардта.

Эпидемиология и этиология

Возраст. Заболевание обычно проявляется в первой или второй декаде жизни.

Пол. Оба пола заболевают с равной частотой.

Генетика. Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) обычно наследуется аутосомно-рецессивным путём, хотя были описаны случаи доминантного наследования. Ген аутосомнорецессивной болезни Штаргардта локализован в хромосоме

1. Этот ген кодирует АТФ-связывающий транспортный протеин (ABCR), который экспрессируется во внутренних сегментах палочек, но не в пигментном эпителии сетчатки. Гомозиготная мутация в гене (АСТП/АВС) вызывает появление fundus flavimaculatus.

Анамнез

Как правило, детей с болезнью Штаргардта (Stargardfs disease) направляют к офтальмологу из-за постепенного нарушения зрения, которое замечают родители или которое выявляют при проверки зрения в школе.

Клинические признаки

В начальных стадиях заболевания острота зрения мало изменена, но в поздних — значительно снижается. Единственным начальным клиническим признаком может быть исчезновение фовеального рефлекса. В какой-то момент течения заболевания отмечают появление отдельных желтоватых «рыбьевидных» пятен, локализованных на уровне пигментного эпителия сетчатки. Макула может быть вовлечена в процесс или оставаться незатронутой (рис. 6-9, А, Б). При прогрессировании заболевания становится более отчётливой перифовеальная пятнистость пигментного эпителия сетчатки.

Рис. 6-9. Болезнь Штаргардта (Stargardt"s disease).
А. Множественные, отдельные, жёлтые «рыбьевидные» пятна (на увеличенном изображении показано одно такое пятно) локализованы на уровне пигментного эпителия сетчатки и распространены по всему заднему полюсу левого глаза.
Б. На фотографии флюоресцентной ангиограммы виден тёмный фон хориоидеи, наблюдается «окончатая» гиперфлюоресценция пятен в макулярной области и изменений пигментного эпителия сетчатки. (Retina Slide Collection, Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr Tamara Vrabec and Or Gordon Byrnes.)

Рис. 6-10. Болезнь Штаргардта (Stargardt"s disease).
A. Далеко зашедшая болезнь Штаргардта с макулой в виде «кованой бронзы».
Б. На соответствующей флюоресцентной ангиограмме видна центральная зона гипофлюоресценции (скопление пигментного эпителия сетчатки), окружённая кольцом гиперфлюоресценции (атрофия пигментного эпителия сетчатки). Отмечается тёмная, или «молчащая» хориодея (блокада флюоресценции).
B. Болезнь Штаргардта с картиной «бычьего глаза» в макуле. Сравните с рис. 6-5, Г. Отмечается вид «кованой бронзы» в макуле (увеличенное изображение). (Публикуется с разрешения Dr. Eric Shakin and the Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia. Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

Рис. 6-11. Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease).
А. Выраженная потеря пигментного эпителия сетчатки географического характера в центральной макулярной области у пациента с далеко зашедшей болезнью Штаргардта. Острота зрения снизилась до 20/200.
Б. На соответствующей флюоресцентной ангиограмме наблюдаются неравномерно расположенные зоны гипофлюоресценции и гиперфлюоресценции, с чётким ободком гиперфлюоресценции в области географической атрофии пигментного эпителия сетчатки. Вне макулы хорошо заметна тёмная хориодея.

Рис. 6-12. Болезнь Штарградта (Stargardfs disease), электронная микрофотография. На электронной микрофотографии видны увеличенные клетки пигментного эпителия сетчатки вследствие внутриклеточного накопления липофусцин-подобного вещества. (Публикуется с разрешения Dr. Ralph Eagle. Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania.)

Может наблюдаться атрофия пигментного эпителия в виде «бычьего глаза», особенно заметная при флюоресцентной ангиографии. При развитой стадии заболевания макула приобретает классический вид «кованой бронзы», обусловленной атрофией пигментного эпителия сетчатки в центральных отделах (рис. 6-10, А-В и 6-11, А, Б). При гистопатологическом исследовании в клетках пигментного эпителия сетчатки выявляют скопление патологического липофисцино-подобного вещества (рис. 6-12).

Дифференциальная диагностика

Колбочковая дистрофия. Наблюдают сниженное зрение при нормальной картине глазного дна у ребёнка.

Макулопатия типа «бычий глаз». Такие изменения возникают при токсическом действии хлорохина. болезни Баттена (Batten"s disease), доброкачественной концентрической кольцевидной макулярной дистрофии.

Диагностика

Поля зрения. Обычно возникает центральная скотома, но возможно также появление парацентральной скотомы и кольцевой скотомы, особенно на ранних стадиях заболевания.

Цветовое зрение. Наблюдают слабую дисхроматопсию на красный и зелёный цвета.

Темновая адаптометрия. Темновая адаптация замедлена.

Флюоресцентная ангиография. Признаки, которые помогают подтвердить диагноз болезни Штаргардта (Stargardfs disease), включают тёмную, или «молчащую» хориоидею; неправильной формы, несимметричные гиперфлюоресцирующие пятна, которые не соответствуют в точности офтальмологически видимым пятнам; и гиперфлюоресценцию («окончатый» дефект) в виде «бычьего глаза» в макуле.

Электроретинография. Обычно в норме, но может быть сниженной при увеличении количества периферических очагов и распространении атрофии.

Электроокулография: как правило, незначительно изменена.

Прогноз и лечение

У большинства пациентов сохраняется средний уровень остроты зрения (от 20/70 до 20/200), по крайней мере на одном глазу. При болезни Штаргардта эффективного лечения не существует.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча

Болезнь Штаргардта (ювенильная макулярная дегенерация, желтопятнистая абиотрофия сетчатки) – это юношеская форма центральной дегенерации сетчатки, для которой характерно прогрессирующее поражение макулярной области. Болезнь имеет преимущественно аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом механизм наследования. Патология встречается с частотой 1:10000 и проявляется в возрасте от 6 до 20 лет.

Впервые заболевание было описано немецким офтальмологом Карлом Штаргардтом еще вначале XX века. В 1997 году генетиками был обнаружен дефект гена ABCR, обусловливающий нарушение синтеза белка, который переносит АТФ к фоторецепторам сетчатки. Именно дефицит энергии приводит к гибели разных типов колбочек в области макулы. Следует отметить, что желтопятнистая абиотрофия сетчатки может возникать при мутации CRB1, RP2 и еще около 150 других генов.

Классификация

Выделяют два основные типа болезни Штаргардта: с fundus flavimaculatus и без него.

Для первого характерно наличие типичных изменений, имеющих вид желто-белых полос и точек, для второго – их отсутствие.

В зависимости от локализации бывают такие формы болезни:

центральная;
перицентральная;
центропериферическая (смешанная).

Учитывая характер изменений на глазном дне, выделяют следующие типы патологии:

дегенеративные изменения в макуле без крапчастости;
макулярная дегенерация с парафовеальной крапчастостью;
дегенерация с диффузной крапчастостью;
диффузная крапчастость без дегенеративных изменений в макулярной области.

Симптомы

Первые проявления болезни обычно возникают в возрасте 6-7 лет. Для ювенильной макулярной дегенерации характерно симметричное поражение обоих глаз. Все дети с данной патологией отмечают появление абсолютных или относительных скотом – черных или цветных пятен в поле зрения. Локализация скотомы напрямую зависит от расположения патологического очага.

Для центральной формы ювенильной макулярной дегенерации характерно выпадение поля зрения в самой точке фиксации. При парацентральной форме скотомы появляются в стороне от точки фиксации. Они могут иметь вид полумесяца или черного кольца. Для центропериферической формы болезни характерен быстрый рост скотомы, из-за чего она может закрывать большую часть поля зрения.

У некоторых больных обнаруживают дейтеранопию, красно-зеленую дихромазию и другие, не поддающиеся классификации, нарушения цветового зрения. Многие дети жалуются на светобоязнь и прогрессирующее снижение остроты зрения.

У малышей нередко выявляют нарушение темновой адаптации и снижение контрастной чувствительности.

Методы диагностики

Для заболевания характерны полиморфные изменения, однако, у больных практически всегда выявляют участки депигментации и пигментированные округлые точки. При офтальмоскопии на глазном дне видны характерные изменения в виде бычьего глаза, следа улитки, битой (кованой) бронзы, атрофии хориоидеи, географической атрофии.

Помимо стандартного офтальмологического обследования лицам с болезнью Штаргардта назначают электрофизиологические методы исследования. Наиболее информативными являются электроретинография (ЭРГ) и электроокулография (ЭОГ). Эти методы позволяют оценить функциональное состояние сетчатой оболочки глаза.

На видео врач рассказывает о причинах, симптомах и лечении заболевания:

Лечение

На сегодняшний день этиологического лечения болезни нет.

В качестве вспомогательной терапии больному могут назначаться физиотерапевтические процедуры, витамины, антиоксиданты, таурин, сосудорасширяющие средства, стероидные гормоны.

Болезнь Штаргардта 1 типа (Stargardt disease, STGD) и абиотрофия сетчатки типа Франческетти (фундус флавимакулятус (FFM) или желтопятнистое глазное дно) относятся к наследственным абиотрофиям сетчатки - гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. Болезнь Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки.
STGD, являющаяся классическим примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и молодом возрасте (7-20 лет). Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета. Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато- желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне. Изменения в виде желтовато-беловатых точек и полос с изменениями в макулярной области или без них A. Franceschetti обозначил термином «fundus flavimaculatus» (абиотрофия сетчатки типа Франческетти). В литературе термины «болезнь Штаргардта» и «фундус флавимакулятус» нередко объединяют, подчеркивая тем самым предполагаемое единство происхождения. Клиническими проявлениями STGD также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте. Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы.
STGD и FFM наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок получает по гену с мутацией от обоих родителей. Частота заболевания составляет 1 случай на 10.000 новорожденных.
Одной из генетических причин, приводящей к наследственным абиотрофиям сетчатки, является повреждение гена ABCA4 (АВСR) .
ABCR является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR располагается в хромосомном регионе 1р22.1-р21, состоит из 50 экзонов, кодирует 2273 аминокислоты и имеет протяженность ~ 150 т.н.п.
На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене ABCA4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки.

Мутации в гене CNGB3 могут приводить к развитию болезни Штаргардта 1 типа. Ген CNGB3 находится на длинном плече хромосомы 8 (8q21.3) и состоит из 18 экзонов. Этот ген кодирует бета-3-субъединицу G-белка. G-белки экспрессируются во всех клетках организма и играют главную роль в передаче сигналов от множества рецепторов с поверхности клетки. Описано около 40 мутаций. Мутации в гене CNGB3 также приводят к развитию ахроматопсии тип 3.

Болезнь Штаргардта 3 типа (Stargardt disease 3 , STGD3 ) (OMIM 600110) имеет клинические проявления, сходные с болезнью Штаргардта 1 типа, но наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда для проявления заболевания достаточно одной мутации. Болезнь Штаргардта 3 типа вызывается мутациями в гене ELOVL4 , который находится на длинном плече хромосомы 6 (6q14). Он кодирует белок ELOVL4 (elongation of very long chain fatty acids-like 4), участвующий в синтезе насыщенных и ненасыщенных жирных кислот с очень длинной цепью. Ген ELOVL4 состоит из 6 экзонов. Описано 4 мутации, причем все они локализованы в экзоне 6 гена ELOVL4. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в "горячих точках" (экзоне 6) гена ELOVL4 методом прямого автоматического секвенирования.

Болезнь Штаргардта, или ювенильная макулярная дегенерация, начинается в пигментном эпителии и проявляется двусторонним снижением остроты зрения в возрасте от 10 до 20 лет. Это наследственная ретинальная дистрофия.

В зависимости от локализации патологического процесса выделяют четыре формы ювенильной макулярной дегенерации:

в макулярной области;
на средней части периферии;
около центра;
смешанная форма при локализации патологического процесса на периферии и в центре.

Этиология и патогенез

Как болезнь Штаргардта, так и желто-пятнистое являются фенотипическим проявлением одного и того же заболевания, которое имеет аутосомно-рецессивную или, более редко, аутосомно-доминантную форму наследования.

Основной локус гена АВСR, характерного для болезни Штаргардта, экспрессируется в фоторецепторах. Это определено позиционным клонированием. ABCR является членом суперсемейства АТФ-связывающего кассетного транспортера. Мутированные гены при аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта локализуются на хромосомах 13q и 6q14.

В пигментном эпителии сетчатки интенсивно накапливается липофусцин. Под его воздействием ослабляется окислительная функция лизосом и увеличивается показатель pH клеток эпителия. По этой причине нарушается целостность мембран.

Признаки болезни Штаргардта

Симптомы болезни зависят от формы дистрофии Штаргардта. При центральной форме заболевания картина макулярной области по мере развития процесса меняется. Она может напоминать «битый металл», «бычий глаз», «кованую бронзу», вплоть до атрофии собственно глаза.

При наличии феномена «бычий глаз» во время офтальмологического осмотра виден темный центр, который окружен широким кольцом гипопигментации. За ним следует другое кольцо гиперпигментации. В этом случае не изменены сосуды сетчатки, диск зрительного нерва бледен с темпоральной стороны. Причиной этого является атрофия нервных волокон, расположенных в папилломакулярном пучке. Отсутствует фовеолярный рефлекс и макулярное возвышение.

Признаком желто-пятнистого дна являются желтовато-белые пятна различной величины, конфигурации и формы, расположенные в ретинальном пигментном эпителии заднего полюса глаза. Со временем размеры, цвет и форма этих пятен могут изменяться. Они первоначально могут иметь желтоватый цвет и четко очерченные края, а через несколько лет могут стать серого цвета с нечеткими границами или вовсе исчезнуть.

Диагностика болезни Штаргардта

Важную роль в постановке правильного диагноза может сыграть тот факт, что заболевание началось в детском или юношеском возрасте.

Для уточнения диагноза проводят гистологическое исследование. Под микроскопом в центральной зоне глазного дна видно увеличенное количество пигмента. Пигментный эпителий сетчатки на прилежащих участках атрофирован, может иметь место комбинация гипертрофии и атрофии пигментного эпителия. В желтых пятнах находится липофусциноподобный материал.

Для диагностики заболевания применяются инструментальные методы исследования:

позволяет обнаружить у всех пациентов, страдающих болезнью Штаргардта, абсолютные или относительные центральные , имеющие разную величину в зависимости от сроков распространения процесса, начиная с раннего детского или же юношеского возраста. Если речь идет о желто-пятнистом глазном дне, то в макулярной области нет изменений, поле зрения также может быть не измененным.
У большинства пациентов с центральным расположением патологического процесса отмечается цветоаномалия по типу красно-зеленой дисхромазии или дейтеранопии. У пациентов с желто-пятнистым глазным дном цветовое зрение может не изменяться. При дистрофии Штаргардта пространственная контрастная чувствительность изменена во всем диапазоне пространственных частот. Она значительно снижена в области средних частот и полностью отсутствует отсутствием в диапазоне высоких пространственных частот. - Контрастная чувствительность отсутствует в центральном участке сетчатки в пределах 6-10 градусов.
Макулярная электрография снижена при центральной форме дистрофии Штаргардта в начальных стадиях заболевания. В развитых стадиях она отсутствует. При расположении патологического процесса на средней периферии вначале нормальная и электроокулография, и электрография. В более развитых стадиях отмечается снижение и компонентов электроретинографии. Она становится субнормальной. Такие же изменения отмечаются при электроокулографии. Эта форм заболевания протекает бессимптомно. Не нарушается ни острота зрения, ни цветовое зрение. В пределах нормы находится и поле зрения. Темновая адаптация нормальная или незначительно снижена.
Флуоресцентная позволяет при типичном феномене «бычьего глаза» обнаружить на нормальном фоне зоны «отсутствия» - гипофлюоресценции. Видны хориокапилляры, «темная» или «молчащая» сосудистая оболочка. В зоне атрофии пигментного эпителия сетчатки участки с гипофлюоресценцией становятся гиперфлюоресцирующими.

Дифференциальная диагностика болезни Штаргардта проводится с такими заболеваниями:

семейные друзы;
пятна сетчатки Кандори;
доминантная прогрессирующая фовеальная дистрофия;
колбочковая, колбочко-палочковая и палочко-колбочковая дистрофия;
ювенильный ;
вителлиформная макулярная дистрофия;
приобретенные лекарственные дистрофии.

Лечение ювенильной макулярной дегенерации

В настоящее время отсутствует патогенетически обоснованное лечение заболевания. Пациенты признаются инвалидами по зрению с детского возраста. Проводится мониторинг при помощи электроретинографии, электроокулографии и определения полей зрения.

Пациентам рекомендуют принимать витаминные комплексы и носить солнцезащитные очки. Прогноз пессимистичный: острота зрения снижается достаточно быстро, особенно быстро в детском и юношеском возрасте. Это зависит от того, насколько выражены изменения в макулярной области.