8 сентября отмечается день Больного муковисцидозом. Что это за заболевание? Рассказывает директор благотворительного фонда «Кислород» Майя Сонина.
Когда ставится диагноз муковисцидоз?
Сейчас, по программе скрининга новорожденных, уже в роддоме берут анализ крови у младенцев для выявления ряда наследственных заболеваний, в числе которых и муковисцидоз. Правда, тем, кто родился ранее 2006-го года, и кого эта программа не коснулась, рискуют не получить правильный диагноз вовремя. До сих пор есть даже уже взрослые люди, которых лечили ранее от чего угодно, но верный диагноз им поставлен с большим опозданием, уже когда болезнь бесповоротно прогрессировала.
Поскольку законы в нашей стране постоянно меняются, и наблюдается тенденция к экономии государственных денег на социальном и медицинском бюджете, очень сложно прогнозировать, насколько родителям больных детей и самим пациентам повезет в будущем. Тем не менее, медицинская наука развивается, и даже у нас в стране, и есть надежда на тех медиков-энтузиастов, которые, проходя массу препятствий, все же продвигают и в Россию прогрессивные методы лечения этого заболевания. Поэтому, давайте надеяться на то, что сегодняшним младенцам, больным МВ, повезло больше, чем тем, кому сегодня 15-18 лет.
Сейчас в США зарегистрирован препарат Калидеко, или Ивакафтор, который воздействует на саму причину муковисцидоза, на выработку железами внешней секреции слишком вязкой слизи, скапливающейся во всех внутренних органах. Пока из многих и многих мутаций муковисцидоза разработан препарат только для одной редкой мутации, но идут испытания и для лекарств, помогающих при других мутациях. Такой препарат больной должен принимать пожизненно, и на сегодняшний день, к сожалению, годовой курс Калидеко составляет примерно 300 тысяч долларов в год. Сумма неподъемная для благотворителей, но будем надеяться, что Калидеко, в конце концов, перестанет быть редкостью и будет доступен на международном рынке. У него удивительные результаты лечения, возвращающие человека к полноценной жизни.
В нашей стране мало специалистов, знающих муковисцидоз, и они на вес золота. Московские центры по лечению стараются распространять свои знания и опыт по всей стране. Сами же они плотно контактируют с европейскими центрами по лечению муковисцидоза. До сих пор протоколы лечения этого заболевания, принятые у нас в стране, не приведены в соответствие с европейскими современными стандартами. Поэтому врачам приходится как-то самостоятельно искать выход из положения в особо тяжелых случаях.
У нас много запущенных и нелеченных больных. Причина этого — недостаток койко-мест, недостаток специалистов и недофинансирование государством лечебных потребностей пациентов. Основная упрощенная схема лечения — это антибиотики, муколитики, гепатопротекторы и комплекс специальных физиотерапевтических упражнений для избавления легких от застойной инфицированной мокроты. По этой схеме лечат как у нас, так и за рубежом. Другое дело: зачастую больные у нас получают вместо эффективных лекарств их отечественные или восточные заменители, либо часто не получают от государства ничего.
Возможна ли реабилитация?
Для больного муковисцидозом в его жизни первое главное условие: дисциплинированность и усердие. Ежедневно пожизненно нужно принимать лекарства по часам, нужно активно выполнять физические упражнения, чтобы мокрота не застаивалась в легких. Второе главное условие: уметь бороться с государством, неохотно желающим больному помогать, за свою жизнь и свои права на нее. Уметь доказывать, уметь вернуться в тот кабинет, из которого выгнали, уметь настоять на правильном лечении и обеспечении лекарствами. Это умеет не всякий, и часто родители, не приученные отстаивать права, опускают руки, или уповают на одну благотворительность. Так быть не должно.
Благотворительность не может заменить государство и заткнуть все дыры. Положительный результат возможен только когда создана полноценная команда: больной, врач, родственник. Ни родственник больного, ни сам больной не могут принимать пассивную позицию ожидания, иначе не выжить. Обязательно в каждом регионе должна быть своя пациентская активная организация и просто взаимопомощь, чтобы люди не прятались по своим углам, и изучали свои возможности и свои права, делились таким вот трудным опытом.
За рубежом есть больные муковисцидозом, достигшие пенсионного возраста и живущие полноценной жизнью. У нас это, в основном, дети и молодые ребята, которые пытаются совместить обычную здоровую жизнь с ежедневным лечением. Чем бы им это не грозило, они поступают в ВУЗы, влюбляются и женятся, работают и даже занимаются спортом, пока стоят на ногах, пока болезнь их не подкосила.
Несколько портретов
Ане Колосовой 32 года. Она считает себя долгожителем.
Аня по профессии - врач. Она защитила кандидатскую и планирует жить и трудиться дальше.
Аня больна муковисцидозом и стоит в очереди на пересадку легких, надеясь дожить до того дня, когда жизнь круто повернет, потому что она начнет дышать свободно.
Аня работает в благотворительном фонде «Помоги.орг» и является волонтером и членом совета благотворительного фонда «Кислород». Аня оказывает помощь таким же, как она.
Это хороший пример для всех тех, кто жалуется на усталость или депрессию. Аня видела смерть и была на прощании с такими же, как она, теми, кому повезло меньше, кого не успели спасти из-за отсутствия койко-мест и из-за отсутствия лекарств. Аня философски относится к смерти, и ей нечего бояться, потому что все плохое в ее жизни уже случилось: она родилась с муковисцидозом в России.
Какие фонды занимаются такими больными?
Слава Богу, больных муковисцидозом не обходит благотворительность. Есть фонды многопрофильные, занимающиеся помощью больным МВ, такие, как «Помоги.орг», «Созидание», «Подари надежду», «Предание». Есть фонды, специализирующиеся на помощи таким больным: «Острова» в СПб, и в Москве — «Во имя жизни» и «Кислород». Ребятам есть, куда обратиться за помощью, но сколько еще тех, кто не знает ни про фонды, ни про то, что им обязано давать государство.
Нужно налаживать контакт с Минздравом, нужно юридическое просвещение пациентов и их родственников, нужно принятие европейских стандартов лечения, и, в конце концов, нужно не вкладывать баснословные деньги на международный дутый имидж страны, а тратить эти деньги на помощь обездоленным в этой стране. Только такая держава может быть сильной.
Муковисцидоз (mucoviscidosis; синоним: кистофиброз, панкреофиброз) — наследственное заболевание , характеризующееся системным поражением экзокринных желез (желез внешней секреции) и проявляющееся тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно кишечного тракта и ряда других органов и систем.
Впервые заболевание было описано в 1938 году американским патологоанатом Дороти Андерсон (Dorothy Anderson). Она также доказала его наследственную природу.
В 1946 году американский педиатр Сидни Фарбер (Sydney Farber) предложил термин "муковисцидоз" (от лат. mucus — слизь, viscus — вязкий).
Заболевание связанно с мутацией в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, или русское обозначение МВТР — трансмембранный регулятор муковисцидоза), отвечающего за транспорт ионов натрия и хлора через мембрану клеток.
Ген МВТР был идентифицирован в 1989 году . На сегодняшний день выявлено более 1500 его мутаций.
Каждый 20-й житель Земли (каждый 30-й житель Европы) является носителем дефектного гена . Муковисцидоз возникает у человека в том случае, если оба его родителя являются носителями такого гена. В этом случае вероятность рождения у них здорового ребенка составляет всего 25%.
Муковисцидоз наиболее распространен среди лиц европеоидной расы , но случаи заболевания зарегистрированы у представителей всех рас. Среди европеоидного населения регистрируется один случай заболевания на 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет один случай на 100 тысяч.
Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.
В России официально зарегистрировано 1509 больных муковисцидозом . В нашей стране, по данным специалистов, на каждого выявленного больного приходится 10 недиагностированных случаев.
Заболевание обычно проявляется в раннем детстве. Симптомы: соленый привкус пота, появление слизистых пробок в бронхах и бронхиолах, частые бронхиты и пневмонии, плохая работа кишечника.
Различные мутации обеспечивают разную клиническую картину болезни.
В результате дефекта гена МВТР во всех органах, которые выделяют слизь (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы), скапливается густое и вязкое содержимое , выделение которого затруднено.
При муковисцидозе может поражаться поджелудочная железа, что приводит к тому, что необходимое количество ферментов не попадает в пищеварительную систему и пища не переваривается. Почти все больные страдают дефицитом массы тела. Протоки поджелудочной железы закупориваются, вследствие чего образуются кисты. Часто на фоне муковисцидоза развивается сахарный диабет.
При поражении бронхолегочной системы у больных образуется очень вязкая мокрота, в которую легко попадают патогенные микроорганизмы, которые приводят к постепенному разрушению легочной ткани. Наиболее частые возбудители при болезни — золотистый стафилококк и синегнойная палочка. В бронхах и бронхиолах появляются слизистые пробки. Воспалительный процесс в бронхах в сочетании с их обструкцией гнойными пробками часто приводит к необратимому расширению легочного просвета и образованию бронхиолоэктазов.
Из за сгущения желчи и закупоривания желчных протоков при болезни также страдает и печень. Часто развивается цирроз.
Поражение потовых желез проявляется сразу после рождения , с потом из организма выводится большое количество соли.
Наиболее распространена смешанная (легочно кишечная) форма муковисцидоза (75 80%). Порядка 15 20% больных страдают легочной формой и около 5% кишечной.
Большинству пациентов диагноз ставится до двух лет , у 4% заболевших муковисцидоз диагностируется в зрелом возрасте.
Современные возможности пренатального (дородового) обследования позволяют выявить мутации, приводящие к заболеванию.
Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.
Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты. Иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Больным детям готовят легко усваиваемые продукты. Пища не должна содержать грубую клетчатку.
Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.
Трансплантация легких и печени является еще одним шансом для больных муковисцидозом после того, как ресурсы медикаментозной терапии исчерпаны.
Больным муковисцидозом жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.
Пребывание больных муковисцидозом в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (при пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным муковисцидозом, решается индивидуально.
Больные муковисцидозом дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.
Среди больных муковисцидозом очень велик процент смертности: не дожив до совершеннолетия, умирают 50-60% детей. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-40 лет жизни.
Недавние исследования, проведенные австралийскими ученными, показали, что женщины, больные муковсицидозом, умирают раньше , чем мужчины.
По мнению экспертов, больному, родившемуся в 2000 году, современная медицина может гарантировать 50 лет жизни. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет.
В России муковисцидоз стал национальной приоритетной программой , проведены первые операции по пересадке легких больным этой болезнью. С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы "Здоровье" внедрен массовый скрининг (комплекс массовых диагностических мероприятий) новорожденных на муковисцидоз. Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие распоряжения правительства и приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом.
8 сентября в России отмечается Международный день больного муковисцидозом – генетическим заболеванием, при котором из-за мутации определенного гена в органах скапливается застойная слизь, и страдают жизненно-важные органы, в частности, легкие. Это самая распространенная патология среди наследственных болезней. Учреждение этого памятного дня – еще один способ привлечения внимания к проблемам диагностики и лечения тяжелейшего заболевания. О проблемах больных с диагнозом «муковисцидоз» в России – наш разговор с Майей Сониной, директором благотворительного фонда «Кислород», занимающегося помощью больным муковисцидозом.
Справка:
Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий». Этоо означает, что выделяемые разными органами секреты имеют слишком высокую плотность и вязкость, отчего страдают бронхолегочная система, железы кишечника, печень, поджелудочная железа, потовые и слюнные железы и др. Особенно при этом поражаются легкие, в которых начинаются хронические воспалительные процессы. Нарушается их вентиляция и кровоснабжение, возникает мучительный кашель и одышка. Основная причина смертей больных муковисцидозом - гипоксия и удушье.
– Майя, насколько известно, в нашей стране ситуация больных муковисцидозом сильно отличается от той, которая существует за рубежом. Какие главные проблемы у наших сограждан, страдающих данным заболеванием?
– Это и катастрофический недостаток койко-мест для больных старше 18 лет, и постоянная нехватка дорогостоящих лекарств. С детьми – ситуация, все же, получше, больше и специалистов и койко-мест, и государство на детей обращает особое внимание. Жертвователи тоже любят помогать деткам. А взрослые, как говорится, в пролете.
Когда больные дети перешагивают порог 18-летия, они сразу же становятся участниками марафона на выживание. Во-первых, им сложно получить инвалидность, а отсюда возникает угроза того, что они не будут иметь льгот на лекарства и лечение. Представьте, для взрослых больных муковисцидозом в столице до сих пор предусмотрено всего 4 койко-места. Есть отдельные регионы, такие центры, как Ярославль, Самара, откуда больные не стремятся ехать в Москву или в Санкт-Петербург, поскольку там все более или менее стабильно, все под рукой, и хорошо с терапией и лекарственным обеспечением. Остальные, к сожалению, вынуждены ждать в очереди. Следовательно – пропускать лечение, плановую диагностику. А это уже необратимо, это приближает к смерти. Поэтому средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в нашей стране значительно меньше, чем за рубежом.
– То есть получается, что в России у больного муковисцидозом мало шансов стать взрослым? Насколько вообще это заболевание смертельно? Может ли больной ли при адекватном лечении доживать до старости?
– У непосвященных людей, да и у государства, судя по его подходу, обычно создается впечатление, что муковисцидоз – это дети, что до дееспособного возраста такие больные не доживают. Но на самом деле муквисцидоз не смертелен, человеку с этим заболеванием требуется пожизненное лечение, но он может и должен жить, как живут, например, люди с астмой или диабетом. Некот орыми популярными СМИ буквально «вбивается в мозг», что больные муковисцидозом – смертники, и выходит, что помогать им нет смысла, потому что они и так умрут. Тем не менее, дети, которые достигают 18-летия, стараются вести активную жизнь, у них те же интересы, что и у их здоровых сверстников. Если их нормально поддерживать, полностью выполнять указания врачей, обеспечивать адекватными медикаментами, проводить терапию на хорошем уровне, то они могут жить долго, даже иметь здоровых детей, работать, учиться, создавать семьи, и в принципе – доживать до старости. За рубежом уже нередки больные с таким диагнозом пенсионного возраста. В России – нет.
Эти больные могут жить полноценной жизнью, и первое, что нужно сделать – отказаться от навязанного стереотипа. Чтобы и обычные люди, и главное, чиновники понимали, что это те больные, которым надо помогать и идти навстречу.
– Какова статистика заболевания на сегодня? Можно ли говорить о тенденциях?
– Люди с таким заболеванием существовали всегда. Можно с уверенностью говорить, что диагностика сейчас налажена хорошо, значительно лучше, чем, скажем, в 90-е годы. Наблюдается рост количества диагностированных младенцев. Московские педиатры теперь имеют значительно большую нагрузку из-за того, что сейчас увеличилось поступление в стационары больных малышей со всей страны. Мне непонятно, что будет дальше. К сожалению, лечение этого заболевания в нашей стране продвигается в основном только усилиями врачей-энтузиастов. Сейчас хорошо развита внутриутробная диагностика, и некоторые матери, к сожалению, решаются на прерывание беременности, узнав о том, что такой диагноз будет у ребенка. Часто подобное дородовое обследование делают в семьях, где уже были случаи рождения детей с таким заболеванием.
– А какова вероятность рождения в семье последующих детей с подобным диагнозом?
– Все индивидуально. Есть многодетные семьи, где родилось подряд четверо детей, и все больны. А в некоторых семьях болен лишь один ребенок. Предугадать невозможно. Но по статистике, если носители мутации мать и отец, то 25 % вероятности того, что у них родится больной ребенок.
– Есть ли данные по смертности детей у нас в России с диагнозом муковисцидоз?
– Смертность детей сейчас стала значительно ниже, по сравнению с показателями 90-х годов. Педиатрию в нашем государстве более-менее поддерживают. Врачи-педиатры имеют больше возможностей, чем те, кто лечит больных, перешедших во взрослый сектор. Поэтому в целом смертность детей понизилась. Детей в тяжелом состоянии сейчас можно встретить крайне редко, в отличие от того, что было лет 10 назад. Это нормальные обычные дети: они бегают, гуляют, играют. Единственно, им нужна постоянная поддержка лекарствами и режим.
– То есть, ситуация со взрослыми больными удручающая?
– Весьма удручающая. Приходится видеть, как у больных из-за того, что они не могут получить требуемое лечение, неминуемо ухудшается состояние, и они просто погибают на наших глазах. И мы ничего сделать с этим не можем. В Москве слишком мало мест для госпитализации больных муковисцидозом. А в регионах врачи чаще всего не понимают, как лечить и с какой стороны подойти к этим больным. У нас нет даже необходимых терапевтических стандартов, учитывающих специфику данного заболевания. В регионах всех лечат одинаково: симптоматически, по общим для всех болезней стандартам, и при этом не принимаются во внимание особенности заболевания, его течение. Поэтому мы то и дело узнаем о смертях молодых людей, которые могли бы жить, если бы у них был доступ к современным технологиям лечения.
– Основная надежда в помощи на кого? Больше на государство или на частных благотворителей?
– Получается, что основная надежда на благотворителей, но сейчас государство, по крайней мере, в лице Минздрава, вроде бы, повернулось лицом к нашим больным. Минздрав стал более демократичным, его чиновники готовы к диалогу. Появилась горячая линия Минздрава, и это упрощает многие серьезные проблемы, которые возникают при госпитализации и лечении наших больных в региональных стационарах, в деле их обеспечения лекарствами. Все-таки, на государство мы возлагаем определенные надежды. И, дай Бог, тот Минздрав, который сейчас есть – продержится еще, тогда мы многое успеем совместно сделать.
Без частной благотворительности тоже никак нельзя, потому что Минздрав в нашей стране не может решить все проблемы, в первую очередь — финансовые. Но в то же время никакая совокупная благотворительность не обеспечит потребность всех пациентов, не только больных муковисцидозом, но и другими тяжелыми заболеваниями, если они не будут услышаны государством.
– На поддержание жизни больного муковисцидозом уходят значительные суммы?
– Да, они просто неподъемны для единичных благотворителей. А пациенты и их родственники очень надеются на то, что благотворители их спасут. К сожалению, больных слишком много и не всем получается помочь. Поэтому приходится делать зачастую такой тяжелый выбор, прямо, как на войне.
– Какие, на ваш взгляд, должны быть предприняты меры, чтобы ситуация улучшилась?
– Должны быть приняты стандарты лечения муковисцидоза на мировом уровне и сообразно с мировой практикой. И в дальнейшем – должно быть налажено полное обеспечение необходимым лечением. Лечат у нас далеко не так, как в Европе, к сожалению: не хватает ресурсов. А еще, конечно, финансы. Финансы сокращаются, а они должны наоборот увеличиваться, и не от случая к случаю, и не только для помощи детям! Ведь, в конце концов, эти дети тоже скоро встанут взрослыми. Они получали до 18 лет лечение от благотворителей и от государства, подросли – и уже не могут рассчитывать на аткую помощь. Они стали не так интересны, не так симпатичны. Так быть не должно. Все хотят жить, не только дети, но и взрослые.
Title Больные муковисцидозом живут дольше, но остается еще много проблем
_Author
_Keywords
По данным фонда муковисцидоза Cystic Fibrosis Foundation средняя продолжительность жизни больных с муковисцидозом (кистофиброзом поджелудочной железы) существенно возросла и составляет сейчас в среднем 35 лет. В настоящее время Взрослые составляют до 40% больных муковисцидозом. В последние годы продолжительность жизни выросла примерно на 50%.
Основными факторами, которые улучшают ожидаемую продолжительность жизни и её качество являются более агрессивная стратегия питания, улучшение эффективности антибиотиков и муколитиков, а так же развитие Центров специализированной помощи.
Средний больной муковисцидозом уже сегодня может испытать радости семейной жизни, посещает колледж и делает карьеру.
Однако остаются еще проблемы, которые необходимо решить: 1) бактерии, которые трудно поддаются лечению. Примерно 80% пациентов к 18 годам колонизируют бмикроорганизмом Pseudomonas. С течением времени эта бактерия становится все более резистентна к антибиотикам.
2) Важной проблемой являютя заболевания легких. У молодых людей имеются большие резервы, но у четверти пациентов жизненная емкость легких более е чем на 40 процентов меньше, чем должная.
Муковисцидоз не только разрушает легкие, но и закупоривает слизистыми пробками протоки поджелудочной железы. В результате ферменты поджелудочной железы не поступают в пищеварительный тракт, а пища не может всасываться. Неполадки с поджелудочной железой продолжают укорачивать жизнь пациентам. У 20 - 25% пациентов с кистофиброзом развивается диабет. Средний возраст «дебюта» диабета от 18 дo 24 лет.
Ломкость костей при этом заболевании отмечается еще внутриутробно. Примерно у 67% наблюдается истончение костей и остеопороз. Это связано с тем, панкреатическая недостаточность нарушает процессы переваривания жира, усвоения жирорастворимых витаминов A, E, K и в особенности D, который критичен для прочности костей. Регулярные физические упражнения способствуют укреплению костей, но заниматься физкультурой больные кистофиброзом из-за дыхательной недостаточности не могут.
Дела семейные
С рождением потомства у мужчин с муковисцидозом возникают проблемы. Более 95% мужчин с муковицидозом – стерильны. При муковисцидозе часто могут наблюдаться может врожденное отсутствие vas deferens - неправильное развитие протока, который обеспечивает продвижение спермы из яичек.
У женщин так же снижена плодовитость. Они могут иметь детей, но при тяжелых формах муковисцидоза часто возникают проблемы с зачатием из – за нарушений питания. Плюс к этому нарушение функций легких могут вызвать проблемы с беременностью. При проблемах с зачатием выходом могут быть приемные дети или использование донорской спермы. Например, может быть применено интрацитоплазматическое введение спермы, (intracytoplasmic sperm injection (ICSI), при этой процедуре сперма вводится непосредственно в цитоплазму зрелых яйцеклеток. Однако ICSI стоит $10,000 за каждуюинъекцию без каких либо гарантий успеха.
Психологическая картина: решению завести семью мешает ощущение приближающейся смерти. Даже если они и смогут иметь детей, у них не всегда будет время «поставить их на ноги».
Методом терапии отчаяния остается трансплантация легких. Этот метод лечения рекомендуется в том случае, если функция легких падает до 30%. Однако после трансплантации живут более 5 лет только 60% пациентов. По мнению многих ученых трансплантация легких не столько продлевает жизнь, сколько улучшает её качество.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание, распространенное среди представителей белой расы. В странах Европы примерно четверо из десяти тысяч подвергаются реальной опасности заболеть муковисцидозом.
Он не передается воздушно-капельным или каким-либо другим путем, им нельзя заразиться, как гриппом или гепатитом, это – врожденная болезнь. Муковисцидоз у детей может проявиться, если оба родителя - носители измененного гена, в том случае, если унаследован только один такой мутантный ген, ребенок тоже будет носителем, но заболевание ему не грозит.
Если еще в 1969 году больные с таким диагнозом доживали только до четырнадцати лет, то сейчас муковисцидоз уже нельзя назвать приговором.
Подробно и обстоятельно об этом заболевании узнать несложно, достаточно набрать в поисковой программе «Муковисцидоз презентация».
Ведущие радио «Маяк», еще в октябре минувшего года пытались в максимально доступной, хоть и совсем не в корректной форме пояснить, что такое муковисцидоз. «Маяк», в лице руководства и ведущих, потом приносил извинения, программа была закрыта под давлением возмущенной общественности. И верно, может ли быть поводом для шуток любое заболевание, тем более такое, как муковисцидоз, лечение которого до сих пор не дает возможности прожить больше 40-ка лет?
В чем суть заболевания
Как возникает муковисцидоз? Причина - генная мутация. В организме человека присутствует мембранный белок, основная задача которого – транспортировать ионы хлора через клеточные мембраны в печени, в желудочно-кишечном тракте, в легких. Изменившийся ген не способен правильно кодировать мембранный белок, его работа нарушается и, как следствие, слизь, покрывающая внутреннюю поверхность органов, делается более вязкой. Носителем такого измененного гена может быть, примерно один человек из сорока, т.е. явление довольно частое, одному из 2500 родившихся младенцев ставят диагноз "муковисцидоз". Форумы в интернете на эту тему являются явным подтверждением.
В чем опасность
Муковисцидоз у взрослых и у детей – заболевание, несомненно, опасное для жизни . Только ранняя диагностика дает шанс избежать летального исхода, ведь под угрозой оказывается практически весь организм. Генетический дефект ведет к тому, что железы внутренней секреции не могут нормально функционировать, и органы подвергаются вторичным изменениям, в этом и состоит опасность, которую несет муковисцидоз. Википедия говорит о тяжелых нарушениях функций дыхательных органов и органов пищеварения и желудочно-кишечного тракта. В вязкой слизи усиленно размножаются бактерии, отсюда – постоянные проблемы со здоровьем. Кровоснабжение и вентиляция легких нарушены, как следствие – частые легочные инфекции и приступы удушья.
Поджелудочная железа выделяет недостаточно ферментов, пища плохо расщепляется и плохо усваивается организмом. Нарушаются функции печени и желчного пузыря, а застой желчи опасен развитием цирроза и образованием камней. Есть опасность заболеть сахарным диабетом.
Симптомы
Будучи наследственным, муковисцидоз у детей дает о себе знать уже в самом раннем возрасте и со временем только прогрессирует. Причем, следует отметить, что возникновение заболевания не зависит ни от возраста родителей, ни от экологии, ни от вредных привычек. Стрессы и прием лекарств во время беременности никак не влияют на то, будет ли муковисцидоз у детей, симптомы проявятся только в том случае, если оба родителя передадут измененный ген.
Изменения в поджелудочной, в дыхательных органах, в органах пищеварения могут начинаться уже в период внутриутробного развития, поэтому муковисцидоз у новорожденных можно определить по целому ряду признаков.
Это и желтуха, которая развивается с первых же дней жизни, из-за того, что затруднен отток желчи, и затрудненное дыхание, и отсутствие аппетита. Кишечная непроходимость – один из основных показателей, позволяющий предполагать муковисцидоз у новорожденных. Симптомы: ребенка мучает рвота и вздутие живота. Беспокойный поначалу, он становится вялым через несколько дней, кожа – сухой и бледной из-за общей интоксикации организма.
Муковисцидоз легких, вернее, бронхо-легочная форма, поражает дыхательный аппарат. Симптомы – постоянный кашель, болезненный, с приступами. В дальнейшем – частые бронхиты, затяжные пневмонии с очень высокой температурой.
Муковисцидоз, кишечная форма или муковисцидоз поджелудочной железы – это нарушение функций всех эндокринных желез, когда не вырабатывается ферменты, необходимые для переваривания пищи, питательные вещества почти не расщепляются и не всасываются, т.е. организм фактически голодает. Симптомы: вздутие и боли в животе, вялость, недостаток витаминов, а немного позднее – гипотрофия, недостаток массы.
Чаще всего встречается легочно-кишечная форма, в 80-ти случаях выявляют именно такой муковисцидоз. Симптомы в этом случае смешанные, но общий для всех форм симптом – кожа ребенка солоноватая на вкус
Можно ли вылечить?
Если присутствуют хоть некоторые из вышеперечисленных симптомов и есть подозрение на муковисцидоз, потовой тест сделать просто необходимо. Определяется уровень хлоридов, как правило, повышенный у больных. Окончательно подтвердить диагноз может только генетический анализ.
Современная медицина пока не способна полностью излечивать муковисцидоз. Помощь заключается в том, чтобы сделать минимальными симптомы болезни препаратами для разжижения слизи и желчи, дать организму необходимые ферменты, которые он сам не может вырабатывать, витамины и микроэлементы, максимально обезопасить от инфекций. Это панкреатические ферменты, гепатопротекторы, бронхолитические препараты и антибиотики – жизненно необходимы при диагнозе муковисцидоз. Статьи о новых возможностях борьбы с этим заболеванием позволяют надеяться, что исследования причин его возникновения на молекулярном уровне помогут создать эффективное и безопасное лекарство.
Международные симпозиумы и конференции, что проводятся каждый год, а также объединение усилий медиков и ученых, несомненно, приносят плоды в решении проблем заболевания муковисцидоз. Новости последних лет в этой сфере позволяют отметить, что заболевание перестало быть приговором, у больных появилась возможность жить не просто дольше, а жить полноценно, работать и учиться так же, как и здоровые.
