Миоклоническая судорога характеризуется кратковременными мышечными сокращениями тела. Этот синдром сопровождается резкими вздрагиваниями, судорогами, икотой и т.д. Конвульсивные спазмы могут возникнуть, как во сне, так и при активной физической деятельности человека. Провокаторами внезапного приступа могут стать резкие звуки, яркий свет и даже внезапное прикосновение. У детей чаще всего подобная реакция возникает при сильном испуге.

Причины развития заболевания

В настоящее время существует достаточно много заболеваний, которые сопровождаются кратковременными судорогами. При возникновении подобной симптоматики следует выяснить причины ее развития.

Наиболее распространенными факторами, которые способствуют появлению миоклонических судорог, являются:

• усиленные физические нагрузки;
• стрессы и эмоциональные переживания;
• недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
• длительный прием кофеиносодержащих препаратов;
• никотиновая зависимость;
• негативная реакция на некоторые лекарственные средства (эстроген, кортикостероиды).

Достаточно часто судороги, которые провоцируются такими причинами, затрагивают пальцы на руках, веки глаз и икры ног. Как правило, такая судорога кратковременна и купируется самостоятельно, не требуя серьезного лечения.

Помимо этого, существуют более серьезные факторы, провоцирующие миоклонию. К ним можно отнести:

• дистрофические изменения мышечной ткани;
• развитие амиотрофического склероза, который сопровождается гибелью нервных клеток;
• спинальные мышечные атрофии;
• травмы мышечных нервов;
• аутоиммунные заболевания (синдром Исаака) и т.д.

Несмотря на то, что судороги миоклонического характера, в большинстве случаев, не представляют опасности, при любых проявлениях подобного характера требуется консультация с врачом и тщательное обследование пациента для исключения более серьезных симптомов.

Симптоматика приступа

Особенностью миоклонических судорог является отсутствие болезненности. Спазмы могут затрагивать одну или группу мышц.

Визуально наблюдаются небольшие подергивания лица, рук, век и т.д. Их длительность не превышает 1 минуты и чаще всего такие проявления появляются во сне.

При миоклонических судорогах наблюдаются следующие симптомы:

• онемение и напряжение мышц в области головы и шеи;
• тик верхнего века;
• непроизвольные мышечные сокращения;
• легкий тремор конечностей;
• симптом «беспокойных ног» (отеки, спазмы и т.д.).

Миоклоническая судорога в области икр напоминает обычную, однако между ними есть существенная разница: при миоклонии не отмечается потеря сознания, в отличие от судорожного синдрома.

Течение приступа в детском возрасте

У детей миоклоническая судорога может протекать намного тяжелее, чем у взрослых пациентов. Нередко к миоклонии присоединяется генерализированный припадок, напоминающий эпилепсию малой формы с кратковременной потерей сознания и судорогой.

Миоклоническая эпилепсия, помимо судорог, может протекать с абсансами (симптомы разновидности кратковременной эпилепсии), которые чаще всего наблюдаются в возрасте от 4 лет, но проходят по мере взросления. Эти приступы характеризуются кратковременным ступором пациента, с открытыми глазами, однако при этом человек теряет сознание. Нередко абсансы у детей могут быть предвестником юношеской эпилепсии миоклонического характера.

В детском возрасте миоклония сопровождается плаксивостью, эмоциональной неустойчивостью, обостренной впечатлительностью, но при своевременной терапии это состояние быстро стабилизируется и прогноз на выздоровление благоприятный.

Классификация судорожного синдрома

В настоящее время существует следующая классификация миоклонии:

• Физиологическая. Этот вид миоклонических судорог обусловлен физической усталостью, эмоциональными и сенсорными всплесками. Как правило, физиологическая миоклония проявляется приступом икоты, ночными вздрагиваниями и икроножными судорогами.
• Эпилептическая. Основными факторами развития эпилептической миоклонии являются болезни, которые могут сопровождаться припадками. Симптоматика заболевания проявляется достаточно ярко и постепенно прогрессирует.
• Эссенциальная. В этом случае причиной миоклонического приступа является наследственный фактор. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, а их пик приходится на период полового созревания.
• Симптоматическая. При этой форме основным симптомом миоклонии являются стойкие атаксии мягкого неба. По локализации выделяются корковый, подкорковый, периферический и сегментарный очаги. Распределение мышц производится сегментарной, фокальной и мультифокальной миоклонией с ритмичными и аритмичными сокращениями.

Методы диагностики

Для того чтобы назначить адекватное лечение, необходимо проведение диагностических мероприятий, которые помогут исключить серьезные заболевания, так как в некоторых случаях миоклония может маскироваться под другие, более тяжелые проявления. Это условие особенно касается детей, так как у них симптоматика протекает намного тяжелее.

При первом посещении врача производится визуальный осмотр пациента и выяснение подробного анамнеза с определением возможности генетической передачи, длительности и частоты миоклонических приступов, что позволяет дифференцировать судороги и их причины.

Для более точной диагностики могут быть назначены следующие методики обследования:

• забор крови на биохимический анализ;
• рентгенографическое обследование области головы;
• электроэнцефалография.

На основании полученных данных и внешнего осмотра невролог ставит окончательный диагноз и назначает все необходимые терапевтические мероприятия.

Стратегия лечения

При доброкачественности миоклонических судорог, если приступ появляется на естественные раздражители (перенапряжение, испуг и т.д.), серьезное лечение не требуется. При эпизодических проявлениях рекомендуется прием лекарственных средств седативного воздействия, нормализующих нервную систему. Иногда вполне достаточно приема настойки валерианы, пустырника или валокордина.

При негативной симптоматике, которая отягощается серьезными проблемами в работе головного мозга и ЦНС, назначается комплексная терапия с приемом противосудорожных средств:

• для того чтобы блокировать передачу нервных импульсов, назначаются ноотропы (Пирацетам, Циннаризин, Фенотропил, Ноотропил и т.д.);
• мышечного расслабления и снижения активности ЦНС можно добиться с помощью миорелаксантов и седативных средств (Андаксин, Седуксен и т.д.);
• при сильных и частых судорогах, а также для предупреждения новых приступов назначаются инъекции Оксибутирата, Галопередила и Дроперидола;
• в тяжелых случаях назначаются кортикостероидные средства, но только коротким курсом и под наблюдением лечащего врача.

Необходимо помнить, что огромное значение имеет профилактика развития судорожного синдрома, а также устранение причин, которые провоцируют такое состояние. Например, при частых ночных вздрагиваниях у детей рекомендуется просмотр только спокойных телепередач перед сном, а также исключение активных игр, которые усиливают нервную возбудимость.

Правильно проведенная терапия и постоянное наблюдение за пациентом позволяют в несколько раз снизить частоту миоклонических приступов. При этом человек ведет полноценную жизнь, не чувствуя дискомфорта при общении с близкими людьми. В этом случае прогноз на выздоровление благоприятный.

или миоклонические приступы — это резкие, секундные, внезапные, непроизвольные, повторные сгибательные сокращения (или подергивания) групп мышц, по типу вздрагивания, которые вовлекают тело целиком или его часть, чаще руки или верхнюю часть туловища.

Миоклонический приступ — это генерализованный .

Миоклонические приступы бывают причиной резкого падения человека, так называемые «приступы падений ». Приступ падения длится 1-2 секунды, резко начинается и прекращается. Во время приступа падения высок риск получения черепно-мозговой травмы или переломов, ушибов.

При миоклонических судорогах в руках человек резко роняет предметы, например, рассыпает сахар, отбрасывает ложку. Иногда возникают лишь легкие сокращения в руках, ощущаемые только самим страдающим. Характерно усиление миоклоний в утренние часы (через 1-1,5 часа после пробуждения), особенно при недосыпании. Окружающие люди связывают такие подергивания с невротическими расстройствами. Чаще обращаются к врачу только после присоединения генерализованных тонико-клонических судорог с падением и отключением сознания. Уже на приёме невролога при расспросе пациентов можно выявить предшествующие миоклонические приступы. Далее следует вести и отмечать в нём миоклонии ежедневно.

Такие миоклонические судороги характерны для миоклонической эпилепсии .

На миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях видим разряд полипик – волна . На видео-ЭЭГ- мониторинге разряд полипик – волна синхронно совпадает с миоклоническим приступом.

На видео с ютуба демонстрация примера миоклонических приступов.

Доброкачественные миоклонии

Наличие миоклоний не всегда значит, что у пациента эпилепсия.

Неэпилептический миоклонус или доброкачественные миоклонии можно выявить при некоторых неврологических патологических состояниях и у здоровых людей.

Причинами доброкачественных миоклоний могут быть: тяжелые прогрессирующие дегенеративные заболевания головного мозга, повреждения ствола мозга и спинного мозга, а также острое ишемически — гипоксическое поражение головного мозга.

Наиболее часто практически каждый человек наблюдает миоклонии у себя или у окружающих при засыпании (гипнагогический миоклонус или ночные вздрагивания ). Они считаются абсолютно нормальным физиологическим симптомом. У некоторых людей такие вздрагивания при засыпании выражены значительно. В таких случаях доходит до необходимости проведения видео — ЭЭГ — мониторинга для исключения эпилептического генеза миоклоний. Миоклонус засыпания не нуждается в назначении каких-либо препаратов.

Миоклонии причина

Какие заболевания могут проявляться миоклоническими приступами?

— У пациентов с диффузным поражением серого вещества головного мозга: болезни накопления, инфекционные заболевания (например, болезнь Крейтцфельда-Якоба, подострый склерозирующий панэнцефалит).
— На фоне метаболических нарушений (уремия, гипоксия, гиперосмолярные состояния, паранеопластические синдромы).
— На фоне прогрессирующих неврологических заболеваний: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с тельцами Лафоры или без них.
Проявление первичной генерализованной эпилепсии: ювенильная миоклоническая эпилепсия, или абсансы с миоклоническим компонентом.
У новорожденных связаны с нейродегенеративными состояниями (например, ганглиозидозами: болезнь Тея-Сакса, болезнь Альперса).

От каких состояний надо отличать миоклонические приступы?

Дифференциальный диагноз миоклоний проводят между симптомами:

миокимия,

фокальные моторные приступы при эпилепсиях,

тикозные гиперкинезы,

доброкачественный миоклонус при засыпании,

гиперреакция (гиперэксплексия) при испуге.

Тре́мор (лат. tremor - дрожание) - быстрые, ритмические, короткие движения конечностей или туловища, вызванные сокращениями мышц. Могут быть в норме при утомлении, сильных эмоциях; а также при патологии, например, при болезни Паркинсона.

Тики — это быстрые, стереотипные и кратковременные движения. Тики являются условно произвольно контролируемыми, насильственными: побороть или остановить их человек не в состоянии. На несколько минут пациенты могут приостановить тик, прилагая усилия, преодолевая значительную внутреннюю напряженность.

Тики выглядят как нормальные, но непроизвольные или навязчивые движения: моргание, шмыгание носом, покашливание, почесывание, мимические (морщат лоб, кривят рот), поправление одежды или прически, пожимание плечами, вокализмы в виде непроизвольных звуков, выкрикиваний. Это очень распространенные симптомы, так что диагноз Тики может ставить почти каждый человек. Тики усиливаются при волнении, уменьшаются при отвлечении, физической работе, сосредоточении на постороннем, исчезают во сне.

Гиперэксплексия — патологически усиленная реакция, возникающая на неожиданный стимул (вздрагивания от испуга).

Вздрагивает периодически каждый человек. Но при гиперэксплексии люди почти подпрыгивают от легкого шороха. Это врожденная особенность нервной системы.

Миокимия (подергивание) века – это повторяющиеся сокращения круговой мышцы глаза, расположенной в толще век. Мигания часто в быту называют тиком, но это не так. Тики можно продемонстрировать (в ответ на просьбу показать, какие тики у пациента, он с легкостью их изображает). Миокимии произвольно показать нельзя. Мелкие мышцы глаза сокращаются непроизвольно. Пациенты говорят: «У меня глаз дергается».

Тетания (др.-греч. τέτανος - судорога, напряжение) - судорожные приступы, обусловленные нарушением обмена кальция в организме, связанные с дефицитом функции паращитовидных желёз (чаще при их повреждении во время операции) либо за счет обезвоживания при многократной рвоте или диареи.

Тетания — это частые жалобы у детей, подростков и взрослых — «сводит икроножные мышцы» днём и чаще во время сна. Болезненные судороги в ногах, купируются самостоятельно или после растирания, встряхивания конечностью. Наблюдаются почти у всех людей в разные периоды жизни. Зачастую проходят после применения препаратов кальция.

Фокальные приступы - самое частое проявление эпилепсии. Парциальные приступы возникают при повреждении нейронов в определенной зоне полушария мозга. Фокальные приступы бывают простые парциальные, сложные парциальные и вторично-генерализованные:

• простые фокальные приступы - при простых парциальных припадках нет нарушения сознания
• сложные фокальные приступы - приступы с утратой или изменением сознания, обусловлены определенными участками перевозбуждения и могут переходить в генерализованные.
• вторично-генерализованные приступы - характерно начало в виде простого парциального приступа с последующим распространением эпилептической активности на весь головной мозг и проявляющийся судорогами мышц всего тела с утратой сознания.

Если эпиактивность исходит из моторной зоны коры, то приступы проявляются клониями в отдельных группах мышц. Вот такие клонические простые парциальные приступы при фокальных эпилепсиях и похожи клинически на миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях.

Доброкачественный миоклонус при засыпании – физиологические вздрагивания всего тела или его частей при засыпании (гипнические подергивания). Характерны для большинства людей.

У детей раннего возраста вздрагивания во сне мешают спокойно спать. Дети резко пробуждаются и плачут. Помогает улучшить сон простые действия: тугое пеленание малышей, укрывание более тяжелым одеялом, также можно заправить края одеяла под матрас.

На взятом на ютубе видео можно увидеть пример нормального физиологического сна, сопровождающегося доброкачественным миоклонусом сна.

Итак, мы узнали что такое миоклонические судороги , причины миоклонических приступов; какие бывают неэпилептические доброкачественные миоклонии . Выявили отличия миоклоний при разных патологических состояниях: треморе, миокимии, фокальных моторных приступах при эпилепсиях, тикозных гиперкинезов, тетании, доброкачественном миоклонусе сна, гиперреакции (гиперэксплексии) при испуге.

Посмотрели на видео миоклонические судороги при Юношеской миоклонической эпилепсии и видео физи ологических вздрагиваний во сне у здорового ребенка . И все эти разные состояния похожи на простые подергивания, разобраться в диагностике может специалист по эпилепсии. При появлении миоклоний обращайтесь на приём к неврологу.

Catad_tema Эпилепсия - статьи

Леветирацетам в лечении юношеской миоклонической эпилепсии (предварительные результаты)

К.Ю. Мухин, М. Д. Тысячина, А.С. Петрухин
Кафедра неврологии и нейрохирургии ГОУ ВПО РГМУ Росздрава; Центр детской неврологии и эпилепсии, Москва

Levetiracetam In Treatment Of Juvenile Myoclonic Epilepsy (Preliminary Results)

K.Yu. Mukhin, M.D. Tysyachina, A.S. Petrukhin

Целью настоящего исследования было изучение эффективности и переносимости леветирацетама (кеппра, UCB) у больных юношеской миоклонической эпилепсией (ЮМЭ). Нами обследовано 12 пациентов с установленным диагнозом ЮМЭ в возрасте 14–22 лет, 4 мужчин и 8 женщин. Кеппра назначалась в комбинации с другими АЭП (вальпроаты, суксилеп) в 3 случаях и при монотерапии в 9 случаях (из них в 3 - в стартовой монотерапии). Катамнез составил от 7 мес. до 3 лет. Стойкое купирование эпилептических приступов было констатировано в 100% случаев, полное блокирование или выраженное уменьшение индекса интериктальных эпилептиформных разрядов на ЭЭГ - в 75%. У 5 из 6 пациентов кеппра достоверно уменьшила проявления фотосенситивности, как по данным клинической картины, так и по результатам ЭЭГ. Влияние кеппры на эпилептиформную активность было менее выражено в группе больных, получавших политерапию (комбинацию с вальпроатами или суксилепом) и при наличии абсансов (2 пациента). Побочные эффекты терапии кеппрой были отмечены лишь у одной пациентки (8%) в виде феномена насильственной нормализации Ландольта.

Ключевые слова: эпилепсия, юношеская миоклоническая эпилепсия, лечение, леветирацетам.

The aim of the study was to investigate the efficacy and tolerance of levetiracetam (keppra, UCB) in patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME). Twelve patients diagnosed with JME, aged 14 to 22, were examined, including 4 males and 8 females. Keppra was combined with other anti-epileptic drugs (valproates, suxilep) in 3 cases, while in 9 cases it was administered as monotherapy (including initial monotherapy in 3 cases). The follow-up period varied from 7 months to 3 years. A stable relief of epileptic seizures was acknowledged in 100% cases; a complete blocking or an expressed reduction of the interictal epileptiform discharge index in EEG was achieved in 75% of patients. Keppra definitely reduced manifestations of photosensitivity in 5 out of 6 patients, which was proved both by the clinical presentation and EEG data. The impact of keppra on epileptiform activity was less expressed in the group of patients receiving polytherapy (combined with valproates or suxilep) and in cases with absences (2 patients). Side effects of keppra therapy were observed only in 1 female patient (8%), in the form of the Landolt’s forced normalization phenomenon.

Key words: epilepsy, juvenile myoclonic epilepsy, treatment, levetiracetam.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) или синдром Янца - форма идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в подростковом возрасте с появлением массивных миоклонических приступов, возникающих преимущественно в период после пробуждения пациентов . В современной литературе заболевание впервые было описано D. Janz и W. Christian в 1957 году под названием «impulsive petit mal». С тех пор большое количество публикаций по данному синдрому было опубликовано в нашей стране и за рубежом, однако, установление точного диагноза все еще вызывает большие затруднения . Основная ошибка врачей - поверхностно собранный анамнез, акцентирование внимания в истории болезни на генерализованных судорожных приступах (ГСП) и упускание из виду миоклонических приступов (МП) . Panayiotopoulos С.P. и соавт. (1991) в Лондоне провели специальное статистическое исследование ошибок в диагностике ЮМЭ . Авторы отметили, что из 70 обследованных ими больных у 66 (91,4%!) правильный диагноз установлен не был. Причем 1/3 из этих больных неоднократно проходили обследование и лечение в ведущих неврологических клиниках Великобритании. Согласно наблюдениям авторов, ЮМЭ правильно диагностировалась спустя лишь, в среднем, 8,3 лет с момента начала заболевания и спустя 17,7 мес. с момента посещения специализированной неврологической клиники. Вместе с тем, ЮМЭ - очень частая форма эпилепсии и, вероятно, одна из самых частых в рамках генерализованных эпилепсий. Частота ее среди всех форм эпилепсии составляет 5–12%, а среди идиопатических генерализованных форм - до 23% .

Дебют ЮМЭ варьирует от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале 11–15лет. МП - облигатный тип приступов при данном заболевании. Миоклонические пароксизмы характеризуются молниеносными подергиваниями различных групп мышц; они чаще двухсторонние, симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде; нередко возникающие в виде серии залпов. Локализуются миоклонии, главным образом, в плечевом поясе и руках, преимущественно, в разгибательных группах мышц. У 30% пациентов миоклонические приступы захватывают мышцы ног, при этом больной ощущает внезапный удар под колени и слегка приседает или падает (миоклонически-астатические приступы) . Сознание во время миоклонических приступов сохранено. Миоклонические приступы возникают или учащаются в первые минуты и часы после пробуждения пациентов. Снижение уровня бодрствования, сонливость, зевота, закрывание глаз - эти факторы нередко повышают вероятность появления приступов в утренние часы. В 90% случаев миоклонические приступы сочетаются с ГСП пробуждения. Генерализованному судорожному приступу может предшествовать серия миоклонических пароксизмов. Данный тип приступа называется клонико-тонико-клоническим. У 40% пациентов присоединяются короткие абсансы ювенильного (непикнолептического) типа . Важнейшими факторами, провоцирующими приступы при ЮМЭ, являются депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. У некоторых пациентов миоклонические приступы возникают исключительно при недосыпании. Примерно у 1/3 больных ЮМЭ (чаще женского пола) выявляется фотосенситивность. Возможно учащение ГСП и миоклонических приступов в перименструальном периоде . При неврологическом осмотре больных патологические изменения отсутствуют, когнитивные нарушения не характерны. У отдельных пациентов констатируется высокий уровень тревоги и невротизации, склонность к депрессивным реакциям . Характерный ЭЭГ паттерн у больных ЮМЭ - короткие разряды генерализованной быстрой пик/полипик-волновой активности, иногда с некоторым опережением в лобных отведениях (рис. 1). Он провоцируется ритмической фотостимуляцией и закрыванием глаз. Эпилептиформная активность на ЭЭГ выявляется у 80–95% больных в межприступном периоде. Основная активность фоновой записи всегда сохранна. Изменения при нейровизуализации отсутствуют .

Рис. 1. Пациентка Г.А., 17 лет. Диагноз: Юношеская миоклоническая эпилепсия.

ЮМЭ имеет благоприятный прогноз: когнитивные нарушения у пациентов отсутствуют, и приступы в подавляющем большинстве случаев купируется на фоне терапии антиэпилептическими препаратами (АЭП). Вместе с тем, больные вынуждены принимать АЭП долгие годы, так как отмена терапии, даже при многолетней ремиссии, в высочайшем проценте случаев приводит к рецидиву приступов . Частота рецидивов после отмены лечения у больных ЮМЭ составляет, по данным разных авторов, от 50% до 100% .

Традиционно лечение ЮМЭ в ХХ веке осуществлялось препаратами вальпроевой кислоты . Однако, в последние годы были синтезированы новые высокоэффективные АЭП широкого спектра действия (ламотриджин, топирамат, леветирацетам), и в отдельных публикациях была показана их эффективность при ЮМЭ . Кроме того, накопилось большое количество данных, свидетельствующих о недостаточной эффективности вальпроатов и их высокой токсичности, особенно у женщин . Все это предопределило поиск оптимальных АЭП в лечении ЮМЭ.

Целью настоящего исследования было изучение эффективности и переносимости леветирацетама (кеппра, UCB) у больных юношеской миоклонической эпилепсией.

Нами обследовано 12 пациентов с установленным диагнозом ЮМЭ в возрасте 14–22 лет, 4 мужчин и 8 женщин. Кеппра назначалась в комбинации с другими АЭП (вальпроаты, суксилеп) в 3 случаях и при монотерапии - в 9 случаях (из них в 3 - в стартовой монотерапии). В 6 из 9 случаев монотерапии кеппра была назначена вместо препаратов вальпроевой кислоты (депакин). Анализировалось влияние кеппры на частоту и характер различных видов приступов, данные ЭЭГ, а также переносимость препарата. Всем больным до обследования и в динамике проводился видео-ЭЭГ мониторинг (ВЭМ). Катамнез составил от 7 мес. до 3 лет.

Результаты

Возраст дебюта приступов у обследованных больных варьировал от 7 до 16 лет (средний - 11,7 лет). Все 12 пациентов имели облигатный тип приступов при ЮМЭ - миоклониче-ские пароксизмы. Генерализованные тонико-клонические и клонико-тонико-клонические приступы констатировались в 9 случаях, и типичные абсансы - в 2 случаях. Также у 3 больных отмечался особый тип приступов - эпилептический миоклонус век.

Таким образом, исключительно миоклонические приступы были диагностированы лишь у двух пациентов, а сочетание МП, ГСП и абсансов - в одном случае. В большинстве случаев (8 больных) типичный фенотип ЮМЭ заключался в комбинации МП и ГСП. У 50% больных (6 случаев) отмечалась фотосенситивность как клиническая, так и по данным ЭЭГ. Во всех случаях приступы провоцировались депривацией сна.

У всех больных неврологическое обследование и ориентировочное нейропсихологическое тестирование не выявило отклонений от нормы. У 3 пациенток женского пола был диагностирован высокий уровень невротизации и склонность к депрессивным реакциям.

Во всех случаях, хотя бы однократно, при рутинном ЭЭГ-исследовании была обнаружена генерализованная (диффузная) эпилептиформная активность. Данная активность проявлялась, преимущественно, короткими разрядами генерализованных пик- или полипик-волновых комплексов в фоне, при ритмической фотостимуляции и/или в течение 3 сек после закрывания глаз. У 2 больных с абсансами на ЭЭГ констатировалась генерализованная высоко синхронизированная регулярная пикволновая активность частотой 3–4 Гц с продолжительностью разрядов максимально до 4 сек. У 6 больных эпилептиформная активность исключительно или преимущественно выявлялась при ритмической фотостимуляции на частотах 15–20 Гц и/или при закрывании глаз. Важно отметить, что именно в этой группе пациентов у 3 из 6 больных был выявлен эпилептический миоклонус век (рис. 2).

Рис. 2. Пациентка Г.А., 17 лет. Диагноз: Юношеская миоклоническая эпилепсия. При проведении видео-ЭЭГ мониторинга в ходе сна зарегистрирована эпилептиформная активность в виде коротких (до 1 сек) разрядов генерализованной пик/полипик-волновой активности, с амплитудным преобладанием в лобных отделах.

Терапевтический анамнез у пациентов был следующим. В 3 случаях кеппра назначалась как стартовая монотерапия при вновь диагностированной ЮМЭ. В 6 случаях кеппра применялась также в монотерапии при замене препаратов вальпроевой кислоты (депакин): в 3 случаях ввиду недостаточной эффективности (2 - продолжающиеся приступы и 1 - высокий индекс эпилептиформной активности в виде интериктальных разрядов на ЭЭГ) и в 3 -вследствие выраженных побочных эффектов по просьбе пациентов. В 3 оставшихся случаях кеппра была добавлена к другим АЭП (2 - депакин и 1 - суксилеп) ввиду недостаточной эффективности предшествующей терапии. Дозы кеппры у больных ЮМЭ варьировали от 1500 до 4500 мг/сут в 2 приема. Во всех случаях осуществлялась постепенная титрация дозы, занимавшая от 3 до 8 нед.

При обследовании больных в катамнезе анализировалось влияние кеппры на течение эпилепсии, данные ЭЭГ; а также переносимость препарата. Во всех 3 случаях стартовой монотерапии был получен положительный эффект, достигающий 100%: полное купирование всех типов приступов и постепенная нормализация биоэлектрической активности головного мозга по данным ВЭМ. У всех 6 больных, переведенных с монотерапии депакином на кеппру, эпилептических приступов не отмечалось. В 5 случаях констатировалось полное блокирование эпилептиформной активности по данным ВЭМ и в 1 - отсутствие эффекта в отношении эпилептиформных разрядов. У 3 больных кеппра была добавлена к суксилепу (1 случай) и депакину (2 случая). Эпилептические приступы были полностью купированы, в том числе, и резистентный ко многим другим АЭП эпилептический миоклонус век. Однако достоверное улучшение результатов ВЭМ по уменьшению интериктальной эпилептиформной активности было достигнуто лишь в 1 из 3 случаев. Таким образом, в общей группе больных стойкое купирование эпилептических приступов наблюдалось в 100% случаев, а полное блокирование или достоверное уменьшение индекса интериктальных эпилептиформных разрядов на ЭЭГ - в 75%. В 5 случаях из 6 кеппра достоверно уменьшила проявления фотосенситивности как по клиническим проявлениям, так и по данным ЭЭГ.

Побочные эффекты (ПЭ) терапии кеппрой были отмечены лишь у 1 пациентки (8%). Больная Г.А., 17 лет, с дебютом приступов в 9 лет, фенотипом МП + ГСП, принимала ранее фенобарбитал, клоназепам, суксилеп, депакин, топамакс в разных комбинациях. Эпилептические приступы удалось купировать при сочетании депакина 1750 мг/сут и топамакса 150 мг/сут. Однако эпилептиформная активность на ЭЭГ в виде частых генерализованных интериктальных разрядов полипик-волновых комплексов в фоне отмечалась постоянно, с высоким индексом. Кроме того, у больной были зарегистрированы различные ПЭ терапии: резкое снижение аппетита и массы тела, аменорея, гипохромная анемия, нейтропения. В связи с катастрофическим падением массы тела, наличием других ПЭ, а также неудовлетворительным результатом воздействия на эпилептиформную активность, было принято решение (совместно с семьей пациентки) изменить лечение. Был отменен топамакс, снижена доза депакина до 1000 мг/ сут и одновременно введена кеппра в конечной дозе 3500 мг/сут (титрование дозы проводилось в течение 3 нед.). Эпилептических приступов не возникло, и был констатирован положительный эффект в виде резкого уменьшения индекса интериктальной эпилептиформной активности на ЭЭГ. Однако, уже спустя 1 нед. после выхода на полную дозу кеппры у больной развился синдром насильственной нормализации Ландольта. Проявилось это резкой раздражительностью, злобностью, бессонницей, агрессией (вербальной и невербальной) в отношении родителей; выраженным снижением фона настроения. Доза кеппры была снижена до 2000 мг/сут. В настоящее время пациентка получает депакин хроно 1000 мг/сут и кеппру 2000 мг/сут. Приступов нет, побочные эффекты полностью купированы: восстановились вес и менструальный цикл, нормализовались показатели крови. Эмоционально лабильна, но старается избегать конфликтов, критична. Однако на ЭЭГ продолжает регистрироваться выраженная эпилептиформная активность в виде диффузных полипик-волновых разрядов в фоне интериктально.

Длительность катамнестического наблюдения за пациентами, принимавшими кеппру, составила от 7 мес. до 3 лет (в 92% случаев - более 1 года). Удержание на терапии в настоящий момент составляет 100%. Ни один из пациентов не прекратил прием кеппры в связи с неэффективностью, плохой переносимостью или по каким-либо другим причинам. Рецидив ГСП однократно наблюдался лишь у 1 больного при пропуске приема препаратов (суксилеп + кеппра) и после жесткой депривации сна. Также констатировался стойкий пролонгированный эффект кеппры в отношении блокирования интериктальной эпилептиформной активности на ЭЭГ.

Обсуждение

Современная история лечения ЮМЭ насчитывает 50 лет. D. Janz и W. Christian, описавшие это заболевание в 1957 году, впервые применили в терапии производные барбитуровой кислоты: фенобарбитал и примидон (гексамидин). Парадоксально, но полная ремиссия приступов была достигнута авторами в 86% случаев! Они также применили фенитоин, и установили, что данный препарат мало эффективен у больных ЮМЭ и вызывает аггравацию приступов в 33% случаев.

Таким образом, уже полвека назад было показано, что эпилептические приступы при ЮМЭ относительно легко купируются антиэпилептическими препаратами, в частности барбитуратами. Проблема заключалась в высокой частоте ПЭ барбитуратов, прежде всего, в отношении когнитивных функций и нейроэндокринной системы, особенно у мужчин .

С 80-х гг. прошлого века в клиническую практику прочно вошли препараты вальпроевой кислоты (конвулекс, депакин). Была показана высокая эффективность вальпроатов (VPA) в купировании всех видов приступов у больных ЮМЭ (миоклонус, ГСП, абсансы), и они прочно утвердились как препараты первого выбора в лечении данной формы эпилепсии .Полная медикаментозная ремиссия при назначении вальпроатов достигается у 80–87% больных, причем в подавляющем большинстве случаев - на монотерапии . При недостаточной эффективности вальпроатов, они всегда оставались базовыми препаратами в комбинированной терапии: VPA + суксилеп (при резистентных абсансах); VPA + фенобарбитал (при резистентных ГСП); VPA + клоназепам (при выраженном миоклонусе и фотосенситивности) .

Однако с накоплением большого клинического опыта применения производных вальпроевой кислоты за последние 20 лет стали очевидны серьезные проблемы. Во-первых, вальпроаты, высоко эффективные при миоклонусе и абсансах, имеют достоверно меньшую эффективность при ГСП и эпилептическом миоклонусе век . Во-вторых, вальпроаты недостаточно эффективны в отношении блокирования интериктальной эпилептиформной активности на ЭЭГ. Именно при ЮМЭ важно добиваться полного блокирования эпилептиформных разрядов на ЭЭГ, так как их сохранение - один из важнейших факторов рецидива приступов при снижении дозы АЭП и отмене терапии . И наконец, в-третьих (это наиболее важно!), накопились данные, свидетельствующие о высокой частоте серьезных побочных эффектов вальпроатов при длительной терапии .

В нашей первой публикации, посвященной побочным эффектам АЭП в лечении идиопатической генерализованной эпилепсии , у 154 пациентов, принимавших препараты вальпроевой кислоты, различные ПЭ были констатированы в 49% случаев. В нашей публикации 2008 г. , у 100 больных эпилепсией, получавших монотерапию вальпроатами, побочные эффекты наблюдались в 62% случаев! Это касается, прежде всего, влияния вальпроатов на нейроэндокринную систему, функцию печени, косметических побочных эффектов . Многие авторы считают крайне нежелательным назначение вальпроатов девушкам и женщинам детородного возраста . Данные препараты могут приводить к ожирению, нарушению углеводного обмена (гипергликемия), расстройству менструального цикла, поликистозу яичников. Кроме того, показано, что по сравнению с другими АЭП, вальпроаты обладают более выраженным тератогенным эффектом .

Все вышесказанное предопределило поиск в XXI веке новых препаратов в лечении ЮМЭ - эффективных и относительно безопасных. В отдельных публикациях рассматривается возможность применения ламотриджина и топирамата при ЮМЭ . Ламотриджин, обладая хорошей переносимостью, недостаточно эффективен в монотерапии ЮМЭ; кроме того, в отдельных случаях может приводить к аггравации приступов, в частности, миоклонуса . Топамакс высоко эффективен при генерализованных судорожных приступах, однако, при абсансах и миоклонусе его эффективность ниже. В целом, препарат показывает достаточно высокую результативность в лечении больных ЮМЭ и, безусловно, является перспективным .

С начала века в клинической практике начал применяться препарат широкого спектра действия - леветирацетам (кеппра). В настоящее время доказана высокая эффективность кеппры при большинстве эпилептических приступов у детей и взрослых, а также хорошая переносимость препарата . К 2008 г. накопились данные, свидетельствующие об избирательной эффективности леветирацетама при идиопатической генерализованной эпилепсии, в частности, при ЮМЭ. Sharpe и соавт. (2008) провели исследование леветирацетама в лечении юношеской миоклонической эпилепсии у 30 пациентов . Препарат назначался в монотерапии (у 12 - стартовая терапия) в дозе 500–3000 мг/сут (10–59 мг/кг/сут). Средняя продолжительность лечения составляла 27 мес. В результате монотерапии леветирацетамом у 24 из 30 больных (80%) была достигнута стойкая медикаментозная ремиссия, и еще у 2 - существенное снижение частоты приступов. Авторы отмечают, что среди 20% больных, у которых ремиссии достигнуто не было, преобладали пациенты с атипичным течением заболевания. Кроме того, терапевтический эффект был хуже в небольшой группе больных с абсансными приступами. В результате исследования авторы получили еще один важный вывод: эффективность леветирацетама не зависит от эффекта предшествующей терапии. Большинство пациентов до назначения леветирацетама получали вальпроаты. ПЭ наблюдались лишь в 1 случае из 30 - «нарушение поведения».

В исследовании N. Specchio и соавт. (2008) изучалось влияние леветирацетама на интериктальную эпилептиформную активность и фотопароксизмальный ответ на ЭЭГ у больных ЮМЭ . Обследовано 48 пациентов, из них 10 с впервые установленным диагнозом ЮМЭ. Средняя доза леветирацетама составляла 2200 мг/сут, а средний период наблюдения - 19,3 мес. До начала лечения межприступная эпилептиформная активность на ЭЭГ констатировалась у 91% больных, а фотопароксизмальный ответ - у 35%. На фоне терапии леветирацетамом полная нормализация ЭЭГ констатировалась в 56% случаев, а блокирование или выраженная редукция фотопароксизмальной реакции - в 76%. В результате исследования авторы сделали вывод о высокой эффективности леветирацетама в блокировании интериктальных эпилептиформных разрядов и фотопароксизмального ответа на ЭЭГ. Ранее Kasteleijn-Nolst Trenite D.G. и соавт. (1996) показали эффективность леветирацетама в блокировании фотосенситивности у больных эпилепсией .

Наше исследование включает лишь предварительные результаты, основанные на применении леветирацетама (кеппры) в лечении 12 больных ЮМЭ. В общей группе стойкое купирование эпилептических приступов было констатировано в 100% случаев, а полное блокирование или выраженное уменьшение индекса интериктальных эпилептиформных разрядов на ЭЭГ - в 75%. У 5 из 6 пациентов кеппра достоверно уменьшила проявления фотосенситивности, как по клиническим проявлениям, так и по данным ЭЭГ. Влияние кеппры на эпилептиформную активность было менее выражено в группе больных, получавших политерапию (комбинацию с вальпроатами или суксилепом) и при наличии абсансов (2 пациентов). Это согласуется с результатами исследования D.V. Sharpe и соавт. (2008), показавшего недостаточный эффект леветирацетама при атипичном течении ЮМЭ и наличии у больных абсансных приступов .

Нами показана высокая эффективность кеппры при особом типе приступов в рамках ЮМЭ - эпилептическом миоклонусе век. Данный тип приступов нередко возникает у больных с фотосенситивностью и провоцируется закрыванием глаз; нередко возникает аутоиндукция приступов . Миоклонус век может сочетаться с другими типами приступов, в частности с абсансами и ГСП; отмечена его резистентность к большинству АЭП . В публикации P. Striano и соавт. (2008) отмечается высокая эффективность леветирацетама в моно- и политерапии в лечении больных синдромом Дживонса - эпилептический миоклонус век с абсансами или без них. Положительный эффект леветирацетама констатировался у 80% из 35 больных синдромом Дживонса. Блокирование диффузной эпилептиформной активности на ЭЭГ, возникающей при закрывании глаз, отмечалось в 57% случаев .

Во всех публикациях показана хорошая переносимость леветирацетама, в том числе, и высоких доз препарата. У обследованных нами 12 больных ЮМЭ, принимавших кеппру, лишь в 1 случае отмечался ПЭ в виде феномена насильственной нормализации Ландольта. В исследовании Sharpe D.V. и соавт. (2008) ПЭ также наблюдались у 1 из 30 больных и проявлялись, по описанию авторов, «нарушением поведения» . Таким образом, ПЭ леветирацетама констатируются очень редко . Однако не следует забывать о возможности появления феномена насильственной нормализации у взрослых больных, принимающих леветирацетам, особенно в случаях высокой клинической эффективности препарата и при полном блокировании интериктальных эпилептиформных разрядов на ЭЭГ.

В заключении хотелось бы акцентировать внимание на то, что большинство пациентов с диагнозом ЮМЭ должны принимать АЭП очень длительно. Проблема заключается в высокой частоте рецидивов приступов после отмены АЭП. Отмена препаратов даже спустя 4–5 лет полной электроклинической ремиссии вызывает рецидив приступов не менее чем у 75% больных . При этом важно полное блокирование интериктальной эпилептиформной активности по данным ВЭМ, включая запись во сне . По этой причине, многолетнее лечение должно проводиться высокоэффективным и хорошо переносимым АЭП, причем желательно - в монотерапии.

Проведенное предварительное исследование и данные литературы убедительно свидетельствуют, что леветирацетам (кеппра) может быть препаратом выбора в лечении юношеской миоклонической эпилепсии. Показано, что кеппра не уступает по эффективности вальпроатам и имеет существенные преимущества перед ними по критерию безопасности. Кеппра также высоко эффективна в блокировании интериктальной эпилептиформной активности на ЭЭГ и феномена фотосенситивности. Лучший эффект препарата достигается при монотерапии, особенно при стартовой. В настоящее время назначение вальпроатов в качестве базового препарата при многих формах эпилепсии вызвано не столько большей их эффективностью, сколько лучшей изученностью. Необходимы дальнейшие исследования по эффективности леветирацетама при идиопатической генерализованной эпилепсии и, в частности, при ЮМЭ.

Библиография
1. Воронкова К.В., Петрухин А.С., Пылаева О.А., Холин А.А. Рациональная антиэпилептическая фармакотерапия // Москва, Бином, 2008. - 192 с.
2. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Контроль эффективности лечения пациентов с юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии и состояние «псевдоремиссии». - Журн неврол и психиат. - 2005. - Т. 105. - №8. - С. 24–28.
3. Мухин К.Ю., Никанорова М.Ю., Левин П.Г. Ювенильная миоклоническая эпилепсия // Журн неврол и психиат. - 1995. - Т.95. - N.3. - С. 17–21.
4. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Рыкова Е.А. Побочные эффекты антиконвульсантов при лечении идиопатиче-ской генерализованной эпилепсии // Журн неврол и психиат. - 1997. - Т. 97. - N.7. - С. 26–30.
5. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. - М., 2000. - 319 С.
6. Мухин К.Ю., Глухова Л.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б., Соборнова А.М. Топамакс при монотерапии эпилепсии // Журн неврол и психиат. - 2004. - Т. 104. - N. 8. - С. 35–40.
7. Мухин К.Ю., Пилия С.В., Чадаев В.А., Миронов М.Б., Пе-трухин А.С. Кеппра в лечении эпилепсии: эффективность и переносимость // Журн неврол и психиат. - 2005. - Т.105. - N. 1. - С. 49–51.
8. Мухин К.Ю., Тысячина М.Д., Миронов М.Б., Пилия С.В., Петрухин А.С. Кеппра в монотерапии эпилепсии: электро-клиническая эффективность и переносимость // Русский журнал детской неврологии. - 2007. - Т. 2. - № 3. - С. 14–23.
9. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б., Долинина А.Ф. Вальпроат натрия (Депакин) в достижении ре миссии у больных идиопатической генерализованной 10.Мухин К.Ю., Тысячина М.Д., Мухина Л.Н., Петрухин А.С. Сравнительная эффективность и переносимость топирамата, вальпроатов и карбамазепина в монотера пии эпилепсии у детей и молодых взрослых // Рус. жур. дет. невр. - 2008. - Т. 3. - № 2. - С. 3–48.
11. Петрухин А.С., Мухин К.Ю., Медведев М.И. Основные принципы лечения эпилепсии у детей // Неврологический вестник - 1997. - Т. 29. - N 1–2. - C. 95 - 97.
12. Петрухин А.С., Демикова Н.С., Мухин К.Ю. Тератоген-ность антиэпилептических препаратов // Актуальные проблемы современной клинической генетики / ред. Г.Р. Мутовин, Л.Ф. Марченко. - Москва, 2001. - С. 205– 213.
13. Петрухин А.С., Мухин К.Ю., Калинина Л.В., Пылаева О.А. Ламиктал: поли- и монотерапия эпилепсии / Психиат и психофармакотер. - 2004 / приложение 1. - С. 20–26.
14. Gallagher M.J., Eisenman L.N., Brown K.M., Erbayat-Altay E., Hecimovic H., Fessler A.J., Attarian H.P., Gilliam F.G. Levetiracetam reduces spike-wave density and duration during continuous EEG monitoring in patients with idiopathic generalized epilepsy. // Epilepsia. - 2004. - V. 45. - P. 90–91.
15. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Juvenile myoclonic epilepsy today: current definitions and limits // In: Eds. B. Schmitz, T. Sander / Juvenile myoclonic epilepsy: the Janz syndrome. - 2000. - Petersfield, WBP. - P. 11–32.
16. Janz D., Christian W. Impulsive petit mal // Dtsch. Z. Nervenheilk. - 1957. - V. 176. - P. 346–386.
17. Kasteleijn-Nolst Trenitй D.G., Marescaux C., Stodieck S., Edelbroek P.M., Oosting J. Photosensitive epilepsy: a model to study the effects of antiepileptic drugs. Evaluation of the piracetam analogue, levetiracetam. //Epilepsy Res. - 1996. - V. 25. - P. 225–30.
18. Kellett M.W., Smith D.F., Stockton P.A., Chadwick D.W. Topiramate in clinical practice: first year’s post-licensing experience in a specialist epilepsy clinic // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1999. - V. 66. - P. 759–763.
19. Meador K.J., Baker G.A., Finnell R.H. et al. In utero antiepileptic drug exposure. Fetal death and malformations // Neurology. - 2006. - V. 67. - P. 407–412.
20. Panayiotopoulos C.P. The epilepsies: Seizures, Syndromes and Management // Bladon Medical Publishing, 2005. - 540 P.
21. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan R. Juvenile myoclonic epilepsy: a 5-year prospective study // Epilepsia. - 1994. - V. 35. - P. 285–296.
22. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Juvenile myoclonic epilepsy: factors of errors involved in the diagnosis and treatment // Epilepsia. - 1991. - V. 32 - P. 672–676.
23. Prasad A., Kuzniecky R.I., Knowlton R.C., Welty T.E., Martin R.C., Mendez M., Faught R.E. Evolving antiepileptic drug treatment in juvenile myoclonic epilepsy. // Arch Neurol. - 2003. - V. 60. - P. 1100–1105.
24. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Levetiracetam monotherapy in juvenile myoclonic epilepsy. // Seizure. - 2008. - V. 17. - P. 64–68.
25. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo A.T., Fattouch J., Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A., Specchio L.M. Effects of levetiracetam on EEG abnormalities in juvenile myoclonic epilepsy. // Epilepsia. - 2008. - V. 49. - P. 663–9.
26. Striano P., Sofia V., Capovilla G., Rubboli G., Di Bonaventura C., Coppola A., Vitale G., Fontanillas L., Giallonardo A.T., Biondi R., Romeo A., Viri M., Zara F., Striano S. A pilot trial of levetiracetam in eyelid myoclonia with absences (Jeavons syndrome). // Epilepsia. - 2008. - V. 49. - P. 425–30.
27. Sundqvist A., Nilsson B.Y., Tomson T. Valproate monotherapy in juvenile myoclonic epilepsy: dose-related effects on electroencephalographic and other neurophysiologic tests // Ther. Drug Monit. - 1999. - V. 21. - P. 91–96.
28. Thomas P., Genton P., Gelisse P., Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy // In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 3th edition / Eds. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf - London: John Libbey, 2005. - P. 367–388.
29. Wallace S. Myoclonus and epilepsy in childhood: a review of treatment with valproate, ethosuximide, lamotrigine and zonisamide // Epilepsy Res. - 1998. - V. 29. - P. 147–154.

Заболевание представляет собой синдром, клиника которого выражается комплексом миоклонических и эпилептических припадков. Такой вид эпилепсии носит наследственный или приобретенный характер, и может быть вызван множеством факторов.

Чаще всего диагностируется миоклоническая эпилепсия у детей и подростков. Более подвержены заболеванию мальчики.

Юношескую миоклоническую эпилепсию, сокращенно ЮМЭ, еще называют синдром Янца. Под ним подразумевают форму идиопатической эпилепсии доброкачественного характера. Болезнь эта возрастная и связана с пубертатным развитием подростка.

• Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
• Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
• Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту !
• Здоровья Вам и Вашим близким!

Для эпилепсии этого вида характерны приступы с массивным билатеральным проявлением. Таким образом, заболевание захватывает парные органы: глаза, конечности.

История болезни

Впервые такое заболевание, как детская миоклоническая эпилепсия, было описано в 1981 году. Драве и Биор проводили исследование на семилетних детях.

Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей выступал, как явление миоклоничских припадков. При этом не наблюдалось припадков иного вида.

Подобные проявления поддавались лечению в первые три года жизни, а в старшем возрасте проявлялись крайне редко или не проявлялись совсем. Психомоторное развитие у этих детей констатировалось как соответствующе возрастным нормам. Отклонений в психологическом плане не отмечалось.

В 1989 году Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей включен в международную классификацию наряду с генерализованной идиопатической эпилепсией.

На сегодняшний день в медицинской литературе описано 98 случаев заболевания.

Причины

Спровоцировать приступок может внезапное и насильственное пробуждение.

Ряд ученых выявили и некоторые антропометрические особенности больных миоклонической эпилепсией.

К ним относятся:

• высокий рост;
• отсутствие диспластических черт в физическом развитии;
• высокий уровень эмоциональной подвижности;
• наличие невротических черт.

Виды миоклонической эпилепсии

Эпилепсия по миоклоническому типу – это патология головного мозга, сопровождаемая припадками.

Заболевание может проявляться тремя видами приступов:

Миоклонические	Сопряженные с подергивание конечностей и верхней части туловища. Возникают в утренние часы непосредственно после пробуждения. В случае возникновения сильной усталости могут появиться и в вечернее время.
Тонико-клонические	Более 70% больных миоклонической эпилепсией испытывают подобные приступы. Их возникновению в большинстве случаев спровоцировано несоблюдением режима «сна-бодрствования».
Абсансы	При таком виде приступов у больного отключается сознание. Период этот длится несколько секунд, судороги при этом полностью отсутствуют. Абсансы наблюдаются у одной трети страдающих миоклонической эпилепсией и могут возникать в любое время суток.

Определение типа припадков возможно только в условиях стационара. В постановке диагноза наиболее эффективен метод фотостимуляции.

Дифференциальный диагноз

Миоклонические приступы при миоклонической эпилепсии имеют массивный и билатерально-синхронный характер. Для них свойственно наличие спорадического проявления, множественные нарушения жирового обмена и постаноксический миоклонус.

При юношеской миоклонической эпилепсии сознание функционирует без нарушений.

Для постановки точного диагноза требуется собрать подробный анамнез, исследовать типичные клинические особенности с соответствующими показателями .

Симптомы

Основной симптом юношеской миоклонической эпилепсии – это припадок.

Он имеет следующие свойства:

• мышцы рук и верхней части тела бесконтрольно подергиваются;
• больной находится в сознании;
• припадок чаще всего случается утром при пробуждении;
• временные отрезки между припадками могут быть длительными и порой составляют месяцы и годы.

Интенсивность миоклонического припадка может быть более или менее интенсивной. В одних случаях приступ заключается лишь в подергивании века, в других – это сильные судороги верхней части тела.

Легкая форма припадка может и не обратить на себя внимания, но в тяжелых формах возможно развитие абсансов, связанных с отключением внимания.

Неврологический статус больного остается в нормальных пределах. Когнитивных нарушений не наблюдается.

Чаще всего юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется в возрасте 12-14 лет. Но возрастной диапазон может быть шире и охватывать детей от 8 лет. Зафиксированы случаи заболевания и у новорожденных.

Диагностика

Симптомы миоклонической эпилепсии часто интерпретируются, как некоторая нервозность. По этой причине речь об эпилепсии как таковой заходит при появлении генерализованных судорог.

ЭЭГ нарушения могут быть отмечены при применении фотостимулирующих методов и деприваций сна. Информативным может стать измерение ЭЭГ в момент пробуждения.

Тонкие слабо выраженные нарушения, возможно, определить с помощь ЭЭГ-видео. Эффективен метод во время чтения вслух и в процессе разговора.

Первая помощь при возникновении припадка

Близкие люди должны понимать, что приступ может случиться у больного в любое время. По этой причине важно знать, какие необходимо принимать действия.

В период обострения припадки могут быть достаточно частыми, и происходить в любое время суток.

Наибольшую опасность для самого больного приступ представляет ввиду того, что могут быть нанести какие-либо травмы.

Полностью устранить или ускорить завершение приступа нельзя.

Но знание некоторых правил первой медицинской помощи при эпилепсии позволит избежать сопутствующего причинения вреда здоровью:

В любом случае обращение за медицинской помощью будет целесообразно.

Прогноз

Внезапная ремиссия юношеской миоклонической эпилепсии возникает крайне редко. Возобновление припадков возникает в каждом 9 случае из 10 после прекращения приема антиэпилептических препаратов.

В настоящее время медицина располагает данными о необходимости пожизненного лечения и регулярного мониторинга состояния больного.

Приступы могут возникать и во время лечения (около 50% случаев). Но своевременно и грамотное лечение дает достаточно благоприятный прогноз выздоровления и ведения нормального образа жизни.

Лечение

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии сводится к двум постулатам:

• прием лекарственных препаратов;
• корректирование образа жизни больного.

Доказанной эффективностью обладают вальапроаты. Монотерапия с их помощью способствует контролю над приступами.

Медикаментозная терапия дает значительные результаты. Лекарственные средства способствуют снижению интенсивности и частоты припадков. В некоторых случаях возможно и полное выздоровление.

Программа лечения назначается врачом. При этом учитываются индивидуальные особенности больного, этиология и клиника заболевания. Отмена препаратов также проводится под контролем специалиста.

Устойчивый лечебный эффект достигается при соблюдении всех предписаний врача, Как правило, лечение требуется длительное и непрерывное.

В процессе лечения проводится периодический контроль с целью корректировки курса и выявления улучшений.

Прогноз лечения строится на следующих положениях:

Данный прогноз лечения построен французскими экспертами по юношеской миоклонической эпилепсии в 2011 году.

Жизнедеятельность больного требует полноценного отдыха, соблюдение режима, исключения стрессовых состояний и проблем со сном.

Юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой одну из форм . Для данного вида патологии характерен дебют в подростковом возрасте, сопряженный массивными билатеральными миоклоническими приступами, локализованными преимущественно в верхних конечностях.

Ювенильная эпилепсия — одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом.

Заболевание имеет благоприятный прогноз при раннем выявлении и своевременном обращении за медицинской помощью.

Недостаточная зрелость головного мозга и всей нервной системы – вот условия, на фоне которых у детей до года могут наблюдаться судороги. При этом у судороги могут быть обнаружены у 3% вовремя родившихся детей и у 20 % недоношенных. Поэтому родителям малышей, родившихся раньше срока, стоит быть особо внимательными к их здоровью.Миоклонические судороги – это резкие, внезапные непроизвольные сокращения, охватывающие группу мышц или все тело (чаще всего – верхнюю его часть и руки). Наиболее часто такие судороги проявляются в период засыпания или сна и иногда называются ночными вздрагиваниями. У некоторых детей такие вздрагивания выражены достаточно интенсивно. Необходимо выяснить причину такого состояния. У некоторых людей это состояние проявляется и во взрослом возрасте и не является симптомом какого-либо заболевания. При этом особого лечения не требуется. Миоклонические судороги при засыпании могут иметь генетическую причину. Если ночные вздрагивания довольно сильны, то они могут разбудить и испугать младенца. Для детей до 5–6 месяцев альтернативой может стать пеленание, хотя бы на период засыпания.

Однако существуют и другие причины миоклонических судорог у детей. Для того, чтобы выяснить это, необходимо обратиться за квалифицированной медицинской помощью, пройти тщательное обследование с применением современных методов исследования, таких, как электроэнцефалография и магнитно-резонансная томография. Рассмотрим возможные причины появления судорог у новорожденных.

1.Различные нарушения метаболизма.

Например, гипогликемия. Гипоклекимия – это состояние, при котором содержание глюкозы в крови ниже 2,7 ммоль/л. Ее основная причина – гиперинсулинизм.Гиперинсулинизм - это патология, обусловленная избытком инсулина, вызывающим значительное снижение содержания сахара в крови. Недостаток глюкозы может спровоцировать кислородное голодание мозга, что ведет к нарушению его деятельности и может спровоцировать судороги.

Причиной судорог могут стать гипонатриемия и гипокальциемия. Гипонатриемия – это пониженное содержание натрия сыворотке крови, менее 135 мэкв/л. Гипокальциемия – это пониженное содержание кальция в крови. Лечение этих патологий требует квалифицированной медицинской помощи. Обычно прогноз лечения – благоприятный, последствий не наблюдается.

2. Энцефалопатия – невоспалительное поражение головного мозга. У новорожденных может быть врожденной или приобретенной в процессе родовой деятельности. Для лечения энцефалопатии могут быть назначены медикаменты. Для снятия симптомов – физиопроцедуры и массаж.

3. Менингит и энцефалит. Менингит – это воспаление оболочек головного или спинного мозга. Болезнь инфекционная – именно заражение организма определенной бактерией приводит к образованию гнойных полостей в мозге. Важно вовремя начать лечение и следовать всем рекомендациям лечащего врача. Энцефалит – группа заболеваний головного мозга, вследствие проникновения в организм инфекционного возбудителя. Для лечения назначают противовирусные и противовоспалительные препараты, постельный режим и обильное питье. Необходима срочная госпитализация ребенка.Основной в диагностике менингита и энцефалита является люмбальная пункция, с помощью которой берется на анализ спинномозговая жидкость.