मायोक्लोनिक ऐंठन शरीर की अल्पकालिक मांसपेशियों के संकुचन की विशेषता है। यह सिंड्रोम अचानक कंपकंपी, ऐंठन, हिचकी आदि के साथ होता है। ऐंठन वाली ऐंठन नींद के दौरान और किसी व्यक्ति की सक्रिय शारीरिक गतिविधि दोनों के दौरान हो सकती है। अचानक हमले के भड़काने वाले तेज आवाजें, तेज रोशनी और यहां तक ​​कि अचानक स्पर्श भी हो सकते हैं। बच्चों में अक्सर ऐसी ही प्रतिक्रिया तब होती है जब वे बहुत डरे हुए होते हैं।

रोग के विकास के कारण

वर्तमान में, ऐसी बहुत सी बीमारियाँ हैं जो अल्पकालिक दौरे के साथ होती हैं। यदि ऐसे लक्षण हों तो इसके विकसित होने के कारणों का पता लगाना चाहिए।

मायोक्लोनिक दौरे की घटना में योगदान देने वाले सबसे आम कारक हैं:

• बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि;
• तनाव और भावनात्मक संकट;
• शरीर में विटामिन और खनिजों का अपर्याप्त सेवन;
• कैफीन युक्त दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
• निकोटीन की लत;
• कुछ दवाओं (एस्ट्रोजन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स) पर नकारात्मक प्रतिक्रिया।

अक्सर, ऐसे कारणों से होने वाली ऐंठन पैरों की उंगलियों, पलकों और पिंडलियों को प्रभावित करती है। एक नियम के रूप में, ऐसी ऐंठन अल्पकालिक होती है और गंभीर उपचार की आवश्यकता के बिना, अपने आप बंद हो जाती है।

इसके अलावा, और भी गंभीर कारक हैं जो मायोक्लोनस को भड़काते हैं। इसमे शामिल है:

• मांसपेशियों के ऊतकों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन;
• एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस का विकास, जो तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु के साथ होता है;
• रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष;
• मांसपेशी तंत्रिका चोटें;
• ऑटोइम्यून रोग (आइज़ैक सिंड्रोम), आदि।

इस तथ्य के बावजूद कि ज्यादातर मामलों में मायोक्लोनिक दौरे कोई खतरा पैदा नहीं करते हैं, इस प्रकृति की किसी भी अभिव्यक्ति के लिए अधिक गंभीर लक्षणों को बाहर करने के लिए डॉक्टर से परामर्श और रोगी की गहन जांच की आवश्यकता होती है।

आक्रमण के लक्षण

मायोक्लोनिक ऐंठन की एक विशेषता दर्द की अनुपस्थिति है। ऐंठन एक या मांसपेशियों के समूह को प्रभावित कर सकती है।

दृष्टिगत रूप से, चेहरे, हाथों, पलकों आदि की हल्की सी फड़कन देखी जाती है। उनकी अवधि 1 मिनट से अधिक नहीं होती है और अक्सर ऐसी अभिव्यक्तियाँ सपने में दिखाई देती हैं।

मायोक्लोनिक ऐंठन के साथ निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं:

• सिर और गर्दन क्षेत्र में सुन्नता और मांसपेशियों में तनाव;
• ऊपरी पलक टिक;
• अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन;
• अंगों का हल्का कांपना;
• "बेचैन पैर" (सूजन, ऐंठन, आदि) का लक्षण।

बछड़े के क्षेत्र में एक मायोक्लोनिक ऐंठन एक नियमित ऐंठन जैसा दिखता है, लेकिन उनके बीच एक महत्वपूर्ण अंतर है: ऐंठन सिंड्रोम के विपरीत, मायोक्लोनस के साथ चेतना का कोई नुकसान नहीं होता है।

बचपन में आक्रमण का क्रम

बच्चों में, मायोक्लोनिक ऐंठन वयस्क रोगियों की तुलना में बहुत अधिक गंभीर हो सकती है। अक्सर मायोक्लोनस एक सामान्यीकृत दौरे के साथ होता है, जो चेतना और ऐंठन के अल्पकालिक नुकसान के साथ मामूली मिर्गी की याद दिलाता है।

मायोक्लोनिक मिर्गी, दौरे के अलावा, अनुपस्थिति दौरे (अल्पकालिक मिर्गी के एक प्रकार के लक्षण) के साथ भी हो सकती है, जो अक्सर 4 साल की उम्र में देखे जाते हैं, लेकिन बड़े होने पर गायब हो जाते हैं। इन हमलों में रोगी की अल्पकालिक स्तब्धता की विशेषता होती है, उसकी आंखें खुली रहती हैं, लेकिन व्यक्ति चेतना खो देता है। अक्सर, बच्चों में अनुपस्थिति दौरे किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी का अग्रदूत हो सकते हैं।

बचपन में, मायोक्लोनस के साथ अशांति, भावनात्मक अस्थिरता और बढ़ी हुई प्रभावशाली क्षमता होती है, लेकिन समय पर उपचार के साथ यह स्थिति जल्दी से स्थिर हो जाती है और ठीक होने का पूर्वानुमान अनुकूल होता है।

ऐंठन सिंड्रोम का वर्गीकरण

वर्तमान में, मायोक्लोनस का निम्नलिखित वर्गीकरण है:

• शारीरिक. इस प्रकार की मायोक्लोनिक ऐंठन शारीरिक थकान, भावनात्मक और संवेदी विस्फोटों के कारण होती है। एक नियम के रूप में, शारीरिक मायोक्लोनस हिचकी, रात की कंपकंपी और बछड़े की ऐंठन के हमले से प्रकट होता है।
• मिरगी. मिर्गी मायोक्लोनस के विकास में मुख्य कारक ऐसी बीमारियाँ हैं जो दौरे के साथ हो सकती हैं। रोग के लक्षण काफी स्पष्ट रूप से प्रकट होते हैं और धीरे-धीरे बढ़ते हैं।
• आवश्यक। इस मामले में, मायोक्लोनिक हमले का कारण वंशानुगत कारक है। रोग के पहले लक्षण कम उम्र में दिखाई देते हैं, और उनका चरम युवावस्था के दौरान होता है।
• रोगसूचक. इस रूप में, मायोक्लोनस का मुख्य लक्षण नरम तालू का लगातार गतिभंग है। स्थानीयकरण के आधार पर, कॉर्टिकल, सबकोर्टिकल, परिधीय और खंडीय फ़ॉसी को प्रतिष्ठित किया जाता है। मांसपेशियों का वितरण लयबद्ध और अतालतापूर्ण संकुचन के साथ खंडीय, फोकल और मल्टीफोकल मायोक्लोनस द्वारा निर्मित होता है।

निदान के तरीके

पर्याप्त उपचार निर्धारित करने के लिए, नैदानिक ​​​​उपाय करना आवश्यक है जो गंभीर बीमारियों को बाहर करने में मदद करेगा, क्योंकि कुछ मामलों में मायोक्लोनस को अन्य, अधिक गंभीर अभिव्यक्तियों के रूप में प्रच्छन्न किया जा सकता है। यह स्थिति विशेष रूप से बच्चों को प्रभावित करती है, क्योंकि उनके लक्षण अधिक गंभीर होते हैं।

डॉक्टर के पास पहली मुलाकात में, रोगी की एक दृश्य जांच की जाती है और एक विस्तृत चिकित्सा इतिहास प्राप्त किया जाता है, जो मायोक्लोनिक हमलों के आनुवंशिक संचरण, अवधि और आवृत्ति की संभावना का निर्धारण करता है, जिससे दौरे और उनके कारणों में अंतर करना संभव हो जाता है।

अधिक सटीक निदान के लिए, निम्नलिखित परीक्षा विधियाँ निर्धारित की जा सकती हैं:

• जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए रक्त का नमूना लेना;
• सिर क्षेत्र की एक्स-रे परीक्षा;
• इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी.

प्राप्त आंकड़ों और बाहरी जांच के आधार पर, न्यूरोलॉजिस्ट अंतिम निदान करता है और सभी आवश्यक चिकित्सीय उपाय निर्धारित करता है।

उपचार की रणनीति

यदि मायोक्लोनिक दौरे सौम्य हैं, यदि हमला प्राकृतिक उत्तेजनाओं (अत्यधिक परिश्रम, भय, आदि) के जवाब में होता है, तो गंभीर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। एपिसोडिक अभिव्यक्तियों के लिए, शामक दवाएं लेने की सिफारिश की जाती है जो तंत्रिका तंत्र को सामान्य करती हैं। कभी-कभी वेलेरियन, मदरवॉर्ट या वैलोकॉर्डिन का टिंचर लेना काफी होता है।

नकारात्मक लक्षणों के लिए, जो मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कामकाज में गंभीर समस्याओं से बढ़ जाते हैं, एंटीकॉन्वेलेंट्स के साथ जटिल चिकित्सा निर्धारित की जाती है:

• तंत्रिका आवेगों के संचरण को अवरुद्ध करने के लिए, नॉट्रोपिक्स निर्धारित हैं (पिरासेटम, सिनारिज़िन, फेनोट्रोपिल, नॉट्रोपिल, आदि);
• मांसपेशियों को आराम और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की गतिविधि में कमी को मांसपेशियों को आराम देने वाले और शामक (एंडैक्सिन, सेडक्सेन, आदि) की मदद से प्राप्त किया जा सकता है;
• गंभीर और बार-बार होने वाले दौरे के लिए, साथ ही नए दौरे को रोकने के लिए, ऑक्सीब्यूटाइरेट, हेलोपरिडोल और ड्रॉपरिडोल के इंजेक्शन निर्धारित हैं;
• गंभीर मामलों में, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स निर्धारित किए जाते हैं, लेकिन केवल एक छोटे कोर्स के लिए और उपस्थित चिकित्सक की देखरेख में।

यह याद रखना चाहिए कि ऐंठन सिंड्रोम के विकास को रोकने के साथ-साथ इस स्थिति को भड़काने वाले कारणों को खत्म करना बहुत महत्वपूर्ण है। उदाहरण के लिए, यदि बच्चों को रात में बार-बार कंपकंपी का अनुभव होता है, तो उन्हें सोने से पहले केवल शांत टीवी शो देखने की सलाह दी जाती है, साथ ही ऐसे सक्रिय खेलों से बचने की सलाह दी जाती है जो तंत्रिका उत्तेजना को बढ़ाते हैं।

सही ढंग से प्रशासित चिकित्सा और रोगी की निरंतर निगरानी से मायोक्लोनिक हमलों की आवृत्ति कई गुना कम हो सकती है। साथ ही, एक व्यक्ति प्रियजनों के साथ संवाद करते समय असुविधा महसूस किए बिना पूर्ण जीवन जीता है। इस मामले में, पुनर्प्राप्ति का पूर्वानुमान अनुकूल है।

यामायोक्लोनिक दौरे — ये विंस की तरह मांसपेशी समूहों के तेज, क्षणिक, अचानक, अनैच्छिक, बार-बार होने वाले लचीले संकुचन (या मरोड़) हैं, जिसमें पूरा शरीर या उसका कुछ हिस्सा शामिल होता है, अक्सर भुजाएं या ऊपरी धड़।

मायोक्लोनिक दौरा एक सामान्यीकृत बीमारी है .

मायोक्लोनिक दौरे किसी व्यक्ति के अचानक गिरने का कारण, तथाकथित गिरने के हमले " गिरता हुआ हमला 1-2 सेकंड तक चलता है, शुरू होता है और अचानक बंद हो जाता है। गिरने के हमले के दौरान, दर्दनाक मस्तिष्क की चोट या फ्रैक्चर या चोट लगने का उच्च जोखिम होता है।

बाहों में मायोक्लोनिक ऐंठन के लिए एक व्यक्ति अचानक वस्तुओं को गिरा देता है, उदाहरण के लिए, चीनी गिरा देता है, एक चम्मच फेंक देता है। कभी-कभी हाथों में केवल हल्का संकुचन होता है, जिसे केवल पीड़ित व्यक्ति ही महसूस कर सकता है। विशेष रूप से, मायोक्लोनस सुबह में (जागने के 1-1.5 घंटे बाद) तीव्र होता है, खासकर नींद की कमी के साथ। आस-पास के लोग इस तरह की फड़कन को न्यूरोटिक विकारों से जोड़ते हैं। अक्सर वे गिरावट और चेतना की हानि के साथ सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक दौरे की शुरुआत के बाद ही डॉक्टर से परामर्श लेते हैं। पहले से ही न्यूरोलॉजिस्ट की नियुक्ति पर, मरीजों से पूछताछ करते समय, पिछले मायोक्लोनिक हमलों की पहचान करना संभव है। इसके बाद, मायोक्लोनस को प्रतिदिन रिकॉर्ड और नोट किया जाना चाहिए।

ऐसा मायोक्लोनिक ऐंठन विशेषता मायोक्लोनिक मिर्गी .

पर मायोक्लोनिक दौरेमायोक्लोनिक मिर्गी में हम देखते हैं डिस्चार्ज पॉलीपिक - तरंग . वीडियो-ईईजी मॉनिटरिंग पर, पॉलीपिक-वेव डिस्चार्ज समकालिक रूप से मायोक्लोनिक हमले के साथ मेल खाता है।

यूट्यूब का वीडियो मायोक्लोनिक दौरे का एक उदाहरण दिखाता है।

सौम्य मायोक्लोनस

मायोक्लोनस की उपस्थिति का मतलब हमेशा यह नहीं होता कि रोगी को मिर्गी है।

गैर-मिर्गी मायोक्लोनस या सौम्य मायोक्लोनस कुछ न्यूरोलॉजिकल रोग स्थितियों और स्वस्थ लोगों में इसका पता लगाया जा सकता है।

सौम्य मायोक्लोनस के कारण हो सकता है: मस्तिष्क की गंभीर प्रगतिशील अपक्षयी बीमारियाँ, मस्तिष्क स्टेम और रीढ़ की हड्डी को नुकसान, साथ ही मस्तिष्क को तीव्र इस्केमिक-हाइपोक्सिक क्षति।

अक्सर, सोते समय लगभग हर व्यक्ति खुद में या दूसरों में मायोक्लोनस देखता है ( सम्मोहन संबंधी मायोक्लोनस या रात कांप उठती है ). इन्हें बिल्कुल सामान्य शारीरिक लक्षण माना जाता है। कुछ लोग ऐसे होते हैं सोते समय कांपना उल्लेखनीय रूप से व्यक्त किया गया। ऐसे मामलों में, मायोक्लोनस की मिर्गी उत्पत्ति को बाहर करने के लिए वीडियो - ईईजी - निगरानी की आवश्यकता आती है। नींद की शुरुआत का मायोक्लोनस किसी भी दवा की आवश्यकता नहीं है.

मायोक्लोनस कारण

मायोक्लोनिक दौरे से कौन से रोग प्रकट हो सकते हैं?

- मस्तिष्क के धूसर पदार्थ को व्यापक क्षति वाले रोगियों में: भंडारण रोग, संक्रामक रोग (उदाहरण के लिए, क्रुट्ज़फेल्ड-जैकब रोग, सबस्यूट स्केलेरोजिंग पैनेंसेफलाइटिस)।
- चयापचय संबंधी विकारों (यूरीमिया, हाइपोक्सिया, हाइपरोस्मोलर स्थिति, पैरानियोप्लास्टिक सिंड्रोम) की पृष्ठभूमि के खिलाफ।
- प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ: लाफोरा निकायों के साथ या उसके बिना प्रगतिशील मायोक्लोनिक मिर्गी।
प्राथमिक सामान्यीकृत मिर्गी की अभिव्यक्ति: किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी, या मायोक्लोनिक घटक के साथ अनुपस्थिति दौरे।
नवजात शिशुओं में, वे न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थितियों से जुड़े होते हैं (उदाहरण के लिए, गैंग्लियोसिडोज़: टे-सैक्स रोग, एल्पर्स रोग)।

मायोक्लोनिक दौरे को किन स्थितियों से अलग किया जाना चाहिए?

क्रमानुसार रोग का निदानमायोक्लोनस लक्षणों के बीच किया जाता है:

मायोकिमिया,

मिर्गी में फोकल मोटर दौरे,

टिक हाइपरकिनेसिस,

सोते समय सौम्य मायोक्लोनस,

भयभीत होने पर हाइपररिएक्शन (हाइपरएक्सफ्लेक्सियन)।

भूकंप के झटके(अव्य. भूकंप के झटके- कांपना) - मांसपेशियों के संकुचन के कारण अंगों या धड़ की तेज, लयबद्ध, छोटी गति। थकान, तीव्र भावनाओं के साथ सामान्य हो सकता है; साथ ही विकृति विज्ञान में, उदाहरण के लिए, पार्किंसंस रोग में।

टिकी- ये तेज़, रूढ़ीवादी और अल्पकालिक गतिविधियाँ हैं। टिक्स सशर्त रूप से स्वेच्छा से नियंत्रित, हिंसक होते हैं: एक व्यक्ति उन पर काबू पाने या रोकने में सक्षम नहीं होता है। कुछ मिनटों के लिए, रोगी महत्वपूर्ण आंतरिक तनाव को दूर करने का प्रयास करते हुए टिक को रोक सकते हैं।

टी ईकीदेखनासामान्य, लेकिन अनैच्छिक या जुनूनी गतिविधियाँ: पलकें झपकाना, सूँघना, खाँसना, खुजलाना, चेहरे की हरकतें (माथे पर झुर्रियाँ डालना, मुँह मोड़ना), कपड़े या हेयर स्टाइल को ठीक करना, कंधे उचकाना, अनैच्छिक ध्वनियों के रूप में स्वर बोलना, चिल्लाना। ये बहुत सामान्य लक्षण हैं, इसलिए लगभग किसी भी व्यक्ति में टिकी का निदान किया जा सकता है। टिकीउत्तेजना के साथ वृद्धि, व्याकुलता के साथ कमी, शारीरिक कार्य, किसी और चीज़ पर एकाग्रता, नींद में गायब हो जाना।

हाइपरएक्सलेक्सिया - एक पैथोलॉजिकल रूप से बढ़ी हुई प्रतिक्रिया जो अप्रत्याशित उत्तेजना (डर से कांपना) के कारण होती है।

हर व्यक्ति समय-समय पर कांपता है। लेकिन हाइपरएक्सलेक्सिया के साथ, लोग थोड़ी सी सरसराहट से लगभग उछल पड़ते हैं। यह तंत्रिका तंत्र की एक जन्मजात विशेषता है।

मायोकिमियापलकें (फटकना) ऑर्बिक्युलिस ओकुली मांसपेशी का बार-बार सिकुड़ना है, जो पलकों की मोटाई में स्थित होती है। रोजमर्रा की जिंदगी में अक्सर पलक झपकने को टिक कहा जाता है, लेकिन ऐसा नहीं है। टिक्स का प्रदर्शन किया जा सकता है (यह दिखाने के अनुरोध के जवाब में कि रोगी के पास किस प्रकार के टिक्स हैं, वह आसानी से उन्हें चित्रित करता है)। मायोकिमिया को मनमाने ढंग से नहीं दिखाया जा सकता है। आँख की छोटी मांसपेशियाँ अनैच्छिक रूप से सिकुड़ जाती हैं। मरीज़ कहते हैं: "मेरी आँख फड़कती है।"

अपतानिका(प्राचीन ग्रीक τέτανος - ऐंठन, तनाव) - शरीर में कैल्शियम चयापचय के उल्लंघन के कारण होने वाले ऐंठन वाले दौरे, पैराथाइरॉइड ग्रंथियों के कार्य की कमी से जुड़े होते हैं (आमतौर पर जब वे सर्जरी के दौरान क्षतिग्रस्त हो जाते हैं) या बार-बार निर्जलीकरण के कारण होते हैं उल्टी या दस्त.

टेटनी बच्चों, किशोरों और वयस्कों में एक आम शिकायत है - दिन के दौरान और अधिक बार नींद के दौरान "बछड़े की मांसपेशियों में ऐंठन"। पैरों में दर्दनाक ऐंठन, अपने आप या अंग को रगड़ने या हिलाने के बाद बंद हो जाती है। वे जीवन के विभिन्न अवधियों में लगभग सभी लोगों में देखे जाते हैं। वे अक्सर कैल्शियम सप्लीमेंट लेने के बाद चले जाते हैं।

फोकल दौरे - मिर्गी की सबसे आम अभिव्यक्ति। आंशिक दौरे तब होते हैं जब मस्तिष्क गोलार्ध के एक विशिष्ट क्षेत्र में न्यूरॉन्स क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। फोकल दौरे सरल आंशिक, जटिल आंशिक और माध्यमिक सामान्यीकृत होते हैं:

• सरल फोकल दौरे - साधारण आंशिक दौरे के साथ चेतना की कोई हानि नहीं होती है
• जटिल फोकल दौरे - चेतना की हानि या परिवर्तन के साथ हमले अत्यधिक उत्तेजना के कुछ क्षेत्रों के कारण होते हैं और सामान्यीकृत हो सकते हैं।
• द्वितीयक सामान्यीकृत दौरे - विशेष रूप से एक साधारण आंशिक दौरे के रूप में शुरू होता है, जिसके बाद पूरे मस्तिष्क में मिर्गी की गतिविधि फैल जाती है और चेतना के नुकसान के साथ पूरे शरीर की मांसपेशियों में ऐंठन के रूप में प्रकट होती है।

यदि एपिएक्टिविटी मोटर कॉर्टेक्स से आती है, तो दौरे व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों में क्लोन के रूप में प्रकट होते हैं। फोकल मिर्गी में ये क्लोनिक सरल आंशिक दौरे चिकित्सकीय रूप से मायोक्लोनिक मिर्गी में मायोक्लोनिक दौरे के समान होते हैं।

नींद में सौम्य मायोक्लोनस - पूरे शरीर या उसके कुछ हिस्सों का शारीरिक कंपन पर सोते सोते गिरना(हिप्निक ट्विचिंग)। अधिकांश लोगों के लिए विशिष्ट.

छोटे बच्चों में, नींद के दौरान चौंकना आरामदायक नींद में बाधा डालता है। बच्चे अचानक जाग जाते हैं और रोने लगते हैं। सरल क्रियाएं नींद को बेहतर बनाने में मदद करती हैं: बच्चों को कसकर लपेटना, उन्हें भारी कंबल से ढंकना, और आप कंबल के किनारों को गद्दे के नीचे भी छिपा सकते हैं।

यूट्यूब से लिए गए वीडियो में आप सौम्य नींद मायोक्लोनस के साथ सामान्य शारीरिक नींद का एक उदाहरण देख सकते हैं।

तो, हमें पता चला कि यह क्या है मायोक्लोनिक ऐंठन, मायोक्लोनिक दौरे के कारण; गैर-मिर्गी रोगी किस प्रकार के होते हैं? सौम्य मायोक्लोनस. दिखाया गया मायोक्लोनस के बीच अंतरविभिन्न रोग स्थितियों के लिए: कंपकंपी, मायोकिमिया, मिर्गी में फोकल मोटर दौरे, टिक हाइपरकिनेसिस, टेटनी, सौम्य नींद मायोक्लोनस, भय में हाइपररिएक्शन (हाइपरएक्सलेक्सिया)।

पर देखा किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी में वीडियो मायोक्लोनिक ऐंठन और वीडियो एक स्वस्थ बच्चे में नींद के दौरान शारीरिक चौंकाहट . और ये सभी अलग-अलग स्थितियाँ साधारण मरोड़ के समान हैं; एक मिर्गी विशेषज्ञ निदान का पता लगा सकता है। यदि मायोक्लोनस होता है, तो एक न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श लें।

Catad_tema मिर्गी - लेख

किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी के उपचार में लेवेतिरसेटम (प्रारंभिक परिणाम)

के.यू. मुखिन, एम.डी. टायस्याचिना, ए.एस. पेत्रुखिन
न्यूरोलॉजी और न्यूरोसर्जरी विभाग, उच्च व्यावसायिक शिक्षा के राज्य शैक्षिक संस्थान, रोस्ज़द्राव के रूसी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय; बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजी और मिर्गी केंद्र, मॉस्को

किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी के उपचार में लेवेतिरसेटम (प्रारंभिक परिणाम)

के.यू. मुखिन, एम.डी. तिस्याचिना, ए.एस. पेत्रुखिन

इस अध्ययन का उद्देश्य किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी (जेएमई) के रोगियों में लेवेतिरसेटम (केप्रा, यूसीबी) की प्रभावकारिता और सहनशीलता की जांच करना था। हमने जेएमई के स्थापित निदान वाले 14-22 वर्ष की आयु के 12 रोगियों, 4 पुरुषों और 8 महिलाओं की जांच की। केपरा को 3 मामलों में अन्य एईडी (वैलप्रोएट, सक्सिलेप) के साथ संयोजन में और 9 मामलों में मोनोथेरेपी में (जिनमें से 3 में - प्रारंभिक मोनोथेरेपी में) निर्धारित किया गया था। अनुवर्ती अवधि 7 महीने से थी। 3 वर्ष तक. 100% मामलों में मिर्गी के दौरे से लगातार राहत पाई गई, ईईजी पर इंटरेक्टल एपिलेप्टिफॉर्म डिस्चार्ज के सूचकांक में पूर्ण रुकावट या स्पष्ट कमी - 75% में। 6 में से 5 रोगियों में, केप्रा ने नैदानिक ​​चित्र और ईईजी परिणामों दोनों के अनुसार, प्रकाश संवेदनशीलता की अभिव्यक्तियों को काफी कम कर दिया। पॉलीथेरेपी (वैल्प्रोएट या सक्सिलेप के साथ संयोजन) प्राप्त करने वाले रोगियों के समूह में और अनुपस्थिति दौरे (2 रोगियों) की उपस्थिति में मिर्गी की गतिविधि पर केप्रा का प्रभाव कम स्पष्ट था। केप्रा थेरेपी के दुष्प्रभाव केवल एक रोगी (8%) में जबरन सामान्यीकरण की लैंडोल्ट घटना के रूप में नोट किए गए थे।

कीवर्ड:मिर्गी, किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी, उपचार, लेवेतिरसेटम।

अध्ययन का उद्देश्य किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी (जेएमई) के रोगियों में लेवेतिरसेटम (केप्रा, यूसीबी) की प्रभावकारिता और सहनशीलता की जांच करना था। 14 से 22 वर्ष की आयु के जेएमई से पीड़ित बारह रोगियों की जांच की गई, जिनमें 4 पुरुष और 8 महिलाएं शामिल थीं। 3 मामलों में केप्रा को अन्य मिर्गी-रोधी दवाओं (वैलप्रोएट्स, सक्सिलेप) के साथ जोड़ा गया था, जबकि 9 मामलों में इसे मोनोथेरेपी (3 मामलों में प्रारंभिक मोनोथेरेपी सहित) के रूप में दिया गया था। अनुवर्ती अवधि 7 महीने से 3 वर्ष तक भिन्न थी। 100% मामलों में मिर्गी के दौरे से स्थिर राहत को स्वीकार किया गया; 75% रोगियों में ईईजी में इंटरेक्टल एपिलेप्टिफॉर्म डिस्चार्ज इंडेक्स का पूर्ण अवरोधन या स्पष्ट कमी हासिल की गई थी। केप्रा ने निश्चित रूप से 6 में से 5 रोगियों में प्रकाश संवेदनशीलता की अभिव्यक्तियों को कम कर दिया, जो नैदानिक ​​​​प्रस्तुति और ईईजी डेटा दोनों से साबित हुआ था। मिर्गी की गतिविधि पर केप्रा का प्रभाव पॉलीथेरेपी प्राप्त करने वाले रोगियों के समूह (वैल्प्रोएट्स या सक्सिलेप के साथ संयुक्त) और अनुपस्थिति (2 रोगियों) वाले मामलों में कम व्यक्त किया गया था। लैंडोल्ट की जबरन सामान्यीकरण घटना के रूप में केप्रा थेरेपी के दुष्प्रभाव केवल 1 महिला रोगी (8%) में देखे गए।

मुख्य शब्द:मिर्गी, किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी, उपचार, लेवेतिरसेटम।

जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी (जेएमई) या जांज सिंड्रोम अज्ञातहेतुक सामान्यीकृत मिर्गी का एक रूप है, जो किशोरावस्था में बड़े पैमाने पर मायोक्लोनिक दौरे की शुरुआत के साथ शुरू होता है, जो मुख्य रूप से रोगी के जागने के बाद होता है। आधुनिक साहित्य में, इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले 1957 में डी. जांज़ और डब्ल्यू. क्रिश्चियन द्वारा "इंपल्सिव पेटिट माल" नाम से किया गया था। तब से, इस सिंड्रोम पर हमारे देश और विदेश में बड़ी संख्या में प्रकाशन प्रकाशित हुए हैं, हालांकि, एक सटीक निदान स्थापित करना अभी भी बहुत मुश्किल है। डॉक्टरों की मुख्य गलती सतही रूप से एकत्र किया गया इतिहास है, चिकित्सा इतिहास में सामान्यीकृत ऐंठन दौरे (जीएसई) पर ध्यान केंद्रित करना और मायोक्लोनिक दौरे (एमएस) की दृष्टि खोना है। पानायियोटोपोलोस एस.पी. और अन्य। (1991) ने लंदन में जेएमई के निदान में त्रुटियों का एक विशेष सांख्यिकीय अध्ययन किया। लेखकों ने नोट किया कि जिन 70 रोगियों की उन्होंने जांच की, उनमें से 66 (91.4%) में सही निदान स्थापित नहीं किया गया। इसके अलावा, इनमें से 1/3 रोगियों की यूके के प्रमुख न्यूरोलॉजिकल क्लीनिकों में बार-बार जांच और इलाज किया गया। लेखकों की टिप्पणियों के अनुसार, जेएमई का सही निदान बीमारी की शुरुआत के औसतन 8.3 साल बाद और 17.7 महीने बाद ही किया गया था। एक विशेष न्यूरोलॉजिकल क्लिनिक का दौरा करने के क्षण से। हालाँकि, जेएमई मिर्गी का एक बहुत ही सामान्य रूप है और संभवतः सामान्यीकृत मिर्गी में सबसे आम में से एक है। मिर्गी के सभी रूपों में इसकी आवृत्ति 5-12% है, और अज्ञातहेतुक सामान्यीकृत रूपों में - 23% तक।

जेएमई की शुरुआत 7 से 21 वर्ष के बीच होती है और अधिकतम आयु सीमा 11-15 वर्ष होती है। इस रोग में एमपी एक बाध्यकारी प्रकार का दौरा है। मायोक्लोनिक पैरॉक्सिस्म की विशेषता विभिन्न मांसपेशी समूहों की बिजली की तेजी से होने वाली हलचल है; वे अक्सर द्विपक्षीय, सममित, एकल या एकाधिक होते हैं, आयाम में भिन्न होते हैं; अक्सर साल्वो की श्रृंखला में घटित होता है। मायोक्लोनस मुख्य रूप से कंधे की कमर और भुजाओं में, मुख्य रूप से एक्सटेंसर मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत होता है। 30% रोगियों में, मायोक्लोनिक हमलों में पैरों की मांसपेशियां शामिल होती हैं, जबकि रोगी को घुटनों में अचानक झटका महसूस होता है और वह थोड़ा सा झुक जाता है या गिर जाता है (मायोक्लोनिक-एस्टेटिक हमले)। मायोक्लोनिक हमलों के दौरान चेतना संरक्षित थी। मरीजों के जागने के बाद पहले मिनटों और घंटों में मायोक्लोनिक दौरे आते हैं या अधिक बार हो जाते हैं। जागरुकता का स्तर कम होना, उनींदापन, जम्हाई लेना, आंखें बंद करना - ये कारक अक्सर सुबह के समय दौरे पड़ने की संभावना को बढ़ा देते हैं। 90% मामलों में, मायोक्लोनिक दौरे को अतिसंवेदनशीलता जागृति के साथ जोड़ा जाता है। एक सामान्यीकृत दौरे से पहले मायोक्लोनिक पैरॉक्सिस्म की एक श्रृंखला हो सकती है। इस प्रकार के दौरे को क्लोनिक-टॉनिक-क्लोनिक कहा जाता है। 40% रोगियों में, किशोर (गैर-पिकनोलेप्टिक) प्रकार के अल्पकालिक दौरे पड़ते हैं। जेएमई में हमलों को भड़काने वाले सबसे महत्वपूर्ण कारक नींद की कमी और अचानक हिंसक जागृति हैं। कुछ रोगियों में, मायोक्लोनिक दौरे केवल नींद की कमी के कारण होते हैं। जेएमई के लगभग 1/3 रोगियों (अक्सर महिला) में प्रकाश संवेदनशीलता होती है। मासिक धर्म के दौरान जीएसपी और मायोक्लोनिक दौरे की आवृत्ति में वृद्धि हो सकती है। रोगियों की न्यूरोलॉजिकल जांच के दौरान, कोई रोग संबंधी परिवर्तन नहीं होते हैं, और संज्ञानात्मक हानि विशिष्ट नहीं होती है। कुछ रोगियों में उच्च स्तर की चिंता और विक्षिप्तता और अवसादग्रस्तता प्रतिक्रियाओं की प्रवृत्ति होती है। जेएमई वाले रोगियों में एक विशिष्ट ईईजी पैटर्न सामान्यीकृत तेज़ पीक/पॉलीपीक-वेव गतिविधि का कम निर्वहन है, कभी-कभी ललाट लीड में कुछ प्रगति के साथ (छवि 1)। यह लयबद्ध फोटोस्टिम्यूलेशन और आंखें बंद करने से शुरू होता है। ईईजी पर मिरगी की गतिविधि इंटरेक्टल अवधि में 80-95% रोगियों में पाई जाती है। मुख्य पृष्ठभूमि रिकॉर्डिंग गतिविधि हमेशा संरक्षित रहती है। न्यूरोइमेजिंग पर कोई परिवर्तन नहीं हैं.

चावल। 1. रोगी जी.ए., 17 वर्ष। निदान: जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी।

जेएमई का पूर्वानुमान अनुकूल है: रोगियों में कोई संज्ञानात्मक हानि नहीं होती है, और अधिकांश मामलों में हमलों को एंटीपीलेप्टिक दवाओं (एईडी) के साथ उपचार द्वारा नियंत्रित किया जाता है। साथ ही, रोगियों को कई वर्षों तक एईडी लेने के लिए मजबूर किया जाता है, क्योंकि उपचार बंद करने से, यहां तक ​​कि कई वर्षों की छूट के बाद भी, उच्चतम प्रतिशत मामलों में दौरे दोबारा शुरू हो जाते हैं। विभिन्न लेखकों के अनुसार, जेएमई के रोगियों में उपचार बंद करने के बाद पुनरावृत्ति की आवृत्ति 50% से 100% तक होती है।

परंपरागत रूप से, बीसवीं शताब्दी में जेएमई का उपचार वैल्प्रोइक एसिड दवाओं से किया जाता था। हालाँकि, हाल के वर्षों में, नए अत्यधिक प्रभावी ब्रॉड-स्पेक्ट्रम एईडी (लैमोट्रीजीन, टोपिरामेट, लेवेतिरासेटम) को संश्लेषित किया गया है, और जेएमई में उनकी प्रभावशीलता को व्यक्तिगत प्रकाशनों में दिखाया गया है। इसके अलावा, बड़ी मात्रा में डेटा जमा हुआ है जो विशेष रूप से महिलाओं में वैल्प्रोएट्स की प्रभावशीलता की कमी और उनकी उच्च विषाक्तता का संकेत देता है। इन सभी ने जेएमई के उपचार में इष्टतम एईडी की खोज को पूर्व निर्धारित किया।

इस अध्ययन का उद्देश्य किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी के रोगियों में लेवेतिरसेटम (केप्रा, यूसीबी) की प्रभावशीलता और सहनशीलता की जांच करना था।

हमने जेएमई के स्थापित निदान वाले 14-22 वर्ष की आयु के 12 रोगियों, 4 पुरुषों और 8 महिलाओं की जांच की। केपरा को 3 मामलों में अन्य एईडी (वैल्प्रोएट, सक्सिलेप) के साथ संयोजन में और 9 मामलों में मोनोथेरेपी में (जिनमें से 3 प्रारंभिक मोनोथेरेपी में) निर्धारित किया गया था। 9 में से 6 मामलों में, वैल्प्रोइक एसिड (डेपाकिन) के बजाय केप्रा के साथ मोनोथेरेपी निर्धारित की गई थी। विभिन्न प्रकार के हमलों की आवृत्ति और प्रकृति पर केप्रा के प्रभाव, ईईजी डेटा, साथ ही दवा सहनशीलता का विश्लेषण किया गया। सभी रोगियों की जांच से पहले और समय के साथ वीडियो-ईईजी निगरानी (वीईएम) की गई। अनुवर्ती अवधि 7 महीने से थी। 3 वर्ष तक.

परिणाम

जांच किए गए रोगियों में हमलों की शुरुआत की उम्र 7 से 16 वर्ष (औसत - 11.7 वर्ष) के बीच थी। जेएमई में सभी 12 रोगियों को एक बाध्य प्रकार के दौरे थे - मायोक्लोनिक पैरॉक्सिस्म्स। 9 मामलों में सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक और क्लोनिक-टॉनिक-क्लोनिक दौरे देखे गए, और 2 मामलों में विशिष्ट अनुपस्थिति दौरे देखे गए। इसके अलावा, 3 रोगियों को एक विशेष प्रकार का दौरा पड़ा - पलकों का मिर्गी मायोक्लोनस।

इस प्रकार, केवल दो रोगियों में विशेष रूप से मायोक्लोनिक दौरे का निदान किया गया था, और एक मामले में एमपी, डीबीएस और अनुपस्थिति दौरे के संयोजन का निदान किया गया था। अधिकांश मामलों (8 रोगियों) में, जेएमई का विशिष्ट फेनोटाइप एमपी और जीएसपी का संयोजन था। नैदानिक ​​​​और ईईजी डेटा दोनों के अनुसार, 50% रोगियों (6 मामलों) में प्रकाश संवेदनशीलता देखी गई। सभी मामलों में, हमले नींद की कमी के कारण हुए।

सभी रोगियों में, न्यूरोलॉजिकल परीक्षण और सांकेतिक न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण से कोई असामान्यताएं सामने नहीं आईं। 3 महिला रोगियों में उच्च स्तर की विक्षिप्तता और अवसादग्रस्तता प्रतिक्रियाओं की प्रवृत्ति का निदान किया गया।

सभी मामलों में, कम से कम एक बार, एक नियमित ईईजी अध्ययन से सामान्यीकृत (फैला हुआ) मिर्गी जैसी गतिविधि का पता चला। यह गतिविधि मुख्य रूप से लयबद्ध फोटोस्टिम्यूलेशन के दौरान और/या आंखें बंद करने के 3 सेकंड के भीतर, पृष्ठभूमि में सामान्यीकृत पीक- या पॉलीपीक-वेव कॉम्प्लेक्स के छोटे निर्वहन द्वारा प्रकट हुई थी। अनुपस्थिति दौरे वाले 2 रोगियों में, ईईजी ने अधिकतम 4 सेकंड तक की डिस्चार्ज अवधि के साथ 3-4 हर्ट्ज की आवृत्ति के साथ सामान्यीकृत अत्यधिक सिंक्रनाइज़ नियमित पीक-वेव गतिविधि दिखाई। 6 रोगियों में, मिर्गी जैसी गतिविधि विशेष रूप से या मुख्य रूप से 15-20 हर्ट्ज की आवृत्तियों पर लयबद्ध फोटोस्टिम्यूलेशन के दौरान और/या आंखें बंद करते समय पाई गई थी। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रोगियों के इस समूह में 6 में से 3 रोगियों को पलकों का मिर्गी मायोक्लोनस था (चित्र 2)।

चावल। 2. रोगी जी.ए., 17 वर्ष। निदान: जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी।नींद के दौरान वीडियो-ईईजी निगरानी करते समय, मिर्गी जैसी गतिविधि को सामान्यीकृत पीक/पॉलीपीक-वेव गतिविधि के छोटे (1 सेकंड तक) डिस्चार्ज के रूप में दर्ज किया गया था, जिसमें ललाट क्षेत्रों में आयाम प्रबलता थी।

रोगियों का चिकित्सीय इतिहास इस प्रकार था। 3 मामलों में, केप्रा को नव निदान जेएमई के लिए प्रारंभिक मोनोथेरेपी के रूप में निर्धारित किया गया था। 6 मामलों में, वैल्प्रोइक एसिड दवाओं (डेपाकिन) की जगह लेते समय केप्रा का उपयोग मोनोथेरेपी में भी किया गया था: 3 मामलों में प्रभावशीलता की कमी के कारण (2 - चल रहे दौरे और 1 - ईईजी पर इंटरेक्टल डिस्चार्ज के रूप में मिर्गी की गतिविधि का उच्च सूचकांक) और 3 में रोगियों के अनुरोध पर गंभीर दुष्प्रभावों के कारण। शेष 3 मामलों में, पिछली चिकित्सा की अपर्याप्त प्रभावशीलता के कारण केप्रा को अन्य एईडी (2 - डेपाकिन और 1 - सक्सिलेप) में जोड़ा गया था। जेएमई वाले रोगियों में केपरा की खुराक 2 विभाजित खुराकों में 1500 से 4500 मिलीग्राम/दिन तक होती है। सभी मामलों में, क्रमिक खुराक अनुमापन किया गया, जिसमें 3 से 8 सप्ताह का समय लगा।

अनुवर्ती रोगियों की जांच करते समय, मिर्गी और ईईजी डेटा पर केप्रा के प्रभाव का विश्लेषण किया गया; साथ ही दवा सहनशीलता। प्रारंभिक मोनोथेरेपी के सभी 3 मामलों में, 100% तक पहुंचने वाला सकारात्मक प्रभाव प्राप्त हुआ: वीईएम डेटा के अनुसार सभी प्रकार के हमलों से पूर्ण राहत और मस्तिष्क की बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि का क्रमिक सामान्यीकरण। डेपाकिन के साथ मोनोथेरेपी से केपरा पर स्विच करने वाले सभी 6 रोगियों में, कोई मिर्गी का दौरा नहीं देखा गया। वीईएम डेटा के अनुसार 5 मामलों में, मिर्गी जैसी गतिविधि का पूर्ण अवरोधन देखा गया, और 1 मामले में मिर्गी के स्राव पर कोई प्रभाव नहीं पड़ा। 3 रोगियों में, केप्रा को सक्सिलेप (1 मामले) और डेपाकाइन (2 मामले) में जोड़ा गया था। मिर्गी के दौरों को पूरी तरह से रोक दिया गया, जिसमें पलकों का मिर्गी मायोक्लोनस भी शामिल था, जो कई अन्य एईडी के प्रति प्रतिरोधी था। हालाँकि, इंटरेक्टल मिर्गी की गतिविधि को कम करने में वीईएम के परिणामस्वरूप महत्वपूर्ण सुधार केवल 3 में से 1 मामले में ही हासिल किया गया था। इस प्रकार, रोगियों के सामान्य समूह में, 100% मामलों में मिर्गी के दौरे से लगातार राहत देखी गई, और 75% में ईईजी पर इंटरेक्टल एपिलेप्टिफॉर्म डिस्चार्ज के सूचकांक में पूर्ण रुकावट या उल्लेखनीय कमी देखी गई। 6 में से 5 मामलों में, केप्रा ने नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और ईईजी डेटा दोनों के अनुसार, प्रकाश संवेदनशीलता की अभिव्यक्तियों को काफी कम कर दिया।

केप्रा थेरेपी के दुष्प्रभाव (एई) केवल 1 रोगी (8%) में नोट किए गए। रोगी जी.ए., 17 साल का, 9 साल की उम्र में हमलों की शुरुआत के साथ, एमपी + जीएसपी फेनोटाइप, पहले विभिन्न संयोजनों में फेनोबार्बिटल, क्लोनाज़ेपम, सक्सिलेप, डेपाकाइन, टोपामैक्स ले चुका था। डेपाकिन 1750 मिलीग्राम/दिन और टोपामैक्स 150 मिलीग्राम/दिन के संयोजन से मिर्गी के दौरों को रोका गया। हालाँकि, उच्च सूचकांक के साथ, पृष्ठभूमि में पॉलीपीक-वेव कॉम्प्लेक्स के लगातार सामान्यीकृत इंटरेक्टल डिस्चार्ज के रूप में ईईजी पर मिर्गी जैसी गतिविधि लगातार देखी गई थी। इसके अलावा, रोगी में विभिन्न पीई थेरेपी दर्ज की गईं: भूख और शरीर के वजन में तेज कमी, एमेनोरिया, हाइपोक्रोमिक एनीमिया, न्यूट्रोपेनिया। शरीर के वजन में भयावह कमी, अन्य एई की उपस्थिति, साथ ही मिर्गी जैसी गतिविधि पर प्रभाव के असंतोषजनक परिणाम के कारण, उपचार को बदलने का निर्णय लिया गया (रोगी के परिवार के साथ मिलकर)। टोपामैक्स को बंद कर दिया गया, डेपाकिन की खुराक को घटाकर 1000 मिलीग्राम/दिन कर दिया गया, और केप्रा को एक साथ 3500 मिलीग्राम/दिन की अंतिम खुराक पर पेश किया गया (खुराक अनुमापन 3 सप्ताह में किया गया)। कोई मिर्गी का दौरा नहीं पड़ा, और ईईजी पर इंटरेक्टल एपिलेप्टिफॉर्म गतिविधि के सूचकांक में तेज कमी के रूप में एक सकारात्मक प्रभाव नोट किया गया। हालाँकि, 1 सप्ताह के बाद। केप्रा की पूरी खुराक लेने के बाद, मरीज में लैंडोल्ट फोर्स्ड नॉर्मलाइजेशन सिंड्रोम विकसित हो गया। यह माता-पिता के प्रति गंभीर चिड़चिड़ापन, क्रोध, अनिद्रा, आक्रामकता (मौखिक और गैर-मौखिक) के रूप में प्रकट हुआ; पृष्ठभूमि मूड में स्पष्ट कमी. केप्रा की खुराक घटाकर 2000 मिलीग्राम/दिन कर दी गई। वर्तमान में, मरीज को डेपाकिन क्रोनो 1000 मिलीग्राम/दिन और केप्रा 2000 मिलीग्राम/दिन मिल रहा है। कोई हमला नहीं होता है, दुष्प्रभाव पूरी तरह से बंद हो जाते हैं: वजन और मासिक धर्म चक्र बहाल हो जाता है, रक्त गणना सामान्य हो जाती है। वह भावनात्मक रूप से अस्थिर है, लेकिन संघर्षों से बचने की कोशिश करती है और आलोचनात्मक है। हालाँकि, ईईजी इंटरेक्टल बैकग्राउंड में फैले हुए पॉलीपिक-वेव डिस्चार्ज के रूप में स्पष्ट मिर्गी जैसी गतिविधि को रिकॉर्ड करना जारी रखता है।

केपरा लेने वाले रोगियों के लिए अनुवर्ती अवलोकन की अवधि 7 महीने से लेकर थी। 3 वर्ष तक (92% मामलों में - 1 वर्ष से अधिक)। उपचार प्रतिधारण वर्तमान में 100% है। अप्रभावीता, खराब सहनशीलता या किसी अन्य कारण से किसी भी मरीज़ ने केपरा को बंद नहीं किया। एचएसपी की पुनरावृत्ति केवल एक बार एक मरीज में देखी गई जब दवाएँ लेना (सक्सिलेप + केप्रा) छूट गया था और गंभीर नींद की कमी के बाद। ईईजी पर इंटरेक्टल एपिलेप्टिफॉर्म गतिविधि को अवरुद्ध करने में केप्रा का लगातार, लंबे समय तक प्रभाव भी नोट किया गया था।

बहस

जेएमई के इलाज का आधुनिक इतिहास 50 साल पुराना है। डी. जांज़ और डब्ल्यू. क्रिश्चियन, जिन्होंने 1957 में इस बीमारी का वर्णन किया था, चिकित्सा में बार्बिट्यूरिक एसिड डेरिवेटिव का उपयोग करने वाले पहले व्यक्ति थे: फेनोबार्बिटल और प्राइमिडोन (हेक्सामिडाइन)। विरोधाभासी रूप से, 86% मामलों में लेखकों द्वारा हमलों की पूर्ण छूट प्राप्त की गई थी! उन्होंने फ़िनाइटोइन का भी उपयोग किया और पाया कि यह दवा जेएमई के रोगियों में बहुत प्रभावी नहीं है और 33% मामलों में हमलों को बढ़ा देती है।

इस प्रकार, आधी सदी पहले ही यह दिखाया गया था कि जेएमई में मिर्गी के दौरे को विशेष रूप से बार्बिट्यूरेट्स में एंटीपीलेप्टिक दवाओं द्वारा अपेक्षाकृत आसानी से नियंत्रित किया जाता है। समस्या बार्बिट्यूरेट एई की उच्च घटना थी, जो मुख्य रूप से संज्ञानात्मक कार्य और न्यूरोएंडोक्राइन प्रणाली को प्रभावित करती थी, खासकर पुरुषों में।

80 के दशक से पिछली शताब्दी में, वैल्प्रोइक एसिड की तैयारी (कोनवुलेक्स, डेपाकिन) नैदानिक ​​​​अभ्यास में मजबूती से स्थापित हो गई। जेएमई (मायोक्लोनस, एचएसपी, अनुपस्थिति दौरे) के रोगियों में सभी प्रकार के दौरे से राहत देने में वैल्प्रोएट्स (वीपीए) को अत्यधिक प्रभावी दिखाया गया है, और उन्होंने मिर्गी के इस रूप के उपचार में पहली पसंद दवाओं के रूप में खुद को मजबूती से स्थापित किया है। 80-87% रोगियों में वैल्प्रोएट्स निर्धारित करते समय दवा की पूर्ण छूट प्राप्त की जाती है, और अधिकांश मामलों में - मोनोथेरेपी पर। वैल्प्रोएट्स की अपर्याप्त प्रभावशीलता को देखते हुए, वे हमेशा संयोजन चिकित्सा में बुनियादी दवाएं बने रहे हैं: वीपीए + सक्सिलेप (प्रतिरोधी अनुपस्थिति दौरे के लिए); वीपीए + फेनोबार्बिटल (प्रतिरोधी जीएसपी के लिए); वीपीए + क्लोनाज़ेपम (गंभीर मायोक्लोनस और प्रकाश संवेदनशीलता के लिए)।

हालाँकि, पिछले 20 वर्षों में वैल्प्रोइक एसिड डेरिवेटिव के साथ व्यापक नैदानिक ​​अनुभव के संचय के साथ, गंभीर समस्याएं स्पष्ट हो गई हैं। सबसे पहले, वैल्प्रोएट्स, जो मायोक्लोनस और अनुपस्थिति दौरे के लिए अत्यधिक प्रभावी हैं, जीएसपी और पलकों के मिर्गी मायोक्लोनस के लिए काफी कम प्रभावी हैं। दूसरा, वैल्प्रोएट ईईजी पर इंटरेक्टल एपिलेप्टिफॉर्म गतिविधि को अवरुद्ध करने के लिए पर्याप्त प्रभावी नहीं है। यह जेएमई के साथ है कि ईईजी पर मिर्गी के स्राव को पूरी तरह से अवरुद्ध करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि एईडी की खुराक कम होने और थेरेपी बंद होने पर हमलों की पुनरावृत्ति में उनका संरक्षण सबसे महत्वपूर्ण कारकों में से एक है। और अंत में, तीसरा (और सबसे महत्वपूर्ण!), दीर्घकालिक चिकित्सा के दौरान वैल्प्रोएट के गंभीर दुष्प्रभावों की एक उच्च घटना का संकेत देने वाले साक्ष्य जमा हो गए हैं।

इडियोपैथिक सामान्यीकृत मिर्गी के उपचार में एईडी के दुष्प्रभावों के बारे में समर्पित हमारे पहले प्रकाशन में, वैल्प्रोइक एसिड दवाएं लेने वाले 154 रोगियों में, 49% मामलों में विभिन्न एई पाए गए। हमारे 2008 के प्रकाशन में, वैल्प्रोएट मोनोथेरेपी प्राप्त करने वाले मिर्गी के 100 रोगियों में, 62% मामलों में दुष्प्रभाव देखे गए! यह चिंता, सबसे पहले, न्यूरोएंडोक्राइन सिस्टम, यकृत समारोह और कॉस्मेटिक दुष्प्रभावों पर वैल्प्रोएट्स के प्रभाव से संबंधित है। कई लेखक प्रसव उम्र की लड़कियों और महिलाओं को वैल्प्रोएट लिखना बेहद अवांछनीय मानते हैं। ये दवाएं मोटापा, कार्बोहाइड्रेट चयापचय विकार (हाइपरग्लेसेमिया), मासिक धर्म चक्र विकार और पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं। इसके अलावा, अन्य एईडी की तुलना में वैल्प्रोएट में अधिक स्पष्ट टेराटोजेनिक प्रभाव दिखाया गया है।

उपरोक्त सभी ने 21वीं सदी में जेएमई के उपचार में नई दवाओं की खोज को पूर्व निर्धारित किया - प्रभावी और अपेक्षाकृत सुरक्षित। कुछ प्रकाशन जेएमई में लैमोट्रीजीन और टोपिरामेट के उपयोग की संभावना पर चर्चा करते हैं। लैमोट्रिजिन, हालांकि अच्छी तरह से सहन किया जाता है, जेएमई के लिए मोनोथेरेपी में पर्याप्त प्रभावी नहीं है; इसके अलावा, कुछ मामलों में यह हमलों को बढ़ा सकता है, विशेष रूप से मायोक्लोनस में। टोपामैक्स सामान्यीकृत दौरे के लिए अत्यधिक प्रभावी है, हालांकि, यह अनुपस्थिति दौरे और मायोक्लोनस के लिए कम प्रभावी है। सामान्य तौर पर, दवा जेएमई के रोगियों के उपचार में काफी उच्च प्रभावशीलता दिखाती है और निश्चित रूप से आशाजनक है।

सदी की शुरुआत से, एक व्यापक-स्पेक्ट्रम दवा, लेवेतिरसेटम (केप्रा) का उपयोग नैदानिक ​​​​अभ्यास में किया जाने लगा। वर्तमान में, केप्रा बच्चों और वयस्कों में अधिकांश मिर्गी के दौरों के इलाज में अत्यधिक प्रभावी साबित हुआ है, साथ ही यह दवा अच्छी तरह से सहन की जाती है। 2008 तक, विशेष रूप से जेएमई में अज्ञातहेतुक सामान्यीकृत मिर्गी में लेवेतिरसेटम की चयनात्मक प्रभावशीलता का संकेत देने वाले साक्ष्य जमा हो गए थे। शार्प एट अल. (2008) ने 30 रोगियों में किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी के उपचार में लेवेतिरसेटम का एक अध्ययन किया। दवा को 500-3000 मिलीग्राम/दिन (10-59 मिलीग्राम/किग्रा/दिन) की खुराक पर मोनोथेरेपी (12 रोगियों में - प्रारंभिक चिकित्सा) में निर्धारित किया गया था। उपचार की औसत अवधि 27 महीने थी. लेवेतिरसेटम के साथ मोनोथेरेपी के परिणामस्वरूप, 30 में से 24 रोगियों (80%) ने स्थिर दवा छूट प्राप्त की, और अन्य 2 में हमलों की आवृत्ति में उल्लेखनीय कमी आई। लेखकों का कहना है कि जिन 20% रोगियों में छूट प्राप्त नहीं हुई थी, उनमें रोग के असामान्य पाठ्यक्रम वाले रोगियों की प्रधानता थी। इसके अलावा, अनुपस्थिति दौरे वाले रोगियों के एक छोटे समूह में चिकित्सीय प्रभाव बदतर था। अध्ययन के परिणामस्वरूप, लेखकों ने एक और महत्वपूर्ण निष्कर्ष निकाला: लेवेतिरसेटम की प्रभावशीलता पिछली चिकित्सा के प्रभाव पर निर्भर नहीं करती है। अधिकांश रोगियों को लेवेतिरसेटम निर्धारित करने से पहले वैल्प्रोएट दिया गया। पीई 30 में से केवल 1 मामले में देखा गया - "व्यवहार संबंधी विकार"।

एन. स्पेशियो एट अल द्वारा एक अध्ययन में। (2008) ने जेएमई के रोगियों में इंटरक्टल मिर्गी की गतिविधि और ईईजी के फोटोपैरॉक्सिस्मल प्रतिक्रिया पर लेवेतिरसेटम के प्रभाव का अध्ययन किया। 48 रोगियों की जांच की गई, उनमें से 10 में नव निदान जेएमई था। लेवेतिरसेटम की औसत खुराक 2200 मिलीग्राम/दिन थी, और औसत अनुवर्ती अवधि 19.3 महीने थी। उपचार से पहले, 91% रोगियों में ईईजी पर इंटरेक्टल एपिलेप्टिफ़ॉर्म गतिविधि का पता चला था, और 35% में एक फोटोपैरॉक्सिस्मल प्रतिक्रिया पाई गई थी। लेवेतिरसेटम थेरेपी के दौरान, 56% मामलों में ईईजी का पूर्ण सामान्यीकरण देखा गया, और 76% में फोटोपैरॉक्सिस्मल प्रतिक्रिया में रुकावट या उल्लेखनीय कमी देखी गई। अध्ययन के परिणामस्वरूप, लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि लेवेतिरसेटम ईईजी के लिए इंटरेक्टल एपिलेप्टिफॉर्म डिस्चार्ज और फोटोपैरॉक्सिस्मल प्रतिक्रिया को रोकने में अत्यधिक प्रभावी है। इससे पहले कस्टेलिज़न-नोल्स्ट ट्रेनाइट डी.जी. और अन्य। (1996) ने मिर्गी के रोगियों में प्रकाश संवेदनशीलता को रोकने में लेवेतिरसेटम की प्रभावशीलता को दिखाया।

हमारे अध्ययन में जेएमई के 12 रोगियों के उपचार में लेवेतिरसेटम (केप्रा) के उपयोग पर आधारित केवल प्रारंभिक परिणाम शामिल हैं। सामान्य समूह में, 100% मामलों में मिर्गी के दौरे से स्थिर राहत पाई गई, और 75% में ईईजी पर इंटरेक्टल एपिलेप्टिफॉर्म डिस्चार्ज के सूचकांक में पूर्ण रुकावट या स्पष्ट कमी पाई गई। 6 में से 5 रोगियों में, केप्रा ने नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और ईईजी डेटा दोनों के अनुसार, प्रकाश संवेदनशीलता की अभिव्यक्तियों को काफी कम कर दिया। पॉलीथेरेपी (वैल्प्रोएट या सक्सिलेप के साथ संयोजन) प्राप्त करने वाले रोगियों के समूह में और अनुपस्थिति दौरे (2 रोगियों) की उपस्थिति में मिर्गी की गतिविधि पर केप्रा का प्रभाव कम स्पष्ट था। यह डी.वी. के अध्ययन के परिणामों के अनुरूप है। शार्प एट अल. (2008), जिन्होंने जेएमई के असामान्य पाठ्यक्रम में लेवेतिरसेटम का अपर्याप्त प्रभाव और रोगियों में अनुपस्थिति दौरे की उपस्थिति दिखाई।

हमने जेएमई के भीतर एक विशेष प्रकार के दौरे - पलकों के मिर्गी मायोक्लोनस - में केप्रा की उच्च प्रभावशीलता दिखाई है। इस प्रकार का हमला अक्सर प्रकाश संवेदनशीलता वाले रोगियों में होता है और आंखें बंद करने से शुरू होता है; दौरे का स्वत: प्रेरण अक्सर होता है। पलकों के मायोक्लोनस को अन्य प्रकार के दौरे के साथ जोड़ा जा सकता है, विशेष रूप से अनुपस्थिति दौरे और डीबीएस में; अधिकांश एईडी के प्रति इसका प्रतिरोध नोट किया गया। पी. स्ट्रिआनो एट अल के प्रकाशन में। (2008) ने जेवन्स सिंड्रोम वाले रोगियों के उपचार में मोनो- और पॉलीथेरेपी में लेवेतिरसेटम की उच्च प्रभावशीलता का उल्लेख किया - पलकों के मिर्गी मायोक्लोनस के साथ या अनुपस्थिति के दौरे के बिना। जेवन्स सिंड्रोम वाले 35 रोगियों में से 80% में लेवेतिरसेटम का सकारात्मक प्रभाव देखा गया। ईईजी पर फैलने वाली मिर्गी की गतिविधि का अवरुद्ध होना, जो तब होता है जब आंखें बंद होती हैं, 57% मामलों में देखी गई थीं।

सभी प्रकाशन लेवेतिरसेटम की अच्छी सहनशीलता दिखाते हैं, जिसमें दवा की उच्च खुराक भी शामिल है। केप्रा लेने वाले 12 जेएमई रोगियों में हमने जांच की, केवल 1 मामले में पीई को मजबूर लैंडोल्ट सामान्यीकरण की घटना के रूप में देखा गया था। शार्प डी.वी. के एक अध्ययन में। और अन्य। (2008) पीई 30 में से 1 मरीज़ में भी देखा गया और जैसा कि लेखकों ने वर्णित किया है, खुद को "व्यवहार संबंधी विकार" के रूप में प्रकट किया। इस प्रकार, लेवेतिरसेटम के प्रतिकूल प्रभाव बहुत ही कम रिपोर्ट किए जाते हैं। हालाँकि, हमें लेवेतिरसेटम लेने वाले वयस्क रोगियों में जबरन सामान्यीकरण की घटना की संभावना के बारे में नहीं भूलना चाहिए, विशेष रूप से दवा की उच्च नैदानिक ​​​​प्रभावशीलता के मामलों में और ईईजी पर इंटरेक्टल एपिलेप्टिफॉर्म डिस्चार्ज के पूर्ण अवरोध के साथ।

अंत में, मैं इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि जेएमई से पीड़ित अधिकांश रोगियों को बहुत लंबे समय तक एईडी लेना पड़ता है। समस्या एईडी बंद होने के बाद दौरे की पुनरावृत्ति की उच्च दर है। पूर्ण इलेक्ट्रोक्लिनिकल छूट के 4-5 वर्षों के बाद भी दवाओं को रद्द करने से कम से कम 75% रोगियों में दौरे दोबारा आते हैं। इस मामले में, वीईएम डेटा के अनुसार, नींद के दौरान रिकॉर्डिंग सहित, इंटरेक्टल एपिलेप्टिफ़ॉर्म गतिविधि को पूरी तरह से अवरुद्ध करना महत्वपूर्ण है। इस कारण से, अत्यधिक प्रभावी और अच्छी तरह से सहन करने वाले एईडी के साथ दीर्घकालिक उपचार किया जाना चाहिए, अधिमानतः मोनोथेरेपी में।

यह प्रारंभिक अध्ययन और साहित्य डेटा दृढ़ता से सुझाव देते हैं कि लेवेतिरसेटम (केप्रा) किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी के उपचार में पसंद की दवा हो सकती है। यह दिखाया गया है कि केपरा वैल्प्रोएट की तुलना में प्रभावशीलता में कमतर नहीं है और सुरक्षा के मामले में उनके मुकाबले महत्वपूर्ण फायदे हैं। ईईजी पर इंटरेक्टल एपिलेप्टिफ़ॉर्म गतिविधि और प्रकाश संवेदनशीलता की घटना को अवरुद्ध करने में केप्रा भी अत्यधिक प्रभावी है। दवा का सबसे अच्छा प्रभाव मोनोथेरेपी से प्राप्त होता है, विशेषकर प्रारंभिक चिकित्सा से। वर्तमान में, मिर्गी के कई रूपों के लिए मूल दवा के रूप में वैल्प्रोएट्स का निर्धारण उनकी अधिक प्रभावशीलता के कारण नहीं, बल्कि उनके बेहतर ज्ञान के कारण होता है। इडियोपैथिक सामान्यीकृत मिर्गी और विशेष रूप से जेएमई में लेवेतिरसेटम की प्रभावशीलता पर और अधिक शोध की आवश्यकता है।

ग्रन्थसूची
1. वोरोनकोवा के.वी., पेत्रुखिन ए.एस., पाइलेवा ओ.ए., खोलिन ए.ए. तर्कसंगत एंटीपीलेप्टिक फार्माकोथेरेपी // मॉस्को, बिनोम, 2008. - 192 पी।
2. मिरोनोव एम.बी., मुखिन के.यू., पेत्रुखिन ए.एस., खोलिन ए.ए. अज्ञातहेतुक सामान्यीकृत मिर्गी के किशोर रूपों और "छद्म-छूट" की स्थिति वाले रोगियों के उपचार की प्रभावशीलता की निगरानी करना। - जर्नल ऑफ़ न्यूरोल एंड साइकिएट। - 2005. - टी. 105. - नंबर 8. - पृ. 24-28.
3. मुखिन के.यू., निकानोरोवा एम.यू., लेविन पी.जी. जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी // जर्नल ऑफ़ न्यूरोल एंड साइकिएट। - 1995. - टी.95. - एन.3. - पृ. 17-21.
4. मुखिन के.यू., पेत्रुखिन ए.एस., रायकोवा ई.ए. अज्ञातहेतुक सामान्यीकृत मिर्गी के उपचार में आक्षेपरोधक के दुष्प्रभाव // जर्नल ऑफ़ न्यूरोल एंड साइकिएट। - 1997. - टी. 97. - एन.7. - पी. 26-30.
5. मुखिन के.यू., पेत्रुखिन ए.एस. मिर्गी के अज्ञातहेतुक रूप: वर्गीकरण, निदान, चिकित्सा। - एम., 2000. - 319 एस.
6. मुखिन के.यू., ग्लूखोवा एल.यू., पेत्रुखिन ए.एस., मिरोनोव एम.बी., सोबोर्नोवा ए.एम. मिर्गी की मोनोथेरेपी में टोपामैक्स // जर्नल ऑफ़ न्यूरोल एंड साइकिएट। - 2004. - टी. 104. - एन. 8. - पी. 35-40।
7. मुखिन के.यू., पिलिया एस.वी., चादायेव वी.ए., मिरोनोव एम.बी., पेत्रुखिन ए.एस. मिर्गी के उपचार में केप्रा: प्रभावशीलता और सहनशीलता // जर्नल ऑफ़ न्यूरोल एंड साइकिएट। - 2005. - टी.105। - एन. 1. - पी. 49-51.
8. मुखिन के.यू., टायस्याचिना एम.डी., मिरोनोव एम.बी., पिलिया एस.वी., पेत्रुखिन ए.एस. मिर्गी के लिए मोनोथेरेपी में केप्रा: इलेक्ट्रो-क्लिनिकल प्रभावकारिता और सहनशीलता // रूसी जर्नल ऑफ चाइल्ड न्यूरोलॉजी। - 2007. - टी. 2. - नंबर 3. - पी. 14-23।
9. मुखिन के.यू., पेत्रुखिन ए.एस., मिरोनोव एम.बी., डोलिनिना ए.एफ. इडियोपैथिक सामान्यीकृत 10 के रोगियों में छूट प्राप्त करने में सोडियम वैल्प्रोएट (डेपाकिन)। मुखिन के.यू., टायसियाचिना एम.डी., मुखिना एल.एन., पेत्रुखिन ए.एस. बच्चों और युवा वयस्कों में मिर्गी के लिए मोनोथेरेपी में टोपिरामेट, वैल्प्रोएट और कार्बामाज़ेपाइन की तुलनात्मक प्रभावशीलता और सहनशीलता // रस। ज़ूर. डेट. न्यूर. - 2008. - टी. 3. - नंबर 2. - पी. 3-48.
11. पेत्रुखिन ए.एस., मुखिन के.यू., मेदवेदेव एम.आई. बच्चों में मिर्गी के इलाज के बुनियादी सिद्धांत // न्यूरोलॉजिकल बुलेटिन - 1997. - टी. 29. - एन 1-2। - पृ. 95-97.
12. पेत्रुखिन ए.एस., डेमिकोवा एन.एस., मुखिन के.यू. मिर्गी-रोधी दवाओं की टेराटोजेनिसिटी // आधुनिक नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी की वर्तमान समस्याएं / एड। जी.आर. मुतोविन, एल.एफ. मार्चेंको। - मॉस्को, 2001. - पी. 205-213।
13. पेत्रुखिन ए.एस., मुखिन के.यू., कलिनिना एल.वी., पाइलेवा ओ.ए. लैमिक्टल: मिर्गी / मनोरोग और मनोचिकित्सक के लिए पॉली- और मोनोथेरेपी। - 2004 / परिशिष्ट 1. - पृ. 20-26.
14. गैलाघेर एम.जे., ईसेनमैन एल.एन., ब्राउन के.एम., एर्बायत-अल्टे ई., हेसिमोविक एच., फेस्लर ए.जे., अटेरियन एच.पी., गिलियम एफ.जी. लेवेतिरसेटम अज्ञातहेतुक सामान्यीकृत मिर्गी के रोगियों में निरंतर ईईजी निगरानी के दौरान स्पाइक-वेव घनत्व और अवधि को कम कर देता है। // मिर्गी। - 2004. - वी. 45. - पी. 90-91।
15. जेंटन पी., गेलिसे पी., थॉमस पी. जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी आज: वर्तमान परिभाषाएँ और सीमाएँ // इन: एड्स। बी. शमित्ज़, टी. सैंडर / जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी: जंज़ सिंड्रोम। - 2000. - पीटर्सफील्ड, डब्ल्यूबीपी। - पी. 11-32.
16. जंज़ डी., क्रिश्चियन डब्ल्यू. इंपल्सिव पेटिट माल // डीटीएसएच। जेड नर्वेनहिल्क। - 1957. - वी. 176. - पी. 346-386।
17. कस्टेलिन-नोलस्ट ट्रेनीटे डी.जी., मारेसकॉक्स सी., स्टोडीक एस., एडेलब्रोक पी.एम., ओस्टिंग जे. फोटोसेंसिटिव मिर्गी: एंटीपीलेप्टिक दवाओं के प्रभावों का अध्ययन करने के लिए एक मॉडल। पिरासेटम एनालॉग, लेवेतिरसेटम का मूल्यांकन। //मिर्गी रेस. - 1996. - वी. 25. - पी. 225-30।
18. केलेट एम.डब्ल्यू., स्मिथ डी.एफ., स्टॉकटन पी.ए., चैडविक डी.डब्ल्यू. नैदानिक ​​​​अभ्यास में टोपिरामेट: विशेषज्ञ मिर्गी क्लिनिक में लाइसेंस के बाद पहले वर्ष का अनुभव // जे. न्यूरोल। न्यूरोसर्जन। मनश्चिकित्सा। - 1999. - वी. 66. - पी. 759-763.
19. मीडोर के.जे., बेकर जी.ए., फिननेल आर.एच. और अन्य। गर्भाशय में एंटीपीलेप्टिक दवा का प्रभाव। भ्रूण की मृत्यु और विकृतियाँ // न्यूरोलॉजी। - 2006. - वी. 67. - पी. 407-412।
20. पानायियोटोपोलोस सी.पी. मिर्गी: दौरे, सिंड्रोम और प्रबंधन // ब्लैडन मेडिकल पब्लिशिंग, 2005। - 540 पी।
21. पानायियोटोपोलोस सी.पी., ओबेद टी., ताहान आर. जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी: 5 साल का संभावित अध्ययन // मिर्गी। - 1994. - वी. 35. - पी. 285-296।
22. पानायियोटोपोलोस सी.पी., ताहान आर., ओबेद टी. जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी: निदान और उपचार में शामिल त्रुटियों के कारक // मिर्गी। - 1991. - वी. 32 - पी. 672-676।
23. प्रसाद ए., कुज़नीकी आर.आई., नॉल्टन आर.सी., वेल्टी टी.ई., मार्टिन आर.सी., मेंडेज़ एम., फौट आर.ई. किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी में एंटीपीलेप्टिक दवा उपचार का विकास। // आर्क न्यूरोल। - 2003. - वी. 60. - पी. 1100-1105।
24. शार्प डी.वी., पटेल ए.डी., अबू-खलील बी., फेनिचेल जी.एम. किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी में लेवेतिरसेटम मोनोथेरेपी। //जब्ती। - 2008. - वी. 17. - पी. 64-68.
25. स्पीचियो एन., बोएरो जी., मिशेलुची आर., गैम्बर्डेला ए., जियालोनार्डो ए.टी., फत्तौच जे., डि बोनावेंटुरा सी., डी पालो ए., लाडोगाना एम., लैम्बर्टी पी., विगेवानो एफ., ला नेवे ए. ...., स्पेशियो एल.एम. किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी में ईईजी असामान्यताओं पर लेवेतिरसेटम का प्रभाव। // मिर्गी। - 2008. - वी. 49. - पी. 663-9.
26. स्ट्रिआनो पी., सोफिया वी., कैपोविला जी., रुब्बोली जी., डि बोनावेंटुरा सी., कोपोला ए., विटाले जी., फॉन्टानिलास एल., जियालोनार्डो ए.टी., बियोन्डी आर., रोमियो ए., विरी एम., ज़ारा एफ., स्ट्रिआनो एस. अनुपस्थिति (जेवन्स सिंड्रोम) के साथ पलक मायोक्लोनिया में लेवेतिरसेटम का एक पायलट परीक्षण। // मिर्गी। - 2008. - वी. 49. - पी. 425-30।
27. सुंडक्विस्ट ए., निल्सन बी.वाई., टॉमसन टी. किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी में वैल्प्रोएट मोनोथेरेपी: इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफिक और अन्य न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षणों पर खुराक से संबंधित प्रभाव // थेर। ड्रग मोनिट. - 1999. - वी. 21. - पी. 91-96।
28. थॉमस पी., जेंटन पी., गेलिसे पी., वुल्फ पी. जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी // इन: शैशवावस्था, बचपन और किशोरावस्था में मिर्गी सिंड्रोम। तीसरा संस्करण/संस्करण। जे. रोजर, एम. ब्यूरो, चौ. ड्रेवेट, पी. जेंटन, सी.ए. टैसिनारी, पी. वुल्फ - लंदन: जॉन लिब्बी, 2005. - पी. 367-388।
29. वालेस एस. मायोक्लोनस और बचपन में मिर्गी: वैल्प्रोएट, एथोसक्सिमाइड, लैमोट्रीजीन और ज़ोनिसामाइड // मिर्गी रेस के साथ उपचार की समीक्षा। - 1998. - वी. 29. - पी. 147-154।

रोग एक सिंड्रोम है, जिसकी नैदानिक ​​​​तस्वीर मायोक्लोनिक और मिर्गी के दौरे के एक जटिल रूप द्वारा व्यक्त की जाती है। इस प्रकार की मिर्गी वंशानुगत या अधिग्रहित होती है और कई कारकों के कारण हो सकती है।

मायोक्लोनिक मिर्गी का निदान अक्सर बच्चों और किशोरों में किया जाता है। लड़के इस बीमारी के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं।

जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी, जिसे संक्षेप में जेएमई कहा जाता है, को जंज़ सिंड्रोम भी कहा जाता है। यह सौम्य अज्ञातहेतुक मिर्गी के एक रूप को संदर्भित करता है। यह बीमारी उम्र से संबंधित है और एक किशोर के यौवन विकास से जुड़ी है।

• साइट पर सभी जानकारी केवल सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए है और कार्रवाई के लिए कोई मार्गदर्शिका नहीं है!
• आपको सटीक निदान दे सकता है केवल डॉक्टर!
• हम आपसे विनम्र निवेदन करते हैं कि स्वयं-चिकित्सा न करें, बल्कि किसी विशेषज्ञ से अपॉइंटमेंट लें!
• आपको और आपके प्रियजनों को स्वास्थ्य!

इस प्रकार की मिर्गी में बड़े पैमाने पर द्विपक्षीय अभिव्यक्तियों के साथ दौरे पड़ते हैं। इस प्रकार, रोग युग्मित अंगों को प्रभावित करता है: आंखें, अंग।

रोग का इतिहास

पहली बार, बचपन की मायोक्लोनिक मिर्गी जैसी बीमारी का वर्णन 1981 में किया गया था। ड्रेवेट और बायोर ने सात साल के बच्चों पर एक अध्ययन किया।

बच्चों में सौम्य मायोक्लोनिक मिर्गी का सिंड्रोम मायोक्लोनिक दौरे की घटना के रूप में कार्य करता है। वहीं, किसी अन्य प्रकार के दौरे नहीं देखे गए।

इस तरह की अभिव्यक्तियाँ जीवन के पहले तीन वर्षों में इलाज योग्य थीं, लेकिन अधिक उम्र में वे बहुत ही कम दिखाई देती थीं या बिल्कुल भी प्रकट नहीं होती थीं। इन बच्चों में साइकोमोटर विकास आयु मानकों के अनुरूप बताया गया था। कोई मनोवैज्ञानिक विचलन नोट नहीं किया गया।

1989 में, बच्चों में बेनाइन मायोक्लोनिक मिर्गी सिंड्रोम को सामान्यीकृत अज्ञातहेतुक मिर्गी के साथ अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण में शामिल किया गया था।

आज तक, चिकित्सा साहित्य में इस बीमारी के 98 मामलों का वर्णन किया गया है।

कारण

अचानक और हिंसक जागृति से हमला हो सकता है।

कई वैज्ञानिकों ने मायोक्लोनिक मिर्गी के रोगियों की कुछ मानवशास्त्रीय विशेषताओं की भी पहचान की है।

इसमे शामिल है:

• उच्च विकास;
• शारीरिक विकास में डिसप्लास्टिक विशेषताओं का अभाव;
• भावनात्मक गतिशीलता का उच्च स्तर;
• विक्षिप्त लक्षणों की उपस्थिति.

मायोक्लोनिक मिर्गी के प्रकार

मायोक्लोनिक प्रकार की मिर्गी दौरे के साथ एक मस्तिष्क विकृति है।

यह रोग तीन प्रकार के हमलों में प्रकट हो सकता है:

मायोक्लोनिक	अंगों और ऊपरी शरीर के फड़कने से जुड़ा हुआ। सुबह उठने के तुरंत बाद होता है। यदि गंभीर थकान होती है, तो वे शाम को प्रकट हो सकते हैं।
टॉनिक क्लोनिक	मायोक्लोनिक मिर्गी के 70% से अधिक रोगियों को ऐसे हमलों का अनुभव होता है। ज्यादातर मामलों में उनकी घटना "नींद-जागने" शासन के अनुपालन न करने से शुरू होती है।
अनुपस्थिति दौरे	इस प्रकार के हमले से रोगी बेहोश हो जाता है। यह अवधि कुछ सेकंड तक चलती है, जबकि आक्षेप पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं। मायोक्लोनिक मिर्गी से पीड़ित एक तिहाई लोगों में अनुपस्थिति दौरे पड़ते हैं और दिन के किसी भी समय हो सकते हैं।

दौरे के प्रकार का निर्धारण केवल अस्पताल में ही संभव है। निदान करने में फोटोस्टिम्यूलेशन विधि सबसे प्रभावी है।

क्रमानुसार रोग का निदान

मायोक्लोनिक मिर्गी में मायोक्लोनिक दौरे बड़े पैमाने पर और द्विपक्षीय रूप से समकालिक होते हैं। वे छिटपुट अभिव्यक्तियों, वसा चयापचय के कई विकारों और पोस्टानॉक्सिक मायोक्लोनस की विशेषता रखते हैं।

किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी में, चेतना बिना किसी हानि के कार्य करती है।

एक सटीक निदान करने के लिए, एक विस्तृत इतिहास एकत्र करना और उचित संकेतकों के साथ विशिष्ट नैदानिक ​​​​विशेषताओं की जांच करना आवश्यक है।

लक्षण

किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी का मुख्य लक्षण दौरा है।

इसमें निम्नलिखित गुण हैं:

• बांहों और शरीर के ऊपरी हिस्से की मांसपेशियां अनियंत्रित रूप से फड़कती हैं;
• रोगी सचेत है;
• दौरा अक्सर सुबह जागने पर होता है;
• दौरे के बीच की समयावधि लंबी हो सकती है और कभी-कभी महीनों और वर्षों तक भी हो सकती है।

मायोक्लोनिक दौरे की तीव्रता कम या ज्यादा तीव्र हो सकती है। कुछ मामलों में, हमले में केवल पलक का फड़कना शामिल होता है, अन्य में यह ऊपरी शरीर में गंभीर ऐंठन होता है।

दौरे का हल्का रूप ध्यान आकर्षित नहीं कर सकता है, लेकिन गंभीर रूपों में ध्यान की हानि से जुड़े अनुपस्थिति दौरे विकसित होना संभव है।

रोगी की न्यूरोलॉजिकल स्थिति सामान्य सीमा के भीतर रहती है। कोई संज्ञानात्मक हानि नहीं देखी गई।

अधिकतर, किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी 12-14 वर्ष की आयु में ही प्रकट होती है। लेकिन आयु सीमा व्यापक हो सकती है और इसमें 8 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे शामिल हो सकते हैं। नवजात शिशुओं में भी इस बीमारी के मामले दर्ज किए गए हैं।

निदान

मायोक्लोनिक मिर्गी के लक्षणों को अक्सर किसी प्रकार की घबराहट के रूप में समझा जाता है। इस कारण से, हम मिर्गी के बारे में बात करते हैं जब सामान्यीकृत दौरे दिखाई देते हैं।

ईईजी असामान्यताएं फोटोस्टिम्यूलेशन विधियों और नींद की कमी के उपयोग से देखी जा सकती हैं। जागृति के समय ईईजी को मापना जानकारीपूर्ण हो सकता है।

ईईजी वीडियो का उपयोग करके सूक्ष्म, हल्के विकारों का निर्धारण किया जा सकता है। यह विधि ज़ोर से पढ़ते समय और बातचीत के दौरान प्रभावी होती है।

दौरे के लिए प्राथमिक उपचार

परिजनों को समझना चाहिए कि मरीज को कभी भी अटैक आ सकता है। इस कारण से, यह जानना महत्वपूर्ण है कि क्या कार्रवाई की जानी चाहिए।

उत्तेजना के दौरान, दौरे काफी बार-बार आ सकते हैं और दिन के किसी भी समय हो सकते हैं।

इस हमले से सबसे बड़ा ख़तरा मरीज़ को ही होता है क्योंकि इससे कोई भी चोट लग सकती है।

किसी हमले को पूरी तरह ख़त्म करना या तेज़ करना असंभव है।

लेकिन मिर्गी के लिए प्राथमिक उपचार के कुछ नियमों को जानने से आपको स्वास्थ्य को होने वाले सहवर्ती नुकसान से बचने में मदद मिलेगी:

किसी भी स्थिति में, चिकित्सा सहायता लेना उचित होगा।

पूर्वानुमान

किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी का अचानक ठीक होना अत्यंत दुर्लभ है। मिर्गीरोधी दवाएं बंद करने के बाद हर 10 में से 9 मामलों में दौरे फिर से शुरू होते हैं।

वर्तमान में, दवा के पास आजीवन उपचार की आवश्यकता और रोगी की स्थिति की नियमित निगरानी पर डेटा है।

उपचार के दौरान दौरे भी पड़ सकते हैं (लगभग 50% मामलों में)। लेकिन समय पर और सक्षम उपचार ठीक होने और सामान्य जीवनशैली जीने के लिए काफी अनुकूल पूर्वानुमान देता है।

इलाज

किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी का उपचार दो सिद्धांतों पर आधारित है:

• दवाएँ लेना;
• रोगी की जीवनशैली को समायोजित करना।

वैलाप्रोएट ने प्रभावशीलता सिद्ध कर दी है। उनकी मदद से मोनोथेरेपी हमलों को नियंत्रित करने में मदद करती है।

ड्रग थेरेपी महत्वपूर्ण परिणाम देती है। दवाएं दौरे की तीव्रता और आवृत्ति को कम करने में मदद करती हैं। कुछ मामलों में, पूर्ण पुनर्प्राप्ति संभव है।

उपचार कार्यक्रम डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया गया है। इसमें रोगी की व्यक्तिगत विशेषताओं, रोग के एटियलजि और नैदानिक ​​​​तस्वीर को ध्यान में रखा जाता है। किसी विशेषज्ञ की देखरेख में दवा वापसी भी की जाती है।

डॉक्टर के सभी निर्देशों का पालन करने से एक स्थायी चिकित्सीय प्रभाव प्राप्त होता है। एक नियम के रूप में, दीर्घकालिक और निरंतर उपचार की आवश्यकता होती है।

उपचार प्रक्रिया के दौरान, पाठ्यक्रम को समायोजित करने और सुधारों की पहचान करने के लिए समय-समय पर निगरानी की जाती है।

उपचार का पूर्वानुमान निम्नलिखित बिंदुओं पर आधारित है:

यह उपचार पूर्वानुमान 2011 में किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी पर फ्रांसीसी विशेषज्ञों द्वारा बनाया गया था।

रोगी के जीवन में उचित आराम, शासन का पालन, तनावपूर्ण स्थितियों और नींद की समस्याओं का उन्मूलन आवश्यक है।

जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी इसका एक रूप है। इस प्रकार की विकृति की विशेषता किशोरावस्था में इसकी शुरुआत है, जो बड़े पैमाने पर द्विपक्षीय मायोक्लोनिक दौरे से जुड़ी है, जो मुख्य रूप से ऊपरी छोरों में स्थानीयकृत है।

किशोर मिर्गी एक ज्ञात आनुवंशिक दोष के साथ मिर्गी के पहले रूपों में से एक है।

यदि रोग का जल्दी पता चल जाए और तुरंत चिकित्सा सहायता ली जाए तो रोग का पूर्वानुमान अनुकूल होता है।

मस्तिष्क और संपूर्ण तंत्रिका तंत्र की अपर्याप्त परिपक्वता ऐसी स्थितियाँ हैं जिनके कारण एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में ऐंठन हो सकती है। वहीं, समय पर जन्म लेने वाले 3% बच्चों और समय से पहले जन्मे 20% बच्चों में दौरे का पता लगाया जा सकता है। इसलिए, समय से पहले जन्म लेने वाले बच्चों के माता-पिता को उनके स्वास्थ्य के प्रति विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए। मायोक्लोनिक ऐंठन तेज, अचानक अनैच्छिक संकुचन है जिसमें मांसपेशियों का एक समूह या पूरा शरीर (अक्सर ऊपरी भाग और भुजाएं) शामिल होते हैं। अक्सर, ऐसी ऐंठन सोते समय या सोते समय होती है और कभी-कभी इसे रात में कंपकंपी भी कहा जाता है। कुछ बच्चों में ऐसी मरोड़ काफी तीव्र होती है। इस स्थिति का कारण पता लगाना आवश्यक है। कुछ लोगों में, यह स्थिति वयस्कता तक बनी रहती है और यह किसी बीमारी का लक्षण नहीं है। इस मामले में, किसी विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं है। सोते समय मायोक्लोनिक ऐंठन का आनुवंशिक कारण हो सकता है। यदि रात के समय कंपकंपी काफी तेज़ है, तो वे जाग सकते हैं और बच्चे को डरा सकते हैं। 5-6 महीने तक के बच्चों के लिए, स्वैडलिंग एक विकल्प हो सकता है, कम से कम सोते समय।

हालाँकि, बच्चों में मायोक्लोनिक दौरे के अन्य कारण भी हैं। इसका पता लगाने के लिए, आपको योग्य चिकित्सा सहायता लेने और आधुनिक शोध विधियों, जैसे इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का उपयोग करके गहन परीक्षा से गुजरना होगा। आइए नवजात शिशुओं में दौरे के संभावित कारणों पर विचार करें।

1. विभिन्न चयापचय संबंधी विकार।

उदाहरण के लिए, हाइपोग्लाइसीमिया। हाइपोक्लेसेमिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें रक्त शर्करा का स्तर 2.7 mmol/l से नीचे होता है। इसका मुख्य कारण हाइपरइन्सुलिनिज्म है। हाइपरिन्सुलिनिज्म अतिरिक्त इंसुलिन के कारण होने वाली एक विकृति है, जिससे रक्त शर्करा में उल्लेखनीय कमी आती है। ग्लूकोज की कमी से मस्तिष्क में ऑक्सीजन की कमी हो सकती है, जिससे इसकी गतिविधि बाधित हो सकती है और दौरे पड़ सकते हैं।

हाइपोनेट्रेमिया और हाइपोकैल्सीमिया दौरे का कारण बन सकते हैं। हाइपोनेट्रेमिया एक निम्न सीरम सोडियम स्तर है, जो 135 mEq/L से कम है। हाइपोकैल्सीमिया रक्त में कैल्शियम का निम्न स्तर है। इन विकृति के उपचार के लिए योग्य चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। आमतौर पर उपचार का पूर्वानुमान अनुकूल होता है, कोई परिणाम नहीं देखा जाता है।

2. एन्सेफैलोपैथी - गैर-भड़काऊ मस्तिष्क क्षति। नवजात शिशुओं में यह जन्मजात या प्रसव के दौरान प्राप्त किया जा सकता है। एन्सेफेलोपैथी के इलाज के लिए दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं। लक्षणों से राहत के लिए - फिजियोथेरेपी और मालिश।

3. मेनिनजाइटिस और एन्सेफलाइटिस। मेनिनजाइटिस मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी की परत की सूजन है। यह रोग संक्रामक है - यह एक निश्चित जीवाणु द्वारा शरीर का संक्रमण है जो मस्तिष्क में प्यूरुलेंट गुहाओं के निर्माण की ओर ले जाता है। समय पर इलाज शुरू करना और अपने डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन करना महत्वपूर्ण है। एन्सेफलाइटिस मस्तिष्क रोगों का एक समूह है जो शरीर में एक संक्रामक रोगज़नक़ के प्रवेश के कारण होता है। उपचार के लिए, एंटीवायरल और सूजन-रोधी दवाएं, बिस्तर पर आराम और बहुत सारे तरल पदार्थ निर्धारित हैं। बच्चे का तत्काल अस्पताल में भर्ती होना आवश्यक है। मेनिनजाइटिस और एन्सेफलाइटिस के निदान में मुख्य बात काठ का पंचर है, जिसकी मदद से विश्लेषण के लिए मस्तिष्कमेरु द्रव लिया जाता है।