Miokloniskām spazmām raksturīgas īslaicīgas ķermeņa muskuļu kontrakcijas. Šo sindromu pavada pēkšņas drebuļi, krampji, žagas utt. Konvulsīvās spazmas var rasties gan miega laikā, gan cilvēka aktīvas fiziskās aktivitātes laikā. Pēkšņa uzbrukuma provokatori var būt asas skaņas, spilgta gaisma un pat pēkšņs pieskāriens. Bērniem līdzīga reakcija visbiežāk rodas, kad viņi ir ļoti nobijušies.

Slimības attīstības iemesli

Pašlaik ir diezgan daudz slimību, kuras pavada īslaicīgi krampji. Ja rodas šādi simptomi, ir jānoskaidro tās attīstības iemesli.

Visbiežāk sastopamie faktori, kas veicina mioklonisko krampju rašanos, ir:

• palielināta fiziskā aktivitāte;
• stress un emocionāls stress;
• nepietiekama vitamīnu un minerālvielu uzņemšana organismā;
• ilgstoša kofeīnu saturošu zāļu lietošana;
• nikotīna atkarība;
• negatīva reakcija uz noteiktiem medikamentiem (estrogēnu, kortikosteroīdiem).

Diezgan bieži šādu iemeslu izraisīti krampji skar pirkstus, plakstiņus un kāju ikrus. Parasti šādi krampji ir īslaicīgi un apstājas paši, neprasot nopietnu ārstēšanu.

Turklāt ir daudz nopietnāki faktori, kas provocē mioklonusu. Tie ietver:

• distrofiskas izmaiņas muskuļu audos;
• amiotrofiskās sklerozes attīstība, ko pavada nervu šūnu nāve;
• mugurkaula muskuļu atrofija;
• muskuļu nervu traumas;
• autoimūnas slimības (Īzaka sindroms) utt.

Neskatoties uz to, ka miokloniski krampji vairumā gadījumu nerada briesmas, jebkura šāda veida izpausme prasa konsultāciju ar ārstu un rūpīgu pacienta pārbaudi, lai izslēgtu nopietnākus simptomus.

Uzbrukuma simptomi

Mioklonisko spazmu iezīme ir sāpju trūkums. Spazmas var ietekmēt vienu muskuļu vai muskuļu grupu.

Vizuāli novērojama neliela sejas, roku, plakstiņu u.c. raustīšanās. To ilgums nepārsniedz 1 minūti un visbiežāk šādas izpausmes parādās sapnī.

Ar miokloniskām spazmām tiek novēroti šādi simptomi:

• nejutīgums un muskuļu sasprindzinājums galvas un kakla rajonā;
• augšējo plakstiņu tiks;
• piespiedu muskuļu kontrakcijas;
• neliela ekstremitāšu trīce;
• "Nemierīgu kāju" simptoms (pietūkums, krampji utt.).

Miokloniski krampji teļu rajonā atgādina parastu, taču starp tiem ir būtiska atšķirība: ar miokloniju atšķirībā no konvulsīvā sindroma nav samaņas zuduma.

Uzbrukuma gaita bērnībā

Bērniem miokloniskās spazmas var būt daudz smagākas nekā pieaugušiem pacientiem. Bieži vien mioklonusu pavada ģeneralizēti krampji, kas atgādina nelielu epilepsiju ar īslaicīgu samaņas zudumu un krampjiem.

Miokloniskā epilepsija papildus krampjiem var rasties ar absanskrampjiem (īslaicīgas epilepsijas veida simptomi), kas visbiežāk tiek novēroti 4 gadu vecumā, bet izzūd, pieaugot. Šiem uzbrukumiem raksturīgs īslaicīgs pacienta stupors, ar atvērtām acīm, bet cilvēks zaudē samaņu. Bieži vien bērnu prombūtnes lēkmes var būt juvenīlas miokloniskas epilepsijas priekšvēstnesis.

Bērnībā mioklonusu pavada asarošana, emocionāla nestabilitāte un paaugstināta iespaidojamība, taču ar savlaicīgu ārstēšanu šis stāvoklis ātri stabilizējas un atveseļošanās prognoze ir labvēlīga.

Konvulsīvā sindroma klasifikācija

Pašlaik ir šāda mioklonusa klasifikācija:

• Fizioloģiska. Šāda veida mioklonisko spazmu izraisa fizisks nogurums, emocionāli un maņu uzliesmojumi. Parasti fizioloģiskais mioklonuss izpaužas kā žagas, nakts drebuļi un teļu krampji.
• Epilepsijas. Galvenie epilepsijas mioklonusa attīstības faktori ir slimības, kuras var pavadīt krampji. Slimības simptomi izpaužas diezgan skaidri un pakāpeniski progresē.
• Būtiski. Šajā gadījumā miokloniskā uzbrukuma cēlonis ir iedzimts faktors. Pirmie slimības simptomi parādās agrīnā vecumā, un to maksimums iestājas pubertātes laikā.
• Simptomātisks. Šajā formā galvenais mioklonusa simptoms ir pastāvīga mīksto aukslēju ataksija. Pamatojoties uz lokalizāciju, izšķir kortikālos, subkortikālos, perifēros un segmentālos perēkļus. Muskuļu sadalījumu rada segmentālais, fokālais un multifokālais mioklonuss ar ritmiskām un aritmiskām kontrakcijām.

Diagnostikas metodes

Lai nozīmētu adekvātu ārstēšanu, ir jāveic diagnostikas pasākumi, kas palīdzēs izslēgt nopietnas slimības, jo dažos gadījumos mioklonusu var slēpt kā citas, smagākas izpausmes. Šis stāvoklis īpaši skar bērnus, jo viņu simptomi ir daudz smagāki.

Pirmajā vizītē pie ārsta tiek veikta pacienta vizuāla apskate un iegūta detalizēta slimības vēsture, nosakot ģenētiskās transmisijas iespējamību, mioklonisko lēkmju ilgumu un biežumu, kas ļauj diferencēt lēkmes un to cēloņus.

Lai iegūtu precīzāku diagnozi, var noteikt šādas izmeklēšanas metodes:

• asins paraugu ņemšana bioķīmiskai analīzei;
• Galvas zonas rentgena izmeklēšana;
• elektroencefalogrāfija.

Pamatojoties uz iegūtajiem datiem un ārējo pārbaudi, neirologs veic galīgo diagnozi un nosaka visus nepieciešamos terapeitiskos pasākumus.

Ārstēšanas stratēģija

Ja miokloniski krampji ir labdabīgi, ja lēkme notiek, reaģējot uz dabiskiem stimuliem (pārslodze, bailes utt.), nopietna ārstēšana nav nepieciešama. Epizodiskām izpausmēm ieteicams lietot nomierinošus medikamentus, kas normalizē nervu sistēmu. Dažreiz pietiek ar baldriāna, māteres vai valokordīna tinktūru.

Negatīviem simptomiem, ko pastiprina nopietnas smadzeņu un centrālās nervu sistēmas darbības problēmas, tiek noteikta kompleksa terapija ar pretkrampju līdzekļiem:

• lai bloķētu nervu impulsu pārnešanu, tiek nozīmēti nootropie līdzekļi (Piracetam, Cinnarizine, Phenotropil, Nootropil uc);
• muskuļu relaksāciju un centrālās nervu sistēmas aktivitātes samazināšanos var panākt ar muskuļu relaksantu un sedatīvu līdzekļu palīdzību (Andaxin, Seduxen u.c.);
• smagu un biežu krampju lēkmēm, kā arī jaunu krampju novēršanai tiek nozīmētas oksibutirāta, haloperidola un droperidola injekcijas;
• smagos gadījumos kortikosteroīdus izraksta, bet tikai īsu kursu un ārstējošā ārsta uzraudzībā.

Jāatceras, ka liela nozīme ir konvulsīvā sindroma attīstības novēršanai, kā arī šo stāvokli provocējošo cēloņu likvidēšanai. Piemēram, ja bērni naktī bieži izjūt drebuļus, pirms gulētiešanas ieteicams skatīties tikai mierīgus TV šovus, kā arī izvairīties no aktīvām spēlēm, kas palielina nervu uzbudināmību.

Pareizi ievadīta terapija un pastāvīga pacienta uzraudzība var vairākas reizes samazināt mioklonisko lēkmju biežumu. Tajā pašā laikā cilvēks dzīvo pilnvērtīgu dzīvi, nejūtot diskomfortu, sazinoties ar mīļajiem. Šajā gadījumā atveseļošanās prognoze ir labvēlīga.

vaimiokloniski krampji — Tās ir asas, īslaicīgas, pēkšņas, patvaļīgas, atkārtotas muskuļu grupu saliekuma kontrakcijas (vai raustīšanās), piemēram, raustīšanās, kas aptver visu ķermeni vai tā daļu, visbiežāk rokas vai rumpja augšdaļu.

Miokloniski krampji ir ģeneralizēti .

Miokloniski krampji izraisīt cilvēka pēkšņu kritienu, t.s kritienu uzbrukumi " Krītošais uzbrukums ilgst 1-2 sekundes, sākas un pēkšņi apstājas. Kritiena uzbrukuma laikā pastāv liels risks gūt traumatisku smadzeņu traumu vai lūzumus vai sasitumus.

Pret miokloniskām spazmām rokās cilvēks pēkšņi nomet priekšmetus, piemēram, izlej cukuru, izmet karoti. Reizēm rokās rodas tikai nelielas kontrakcijas, ko jūt tikai pats cietējs. Raksturīgi, ka mioklonuss pastiprinās no rīta (1-1,5 stundas pēc pamošanās), īpaši ar miega trūkumu. Apkārtējie šādu raustīšanu saista ar neirotiskiem traucējumiem. Biežāk viņi vēršas pie ārsta tikai pēc ģeneralizētu toniski-klonisku krampju sākuma ar kritienu un samaņas zudumu. Jau pie neirologa pieņemšanas, aptaujājot pacientus, ir iespējams identificēt agrākos miokloniskos lēkmes. Pēc tam katru dienu jāreģistrē un jāatzīmē mioklonuss.

Tādas miokloniskas spazmas raksturīga miokloniskā epilepsija .

Ieslēgts miokloniski krampji pie miokloniskās epilepsijas mēs redzam izlādes polipiks - vilnis . Video-EEG monitoringā polipika viļņa izlāde sinhroni sakrīt ar mioklonisku uzbrukumu.

Video no YouTube parāda mioklonisku krampju piemēru.

Labdabīgs mioklonuss

Mioklonusa klātbūtne ne vienmēr nozīmē, ka pacientam ir epilepsija.

Neepilepsisks mioklonss vai labdabīgs mioklonuss var konstatēt dažos neiroloģiskos patoloģiskos stāvokļos un veseliem cilvēkiem.

Labdabīga mioklonusa cēloņi var būt: smagas progresējošas smadzeņu deģeneratīvas slimības, smadzeņu stumbra un muguras smadzeņu bojājumi, kā arī akūti išēmiski-hipoksiski smadzeņu bojājumi.

Visbiežāk gandrīz katrs cilvēks aizmigšanas laikā sevī vai citos novēro mioklonusu ( hipnagoģisks mioklonss vai nakts drebuļi ). Tos uzskata par absolūti normālu fizioloģisku simptomu. Daži cilvēki ir šādi drebuļi aizmigšanas laikā ievērojami izteikts. Šādos gadījumos runa ir par video - EEG - monitoringa nepieciešamību, lai izslēgtu mioklonusa epilepsijas ģenēzi. Mioklons, kas sākas miega režīmā neprasa nekādus medikamentus.

Mioklonusa cēlonis

Kādas slimības var izpausties ar miokloniskiem krampjiem?

- Pacientiem ar izkliedētu smadzeņu pelēkās vielas bojājumu: uzkrāšanās slimības, infekcijas slimības (piemēram, Kreicfelda-Jakoba slimība, subakūts sklerozējošais panencefalīts).
- Uz vielmaiņas traucējumu fona (urēmija, hipoksija, hiperosmolāri stāvokļi, paraneoplastiski sindromi).
— Uz progresējošu neiroloģisko slimību fona: progresējoša miokloniska epilepsija ar vai bez Lafora ķermeņiem.
Primārās ģeneralizētas epilepsijas izpausme: juvenīla miokloniska epilepsija vai absansu lēkmes ar mioklonisku komponentu.
Jaundzimušajiem tās ir saistītas ar neirodeģeneratīviem stāvokļiem (piemēram, gangliozidozes: Tay-Sachs slimība, Alpers slimība).

No kādiem stāvokļiem vajadzētu atšķirt miokloniskos krampjus?

Diferenciāldiagnoze mioklonuss tiek veikts starp simptomiem:

miokimija,

fokusa motora lēkmes epilepsijas gadījumā,

tiku hiperkinēze,

labdabīgs mioklonuss aizmigšanas laikā,

hiperreakcija (hipereksfleksija), kad ir bail.

Trīce(lat. trīce- trīce) - ātras, ritmiskas, īsas ekstremitāšu vai rumpja kustības, ko izraisa muskuļu kontrakcijas. Var būt normāli ar nogurumu, spēcīgām emocijām; kā arī patoloģijās, piemēram, Parkinsona slimības gadījumā.

Tiki– Tās ir ātras, stereotipiskas un īslaicīgas kustības. Tiki ir nosacīti brīvprātīgi kontrolēti, vardarbīgi: cilvēks nespēj tos pārvarēt vai apturēt. Uz dažām minūtēm pacienti var apturēt tiku, pieliekot pūles, lai pārvarētu ievērojamu iekšējo spriedzi.

T iki Skaties kā normālas, bet piespiedu vai uzmācīgas kustības: mirkšķināšana, šņaukšana, klepošana, skrāpēšana, sejas kustības (pieres saburzīšana, mutes grozīšana), drēbju vai frizūru pielāgošana, plecu raustīšana, vokālisms piespiedu skaņu veidā, kliegšana. Tie ir ļoti bieži simptomi, tāpēc gandrīz ikvienam var diagnosticēt Tiki. Tiki pieaug ar uztraukumu, samazinās ar izklaidību, fizisku darbu, koncentrēšanos uz kaut ko citu, pazūd miegā.

Hipereksleksija - patoloģiski pastiprināta reakcija, kas rodas uz negaidītu stimulu (trīcēšana no bailēm).

Katrs cilvēks periodiski nodreb. Bet ar hipereksleksiju cilvēki gandrīz lec no nelielas šalkas. Tā ir iedzimta nervu sistēmas iezīme.

Miokīmija(raustīšanās) plakstiņi ir atkārtotas orbicularis oculi muskuļa kontrakcijas, kas atrodas plakstiņu biezumā. Mirkšķināšanu ikdienā mēdz dēvēt par tiku, taču tā tas nav. Tikus var demonstrēt (atbildot uz lūgumu parādīt, kādi tiki ir pacientam, viņš tos viegli attēlo). Myokymia nevar parādīt patvaļīgi. Mazie acs muskuļi neviļus saraujas. Pacienti saka: "Mana acs raustās."

Tetānija(seno grieķu τέτανος - krampji, spriedze) - krampju lēkmes, ko izraisa kalcija metabolisma pārkāpums organismā, kas saistīti ar epitēlijķermenīšu darbības traucējumiem (parasti, ja tie tiek bojāti operācijas laikā) vai dehidratācijas dēļ atkārtotas atkārtošanās dēļ. vemšana vai caureja.

Tetānija ir bieži sastopama sūdzība bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem – “krampjveida ikru muskuļi” dienas laikā un biežāk miega laikā. Sāpīgi krampji kājās, apstājas paši vai pēc ekstremitātes berzes vai kratīšanas. Tos novēro gandrīz visiem cilvēkiem dažādos dzīves periodos. Tie bieži izzūd pēc kalcija piedevu lietošanas.

Fokālās lēkmes - visizplatītākā epilepsijas izpausme. Daļējas lēkmes rodas, ja ir bojāti neironi noteiktā smadzeņu puslodes zonā. Fokālās lēkmes ir vienkāršas daļējas, sarežģītas daļējas un sekundāri ģeneralizētas:

• vienkārši fokusa lēkmes - ar vienkāršām daļējām lēkmēm nav apziņas traucējumu
• sarežģīti fokālie krampji - lēkmes ar samaņas zudumu vai maiņu izraisa noteiktas pārmērīgas uzbudinājuma zonas un var kļūt vispārinātas.
• sekundāri ģeneralizēti krampji - raksturīgi sākas vienkāršas daļējas lēkmes formā, kam seko epilepsijas aktivitātes izplatīšanās uz visām smadzenēm un izpaužas visa ķermeņa muskuļu spazmās ar samaņas zudumu.

Ja epiaktivitāte nāk no motora garozas, tad krampji izpaužas kā kloni atsevišķās muskuļu grupās. Šīs kloniskās vienkāršās daļējās lēkmes fokālās epilepsijas gadījumā ir klīniski līdzīgas miokloniskiem krampjiem miokloniskās epilepsijas gadījumā.

Labdabīgs mioklonuss miega laikā – visa ķermeņa vai tā daļu fizioloģiski drebuļi plkst aizmigt(hipniskas raustīšanās). Tipiski lielākajai daļai cilvēku.

Maziem bērniem pārsteigums miega laikā traucē mierīgu miegu. Bērni pēkšņi pamostas un raud. Vienkāršas darbības palīdz uzlabot miegu: cieši ietīt mazuļus, apsegt ar smagāku segu, kā arī segas malas var pabāzt zem matrača.

Video, kas ņemts no YouTube, var redzēt normālu fizioloģisku miega piemēru, ko pavada labdabīgs miega mioklonuss.

Tātad, mēs uzzinājām, kas tas ir miokloniskas spazmas, mioklonisko krampju cēloņi; kādi ir neepileptiķu veidi? labdabīgs mioklonuss. Atklāts atšķirības starp mioklonusu dažādiem patoloģiskiem stāvokļiem: trīcei, miokimijai, fokusa motora krampjiem epilepsijas gadījumā, tic hiperkinēzi, tetāniju, labdabīgu miega miokloniju, hiperreakciju (hipereksleksiju) bailēs.

Skatījās uz video miokloniskās spazmas juvenīlās miokloniskās epilepsijas gadījumā un video Fizioloģiski pārsteigumi miega laikā veselam bērnam . Un visi šie dažādie stāvokļi ir līdzīgi vienkāršiem raustīšanās gadījumiem; epilepsijas speciālists var noskaidrot diagnozi. Ja rodas mioklonuss, konsultējieties ar neirologu.

Catad_tema Epilepsija - raksti

Levetiracetāms juvenīlās miokloniskās epilepsijas ārstēšanā (provizoriskie rezultāti)

K.Yu. Muhins, M.D. Tīsjačina, A.S. Petruhins
Neiroloģijas un neiroķirurģijas nodaļa, Valsts profesionālās augstākās izglītības iestāde, Krievijas Valsts medicīnas universitāte Rošdrav; Bērnu neiroloģijas un epilepsijas centrs, Maskava

Levetiracetāms juvenīlās miokloniskās epilepsijas ārstēšanā (sākotnējie rezultāti)

K.Yu. Muhins, M.D. Tysyachina, A.S. Petruhins

Šī pētījuma mērķis bija izpētīt levetiracetāma (Keppra, UCB) efektivitāti un panesamību pacientiem ar juvenīlo mioklonisko epilepsiju (JME). Mēs pārbaudījām 12 pacientus ar noteiktu JME diagnozi vecumā no 14 līdz 22 gadiem, 4 vīriešus un 8 sievietes. Keppra tika parakstīts kombinācijā ar citiem AED (valproātu, suksilep) 3 gadījumos un monoterapijā 9 gadījumos (no kuriem 3 - sākotnējā monoterapijā). Novērošanas periods bija no 7 mēnešiem. līdz 3 gadiem. Pastāvīgs epilepsijas lēkmju atvieglojums tika konstatēts 100% gadījumu, pilnīga bloķēšana vai izteikts interiktālo epileptiformo izdalījumu indeksa samazinājums EEG - 75%. 5 no 6 pacientiem Keppra būtiski samazināja fotosensitivitātes izpausmes gan atbilstoši klīniskajam attēlam, gan EEG rezultātiem. Keppra ietekme uz epileptiformu aktivitāti bija mazāk izteikta pacientu grupā, kas saņēma politerapiju (kombināciju ar valproātu vai suksilepu) un absansu lēkmju klātbūtnē (2 pacienti). Keppra terapijas blakusparādības tika novērotas tikai vienam pacientam (8%) Landolta fenomena piespiedu normalizācijas veidā.

Atslēgvārdi: epilepsija, juvenīlā miokloniskā epilepsija, ārstēšana, levetiracetāms.

Pētījuma mērķis bija izpētīt levetiracetāma (keppra, UCB) efektivitāti un toleranci pacientiem ar juvenīlo mioklonisko epilepsiju (JME). Tika pārbaudīti 12 pacienti, kuriem diagnosticēts JME, vecumā no 14 līdz 22 gadiem, tostarp 4 vīrieši un 8 sievietes. Keppra 3 gadījumos tika kombinēts ar citiem pretepilepsijas līdzekļiem (valproātiem, suksilep), savukārt 9 gadījumos tā tika lietota monoterapijas veidā (t.sk. sākotnējo monoterapiju 3 gadījumos). Novērošanas periods svārstījās no 7 mēnešiem līdz 3 gadiem. 100% gadījumu tika atzīts stabils epilepsijas lēkmju atvieglojums; pilnīga bloķēšana vai izteikta interiktālās epileptiformās izlādes indeksa samazināšanās EEG tika sasniegta 75% pacientu. Keppra noteikti samazināja fotosensitivitātes izpausmes 5 no 6 pacientiem, ko pierādīja gan klīniskā prezentācija, gan EEG dati. Keppra ietekme uz epileptiformo aktivitāti bija mazāk izteikta pacientu grupā, kas saņēma politerapiju (kombinācijā ar valproātiem vai suksilepu) un absanšu gadījumos (2 pacienti). Keppra terapijas blakusparādības tika novērotas tikai 1 sievietei (8%) Landolta piespiedu normalizācijas fenomena veidā.

Atslēgas vārdi: epilepsija, juvenīlā miokloniskā epilepsija, ārstēšana, levetiracetāms.

Juvenīlā miokloniskā epilepsija (JME) jeb Janza sindroms ir idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas forma, ko raksturo tā sākums pusaudža gados, sākoties masīviem miokloniskiem krampjiem, kas rodas galvenokārt pēc pacienta pamošanās. Mūsdienu literatūrā šo slimību pirmo reizi aprakstīja D. Jancs un V. Kristiāns 1957. gadā ar nosaukumu “impulsīvs petit mal”. Kopš tā laika mūsu valstī un ārzemēs ir publicēts liels skaits publikāciju par šo sindromu, tomēr precīzu diagnozi noteikt joprojām ir ļoti grūti. Galvenā ārstu kļūda ir virspusēji apkopota anamnēze, pievēršot uzmanību slimības vēsturē ģeneralizētām konvulsīvām lēkmēm (GSE) un aizmirstot par miokloniskiem krampjiem (MS). Panayiotopoulos S.P. un citi. (1991) Londonā veica īpašu statistisku pētījumu par kļūdām JME diagnostikā. Autori atzīmēja, ka no 70 izmeklētajiem pacientiem 66 (91,4%) nebija noteikta pareizā diagnoze. Turklāt 1/3 no šiem pacientiem tika atkārtoti pārbaudīti un ārstēti vadošajās neiroloģiskās klīnikās Apvienotajā Karalistē. Pēc autoru novērojumiem, JME pareizi diagnosticēta tikai vidēji pēc 8,3 gadiem no slimības sākuma un 17,7 mēnešus vēlāk. no specializētās neiroloģiskās klīnikas apmeklējuma brīža. Tomēr JME ir ļoti izplatīta epilepsijas forma un, iespējams, viena no visizplatītākajām ģeneralizētās epilepsijas formām. Tās biežums starp visām epilepsijas formām ir 5–12%, bet starp idiopātiskām ģeneralizētām formām - līdz 23%.

JME sākums svārstās no 7 līdz 21 gadam, maksimālais vecums ir 11–15 gadi. MP ir obligāts lēkmju veids šīs slimības gadījumā. Miokloniskos paroksizmus raksturo dažādu muskuļu grupu zibens raustīšanās; tie bieži ir divpusēji, simetriski, vienreizēji vai daudzkārtēji, ar dažādu amplitūdu; bieži sastopamas salvosu sērijās. Mioklonuss ir lokalizēts galvenokārt plecu joslā un rokās, galvenokārt ekstensoru muskuļu grupās. 30% pacientu miokloniskās lēkmes skar kāju muskuļus, savukārt pacients sajūt pēkšņu sitienu pa ceļiem un nedaudz pietupās vai krīt (miokloniski-astatiski lēkmes). Mioklonisko lēkmju laikā tika saglabāta apziņa. Miokloniski krampji rodas vai kļūst biežāki pirmajās minūtēs un stundās pēc pacientu pamošanās. Samazināts nomoda līmenis, miegainība, žāvāšanās, acu aizvēršana - šie faktori bieži palielina lēkmju iespējamību no rīta. 90% gadījumu miokloniski krampji tiek kombinēti ar paaugstinātas jutības pamošanos. Pirms ģeneralizētas lēkmes var rasties virkne mioklonisku paroksizmu. Šāda veida krampjus sauc par kloniski-toniski-kloniskiem. 40% pacientu rodas īslaicīgi juvenīla (nepiknoleptiska) tipa lēkmes. Svarīgākie faktori, kas izraisa uzbrukumus JME, ir miega trūkums un pēkšņa vardarbīga pamošanās. Dažiem pacientiem miokloniski krampji rodas tikai miega trūkuma dēļ. Apmēram 1/3 no JME pacientiem (visbiežāk sievietēm) ir fotosensitivitāte. Perimenstruālā periodā var palielināties GSP un mioklonisko krampju biežums. Pacientu neiroloģiskās izmeklēšanas laikā patoloģisku izmaiņu nav, nav raksturīgi kognitīvie traucējumi. Dažiem pacientiem ir augsts trauksmes un neirotisma līmenis, kā arī tendence uz depresīvām reakcijām. Raksturīgs EEG modelis pacientiem ar JME ir īsas ģeneralizētas ātras pīķa/polipīķa viļņu aktivitātes izlādes, dažkārt ar zināmu progresu frontālajos vados (1. att.). To provocē ritmiska fotostimulācija un acu aizvēršana. Epileptiforma aktivitāte uz EEG tiek konstatēta 80–95% pacientu interiktālajā periodā. Galvenā fona ierakstīšanas darbība vienmēr tiek saglabāta. Neiroattēlveidošanā izmaiņu nav.

Rīsi. 1. Pacients G.A., 17 gadi. Diagnoze: Juvenīlā miokloniskā epilepsija.

JME ir labvēlīga prognoze: pacientiem nav kognitīvu traucējumu, un vairumā gadījumu lēkmes tiek kontrolētas, ārstējot ar pretepilepsijas līdzekļiem (AED). Tajā pašā laikā pacienti ir spiesti lietot AED daudzus gadus, jo terapijas pārtraukšana pat ar daudzu gadu remisiju lielākajā daļā gadījumu izraisa lēkmju recidīvu. Pēc dažādu autoru domām, recidīvu biežums pēc ārstēšanas pārtraukšanas pacientiem ar JME ir no 50% līdz 100%.

Tradicionāli JME ārstēšana divdesmitajā gadsimtā tika veikta ar valproiskābes zālēm. Tomēr pēdējos gados ir sintezēti jauni ļoti efektīvi plaša spektra AED (lamotrigīns, topiramāts, levetiracetāms), un to efektivitāte JME ir parādīta atsevišķās publikācijās. Turklāt ir uzkrāts liels datu apjoms, kas liecina par valproātu efektivitātes trūkumu un to augsto toksicitāti, īpaši sievietēm. Tas viss iepriekš noteica optimālu AED meklēšanu JME ārstēšanā.

Šī pētījuma mērķis bija izpētīt levetiracetāma (Keppra, UCB) efektivitāti un panesamību pacientiem ar juvenīlu mioklonisku epilepsiju.

Mēs pārbaudījām 12 pacientus ar noteiktu JME diagnozi vecumā no 14 līdz 22 gadiem, 4 vīriešus un 8 sievietes. Keppra tika parakstīts kombinācijā ar citiem AED (valproātu, suksilep) 3 gadījumos un monoterapijā 9 gadījumos (no kuriem 3 sākotnējā monoterapijā). 6 no 9 gadījumiem valproiskābes (Depakine) vietā tika nozīmēta monoterapija ar Keppra. Tika analizēta Keppra ietekme uz dažāda veida uzbrukumu biežumu un raksturu, EEG dati, kā arī zāļu panesamība. Visiem pacientiem pirms izmeklēšanas un laika gaitā tika veikta video-EEG uzraudzība (VEM). Novērošanas periods bija no 7 mēnešiem. līdz 3 gadiem.

rezultātus

Lēkmes sākuma vecums izmeklētajiem pacientiem bija no 7 līdz 16 gadiem (vidēji 11,7 gadi). Visiem 12 pacientiem JME gadījumā bija obligāts krampju veids - miokloniski paroksizmi. Ģeneralizētas toniski-kloniskas un kloniski-toniskas-kloniskas lēkmes tika novērotas 9 gadījumos, bet tipiskas absanses lēkmes - 2 gadījumos. Tāpat 3 pacientiem bija īpašs lēkmes veids - plakstiņu epilepsijas mioklonuss.

Tādējādi tikai diviem pacientiem tika diagnosticēti tikai miokloniski krampji, un vienā gadījumā tika diagnosticēta MP, DBS un prombūtnes lēkmju kombinācija. Vairumā gadījumu (8 pacienti) tipiskais JME fenotips bija MP un GSP kombinācija. Fotosensitivitāte, gan klīniskā, gan saskaņā ar EEG datiem, tika novērota 50% pacientu (6 gadījumi). Visos gadījumos lēkmes izraisīja miega trūkums.

Visiem pacientiem neiroloģiskā izmeklēšana un indikatīvā neiropsiholoģiskā pārbaude neatklāja nekādas novirzes. 3 pacientēm tika diagnosticēts augsts neirotisma līmenis un tendence uz depresīvām reakcijām.

Visos gadījumos vismaz vienu reizi parastais EEG pētījums atklāja ģeneralizētu (difūzu) epileptiformu aktivitāti. Šī aktivitāte izpaudās galvenokārt ar īsu ģeneralizētu pīķa vai polipīķa viļņu kompleksu izlādi fonā, ritmiskas fotostimulācijas laikā un/vai 3 sekunžu laikā pēc acu aizvēršanas. 2 pacientiem ar absansu lēkmēm EEG uzrādīja vispārinātu, ļoti sinhronizētu regulāru maksimālā viļņa aktivitāti ar frekvenci 3–4 Hz ar izlādes ilgumu līdz 4 sekundēm. 6 pacientiem epileptiforma aktivitāte tika konstatēta tikai vai galvenokārt ritmiskas fotostimulācijas laikā ar frekvenci 15–20 Hz un/vai aizverot acis. Svarīgi atzīmēt, ka tieši šajā pacientu grupā 3 no 6 pacientiem bija plakstiņu epilepsijas mioklonuss (2. att.).

Rīsi. 2. Pacients G.A., 17 gadi. Diagnoze: Juvenīlā miokloniskā epilepsija. Veicot video-EEG novērošanu miega laikā, epileptiforma aktivitāte tika reģistrēta īsu (līdz 1 sek.) ģeneralizētas pīķa/polipīķa viļņu aktivitātes izlādes veidā ar amplitūdas pārsvaru frontālajos reģionos.

Pacientu terapeitiskā vēsture bija šāda. 3 gadījumos Keppra tika nozīmēts kā sākotnējā monoterapija nesen diagnosticētai JME ārstēšanai. 6 gadījumos Keppra tika lietots arī monoterapijā, aizstājot valproiskābes medikamentus (Depakine): 3 gadījumos neefektivitātes dēļ (2 - nepārtraukti krampji un 1 - augsts epileptiformas aktivitātes indekss interiktālu izdalījumu veidā uz EEG). un 3 gadījumos smagu blakusparādību dēļ pēc pacientu pieprasījuma. Atlikušajos 3 gadījumos Keppra tika pievienots citiem AED (2 – Depakine un 1 – Suxilep), jo iepriekšējā terapija nebija pietiekami efektīva. Keppra devas pacientiem ar JME bija no 1500 līdz 4500 mg/dienā, sadalot 2 devās. Visos gadījumos tika veikta pakāpeniska devas titrēšana, kas ilga no 3 līdz 8 nedēļām.

Pārbaudot pacientus novērošanas laikā, tika analizēta Keppra ietekme uz epilepsijas gaitu un EEG dati; kā arī zāļu panesamība. Visos 3 sākotnējās monoterapijas gadījumos tika iegūts pozitīvs efekts, kas sasniedza 100%: pilnīga visu veidu lēkmju atvieglošana un pakāpeniska smadzeņu bioelektriskās aktivitātes normalizēšana saskaņā ar VEM datiem. Visiem 6 pacientiem, kuri pārgāja no monoterapijas ar Depakine uz Keppra, epilepsijas lēkmes netika novērotas. 5 gadījumos tika novērota pilnīga epileptiformas aktivitātes bloķēšana pēc VEM datiem, un 1 gadījumā nebija ietekmes uz epileptiformu izlādi. 3 pacientiem Keppra tika pievienots suxilep (1 gadījumā) un Depakine (2 gadījumos). Epilepsijas lēkmes tika pilnībā pārtrauktas, ieskaitot plakstiņu epilepsijas mioklonusu, kas bija izturīgs pret daudziem citiem AED. Tomēr būtisks VEM rezultātu uzlabojums interiktālās epileptiformas aktivitātes samazināšanā tika sasniegts tikai 1 no 3 gadījumiem. Tādējādi vispārējā pacientu grupā 100% gadījumu tika novērota pastāvīga epilepsijas lēkmju mazināšanās, bet 75% gadījumu tika novērota pilnīga bloķēšana vai ievērojams interiktālo epileptiformo izdalījumu indeksa samazinājums EEG. 5 no 6 gadījumiem Keppra būtiski samazināja fotosensitivitātes izpausmes gan pēc klīniskajām izpausmēm, gan pēc EEG datiem.

Keppra terapijas blakusparādības (AE) tika novērotas tikai 1 pacientam (8%). Pacients G.A., 17 gadus vecs, ar lēkmju sākumu 9 gadu vecumā, MP + GSP fenotips, iepriekš bija lietojis fenobarbitālu, klonazepāmu, suxilep, Depakine, Topamax dažādās kombinācijās. Epilepsijas lēkmes tika apturētas, kombinējot Depakine 1750 mg/dienā un Topamax 150 mg/dienā. Tomēr pastāvīgi tika novērota epileptiforma aktivitāte uz EEG biežu ģeneralizētu polipīķa viļņu kompleksu interiktālu izlādi fonā ar augstu indeksu. Turklāt pacientam tika reģistrētas dažādas PE terapijas: strauja ēstgribas un ķermeņa masas samazināšanās, amenoreja, hipohroma anēmija, neitropēnija. Sakarā ar katastrofālo ķermeņa masas samazināšanos, citu AE klātbūtni, kā arī neapmierinošo ietekmi uz epileptiformu aktivitāti, tika nolemts (kopā ar pacienta ģimeni) mainīt ārstēšanu. Topamax lietošana tika pārtraukta, Depakine deva tika samazināta līdz 1000 mg dienā un Keppra vienlaikus tika ievadīta pēdējā devā 3500 mg dienā (devas titrēšana tika veikta 3 nedēļu laikā). Epilepsijas lēkmes nenotika, un tika novērota pozitīva ietekme kā straujš interiktālās epileptiformas aktivitātes indeksa samazinājums EEG. Tomēr pēc 1 nedēļas. Pēc pilnas Keppra devas lietošanas pacientam attīstījās Landolta piespiedu normalizācijas sindroms. Tas izpaudās kā smaga aizkaitināmība, dusmas, bezmiegs, agresija (verbāla un neverbāla) pret vecākiem; izteikta fona garastāvokļa samazināšanās. Keppra deva tika samazināta līdz 2000 mg dienā. Pašlaik pacients saņem Depakine Chrono 1000 mg/dienā un Keppra 2000 mg/dienā. Nav lēkmju, blakusparādības tiek pilnībā apturētas: tiek atjaunots svars un menstruālais cikls, normalizējas asins aina. Viņa ir emocionāli labila, taču cenšas izvairīties no konfliktiem un ir kritiska. Tomēr EEG turpina reģistrēt izteiktu epileptiformu aktivitāti difūzu polipika viļņu izlāžu veidā interiktālajā fonā.

Pacientu, kas lietoja Keppra, novērošanas ilgums bija no 7 mēnešiem. līdz 3 gadiem (92% gadījumu - vairāk nekā 1 gads). Ārstēšanas saglabāšana pašlaik ir 100%. Neviens no pacientiem nepārtrauca Keppra lietošanu neefektivitātes, sliktas panesamības vai citu iemeslu dēļ. HSP recidīvs tika novērots tikai 1 pacientam, kad tika izlaista medikamentu (Suxilep + Keppra) lietošana un pēc smaga miega trūkuma. Tika novērota arī pastāvīga, ilgstoša Keppra ietekme uz interiktālās epileptiformas aktivitātes bloķēšanu uz EEG.

Diskusija

Mūsdienu JME ārstēšanas vēsture sniedzas 50 gadus senā pagātnē. D. Jancs un V. Kristiāns, kuri 1957. gadā aprakstīja šo slimību, bija pirmie, kas terapijā izmantoja barbitūrskābes atvasinājumus: fenobarbitālu un primidonu (heksamidīnu). Paradoksāli, bet pilnīgu uzbrukumu remisiju autori panāca 86% gadījumu! Viņi arī izmantoja fenitoīnu un atklāja, ka šīs zāles nav īpaši efektīvas pacientiem ar JME un izraisa lēkmju saasināšanos 33% gadījumu.

Tādējādi jau pirms pusgadsimta tika pierādīts, ka epilepsijas lēkmes JME ir salīdzinoši viegli kontrolējamas ar pretepilepsijas līdzekļiem, īpaši barbiturātiem. Problēma bija lielais barbiturātu AE sastopamības biežums, kas galvenokārt ietekmēja kognitīvo funkciju un neiroendokrīno sistēmu, īpaši vīriešiem.

Kopš 80. gadiem pagājušajā gadsimtā valproiskābes preparāti (Konvulex, Depakine) nostiprinājās klīniskajā praksē. Ir pierādīts, ka valproāti (VPA) ir ļoti efektīvi, lai atvieglotu visu veidu krampjus pacientiem ar JME (mioklonuss, HSP, absansēšanas lēkmes), un tie ir stingri nostiprinājušies kā pirmās izvēles zāles šīs epilepsijas formas ārstēšanā. Pilnīga zāļu remisija, parakstot valproātus, tiek sasniegta 80–87% pacientu, un lielākajā daļā gadījumu - monoterapijas gadījumā. Ņemot vērā valproātu nepietiekamo efektivitāti, tie vienmēr ir palikuši kā pamata zāles kombinētajā terapijā: VPA + suksileps (rezistentiem absanšu lēkmēm); VPA + fenobarbitāls (rezistentam GSP); VPA + klonazepāms (smagam mioklonusam un fotosensitivitātei).

Tomēr, uzkrājot plašu klīnisko pieredzi ar valproiskābes atvasinājumiem pēdējo 20 gadu laikā, ir kļuvušas acīmredzamas nopietnas problēmas. Pirmkārt, valproāti, kas ir ļoti efektīvi mioklonusa un absansu lēkmju gadījumā, ir ievērojami mazāk efektīvi GSP un plakstiņu epilepsijas mioklonusa gadījumā. Otrkārt, valproāts nav pietiekami efektīvs, lai bloķētu interiktālo epileptiformu aktivitāti EEG. Tieši ar JME ir svarīgi panākt pilnīgu epileptiformu izdalījumu bloķēšanu EEG, jo to saglabāšana ir viens no svarīgākajiem faktoriem lēkmju atkārtošanās gadījumā, kad tiek samazināta AED deva un terapija tiek pārtraukta. Un visbeidzot, treškārt (un pats galvenais!), ir uzkrāti pierādījumi, kas liecina par nopietnu valproāta blakusparādību biežumu ilgstošas ​​terapijas laikā.

Mūsu pirmajā publikācijā, kas veltīta AED blakusparādībām idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas ārstēšanā, 154 pacientiem, kuri lietoja valproiskābes medikamentus, dažādas AE tika konstatētas 49% gadījumu. Mūsu 2008. gada publikācijā 100 pacientiem ar epilepsiju, kuri saņēma valproāta monoterapiju, blakusparādības tika novērotas 62% gadījumu! Tas, pirmkārt, attiecas uz valproātu ietekmi uz neiroendokrīno sistēmu, aknu darbību un kosmētikas blakusparādībām. Daudzi autori uzskata, ka ir ārkārtīgi nevēlami izrakstīt valproātu meitenēm un sievietēm reproduktīvā vecumā. Šīs zāles var izraisīt aptaukošanos, ogļhidrātu vielmaiņas traucējumus (hiperglikēmiju), menstruālā cikla traucējumus un policistisko olnīcu sindromu. Turklāt ir pierādīts, ka valproātam ir izteiktāka teratogēna iedarbība, salīdzinot ar citiem AED.

Viss iepriekš minētais iepriekš noteica meklējumus 21. gadsimtā pēc jaunām zālēm JME ārstēšanā – efektīvām un salīdzinoši drošām. Dažās publikācijās ir apspriesta iespēja izmantot lamotrigīnu un topiramātu JME. Lai gan lamotrigīns ir labi panesams, tas nav pietiekami efektīvs JME monoterapijā; turklāt dažos gadījumos tas var izraisīt lēkmju saasināšanos, jo īpaši mioklonusu. Topamax ir ļoti efektīvs ģeneralizētu krampju gadījumā, tomēr tas ir mazāk efektīvs absansu lēkmju un mioklonusa gadījumā. Kopumā zāles uzrāda diezgan augstu efektivitāti JME pacientu ārstēšanā un, protams, ir daudzsološas.

Kopš gadsimta sākuma klīniskajā praksē sāka lietot plaša spektra zāles - levetiracetāmu (Keppra). Pašlaik ir pierādīts, ka Keppra ir ļoti efektīva, ārstējot lielāko daļu epilepsijas lēkmju bērniem un pieaugušajiem, kā arī zāles ir labi panesamas. Līdz 2008. gadam bija uzkrāti pierādījumi, kas liecināja par levetiracetāma selektīvo efektivitāti idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas gadījumā, jo īpaši JME. Sharpe et al. (2008) veica pētījumu par levetiracetāmu juvenīlās miokloniskās epilepsijas ārstēšanā 30 pacientiem. Zāles tika parakstītas monoterapijā (12 pacientiem - sākotnējā terapija) devā 500-3000 mg / dienā (10-59 mg / kg / dienā). Vidējais ārstēšanas ilgums bija 27 mēneši. Monoterapijas ar levetiracetāmu rezultātā 24 no 30 pacientiem (80%) sasniedza stabilu zāļu remisiju, bet vēl 2 pacientiem ievērojami samazinājās lēkmju biežums. Autori atzīmē, ka starp 20% pacientu, kuriem remisija netika sasniegta, dominēja pacienti ar netipisku slimības gaitu. Turklāt terapeitiskais efekts bija sliktāks nelielai pacientu grupai ar absansu lēkmēm. Pētījuma rezultātā autori guva vēl vienu svarīgu secinājumu: levetiracetāma efektivitāte nav atkarīga no iepriekšējās terapijas ietekmes. Lielākā daļa pacientu saņēma valproātu pirms levetiracetāma parakstīšanas. PE tika novērots tikai 1 gadījumā no 30 - “uzvedības traucējumi”.

Pētījumā N. Specchio et al. (2008) pētīja levetiracetāma ietekmi uz interiktālo epileptiformu aktivitāti un fotoparoksismālo reakciju uz EEG pacientiem ar JME. Tika izmeklēti 48 pacienti, no tiem 10 ar jaundiagnosticētu JME. Levetiracetāma vidējā deva bija 2200 mg dienā, un vidējais novērošanas periods bija 19,3 mēneši. Pirms ārstēšanas interiktāla epileptiforma aktivitāte EEG tika konstatēta 91% pacientu un fotoparoksizmāla reakcija 35%. Levetiracetāma terapijas laikā pilnīga EEG normalizēšanās tika novērota 56% gadījumu, un 76% gadījumu tika novērota fotoparoksismālās reakcijas bloķēšana vai izteikta samazināšanās. Pētījuma rezultātā autori secināja, ka levetiracetāms ļoti efektīvi bloķē interiktālas epileptiformas izdalījumus un fotoparoksizmālu reakciju uz EEG. Iepriekš Kasteleijn-Nolst Trenite D.G. un citi. (1996) parādīja levetiracetāma efektivitāti, bloķējot fotosensitivitāti pacientiem ar epilepsiju.

Mūsu pētījumā ir iekļauti tikai provizoriski rezultāti, kas balstīti uz levetiracetāma (Keppra) lietošanu 12 pacientu ar JME ārstēšanā. Vispārējā grupā 100% gadījumu tika konstatēts stabils epilepsijas lēkmju atvieglojums un 75% gadījumu pilnīga bloķēšana vai izteikta interiktālo epileptiformo izdalījumu indeksa samazināšanās EEG. 5 no 6 pacientiem Keppra būtiski samazināja fotosensitivitātes izpausmes gan pēc klīniskajām izpausmēm, gan saskaņā ar EEG datiem. Keppra ietekme uz epileptiformu aktivitāti bija mazāk izteikta pacientu grupā, kas saņēma politerapiju (kombināciju ar valproātu vai suksilepu) un absansu lēkmju klātbūtnē (2 pacienti). Tas atbilst D.V. pētījuma rezultātiem. Sharpe et al. (2008), kas parādīja nepietiekamu levetiracetāma iedarbību netipiskā JME gaitā un absansu krampju klātbūtni pacientiem.

Mēs esam pierādījuši Keppra augsto efektivitāti īpaša veida krampju gadījumā JME ietvaros - plakstiņu epilepsijas mioklonusā. Šāda veida lēkme bieži rodas pacientiem ar paaugstinātu jutību pret gaismu, un to izraisa acu aizvēršana; bieži notiek krampju automātiska indukcija. Plakstiņu mioklonusu var kombinēt ar cita veida krampjiem, jo ​​īpaši ar prombūtnes lēkmēm un DBS; tika atzīmēta tā izturība pret lielāko daļu AED. Publikācijā P. Striano et al. (2008) atzīmēja levetiracetāma augsto efektivitāti mono- un politerapijā, ārstējot pacientus ar Dževonsa sindromu - plakstiņu epilepsijas mioklonusu ar vai bez absanšu lēkmēm. Levetiracetāma pozitīvā iedarbība tika novērota 80% no 35 pacientiem ar Dževonsa sindromu. 57% gadījumu tika novērota difūzās epileptiformas aktivitātes bloķēšana EEG, kas rodas, kad acis ir aizvērtas.

Visas publikācijas liecina par labu levetiracetāma panesamību, ieskaitot lielas zāļu devas. No 12 mūsu pārbaudītajiem JME pacientiem, kuri lietoja Keppra, tikai 1 gadījumā PE tika novērota piespiedu Landolta normalizācijas fenomena veidā. Pētījumā Sharpe D.V. un citi. (2008) PE tika novērots arī 1 no 30 pacientiem un izpaudās, kā aprakstīja autori, kā "uzvedības traucējumi". Tādējādi par levetiracetāma blakusparādībām ziņots ļoti reti. Tomēr nevajadzētu aizmirst par piespiedu normalizācijas fenomena iespējamību pieaugušiem pacientiem, kuri lieto levetiracetāmu, īpaši gadījumos, kad ir augsta zāļu klīniskā efektivitāte un pilnībā bloķē interiktālās epileptiformas izdalījumi uz EEG.

Nobeigumā vēlos uzsvērt, ka lielākajai daļai pacientu, kuriem diagnosticēts JME, AED jālieto ļoti ilgu laiku. Problēma ir augstais krampju atkārtošanās līmenis pēc AED pārtraukšanas. Zāļu atcelšana pat pēc 4–5 gadus ilgas pilnīgas elektroklīniskās remisijas izraisa lēkmju recidīvu vismaz 75% pacientu. Šajā gadījumā ir svarīgi pilnībā bloķēt interiktālo epileptiformu aktivitāti saskaņā ar VEM datiem, tostarp ierakstīšanu miega laikā. Šī iemesla dēļ ilgstoša ārstēšana jāveic ar ļoti efektīvu un labi panesamu AED, vēlams monoterapijā.

Šis provizoriskais pētījums un literatūras dati liecina, ka levetiracetāms (Keppra) var būt izvēles zāles juvenīlās miokloniskās epilepsijas ārstēšanā. Ir pierādīts, ka Keppra efektivitātes ziņā nav zemāka par valproātu un tam ir ievērojamas priekšrocības salīdzinājumā ar tiem drošības ziņā. Keppra arī ļoti efektīvi bloķē interiktālo epileptiformo aktivitāti EEG un fotosensitivitātes fenomenu. Labākais zāļu efekts tiek sasniegts ar monoterapiju, īpaši ar sākotnējo terapiju. Pašlaik valproātu kā pamata zāles daudzu epilepsijas formu izrakstīšanu izraisa ne tik daudz to lielākā efektivitāte, bet gan labākas zināšanas. Ir nepieciešami turpmāki pētījumi par levetiracetāma efektivitāti idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas un jo īpaši JME gadījumā.

Bibliogrāfija
1. Voronkova K.V., Petrukhin A.S., Pylaeva O.A., Kholin A.A. Racionāla pretepilepsijas farmakoterapija // Maskava, Binom, 2008. - 192 lpp.
2. Mironovs M.B., Muhins K.Ju., Petruhins A.S., Holins A.A. Ārstēšanas efektivitātes uzraudzība pacientiem ar idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas juvenīlajām formām un “pseidoremisijas” stāvokli. - Neirolu un psihiatu žurnāls. - 2005. - T. 105. - Nr.8. - 24.-28.lpp.
3. Muhin K.Yu., Nikanorova M.Yu., Levin P.G. Nepilngadīgo miokloniskā epilepsija // Neirolu un psihiatu žurnāls. - 1995. - T.95. - N.3. - 17.-21.lpp.
4. Muhin K.Yu., Petrukhin A.S., Rykova E.A. Pretkrampju līdzekļu blakusparādības idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas ārstēšanā // Journal of neurol and psychiat. - 1997. - T. 97. - N.7. - 26.–30.lpp.
5. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Idiopātiskās epilepsijas formas: taksonomija, diagnostika, terapija. - M., 2000. - 319 S.
6. Muhins K.Ju., Gluhova L.Ju., Petruhins A.S., Mironovs M.B., Sobornova A.M. Topamax epilepsijas monoterapijā // Neirolu un psihiatu žurnāls. - 2004. - T. 104. - N. 8. - P. 35-40.
7. Muhins K.Ju., Pilia S.V., Čadajevs V.A., Mironovs M.B., Petruhins A.S. Keppra epilepsijas ārstēšanā: efektivitāte un panesamība // Journal of neurol and psychiat. - 2005. - T.105. - N. 1. - P. 49–51.
8. Muhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mironovs M.B., Pilia S.V., Petrukhin A.S. Keppra epilepsijas monoterapijā: elektroklīniskā efektivitāte un panesamība // Russian Journal of Child Neurology. - 2007. - T. 2. - Nr. 3. - P. 14.–23.
9. Muhins K.Ju., Petruhins A.S., Mironovs M.B., Doļiņina A.F. Nātrija valproāts (Depakine) remisijas panākšanā pacientiem ar idiopātisku ģeneralizētu 10. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mukhina L.N., Petrukhin A.S. Topiramāta, valproāta un karbamazepīna salīdzinošā efektivitāte un panesamība epilepsijas monoterapijā bērniem un jauniešiem // Rus. zhur. det. neur. - 2008. - T. 3. - Nr. 2. - P. 3–48.
11. Petruhins A.S., Muhins K.Ju., Medvedevs M.I. Bērnu epilepsijas ārstēšanas pamatprincipi // Neiroloģiskais Biļetens - 1997. - T. 29. - N 1–2. - 95. - 97. lpp.
12. Petruhins A.S., Demikova N.S., Muhins K.Ju. Pretepilepsijas zāļu teratogenitāte // Mūsdienu klīniskās ģenētikas aktuālās problēmas / red. G.R. Mutovins, L.F. Marčenko. - Maskava, 2001. - P. 205–213.
13. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Kaļiņina L.V., Pylaeva O.A. Lamictal: poli- un monoterapija epilepsijas ārstēšanai / Psihiats un psihofarmakoter. - 2004 / 1. pielikums - 20.-26.lpp.
14. Galahers M.J., Eizenmans L.N., Brauns K.M., Erbajats-Altajs E., Hecimovičs H., Feslers A.J., Attarian H.P., Džiliams F.G. Pacientiem ar idiopātisku ģeneralizētu epilepsiju levetiracetāms samazina smailo viļņu blīvumu un ilgumu nepārtrauktas EEG uzraudzības laikā. // Epilepsija. - 2004. - V. 45. - P. 90–91.
15. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Juvenīlā miokloniskā epilepsija mūsdienās: pašreizējās definīcijas un ierobežojumi // In: Eds. B. Šmits, T. Sanders / Juvenīlā miokloniskā epilepsija: Janza sindroms. - 2000. - Petersfield, WBP. - P. 11–32.
16. Janz D., Christian W. Impulsive petit mal // Dtsch. Z. Nervenheilks. - 1957. - V. 176. - P. 346-386.
17. Kasteleijn-Nolst Trenité D.G., Marescaux C., Stodieck S., Edelbroek P.M., Oosting J. Fotosensitiva epilepsija: modelis pretepilepsijas zāļu iedarbības izpētei. Piracetāma analoga levetiracetāma novērtējums. //Epilepsy Res. - 1996. - V. 25. - P. 225–30.
18. Kellets M.W., Smits D.F., Stoktons P.A., Čadviks D.V. Topiramāts klīniskajā praksē: pirmā gada pieredze pēc licencēšanas specializētā epilepsijas klīnikā // J. Neurol. Neiroķirurgs. Psihiatrija. - 1999. - V. 66. - P. 759–763.
19. Meadors K.J., Baker G.A., Finnell R.H. un citi. Pretepilepsijas zāļu iedarbība dzemdē. Augļa nāve un malformācijas // Neiroloģija. - 2006. - V. 67. - P. 407–412.
20. Panayiotopoulos C.P. Epilepsijas: krampji, sindromi un vadība // Bladon Medical Publishing, 2005. - 540 lpp.
21. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan R. Juvenile miokloniskā epilepsija: 5 gadu perspektīvais pētījums // Epilepsija. - 1994. - V. 35. - P. 285–296.
22. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Juvenīlā miokloniskā epilepsija: diagnostikā un ārstēšanā iesaistīto kļūdu faktori // Epilepsija. - 1991. - V. 32 - P. 672–676.
23. Prasad A., Kuzniecky R.I., Knowlton R.C., Welty T.E., Martin R.C., Mendez M., Faught R.E. Attīstās pretepilepsijas zāļu ārstēšana juvenīlās miokloniskās epilepsijas gadījumā. // Arch Neirol. - 2003. - V. 60. - P. 1100–1105.
24. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Levetiracetāma monoterapija juvenīlās miokloniskās epilepsijas gadījumā. //Krampji. - 2008. - V. 17. - P. 64–68.
25. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo A.T., Fattouch J., Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A. .., Specchio L.M. Levetiracetāma ietekme uz EEG anomālijām juvenīlās miokloniskās epilepsijas gadījumā. // Epilepsija. - 2008. - V. 49. - P. 663–9.
26. Striano P., Sofia V., Capovilla G., Rubboli G., Di Bonaventura C., Coppola A., Vitale G., Fontanillas L., Giallonardo A.T., Biondi R., Romeo A., Viri M., Zara F., Striano S. Levetiracetāma izmēģinājuma izmēģinājums plakstiņu mioklonijā ar nebūšanām (Džeavona sindroms). // Epilepsija. - 2008. - V. 49. - P. 425–30.
27. Sundqvist A., Nilsson B.Y., Tomson T. Valproāta monoterapija juvenīlās miokloniskās epilepsijas gadījumā: no devas atkarīga ietekme uz elektroencefalogrāfiskajiem un citiem neirofizioloģiskiem testiem // Ther. Narkotiku Monit. - 1999. - V. 21. - P. 91–96.
28. Thomas P., Genton P., Gelisse P., Wolf P. Juvenile miokloniskā epilepsija // In: Epileptic sindromi zīdaiņa vecumā, bērnībā un pusaudža gados. 3. izdevums/Eds. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf - London: John Libbey, 2005. - P. 367-388.
29. Wallace S. Mioklonuss un epilepsija bērnībā: pārskats par ārstēšanu ar valproātu, etosuksimīdu, lamotrigīnu un zonisamīdu // Epilepsy Res. - 1998. - V. 29. - P. 147–154.

Slimība ir sindroms, kura klīnisko ainu izsaka mioklonisko un epilepsijas lēkmju komplekss. Šis epilepsijas veids ir iedzimts vai iegūts, un to var izraisīt daudzi faktori.

Miokloniskā epilepsija visbiežāk tiek diagnosticēta bērniem un pusaudžiem. Zēni ir jutīgāki pret šo slimību.

Juvenīlo mioklonisko epilepsiju jeb saīsināti JME sauc arī par Janza sindromu. Tas attiecas uz labdabīgas idiopātiskas epilepsijas formu. Šī slimība ir saistīta ar vecumu un ir saistīta ar pusaudža pubertātes attīstību.

• Visa informācija vietnē ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem, un tā NAV darbības ceļvedis!
• Var sniegt PRECĪZU DIAGNOSTI tikai ĀRSTS!
• Lūdzam NAV pašārstēties, bet gan pierakstieties pie speciālista!
• Veselību jums un jūsu mīļajiem!

Šim epilepsijas veidam ir raksturīgi krampji ar masīvām divpusējām izpausmēm. Tādējādi slimība skar pāru orgānus: acis, ekstremitātes.

Slimības vēsture

Pirmo reizi tāda slimība kā bērnības miokloniskā epilepsija tika aprakstīta 1981. gadā. Dravet un Bior veica pētījumu ar septiņus gadus veciem bērniem.

Labdabīgas miokloniskās epilepsijas sindroms bērniem darbojās kā mioklonisku krampju parādība. Tajā pašā laikā citi krampju veidi netika novēroti.

Šādas izpausmes bija ārstējamas pirmajos trīs dzīves gados, bet vecākā vecumā tās parādījās ārkārtīgi reti vai vispār neparādījās. Tika konstatēts, ka šo bērnu psihomotorā attīstība atbilst vecuma standartiem. Psiholoģiskās novirzes netika novērotas.

1989. gadā labdabīgais miokloniskās epilepsijas sindroms bērniem tika iekļauts starptautiskajā klasifikācijā kopā ar ģeneralizētu idiopātisko epilepsiju.

Līdz šim medicīnas literatūrā ir aprakstīti 98 slimības gadījumi.

Cēloņi

Pēkšņa un vardarbīga pamošanās var izraisīt uzbrukumu.

Vairāki zinātnieki ir arī identificējuši dažas antropometriskās īpašības pacientiem ar mioklonisku epilepsiju.

Tie ietver:

• augsta izaugsme;
• displastisko pazīmju trūkums fiziskajā attīstībā;
• augsts emocionālās mobilitātes līmenis;
• neirotisko īpašību klātbūtne.

Miokloniskās epilepsijas veidi

Miokloniskā tipa epilepsija ir smadzeņu patoloģija, ko pavada krampji.

Slimība var izpausties trīs veidu uzbrukumos:

Mioklonisks	Saistīts ar ekstremitāšu un ķermeņa augšdaļas raustīšanos. Rodas no rīta uzreiz pēc pamošanās. Ja rodas smags nogurums, tie var parādīties vakarā.
Toniski-klonisks	Vairāk nekā 70% pacientu ar mioklonisku epilepsiju piedzīvo šādus lēkmes. To rašanos vairumā gadījumu provocē “miega un nomoda” režīma neievērošana.
Prombūtnes lēkmes	Ar šāda veida uzbrukumu pacients zaudē samaņu. Šis periods ilgst dažas sekundes, bet krampju pilnībā nav. Absences lēkmes rodas vienai trešdaļai pacientu, kas cieš no miokloniskas epilepsijas, un tie var rasties jebkurā diennakts laikā.

Krampju veida noteikšana ir iespējama tikai slimnīcas apstākļos. Fotostimulācijas metode ir visefektīvākā diagnozes noteikšanā.

Diferenciāldiagnoze

Miokloniskās lēkmes miokloniskās epilepsijas gadījumā ir masīvas un abpusēji sinhronas. Tiem ir raksturīgas sporādiskas izpausmes, vairāki tauku vielmaiņas traucējumi un postanoksisks mioklonuss.

Juvenīlās miokloniskās epilepsijas gadījumā apziņa darbojas bez traucējumiem.

Lai veiktu precīzu diagnozi, ir nepieciešams savākt detalizētu vēsturi un pārbaudīt tipiskās klīniskās pazīmes ar atbilstošiem indikatoriem.

Simptomi

Juvenīlās miokloniskās epilepsijas galvenais simptoms ir krampji.

Tam ir šādas īpašības:

• muskuļi rokās un ķermeņa augšdaļā nekontrolējami raustās;
• pacients ir pie samaņas;
• krampji visbiežāk rodas no rīta pēc pamošanās;
• Laika periodi starp krampjiem var būt gari un dažreiz var sasniegt mēnešus un gadus.

Mioklonisko lēkmju intensitāte var būt vairāk vai mazāk intensīva. Dažos gadījumos lēkme sastāv tikai no plakstiņu raustīšanās, citos tā ir smagas ķermeņa augšdaļas krampji.

Viegla krampju forma var nepiesaistīt uzmanību, bet smagās formās var attīstīties absansu lēkmes, kas saistītas ar uzmanības zudumu.

Pacienta neiroloģiskais stāvoklis paliek normas robežās. Kognitīvie traucējumi netika novēroti.

Visbiežāk juvenīlā miokloniskā epilepsija izpaužas 12-14 gadu vecumā. Bet vecuma diapazons var būt plašāks un aptvert bērnus no 8 gadu vecuma. Saslimšanas gadījumi reģistrēti arī jaundzimušajiem.

Diagnostika

Miokloniskās epilepsijas simptomi bieži tiek interpretēti kā sava veida nervozitāte. Šī iemesla dēļ mēs runājam par epilepsiju kā tādu, kad parādās vispārēji krampji.

EEG novirzes var novērot, izmantojot fotostimulācijas metodes un miega trūkumu. EEG mērīšana pamošanās brīdī var būt informatīva.

Smalkus, vieglus traucējumus var noteikt, izmantojot EEG video. Metode ir efektīva lasot skaļi un sarunas laikā.

Pirmā palīdzība krampju gadījumā

Radiniekiem vajadzētu saprast, ka pacientam jebkurā brīdī var būt lēkme. Šī iemesla dēļ ir svarīgi zināt, kādas darbības jāveic.

Paasinājuma laikā krampji var būt diezgan bieži un var rasties jebkurā diennakts laikā.

Uzbrukums vislielākās briesmas rada pašam pacientam, jo ​​var tikt nodarīti jebkādi savainojumi.

Pilnībā novērst vai paātrināt uzbrukuma beigas nav iespējams.

Bet, zinot dažus pirmās palīdzības noteikumus epilepsijas gadījumā, jūs varat izvairīties no vienlaicīga kaitējuma veselībai:

Jebkurā gadījumā būtu ieteicams meklēt medicīnisko palīdzību.

Prognoze

Pēkšņa juvenīlās miokloniskās epilepsijas remisija ir ārkārtīgi reti. Krampju lēkmes atsāk ik pēc 9 no 10 gadījumiem pēc pretepilepsijas līdzekļu lietošanas pārtraukšanas.

Šobrīd medicīnā ir dati par mūža ārstēšanas nepieciešamību un regulāru pacienta stāvokļa uzraudzību.

Ārstēšanas laikā var rasties arī krampji (apmēram 50% gadījumu). Bet savlaicīga un kompetenta ārstēšana dod diezgan labvēlīgu atveseļošanās un normāla dzīvesveida vadīšanas prognozi.

Ārstēšana

Juvenīlās miokloniskās epilepsijas ārstēšana ir saistīta ar diviem postulātiem:

• medikamentu lietošana;
• pacienta dzīvesveida pielāgošana.

Valaproāts ir pierādījis savu efektivitāti. Monoterapija ar viņu palīdzību palīdz kontrolēt uzbrukumus.

Zāļu terapija dod ievērojamus rezultātus. Zāles palīdz samazināt krampju intensitāti un biežumu. Dažos gadījumos ir iespējama pilnīga atveseļošanās.

Ārstēšanas programmu nosaka ārsts. Tas ņem vērā pacienta individuālās īpašības, slimības etioloģiju un klīnisko ainu. Zāļu izņemšana notiek arī speciālista uzraudzībā.

Ilgtspējīgu ārstniecisko efektu panāk, ievērojot visus ārsta norādījumus, parasti nepieciešama ilgstoša un nepārtraukta ārstēšana.

Ārstēšanas procesā tiek veikta periodiska uzraudzība, lai koriģētu kursu un noteiktu uzlabojumus.

Ārstēšanas prognoze ir balstīta uz šādiem punktiem:

Šo ārstēšanas prognozi izstrādāja franču juvenīlās miokloniskās epilepsijas eksperti 2011. gadā.

Pacienta dzīve prasa pienācīgu atpūtu, režīma ievērošanu, stresa apstākļu un miega problēmu novēršanu.

Nepilngadīgo miokloniskā epilepsija ir viena no formām. Šāda veida patoloģiju raksturo tās sākums pusaudža gados, kas saistīts ar masīviem divpusējiem miokloniskiem krampjiem, kas lokalizēti galvenokārt augšējās ekstremitātēs.

Nepilngadīgo epilepsija ir viena no pirmajām epilepsijas formām ar zināmu ģenētisku defektu.

Slimībai ir labvēlīga prognoze, ja tā tiek atklāta savlaicīgi un nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.

Nepietiekams smadzeņu un visas nervu sistēmas briedums ir apstākļi, pret kuriem bērniem līdz viena gada vecumam var rasties krampji. Tajā pašā laikā lēkmes var konstatēt 3% bērnu, kas dzimuši laikā, un 20% priekšlaicīgi dzimušu bērnu. Tāpēc priekšlaicīgi dzimušo mazuļu vecākiem jābūt īpaši vērīgiem pret savu veselību.Miokloniskās spazmas ir asas, pēkšņas patvaļīgas kontrakcijas, kas ietver muskuļu grupu vai visu ķermeni (visbiežāk augšējo daļu un rokas). Visbiežāk šādi krampji rodas aizmigšanas vai gulēšanas periodā un dažreiz tiek saukti par nakts drebuļiem. Dažiem bērniem šāda raustīšanās ir diezgan intensīva. Ir nepieciešams noskaidrot šī stāvokļa cēloni. Dažiem cilvēkiem šis stāvoklis turpinās līdz pieauguša cilvēka vecumam un nav nevienas slimības simptoms. Šajā gadījumā īpaša ārstēšana nav nepieciešama. Miokloniskām spazmām aizmigšanas laikā var būt ģenētisks cēlonis. Ja nakts drebuļi ir diezgan spēcīgi, tie var pamosties un nobiedēt bērnu. Bērniem līdz 5–6 mēnešu vecumam autiņošana var būt alternatīva, vismaz uz aizmigšanas laiku.

Tomēr ir arī citi mioklonisko krampju cēloņi bērniem. Lai to noskaidrotu, jāmeklē kvalificēta medicīniskā palīdzība un jāveic rūpīga izmeklēšana, izmantojot mūsdienīgas izpētes metodes, piemēram, elektroencefalogrāfiju un magnētiskās rezonanses attēlveidošanu. Apsvērsim iespējamos krampju cēloņus jaundzimušajiem.

1. Dažādi vielmaiņas traucējumi.

Piemēram, hipoglikēmija. Hipoklēmija ir stāvoklis, kad glikozes līmenis asinīs ir zem 2,7 mmol/l. Tās galvenais cēlonis ir hiperinsulinisms.Hiperinsulinisms ir patoloģija, ko izraisa insulīna pārpalikums, kas izraisa ievērojamu cukura līmeņa pazemināšanos asinīs. Glikozes trūkums var izraisīt smadzeņu skābekļa badu, kas izraisa smadzeņu darbības traucējumus un var izraisīt krampjus.

Hiponatriēmija un hipokalciēmija var izraisīt krampjus. Hiponatriēmija ir zems nātrija līmenis serumā, mazāks par 135 mEq/l. Hipokalciēmija ir zems kalcija līmenis asinīs. Šo patoloģiju ārstēšanai nepieciešama kvalificēta medicīniskā aprūpe. Parasti ārstēšanas prognoze ir labvēlīga, sekas netiek novērotas.

2. Encefalopātija – neiekaisīgs smadzeņu bojājums. Jaundzimušajiem tas var būt iedzimts vai iegūts dzemdību laikā. Encefalopātijas ārstēšanai var izrakstīt zāles. Simptomu atvieglošanai - fizioterapija un masāža.

3. Meningīts un encefalīts. Meningīts ir smadzeņu vai muguras smadzeņu gļotādas iekaisums. Slimība ir infekcioza - tā ir ķermeņa inficēšanās ar noteiktu baktēriju, kas izraisa strutojošu dobumu veidošanos smadzenēs. Ir svarīgi sākt ārstēšanu laikā un ievērot visus ārsta ieteikumus. Encefalīts ir smadzeņu slimību grupa, ko izraisa infekcijas patogēna iekļūšana organismā. Ārstēšanai tiek nozīmēti pretvīrusu un pretiekaisuma līdzekļi, gultas režīms un daudz šķidruma. Nepieciešama steidzama bērna hospitalizācija.Galvenais meningīta un encefalīta diagnostikā ir lumbālpunkcija, ar kuras palīdzību tiek ņemts cerebrospinālais šķidrums analīzei.