Pacientiem ar Lenoksa-Gašta sindromu (LGS) epilepsija visbiežāk sākas no pirmā līdz septītajam dzīves gadam un izpaužas ar tonizējošiem, atoniskiem un miokloniskiem krampjiem, kas izraisa vairākus kritienus un netipiskas absansēšanas lēkmes; interiktālā EEG atklāj abpusēju, lai gan ne. obligāti simetrisks, lēns (<2,5 Гц) активность пик-волна.
Lenoksa-Gašta sindroma tvērumu dažādi pētnieki izprot atšķirīgi, tiek izmantoti dažādi kritēriji gan sindroma definēšanai, gan tā atšķiršanai no līdzīgiem sindromiem, piemēram, miokloniskās epilepsijas (par sindroma nozoloģijas problēmām sk. Aicardi un Levy Gomes 1988, 1989; Arzimanoglou et al., 2004).
Šobrīd lielākā daļa pētnieku ir pieņēmuši Boumanuāra un kolēģu piedāvāto definīciju (Beaumanoir and Dravet, 1992; Beaumanoir and Blume, 2005), t.i. sindroms ar vairāku veidu krampjiem, ar lēniem pīķa viļņu kompleksiem, smailēm un smailēm ar frekvenci 10-20 Hz miega laikā, visbiežāk kombinācijā ar garīgo atpalicību.
Krampji Lenoksa-Gaštata sindroma gadījumā ietver "galvenos" lēkmes (mioatoniskas un tonizējošas, netipiskas nebūšanas un nekonvulsīvas epilepsijas epizodes), kas var mijas ar mazāk raksturīgām lēkmēm, piemēram, toniski-kloniskām, daļējām vai vienpusējām lēkmēm.
Tonizējoši krampji tiek novēroti 55-92% gadījumu. Klīniski tās izpaužas kā ķermeņa, galvenokārt aksiālo muskuļu un proksimālo ekstremitāšu muskuļu stīvums; stumbra, apakšējo un augšējo ekstremitāšu pagarināšana ir biežāka nekā locīšana. Tie var attiekties tikai uz stumbra un kakla muskuļiem, un to atvēršanu bieži pavada apnoja.
Dažreiz tie parādās tikai atverot acis un vājām “stiepšanas” kustībām. Ilgums nepārsniedz 30 sekundes, bieži vien ne vairāk kā 10 sekundes. Pat šajos gadījumos kontrakcija ir nepārprotami tonizējoša, kas klīniski izpaužas kā ilgstoša muskuļu kontrakcija un muskuļu aktivitāte elektromiogrāfijā (Aicardi un Levy Gomes, 1988). Ictal EEG atklāj vispārēju ātras aktivitātes izlādi (> 10 Hz) ar pieaugošu vai lielu amplitūdu (Beaumanoir un Dravet, 1992; Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir un Blume, 2005), kam dažkārt seko vairāki smaiļu viļņu kompleksi. Tādas pašas īslaicīgas izdalījumi bez klīniskām izpausmēm tiek reģistrēti lēnā viļņa miega fāzē.
Tonizējoši lēkmes bieži rodas naktī, taču to izpausmes var būt tik vieglas, ka tās paliek nepamanītas (Aicardi un Levy Gomes 1988; Yaqub 1993; Beaumanoir un Blume 2005).
A) Atoniskas lēkmes rodas 26-56% pacientu ar Lenoksa-Gašta sindromu. Tie ir pēkšņa muskuļu atslābināšana un ir bieži sastopams šo bērnu kritienu cēlonis, lai gan tonizējoši un miokloniski lēkmes var izraisīt arī kritienus. Tās ir nopietna praktiska problēma, kas bieži rada traumas, kuras nevar novērst, uzliekot bērnu uz ķiveres. Kritienu mehānisms, kad nav iespējams veikt poligrāfisku ierakstu, bieži paliek neskaidrs, un šādos gadījumos labāk ir dot priekšroku neskaidram terminam astatiskā lēkme.
Lielākā daļa atonisko lēkmju rodas ar samaņas zudumu, un nav pilnībā skaidrs, vai tās ir tikai atoniskas vai arī tās pavada tonizējoša parādība. Vairumā gadījumu tiek konstatētas tādas pašas EEG izmaiņas kā tonizējošo lēkmju laikā. Tas tos atšķir no tīri atoniskiem krampjiem, kas saistīti ar smailes viļņu aktivitātes uzliesmojumiem, kas novēroti miokloniski-astatiskas epilepsijas gadījumā (Oguni et al., 1993, 1996, 2001a).
b) Patiesi miokloniski krampji var rasties gandrīz 28% gadījumu, tos pavada arī kritieni. Novēroto lēkmju veids ir atkarīgs no Lenoksa-Gaštata sindroma sākuma vecuma. Agrīnās parādīšanās gadījumos dominē toniski krampji, turpretim miokloniski krampji un absanses lēkmes ir biežākas vēlīnā sākuma gadījumos (Chevrie un Aicardi, 1972, 1996).
Lenoksa-Gašta sindroms. EEG izpausmes bērnam ar dažāda veida krampjiem, ar pārsvaru tonizējošiem uzbrukumiem un netipiskām nebūšanām.EEG fragments, kas reģistrēts pēc pamošanās, parāda asus viļņus un lēnas sastāvdaļas aptuveni 2-2,5/sek galvas priekšējā pusē (pa kreisi).
Miega laikā ir redzams 10-12/sek smailes komponentu uzplaiksnījums, kas saistīts ar spontānu acu atvēršanos (pa labi).
V) Netipiski absansu lēkmes sastopams 17-60% pacientu. Lai gan to sākums un beigas var būt vardarbīgāki nekā tipiski prombūtnes lēkmes, tiem ir tāds pats uztveres zudums un spēja reaģēt ar smalku motorisko komponentu (stupors, hipotonija, vienkārši automātisms), un to diagnoze ir atkarīga no klīniskā konteksta un pavadošās EEG. izmaiņas. Reizēm lēkmes laikā rodas lēni smaile-viļņu kompleksi, kurus grūti atšķirt no interiktālajiem smaile-viļņiem, bet biežāk tiek konstatētas ātras izlādes, tāpat kā tonizējošās lēkmes.
d) Epizodes notiek bieži nekonvulsīvs deguna asiņošana(Dravet et al., 1986; Beaumanoir et al., 1988), kas var ilgt vairākas dienas vai pat nedēļas. Tie var izraisīt pārmaiņus uzlabošanās un pasliktināšanās periodus, būtiski mainot pacienta reakcijas laiku un garīgo aktivitāti. Visizplatītākajam tipam raksturīgi mainīgi tonizējoši uzbrukumi un neparasta uzvedības epizodes, bieži vien ar intermitējošām sejas un augšējo ekstremitāšu muskuļu miokloniskām kontrakcijām, kas ilgst no vairākām stundām līdz nedēļām (Arzimanoglou et al., 2004).
Interiktālā EEG pacientiem ar Lenoksa-Gaštata sindromu uzrāda izkliedētu lēnu smaile-viļņu modeli ar lēnām saīsinātām virsotnēm, kam seko neregulāri 1–2 Hz lēni viļņi ar dažādu amplitūdu, ko parasti pavada lēna, neregulāra fona aktivitāte. Šīs EEG izpausmes var būt asimetriskas, un tās bieži pavada atklātas klīniskas izpausmes. Viņi slikti vai vispār nereaģē uz hiperventilāciju vai fotostimulāciju, bet tiek aktivizēti miegainības un lēna miega laikā (Aicardi un Levy Gomes, 1988).
Fāzēs, kas nav saistītas ar REM miegu, raksturīgi ritmi, kas ilgst vairākas sekundes ar frekvenci 10-20 Hz, iespējams, atspoguļojot subklīniskus vai minimāli izteiktus tonizējošus krampjus. Tajā pašā fāzē lēno smaile-viļņu kompleksu vietā bieži parādās polispike-viļņu kompleksi.
d) Garīga atpalicība pirms krampju rašanās tiek novērota 20-60% gadījumu (Arzimanoglou et al., 2006). Pacientu skaits, kuriem laika gaitā attīstās garīga atpalicība, piecus gadus pēc slimības sākuma pieaug līdz 90% (Chevrie, Aicardi 1972). Dažiem pacientiem ir acīmredzams prasmju zudums. Bieži vien ir psihiski simptomi.
e) Lenoksa-Gaštata sindroma etioloģija neviendabīgs. Smadzeņu bojājumiem ir svarīga loma, savukārt ģenētiskie faktori tiek uzskatīti par mazāk svarīgiem. Līdz divām trešdaļām gadījumu var rasties nosakāmas smadzeņu anomālijas vai attīstīties pacientiem ar attīstības kavēšanos anamnēzē; pēdējā gadījumā tos uzskata par simptomātiskiem. Ievērojams skaits Lennox-Gastaut sindroma gadījumu attīstās pēc zīdaiņu spazmām ar pakāpenisku pāreju, un tos izraisa tie paši smadzeņu bojājumi kā zīdaiņu spazmas.
Tomēr Lennox-Gastaut sindroma gadījumā smadzeņu anomālijas ir retāk sastopamas, un Lenoksa-Gašta sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams Aicardi sindroma un lisencefālijas gadījumā. Bieži vien ir kortikālās attīstības fokālas vai multifokālas anomālijas, un ir ziņots par joslas heterotopijas un divpusējas perisilvijas sindroma gadījumiem. Slimību var izraisīt bumbuļveida skleroze un retāk sastopami neirokutāni sindromi, piemēram, lineārais tauku nevus un Ito hipomelanoze (gadījumi no personīgās prakses). Retāk ir arī iegūti destruktīvi bojājumi. Metabolisma traucējumi ir ārkārtīgi reti, lai gan Lenoksa-Gaštata sindroms ir aprakstīts Leigh encefalomielopātijā (Matsuishi et al., 1985). Ir reti Lennox-Gastaut sindroma gadījumi, kas attīstījās sekundāri smadzeņu audzēju dēļ (Honda et al., 1985).
Dažos gadījumos nav acīmredzama slimības cēloņa, tos uzskata par kriptogēniem. Sakarā ar Lenoksa-Gašta sindroma biežumu pacientiem ar vienpusējiem bojājumiem, ir mēģināts atšķirt “īstos” Lenoksa-Gašta sindromus no divpusējas sekundāras sinhronijas (Gastaut and Zifkin, 1988). Faktiski sekundārās divpusējās sinhronizācijas gadījumi atbilst parastajiem Lenoksa-Gaštata sindroma diagnozes kritērijiem, lai gan to izolēšana var būt noderīga no ķirurģiskas ārstēšanas iespējas. PET attēlveidošana ir identificējusi vairākus vielmaiņas modeļus (fokālus, multifokālus vai difūzus), kas var atbilst dažādiem slimības mehānismiem (Chugani et al., 1987; Iinuma et al., 1987; Theodore et al., 1987). To praktiskā nozīme joprojām nav skaidra, jo Lennox-Gastaut sindroma diagnostikas kritēriji dažādos pētījumos atšķiras.
un) Lenoksa-Gašta sindroma diagnostika nerada nekādas grūtības, izmantojot skaidrus kritērijus. Tomēr LGS nošķiršana no citiem kritiena sindromiem var būt problemātiska (diskusiju sk. Aicardi, 1996), īpaši slimības sākuma stadijā vai gadījumos, kad tonizējošo lēkmju vēl nav (Arzimanoglou et al., 2004). Nopietnas bažas var radīt reti “netipiskas bērnības labdabīgas epilepsijas” (Aicardi un Levy Gomes, 1992) vai pseido-Lenoksa sindroma (Hahn, 2000) gadījumi, kuros recidivējoši kritieni un difūza paroksismāla EEG aktivitāte miega laikā var liecināt par Lenoksa. Gastauta sindroms.
Šo slimību gadījumi var būt salīdzinoši labdabīgi, un to pareiza diagnoze ir svarīga.
h) Lenoksa-Gašta sindroma prognoze nelabvēlīgs (Arzimanoglou, 2003). Aptuveni 80% pacientu turpina būt krampji, un atkarībā no lēkmju rakstura un garīgās lejupslīdes tikai daži spēj dzīvot neatkarīgi. Rezultāts ir īpaši slikts pacientiem ar smadzeņu bojājumiem, agrīnām vai iepriekšējām infantilām spazmām un garīgo atpalicību pirms krampju sākuma. Normāls garīgās attīstības līmenis tiek uzturēts mazāk nekā 10% pacientu. Šos gadījumus ir grūti atšķirt no tiem, kuriem ir mazāk labvēlīgs iznākums, lai gan vēlīnā sākuma vecumam, pozitīvai reakcijai uz hiperventilāciju un lielākai 3 Hz pīķa viļņu kompleksu sastopamībai ir zināma prognostiska vērtība.
Gadījumi ar šādām pazīmēm tiek saukti par “starpposma petit mal”, taču šīs apakšgrupas noteikšana ir pretrunīga, jo diagnostikas kritēriji paliek tādi paši kā Lenoksa-Gaštata sindromam kopumā. Tipiskos gadījumos klīniskā aina mainās līdz ar vecumu. Vecumā no 15 līdz 20 gadiem kopējais krampju biežums parasti samazinās. Netipiskas prombūtnes lēkmes un kritiena lēkmes kļūst reti, bet visi citi krampju veidi saglabājas, tostarp tonizējoši krampji miega laikā. Iespējams, ka vecāku bērnu vecāki miega laikā mazāk pamana tonizējošus krampjus (Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir and Blume, 2005).
i) Lenoksa-Gašta sindromu ir grūti ārstēt ārstēšana. No mūsdienu pretepilepsijas līdzekļiem nātrija valproāta un benzodiazepīnu kombinācijas ir bijušas neefektīvas, taču joprojām ir vērts mēģināt izrakstīt šīs zāles atsevišķiem pacientiem. Daži klīnicisti ziņo, ka karbamazepīns ir efektīvs daļēju un tonizējošu krampju gadījumā, taču tam nav nekādas ietekmes vai tas pat pasliktina cita veida krampjus. Mijiedarbības ar citām pretepilepsijas zālēm (AED) trūkuma dēļ vigabatrīns ir lietots ar zināmiem panākumiem, īpaši pacientiem ar Lenoksa-Gaštata sindromu, kuriem ir fokālas lēkmes kombinācijā ar sindroma kodolkrampjiem. Ir ziņots, ka lamotrigīns ir efektīvs (Motte et al., 1997), īpaši atonisko lēkmju gadījumā; šobrīd tas var būt labākais risinājums, īpaši kombinācijā ar nātrija valproātu.
Felbamāts, ko lieto saskaņā ar pašreizējām vadlīnijām un ar pastāvīgu uzraudzību, bieži ir efektīvs, neskatoties uz tā iespējamo toksicitāti (Pellock et al., 2006). Ir ziņots, ka topiramāts dažos gadījumos ir efektīvs (Sachedo et al., 1999). Interesanti, ka bieži vien ir nepieciešama kombinācija, jo atsevišķas zāles ir efektīvas tikai pret noteiktiem krampju veidiem. Lielākā daļa ārstēšanas shēmu ir balstītas uz klīnisko pieredzi vai datiem no nekontrolētiem pētījumiem, un tikai daži, tostarp felbamāts, topiramāts un lamotrigīns, ir balstīti uz kontrolētiem pētījumiem (Glauser un Morita 2001; Hancock and Cross 2003). Nepieciešama uzticama informācija par AED mijiedarbību; Parasti šādus bērnus efektīvāk ārstē bērnu neirologs, kas specializējas epilepsijā. Nesenā Cochrane pārskatā (Hancock and Cross, 2003) arī tika secināts, ka vēl nav atrasta optimālā Lenoksa-Gasto sindroma ārstēšana, un neviens pētījums nav pierādījis, ka kādas zāles ir ļoti efektīvas. Līdz turpmāko pētījumu veikšanai klīnicistiem ārstēšana būs jāturpina nozīmēt katram pacientam individuāli, izvērtējot uzlabojumu iespējas pret iespējamo blakusparādību risku.
Tā kā zāļu terapija bieži ir neefektīva, var būt vērts izmēģināt citas ārstēšanas metodes. Ketogēnajai diētai ir laba īstermiņa iedarbība (Kinsman et al., 1992), neskatoties uz praktiskajām grūtībām, ko rada tās negaršīgums un blakusparādības. Tomēr Kinsmans un viņa kolēģi varēja pagarināt ārstēšanu līdz gadam vai diviem, kas kontrolēja krampjus pusei pacientu. Interesanti, ka viņi apgalvo, ka pēc diviem gadiem diētu var pārtraukt, neizraisot krampju atkārtošanos. Steroīdus galvenokārt izmanto pacienta ārkārtas ārstēšanai smagas epilepsijas aktivitātes vai stāvokļa periodos. Ir ierosināti intravenozi imūnglobulīni, taču šī metode nav pietiekami pārbaudīta.
Tirotropīnu atbrīvojošais hormons (Matsumoto et al., 1987) tika izmantots galvenokārt Japānā. Vagusa nerva stimulācija var būt arī alternatīva ārstēšana; Dažos kortikālās displāzijas gadījumos tiek izmantota ķirurģiska rezekcija. Atsevišķos gadījumos var veikt kalosotomiju, lai kontrolētu krampjus ar kritieniem, kas ir visvairāk invaliditātes lēkmju veids.
Kas ir Lenoksa-Gašta sindroms
Tas parādās bērniem vecumā no 2 līdz 8 gadiem, bet biežāk pirmsskolas vecumā, no 2 līdz 6 gadiem.
Aptuveni 30% no šādiem uzbrukumiem ir saistīti ar West sindroma gadījumiem.
Kas izraisa Lenoksa-Gašta sindromu?
Tas attiecas (tāpat kā West sindroms) uz daudzfaktoru epilepsiju, tas ir, pastāv aizdomas par simptomātisku etioloģiju, bet to neatbalsta morfoloģisko pētījumu rezultāti, un etioloģija šajā gadījumā paliek kriptogēna. Starptautiskajā klasifikācijā epilepsija tiek izdalīta sadaļā Vispārējās epilepsijas formas kā kriptogēna un simptomātiska. Bieži tiek novēroti organiskie atlikušie cerebrālie sindromi (pirms, peri- un pēcdzemdību), subakūtas encefalopātijas, neirometaboliskas slimības un tuberozā skleroze.
Lenoksa-Gašta sindroma simptomi
Sākas 2 līdz 8 gadu vecumā, vēlīnās formas no 10 līdz 20 gadiem.
Visizplatītākie krampju veidi ir miokloniski-astatiski krampji, netipiskas absanses lēkmes, zibens krampji, pēkšņi kritieni, tonizējoši krampji (parasti miegā). Bieži sastopami arī ģeneralizēti toniski-kloniski, miokloniski un daļēji krampji. Pastāv tendence uz virkni dažādu uzbrukumu ar stupora stāvokli, kā arī nemanāma pāreja uz epilepsijas stāvokli.
Neiroloģija: 40% gadījumu - smadzeņu parēze un hipotoniski-astatiski traucējumi.
Psihe: parasti - garīga atpalicība līdz smagas demences pakāpei, psihoorganiskie traucējumi. 80% gadījumu ir smagi organiska tipa kognitīvie un personības traucējumi.
Neiroradioloģija un patomorfoloģija: fokālie vai difūzie strukturālie traucējumi.
Lenoksa-Gašta sindroma diagnostika
Pamatojoties uz tipisku klīnisko ainu un EEG datiem. EEG parasti uzrāda fona izmaiņas lēnu pīķu viļņu veidā, kas mazāki par 3 Hz, virkni maksimumu naktī (līdz 100 naktī), bieži vien multifokālas izmaiņas. Iepriekš tika uzskatīts, ka 2,5 Hz ritmisko pīķa viļņu kompleksu modelis bija patognomonisks Lenoksa-Gaštata sindromam. Faktiski EEG modeļa apraksts Lenoksa-Gaštata sindroma gadījumā ir tāds pats kā hipsarēmijai, tikai ar lielāku “akūtu” parādību saturu. Hisaritmijas EEG konstatējums apstiprina Lenoksa-Gaštata sindroma diagnozi.
Diferenciāldiagnoze
Rietumu sindroms.
Prognoze
75% gadījumu ir rezistence pret terapiju. Iespējams, ka miokloniski-astatiski krampji turpinās līdz pieauguša cilvēka vecumam un progresē līdz grand mal krampjiem. Nelabvēlīgas prognostiskās pazīmes ir iepriekšējie organiskie smadzeņu bojājumi vai West sindroms, plaši un bieži toniski krampji un tendence uz statusu.
Lenoksa-Gašta sindroma ārstēšana
Parasti uzbrukumus ir grūti apturēt. Vairāk nekā pusē gadījumu sindroms attīstās uz iepriekš bijušas encefalopātijas fona, bet 40% gadījumu izpaužas tā, it kā tas būtu primārs.
Pirmās izvēles zāles ir valproāts, etosuksimīds. Otrā izvēle - Benzodiazepīni, AKTH, kortikosteroīdi. Pēdējos gados Vigabatrīns un Lamotrigīns ir kļuvuši par pirmās izvēles zālēm, kas selektīvi palielina inhibējošā neirotransmitera GABA līmeni smadzenēs.
Pie kādiem ārstiem jums jāsazinās, ja jums ir Lenoksa-Gašta sindroms?
Psihiatrs
Akcijas un īpašie piedāvājumi
Medicīnas ziņas
14.11.2019
Speciālisti ir vienisprātis, ka nepieciešams piesaistīt sabiedrības uzmanību sirds un asinsvadu slimību problēmām. Daži no tiem ir reti, progresējoši un grūti diagnosticējami. Tie ietver, piemēram, transtiretīna amiloido kardiomiopātiju
14.10.2019
12., 13. un 14. oktobrī Krievijā tiek rīkots vērienīgs saviesīgs pasākums bezmaksas asins recēšanas pārbaudei – “INR diena”. Kampaņa ir paredzēta Pasaules trombozes dienai.
07.05.2019
Saslimstība ar meningokoku infekciju Krievijas Federācijā 2018. gadā (salīdzinot ar 2017. gadu) pieauga par 10% (1). Viens no izplatītākajiem veidiem, kā novērst infekcijas slimības, ir vakcinācija. Mūsdienu konjugētās vakcīnas ir vērstas uz meningokoku infekcijas un meningokoku meningīta rašanos bērniem (pat ļoti maziem bērniem), pusaudžiem un pieaugušajiem.
25.04.2019
Tuvojas garā nedēļas nogale, un daudzi krievi dosies atvaļinājumā ārpus pilsētas. Ir labi zināt, kā pasargāt sevi no ērču kodumiem. Temperatūras režīms maijā veicina bīstamo kukaiņu aktivizēšanos...
05.04.2019
Saslimstība ar garo klepu Krievijas Federācijā 2018. gadā (salīdzinot ar 2017. gadu) pieauga gandrīz 2 reizes 1, tostarp bērniem līdz 14 gadu vecumam. Kopējais reģistrēto garā klepus gadījumu skaits janvārī-decembrī palielinājies no 5415 gadījumiem 2017.gadā līdz 10421 gadījumiem tajā pašā laika posmā 2018.gadā. Saslimstība ar garo klepu ir nepārtraukti pieaugusi kopš 2008.gada...
Medicīnas raksti
Gandrīz 5% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir sarkomas. Tie ir ļoti agresīvi, ātri izplatās hematogēnā veidā un pēc ārstēšanas ir pakļauti recidīvam. Dažas sarkomas attīstās gadiem ilgi bez jebkādām pazīmēm...
Vīrusi ne tikai peld gaisā, bet var arī piezemēties uz margām, sēdekļiem un citām virsmām, vienlaikus paliekot aktīvi. Tāpēc, ceļojot vai sabiedriskās vietās, vēlams ne tikai izslēgt saziņu ar citiem cilvēkiem, bet arī izvairīties no...
Atgūt labu redzi un uz visiem laikiem atvadīties no brillēm un kontaktlēcām ir daudzu cilvēku sapnis. Tagad to var ātri un droši pārvērst par realitāti. Pilnīgi bezkontakta Femto-LASIK tehnika paver jaunas iespējas lāzera redzes korekcijai.
Kosmētika, kas paredzēta mūsu ādas un matu kopšanai, patiesībā var nebūt tik droša, kā mēs domājam
Lenoksa-Gasta sindroms ir ģeneralizētas (plaši izplatītas) epilepsijas forma, kas izpaužas kā dažādi krampji, aizkavēta psihomotorā attīstība un specifiskas izmaiņas elektroencefalogrammā (EEG). Šis sindroms bieži ir simptomātisks, t.i., tā ir viena no cita stāvokļa – encefalopātijas – pazīmēm.
Bērna smadzeņu bojājumu cēloņi - un Lenoksa-Gašta sindroms vispirms izpaužas bērnībā - var būt:
- iedzimtas malformācijas;
- infekcijas, kas pārciestas dzemdē un pirmajās dzīves dienās;
- traumas dzemdību laikā un citi.
Diemžēl dažreiz encefalopātijas izcelsmi nevar noteikt. Dažādu epilepsijas formu klātbūtne ģimenē notiek 2,5–40% gadījumu. Bieži vien cits smags neiroloģisks traucējums, West sindroms, pārvēršas par Lenoksa-Gašta sindromu. Turklāt vecāki var pamanīt bērna attīstības kavēšanos pat pirms pirmo krampju parādīšanās. Taču ir arī kriptogēnās slimības formas (cēlonis nav skaidrs), kad bērniem līdz pirmajām sindroma izpausmēm – parasti 3-5 gadu vecumā – nekādas novirzes neizpaužas.
Zīmes
Galvenās Lenoksa-Gaštata sindroma simptomātisko un kriptogēno formu izpausmes var parādīt šajā tabulā:
Kādi ir šie simptomi?
Miokloniskas spazmas– tās ir īslaicīgas, sērijveida, nelielas ekstremitāšu, rumpja un sejas muskuļu raustīšanās. Viņu atšķirīgās iezīmes Lenoksa-Gašta sindroma gadījumā ir divpusējs, simetrisks raksturs ar pārsvarā roku muskuļu iesaistīšanos, kas galvenokārt atrodas augšējā daļā un ir atbildīgi par saliekšanu. Ja krampji sākās apakšējās ekstremitātēs, uzbrukums tiks pavadīts ar pēkšņu bērna krišanu. Šāda veida krampji bērniem rodas 11–28% gadījumu.
Netipiski absansu lēkmes izskatās pēc pēkšņas īslaicīgas (5-30 s) bērna apsaldēšanas, viņa “nejutīguma”, un to pavada daļējs apziņas traucējums. Bērnam šādu uzvedību bieži ir ļoti grūti pamanīt, īpaši, ja apziņas izmaiņas ir minimālas. Lenoksa-Gaštata sindroma gadījumā netipiskus absanšu lēkmes var konstatēt 17–60% gadījumu.
Tonizējoši krampji- Tās ir ilgstošas muskuļu kontrakcijas, ko pavada apziņas traucējumi. Šo sindromu raksturo gan atsevišķu muskuļu grupu (kakla, muguras, augšējo ekstremitāšu) iesaistīšanās, gan ģeneralizēti krampji. Pēdējā gadījumā bērniem ir šāda poza: nolaupīti pleci, saliekti apakšdelmi, savilktas dūres, iztaisnotas kājas vai trīskāršā locījuma stāvoklī. Ar visu veidu tonizējošiem krampjiem tiek atklāti veģetatīvās nervu sistēmas traucējumi: sirdsdarbības paātrināšanās - tahikardija, īslaicīga elpošanas apstāšanās - apnoja, apsārtums vai, gluži pretēji, zilgana sejas nokrāsa, siekalošanās, asarošana. Šādu uzbrukumu biežums ir 17–92% gadījumu.
Atoniskie uzbrukumi ir īslaicīgas (1–4 s) un atspoguļo pēkšņu muskuļu grupu atslābumu, kas izpaužas kā kritieni, galvas pamāšana un ceļu saliekšana. Tas veido 26–56% gadījumu.
Vēl viena nopietna Lenoksa-Gašta sindroma izpausme ir attīstības kavēšanās. Diemžēl gadījumi, kad ar šo slimību tiek saglabāta normāla intelektuālā darbība, ir ārkārtīgi reti. Galvenās problēmas bērniem ir saistītas ar jaunas informācijas asimilācijas un prasmju veidošanās palēnināšanos vai pilnīgu pārtraukšanu. Saskaņā ar dažiem datiem pusei pacientu pilnībā nav pašapkalpošanās prasmes, un ceturtajai daļai pacientu, kas sasnieguši pusaudža vecumu, ir problēmas ar socializāciju un emocionālo sfēru.
Papildus intelektuālajiem traucējumiem bieži tiek atzīmētas autisma rakstura tendences, uzmanības un neatlaidības trūkums, hiperaktivitāte un biežas garastāvokļa izmaiņas, tostarp tendence uz agresiju, kas traucē adaptāciju sabiedrībā un negatīvi ietekmē skolas sniegumu pat ar mērenu intelekta samazināšanos. . Uzbrukumu biežums, smagums un sniegtā ārstēšana ietekmē iespējamo bērna attīstības līmeni. Jāpatur prātā, ka, jo jaunāks ir bērns Lenoksa-Gaštata sindroma rašanās brīdī, jo būtiskāka ir sagaidāma intelekta samazināšanās.
Lenoksa-Gašta sindroma ārstēšana
Pat ar savlaicīgu ārstēšanu prognoze vienmēr ir ļoti nopietna. Galvenā problēma ir šī stāvokļa rezistence pret terapiju, īpaši grūti izlabot tonizējošus krampjus. Protams, Lenoksa-Gaštata sindromam nepieciešama integrēta pieeja ārstēšanai, ko var veikt, izmantojot šādas metodes:
- Ķirurģiskā. Tie ietver operācijas, kuru mērķis ir izvadīt slimības organisko substrātu - bumbuļu sklerozi, audzēju. Atsevišķos gadījumos efektīva ir kalosotomija (kauluma ķermeņa sadalīšana). Tiek izmantota arī vagusa nerva stimulācija.
- Medikamenti. Zāļu terapijas pamatā ir plaša spektra pretkrampju līdzekļi (valproāts, lamotrigīns). Parasti vispirms ārstēšana tiek veikta monoterapijas veidā, pēc tam ir iespējama pāreja uz politerapiju. Simptomiem uzlabojoties, tiek pievienotas zāles, kas ir efektīvas pret noteikta veida krampjiem. Ārstējot ir nepieciešams arī lietot zāles, kas uzlabo vielmaiņas procesus smadzenēs.
- Turklāt bērniem ar Lenoksa-Gaštata sindromu ir pamatota papildu ārstēšanas metožu, piemēram, masāžas, fizikālās terapijas un peldbaseina vingrinājumu, izrakstīšana.
- Attīstības kavējumu korekcija kopā ar psihologu, logopēdu un skolotājiem.
Diemžēl mūsdienu Lenoksa-Gašta sindroma ārstēšanas iespējas ļauj panākt ilgstošu uzlabošanos tikai 14% gadījumu vai mazāk. Līdz 10% bērnu mirst pirmajos 10 dzīves gados. Gandrīz 100% gadījumu tiek diagnosticēti dažādas pakāpes intelektuālie un uzvedības traucējumi. Īpaša uzmanība jāpievērš tādu lēkmju ārstēšanai, kuras pavada kritieni un palielina epilepsijas encefalopātijas smagumu, jo tas ir visbīstamākais bērnu un pieaugušo pacientu dzīvībai. Ar vecumu galvenie Lenoksa-Gašta sindroma ārstēšanas virzieni paliek nemainīgi, tomēr pieaug nepieciešamība lietot medikamentus blakusparādību mazināšanai (zāles, kas aizsargā aknas, asinsrades sistēmu un citas).
Sekas
Kļūstot vecākam, Lenoksa-Gašta sindroma simptomi ne tikai saglabājas, bet efektīvas ārstēšanas trūkuma gadījumā tie var arī progresēt. Pacientiem raksturīgs pastāvīgs intelekta samazinājums līdz pašaprūpes spēju ierobežojumam, periodiski recidivējoši krampju lēkmes. Ārstēšanas galvenais mērķis ir panākt ilgtspējīgu uzlabošanos un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti interiktālajā periodā. Nekādā gadījumā nevajadzētu atteikties no ārstēšanas vai nepamatoti mainīt ārstēšanas shēmu, jo Lenoksa-Gaštata sindroms ar nelabvēlīgu gaitu var pāraugt smagākās epilepsijas formās.
Epilepsijapārstāv hroniska slimība, ko raksturo atkārtoti, pārsvarā neizprovocēti uzbrukumi ar motoru, sensoro, autonomo, garīgo vai garīgo funkciju traucējumiem, ko izraisa pārmērīga nervu izlāde smadzeņu garozas pelēkajā vielā.
Epilepsija - viena no visbiežāk sastopamajām neiroloģijas slimībām, īpaši bērnībā un pusaudža gados. Saslimstības biežums (jaundiagnostikas epilepsijas gadījumu skaits - atkārtotas neprovocētas lēkmes - 1 gada laikā) svārstās no 41 līdz 83 gadījumiem uz 100 000 bērniem, maksimums starp bērniem pirmajā dzīves gadā - no 100 līdz 233 gadījumiem uz 100 000. Epilepsijas izplatība (“kumulatīvā incidence” – aktīvas epilepsijas pacientu skaits šobrīd uz 1000 iedzīvotājiem) ir augsta un sasniedz no 5 līdz 8 gadījumiem uz 1000 bērniem līdz 15 gadu vecumam, kā arī atsevišķos reģionos. līdz 1%. Pēdējos gados veiktie pētījumi ir parādījuši epilepsijas izplatību Maskavas apgabalā - 2,4, Ļeņingradas apgabalā - 3,0 uz 1000 no kopējā iedzīvotāju skaita un Sahas Republikā (Jakutijā) - 5,5 uz 1000 bērniem [Guzeva V.I., 2007 ] .
Šobrīd ir noskaidrots, ka epilepsija nav viena slimība ar dažādiem uzbrukumiem, bet gan iedalās atsevišķās formās – epilepsijas sindromos. Epilepsijas sindromi kam raksturīga stabila saikne starp klīniskajiem, elektriskajiem un anatomiskajiem kritērijiem; atšķiras atkarībā no pretepilepsijas terapijas un prognozes. Šajā sakarā 1989. gadā tika izstrādāta Starptautiskā epilepsijas, epilepsijas sindromu un līdzīgu slimību klasifikācija. Pirmo reizi klasifikācija tika balstīta uz sindromu principu, nevis sadalīšanu atsevišķos uzbrukumos. Šī klasifikācija ir labi zināma praktiskiem ārstiem. Tomēr jāatzīmē, ka pēdējo 18 gadu laikā šīs klasifikācijas nepilnības ir skaidri redzamas. Un 2001. gadā Starptautiskā klasifikācijas un terminoloģijas komisija izdeva projektu jauna epilepsijas lēkmju klasifikācija Un epilepsijas sindromi (Epilepsija. - 2001. - V. 42. - N 6. - P. 796-803). Šis projekts vēl nav saņēmis galīgo apstiprinājumu, bet šobrīd ir ieteicams izmantot klīniskajā praksē.
Pēdējās desmitgadēs Ievērojams progress ir panākts epilepsijas izpētē, diagnostikā un ārstēšanā. Šis progress ir saistīts ar izmaiņām pieejā epilepsijas un epilepsijas lēkmju klasifikācijā, ar epilepsijas diagnostikas metožu uzlabošanu (īpaši video-EEG monitoringa un augstas izšķirtspējas MRI attīstību), kā arī ar vairāk nekā desmit jaunas pretepilepsijas zāles, kuru radīšanas pamatā bija augstas efektivitātes un drošības principi.
Ņemot vērā progresu epilepsijas izpētē un ārstēšanā, epilepsija tagad tiek klasificēta kā ārstējama slimība, un lielākajai daļai pacientu (65-70%) ir iespējams panākt lēkmju pārtraukšanu vai būtisku to biežuma samazināšanos, tomēr aptuveni 30% ir grūti ārstējami epilepsijas gadījumi. Lai saglabātu ievērojamu daļu pret ārstēšanu rezistentas epilepsijas, ir jāturpina šīs slimības izpēte un jāuzlabo tās diagnostikas un ārstēšanas metodes.
Pacienta ar epilepsiju ārstēšana ir sarežģīts un ilgstošs process, kura pamatprincipu var formulēt kā vēlmi sasniegt maksimālu efektivitāti ( samazināt epilepsijas lēkmes vai to pārtraukšana) un vislabākā iespējamā terapijas panesamība ( minimālas blakusparādības). Ārstiem būtu jāzina par jaunākajiem sasniegumiem epileptoloģijas jomā, par mūsdienu pieejām epilepsijas diagnostikā un ārstēšanā. Šajā gadījumā pacienta ārstēšanā var sasniegt maksimālo efektu.
Tomēr ļoti liela daļa epilepsijas ārstēšanas ir atkarīga no efektīvas ārsta un pacienta sadarbības un pacienta ģimenes locekļiem, no pareizas medicīnisko recepšu izpildes, režīma ievērošanas un pozitīvas attieksmes pret atveseļošanos.
Šī vietne tika izveidota gan ārstiem, gan pacientiem un viņu tuviniekiem. Vietnes izveides mērķis ir sniegt ārstiem vispilnīgāko informāciju par visām epileptoloģijas sadaļām, kā arī iepazīstināt pacientus un viņu tuviniekus ar slimības pamatiem, tās ārstēšanas principiem, režīma prasībām, problēmas, ar kurām saskaras pacients un viņa ģimenes locekļi, un to risināšanas iespējas, kā arī saņemt atbildes uz svarīgākajiem jautājumiem par epilepsiju .
Ar dziļu cieņu profesors, medicīnas zinātņu doktors, Svētā Lūkas vārdā nosauktā Bērnu neiroloģijas un epilepsijas institūta klīnikas vadītājs!
Konstantīns Jurjevičs Muhins
Lenoksa-Gasta sindroms ir ģeneralizēta epilepsijas forma, kurā rodas konvulsīvi lēkmes, aizkavējas psihomotorā attīstība, visas izmaiņas ir redzamas EEG. Bērna smadzenes var tikt bojātas iedzimtu anomāliju dēļ pēc intrauterīnās infekcijas. Bieži sindroms ir dzemdību traumas sekas.
Dažās situācijās ir grūti savlaicīgi diagnosticēt encefalopātiju. Ar Lennox-Gastaut sindromu var būt neiroloģiski traucējumi, kas raksturīgi. Vecāki pamana, ka bērns atpaliek attīstībā, pat pirms parādās pirmie krampji. Dažos gadījumos tiek izolēta kriptogēna forma, kurā bērniem ilgstoši nav patoloģisku anomāliju, līdz sindroms izpaužas 5 gadu vecumā.
Lenoksa-Gašta sindroma cēloņi
1. Slimība rodas smadzeņu attīstības patoloģisku procesu dēļ.
2. Iedzimtie cēloņi.
3. Nervu sistēmas bojājumi.
4. Dzemdību trauma, asfiksija, mazs bērna svars.
5. Smaga centrālās nervu sistēmas infekcijas slimība – meningīts, encefalīts, masaliņas,.
Lenoksa-Gašta sindroma simptomi
1. Mioklonisks konvulsīvs stāvoklis, kad sejas muskuļi, rumpis un ekstremitātes sāk īsu laiku sarauties. Sindroma gadījumā krampji ir divpusēji, simetriski un bieži vien ietver roku muskuļu sistēmu, kas ir atbildīga par saliekšanu. Ja krampji ietekmē apakšējās ekstremitātes, uzbrukuma laikā bērns var nokrist.
2. Netipiska prombūtne ir īslaicīga, bērns var nosalt uz dažām sekundēm un var rasties samaņas traucējumi.
Tāpēc ir svarīgi pastāvīgi uzraudzīt uzbrukumus, kas rodas ar Lenoksa-Gaštata sindromu. Ja sindroms netiek savlaicīgi ārstēts, tonizējošie uzbrukumi sāks saasināties un radīsies nopietnas intelektuālas problēmas. Visbiežāk šī slimība skar pusaudžus, meitenes reti.
