Kekejangan mioklonik dicirikan oleh pengecutan otot jangka pendek badan. Sindrom ini disertai dengan menggigil secara tiba-tiba, sawan, cegukan, dll. Kekejangan konvulsi boleh berlaku semasa tidur dan semasa aktiviti fizikal aktif seseorang. Provokator serangan mengejut boleh menjadi bunyi tajam, cahaya terang dan juga sentuhan mengejut. Pada kanak-kanak, tindak balas yang sama paling kerap berlaku apabila mereka sangat ketakutan.

Sebab-sebab perkembangan penyakit

Pada masa ini, terdapat banyak penyakit yang disertai dengan sawan jangka pendek. Sekiranya gejala sedemikian berlaku, sebab-sebab perkembangannya harus diketahui.

Faktor yang paling biasa yang menyumbang kepada berlakunya sawan mioklonik ialah:

• peningkatan aktiviti fizikal;
• tekanan dan tekanan emosi;
• pengambilan vitamin dan mineral yang tidak mencukupi ke dalam badan;
• penggunaan jangka panjang ubat yang mengandungi kafein;
• ketagihan nikotin;
• tindak balas negatif terhadap ubat tertentu (estrogen, kortikosteroid).

Selalunya, kekejangan yang ditimbulkan oleh sebab sedemikian menjejaskan jari, kelopak mata dan betis kaki. Sebagai peraturan, kekejangan seperti itu berumur pendek dan berhenti dengan sendirinya, tanpa memerlukan rawatan yang serius.

Di samping itu, terdapat faktor yang lebih serius yang mencetuskan myoclonus. Ini termasuk:

• perubahan dystrophik dalam tisu otot;
• perkembangan sklerosis amyotropik, yang disertai dengan kematian sel saraf;
• atrofi otot tulang belakang;
• kecederaan saraf otot;
• penyakit autoimun (sindrom Isaac), dsb.

Walaupun fakta bahawa sawan mioklonik, dalam kebanyakan kes, tidak menimbulkan bahaya, sebarang manifestasi sifat ini memerlukan perundingan dengan doktor dan pemeriksaan menyeluruh pesakit untuk mengecualikan gejala yang lebih serius.

Gejala serangan

Ciri kekejangan mioklonik adalah ketiadaan rasa sakit. Kekejangan boleh menjejaskan satu atau sekumpulan otot.

Secara visual, sedikit kedutan muka, tangan, kelopak mata, dan lain-lain diperhatikan. Tempoh mereka tidak melebihi 1 minit dan paling kerap manifestasi seperti itu muncul dalam mimpi.

Gejala berikut diperhatikan dengan kekejangan mioklonik:

• kebas dan ketegangan otot di kawasan kepala dan leher;
• tic kelopak mata atas;
• penguncupan otot yang tidak disengajakan;
• gegaran sedikit anggota badan;
• gejala "kaki resah" (bengkak, kekejangan, dll.).

Kekejangan mioklonik di kawasan betis menyerupai yang biasa, tetapi terdapat perbezaan yang ketara di antara mereka: dengan myoclonus tidak ada kehilangan kesedaran, tidak seperti sindrom sawan.

Kursus serangan pada zaman kanak-kanak

Pada kanak-kanak, kekejangan mioklonik boleh menjadi lebih teruk daripada pesakit dewasa. Selalunya myoclonus disertai dengan sawan umum, mengingatkan epilepsi kecil dengan kehilangan kesedaran jangka pendek dan sawan.

Epilepsi mioklonik, sebagai tambahan kepada sawan, boleh berlaku dengan sawan ketiadaan (gejala sejenis epilepsi jangka pendek), yang paling kerap diperhatikan pada usia 4 tahun, tetapi hilang apabila mereka semakin tua. Serangan ini dicirikan oleh pengsan jangka pendek pesakit, dengan matanya terbuka, tetapi orang itu kehilangan kesedaran. Selalunya, sawan ketiadaan pada kanak-kanak boleh menjadi pertanda epilepsi mioklonik juvana.

Pada zaman kanak-kanak, myoclonus disertai dengan sebak, ketidakstabilan emosi, dan kebolehpengaruhan yang tinggi, tetapi dengan rawatan yang tepat pada masanya keadaan ini cepat stabil dan prognosis untuk pemulihan adalah baik.

Klasifikasi sindrom sawan

Pada masa ini, terdapat klasifikasi myoclonus berikut:

• fisiologi. Jenis kekejangan mioklonik ini disebabkan oleh keletihan fizikal, ledakan emosi dan deria. Sebagai peraturan, myoclonus fisiologi ditunjukkan oleh serangan cegukan, menggigil malam dan kekejangan betis.
• Epilepsi. Faktor utama dalam perkembangan myoclonus epilepsi adalah penyakit yang boleh disertai dengan sawan. Gejala-gejala penyakit itu menampakkan diri dengan jelas dan beransur-ansur berkembang.
• Penting. Dalam kes ini, punca serangan mioklonik adalah faktor keturunan. Gejala pertama penyakit ini muncul pada usia awal, dan puncaknya berlaku semasa akil baligh.
• bergejala. Dalam bentuk ini, gejala utama myoclonus adalah ataksia yang berterusan pada lelangit lembut. Berdasarkan penyetempatan, fokus kortikal, subkortikal, periferal dan segmental dibezakan. Pengagihan otot dihasilkan oleh mioklonus segmental, fokal dan multifokal dengan penguncupan berirama dan aritmik.

Kaedah diagnostik

Untuk menetapkan rawatan yang mencukupi, adalah perlu untuk menjalankan langkah-langkah diagnostik yang akan membantu mengecualikan penyakit serius, kerana dalam beberapa kes myoclonus boleh menyamar sebagai manifestasi lain yang lebih teruk. Keadaan ini terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak, kerana gejala mereka lebih teruk.

Pada lawatan pertama ke doktor, pemeriksaan visual pesakit dilakukan dan sejarah perubatan terperinci diperoleh, menentukan kemungkinan penghantaran genetik, tempoh dan kekerapan serangan mioklonik, yang memungkinkan untuk membezakan sawan dan puncanya.

Untuk diagnosis yang lebih tepat, kaedah pemeriksaan berikut mungkin ditetapkan:

• pensampelan darah untuk analisis biokimia;
• Pemeriksaan sinar-X di kawasan kepala;
• elektroensefalografi.

Berdasarkan data yang diperoleh dan pemeriksaan luaran, pakar neurologi membuat diagnosis akhir dan menetapkan semua langkah terapeutik yang diperlukan.

Strategi rawatan

Jika sawan mioklonik adalah jinak, jika serangan berlaku sebagai tindak balas kepada rangsangan semula jadi (berlebihan, ketakutan, dll.), rawatan yang serius tidak diperlukan. Untuk manifestasi episodik, disyorkan untuk mengambil ubat sedatif yang menormalkan sistem saraf. Kadang-kadang mengambil tincture valerian, motherwort atau valocordin sudah cukup.

Untuk gejala negatif, yang diperburuk oleh masalah serius dalam fungsi otak dan sistem saraf pusat, terapi kompleks dengan antikonvulsan ditetapkan:

• untuk menghalang penghantaran impuls saraf, nootropik ditetapkan (Piracetam, Cinnarizine, Phenotropil, Nootropil, dll.);
• kelonggaran otot dan pengurangan aktiviti sistem saraf pusat boleh dicapai dengan bantuan relaksan otot dan sedatif (Andaxin, Seduxen, dll.);
• untuk sawan yang teruk dan kerap, serta untuk mengelakkan sawan baru, suntikan Oxybutyrate, Haloperidol dan Droperidol ditetapkan;
• dalam kes yang teruk, kortikosteroid ditetapkan, tetapi hanya untuk kursus pendek dan di bawah pengawasan doktor yang hadir.

Perlu diingat bahawa mencegah perkembangan sindrom sawan, serta menghapuskan punca-punca yang memprovokasi keadaan ini, adalah sangat penting. Sebagai contoh, jika kanak-kanak sering menggigil pada waktu malam, disyorkan untuk menonton rancangan TV yang tenang sahaja sebelum tidur, serta mengelakkan permainan aktif yang meningkatkan keseronokan saraf.

Terapi yang diberikan dengan betul dan pemantauan berterusan pesakit boleh mengurangkan kekerapan serangan mioklonik beberapa kali. Pada masa yang sama, seseorang menjalani kehidupan yang penuh, tanpa rasa tidak selesa apabila berkomunikasi dengan orang tersayang. Dalam kes ini, prognosis untuk pemulihan adalah baik.

atausawan mioklonik — Ini adalah pengecutan (atau kedutan) kumpulan otot yang tajam, sekejap, tiba-tiba, tidak disengajakan, berulang kali, seperti kerengsaan, yang melibatkan seluruh badan atau sebahagian daripadanya, selalunya lengan atau batang tubuh atas.

Kejang mioklonik adalah umum .

Kejang mioklonik menyebabkan seseorang tiba-tiba jatuh, kononnya serangan jatuh " Serangan jatuh berlangsung 1-2 saat, bermula dan berhenti secara tiba-tiba. Semasa serangan jatuh, terdapat risiko tinggi untuk mendapat kecederaan otak traumatik atau patah tulang atau lebam.

Untuk kekejangan mioklonik di lengan seseorang tiba-tiba menjatuhkan objek, contohnya, menumpahkan gula, membuang sudu. Kadang-kadang hanya sedikit kontraksi berlaku di tangan, hanya dirasai oleh penghidapnya sendiri. Ciri-cirinya, myoclonus meningkat pada waktu pagi (1-1.5 jam selepas bangun), terutamanya dengan kurang tidur. Orang sekeliling mengaitkan kedutan seperti itu dengan gangguan neurotik. Lebih kerap mereka berunding dengan doktor hanya selepas bermulanya sawan tonik-klonik umum dengan kejatuhan dan kehilangan kesedaran. Sudah pada pelantikan pakar neurologi, apabila menyoal pesakit, adalah mungkin untuk mengenal pasti serangan mioklonik sebelumnya. Seterusnya, myoclonus perlu direkodkan dan dicatat setiap hari.

begitu kekejangan mioklonik ciri epilepsi mioklonik .

hidup sawan mioklonik dalam epilepsi mioklonik kita lihat pelepasan polypik - gelombang . Pada pemantauan video-EEG, pelepasan gelombang polipik serentak bertepatan dengan serangan mioklonik.

Video dari YouTube menunjukkan contoh sawan mioklonik.

Mioklonus benigna

Kehadiran myoclonus tidak selalu bermakna pesakit mempunyai epilepsi.

Mioklonus bukan epilepsi atau mioklonus benigna boleh dikesan dalam beberapa keadaan patologi neurologi dan pada orang yang sihat.

Punca myoclonus benigna mungkin: penyakit degeneratif progresif otak yang teruk, kerosakan pada batang otak dan saraf tunjang, serta kerosakan iskemia-hipoksik akut pada otak.

Selalunya, hampir setiap orang memerhatikan myoclonus dalam dirinya atau orang lain apabila tertidur ( myoclonus hipnagogi atau malam menggigil ). Mereka dianggap sebagai gejala fisiologi yang normal. Ada orang macam ni menggigil apabila tertidur dinyatakan dengan ketara. Dalam kes sedemikian, ia datang kepada keperluan untuk video - EEG - pemantauan untuk mengecualikan genesis epilepsi myoclonus. Myoclonus permulaan tidur tidak memerlukan sebarang ubat.

Punca myoclonus

Apakah penyakit yang boleh dimanifestasikan oleh sawan mioklonik?

- Pada pesakit dengan kerosakan meresap pada bahan kelabu otak: penyakit penyimpanan, penyakit berjangkit (contohnya, penyakit Creutzfeldt-Jakob, panencephalitis sclerosing subakut).
- Terhadap latar belakang gangguan metabolik (uremia, hipoksia, keadaan hiperosmolar, sindrom paraneoplastik).
— Dengan latar belakang penyakit neurologi progresif: epilepsi mioklonik progresif dengan atau tanpa badan Lafora.
Manifestasi epilepsi umum primer: epilepsi mioklonik juvana, atau ketiadaan sawan dengan komponen mioklonik.
Pada bayi baru lahir, mereka dikaitkan dengan keadaan neurodegeneratif (contohnya, gangliosidosis: penyakit Tay-Sachs, penyakit Alpers).

Apakah keadaan yang harus dibezakan daripada sawan mioklonik?

Diagnosis pembezaan myoclonus dijalankan antara gejala:

myokymia,

sawan motor fokus dalam epilepsi,

hiperkinesis tic,

mioklonus benigna apabila tertidur,

hiperreaksi (hyperexflexion) apabila ketakutan.

Gegaran(lat. gegaran- menggeletar) - pergerakan pantas, berirama, pendek anggota atau badan yang disebabkan oleh pengecutan otot. Mungkin normal dengan keletihan, emosi yang kuat; serta dalam patologi, sebagai contoh, dalam penyakit Parkinson.

Tiki- Ini adalah pergerakan yang pantas, stereotaip dan jangka pendek. Tics dikawal secara sukarela, ganas: seseorang tidak dapat mengatasi atau menghentikannya. Selama beberapa minit, pesakit boleh menghentikan tic, berusaha untuk mengatasi ketegangan dalaman yang ketara.

T ini tengok seperti biasa, tetapi pergerakan yang tidak disengaja atau obsesif: berkedip, menghidu, batuk, menggaru, pergerakan muka (mengerutkan dahi, memulas mulut), menyesuaikan pakaian atau gaya rambut, mengangkat bahu, vokalisme dalam bentuk bunyi yang tidak disengajakan, menjerit. Ini adalah simptom yang sangat biasa, jadi hampir semua orang boleh didiagnosis dengan Tiki. Tiki meningkat dengan keseronokan, berkurangan dengan gangguan, kerja fizikal, tumpuan pada sesuatu yang lain, hilang dalam tidur.

Hipereksleksia - tindak balas yang dipertingkatkan secara patologi yang berlaku kepada rangsangan yang tidak dijangka (menggigil kerana ketakutan).

Setiap orang menggigil secara berkala. Tetapi dengan hyperexlexia, orang hampir melompat dari sedikit gemerisik. Ini adalah ciri semula jadi sistem saraf.

Myokymia(berkedut) kelopak mata adalah penguncupan berulang otot orbicularis oculi, terletak dalam ketebalan kelopak mata. Berkelip sering dipanggil tic dalam kehidupan seharian, tetapi tidak begitu. Tics boleh ditunjukkan (sebagai tindak balas kepada permintaan untuk menunjukkan jenis tics yang pesakit ada, dia dengan mudah menggambarkannya). Myokymia tidak boleh ditunjukkan sewenang-wenangnya. Otot-otot kecil mata mengecut secara tidak sengaja. Pesakit berkata: "Mata saya berkedut."

Tetany(Yunani kuno τέτανος - kekejangan, ketegangan) - serangan sawan yang disebabkan oleh pelanggaran metabolisme kalsium dalam badan, dikaitkan dengan kekurangan fungsi kelenjar paratiroid (biasanya apabila ia rosak semasa pembedahan) atau akibat dehidrasi akibat berulang. muntah atau cirit-birit.

Tetany adalah aduan biasa pada kanak-kanak, remaja dan orang dewasa - "kejang otot betis" pada siang hari dan lebih kerap semasa tidur. Kekejangan yang menyakitkan di kaki, berhenti sendiri atau selepas menggosok atau menggoncang anggota badan. Mereka diperhatikan dalam hampir semua orang pada tempoh kehidupan yang berbeza. Mereka sering hilang selepas menggunakan suplemen kalsium.

Sawan fokus - manifestasi epilepsi yang paling biasa. Kejang separa berlaku apabila neuron di kawasan tertentu hemisfera otak rosak. Sawan fokus adalah mudah separa, kompleks separa dan menengah umum:

• sawan fokus mudah - dengan sawan separa mudah tidak ada gangguan kesedaran
• sawan fokus kompleks - serangan dengan kehilangan atau perubahan kesedaran disebabkan oleh kawasan tertentu yang terlalu teruja dan boleh menjadi umum.
• sawan umum sekunder - secara ciri bermula dalam bentuk sawan separa yang mudah, diikuti dengan penyebaran aktiviti epilepsi ke seluruh otak dan ditunjukkan oleh kekejangan otot seluruh badan dengan kehilangan kesedaran.

Jika epiaktiviti berasal dari korteks motor, maka sawan menampakkan diri sebagai klon dalam kumpulan otot individu. Sawan separa mudah klonik dalam epilepsi fokal ini secara klinikal serupa dengan sawan mioklonik dalam epilepsi mioklonik.

Mioklonus benigna semasa tidur – gegaran fisiologi seluruh badan atau bahagiannya di tertidur(hipnik berkedut). Biasa bagi kebanyakan orang.

Pada kanak-kanak kecil, terkejut semasa tidur mengganggu tidur yang lena. Kanak-kanak bangun secara tiba-tiba dan menangis. Tindakan mudah membantu meningkatkan tidur: membedung bayi dengan ketat, menutupnya dengan selimut yang lebih berat, dan anda juga boleh menyelitkan tepi selimut di bawah tilam.

Dalam video yang diambil dari YouTube anda boleh melihat contoh tidur fisiologi normal yang disertai oleh myoclonus tidur jinak.

Jadi, kami mengetahui apa itu kekejangan mioklonik, punca sawan mioklonik; apakah jenis bukan epilepsi yang ada? mioklonus benigna. Terbongkar perbezaan antara myoclonus untuk pelbagai keadaan patologi: gegaran, myokymia, sawan motor fokus dalam epilepsi, tic hyperkinesis, tetany, myoclonus tidur jinak, hiperreaksi (hiperexlexia) dalam ketakutan.

Memandang video kekejangan mioklonik dalam epilepsi mioklonik juvana dan video Kejutan fisiologi semasa tidur pada kanak-kanak yang sihat . Dan semua keadaan berbeza ini adalah serupa dengan kedutan mudah; pakar epilepsi boleh mengetahui diagnosis. Jika myoclonus berlaku, rujuk pakar neurologi.

Catad_tema Epilepsi - artikel

Levetiracetam dalam rawatan epilepsi mioklonik juvana (keputusan awal)

K.Yu. Mukhin, M.D. Tysyachina, A.S. Petrukhin
Jabatan Neurologi dan Pembedahan Saraf, Institusi Pendidikan Negeri Pendidikan Profesional Tinggi, Universiti Perubatan Negeri Rusia Roszdrav; Pusat Neurologi Pediatrik dan Epilepsi, Moscow

Levetiracetam Dalam Rawatan Epilepsi Mioklonik Juvenil (Keputusan Awal)

K.Yu. Mukhin, M.D. Tysyachina, A.S. Petrukhin

Matlamat kajian ini adalah untuk menyiasat keberkesanan dan toleransi levetiracetam (Keppra, UCB) pada pesakit dengan epilepsi mioklonik juvana (JME). Kami memeriksa 12 pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan JME berumur 14-22 tahun, 4 lelaki dan 8 wanita. Keppra ditetapkan dalam kombinasi dengan AED lain (valproate, suxilep) dalam 3 kes dan dalam monoterapi dalam 9 kes (di mana dalam 3 - dalam monoterapi awal). Tempoh susulan adalah dari 7 bulan. sehingga 3 tahun. Pelepasan sawan epilepsi yang berterusan didapati dalam 100% kes, penyekatan lengkap atau penurunan ketara dalam indeks pelepasan epileptiform interiktal pada EEG - dalam 75%. Dalam 5 daripada 6 pesakit, Keppra dengan ketara mengurangkan manifestasi fotosensitiviti, kedua-duanya mengikut gambar klinikal dan mengikut keputusan EEG. Kesan Keppra pada aktiviti epileptiform adalah kurang ketara dalam kumpulan pesakit yang menerima politerapi (gabungan dengan valproate atau suxilep) dan dengan kehadiran sawan ketiadaan (2 pesakit). Kesan sampingan terapi Keppra dicatatkan hanya dalam satu pesakit (8%) dalam bentuk fenomena Landolt normalisasi paksa.

Kata kunci: epilepsi, epilepsi mioklonik juvana, rawatan, levetiracetam.

Matlamat kajian adalah untuk menyiasat keberkesanan dan toleransi levetiracetam (keppra, UCB) pada pesakit dengan epilepsi mioklonik juvana (JME). Dua belas pesakit yang didiagnosis dengan JME, berumur 14 hingga 22 tahun, telah diperiksa, termasuk 4 lelaki dan 8 perempuan. Keppra digabungkan dengan ubat anti-epileptik lain (valproates, suxilep) dalam 3 kes, manakala dalam 9 kes ia ditadbir sebagai monoterapi (termasuk monoterapi awal dalam 3 kes). Tempoh susulan berbeza dari 7 bulan hingga 3 tahun. Kelegaan sawan epilepsi yang stabil telah diakui dalam 100% kes; penyekatan lengkap atau pengurangan nyata indeks pelepasan epileptiform interiktal dalam EEG telah dicapai dalam 75% pesakit. Keppra pasti mengurangkan manifestasi fotosensitiviti dalam 5 daripada 6 pesakit, yang telah dibuktikan oleh persembahan klinikal dan data EEG. Kesan keppra pada aktiviti epileptiform kurang dinyatakan dalam kumpulan pesakit yang menerima politerapi (digabungkan dengan valproates atau suxilep) dan dalam kes dengan ketiadaan (2 pesakit). Kesan sampingan terapi keppra diperhatikan hanya dalam 1 pesakit wanita (8%), dalam bentuk fenomena normalisasi paksa Landolt.

Kata kunci: epilepsi, epilepsi mioklonik juvana, rawatan, levetiracetam.

Epilepsi mioklonik juvenil (JME) atau sindrom Janz ialah satu bentuk epilepsi umum idiopatik yang dicirikan oleh permulaannya pada masa remaja dengan kemunculan sawan mioklonik besar-besaran, berlaku terutamanya selepas pesakit terjaga. Dalam kesusasteraan moden, penyakit ini pertama kali diterangkan oleh D. Janz dan W. Christian pada tahun 1957 di bawah nama "petit mal impulsif." Sejak itu, sebilangan besar penerbitan mengenai sindrom ini telah diterbitkan di negara kita dan di luar negara, bagaimanapun, mewujudkan diagnosis yang tepat masih sangat sukar. Kesilapan utama doktor ialah anamnesis yang dikumpulkan secara cetek, memfokuskan perhatian dalam sejarah perubatan pada sawan sawan umum (GSE) dan kehilangan penglihatan sawan mioklonik (MS). Panayiotopoulos S.P. et al. (1991) di London menjalankan kajian statistik khas tentang kesilapan dalam diagnosis JME. Penulis menyatakan bahawa daripada 70 pesakit yang mereka periksa, diagnosis yang betul tidak ditubuhkan pada 66 (91.4%!). Selain itu, 1/3 daripada pesakit ini telah berulang kali diperiksa dan dirawat di klinik neurologi terkemuka di UK. Menurut pemerhatian penulis, JME didiagnosis dengan betul hanya selepas purata 8.3 tahun dari permulaan penyakit dan 17.7 bulan kemudian. dari saat melawat klinik neurologi khusus. Walau bagaimanapun, JME adalah bentuk epilepsi yang sangat biasa dan mungkin salah satu yang paling biasa dalam epilepsi umum. Kekerapannya di antara semua bentuk epilepsi ialah 5-12%, dan di kalangan bentuk umum idiopatik - sehingga 23%.

Permulaan JME berbeza dari 7 hingga 21 tahun dengan maksimum dalam lingkungan umur 11-15 tahun. MP adalah jenis sawan wajib dalam penyakit ini. Paroxysms myoclonic dicirikan oleh kedutan sepantas kilat pelbagai kumpulan otot; ia selalunya dua hala, simetri, tunggal atau berbilang, berbeza dalam amplitud; sering berlaku dalam satu siri salvos. Myoclonus disetempat terutamanya di ikat pinggang bahu dan lengan, terutamanya dalam kumpulan otot ekstensor. Dalam 30% pesakit, serangan mioklonik melibatkan otot-otot kaki, manakala pesakit merasakan pukulan tiba-tiba pada lutut dan sedikit mencangkung atau jatuh (serangan myoclonic-astatic). Kesedaran telah dipelihara semasa serangan mioklonik. Kejang mioklonik berlaku atau menjadi lebih kerap pada minit pertama dan jam selepas pesakit bangun. Penurunan tahap terjaga, mengantuk, menguap, menutup mata - faktor ini sering meningkatkan kemungkinan serangan berlaku pada waktu pagi. Dalam 90% kes, sawan mioklonik digabungkan dengan kebangkitan hipersensitiviti. Kejang umum mungkin didahului oleh satu siri paroksisma mioklonik. Jenis sawan ini dipanggil klonik-tonik-klonik. Dalam 40% pesakit, sawan ketiadaan singkat jenis juvana (bukan picnoleptic) berlaku. Faktor paling penting yang mencetuskan serangan dalam JME ialah kurang tidur dan kebangkitan ganas secara tiba-tiba. Dalam sesetengah pesakit, sawan mioklonik berlaku semata-mata kerana kurang tidur. Kira-kira 1/3 pesakit JME (selalunya wanita) mempunyai fotosensitiviti. Mungkin terdapat peningkatan dalam kekerapan GSP dan sawan mioklonik dalam tempoh perimenstrual. Semasa pemeriksaan neurologi pesakit, tiada perubahan patologi, dan gangguan kognitif tidak tipikal. Sesetengah pesakit mempunyai tahap kebimbangan dan neurotikisme yang tinggi, dan kecenderungan untuk reaksi kemurungan. Corak EEG yang khas pada pesakit dengan JME ialah pelepasan pendek aktiviti puncak cepat/polypeak-gelombang umum, kadangkala dengan sedikit pendahuluan dalam petunjuk hadapan (Rajah 1). Ia diprovokasi oleh fotostimulasi berirama dan menutup mata. Aktiviti epileptiform pada EEG dikesan dalam 80-95% pesakit dalam tempoh interiktal. Aktiviti rakaman latar belakang utama sentiasa dipelihara. Tiada perubahan pada neuroimaging.

nasi. 1. Pesakit G.A., 17 tahun. Diagnosis: Epilepsi mioklonik juvana.

JME mempunyai prognosis yang menggalakkan: pesakit tidak mengalami gangguan kognitif, dan serangan dalam kebanyakan kes dikawal dengan rawatan dengan ubat antiepileptik (AED). Pada masa yang sama, pesakit terpaksa mengambil AED selama bertahun-tahun, kerana pemberhentian terapi, walaupun dengan bertahun-tahun pengampunan, dalam peratusan tertinggi kes membawa kepada serangan berulang. Kekerapan kambuh selepas pemberhentian rawatan pada pesakit dengan JME adalah, menurut pelbagai pengarang, dari 50% hingga 100%.

Secara tradisinya, rawatan JME pada abad kedua puluh dijalankan dengan ubat asid valproik. Walau bagaimanapun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, AED spektrum luas yang sangat berkesan (lamotrigine, topiramate, levetiracetam) telah disintesis, dan keberkesanannya dalam JME telah ditunjukkan dalam penerbitan individu. Di samping itu, sejumlah besar data telah terkumpul menunjukkan kekurangan keberkesanan valproat dan ketoksikannya yang tinggi, terutamanya pada wanita. Semua ini telah menentukan pencarian AED optimum dalam rawatan JME.

Matlamat kajian ini adalah untuk menyiasat keberkesanan dan toleransi levetiracetam (Keppra, UCB) pada pesakit dengan epilepsi mioklonik juvana.

Kami memeriksa 12 pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan JME berumur 14-22 tahun, 4 lelaki dan 8 wanita. Keppra ditetapkan dalam kombinasi dengan AED lain (valproate, suxilep) dalam 3 kes dan dalam monoterapi dalam 9 kes (di mana 3 dalam monoterapi awal). Dalam 6 daripada 9 kes, monoterapi dengan Keppra ditetapkan dan bukannya asid valproik (Depakine). Kesan Keppra pada kekerapan dan sifat pelbagai jenis serangan, data EEG, serta toleransi dadah telah dianalisis. Semua pesakit menjalani pemantauan video-EEG (VEM) sebelum peperiksaan dan dari masa ke masa. Tempoh susulan adalah dari 7 bulan. sehingga 3 tahun.

keputusan

Umur permulaan serangan pada pesakit yang diperiksa adalah antara 7 hingga 16 tahun (purata - 11.7 tahun). Kesemua 12 pesakit mempunyai jenis sawan obligat dalam JME - paroxysms myoclonic. Sawan tonik-klonik umum dan klonik-tonik-klonik diperhatikan dalam 9 kes, dan sawan ketiadaan tipikal - dalam 2 kes. Juga, 3 pesakit mempunyai jenis sawan khas - myoclonus epileptik kelopak mata.

Oleh itu, sawan mioklonik secara eksklusif didiagnosis dalam hanya dua pesakit, dan gabungan sawan MP, DBS dan ketiadaan didiagnosis dalam satu kes. Dalam kebanyakan kes (8 pesakit), fenotip tipikal JME ialah gabungan MP dan GSP. Fotosensitiviti, kedua-dua klinikal dan mengikut data EEG, diperhatikan dalam 50% pesakit (6 kes). Dalam semua kes, serangan itu dicetuskan oleh kekurangan tidur.

Dalam semua pesakit, pemeriksaan neurologi dan ujian neuropsikologi indikatif tidak mendedahkan sebarang kelainan. 3 pesakit wanita telah didiagnosis dengan tahap neurotikisme yang tinggi dan kecenderungan untuk reaksi kemurungan.

Dalam semua kes, sekurang-kurangnya sekali, kajian EEG rutin mendedahkan aktiviti epileptiform umum (meresap). Aktiviti ini ditunjukkan terutamanya oleh pelepasan pendek kompleks gelombang puncak atau polipeak umum di latar belakang, semasa fotostimulasi berirama dan/atau dalam masa 3 saat selepas menutup mata. Dalam 2 pesakit dengan sawan ketiadaan, EEG menunjukkan aktiviti gelombang puncak biasa yang sangat disegerakkan dengan frekuensi 3-4 Hz dengan tempoh pelepasan sehingga maksimum 4 saat. Dalam 6 pesakit, aktiviti epileptiform secara eksklusif atau kebanyakannya dikesan semasa fotostimulasi berirama pada frekuensi 15-20 Hz dan / atau semasa menutup mata. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa dalam kumpulan pesakit inilah 3 daripada 6 pesakit mempunyai myoclonus epilepsi pada kelopak mata (Rajah 2).

nasi. 2. Pesakit G.A., 17 tahun. Diagnosis: Epilepsi mioklonik juvana. Semasa menjalankan pemantauan video-EEG semasa tidur, aktiviti epileptiform direkodkan dalam bentuk pelepasan pendek (sehingga 1 saat) aktiviti gelombang puncak/polypeak umum, dengan dominasi amplitud di kawasan hadapan.

Sejarah terapeutik pesakit adalah seperti berikut. Dalam 3 kes, Keppra telah ditetapkan sebagai monoterapi awal untuk JME yang baru didiagnosis. Dalam 6 kes, Keppra juga digunakan dalam monoterapi apabila menggantikan ubat asid valproik (Depakine): dalam 3 kes kerana kekurangan keberkesanan (2 - sawan berterusan dan 1 - indeks tinggi aktiviti epileptiform dalam bentuk pelepasan interiktal pada EEG) dan dalam 3 kerana kesan sampingan yang teruk atas permintaan pesakit. Dalam baki 3 kes, Keppra telah ditambah kepada AED lain (2 - Depakine dan 1 - Suxilep) kerana keberkesanan terapi sebelumnya yang tidak mencukupi. Dos Keppra pada pesakit dengan JME berkisar antara 1500 hingga 4500 mg / hari dalam 2 dos dibahagikan. Dalam semua kes, titrasi dos secara beransur-ansur dijalankan, mengambil masa dari 3 hingga 8 minggu.

Apabila memeriksa pesakit pada susulan, kesan Keppra pada perjalanan epilepsi dan data EEG dianalisis; serta toleransi dadah. Dalam semua 3 kes monoterapi awal, kesan positif mencapai 100% diperolehi: kelegaan lengkap semua jenis serangan dan normalisasi secara beransur-ansur aktiviti bioelektrik otak mengikut data VEM. Dalam kesemua 6 pesakit yang beralih daripada monoterapi dengan Depakine ke Keppra, tiada sawan epilepsi diperhatikan. Dalam 5 kes, penyekatan lengkap aktiviti epileptiform telah diperhatikan mengikut data VEM, dan dalam 1 kes tiada kesan ke atas pelepasan epileptiform. Dalam 3 pesakit, Keppra telah ditambah kepada suxilep (1 kes) dan Depakine (2 kes). Kejang epilepsi telah dihentikan sepenuhnya, termasuk myoclonus epileptik kelopak mata, yang tahan terhadap banyak AED lain. Walau bagaimanapun, peningkatan ketara dalam keputusan VEM dalam mengurangkan aktiviti epileptiform interiktal dicapai hanya dalam 1 daripada 3 kes. Oleh itu, dalam kumpulan umum pesakit, pelepasan berterusan sawan epilepsi diperhatikan dalam 100% kes, dan penyekatan lengkap atau penurunan ketara dalam indeks pelepasan epileptiform interiktal pada EEG diperhatikan dalam 75%. Dalam 5 daripada 6 kes, Keppra mengurangkan dengan ketara manifestasi fotosensitiviti, kedua-duanya mengikut manifestasi klinikal dan mengikut data EEG.

Kesan sampingan (AE) terapi Keppra dicatatkan hanya dalam 1 pesakit (8%). Pesakit G.A., 17 tahun, dengan permulaan serangan pada usia 9 tahun, MP + GSP fenotip, sebelum ini telah mengambil phenobarbital, clonazepam, suxilep, Depakine, Topamax dalam pelbagai kombinasi. Kejang epilepsi dihentikan dengan kombinasi Depakine 1750 mg/hari dan Topamax 150 mg/hari. Walau bagaimanapun, aktiviti epileptiform pada EEG dalam bentuk pelepasan interiktal umum yang kerap kompleks gelombang polypeak di latar belakang sentiasa diperhatikan, dengan indeks yang tinggi. Di samping itu, pelbagai terapi PE telah didaftarkan dalam pesakit: penurunan mendadak dalam selera makan dan berat badan, amenorea, anemia hipokromik, neutropenia. Disebabkan oleh kehilangan berat badan yang teruk, kehadiran AE lain, serta kesan yang tidak memuaskan daripada kesan ke atas aktiviti epileptiform, telah diputuskan (bersama-sama dengan keluarga pesakit) untuk menukar rawatan. Topamax telah dihentikan, dos Depakine dikurangkan kepada 1000 mg/hari, dan Keppra secara serentak diperkenalkan pada dos akhir 3500 mg/hari (pentitratan dos telah dijalankan selama 3 minggu). Tiada sawan epilepsi berlaku, dan kesan positif dicatatkan dalam bentuk penurunan mendadak dalam indeks aktiviti epileptiform interiktal pada EEG. Namun, selepas 1 minggu. Selepas mengambil dos penuh Keppra, pesakit mengalami sindrom normalisasi paksa Landolt. Ini menunjukkan dirinya sebagai kerengsaan yang teruk, kemarahan, insomnia, pencerobohan (lisan dan bukan lisan) terhadap ibu bapa; penurunan ketara dalam mood latar belakang. Dos Keppra dikurangkan kepada 2000 mg/hari. Pada masa ini, pesakit menerima Depakine Chrono 1000 mg/hari dan Keppra 2000 mg/hari. Tiada serangan, kesan sampingan dihentikan sepenuhnya: berat badan dan kitaran haid dipulihkan, kiraan darah dinormalkan. Dia labil dari segi emosi, tetapi cuba mengelakkan konflik dan kritikal. Walau bagaimanapun, EEG terus merekodkan aktiviti epileptiform yang jelas dalam bentuk pelepasan gelombang polipik yang meresap dalam latar belakang interiktal.

Tempoh pemerhatian susulan untuk pesakit yang mengambil Keppra adalah dari 7 bulan. sehingga 3 tahun (dalam 92% kes - lebih daripada 1 tahun). Pengekalan rawatan pada masa ini adalah 100%. Tiada pesakit yang menghentikan Keppra kerana tidak berkesan, toleransi yang lemah, atau sebarang sebab lain. Kambuhan HSP diperhatikan sekali sahaja dalam 1 pesakit apabila mengambil ubat (Suxilep + Keppra) terlepas dan selepas kurang tidur yang teruk. Kesan Keppra yang berterusan dan berpanjangan dalam menyekat aktiviti epileptiform interiktal pada EEG juga diperhatikan.

Perbincangan

Sejarah moden rawatan untuk JME bermula sejak 50 tahun lalu. D. Janz dan W. Christian, yang menggambarkan penyakit ini pada tahun 1957, adalah yang pertama menggunakan derivatif asid barbiturik dalam terapi: phenobarbital dan primidone (hexamidine). Secara paradoks, pengampunan lengkap serangan telah dicapai oleh pengarang dalam 86% kes! Mereka juga menggunakan fenitoin dan mendapati bahawa ubat ini tidak begitu berkesan pada pesakit dengan JME dan menyebabkan keterukan serangan dalam 33% kes.

Oleh itu, sudah setengah abad yang lalu telah ditunjukkan bahawa sawan epilepsi dalam JME secara relatifnya mudah dikawal oleh ubat antiepileptik, khususnya barbiturat. Masalahnya ialah kejadian AE barbiturat yang tinggi, terutamanya menjejaskan fungsi kognitif dan sistem neuroendokrin, terutamanya pada lelaki.

Sejak tahun 80-an abad lalu, persediaan asid valproik (Konvulex, Depakine) menjadi kukuh dalam amalan klinikal. Valproates (VPA) telah terbukti sangat berkesan dalam melegakan semua jenis sawan pada pesakit dengan JME (myoclonus, HSP, sawan ketiadaan), dan mereka telah mengukuhkan diri mereka sebagai ubat pilihan pertama dalam rawatan bentuk epilepsi ini. Remisi ubat lengkap apabila menetapkan valproat dicapai dalam 80-87% pesakit, dan dalam kebanyakan kes - pada monoterapi. Memandangkan keberkesanan valproat yang tidak mencukupi, mereka sentiasa kekal sebagai ubat asas dalam terapi gabungan: VPA + suxilep (untuk sawan ketiadaan tahan); VPA + phenobarbital (untuk GSP tahan); VPA + clonazepam (untuk myoclonus dan fotosensitiviti yang teruk).

Walau bagaimanapun, dengan pengumpulan pengalaman klinikal yang meluas dengan derivatif asid valproik sepanjang 20 tahun yang lalu, masalah serius telah menjadi jelas. Pertama, valproat, yang sangat berkesan untuk myoclonus dan sawan ketiadaan, adalah kurang berkesan untuk GSP dan myoclonus epileptik kelopak mata. Kedua, valproate tidak cukup berkesan untuk menyekat aktiviti epileptiform interiktal pada EEG. Dengan JME adalah penting untuk mencapai penyekatan lengkap pelepasan epileptiform pada EEG, kerana pemeliharaannya adalah salah satu faktor terpenting dalam serangan berulang apabila dos AED dikurangkan dan terapi dihentikan. Dan akhirnya, ketiga (dan yang paling penting!), bukti telah terkumpul menunjukkan insiden tinggi kesan sampingan serius valproate semasa terapi jangka panjang.

Dalam penerbitan pertama kami yang menumpukan kepada kesan sampingan AED dalam rawatan epilepsi umum idiopatik, dalam 154 pesakit yang mengambil ubat asid valproik, pelbagai AE ditemui dalam 49% kes. Dalam penerbitan 2008 kami, dalam 100 pesakit dengan epilepsi yang menerima monoterapi valproate, kesan sampingan diperhatikan dalam 62% kes! Ini membimbangkan, pertama sekali, kesan valproat pada sistem neuroendokrin, fungsi hati, dan kesan sampingan kosmetik. Ramai pengarang menganggap sangat tidak diingini untuk menetapkan valproate kepada kanak-kanak perempuan dan wanita dalam usia mengandung. Ubat-ubatan ini boleh menyebabkan obesiti, gangguan metabolisme karbohidrat (hiperglisemia), gangguan kitaran haid, dan sindrom ovari polikistik. Di samping itu, valproate telah terbukti mempunyai kesan teratogenik yang lebih ketara berbanding dengan AED lain.

Semua di atas telah menentukan pencarian pada abad ke-21 untuk ubat baru dalam rawatan JME - berkesan dan agak selamat. Beberapa penerbitan membincangkan kemungkinan menggunakan lamotrigine dan topiramate dalam JME. Lamotrigin, walaupun diterima dengan baik, tidak cukup berkesan dalam monoterapi untuk JME; di samping itu, dalam beberapa kes ia boleh membawa kepada keterukan serangan, khususnya myoclonus. Topamax sangat berkesan untuk sawan umum, walau bagaimanapun, ia kurang berkesan untuk sawan ketiadaan dan mioklonus. Secara umum, ubat itu menunjukkan keberkesanan yang agak tinggi dalam rawatan pesakit dengan JME dan, tentu saja, menjanjikan.

Sejak awal abad ini, ubat spektrum luas, levetiracetam (Keppra), mula digunakan dalam amalan klinikal. Pada masa ini, Keppra telah terbukti sangat berkesan dalam merawat kebanyakan sawan epilepsi pada kanak-kanak dan orang dewasa, serta ubat ini boleh diterima dengan baik. Menjelang 2008, bukti telah terkumpul menunjukkan keberkesanan terpilih levetiracetam dalam epilepsi umum idiopatik, khususnya dalam JME. Sharpe et al. (2008) menjalankan kajian levetiracetam dalam rawatan epilepsi mioklonik juvana dalam 30 pesakit. Ubat ini ditetapkan dalam monoterapi (dalam 12 pesakit - terapi awal) pada dos 500-3000 mg / hari (10-59 mg / kg / hari). Tempoh purata rawatan ialah 27 bulan. Hasil daripada monoterapi dengan levetiracetam, 24 daripada 30 pesakit (80%) mencapai remisi ubat yang stabil, dan 2 lagi mengalami pengurangan ketara dalam kekerapan serangan. Penulis mencatatkan bahawa di antara 20% pesakit yang remisinya tidak dicapai, pesakit dengan penyakit atipikal penyakit ini didominasi. Di samping itu, kesan terapeutik adalah lebih teruk dalam sekumpulan kecil pesakit dengan sawan ketiadaan. Hasil daripada kajian itu, penulis memperoleh satu lagi kesimpulan penting: keberkesanan levetiracetam tidak bergantung pada kesan terapi sebelumnya. Kebanyakan pesakit menerima valproate sebelum diberi levetiracetam. PE diperhatikan hanya dalam 1 kes daripada 30 - "gangguan tingkah laku".

Dalam kajian oleh N. Specchio et al. (2008) mengkaji kesan levetiracetam pada aktiviti epileptiform interiktal dan tindak balas photoparoxysmal kepada EEG pada pesakit dengan JME. 48 pesakit telah diperiksa, 10 daripadanya dengan JME yang baru didiagnosis. Purata dos levetiracetam ialah 2200 mg/hari, dan purata tempoh susulan ialah 19.3 bulan. Sebelum rawatan, aktiviti epileptiform interiktal pada EEG dikesan dalam 91% pesakit, dan tindak balas photoparoxysmal dalam 35%. Semasa terapi levetiracetam, normalisasi lengkap EEG diperhatikan dalam 56% kes, dan penyekatan atau pengurangan ketara tindak balas photoparoxysmal diperhatikan dalam 76%. Hasil daripada kajian itu, penulis membuat kesimpulan bahawa levetiracetam sangat berkesan dalam menghalang pelepasan epileptiform interiktal dan tindak balas photoparoxysmal kepada EEG. Sebelum ini Kasteleijn-Nolst Trenite D.G. et al. (1996) menunjukkan keberkesanan levetiracetam dalam menyekat fotosensitiviti pada pesakit epilepsi.

Kajian kami hanya merangkumi keputusan awal berdasarkan penggunaan levetiracetam (Keppra) dalam rawatan 12 pesakit dengan JME. Dalam kumpulan umum, pelepasan sawan epilepsi yang stabil didapati dalam 100% kes, dan penyekatan lengkap atau penurunan ketara dalam indeks pelepasan epileptiform interiktal pada EEG dalam 75%. Dalam 5 daripada 6 pesakit, Keppra dengan ketara mengurangkan manifestasi fotosensitiviti, kedua-duanya mengikut manifestasi klinikal dan mengikut data EEG. Kesan Keppra pada aktiviti epileptiform adalah kurang ketara dalam kumpulan pesakit yang menerima politerapi (gabungan dengan valproate atau suxilep) dan dengan kehadiran sawan ketiadaan (2 pesakit). Ini selaras dengan hasil kajian oleh D.V. Sharpe et al. (2008), yang menunjukkan kesan tidak mencukupi levetiracetam dalam kursus atipikal JME dan kehadiran sawan ketiadaan pada pesakit.

Kami telah menunjukkan keberkesanan tinggi Keppra dalam jenis sawan khas dalam JME - myoclonus epileptik kelopak mata. Serangan jenis ini sering berlaku pada pesakit dengan fotosensitiviti dan dicetuskan dengan menutup mata; auto-induksi sawan sering berlaku. Myoclonus kelopak mata boleh digabungkan dengan jenis sawan lain, khususnya sawan ketiadaan dan DBS; rintangannya terhadap kebanyakan AED telah diperhatikan. Dalam penerbitan P. Striano et al. (2008) menyatakan keberkesanan tinggi levetiracetam dalam mono- dan politerapi dalam rawatan pesakit dengan sindrom Jeavons - myoclonus epileptik kelopak mata dengan atau tanpa sawan ketiadaan. Kesan positif levetiracetam diperhatikan dalam 80% daripada 35 pesakit dengan sindrom Jeavons. Penyekatan aktiviti epileptiform meresap pada EEG yang berlaku apabila mata tertutup diperhatikan dalam 57% kes.

Semua penerbitan menunjukkan toleransi yang baik terhadap levetiracetam, termasuk dos ubat yang tinggi. Dalam 12 pesakit JME yang kami periksa siapa yang mengambil Keppra, hanya dalam 1 kes PE diperhatikan dalam bentuk fenomena normalisasi Landolt paksa. Dalam kajian oleh Sharpe D.V. et al. (2008) PE juga diperhatikan dalam 1 daripada 30 pesakit dan menunjukkan dirinya, seperti yang diterangkan oleh pengarang, sebagai "gangguan tingkah laku." Oleh itu, kesan buruk levetiracetam dilaporkan sangat jarang. Walau bagaimanapun, kita tidak sepatutnya melupakan kemungkinan fenomena normalisasi paksa pada pesakit dewasa yang mengambil levetiracetam, terutamanya dalam kes keberkesanan klinikal yang tinggi terhadap ubat dan dengan penyekatan lengkap pelepasan epileptiform interiktal pada EEG.

Sebagai kesimpulan, saya ingin menekankan bahawa kebanyakan pesakit yang didiagnosis dengan JME mesti mengambil AED untuk masa yang sangat lama. Masalahnya ialah kadar berulang sawan yang tinggi selepas pemberhentian AED. Membatalkan ubat walaupun selepas 4-5 tahun pengampunan elektroklinikal lengkap menyebabkan serangan berulang dalam sekurang-kurangnya 75% pesakit. Dalam kes ini, adalah penting untuk menyekat sepenuhnya aktiviti epileptiform interiktal mengikut data VEM, termasuk rakaman semasa tidur. Atas sebab ini, rawatan jangka panjang harus dijalankan dengan AED yang sangat berkesan dan boleh diterima dengan baik, sebaik-baiknya dalam monoterapi.

Kajian awal dan data literatur ini sangat mencadangkan bahawa levetiracetam (Keppra) mungkin merupakan ubat pilihan dalam rawatan epilepsi mioklonik juvana. Telah ditunjukkan bahawa Keppra tidak kalah dalam keberkesanan berbanding valproate dan mempunyai kelebihan yang ketara berbanding mereka dari segi keselamatan. Keppra juga sangat berkesan dalam menyekat aktiviti epileptiform interiktal pada EEG dan fenomena fotosensitiviti. Kesan terbaik ubat dicapai dengan monoterapi, terutamanya dengan terapi awal. Pada masa ini, preskripsi valproat sebagai ubat asas untuk banyak bentuk epilepsi tidak disebabkan oleh keberkesanannya yang lebih besar, tetapi oleh pengetahuan mereka yang lebih baik. Kajian lanjut diperlukan mengenai keberkesanan levetiracetam dalam epilepsi umum idiopatik dan, khususnya, dalam JME.

Bibliografi
1. Voronkova K.V., Petrukhin A.S., Pylaeva O.A., Kholin A.A. Farmakoterapi antiepileptik rasional // Moscow, Binom, 2008. - 192 p.
2. Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Memantau keberkesanan rawatan pesakit dengan bentuk juvana epilepsi umum idiopatik dan keadaan "pseudo-remisi". - Jurnal neurol dan psikiatri. - 2005. - T. 105. - No. 8. - ms 24–28.
3. Mukhin K.Yu., Nikanorova M.Yu., Levin P.G. Epilepsi mioklonik remaja // Jurnal neurol dan psikiatri. - 1995. - T.95. - N.3. - ms 17–21.
4. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Rykova E.A. Kesan sampingan antikonvulsan dalam rawatan epilepsi umum idiopatik // Jurnal neurol dan psikiatri. - 1997. - T. 97. - N.7. - Hlm. 26–30.
5. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Bentuk epilepsi idiopatik: taksonomi, diagnosis, terapi. - M., 2000. - 319 S.
6. Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Sobornova A.M. Topamax dalam monoterapi epilepsi // Jurnal neurol dan psikiatri. - 2004. - T. 104. - N. 8. - P. 35–40.
7. Mukhin K.Yu., Pilia S.V., Chadayev V.A., Mironov M.B., Petrukhin A.S. Keppra dalam rawatan epilepsi: keberkesanan dan toleransi // Jurnal neurol dan psikiatri. - 2005. - T.105. - N. 1. - Hlm. 49–51.
8. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mironov M.B., Pilia S.V., Petrukhin A.S. Keppra dalam monoterapi untuk epilepsi: keberkesanan dan toleransi elektro-klinikal // Jurnal Neurologi Kanak-kanak Rusia. - 2007. - T. 2. - No. 3. - P. 14–23.
9. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Dolinina A.F. Sodium valproate (Depakine) dalam mencapai remisi pada pesakit dengan idiopatik umum 10. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mukhina L.N., Petrukhin A.S. Keberkesanan perbandingan dan toleransi topiramate, valproate dan carbamazepine dalam monoterapi untuk epilepsi pada kanak-kanak dan dewasa muda // Rus. zhur. det. saraf. - 2008. - T. 3. - No. 2. - P. 3–48.
11. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Medvedev M.I. Prinsip asas rawatan epilepsi pada kanak-kanak // Buletin Neurologi - 1997. - T. 29. - N 1–2. - ms 95 - 97.
12. Petrukhin A.S., Demikova N.S., Mukhin K.Yu. Teratogenik ubat antiepileptik // Masalah semasa genetik klinikal moden / ed. G.R. Mutovin, L.F. Marchenko. - Moscow, 2001. - P. 205–213.
13. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Kalinina L.V., Pylaeva O.A. Lamictal: poli- dan monoterapi untuk epilepsi / Psikiat dan psikofarmakoter. - 2004 / lampiran 1. - ms 20–26.
14. Gallagher M.J., Eisenman L.N., Brown K.M., Erbayat-Altay E., Hecimovic H., Fessler A.J., Attarian H.P., Gilliam F.G. Levetiracetam mengurangkan ketumpatan dan tempoh gelombang spike semasa pemantauan EEG berterusan pada pesakit dengan epilepsi umum idiopatik. // Epilepsi. - 2004. - V. 45. - Hlm. 90–91.
15. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Epilepsi mioklonik remaja hari ini: definisi dan had semasa // Dalam: Eds. B. Schmitz, T. Sander / Epilepsi mioklonik juvana: sindrom Janz. - 2000. - Petersfield, WBP. - Hlm. 11–32.
16. Janz D., Christian W. Impulsive petit mal // Dtsch. Z. Nervenheilk. - 1957. - V. 176. - Hlm 346–386.
17. Kasteleijn-Nolst Trenité D.G., Marescaux C., Stodieck S., Edelbroek P.M., Oosting J. Epilepsi fotosensitif: model untuk mengkaji kesan ubat antiepileptik. Penilaian analog piracetam, levetiracetam. //Epilepsi Res. - 1996. - V. 25. - Hlm 225–30.
18. Kellett M.W., Smith D.F., Stockton P.A., Chadwick D.W. Topiramate dalam amalan klinikal: pengalaman pasca pelesenan tahun pertama di klinik epilepsi pakar // J. Neurol. Pembedahan saraf. Psikiatri. - 1999. - V. 66. - P. 759–763.
19. Meador K.J., Baker G.A., Finnell R.H. et al. Pendedahan ubat antiepileptik dalam rahim. Kematian dan kecacatan janin // Neurologi. - 2006. - V. 67. - P. 407–412.
20. Panayiotopoulos C.P. Epilepsi: Sawan, Sindrom dan Pengurusan // Bladon Medical Publishing, 2005. - 540 P.
21. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan R. Epilepsi mioklonik juvana: kajian prospektif 5 tahun // Epilepsia. - 1994. - V. 35. - P. 285–296.
22. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Epilepsi mioklonik remaja: faktor kesilapan yang terlibat dalam diagnosis dan rawatan // Epilepsia. - 1991. - V. 32 - P. 672–676.
23. Prasad A., Kuzniecky R.I., Knowlton R.C., Welty T.E., Martin R.C., Mendez M., Faught R.E. Rawatan ubat antiepileptik yang berkembang dalam epilepsi mioklonik juvana. // Arch Neurol. - 2003. - V. 60. - P. 1100–1105.
24. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Monoterapi Levetiracetam dalam epilepsi mioklonik juvana. //Sawan. - 2008. - V. 17. - Hlm 64–68.
25. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo A.T., Fattouch J., Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A . ., Specchio L.M. Kesan levetiracetam pada keabnormalan EEG dalam epilepsi mioklonik juvana. // Epilepsi. - 2008. - V. 49. - P. 663–9.
26. Striano P., Sofia V., Capovilla G., Rubboli G., Di Bonaventura C., Coppola A., Vitale G., Fontanillas L., Giallonardo A.T., Biondi R., Romeo A., Viri M., Zara F., Striano S. Percubaan perintis levetiracetam dalam myoclonia kelopak mata dengan ketiadaan (sindrom Jeavons). // Epilepsi. - 2008. - V. 49. - P. 425–30.
27. Sundqvist A., Nilsson B.Y., Tomson T. Valproate monoterapi dalam epilepsi mioklonik juvana: kesan berkaitan dos pada ujian elektroensefalografi dan ujian neurofisiologi lain // Ther. Ubat Monit. - 1999. - V. 21. - Hlm 91–96.
28. Thomas P., Genton P., Gelisse P., Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy // Dalam: Sindrom epileptik pada peringkat bayi, kanak-kanak dan remaja. Edisi ke-3/Eds. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf - London: John Libbey, 2005. - P. 367–388.
29. Wallace S. Myoclonus dan epilepsi pada zaman kanak-kanak: kajian semula rawatan dengan valproate, ethosuximide, lamotrigine dan zonisamide // Epilepsi Res. - 1998. - V. 29. - Hlm 147–154.

Penyakit ini adalah sindrom, gambaran klinikal yang dinyatakan oleh kompleks sawan mioklonik dan epilepsi. Epilepsi jenis ini adalah keturunan atau diperolehi dan boleh disebabkan oleh banyak faktor.

Epilepsi mioklonik paling kerap didiagnosis pada kanak-kanak dan remaja. Kanak-kanak lelaki lebih mudah terdedah kepada penyakit ini.

Epilepsi mioklonik juvana, disingkat sebagai JME, juga dipanggil sindrom Janz. Ia merujuk kepada satu bentuk epilepsi idiopatik benigna. Penyakit ini berkaitan dengan usia dan dikaitkan dengan perkembangan akil baligh seorang remaja.

• Semua maklumat di tapak adalah untuk tujuan maklumat sahaja dan BUKAN panduan untuk bertindak!
• Boleh memberi anda DIAGNOSIS YANG TEPAT hanya DOKTOR!
• Kami dengan hormatnya meminta anda untuk TIDAK mengubat sendiri, tetapi buat temu janji dengan pakar!
• Kesihatan kepada anda dan orang tersayang!

Epilepsi jenis ini dicirikan oleh sawan dengan manifestasi dua hala yang besar. Oleh itu, penyakit ini menjejaskan organ berpasangan: mata, anggota badan.

Riwayat penyakit

Buat pertama kalinya, penyakit seperti epilepsi mioklonik kanak-kanak telah diterangkan pada tahun 1981. Dravet dan Bior menjalankan kajian ke atas kanak-kanak berumur tujuh tahun.

Sindrom epilepsi mioklonik benigna pada kanak-kanak bertindak sebagai fenomena sawan mioklonik. Pada masa yang sama, tiada jenis sawan lain diperhatikan.

Manifestasi sedemikian boleh dirawat dalam tiga tahun pertama kehidupan, tetapi pada usia yang lebih tua mereka kelihatan sangat jarang atau tidak muncul sama sekali. Perkembangan psikomotor kanak-kanak ini dinyatakan bersesuaian dengan piawaian umur. Tiada penyimpangan psikologi yang dicatatkan.

Pada tahun 1989, Benign Myoclonic Epilepsy Syndrome in Children telah dimasukkan ke dalam klasifikasi antarabangsa bersama-sama dengan epilepsi idiopatik umum.

Sehingga kini, 98 kes penyakit ini telah diterangkan dalam kesusasteraan perubatan.

Punca

Kebangkitan secara tiba-tiba dan ganas boleh mencetuskan serangan.

Sebilangan saintis juga telah mengenal pasti beberapa ciri antropometrik pesakit dengan epilepsi mioklonik.

Ini termasuk:

• pertumbuhan tinggi;
• ketiadaan ciri displastik dalam pembangunan fizikal;
• tahap mobiliti emosi yang tinggi;
• kehadiran sifat neurotik.

Jenis epilepsi mioklonik

Epilepsi jenis myoclonic adalah patologi otak yang disertai dengan sawan.

Penyakit ini boleh nyata dalam tiga jenis serangan:

Mioklonik	Dikaitkan dengan kedutan anggota badan dan bahagian atas badan. Berlaku pada waktu pagi sejurus selepas bangun. Jika keletihan yang teruk berlaku, mereka mungkin muncul pada waktu petang.
Tonik-klonik	Lebih daripada 70% pesakit dengan epilepsi mioklonik mengalami serangan sedemikian. Kejadian mereka dalam kebanyakan kes diprovokasi oleh ketidakpatuhan dengan rejim "tidur-bangun".
Ketidakhadiran sawan	Dengan jenis serangan ini, pesakit kehilangan kesedaran. Tempoh ini berlangsung beberapa saat, manakala sawan tidak hadir sepenuhnya. Sawan ketiadaan berlaku pada satu pertiga daripada mereka yang menghidap epilepsi mioklonik dan boleh berlaku pada bila-bila masa sepanjang hari.

Menentukan jenis sawan hanya boleh dilakukan dalam keadaan hospital. Kaedah fotostimulasi adalah paling berkesan dalam membuat diagnosis.

Diagnosis pembezaan

Kejang mioklonik dalam epilepsi mioklonik adalah secara besar-besaran dan serentak dua hala. Mereka dicirikan oleh manifestasi sporadis, pelbagai gangguan metabolisme lemak dan myoclonus postanoxic.

Dalam epilepsi mioklonik juvana, kesedaran berfungsi tanpa gangguan.

Untuk membuat diagnosis yang tepat, adalah perlu untuk mengumpul sejarah terperinci dan memeriksa ciri klinikal tipikal dengan penunjuk yang sesuai.

simptom

Gejala utama epilepsi mioklonik juvana ialah sawan.

Ia mempunyai ciri-ciri berikut:

• otot di lengan dan bahagian atas badan berkedut tidak terkawal;
• pesakit sedar;
• sawan paling kerap berlaku pada waktu pagi apabila bangun;
• Tempoh masa antara sawan boleh panjang dan kadangkala berjumlah bulan dan tahun.

Keamatan sawan mioklonik boleh menjadi lebih atau kurang sengit. Dalam sesetengah kes, serangan itu hanya terdiri daripada kedutan kelopak mata, dalam kes lain ia adalah sawan teruk pada bahagian atas badan.

Bentuk sawan yang ringan mungkin tidak menarik perhatian, tetapi dalam bentuk yang teruk adalah mungkin untuk mengembangkan sawan ketiadaan yang berkaitan dengan kehilangan perhatian.

Status neurologi pesakit kekal dalam had biasa. Tiada gangguan kognitif diperhatikan.

Selalunya, epilepsi mioklonik remaja menunjukkan dirinya pada usia 12-14 tahun. Tetapi julat umur boleh lebih luas dan meliputi kanak-kanak dari 8 tahun. Kes penyakit itu juga telah direkodkan pada bayi baru lahir.

Diagnostik

Gejala epilepsi mioklonik sering ditafsirkan sebagai sejenis kegelisahan. Atas sebab ini, kita bercakap tentang epilepsi seperti itu apabila sawan umum muncul.

Keabnormalan EEG boleh diperhatikan dengan penggunaan kaedah fotostimulasi dan kurang tidur. Mengukur EEG pada saat kebangkitan boleh menjadi bermaklumat.

Gangguan halus dan ringan boleh ditentukan menggunakan video EEG. Kaedah ini berkesan apabila membaca dengan kuat dan semasa perbualan.

Pertolongan cemas untuk sawan

Saudara-mara harus memahami bahawa pesakit boleh diserang pada bila-bila masa. Atas sebab ini, adalah penting untuk mengetahui tindakan yang perlu diambil.

Semasa eksaserbasi, sawan boleh menjadi agak kerap dan berlaku pada bila-bila masa sepanjang hari.

Serangan itu menimbulkan bahaya terbesar kepada pesakit itu sendiri kerana fakta bahawa sebarang kecederaan boleh disebabkan.

Adalah mustahil untuk menghapuskan atau mempercepatkan penamatan serangan sepenuhnya.

Tetapi mengetahui beberapa peraturan pertolongan cemas untuk epilepsi akan membantu anda mengelakkan kemudaratan bersamaan kepada kesihatan:

Walau apa pun, mendapatkan bantuan perubatan adalah dinasihatkan.

Ramalan

Pengampunan mendadak epilepsi mioklonik juvana amat jarang berlaku. Penyambungan semula sawan berlaku dalam setiap 9 daripada 10 kes selepas menghentikan ubat antiepileptik.

Pada masa ini, ubat mempunyai data tentang keperluan untuk rawatan sepanjang hayat dan pemantauan berkala terhadap keadaan pesakit.

Sawan juga boleh berlaku semasa rawatan (kira-kira 50% daripada kes). Tetapi rawatan yang tepat pada masanya dan cekap memberikan prognosis yang agak baik untuk pemulihan dan menjalani gaya hidup normal.

Rawatan

Rawatan epilepsi mioklonik juvana terdiri daripada dua postulat:

• mengambil ubat-ubatan;
• menyesuaikan gaya hidup pesakit.

Valaproate telah terbukti keberkesanannya. Monoterapi dengan bantuan mereka membantu mengawal serangan.

Terapi dadah menghasilkan hasil yang ketara. Ubat membantu mengurangkan keamatan dan kekerapan sawan. Dalam sesetengah kes, pemulihan lengkap adalah mungkin.

Program rawatan ditetapkan oleh doktor. Ini mengambil kira ciri-ciri individu pesakit, etiologi dan gambaran klinikal penyakit. Penarikan dadah juga dijalankan di bawah pengawasan pakar.

Kesan terapeutik yang mampan dicapai dengan mengikuti semua arahan doktor. Sebagai peraturan, rawatan jangka panjang dan berterusan diperlukan.

Semasa proses rawatan, pemantauan berkala dijalankan untuk menyesuaikan kursus dan mengenal pasti penambahbaikan.

Prognosis rawatan adalah berdasarkan perkara berikut:

Ramalan rawatan ini dicipta oleh pakar Perancis mengenai epilepsi mioklonik juvana pada tahun 2011.

Kehidupan pesakit memerlukan rehat yang betul, pematuhan kepada rejim, penghapusan keadaan tekanan dan masalah tidur.

Epilepsi mioklonik juvenil adalah salah satu bentuk. Patologi jenis ini dicirikan oleh permulaannya pada masa remaja, dikaitkan dengan sawan mioklonik dua hala yang besar, disetempat terutamanya di bahagian atas.

Epilepsi juvana adalah salah satu bentuk epilepsi pertama dengan kecacatan genetik yang diketahui.

Penyakit ini mempunyai prognosis yang menggalakkan jika dikesan awal dan segera mendapatkan bantuan perubatan.

Kematangan otak dan keseluruhan sistem saraf yang tidak mencukupi adalah keadaan yang boleh menyebabkan sawan pada kanak-kanak di bawah umur satu tahun. Pada masa yang sama, sawan boleh dikesan dalam 3% kanak-kanak yang dilahirkan tepat pada masanya dan dalam 20% bayi pramatang. Oleh itu, ibu bapa kepada bayi yang dilahirkan pramatang perlu memberi perhatian khusus kepada kesihatan mereka.Kekejangan mioklonik ialah kontraksi mendadak yang tidak disengajakan secara tiba-tiba yang melibatkan sekumpulan otot atau seluruh badan (paling kerap bahagian atas dan lengan). Selalunya, kekejangan seperti itu berlaku semasa tempoh tidur atau tidur dan kadang-kadang dipanggil menggigil pada waktu malam. Dalam sesetengah kanak-kanak, kedutan seperti itu agak kuat. Ia adalah perlu untuk mengetahui punca keadaan ini. Dalam sesetengah orang, keadaan ini berterusan sehingga dewasa dan bukan gejala sebarang penyakit. Dalam kes ini, tiada rawatan khas diperlukan. Kekejangan mioklonik apabila tertidur mungkin mempunyai punca genetik. Jika gegaran waktu malam agak kuat, mereka boleh bangun dan menakutkan bayi. Bagi kanak-kanak sehingga 5-6 bulan, bedung mungkin menjadi alternatif, sekurang-kurangnya untuk tempoh tidur.

Walau bagaimanapun, terdapat punca lain sawan mioklonik pada kanak-kanak. Untuk mengetahui perkara ini, anda perlu mendapatkan bantuan perubatan yang berkelayakan dan menjalani pemeriksaan menyeluruh menggunakan kaedah penyelidikan moden, seperti elektroensefalografi dan pengimejan resonans magnetik. Mari kita pertimbangkan kemungkinan penyebab sawan pada bayi baru lahir.

1. Pelbagai gangguan metabolik.

Contohnya, hipoglikemia. Hypoclecemia adalah keadaan di mana paras glukosa darah berada di bawah 2.7 mmol/l. Penyebab utamanya ialah hiperinsulinisme.Hiperinsulinisme adalah patologi yang disebabkan oleh insulin yang berlebihan, menyebabkan penurunan gula darah yang ketara. Kekurangan glukosa boleh mencetuskan kebuluran oksigen otak, yang membawa kepada gangguan aktivitinya dan boleh mencetuskan sawan.

Hiponatremia dan hipokalsemia boleh menyebabkan sawan. Hyponatremia ialah paras natrium serum yang rendah, kurang daripada 135 mEq/L. Hypocalcemia adalah tahap rendah kalsium dalam darah. Rawatan patologi ini memerlukan penjagaan perubatan yang berkelayakan. Biasanya prognosis rawatan adalah baik, tiada akibat yang diperhatikan.

2. Encephalopathy – kerosakan otak bukan radang. Pada bayi baru lahir ia boleh menjadi kongenital atau diperoleh semasa bersalin. Ubat mungkin ditetapkan untuk merawat ensefalopati. Untuk melegakan gejala - fisioterapi dan urut.

3. Meningitis dan ensefalitis. Meningitis adalah keradangan lapisan otak atau saraf tunjang. Penyakit ini berjangkit - ia adalah jangkitan badan oleh bakteria tertentu yang membawa kepada pembentukan rongga purulen di dalam otak. Adalah penting untuk memulakan rawatan tepat pada masanya dan mengikut semua cadangan doktor anda. Ensefalitis adalah sekumpulan penyakit otak yang disebabkan oleh penembusan patogen berjangkit ke dalam badan. Untuk rawatan, ubat antivirus dan anti-radang, rehat tidur dan banyak cecair ditetapkan. Kemasukan segera ke hospital kanak-kanak adalah perlu.Perkara utama dalam diagnosis meningitis dan ensefalitis adalah tusukan lumbar, dengan bantuan cecair serebrospinal diambil untuk analisis.