IN Научно списание Translational Medicine публикува резултатите от изследване на възможностите на ядрено-магнитен резонанс (MRI) при диагностицирането на аутизъм при 6-месечни деца. Установено е, че едно MRI изследване на мозъчната свързаност при бебета с висок риск от аутизъм успешно идентифицира девет от 11 деца, които впоследствие са били диагностицирани с разстройство от аутистичния спектър (ASD) на 2-годишна възраст. Нещо повече, данните от невроизобразяването ни позволиха да диагностицираме правилно нормата при всичките 48 бебета, при които диагнозата ASD впоследствие беше отхвърлена. На този моментНяма общоприет начин за диагностициране на ASD преди появата на поведенчески симптоми, но тези нови открития подкрепят хипотезата, че моделите на развитие на мозъка, предразполагащи към аутизъм, присъстват при децата много преди да развият типично поведение на ASD на приблизително 2-годишна възраст. Според авторите на тази работа това отваря възможности за ранна интервенция, която може да бъде значително по-ефективна от модерни стратегиикорекции, които по правило започват след две години, когато отдавна са формирани атипични характеристики на мозъка.
Това проучване е спонсорирано от Национален институт здравето на децатаи човешко развитие, както и Националния институт душевно здравеСАЩ. Като част от тази работа екип от учени от Университета на Северна Каролина и Медицинския факултет на Вашингтонския университет тества 15-минутен протокол за сканиране, наречен MRI с функционална свързаност (fcMRI) върху 59 спящи деца с висок генетичен риск от ASD, а именно тези с по-големи братя и сестри с RAS. Известно е, че наличието на брат или сестра с аутизъм увеличава риска от развитие на ASD на детето до приблизително 20%, докато за деца без братя и сестри с ASD рискът е приблизително 1,5%.
Оценява се на това учениефункционалната свързаност на мозъка ни позволява да преценим как различни отделимозъкът може да функционира синхронно, докато изпълнява определени задачи или в покой. Като част от по-голям проект, който продължава вече 10 години, изследователите събраха голямо количество данни за 26 335 двойки функционални връзки между 230 различни области на мозъка. След сканиране авторите са използвали самообучаваща се компютърна програма за дешифриране на fcMRI данни, с помощта на които са разработени алгоритми за идентифициране на модели, които са избрани като предиктори на ASD. Освен това, сред всички функционални връзки, ние избрахме тези, които корелираха с поне една поведенческа характеристика, свързана с ASD, която се появи в участниците в проучването, когато бяха изследвани на 24 месеца (сред тях бяха умения социално поведение, реч, двигателно развитие и повтарящо се поведение). Според коментарите на авторите на работата, от снимката, получена с fcMRI в покой, може да се прецени как различните части на мозъка ще взаимодействат при най-екстремни условия. различни видовеактивност - от движения на крайниците до социално взаимодействие, а много сложните модели, които се появяват, могат да бъдат както типични, така и нетипични.
Като цяло, диагностичната точност на програмата за самообучение за идентифициране на бебета, които биха развили ASD с помощта на fcMRI, е 96,6% (95% доверителен интервал [CI], 87,3% - 99,4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Разбира се, това са много ранни резултати, които впоследствие ще трябва да бъдат потвърдени в по-големи популации. Всъщност, едно такова проучване, European Autism Interventions проучване, вече е в ход, също така сканира мозъците на рискови бебета, за да разбере по-добре биологията на ASD и в крайна сметка да разработи фармакологично лечение.
В допълнение, според авторите на сега публикуваната работа, използваната от тях fcMRI техника, последвана от интерпретация на резултатите от самообучаваща се компютърна програма, е малко вероятно някога да бъде подходяща за рутинен масов скрининг на бебета. Най-вероятно в бъдеще като скрининг за групова идентификация висок рискЩе се използва някакъв по-евтин метод (например откриване на ДНК в слюнката на детето), а във втория етап ще се използват техники за невроизображение, за да се потвърди много висок риск от аутизъм.
Как върви всичко?
Описвам личен опит. В един момент вие „губите“ детето си. При нас това се случи за класическите 1,5 години. Саша от здраво бебе и добре познато „мое“ дете се превръща в нещо съвсем различно, в „непознат“ - той спря да прави всичко.
Детето започна да: НЕ яде, НЕ играе, НЕ разбира молби, НЕ чува (въпреки че слухът му е наред), НЕ прави нищо, което е правил преди.
Започна блъсканицата по лекари, специалисти, невролози, психолози, дефектолози. Тогава кой по какви начини ще „реанимира“ детето.
И сега се преражда „нов“ живот: учене на нови умения, нова диета, тези, които могат да говорят, ще бъдат приучени да гърне, нови игри, нови дейности, НОВО ВСИЧКО.
И вие се радвате, много се радвате на нови думи, песни, че вече не ви трябват памперси, че започвате да казвате или показвате каквото искате... Всеки от вас, родители, има своите радости... и тогава.. .ОПА!..
....пак започна да пикае, пак мълчи, пак не иска много и дори може да се появи истерия..
Първият път беше истинска катастрофа за мен:
Напразно ли беше всичко, което направих?
Нима една година от труда ми е била напразно?
Детето ми никога ли няма да се оправи?
Имали ли сте някога това?? Доколкото съм проучвал темата, много са. Ако не всички.
И как трябва да се чувстваме ние?
Хареса ми идеята на Стивън Коуън, педиатър с 25-годишен опит, ето какво казва той (въпреки че говори за невротипични деца, но си спомням думите му, когато Саша има друг „откат“):
„Животът на всяко дете има свой собствен ритъм и ритъм – понякога бърз и силен, понякога бавен и тих. И точно както всяка пролет ни носи ново усещане за стойността на нашия живот, всеки нов етап от живота носи нови открития и чудеса на детето. В крайна сметка научаването на нещо ново далеч не е просто процес на натрупване на информация. Това е процес на преосмисляне, процес на превръщане на знанията ни в нещо ново и понякога, за да погледнем нещо със свежи очи, трябва да забравим за него. Ето защо някои деца понякога трябва да отстъпят малко назад, за да направят огромен скок напред.
Животът ни върви по спирала, а това на първо място означава, че имаме повече от един шанс да научим нещо. С всеки нов етап от живота се сблъскваме с едни и същи уроци в нови маски - отново и отново.
Човек трябва да приеме идеята, че за разлика от съвършената душа, физическото същество е несъвършено същество, чийто прогрес е обусловен от грешки и неуспехи. Именно конфликтите, породени от грешки, осигуряват енергия за продължаване на еволюцията.»
В спорта също има такова нещо. Как бодибилдърите растат мускули? Микроразкъсванията възникват в мускулната тъкан поради силно напрежение. Тези микроразкъсвания задействат механизма за растеж на мускулната маса.
Точните причини за аутизма са неизвестни, но една от тях може да се дължи на органични промени в мозъка на пациента. За да определите причината за нарушение на развитието на мозъка, Вашият лекар може да назначи MRI. Дали аутизмът се вижда на ЯМР и в какви случаи този диагностичен метод може да бъде полезен, прочетете нашата статия.
MRI за аутизъм
При диагностицирането на аутизма ЯМР се използва за изключване на органични причини за разстройството. Ако в резултат на получените данни се окаже, че аутизмът не е причинен от структурни (органични) промени в мозъка, лекуващият лекар ще може да се обърне към други диагностични методи.
Аутизмът от органичен произход е придружен от промени в областите на мозъка, които ясно се визуализират на ЯМР. Например, трудностите или липсата на комуникационни умения могат да бъдат причинени от промени във фронталните и темпоралните дялове на мозъка. При органично увреждане на мозъка може да се наблюдава асиметрия на страничните вентрикули.
Как ЯМР е полезен при нарушения в развитието на мозъка?
Диференциална диагнозаВ някои случаи аутизмът може да има клинични симптоми, подобни на други заболявания. По този начин сканирането с ЯМР може да открие хидроцефалия, енцефалопатия, кръвоизлив, аномалии в развитието на мозъка, гладкост на кората на главния мозък и повишено вътречерепно налягане, характерно за други патологии. В допълнение, MRI разкрива исхемично увреждане на мозъка. Навременната диагностика на тези патологии ще ви позволи да предпишете най-ефективното лечение.
Откриване на тумориЕдна от възможните причини за развитието на аутизъм може да бъде наличието на тумор в мозъка на пациента. ЯМР е най-ефективният диагностичен метод за откриване на неоплазми, независимо от тяхната локализация и степен. Важно е да се отбележи, че по време на диагностиката няма вредно лъчение, което да предизвика растеж на туморни клетки.
ЯМР при ранна диагностика на аутизъм
В списание Nature през февруари 2017 г. американски учени публикуваха резултатите от проучване за ранна диагностика с ЯМР при деца с аутизъм. Изследователите заключават, че ранната диагностика с ЯМР отваря възможността за хирургична интервенция и лечение, което може да бъде по-ефективно в началния етап. Например, при деца със съмнение за аутизъм на възраст 6-12 месеца е открито разширяване на повърхността на мозъка (увеличаване на неговата площ и обем). В този случай атипичната структура на мозъка, като правило, се формира до две години. Според учените навременната диагностика позволява незабавно да започне лечение.
Изследователи от Съединените щати смятат, че чрез използване на мозъчни сканирания на бебета, които имат по-големи братя и сестри с аутизъм, е възможно да се направи доста точна прогноза дали изследваните деца също ще развият аутизъм или не.
Резултатите от скорошно проучване дават надежда на учените, че има много реална възможност за диагностициране на деца с разстройство от аутистичния спектър (ASD) дори преди да покажат първите симптоми. Преди това тази цел изглеждаше непостижима.
Освен това изследването разкрива възможности и перспективи за диагностициране и може би дори лечение на аутизъм.
Но първо, нека разберем защо е толкова трудно да се диагностицира аутизъм при деца. Обикновено детето ще започне да проявява симптоми на разстройство от аутистичния спектър (като затруднено установяване на зрителен контакт) след двегодишна възраст. Експертите смятат, че мозъчните промени, свързани с ASD, започват много по-рано - може би дори в утробата.
Но различни техники, които оценяват поведението на човек, не могат да предскажат кой ще бъде диагностициран с аутизъм, каза водещият автор на изследването, психиатърът Джоузеф Пивен от университета на Северна Каролина в Чапъл Хил.
„Децата, които показват признаци на аутизъм на две или три години, не изглеждат така, сякаш имат аутизъм през първата година от живота си“, обяснява Пивен.
Много хора се чудят дали има някакви генетични „сигнатури“ или биомаркери, които биха могли да помогнат за прогнозиране на развитието на аутизъм. Отбелязва се, че има някои редки мутации, свързани с разстройство от аутистичния спектър, но по-голямата част от случаите не могат да бъдат свързани с един или дори няколко генетични рискови фактора.
Още в началото на 90-те години Пивен и други изследователи забелязаха, че децата с аутизъм обикновено имат малко по-големи мозъци от своите връстници. Това предполага, че растежът на мозъка може да бъде биомаркер за разстройство от аутистичния спектър. Но Пивен и колегата му Хедър Коди Хътзлет, психолог от Университета на Северна Каролина в Чапъл Хил, отбелязват, че не е напълно ясно кога точно се случва този свръхрастеж.
Статистически, аутизмът засяга приблизително едно дете на 100 от общото население. Но бебета, които имат по-голям брат или сестра с аутизъм, са изправени пред по-голям риск: шанс 1 към 5 да развият ASD.
Като част от финансираното от Националните институти по здравеопазване проучване за изображения на мозъка на бебета, Пивен и колегите му сканираха мозъците на 106 деца с висок риск. По време на изследването бебетата са били на възраст 6, 12 или 24 месеца.
Експертите използваха ядрено-магнитен резонанс (MRI), за да видят дали могат да „уловят“ този мозъчен растеж в действие. Освен това са изследвали 42 деца от групата с нисък риск.
Петнадесет деца с висок риск са диагностицирани с аутизъм на 24-месечна възраст. ЯМР сканирането показа, че обемът на мозъка на тези деца се увеличава по-бързо между 12 и 24 месеца в сравнение с деца, които не са били диагностицирани. Изследователите казват, че това увеличение е настъпило по същото време, когато са се появили поведенчески признаци на аутизъм.
Учените също откриха промени в мозъка на 6 и 12-месечна възраст, дори преди да се появят симптомите на РАС. Кортикалната повърхност, мярка за размера на гънките от външната страна на мозъка, нараства по-бързо при бебета, които по-късно са диагностицирани с аутизъм. Отново в сравнение с тези деца, на които не е поставена подобна диагноза.
Може би възниква основният въпрос: възможно ли е да се съсредоточим върху тези мозъчни промени и да ги използваме за прогнозиране на аутизма при децата? След това екипът на Hutzlett и Piven въвежда данните от MRI сканирането (промени в обема на мозъка, повърхността и дебелината на кората на 6 и 12-месечна възраст), както и пола на децата, в компютърна програма. Целта е да се установи кои бебета са най-склонни да имат аутизъм на 24-месечна възраст.
Оказа се, че мозъчните промени, регистрирани на 6 и 12 месеца (сред деца, които имат по-големи братя и сестри с аутизъм), успешно идентифицират 80 процента от всички бебета, диагностицирани с ASD на 24 месеца.
С други думи, изследователите са успели правилно да определят кои бебета са били диагностицирани с аутизъм на две години в 80 процента от случаите.
Авторите уточняват, че техните резултати все още трябва да бъдат потвърдени в последваща научна работа и с по-голям брой високорискови новородени. В допълнение, те възнамеряват да използват други техники за изобразяване, за да помогнат за откриването на ранни мозъчни промени.
Други експерти отбелязват, че дори ако резултатите са надеждни, клиничното приложение на такава техника може да бъде доста ограничено. Специалистът Синтия Шуман от Калифорнийския университет в Дейвис казва, че констатациите се отнасят само за високорискови бебета, а не за общото население. Тя отбелязва, че ще са необходими други проучвания, за да се провери дали аутизмът може да бъде предвиден при деца, които не са изложени на риск.
Аутизмът се характеризира със затруднено общуване и говорни нарушения. Изследователи от Колумбийския университет (САЩ) предложиха начин за диагностициране на това психично разстройство в ранен стадий - чрез ЯМР анализ на активността на говорния анализатор в мозъка.
Томограма на мозъка по време на аудио тест; Най-активните зони са обозначени в червено, сред които се открояват слуховите темпорални дялове. (Снимка от Монреалския неврологичен институт.)
Според статистиката, аутизъм и свързани с него психични разстройстваНай-малко едно дете на 110 страда, но все още няма ясни диагностични критерии, които да позволяват откриването на това заболяване в ранните етапи. Диагнозата се поставя по външни прояви, каквито има много при разстройствата от аутистичния спектър. Изследователи от Колумбийския университет в Ню Йорк предложиха собствен метод за недвусмислено диагностициране на аутизма, базиран на използването на функционален ЯМР.
Един от характерни признаци на аутистични разстройствае трудност в общуването, която рано или късно се проявява в детето; Такива деца говорят рядко и слабо и често сякаш не чуват какво им говорят другите. В проучването са участвали 15 здрави деца и 12 с говорни увреждания и явни признаци на аутизъм; Средно всички субекти са били малко по-възрастни от 12 години. По време на сканиране на мозъка с помощта на томограф им е даден запис на родителите им, които говорят така, сякаш говорят с тях.
При здрави експериментални субекти, в отговор на речта на родителите, активността на две области на мозъка- първичната слухова кора и горната темпорална извивка, която е отговорна за разбирането на изречението като взаимосвързана последователност от думи. U деца аутистиАктивността на първичната слухова кора е същата като при здрави хора, но активността на горния темпорален гирус е значително по-ниска. С други думи, аутистите с говорни увреждания буквално не разбират какво им се казва; те чуват изречението като набор от несвързани думи. Различава се по същия начин мозъчна дейност при здрави деца и деца с аутизъмслед прием на успокоителни: въпреки ефекта на успокоителните, извивката на „разбирането на езика“ работи по различен начин и в двете групи.
Статия на изследователи с резултатите от експериментите се подготвя за публикуване в списание Radiology.
Разстройства от аутистичния спектърможе да се лекува, но ключът към успеха тук е ранното откриване на болестта. Може би предложеният метод значително ще улесни диагностицирането на аутизма точно в ключовите, ранни етапи от неговото развитие.
