Kejang mioklonik ditandai dengan kontraksi otot tubuh yang bersifat jangka pendek. Sindrom ini disertai dengan gemetar tiba-tiba, kejang, cegukan, dll. Kejang kejang dapat terjadi baik saat tidur maupun saat aktivitas fisik aktif seseorang. Provokator serangan mendadak bisa berupa suara tajam, cahaya terang, dan bahkan sentuhan tiba-tiba. Pada anak-anak, reaksi serupa paling sering terjadi ketika mereka sangat ketakutan.

Alasan berkembangnya penyakit

Saat ini cukup banyak penyakit yang disertai kejang jangka pendek. Jika gejala seperti itu terjadi, alasan perkembangannya harus diketahui.

Faktor paling umum yang berkontribusi terhadap terjadinya kejang mioklonik adalah:

• peningkatan aktivitas fisik;
• stres dan tekanan emosional;
• kurangnya asupan vitamin dan mineral ke dalam tubuh;
• penggunaan obat-obatan yang mengandung kafein dalam jangka panjang;
• kecanduan nikotin;
• reaksi negatif terhadap obat-obatan tertentu (estrogen, kortikosteroid).

Seringkali, kram yang dipicu oleh alasan seperti itu mempengaruhi jari, kelopak mata, dan betis kaki. Biasanya, kram seperti itu hanya berlangsung sebentar dan berhenti dengan sendirinya, tanpa memerlukan perawatan serius.

Selain itu, ada faktor yang lebih serius yang memicu mioklonus. Ini termasuk:

• perubahan distrofik pada jaringan otot;
• perkembangan sklerosis amiotrofik, yang disertai dengan kematian sel saraf;
• atrofi otot tulang belakang;
• cedera saraf otot;
• penyakit autoimun (sindrom Isaac), dll.

Terlepas dari kenyataan bahwa kejang mioklonik, dalam banyak kasus, tidak menimbulkan bahaya, setiap manifestasi seperti ini memerlukan konsultasi dengan dokter dan pemeriksaan menyeluruh terhadap pasien untuk menyingkirkan gejala yang lebih serius.

Gejala serangan

Ciri kejang mioklonik adalah tidak adanya rasa sakit. Kejang dapat mempengaruhi satu atau sekelompok otot.

Secara visual, ada sedikit kedutan pada wajah, tangan, kelopak mata, dll. Durasinya tidak melebihi 1 menit dan paling sering manifestasi seperti itu muncul dalam mimpi.

Gejala-gejala berikut diamati dengan kejang mioklonik:

• mati rasa dan ketegangan otot di daerah kepala dan leher;
• tic kelopak mata atas;
• kontraksi otot yang tidak disengaja;
• sedikit gemetar pada anggota badan;
• gejala “kaki gelisah” (bengkak, kram, dll).

Kram mioklonik di area betis mirip dengan kram biasa, namun ada perbedaan yang signifikan di antara keduanya: dengan mioklonus tidak ada kehilangan kesadaran, tidak seperti sindrom kejang.

Perjalanan serangan di masa kanak-kanak

Pada anak-anak, kejang mioklonik bisa jauh lebih parah dibandingkan pada pasien dewasa. Seringkali mioklonus disertai dengan kejang umum, mengingatkan pada epilepsi ringan dengan kehilangan kesadaran dan kejang jangka pendek.

Epilepsi mioklonik, selain kejang, dapat terjadi dengan kejang absen (gejala sejenis epilepsi jangka pendek), yang paling sering terlihat pada usia 4 tahun, namun menghilang seiring bertambahnya usia. Serangan-serangan ini ditandai dengan pasien pingsan jangka pendek, dengan mata terbuka, tetapi orang tersebut kehilangan kesadaran. Seringkali, kejang absen pada anak-anak dapat menjadi pertanda epilepsi mioklonik remaja.

Di masa kanak-kanak, mioklonus disertai dengan air mata, ketidakstabilan emosi, dan peningkatan sifat mudah terpengaruh, namun dengan pengobatan tepat waktu, kondisi ini dengan cepat menjadi stabil dan prognosis untuk pemulihannya baik.

Klasifikasi sindrom kejang

Saat ini terdapat klasifikasi mioklonus sebagai berikut:

• Fisiologis. Jenis kejang mioklonik ini disebabkan oleh kelelahan fisik, ledakan emosi dan sensorik. Biasanya, mioklonus fisiologis dimanifestasikan oleh serangan cegukan, gemetar di malam hari, dan kram betis.
• Epilepsi. Faktor utama berkembangnya mioklonus epilepsi adalah penyakit yang dapat disertai kejang. Gejala penyakit ini menampakkan diri dengan cukup jelas dan berkembang secara bertahap.
• Penting. Dalam hal ini penyebab serangan mioklonik adalah faktor keturunan. Gejala pertama penyakit ini muncul pada usia dini, dan puncaknya terjadi pada masa pubertas.
• Bergejala. Dalam bentuk ini, gejala utama mioklonus adalah ataksia persisten pada langit-langit lunak. Berdasarkan lokalisasi, fokus kortikal, subkortikal, perifer dan segmental dibedakan. Distribusi otot dihasilkan oleh mioklonus segmental, fokal dan multifokal dengan kontraksi ritmik dan aritmia.

Metode diagnostik

Untuk meresepkan pengobatan yang memadai, perlu dilakukan tindakan diagnostik yang akan membantu menyingkirkan penyakit serius, karena dalam beberapa kasus mioklonus dapat disamarkan sebagai manifestasi lain yang lebih parah. Kondisi ini terutama menyerang anak-anak, karena gejalanya jauh lebih parah.

Pada kunjungan pertama ke dokter, pemeriksaan visual pasien dilakukan dan riwayat kesehatan terperinci diperoleh, menentukan kemungkinan penularan genetik, durasi dan frekuensi serangan mioklonik, yang memungkinkan untuk membedakan kejang dan penyebabnya.

Untuk diagnosis yang lebih akurat, metode pemeriksaan berikut mungkin ditentukan:

• pengambilan sampel darah untuk analisis biokimia;
• Pemeriksaan rontgen pada area kepala;
• elektroensefalografi.

Berdasarkan data yang diperoleh dan pemeriksaan eksternal, ahli saraf membuat diagnosis akhir dan menentukan semua tindakan terapeutik yang diperlukan.

Strategi pengobatan

Jika kejang mioklonik bersifat jinak, jika serangan terjadi sebagai respons terhadap rangsangan alami (aktivitas berlebihan, ketakutan, dll), pengobatan serius tidak diperlukan. Dengan manifestasi episodik, dianjurkan untuk minum obat penenang yang menormalkan fungsi sistem saraf. Terkadang mengonsumsi tingtur valerian, motherwort atau valocordin sudah cukup.

Untuk gejala negatif, yang diperburuk oleh masalah serius pada fungsi otak dan sistem saraf pusat, terapi kompleks dengan antikonvulsan ditentukan:

• untuk memblokir transmisi impuls saraf, nootropics diresepkan (Piracetam, Cinnarizine, Phenotropil, Nootropil, dll.);
• relaksasi otot dan pengurangan aktivitas sistem saraf pusat dapat dicapai dengan bantuan pelemas otot dan obat penenang (Andaxin, Seduxen, dll.);
• dengan kejang yang parah dan sering, serta untuk mencegah kejang baru, suntikan Oxybutyrate, Haloperidol dan Droperidol diresepkan;
• dalam kasus yang parah, kortikosteroid diresepkan, tetapi hanya untuk jangka pendek dan di bawah pengawasan dokter yang merawat.

Harus diingat bahwa mencegah perkembangan sindrom kejang, serta menghilangkan penyebab yang memicu kondisi ini, sangatlah penting. Misalnya, jika anak sering mengalami gemetar di malam hari, disarankan untuk hanya menonton acara TV yang tenang sebelum tidur, dan juga menghindari permainan aktif yang meningkatkan rangsangan saraf.

Terapi yang diberikan dengan benar dan pemantauan pasien secara terus-menerus dapat mengurangi frekuensi serangan mioklonik beberapa kali lipat. Pada saat yang sama, seseorang menjalani kehidupan yang utuh, tanpa merasa tidak nyaman saat berkomunikasi dengan orang yang dicintai. Dalam hal ini, prognosis pemulihannya baik.

ataukejang mioklonik — Ini adalah kontraksi fleksi (atau kedutan) kelompok otot yang tajam, sesaat, tiba-tiba, tidak disengaja, dan berulang, seperti meringis, yang melibatkan seluruh atau sebagian tubuh, paling sering lengan atau batang tubuh bagian atas.

Kejang mioklonik bersifat umum .

Kejang mioklonik menyebabkan seseorang tiba-tiba terjatuh, yang disebut serangan jatuh " Serangan jatuh berlangsung 1-2 detik, dimulai dan berhenti secara tiba-tiba. Saat serangan jatuh, ada risiko tinggi mengalami cedera otak traumatis, patah tulang, atau memar.

Untuk kejang mioklonik di lengan seseorang tiba-tiba menjatuhkan benda, misalnya menumpahkan gula, membuang sendok. Terkadang hanya terjadi kontraksi ringan pada tangan, hanya dirasakan oleh penderitanya sendiri. Ciri khasnya, mioklonus meningkat pada pagi hari (1-1,5 jam setelah bangun tidur), terutama saat kurang tidur. Orang-orang di sekitar mengasosiasikan kedutan tersebut dengan gangguan neurotik. Lebih sering mereka berkonsultasi dengan dokter hanya setelah timbulnya kejang tonik-klonik umum dengan jatuh dan kehilangan kesadaran. Sudah pada janji dengan ahli saraf, ketika menanyai pasien, serangan mioklonik sebelumnya dapat diidentifikasi. Selanjutnya, mioklonus harus dicatat dan dicatat setiap hari.

Seperti kejang mioklonik ciri-ciri dari epilepsi mioklonik .

Pada kejang mioklonik pada epilepsi mioklonik kita lihat keluarnya polipik - gelombang . Pada pemantauan video-EEG, pelepasan gelombang polipik bersamaan dengan serangan mioklonik.

Video dari YouTube menunjukkan contoh kejang mioklonik.

Mioklonus jinak

Adanya mioklonus tidak selalu berarti penderita menderita epilepsi.

Mioklonus non-epilepsi atau mioklonus jinak dapat dideteksi pada beberapa kondisi patologis neurologis dan pada orang sehat.

Penyebab mioklonus jinak dapat berupa: penyakit degeneratif otak progresif yang parah, kerusakan batang otak dan sumsum tulang belakang, serta kerusakan otak iskemik-hipoksia akut.

Paling sering, hampir setiap orang mengamati mioklonus pada dirinya sendiri atau orang lain ketika tertidur ( mioklonus hipnagogik atau malam bergetar ). Mereka dianggap sebagai gejala fisiologis yang benar-benar normal. Beberapa orang seperti ini menggigil saat tertidur diungkapkan secara signifikan. Dalam kasus seperti itu, diperlukan pemantauan video - EEG - untuk mengecualikan asal mula epilepsi mioklonus. Mioklonus permulaan tidur tidak memerlukan obat apa pun.

Penyebab mioklonus

Penyakit apa yang bisa dimanifestasikan oleh kejang mioklonik?

- Pada pasien dengan kerusakan luas pada materi abu-abu otak: penyakit penyimpanan, penyakit menular (misalnya penyakit Creutzfeldt-Jakob, panencephalitis sklerosis subakut).
- Dengan latar belakang gangguan metabolisme (uremia, hipoksia, kondisi hiperosmolar, sindrom paraneoplastik).
— Dengan latar belakang penyakit neurologis progresif: epilepsi mioklonik progresif dengan atau tanpa badan Lafora.
Manifestasi epilepsi umum primer: epilepsi mioklonik remaja, atau kejang absen dengan komponen mioklonik.
Pada bayi baru lahir, penyakit ini berhubungan dengan kondisi neurodegeneratif (misalnya gangliosidosis: penyakit Tay-Sachs, penyakit Alpers).

Kondisi apa yang membedakan kejang mioklonik?

Perbedaan diagnosa mioklonus dilakukan di antara gejala:

miokemia,

kejang motorik fokal pada epilepsi,

hiperkinesis tik,

mioklonus jinak saat tertidur,

hiperreaksi (hipereksfleksi) saat ketakutan.

Getaran(lat. getaran- gemetar) - gerakan anggota badan atau batang tubuh yang cepat, berirama, dan pendek yang disebabkan oleh kontraksi otot. Mungkin normal dengan kelelahan, emosi yang kuat; serta dalam patologi, misalnya pada penyakit Parkinson.

Tiki- Ini adalah gerakan cepat, stereotip dan jangka pendek. Tics dikendalikan secara sukarela dan bersyarat, dengan kekerasan: seseorang tidak mampu mengatasi atau menghentikannya. Selama beberapa menit, pasien dapat menghentikan tic tersebut, melakukan upaya untuk mengatasi ketegangan internal yang signifikan.

T iki Lihat seperti gerakan biasa, namun tidak disengaja atau obsesif: berkedip, mengendus, batuk, menggaruk, gerakan wajah (mengerutkan dahi, memutar mulut), mengatur pakaian atau gaya rambut, mengangkat bahu, vokalisme berupa suara yang tidak disengaja, berteriak. Ini adalah gejala yang sangat umum, sehingga hampir semua orang dapat didiagnosis mengidap Tiki. Tiki meningkat dengan kegembiraan, berkurang dengan gangguan, pekerjaan fisik, konsentrasi pada hal lain, menghilang saat tidur.

Hipereksleksia - reaksi yang meningkat secara patologis yang terjadi terhadap stimulus yang tidak terduga (bergidik karena ketakutan).

Setiap orang bergidik secara berkala. Tetapi dengan hipereksleksia, orang hampir melompat karena sedikit suara gemerisik. Ini adalah fitur bawaan dari sistem saraf.

miokemia(berkedut) kelopak mata adalah kontraksi berulang otot orbicularis oculi yang terletak di ketebalan kelopak mata. Berkedip sering kali disebut tic dalam kehidupan sehari-hari, padahal sebenarnya tidak demikian. Tics dapat ditunjukkan (sebagai tanggapan atas permintaan untuk menunjukkan jenis tics yang dimiliki pasien, ia dengan mudah menggambarkannya). Myokymia tidak bisa ditampilkan sembarangan. Otot-otot kecil mata berkontraksi tanpa disengaja. Pasien berkata: “Mata saya berkedut.”

Tetani(Yunani kuno τέτανος - kram, ketegangan) - serangan kejang yang disebabkan oleh pelanggaran metabolisme kalsium dalam tubuh, terkait dengan defisiensi fungsi kelenjar paratiroid (biasanya bila rusak selama operasi) atau karena dehidrasi karena berulang kali muntah atau diare.

Tetani adalah keluhan umum pada anak-anak, remaja dan orang dewasa - “kram otot betis” di siang hari dan lebih sering saat tidur. Kram kaki yang menyakitkan, berhenti dengan sendirinya atau setelah anggota tubuh digosok atau diguncang. Mereka diamati pada hampir semua orang pada periode kehidupan yang berbeda. Mereka sering hilang setelah menggunakan suplemen kalsium.

Kejang fokal - Manifestasi epilepsi yang paling umum. Kejang parsial terjadi ketika neuron di area tertentu di belahan otak rusak. Kejang fokal bersifat parsial sederhana, parsial kompleks, dan umum sekunder:

• kejang fokal sederhana - dengan kejang parsial sederhana tidak ada gangguan kesadaran
• kejang fokal kompleks - serangan dengan kehilangan atau perubahan kesadaran disebabkan oleh area tertentu yang mengalami eksitasi berlebihan dan dapat bersifat umum.
• kejang umum sekunder - khas dimulai dalam bentuk kejang parsial sederhana, diikuti dengan penyebaran aktivitas epilepsi ke seluruh otak dan dimanifestasikan oleh kejang otot seluruh tubuh dengan hilangnya kesadaran.

Jika epiaktivitas berasal dari korteks motorik, maka kejang memanifestasikan dirinya sebagai klon pada kelompok otot individu. Kejang parsial klonik sederhana pada epilepsi fokal secara klinis mirip dengan kejang mioklonik pada epilepsi mioklonik.

Mioklonus jinak saat tidur – getaran fisiologis seluruh tubuh atau sebagiannya pada tertidur(kedutan hipnik). Khas bagi kebanyakan orang.

Pada anak kecil, kejutan saat tidur mengganggu tidur nyenyak. Anak-anak tiba-tiba terbangun dan menangis. Tindakan sederhana membantu meningkatkan kualitas tidur: membedong bayi dengan erat, menutupinya dengan selimut yang lebih tebal, dan Anda juga bisa menyelipkan tepi selimut di bawah kasur.

Dalam video yang diambil dari YouTube Anda dapat melihat contoh tidur fisiologis normal disertai mioklonus tidur jinak.

Jadi, kami menemukan apa itu kejang mioklonik, penyebab kejang mioklonik; jenis non-epilepsi apa saja yang ada? mioklonus jinak. Terungkap perbedaan antara mioklonus untuk berbagai kondisi patologis: tremor, myokymia, kejang motorik fokal pada epilepsi, hiperkinesis tic, tetani, mioklonus tidur jinak, hiperreaksi (hipereksleksia) pada ketakutan.

Memandang video kejang mioklonik pada epilepsi mioklonik remaja dan video Kejutan fisiologis saat tidur pada anak yang sehat . Dan semua kondisi yang berbeda ini mirip dengan kedutan sederhana; seorang spesialis epilepsi dapat menentukan diagnosisnya. Jika terjadi mioklonus, konsultasikan dengan dokter spesialis saraf.

Catad_tema Epilepsi - artikel

Levetiracetam dalam pengobatan epilepsi mioklonik remaja (hasil awal)

K.Yu. Mukhin, M.D. Tysyachina, A.S. Petrukhin
Departemen Neurologi dan Bedah Saraf, Lembaga Pendidikan Negeri Pendidikan Profesi Tinggi, Universitas Kedokteran Negeri Rusia Roszdrav; Pusat Neurologi Anak dan Epilepsi, Moskow

Levetiracetam Dalam Pengobatan Epilepsi Mioklonik Remaja (Hasil Awal)

K.Yu. Mukhin, M.D. Tysyachina, A.S. Petrukhin

Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui kemanjuran dan tolerabilitas levetiracetam (Keppra, UCB) pada pasien dengan epilepsi mioklonik remaja (JME). Kami memeriksa 12 pasien dengan diagnosis JME berusia 14-22 tahun, 4 pria dan 8 wanita. Keppra diresepkan dalam kombinasi dengan AED lain (valproate, suxilep) dalam 3 kasus dan dalam monoterapi dalam 9 kasus (3 di antaranya - dalam monoterapi awal). Periode tindak lanjut adalah dari 7 bulan. hingga 3 tahun. Hilangnya serangan epilepsi yang terus-menerus ditemukan pada 100% kasus, pemblokiran total atau penurunan tajam dalam indeks pelepasan epileptiform interiktal pada EEG - pada 75%. Pada 5 dari 6 pasien, Keppra secara signifikan mengurangi manifestasi fotosensitifitas, baik menurut gambaran klinis maupun hasil EEG. Efek Keppra pada aktivitas epileptiform kurang terasa pada kelompok pasien yang menerima politerapi (kombinasi dengan valproate atau suxilep) dan dengan adanya kejang absen (2 pasien). Efek samping terapi Keppra tercatat hanya pada satu pasien (8%) berupa fenomena normalisasi paksa Landolt.

Kata kunci: epilepsi, epilepsi mioklonik remaja, pengobatan, levetiracetam.

Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui kemanjuran dan toleransi levetiracetam (keppra, UCB) pada pasien dengan epilepsi mioklonik remaja (JME). Dua belas pasien yang didiagnosis JME, berusia 14 hingga 22 tahun, diperiksa, termasuk 4 laki-laki dan 8 perempuan. Keppra dikombinasikan dengan obat antiepilepsi lainnya (valproates, suxilep) pada 3 kasus, sedangkan pada 9 kasus diberikan sebagai monoterapi (termasuk monoterapi awal pada 3 kasus). Masa tindak lanjut bervariasi dari 7 bulan hingga 3 tahun. Pemulihan serangan epilepsi yang stabil diketahui pada 100% kasus; pemblokiran total atau penurunan indeks pelepasan epileptiform interiktal pada EEG dicapai pada 75% pasien. Keppra secara pasti mengurangi manifestasi fotosensitifitas pada 5 dari 6 pasien, yang dibuktikan dengan presentasi klinis dan data EEG. Dampak keppra pada aktivitas epileptiform kurang terlihat pada kelompok pasien yang menerima politerapi (dikombinasikan dengan valproat atau suxilep) dan pada kasus absen (2 pasien). Efek samping terapi keppra hanya diamati pada 1 pasien wanita (8%), berupa fenomena normalisasi paksa Landolt.

Kata kunci: epilepsi, epilepsi mioklonik remaja, pengobatan, levetiracetam.

Epilepsi mioklonik remaja (JME) atau sindrom Janz adalah suatu bentuk epilepsi umum idiopatik yang ditandai dengan timbulnya pada masa remaja dengan timbulnya kejang mioklonik masif, yang terjadi terutama setelah pasien terbangun. Dalam literatur modern, penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh D. Janz dan W. Christian pada tahun 1957 dengan nama “impulsive petit mal.” Sejak itu, sejumlah besar publikasi tentang sindrom ini telah diterbitkan di dalam dan luar negeri, namun menegakkan diagnosis yang akurat masih sangat sulit. Kesalahan utama dokter adalah mengumpulkan anamnesis secara dangkal, memusatkan perhatian pada riwayat penyakit pada kejang kejang umum (GSE) dan mengabaikan kejang mioklonik (MS). Panayiotopoulos S.P. dkk. (1991) di London melakukan studi statistik khusus mengenai kesalahan dalam diagnosis JME. Para penulis mencatat bahwa dari 70 pasien yang mereka periksa, diagnosis yang benar tidak ditegakkan pada 66 pasien (91,4%!). Selain itu, 1/3 dari pasien ini berulang kali diperiksa dan dirawat di klinik neurologis terkemuka di Inggris. Menurut pengamatan penulis, JME didiagnosis dengan benar hanya setelah rata-rata 8,3 tahun sejak timbulnya penyakit dan 17,7 bulan kemudian. dari saat mengunjungi klinik neurologis khusus. Namun, JME adalah bentuk epilepsi yang sangat umum dan mungkin salah satu yang paling umum pada epilepsi umum. Frekuensinya di antara semua bentuk epilepsi adalah 5-12%, dan di antara bentuk umum idiopatik - hingga 23%.

Onset JME bervariasi antara 7 hingga 21 tahun dengan maksimum pada rentang usia 11–15 tahun. MP merupakan jenis kejang obligat pada penyakit ini. Paroxysms mioklonik ditandai dengan kedutan secepat kilat pada berbagai kelompok otot; seringkali bilateral, simetris, tunggal atau ganda, dengan amplitudo yang bervariasi; sering terjadi dalam serangkaian salvo. Mioklonus terlokalisasi terutama di korset bahu dan lengan, terutama pada kelompok otot ekstensor. Pada 30% pasien, serangan mioklonik melibatkan otot-otot kaki, sementara pasien merasakan pukulan tiba-tiba pada lutut dan sedikit jongkok atau jatuh (serangan mioklonik-astatik). Kesadaran dipertahankan selama serangan mioklonik. Kejang mioklonik terjadi atau menjadi lebih sering pada menit dan jam pertama setelah pasien terbangun. Penurunan tingkat terjaga, mengantuk, menguap, menutup mata – faktor-faktor ini seringkali meningkatkan kemungkinan serangan terjadi di pagi hari. Dalam 90% kasus, kejang mioklonik disertai dengan kebangkitan hipersensitivitas. Kejang umum dapat didahului oleh serangkaian paroksismal mioklonik. Kejang jenis ini disebut klonik-tonik-klonik. Pada 40% pasien, terjadi kejang absen singkat tipe remaja (non-piknoleptik). Faktor terpenting yang memicu serangan JME adalah kurang tidur dan terbangun secara tiba-tiba. Pada beberapa pasien, kejang mioklonik terjadi semata-mata karena kurang tidur. Sekitar 1/3 pasien JME (paling sering perempuan) memiliki fotosensitifitas. Mungkin ada peningkatan frekuensi GSP dan kejang mioklonik pada periode perimenstruasi. Selama pemeriksaan neurologis pasien, tidak ada perubahan patologis, dan gangguan kognitif tidak khas. Beberapa pasien memiliki tingkat kecemasan dan neurotisisme yang tinggi, serta kecenderungan reaksi depresi. Pola EEG yang khas pada pasien dengan JME adalah pelepasan aktivitas gelombang puncak cepat/gelombang polipeak secara singkat, kadang-kadang dengan sedikit kemajuan pada sadapan frontal (Gbr. 1). Hal ini dipicu oleh fotostimulasi ritmis dan penutupan mata. Aktivitas epileptiform pada EEG terdeteksi pada 80-95% pasien pada periode interiktal. Aktivitas perekaman latar belakang utama selalu dipertahankan. Tidak ada perubahan pada neuroimaging.

Beras. 1. Pasien G.A., 17 tahun. Diagnosis: Epilepsi mioklonik remaja.

JME memiliki prognosis yang baik: pasien tidak mengalami gangguan kognitif, dan serangan pada sebagian besar kasus dapat dikendalikan dengan pengobatan dengan obat antiepilepsi (AED). Pada saat yang sama, pasien terpaksa menggunakan AED selama bertahun-tahun, karena penghentian terapi, bahkan dengan remisi bertahun-tahun, pada persentase kasus tertinggi menyebabkan serangan kambuh. Frekuensi kekambuhan setelah penghentian pengobatan pada pasien JME, menurut berbagai penulis, berkisar antara 50% hingga 100%.

Secara tradisional, pengobatan JME pada abad ke-20 dilakukan dengan obat asam valproat. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, AED spektrum luas baru yang sangat efektif (lamotrigine, topiramate, levetiracetam) telah disintesis, dan efektivitasnya dalam JME telah ditunjukkan dalam publikasi individu. Selain itu, sejumlah besar data telah terkumpul yang menunjukkan kurangnya efektivitas valproat dan tingginya toksisitasnya, terutama pada wanita. Semua ini telah menentukan pencarian AED yang optimal dalam pengobatan JME.

Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui efektivitas dan tolerabilitas levetiracetam (Keppra, UCB) pada pasien dengan epilepsi mioklonik remaja.

Kami memeriksa 12 pasien dengan diagnosis JME berusia 14-22 tahun, 4 pria dan 8 wanita. Keppra diresepkan dalam kombinasi dengan AED lain (valproate, suxilep) pada 3 kasus dan sebagai monoterapi pada 9 kasus (3 di antaranya pada monoterapi awal). Dalam 6 dari 9 kasus, monoterapi dengan Keppra diresepkan sebagai pengganti asam valproat (Depakine). Pengaruh Keppra terhadap frekuensi dan sifat berbagai jenis serangan, data EEG, serta tolerabilitas obat dianalisis. Semua pasien menjalani pemantauan video-EEG (VEM) sebelum pemeriksaan dan seiring waktu. Periode tindak lanjut adalah dari 7 bulan. hingga 3 tahun.

hasil

Usia timbulnya serangan pada pasien yang diperiksa berkisar antara 7 hingga 16 tahun (rata-rata - 11,7 tahun). Semua 12 pasien mengalami jenis kejang obligat pada JME - paroksismal mioklonik. Kejang umum tonik-klonik dan klonik-tonik-klonik diamati pada 9 kasus, dan kejang absen tipikal - pada 2 kasus. Selain itu, 3 pasien mengalami jenis kejang khusus - mioklonus epilepsi pada kelopak mata.

Dengan demikian, kejang mioklonik eksklusif didiagnosis hanya pada dua pasien, dan kombinasi MP, DBS, dan kejang absen didiagnosis pada satu kasus. Pada sebagian besar kasus (8 pasien), fenotip khas JME adalah kombinasi MP dan GSP. Fotosensitifitas, baik secara klinis maupun menurut data EEG, diamati pada 50% pasien (6 kasus). Dalam semua kasus, serangan tersebut dipicu oleh kurang tidur.

Pada semua pasien, pemeriksaan neurologis dan tes neuropsikologis indikatif tidak menunjukkan adanya kelainan. 3 pasien wanita didiagnosis dengan neurotisisme tingkat tinggi dan kecenderungan reaksi depresi.

Dalam semua kasus, setidaknya sekali, pemeriksaan EEG rutin menunjukkan aktivitas epileptiform umum (difus). Aktivitas ini dimanifestasikan terutama oleh pelepasan singkat kompleks gelombang puncak atau polipuncak umum di latar belakang, selama fotostimulasi ritmis dan/atau dalam waktu 3 detik setelah menutup mata. Pada 2 pasien dengan kejang absen, EEG menunjukkan aktivitas gelombang puncak reguler yang sangat tersinkronisasi secara umum dengan frekuensi 3-4 Hz dengan durasi pelepasan hingga maksimum 4 detik. Pada 6 pasien, aktivitas epileptiform terdeteksi secara eksklusif atau dominan selama fotostimulasi ritmis pada frekuensi 15-20 Hz dan/atau saat menutup mata. Penting untuk dicatat bahwa pada kelompok pasien inilah 3 dari 6 pasien menderita mioklonus epilepsi pada kelopak mata (Gbr. 2).

Beras. 2. Pasien G.A., 17 tahun. Diagnosis: Epilepsi mioklonik remaja. Saat melakukan pemantauan video-EEG selama tidur, aktivitas epileptiform dicatat dalam bentuk pelepasan aktivitas gelombang puncak/polipeak umum yang singkat (hingga 1 detik), dengan dominasi amplitudo di daerah frontal.

Riwayat terapi pasien adalah sebagai berikut. Dalam 3 kasus, Keppra diresepkan sebagai monoterapi awal untuk JME yang baru didiagnosis. Dalam 6 kasus, Keppra juga digunakan dalam monoterapi sebagai pengganti obat asam valproat (Depakine): dalam 3 kasus karena kurangnya efektivitas (2 - kejang berkelanjutan dan 1 - indeks aktivitas epileptiform yang tinggi dalam bentuk sekret interiktal pada EEG) dan di 3 karena efek samping yang parah atas permintaan pasien. Dalam 3 kasus sisanya, Keppra ditambahkan ke AED lain (2 - Depakine dan 1 - Suxilep) karena kurangnya efektivitas terapi sebelumnya. Dosis Keppra pada pasien JME berkisar antara 1500 hingga 4500 mg/hari dalam 2 dosis terbagi. Dalam semua kasus, titrasi dosis bertahap dilakukan, memakan waktu 3 hingga 8 minggu.

Saat memeriksa pasien pada masa tindak lanjut, pengaruh Keppra pada perjalanan epilepsi dan data EEG dianalisis; serta tolerabilitas obat. Dalam ketiga kasus monoterapi awal, efek positif diperoleh, mencapai 100%: penghentian total semua jenis serangan dan normalisasi bertahap aktivitas bioelektrik otak menurut data VEM. Pada keenam pasien yang beralih dari monoterapi Depakine ke Keppra, tidak ada serangan epilepsi yang diamati. Dalam 5 kasus, pemblokiran total aktivitas epileptiform diamati menurut data VEM, dan dalam 1 kasus tidak ada efek pada pelepasan epileptiform. Pada 3 pasien, Keppra ditambahkan ke suxilep (1 kasus) dan Depakine (2 kasus). Kejang epilepsi dihentikan sepenuhnya, termasuk mioklonus epilepsi pada kelopak mata, yang resisten terhadap banyak obat AED lainnya. Namun, peningkatan hasil VEM yang signifikan dalam mengurangi aktivitas epileptiform interiktal hanya dicapai pada 1 dari 3 kasus. Jadi, pada kelompok pasien umum, penurunan serangan epilepsi yang terus-menerus diamati pada 100% kasus, dan pemblokiran total atau penurunan signifikan dalam indeks pelepasan epileptiform interiktal pada EEG diamati pada 75%. Dalam 5 dari 6 kasus, Keppra secara signifikan mengurangi manifestasi fotosensitifitas, baik menurut manifestasi klinis maupun menurut data EEG.

Efek samping (AE) terapi Keppra tercatat hanya pada 1 pasien (8%). Pasien G.A., 17 tahun, dengan timbulnya serangan pada usia 9 tahun, fenotip MP + GSP, sebelumnya pernah mengonsumsi fenobarbital, clonazepam, suxilep, Depakine, Topamax dalam berbagai kombinasi. Kejang epilepsi dihentikan dengan kombinasi Depakine 1750 mg/hari dan Topamax 150 mg/hari. Namun, aktivitas epileptiform pada EEG dalam bentuk pelepasan kompleks gelombang polipeak interiktal umum yang sering terjadi di latar belakang terus diamati, dengan indeks tinggi. Selain itu, berbagai terapi PE telah dicatat pada pasien: penurunan tajam nafsu makan dan berat badan, amenore, anemia hipokromik, neutropenia. Karena penurunan berat badan yang sangat besar, adanya AE lain, serta akibat dampak aktivitas epileptiform yang tidak memuaskan, diputuskan (bersama dengan keluarga pasien) untuk mengubah pengobatan. Topamax dihentikan, dosis Depakine dikurangi menjadi 1000 mg/hari, dan Keppra diberikan secara bersamaan dengan dosis akhir 3500 mg/hari (titrasi dosis dilakukan selama 3 minggu). Tidak ada serangan epilepsi yang terjadi, dan efek positif tercatat berupa penurunan tajam indeks aktivitas epileptiform interiktal pada EEG. Namun, setelah 1 minggu. Setelah meminum Keppra dosis penuh, pasien mengalami sindrom normalisasi paksa Landolt. Hal ini diwujudkan dalam bentuk lekas marah, marah, susah tidur, agresi (verbal dan non-verbal) yang parah terhadap orang tua; penurunan suasana hati yang nyata. Dosis Keppra dikurangi menjadi 2000 mg/hari. Saat ini pasien mendapat Depakine Chrono 1000 mg/hari dan Keppra 2000 mg/hari. Tidak ada serangan, efek samping berhenti total: berat badan dan siklus menstruasi pulih, jumlah darah menjadi normal. Dia labil secara emosional, tetapi berusaha menghindari konflik dan kritis. Namun, EEG terus mencatat aktivitas epileptiform yang nyata dalam bentuk pelepasan gelombang polipik yang menyebar di latar belakang interiktal.

Durasi observasi lanjutan untuk pasien yang memakai Keppra berkisar antara 7 bulan. hingga 3 tahun (dalam 92% kasus - lebih dari 1 tahun). Retensi pengobatan saat ini 100%. Tidak ada pasien yang menghentikan Keppra karena ketidakefektifan, tolerabilitas yang buruk, atau alasan lainnya. Kekambuhan HSP diamati hanya sekali pada 1 pasien ketika obat (Suxilep + Keppra) terlewatkan dan setelah kurang tidur parah. Efek Keppra yang persisten dan berkepanjangan dalam memblokir aktivitas epileptiform interiktal pada EEG juga telah dicatat.

Diskusi

Sejarah modern pengobatan JME sudah ada sejak 50 tahun yang lalu. D. Janz dan W. Christian, yang mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1957, adalah orang pertama yang menggunakan turunan asam barbiturat dalam terapi: fenobarbital dan primidon (hexamidine). Paradoksnya, remisi total serangan dicapai oleh penulis pada 86% kasus! Mereka juga menggunakan fenitoin dan menemukan bahwa obat ini tidak terlalu efektif pada pasien JME dan menyebabkan serangan yang semakin parah pada 33% kasus.

Jadi, setengah abad yang lalu telah ditunjukkan bahwa serangan epilepsi pada JME relatif mudah dikendalikan oleh obat antiepilepsi, khususnya barbiturat. Masalahnya adalah tingginya insiden AE barbiturat, yang terutama mempengaruhi fungsi kognitif dan sistem neuroendokrin, terutama pada pria.

Sejak tahun 80an abad terakhir, sediaan asam valproat (Konvulex, Depakine) menjadi mapan dalam praktik klinis. Valproat (VPA) telah terbukti sangat efektif dalam meredakan semua jenis kejang pada pasien JME (mioklonus, HSP, kejang absen), dan telah memantapkan dirinya sebagai obat pilihan pertama dalam pengobatan bentuk epilepsi ini. Remisi obat lengkap dengan penunjukan valproat dicapai pada 80-87% pasien, dan pada sebagian besar kasus - dengan monoterapi. Mengingat efektivitas valproat yang tidak mencukupi, valproat selalu menjadi obat dasar dalam terapi kombinasi: VPA + suxilep (untuk kejang absen yang resisten); VPA + fenobarbital (untuk GSP resisten); VPA + clonazepam (untuk mioklonus parah dan fotosensitifitas).

Namun, dengan akumulasi pengalaman klinis yang luas dengan turunan asam valproat selama 20 tahun terakhir, masalah serius menjadi nyata. Pertama, valproat, yang sangat efektif untuk mioklonus dan kejang absen, secara signifikan kurang efektif untuk GSP dan mioklonus epilepsi pada kelopak mata. Kedua, valproat tidak cukup efektif untuk memblokir aktivitas epileptiform interiktal pada EEG. Dengan JME penting untuk mencapai pemblokiran total pelepasan epileptiform pada EEG, karena pelestariannya merupakan salah satu faktor terpenting dalam kekambuhan serangan ketika dosis AED dikurangi dan terapi dihentikan. Dan terakhir, ketiga (dan yang paling penting!), bukti telah terkumpul yang menunjukkan tingginya insiden efek samping valproate yang serius selama terapi jangka panjang.

Dalam publikasi pertama kami yang membahas tentang efek samping AED dalam pengobatan epilepsi umum idiopatik, pada 154 pasien yang memakai obat asam valproat, berbagai AE ditemukan pada 49% kasus. Dalam publikasi kami tahun 2008, pada 100 pasien epilepsi yang menerima monoterapi valproat, efek samping diamati pada 62% kasus! Hal ini terutama menyangkut efek valproat pada sistem neuroendokrin, fungsi hati, dan efek samping kosmetik. Banyak penulis menganggap sangat tidak diinginkan untuk meresepkan valproate kepada anak perempuan dan wanita usia subur. Obat-obatan ini dapat menyebabkan obesitas, gangguan metabolisme karbohidrat (hiperglikemia), gangguan siklus menstruasi, dan sindrom ovarium polikistik. Selain itu, valproate telah terbukti memiliki efek teratogenik yang lebih nyata dibandingkan obat AED lainnya.

Semua hal di atas telah menentukan pencarian obat baru di abad ke-21 dalam pengobatan JME - efektif dan relatif aman. Beberapa publikasi membahas kemungkinan penggunaan lamotrigin dan topiramate pada JME. Lamotrigin, walaupun dapat ditoleransi dengan baik, tidak cukup efektif sebagai monoterapi untuk JME; selain itu, dalam beberapa kasus dapat memperparah serangan, khususnya mioklonus. Topamax sangat efektif untuk kejang umum, namun kurang efektif untuk kejang absen dan mioklonus. Secara umum obat tersebut menunjukkan efektivitas yang cukup tinggi dalam pengobatan pasien JME dan tentu saja menjanjikan.

Sejak awal abad ini, obat spektrum luas, levetiracetam (Keppra), mulai digunakan dalam praktik klinis. Saat ini, Keppra telah terbukti sangat efektif dalam mengobati sebagian besar serangan epilepsi pada anak-anak dan orang dewasa, serta obat tersebut dapat ditoleransi dengan baik. Pada tahun 2008, bukti telah terkumpul yang menunjukkan efektivitas selektif levetiracetam pada epilepsi umum idiopatik, khususnya pada JME. Sharpe dkk. (2008) melakukan penelitian tentang levetiracetam dalam pengobatan epilepsi mioklonik remaja pada 30 pasien. Obat ini diresepkan dalam monoterapi (pada 12 pasien - terapi awal) dengan dosis 500–3000 mg/hari (10–59 mg/kg/hari). Durasi rata-rata pengobatan adalah 27 bulan. Sebagai hasil dari monoterapi dengan levetiracetam, 24 dari 30 pasien (80%) mencapai remisi obat yang stabil, dan 2 pasien lainnya mengalami penurunan frekuensi serangan yang signifikan. Para penulis mencatat bahwa di antara 20% pasien yang remisinya tidak tercapai, pasien dengan perjalanan penyakit yang tidak lazim mendominasi. Selain itu, efek terapeutik lebih buruk pada sekelompok kecil pasien yang tidak mengalami kejang. Sebagai hasil penelitian, penulis memperoleh kesimpulan penting lainnya: efektivitas levetiracetam tidak bergantung pada efek terapi sebelumnya. Kebanyakan pasien menerima valproate sebelum diberi resep levetiracetam. PE diamati hanya pada 1 dari 30 kasus - “gangguan perilaku”.

Dalam sebuah studi oleh N. Specchio dkk. (2008) mempelajari pengaruh levetiracetam pada aktivitas epileptiform interiktal dan respon fotoparoksismal terhadap EEG pada pasien dengan JME. 48 pasien diperiksa, 10 di antaranya baru terdiagnosis JME. Dosis rata-rata levetiracetam adalah 2200 mg/hari, dan rata-rata masa tindak lanjut adalah 19,3 bulan. Sebelum pengobatan, aktivitas epileptiform interiktal pada EEG terdeteksi pada 91% pasien, dan respons fotoparoksismal pada 35%. Selama terapi levetiracetam, normalisasi lengkap EEG diamati pada 56% kasus, dan pemblokiran atau pengurangan reaksi fotoparoksismal diamati pada 76%. Sebagai hasil penelitian, penulis menyimpulkan bahwa levetiracetam sangat efektif dalam memblokir pelepasan epileptiform interiktal dan respons fotoparoksismal terhadap EEG. Sebelumnya Kasteleijn-Nolst Trenite D.G. dkk. (1996) menunjukkan efektivitas levetiracetam dalam memblokir fotosensitifitas pada pasien epilepsi.

Penelitian kami hanya mencakup hasil awal berdasarkan penggunaan levetiracetam (Keppra) dalam pengobatan 12 pasien JME. Pada kelompok umum, penurunan serangan epilepsi yang stabil ditemukan pada 100% kasus, dan pemblokiran total atau penurunan tajam indeks pelepasan epileptiform interiktal pada EEG pada 75%. Pada 5 dari 6 pasien, Keppra secara signifikan mengurangi manifestasi fotosensitifitas, baik menurut manifestasi klinis maupun menurut data EEG. Efek Keppra pada aktivitas epileptiform kurang terasa pada kelompok pasien yang menerima politerapi (kombinasi dengan valproate atau suxilep) dan dengan adanya kejang absen (2 pasien). Hal ini sesuai dengan hasil penelitian D.V. Sharpe dkk. (2008), yang menunjukkan efek levetiracetam yang tidak mencukupi pada perjalanan JME yang atipikal dan adanya kejang absen pada pasien.

Kami telah menunjukkan efektivitas tinggi Keppra dalam jenis kejang khusus dalam JME - mioklonus epilepsi pada kelopak mata. Jenis serangan ini sering terjadi pada pasien dengan fotosensitifitas dan dipicu oleh penutupan mata; induksi otomatis kejang sering terjadi. Mioklonus kelopak mata dapat dikombinasikan dengan jenis kejang lainnya, khususnya kejang absen dan DBS; resistensinya terhadap sebagian besar AED telah dicatat. Dalam publikasi P. Striano dkk. (2008) mencatat efektivitas tinggi levetiracetam dalam mono dan politerapi dalam pengobatan pasien dengan sindrom Jeavons - mioklonus epilepsi pada kelopak mata dengan atau tanpa kejang. Efek positif levetiracetam diamati pada 80% dari 35 pasien dengan sindrom Jeavons. Pemblokiran aktivitas epileptiform difus pada EEG yang terjadi saat mata tertutup diamati pada 57% kasus.

Semua publikasi menunjukkan tolerabilitas yang baik terhadap levetiracetam, termasuk obat dosis tinggi. Dari 12 pasien JME yang kami periksa yang menggunakan Keppra, hanya 1 kasus yang mengalami PE berupa fenomena normalisasi Landolt yang dipaksakan. Dalam sebuah studi oleh Sharpe D.V. dkk. (2008) PE juga diamati pada 1 dari 30 pasien dan memanifestasikan dirinya, seperti yang dijelaskan oleh penulis, sebagai “gangguan perilaku.” Dengan demikian, efek samping levetiracetam sangat jarang dilaporkan. Namun, kita tidak boleh melupakan kemungkinan fenomena normalisasi paksa pada pasien dewasa yang memakai levetiracetam, terutama dalam kasus efektivitas klinis obat yang tinggi dan dengan pemblokiran total pelepasan epileptiform interiktal pada EEG.

Sebagai kesimpulan, saya ingin menekankan bahwa sebagian besar pasien yang didiagnosis dengan JME harus menggunakan AED untuk waktu yang sangat lama. Masalahnya adalah tingginya tingkat kekambuhan kejang setelah penghentian AED. Pembatalan obat bahkan setelah 4-5 tahun remisi elektroklinis total menyebabkan serangan kambuh pada setidaknya 75% pasien. Dalam hal ini, penting untuk sepenuhnya memblokir aktivitas epileptiform interiktal menurut data VEM, termasuk rekaman saat tidur. Oleh karena itu, pengobatan jangka panjang harus dilakukan dengan AED yang sangat efektif dan dapat ditoleransi dengan baik, sebaiknya dengan monoterapi.

Studi pendahuluan dan data literatur ini sangat menyarankan bahwa levetiracetam (Keppra) mungkin merupakan obat pilihan dalam pengobatan epilepsi mioklonik remaja. Telah terbukti bahwa Keppra tidak kalah efektifnya dengan valproate dan memiliki keunggulan signifikan dalam hal keamanan. Keppra juga sangat efektif dalam memblokir aktivitas epileptiform interiktal pada EEG dan fenomena fotosensitifitas. Efek obat terbaik dicapai dengan monoterapi, terutama dengan terapi awal. Saat ini, peresepan valproat sebagai obat dasar untuk berbagai bentuk epilepsi bukan disebabkan oleh efektivitasnya yang lebih besar, melainkan oleh pengetahuan mereka yang lebih baik. Penelitian lebih lanjut diperlukan mengenai efektivitas levetiracetam pada epilepsi umum idiopatik dan, khususnya, pada JME.

Bibliografi
1. Voronkova K.V., Petrukhin A.S., Pylaeva O.A., Kholin A.A. Farmakoterapi antiepilepsi rasional // Moskow, Binom, 2008. - 192 hal.
2. Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Memantau efektivitas pengobatan pasien dengan bentuk epilepsi umum idiopatik remaja dan keadaan "remisi semu". - Jurnal neurol dan psikiater. - 2005. - T. 105. - No.8. - hal.24–28.
3. Mukhin K.Yu., Nikanorova M.Yu., Levin P.G. Epilepsi mioklonik remaja // Jurnal neurol dan psikiater. - 1995. - T.95. - N.3. - hal.17–21.
4. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Rykova E.A. Efek samping antikonvulsan dalam pengobatan epilepsi umum idiopatik // Jurnal Neurol dan Psikiat. - 1997. - T. 97. - N.7. - Hal.26–30.
5. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Bentuk epilepsi idiopatik: taksonomi, diagnosis, terapi. - M., 2000. - 319 hal.
6. Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Sobornova A.M. Topamax dalam monoterapi epilepsi // Jurnal Neurol dan Psikiat. - 2004. - T. 104. - N. 8. - Hal. 35–40.
7. Mukhin K.Yu., Pilia S.V., Chadayev V.A., Mironov M.B., Petrukhin A.S. Keppra dalam pengobatan epilepsi: efektivitas dan tolerabilitas // Jurnal neurol dan psikiat. - 2005. - T.105. - N. 1. - Hal. 49–51.
8. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mironov M.B., Pilia S.V., Petrukhin A.S. Keppra dalam monoterapi untuk epilepsi: kemanjuran dan tolerabilitas elektro-klinis // Jurnal Neurologi Anak Rusia. - 2007. - T. 2. - No. 3. - Hal. 14–23.
9. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Dolinina A.F. Sodium valproate (Depakine) dalam mencapai remisi pada pasien idiopatik generalisata 10. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mukhina L.N., Petrukhin A.S. Perbandingan efektivitas dan tolerabilitas topiramate, valproate dan carbamazepine dalam monoterapi untuk epilepsi pada anak-anak dan dewasa muda // Rus. zhur. det. saraf. - 2008. - T. 3. - No. 2. - Hal. 3–48.
11. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Medvedev M.I. Prinsip dasar pengobatan epilepsi pada anak // Buletin Neurologis - 1997. - T. 29. - N 1–2. - hal.95 - 97.
12. Petrukhin A.S., Demikova N.S., Mukhin K.Yu. Teratogenisitas obat antiepilepsi // Masalah terkini dalam genetika klinis modern / ed. G.R. Mutovin, L.F. Marchenko. - Moskow, 2001. - Hal.205–213.
13. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Kalinina L.V., Pylaeva O.A. Lamictal : poli dan monoterapi untuk epilepsi / Psikiater dan psikofarmakoter. - 2004 / lampiran 1. - hlm.20–26.
14. Gallagher M.J., Eisenman L.N., Brown K.M., Erbayat-Altay E., Hecimovic H., Fessler A.J., Attarian H.P., Gilliam F.G. Levetiracetam mengurangi kepadatan dan durasi gelombang lonjakan selama pemantauan EEG terus menerus pada pasien dengan epilepsi umum idiopatik. // Epilepsi. - 2004. - V. 45. - Hal. 90–91.
15. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Epilepsi mioklonik remaja hari ini: definisi dan batasan saat ini // Dalam: Eds. B. Schmitz, T. Sander / Epilepsi mioklonik remaja: sindrom Janz. - 2000. - Petersfield, WBP. - Hal.11–32.
16. Janz D., Christian W. Petit mal impulsif // Dtsch. Z.Nervenheilk. - 1957. - V. 176. - Hal. 346–386.
17. Kasteleijn-Nolst Trenité D.G., Marescaux C., Stodieck S., Edelbroek P.M., Oosting J. Epilepsi fotosensitif: model untuk mempelajari efek obat antiepilepsi. Evaluasi analog piracetam, levetiracetam. // Res Epilepsi. - 1996. - V. 25. - Hal. 225–30.
18. Kellett M.W., Smith D.F., Stockton P.A., Chadwick D.W. Topiramate dalam praktik klinis: pengalaman pasca-lisensi tahun pertama di klinik spesialis epilepsi // J. Neurol. ahli bedah saraf. Psikiatri. - 1999. - V. 66. - Hal. 759–763.
19. Meador K.J., Baker GA, Finnell R.H. dkk. Paparan obat antiepilepsi dalam rahim. Kematian dan malformasi janin // Neurologi. - 2006. - V. 67. - Hal. 407–412.
20. Panayiotopoulos C.P. Epilepsi: Kejang, Sindrom dan Penatalaksanaannya // Bladon Medical Publishing, 2005. - 540 P.
21. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan R. Epilepsi mioklonik remaja: studi prospektif 5 tahun // Epilepsia. - 1994. - V. 35. - Hal. 285–296.
22. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Epilepsi mioklonik remaja: faktor kesalahan yang terlibat dalam diagnosis dan pengobatan // Epilepsia. - 1991. - V.32 - Hal.672–676.
23. Prasad A., Kuzniecky R.I., Knowlton R.C., Welty T.E., Martin R.C., Mendez M., Faught R.E. Mengembangkan pengobatan obat antiepilepsi pada epilepsi mioklonik remaja. // Lengkungan Neurol. - 2003. - V. 60. - Hal. 1100–1105.
24. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Monoterapi Levetiracetam pada epilepsi mioklonik remaja. //Kejang. - 2008. - V. 17. - Hal. 64–68.
25. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo A.T., Fattouch J., Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A .., Specchio L.M. Efek levetiracetam pada kelainan EEG pada epilepsi mioklonik remaja. // Epilepsi. - 2008. - V. 49. - Hal. 663–9.
26. Striano P., Sofia V., Capovilla G., Rubboli G., Di Bonaventura C., Coppola A., Vitale G., Fontanillas L., Giallonardo AT, Biondi R., Romeo A., Viri M., Zara F., Striano S. Uji coba percontohan levetiracetam pada mioklonia kelopak mata dengan absensi (sindrom Jeavons). // Epilepsi. - 2008. - V. 49. - Hal. 425–30.
27. Sundqvist A., Nilsson B.Y., Tomson T. Valproate monoterapi pada epilepsi mioklonik remaja: efek terkait dosis pada elektroensefalografi dan tes neurofisiologis lainnya // Ada. Pengawasan Obat. - 1999. - V. 21. - Hal. 91–96.
28. Thomas P., Genton P., Gelisse P., Wolf P. Epilepsi mioklonik remaja // Dalam: Sindrom epilepsi pada masa bayi, masa kanak-kanak dan remaja. Edisi ke-3/Eds. J. Roger, M.Biro, Ch. Dravet, P.Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf - London: John Libbey, 2005. - Hal.367–388.
29. Wallace S. Myoclonus dan epilepsi di masa kanak-kanak: tinjauan pengobatan dengan valproate, ethosuximide, lamotrigin dan zonisamide // Epilepsy Res. - 1998. - V. 29. - Hal. 147–154.

Penyakit ini merupakan suatu sindrom, gambaran klinisnya diekspresikan oleh kompleks serangan mioklonik dan epilepsi. Epilepsi jenis ini bersifat keturunan atau didapat dan dapat disebabkan oleh banyak faktor.

Epilepsi mioklonik paling sering didiagnosis pada anak-anak dan remaja. Anak laki-laki lebih rentan terkena penyakit ini.

Epilepsi mioklonik remaja, atau disingkat JME, juga disebut sindrom Janz. Ini mengacu pada suatu bentuk epilepsi idiopatik jinak. Penyakit ini berkaitan dengan usia dan berhubungan dengan perkembangan pubertas seorang remaja.

• Semua informasi di situs ini hanya untuk tujuan informasi dan BUKAN panduan untuk bertindak!
• Dapat memberi Anda DIAGNOSA YANG TEPAT hanya DOKTER!
• Kami dengan hormat meminta Anda untuk TIDAK mengobati sendiri, tapi membuat janji dengan spesialis!
• Kesehatan untuk Anda dan orang yang Anda cintai!

Epilepsi jenis ini ditandai dengan kejang dengan manifestasi bilateral yang masif. Jadi, penyakit ini menyerang organ berpasangan: mata, anggota badan.

Riwayat penyakit

Untuk pertama kalinya, penyakit seperti epilepsi mioklonik pada masa kanak-kanak dijelaskan pada tahun 1981. Dravet dan Bior melakukan penelitian pada anak-anak berusia tujuh tahun.

Sindrom epilepsi mioklonik jinak pada anak berperan sebagai fenomena kejang mioklonik. Pada saat yang sama, tidak ada jenis kejang lain yang diamati.

Manifestasi seperti itu dapat diobati dalam tiga tahun pertama kehidupan, namun pada usia yang lebih tua, manifestasi tersebut sangat jarang muncul atau tidak muncul sama sekali. Perkembangan psikomotorik pada anak tersebut dinyatakan sesuai dengan standar usia. Tidak ada penyimpangan psikologis yang dicatat.

Pada tahun 1989, Sindrom Epilepsi Mioklonik Jinak pada Anak dimasukkan dalam klasifikasi internasional bersama dengan epilepsi idiopatik umum.

Hingga saat ini, 98 kasus penyakit ini telah dijelaskan dalam literatur medis.

Penyebab

Kebangkitan yang tiba-tiba dan disertai kekerasan dapat memicu serangan.

Sejumlah ilmuwan juga telah mengidentifikasi beberapa karakteristik antropometrik pasien epilepsi mioklonik.

Ini termasuk:

• pertumbuhan tinggi;
• tidak adanya ciri-ciri displastik dalam perkembangan fisik;
• mobilitas emosional tingkat tinggi;
• adanya ciri-ciri neurotik.

Jenis epilepsi mioklonik

Epilepsi tipe mioklonik merupakan patologi otak yang disertai kejang.

Penyakit ini dapat bermanifestasi dalam tiga jenis serangan:

Mioklonik	Berhubungan dengan kedutan pada anggota badan dan tubuh bagian atas. Terjadi pada pagi hari segera setelah bangun tidur. Jika terjadi kelelahan parah, mereka mungkin muncul di malam hari.
Tonik-klonik	Lebih dari 70% pasien epilepsi mioklonik mengalami serangan tersebut. Kemunculannya dalam banyak kasus dipicu oleh ketidakpatuhan terhadap rezim “tidur-bangun”.
Tidak adanya kejang	Dengan serangan jenis ini, pasien kehilangan kesadaran. Periode ini berlangsung beberapa detik, sementara kejang sama sekali tidak ada. Kejang absen terjadi pada sepertiga penderita epilepsi mioklonik dan dapat terjadi kapan saja sepanjang hari.

Menentukan jenis kejang hanya mungkin dilakukan di rumah sakit. Metode fotostimulasi paling efektif dalam menegakkan diagnosis.

Perbedaan diagnosa

Kejang mioklonik pada epilepsi mioklonik bersifat masif dan sinkron bilateral. Mereka ditandai dengan manifestasi sporadis, berbagai gangguan metabolisme lemak, dan mioklonus pascaanoksik.

Pada epilepsi mioklonik remaja, kesadaran berfungsi tanpa gangguan.

Untuk membuat diagnosis yang akurat, perlu mengumpulkan riwayat terperinci dan memeriksa gambaran klinis yang khas dengan indikator yang sesuai.

Gejala

Gejala utama epilepsi mioklonik remaja adalah kejang.

Ini memiliki properti berikut:

• otot-otot di lengan dan tubuh bagian atas bergerak-gerak tak terkendali;
• pasien sadar;
• kejang paling sering terjadi di pagi hari saat bangun tidur;
• Jangka waktu antara kejang bisa lama dan terkadang berbulan-bulan atau bertahun-tahun.

Intensitas kejang mioklonik bisa lebih atau kurang hebatnya. Dalam beberapa kasus, serangannya hanya berupa kedutan pada kelopak mata, pada kasus lain berupa kejang parah pada tubuh bagian atas.

Bentuk kejang yang ringan mungkin tidak menarik perhatian, namun dalam bentuk yang parah, kejang absen yang berhubungan dengan hilangnya perhatian mungkin terjadi.

Status neurologis pasien masih dalam batas normal. Tidak ada gangguan kognitif yang diamati.

Paling sering, epilepsi mioklonik remaja memanifestasikan dirinya pada usia 12-14 tahun. Namun rentang usianya bisa lebih luas dan mencakup anak-anak mulai usia 8 tahun. Kasus penyakit ini juga tercatat pada bayi baru lahir.

Diagnostik

Gejala epilepsi mioklonik sering diartikan sebagai semacam rasa gugup. Untuk alasan ini, kita berbicara tentang epilepsi ketika kejang umum muncul.

Kelainan EEG dapat diketahui dengan penggunaan metode fotostimulasi dan kurang tidur. Mengukur EEG pada saat kebangkitan dapat memberikan informasi.

Gangguan halus dan ringan dapat ditentukan dengan menggunakan video EEG. Cara ini efektif saat membaca dengan suara keras dan saat percakapan.

Pertolongan pertama untuk kejang

Kerabat harus memahami bahwa pasien dapat mengalami serangan kapan saja. Oleh karena itu, penting untuk mengetahui tindakan apa yang harus diambil.

Selama eksaserbasi, kejang bisa sangat sering terjadi dan terjadi kapan saja sepanjang hari.

Serangan tersebut menimbulkan bahaya terbesar bagi pasien itu sendiri karena dapat menyebabkan cedera apa pun.

Tidak mungkin menghilangkan atau mempercepat akhir serangan sepenuhnya.

Tetapi mengetahui beberapa aturan pertolongan pertama untuk epilepsi akan membantu Anda menghindari bahaya kesehatan:

Bagaimanapun, mencari bantuan medis adalah hal yang disarankan.

Ramalan

Remisi mendadak pada epilepsi mioklonik remaja sangat jarang terjadi. Kembalinya kejang terjadi pada setiap 9 dari 10 kasus setelah penghentian obat antiepilepsi.

Saat ini, kedokteran memiliki data tentang perlunya pengobatan seumur hidup dan pemantauan rutin terhadap kondisi pasien.

Kejang juga dapat terjadi selama pengobatan (sekitar 50% kasus). Namun pengobatan yang tepat waktu dan kompeten memberikan prognosis yang cukup baik untuk pemulihan dan menjalani gaya hidup normal.

Perlakuan

Pengobatan epilepsi mioklonik remaja dilakukan dengan dua postulat:

• minum obat;
• menyesuaikan gaya hidup pasien.

Valaproate telah terbukti efektif. Monoterapi dengan bantuan mereka membantu mengendalikan serangan.

Terapi obat membuahkan hasil yang signifikan. Obat-obatan membantu mengurangi intensitas dan frekuensi kejang. Dalam beberapa kasus, pemulihan total mungkin terjadi.

Program pengobatan ditentukan oleh dokter. Ini memperhitungkan karakteristik individu pasien, etiologi dan gambaran klinis penyakitnya. Penarikan obat juga dilakukan di bawah pengawasan dokter spesialis.

Efek terapeutik yang berkelanjutan dicapai dengan mengikuti semua instruksi dokter, dan pengobatan jangka panjang dan berkelanjutan biasanya diperlukan.

Selama proses pengobatan, pemantauan berkala dilakukan untuk menyesuaikan jalannya dan mengidentifikasi perbaikan.

Prognosis pengobatan didasarkan pada hal-hal berikut:

Perkiraan pengobatan ini dibuat oleh para ahli Perancis di bidang epilepsi mioklonik remaja pada tahun 2011.

Kehidupan pasien membutuhkan istirahat yang cukup, kepatuhan terhadap rejimen, penghapusan kondisi stres dan masalah tidur.

Epilepsi mioklonik remaja adalah salah satu bentuknya. Jenis patologi ini ditandai dengan permulaannya pada masa remaja, terkait dengan kejang mioklonik bilateral masif, yang terlokalisasi terutama di ekstremitas atas.

Epilepsi remaja adalah salah satu bentuk epilepsi pertama yang diketahui memiliki cacat genetik.

Penyakit ini memiliki prognosis yang baik jika terdeteksi dini dan segera mencari pertolongan medis.

Kurangnya kematangan otak dan seluruh sistem saraf adalah kondisi yang dapat menyebabkan kejang pada anak di bawah usia satu tahun. Pada saat yang sama, kejang dapat dideteksi pada 3% anak yang lahir tepat waktu dan pada 20% bayi prematur. Oleh karena itu, orang tua dari bayi yang lahir prematur harus sangat memperhatikan kesehatannya.Kejang mioklonik adalah kontraksi tiba-tiba dan tidak disengaja yang melibatkan sekelompok otot atau seluruh tubuh (paling sering bagian atas dan lengan). Paling sering, kram seperti itu terjadi selama periode tertidur atau tidur dan kadang-kadang disebut gemetar di malam hari. Pada beberapa anak, kedutan ini cukup hebat. Penting untuk mengetahui penyebab dari kondisi ini. Pada sebagian orang, kondisi ini berlanjut hingga dewasa dan bukan merupakan gejala penyakit apa pun. Dalam hal ini, tidak diperlukan perawatan khusus. Kejang mioklonik saat tertidur mungkin disebabkan oleh faktor genetik. Jika getaran malam hari cukup kuat, dapat membangunkan dan membuat bayi ketakutan. Untuk anak hingga usia 5–6 bulan, bedong bisa menjadi alternatif, setidaknya pada saat tertidur.

Namun, ada penyebab lain dari kejang mioklonik pada anak. Untuk mengetahuinya, Anda perlu mencari pertolongan medis yang berkualitas dan menjalani pemeriksaan menyeluruh dengan menggunakan metode penelitian modern, seperti elektroensefalografi dan pencitraan resonansi magnetik. Mari kita simak kemungkinan penyebab kejang pada bayi baru lahir.

1. Berbagai gangguan metabolisme.

Misalnya saja hipoglikemia. Hipokleksemia adalah suatu kondisi dimana kadar glukosa darah berada di bawah 2,7 mmol/l. Penyebab utamanya adalah hiperinsulinisme.Hiperinsulinisme adalah suatu patologi yang disebabkan oleh kelebihan insulin sehingga menyebabkan penurunan gula darah secara signifikan. Kekurangan glukosa dapat memicu kekurangan oksigen di otak, yang menyebabkan terganggunya aktivitasnya dan dapat memicu kejang.

Hiponatremia dan hipokalsemia dapat menyebabkan kejang. Hiponatremia adalah kadar natrium serum yang rendah, kurang dari 135 mEq/L. Hipokalsemia adalah rendahnya kadar kalsium dalam darah. Perawatan patologi ini memerlukan perawatan medis yang berkualitas. Biasanya prognosis pengobatannya baik, tidak ada konsekuensi yang diamati.

2. Ensefalopati – kerusakan otak non-inflamasi. Pada bayi baru lahir, penyakit ini bisa bersifat bawaan atau didapat selama persalinan. Obat-obatan mungkin diresepkan untuk mengobati ensefalopati. Untuk meredakan gejala - fisioterapi dan pijat.

3. Meningitis dan ensefalitis. Meningitis adalah peradangan pada selaput otak atau sumsum tulang belakang. Penyakit ini menular - infeksi tubuh oleh bakteri tertentu yang menyebabkan pembentukan rongga bernanah di otak. Penting untuk memulai pengobatan tepat waktu dan mengikuti semua rekomendasi dokter Anda. Ensefalitis adalah sekelompok penyakit otak yang disebabkan oleh penetrasi patogen menular ke dalam tubuh. Untuk pengobatan, obat antivirus dan anti-inflamasi, istirahat di tempat tidur dan banyak cairan diresepkan. Rawat inap anak yang mendesak diperlukan.Hal utama dalam diagnosis meningitis dan ensefalitis adalah tusukan lumbal, dengan bantuan cairan serebrospinal diambil untuk dianalisis.