Боль – одно из самых неприятных чувств, которые вообще приходится испытывать человеку. Однако будет не лишним вспомнить, что боль – тот самый сигнал, который демонстрирует нам, что с нашим организмом не все в порядке. Отсутствие способности чувствовать боль – серьезная проблема, ухудшающая качество жизни. Примерно один человек из миллиона неспособен чувствовать боль. Они страдают врожденной нечувствительностью к боли, связанной с присутствием в их геноме мутации.

Одна из таких пациенток – Эшлин Блокер (Ashlyn Blocker). Она учится в школе и живет со своими родителями в одном из городов штата Джорджия. Она поясняет, что способна ощущать прикосновения, но не чувствует боли. Она может удерживать в руках горячие предметы, не замечает ран, порезов, уколов и укусов насекомых. Может показаться, что это не так уж и плохо, но на самом деле здоровью Эшлин и всех остальных пациентов с таким нарушением угрожает серьезная опасность – не ощущая боли от ран, они могут истечь кровью или же получить серьезные ожоги.

Родители девушки рассказывают, что они находятся в постоянной тревоге за свою дочь. Вся семья Эшлин прошла генетическое тестирование – оказалось, что каждый из ее родителей был носителем дефектного аллеля, а в ее геноме оказались сразу две копии поврежденного гена SCN9A, который отвечает за передачу импульсов к нейронам, чувствительным к боли. Это привело к тому, что девушка страдает врожденной нечувствительностью к боли. Известно, что подобное состояние может быть связано с нарушениями, затрагивающими и другие гены.

В некоторых случаях врачам удается справиться с этим состоянием и дать возможность таким пациентам чувствовать боль. Медики из Университетского колледжа Лондона (University College London) вылечили пациентку, в организме которой отсутствовали ионные каналы Nav1.7, участвующие в транспорте ионов натрия. Исследователи провели эксперимент на мышах с таким же нарушением. Они выяснили, что у таких животных в организме был повышен уровень продукции опиоидных пептидов, которые являются естественными анальгетиками.

Джон Вуд (John Wood) из Университетского колледжа Лондона (University College London) и его коллеги изучали влияние таких препаратов на мышах, лишенных каналов Nav 1.7. Оказалось, что таких животных, лишенных способности чувствовать боль, был увеличен уровень экспрессии опиоидных пептидов, являющихся естественными анальгетиками.

Авторы решили воспользоваться лекарствами, блокирующими работу этих пептидов. Они ввели животным налоксон – препарат, который используют при передозировке опиоидными наркотиками. Лекарство справилось с избытком опиоидных пептидов и животные смогли ощутить боль.

Этот же подход ученые применили и при лечении своей пациентки – 39-летней женщине ввели налоксон и она смогла почувствовать боль. Впервые в жизни. Впрочем, методика является экспериментальной и вряд ли будет использоваться в клинической практике.

Генетика Статьи

Нечувствительность к боли

Боль - это тягостное и неприятное ощущение, а иногда сущее мучение . Жизнь без таких страданий, казалось бы, просто мечта. Насколько комфортнее стало бы любому человеку, если бы у него никогда не болели голова или живот , а в случае получения травмы он смог бы легко переносить любую операцию без наркоза . Между тем, подобные фантазии хороши лишь теоретически, ведь на практике боль это наш личный индикатор опасности, сигнальная лампочка, указывающая на возникновение нарушений в организме. Без этой системы оповещения человек рискует нанести себе серьёзные повреждения, даже не заметив этого.

Печальная история братьев Пит - отличное подтверждение вышесказанному. Маленькие американцы родились с редким заболеванием врождённой нечувствительности к боли. Родители заметили неладное, когда один из малышей серьёзно повредил себе ротовую полость : у ребёнка прорезались зубы , и он буквально сжевал ими свой язык. Кстати говоря, отсутствие губ или части языка - это весьма частая проблема людей с аналогичной болезнью. В клинике педиатры прижгли младенцу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими крупными медицинскими иглами в области позвоночника, но карапуз даже не заплакал . Диагноз стал очевиден. Жизнь двух маленьких мальчиков, не чувствующих боли, осложнялась тем, что они родились в семье фермера. В условиях сельской местности мальчишки без конца причиняли себе травмы, иногда весьма серьёзные (например, открытые переломы). Ребята пропускали школу и постоянно лежали в больнице . «Добросердечные» соседи, не знавшие о заболевании детей, нажаловались на их родителей в органы опеки, сообщив об «издевательствах над малолетними». Всего шесть лет было братьям, когда их забрали из семьи. Два долгих месяца ушло на распри с чиновниками, после чего детей вернули родителям (один из их сыновей за это время вновь сломал ногу). Повзрослев, братья стали вести себя осторожнее. Одному из них, 31-летнему Стиву, весьма повезло с женитьбой, ведь его супруга тщательно следит за состоянием мужа. «В последний раз, когда я сломал пальцы на ноге, моя жена поняла это раньше, чем я», - рассказывает он. Кроме того, мужчина регулярно проходит медицинские осмотры , чтобы удостовериться, что с организмом всё в порядке. У него начинается артрит , движения затрудняются и есть риск потерять левую ногу. Между тем, Стив не теряет оптимизма. К сожалению, история его брата гораздо печальнее. Узнав о том, что через несколько лет окажется прикованным к инвалидному креслу, мужчина, прежде очень любивший спорт, охоту и рыбалку, покончил с собой .

Врождённая нечувствительность к боли - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которым во всём мире страдает не больше сотни-другой людей. Основными симптомами, помимо невосприимчивости к боли, являются нарушения терморегуляции, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные и химические стимулы, одышка , лихорадки неясного генеза, самоповреждения, иногда олигофрения. В медицинской литературе подробно описаны всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом. Обнаружить данную аномалию удалось благодаря изучению генома членов трёх состоящих в отдаленном родстве семей, живущих в Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами или спицами, ходили по углям. Причина подобных нарушений обусловлена мутациями генов NTRK1 или SCN9 A . Носители мутантного гена могут чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус, но не ощущают боли. Тяжёлые

Сильная зубная боль, мучительные мигрени, неприятные ощущения после травм и ушибов, длительное выздоровление. Каждый человек хотя бы раз в своей жизни задумывался о том, как не чувствовать боль и почему он должен терпеть такие мучения. Ведь если бы ее не существовало совсем, жизнь стала бы намного приятней. Но оказывается, не все так просто.

Что такое боль

Боль - это не что иное, как защита нашего организма, сигнал о том, что не все так ладно и необходимо принятие срочных мер. К примеру, девочка, не чувствующая боли, Алиса Рамбридж, страдает от этого необычного заболевания. Полушария ее мозга связаны между собой не так, как это положено.

Такая болезнь называется агенезией (АМТ). Человек, подверженный ей, не будет чувствовать ничего, даже прикасаясь к раскаленным предметам. Заболевание настолько редко, что известны не более пятидесяти человек по всему миру, страдающие им. Это говорит и о том, что школьница не сможет описать симптомы гриппа и ангины, даже переболев ими. Она падает, ударяется, разбивает локти и коленки, но не встает в слезах, как все остальные дети, и это ее большая проблема.

Девочка Алиса

Когда другие люди думают о том, как не чувствовать боль, ее родители мечтают только об обратном. Опасность заключается в том, что, когда ребенок заболевает, он не чувствует ничего и не может сообщить родителям о надвигающейся опасности. Взрослым приходится постоянно следить за тем, чтобы девочка не навредила себе по неосторожности.

А случаи бывают очень серьезные. Например, бегая по дому, маленькая Алиса положила руку на раскаленную поверхность плиты, а затем продолжила играть, как ни в чем не бывало. В другой ситуации она сильно расшибла лоб и хорошо, что рядом оказались взрослые.

Диагностировали данную болезнь у ребенка в возрасте 19 месяцев. Она характеризуется как частичное или полное отсутствие мозолистого тела в коре головного мозга. Здесь располагаются нервные волокна, а если их нет, значит, сигналы между полушариями передаваться не могут.

Агенезия вызывает и другие осложнения, поэтому, если ребенок не чувствует боли, он будет отставать в развитии, испытывать проблемы с глотанием, работой иммунной системы, у него снизится мышечный тонус, возникнут сенсорные трудности и экзема.

Жизнь Стивена

В США живет Стивен Питт. Он и его брат с самого рождения не чувствуют боли. И это сделало их жизнь сплошным кошмаром. Оставаясь без защиты, они постоянно подвергались различного рода травмам. Когда у маленького Стивена прорезались первые молочные зубы, он разжевал ими язык, а уже после первых шагов ежедневные серьезные ушибы, ранения, переломы рук и ног стали обыденностью.

Став взрослым, Стивен принимает все возможные меры для того, чтобы уберечь себя. Он чуть ли не ежедневно посещает медицинские учреждение, проверяя все ли в порядке в его организме. А его брат, напротив, отказывался от предложенного лечения и старался жить жизнью обычного человека, что привело его в плачевное состояние, грозящее инвалидной коляской. Такая участь ужасала мужчину, и единственным вариантом избавления от мучений он выбрал самоубийство.

Работа над собой

Вместе с тем, как не чувствовать боль, знают некоторые просветленные личности. Они просто могут "выключить" ее. Более того, эта так называемая кнопка выключения боли существует у каждого человека, просто он не помнит о ней или не знает.

Доказано, что головной мозг человека обладает способностью смягчить или полностью убрать даже сильные болевые ощущения. Например, если попросить заливающегося слезами малыша мысленно нажать такую кнопочку, на время он забудет о боли. И в большинстве случаев это происходит просто и легко. Если работать в этом направлении постоянно, из ребенка вполне может вырасти взрослый человек, сохранивший доступ к такой кнопке.

Простые техники

Любому человеку достаточно сложно переносить даже не слишком сильную боль. Она раздражает, вызывает приступы агрессии и отчаяния. Поэтому так важно знать, как перестать чувствовать боль, осваивать различные техники и правильно их применять. Немного терпения, ароматические масла и анальгетики помогут вам в такой ситуации.

Для начала необходимо избавиться от перенапряжения, лечь, закрыть глаза, расслабиться, сделать дыхательную гимнастику и подумать о чем-то хорошем. С непривычки может возникнуть ощущение легкого головокружения. Такое состояние для организма не опасно, напротив, оно приводит его в норму и помогает абстрагироваться.

Здесь более чем уместна ароматерапия. При отсутствии специальной лампы, можно использовать обычную лампу накаливания. Несколько капель лаванды снимут головную боль, ромашка избавит от мышечной, а миртовое масло поможет при болях невралгического характера.

О чем говорят ученые

Недавно учеными было обнаружено, что люди, которые не чувствуют боли, также лишены и обоняния. Видимо для этих чувств в мозге используется один и тот же канал, сигнализирующий о данном ощущении. Был проведен ряд исследований, участники которого подтвердили, что у них полностью отсутствуют обонятельные способности. Ни один участник не справился с определением предложенных им ароматов (бальзамических уксусов, кофе, мяты, цитрусовых). А ввиду того, что вкус тесно связан с обонянием, у людей с агенезией возможно и его отсутствие.

О том, как не чувствовать боль, задумывается каждый, но так ли это хорошо в итоге? Гораздо лучше научиться правильно на нее реагировать. При сильной боли следует незамедлительно обратиться к врачу, а с терпимыми и разовыми приступами можно вполне справиться самостоятельно. Для этого нужно изучить правильные дыхательные техники, научиться расслабляться, выделять себе обязательное время для отдыха.

Головная и мышечная боль чаще всего появляются в результате сильного перенапряжения. Освоив ряд нехитрых упражнений, можно быстро избавиться от них. Часто боль возникает по собственной неосторожности, невнимательности. Задумавшись, человек не заметил порог или угол стола, его толкнули на улице или наступили на ногу в транспорте. В таких случаях нужно избавиться от нахлынувшей агрессии, мысленно переключить свое внимание на что-то положительное, произнести стих любимого поэта или скороговорку. Такие мыслительные процессы помогут отвлечься от произошедшего, и боль быстро пройдет.

Боль - это язык тела, которое пытается нас предупредить. Но в мире есть люди, которые живут своей жизнью и никогда не чувствовали боли. Может ли их «проблема» открыть новый способ справляться с хронической болью? В Институте генетики человека в Аахене, доктор Инго Курт готовится к довольно необычному назначению. Она собирает образцы крови Стефана Бетца, 21-летнего студента университета, который страдает от генетического расстройства, столь редкого, что оно есть лишь у нескольких сотен человек по всему миру.

У Бетца врожденная нечувствительность к боли (CIP). Это значит, что он может засунуть руку в кипящую воду или пройти операцию без обезболивания, при этом не чувствуя никакого дискомфорта. В остальных случаях его сенсорные восприятия нормальны. Он потеет, когда в комнате слишком жарко, и содрогается от холодного ветра. Но как и все, кто страдает от CIP, Бетц считает свое состояние проклятием, а не благословением.

«Люди думают, что не чувствовать боль — это круто, ты практически сверхчеловек», говорит Бетц. «Но для людей с CIP все в точности до наоборот. Нам было бы приятно узнать, что такое боль и каково это - чувствовать боль. Без нее жизнь полна проблем».

В раннем детстве Бетца его родители считали, что он умственно отсталый. «Мы не могли понять, почему он такой неуклюжий», вспоминает его отец Доминик. «Он постоянно натыкался на углы и ходил в порезах и синяках».

Ни у его родителей, ни у братьев и сестер нет такой проблемы. Диагноз стал известен, когда в возрасте пяти лет Бетц откусил себе кончик языка без какой-либо боли. Вскоре после этого он сломал метатарзальную кость в правой ноге, когда прыгнул вниз с лестницы.

С эволюционной точки зрения одна из причин, по которой диагноз CIP такой редкий, состоит в том, что немногие с ним доживают до зрелого возраста. «Мы боимся боли, но с точки зрения развития от ребенка до взрослого, боль очень важна для обучения правильной физической активности, чтобы не повредить свое тело и обозначить риски», объясняет Курт.

Без естественного механизма предупреждения, многие люди с CIP демонстрируют саморазрушительное поведение в детском или раннем юношеском возрасте. Курт рассказывает историю о молодом пакистанце, который привлек внимание ученых благодаря своей репутации уличного артиста. Он ходил по горячим углям и вонзал ножи в руки, не демонстрируя никаких признаков боли. Позже он умер в раннем подростковом возрасте, прыгнув с крыши дома.

«Из всех пациентов с CIP, с которыми я работал в Великобритании, многие из них погибли к 20 годам, поскольку боль их не ограничивала и они делали очень страшные штуки», говорит Джефф Вудс, исследователь боли в Кембриджском медицинском институте. «Или они так сильно повредили суставы, что оказались в инвалидном кресле и позже покончили с собой, не желая жить такой жизнью».

Бетц побывал в больнице больше раз, чем смог запомнить. У него небольшая хромота в левой ноге из-за инфекции остеомиелита, которая появилась после перелома большеберцовой кости при катании на скейтборде. «Приходится притворяться, что тебе больно, чтобы не быть безрассудным», говорит он. «Это не просто, когда не знаешь, что это. Мне приходится держать себя в руках, чтобы мое тело однажды не отказало».

Но те самые механизмы, которые привели к проблеме Бетца, могут однажды улучшить жизни миллионов людей по всему миру.

Впервые о CIP узнали в 1932 году, когда нью-йоркский врач Джордж Дирборн описал случай с 54-летним продавцом билетов. Тот утверждал, что не помнит никакой боли, хотя в детстве его пронзил заточенный топор. Вместе с ним он прибежал домой.

В течение следующих 70 лет ученые обращали мало внимания на это странное состояние, которое время от времени появлялось в медицинских журналах по всему миру. Но с появлением социальных медиа, облегчающих поиск групп с CIP, ученые начали осознавать, что изучение этого редкого заболевания может обеспечить новое понимание самой боли и как ее отключить для многих, страдающих хроническими заболеваниями.

Основной стимул — это, конечно, финансы. Боль - это глобальная индустрия с ошеломляющим масштабом. Население мира ежедневно потребляет 14 миллиардов доз обезболивающих препаратов, и каждый год один из десяти взрослых диагностируется с хронической болью, которая длится семь лет подряд. Причина, по которой мы чувствуем боль, связана с действиями белков, которые живут на поверхности наших болевых нейронов, клеток, которые идут от кожи к спинному мозгу. Существует шесть типов болевых нейронов, и когда они активируются стимулами вроде высоких температур, кислоты лимона или других, они посылают сигнал спинному мозгу, где тот воспринимает его как боль в центральной нервной системе. Мозг может отключить болевую сигнальную сеть, если захочет, производя эндорфины в ситуациях высокого стресса или адреналина.

В мире болеутоляющих препаратов преобладают опиаты, такие как морфин, героин и трамадол. Они работают так же, как и эндорфины, вызывая привыкание. Последствия ужасны. В США 91 человек умирает ежедневно от передозировки опиоидов. Альтернативы вроде аспирина не эффективны при сильной боли и могут вызывать серьезные желудочно-кишечные побочные эффекты в течение длительных периодов времени. Но хотя потребность в прорывах в исследованиях боли была колоссальной, мало что было достигнуто. До недавних пор.

В начале 2000-х небольшая канадская биотехнологическая компания Xenon Pharmaceuticals услышала о семье из Ньюфаундленда, в которой несколько членов семьи имели врожденную нечувствительность к боли. «Мальчики в семье часто ломали ноги, а один даже наступил на гвоздь без видимых болевых ощущений», говорит Саймон Пимстоун, президент и CEO Xenon.

Компания начала исследовать земной шар на предмет похожих случаев, чтобы попытаться секвенировать нужную ДНК. В результате исследования была выявлена общая мутация в гене под названием SCNP9A, который регулирует путь натриевых каналов Nav1.7 в организме. Мутация забивала этот канал и вместе с тем способность чувствовать боль.

Это стало прорывом, которого ждала фармацевтическая промышленность.

«Препараты, ингибирующие канал Nav1.7, могут стать новым способом лечения хронических синдромов, таких как воспалительная боль, невропатическая боль, боль в пояснице и остеоартрит», говорит Робин Геррингтон, старший вице-президент по развитию бизнеса компании Xenon, принимавший активное участие в том самом исследовании. «И поскольку все сенсорные функции остаются нормальными у пациентов с CIP, не считая отсутствия боли, это обещает перспективу минимальных побочных эффектов».

За последние десять лет Nav1.7 активизировал «болевую гонку» между биотехнологическими компаниями и фармацевтическими гигантами. Все они как один пытаются создать совершенно новый класс болеутолителей.

Но разработка блокираторов натриевых каналов, которые действуют на периферическую нервную систему, очень непростой процесс. И хотя перспектива есть, нужно еще пять лет, чтобы полностью понять, может ли ингибирование Nav1.7 стать ключом к модуляции болевых сигналов у людей. Xenon делает ставку на это. Сейчас у них есть три продукта, которые проходят клинические испытания в партнерстве с Teva и Genentech.

«Nav1.7 — это сложная и проблемная лекарственная мишень, поскольку это один из девяти натриевых каналов, которые очень похожи», говорит Шеррингтон. «И эти каналы активны в мозге, сердце, нервной системе. Поэтому вам нужно спроектировать нечто, что попадет в этот конкретный канал и будет работать только на тех тканях, на которых вам нужно. Требуется большая осторожность».

Между тем, новые пути совладания с болью появляются в процессе исследования CIP. Один из самых интересных - это ген PRDM12, который работает как главный переключатель, включающий и выключающий серию генов, связанных с болевыми нейронами.

«Возможно, в хронических болезненных состояниях ваш PRDM12 не работает как положено и чрезвычайно активен», говорит Вудс. «Если бы мы смогли это переписать, теоретически можно было бы переключить нейроны боли в нормальное состояние. Другой интересный факт о PRDM12 заключается в том, что он проявляется только в болевых нейронах. Поэтому если сделать препарат, модулирующий его, можно заполучить анальгетик с небольшими побочными эффектами, который не будет влиять на другие клетки в организме».

Но в то время как мир исследования болеутоляющих средств извлекает выгоду из уникальности тех, кому пришлось родиться с врожденной нечувствительностью к боли, преимущества их жизни остаются сомнительными.

Генная терапия пока не достигла стадии, когда ученые могли бы подумать о восстановлении недостающего канала и, возможно, вернуть болевые ощущения тем, кто их никогда не имел. Для такого небольшого процента финансовых мотивов просто не существует.

Но Бетц говорит, что не теряет надежду. «Я хотел бы внести свой вклад и помочь миру узнать больше о боли. Возможно, однажды ученые смогут использовать эти знания, которые мы им дали, чтобы помочь и нам».

За миллионы лет люди научились распознавать и лечить множество заболеваний, даже те, которые изначально казались смертельными. Хотя известно о болезнях много, некоторые симптомы до сих пор вызывают у докторов сомнения. Сегодня мы расскажем о 10 странных медицинских состояниях, о которых вы, возможно, никогда и не слышали.

Спонсор поста: Лечение в клиниках Мюнхена . Медицинский перевод, сопровождение и транспорт.

Принцип «Бритва Оккама» - это понятие, которым пользуются для принятия оптимального решения проблемы. Суть приема в том, чтобы среди многих решений выбрать самое простое, а значит, и правильное. В области медицины суть принципа состоит в том, что «если вы слышите топот копыт, то это, скорее всего, лошади, а не зебры». Это значит, что из списка симптомов выбирать нужно самые основные. Не стоит предполагать сразу самое редкое заболевание на свете - например, наличие жалоб на головную боль и чувствительность к свету и звуку, скорее всего, говорит о мигрени. Хотя организмы могут преподнести и сюрпризы.

10. Извращенный аппетит

Извращенный аппетит - это состояние, когда человек вместо традиционных продуктов питания, содержащих витамины, микроэлементы и минералы, употребляет в пищу землю, краску, деньги или бумагу. Употребляя такую пищу, люди рискуют нанести внутренним органам травмы в виде порезов и разрывов. Кроме того, они страдают от недоедания. Синдром извращенного аппетита - это болезнь, которая возникает еще в детстве и длится не более года. Если у детей есть психические отклонения, то болезнь может протекать намного дольше. Лечат такие болезни психиатры.

9. Синдром Алисы в Стране чудес

Синдром Алисы в Стране чудес - это болезнь, при которой мозг воспринимает окружающие предметы извращенно. Человек, страдающий данным заболеванием, верит в то, что предметы и люди уменьшаются или вырастают до гигантских размеров прямо у него на глазах. Он также может страдать тактильными и слуховыми галлюцинациями. Такой синдром может развиться у людей, долгое время страдающих мигренями и эпилепсией.

Синдром чужой руки - это заболевание, связанное с нарушениями психики. Человек воспринимает одну или обе руки как части тела, которые живут своей жизнью. Причиной возникновения такого заболевания может быть результат хирургического вмешательства в мозг или эпилепсия, когда нарушаются связи между обоими полушариями головного мозга и человек не в состоянии контролировать движения рук. Люди, которые пережили такое состояние, утверждают, что чувствовали, как одна или даже обе руки им не подчиняются.

Люди, у которых есть синдром врожденной нечувствительности к боли, абсолютно не чувствуют боль. Многие подумают, что это подарок судьбы, но необходимо знать о том, что организм реагирует болью на заболевание. Мозг посылает сигналы к определенным местам в организме, чтобы человек оградил себя от причины боли, например отдернул руку, чтобы не получить ожог. Если у человека синдром нечувствительности к боли, то последствия могут быть даже смертельными. Такие люди должны осматривать себя несколько раз в день, чтобы убедиться в том, что их здоровью ничего не угрожает: переломы, кровотечения и т.д.

При аллергии на воду на коже при соприкосновении с водой появляется сыпь или пузырьки. Если человек с таким заболеванием умоется, то образовавшаяся на его лице сыпь продержится до двух часов. В основном это заболевание поражает женскую половину человечества в подростковом возрасте. Лечения не существует, но применение антигистаминных, стероидных препаратов облегчает течение болезни.

Синдром Котара - это психическое расстройство, во время которого человек верит в то, что он мертв. Эта иллюзия настолько сильна, что кожа и мягкие ткани могут начинать отмирать и кровоточить, а органы - отказывать. Заболевание возникает вследствие повреждения определенных участков мозга. Лечение отсутствует, хотя назначают антидепрессанты и шоковую терапию.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая превращает мягкие ткани организма (сухожилия, связки и хрящи) в костную ткань. Так как мягкие ткани затвердевают, то человек не может двигаться. Этот процесс начинается в основном в детстве с шейного отдела и медленно опускается ниже. Человеку становится тяжело дышать, он превращается в живую статую. Такие больные обычно не доживают до 40 лет.

Синдром Клейне - Левина, или синдром Спящей красавицы, является одной из болезней, связанных с расстройством сна. Люди, страдающие таким заболеванием, могут спать 21 час в сутки. Синдром в основном проявляется эпизодически. Несмотря на название, в основном болезнь встречается у мужчин: они составляют 70% всех пациентов. Корень проблемы лежит в дисфункции гипоталамуса. Это достаточно редкое заболевание - на 1 миллион людей приходится 1 случай ФОП. После первого приступа повторно симптом может проявиться через 8-13 лет.

Фатальная семейная бессонница является еще одним расстройством сна. Она вызвана нарушениями работы головного мозга и прионной болезнью, возникающей вследствие нарушения формирования белка, что приводит к мутации генов. Впервые этот симптом проявляется в среднем возрасте как простая бессонница, которая усугубляется со временем и приводит даже к внешним изменениям черт лица человека. Лечения не существует. Смерть больного может наступить через 12-16 месяцев.

Гиперэксплексия - это болезнь, о которой никто не слышал. Синдром основан на рефлексе Моро. Причина заболевания неизвестна, но принято считать, что оно возникает вследствие психического расстройства. Человек многократно автоматически повторяет слова или фразы, как попугай, копирует поведение человека, находящегося рядом, и выполняет команды «бежать», «прыгать» и «бить». Болезнь проявляется у подростков. С возрастом эти симптомы угасают.