Miyoklonik spazmlar vücudun kısa süreli kas kasılmaları ile karakterizedir. Bu sendroma ani titremeler, kasılmalar, hıçkırıklar vb. eşlik eder. Konvulsif spazmlar hem uyku sırasında hem de bir kişinin aktif fiziksel aktivitesi sırasında ortaya çıkabilir. Ani bir saldırının provokatörleri keskin sesler, parlak ışık ve hatta ani bir dokunuş olabilir. Çocuklarda da benzer bir tepki çoğunlukla çok korktuklarında ortaya çıkar.

Hastalığın gelişim nedenleri

Şu anda kısa süreli nöbetlerin eşlik ettiği pek çok hastalık var. Bu tür belirtiler ortaya çıkarsa, gelişmesinin nedenleri bulunmalıdır.

Miyoklonik nöbetlerin ortaya çıkmasına katkıda bulunan en yaygın faktörler şunlardır:

• artan fiziksel aktivite;
• stres ve duygusal sıkıntı;
• vücuda yetersiz vitamin ve mineral alımı;
• kafein içeren ilaçların uzun süreli kullanımı;
• nikotin bağımlılığı;
• Bazı ilaçlara (östrojen, kortikosteroidler) olumsuz reaksiyon.

Çoğu zaman bu tür nedenlerden kaynaklanan kramplar parmakları, göz kapaklarını ve bacakların baldırlarını etkiler. Kural olarak, böyle bir kramp kısa ömürlüdür ve ciddi bir tedavi gerektirmeden kendi kendine durur.

Ayrıca miyoklonusu tetikleyen daha ciddi faktörler de vardır. Bunlar şunları içerir:

• kas dokusunda distrofik değişiklikler;
• sinir hücrelerinin ölümünün eşlik ettiği amyotrofik skleroz gelişimi;
• omuriliğe bağlı kas atrofisi;
• kas sinir yaralanmaları;
• otoimmün hastalıklar (Isaac sendromu) vb.

Miyoklonik nöbetlerin çoğu durumda tehlike oluşturmamasına rağmen, bu nitelikteki herhangi bir belirti, daha ciddi semptomları dışlamak için bir doktora danışmayı ve hastanın kapsamlı bir muayenesini gerektirir.

Bir saldırının belirtileri

Miyoklonik spazmların bir özelliği ağrının olmamasıdır. Spazmlar bir veya bir grup kası etkileyebilir.

Görsel olarak yüzde, ellerde, göz kapaklarında vb. hafif seğirmeler görülür. Süreleri 1 dakikayı geçmez ve çoğu zaman bu tür belirtiler bir rüyada ortaya çıkar.

Miyoklonik spazmlarda aşağıdaki belirtiler görülür:

• baş ve boyun bölgesinde uyuşukluk ve kas gerginliği;
• üst göz kapağı tiki;
• istemsiz kas kasılmaları;
• uzuvların hafif titremesi;
• “Huzursuz bacaklar” belirtisi (şişme, kramplar vb.).

Baldır bölgesindeki miyoklonik kramp normal bir krampa benzer ancak aralarında önemli bir fark vardır: miyoklonusta konvülsif sendromun aksine bilinç kaybı olmaz.

Çocuklukta bir saldırının seyri

Çocuklarda miyoklonik spazmlar erişkin hastalara göre çok daha şiddetli olabilir. Çoğunlukla miyoklonusa, kısa süreli bilinç kaybı ve kasılmalarla birlikte hafif epilepsiyi anımsatan genel bir nöbet eşlik eder.

Miyoklonik epilepsi, nöbetlere ek olarak, en sık 4 yaşında gözlenen, ancak yaşlandıkça ortadan kaybolan absans nöbetleri (bir tür kısa süreli epilepsi belirtileri) ile ortaya çıkabilir. Bu ataklar, hastanın gözleri açıkken kısa süreli bir uyuşukluğu ile karakterize edilir, ancak kişi bilincini kaybeder. Çoğu zaman çocuklarda absans nöbetleri juvenil miyoklonik epilepsinin habercisi olabilir.

Çocukluk çağında miyoklonusa ağlama, duygusal dengesizlik ve artan etkilenebilirlik eşlik eder, ancak zamanında tedaviyle bu durum hızla stabilize olur ve iyileşme prognozu olumludur.

Konvülsif sendromun sınıflandırılması

Şu anda, miyoklonusun aşağıdaki sınıflandırması vardır:

• Fizyolojik. Bu tür miyoklonik spazm, fiziksel yorgunluk, duygusal ve duyusal patlamalardan kaynaklanır. Kural olarak, fizyolojik miyoklonus, hıçkırık, gece titremesi ve baldır krampları ataklarıyla kendini gösterir.
• Epileptik. Epileptik miyoklonus gelişimindeki ana faktörler, nöbetlerin eşlik edebildiği hastalıklardır. Hastalığın belirtileri oldukça net bir şekilde kendini gösterir ve yavaş yavaş ilerler.
• Gerekli. Bu durumda miyoklonik atağın nedeni kalıtsal bir faktördür. Hastalığın ilk belirtileri erken yaşlarda ortaya çıkar ve ergenlik döneminde zirveye ulaşır.
• Semptomatik. Bu formda miyoklonusun ana semptomu yumuşak damakta kalıcı ataksidir. Lokalizasyona göre kortikal, subkortikal, periferik ve segmental odaklar ayırt edilir. Kasların dağılımı, ritmik ve aritmik kasılmalarla birlikte segmental, fokal ve multifokal miyoklonus tarafından üretilir.

Teşhis yöntemleri

Yeterli tedaviyi reçete etmek için, ciddi hastalıkların dışlanmasına yardımcı olacak teşhis önlemlerinin alınması gerekir, çünkü bazı durumlarda miyoklonus diğer, daha ciddi belirtiler olarak gizlenebilir. Bu durum özellikle çocukları etkiler çünkü semptomları çok daha şiddetlidir.

Doktora ilk ziyarette hastanın görsel muayenesi yapılır ve ayrıntılı bir tıbbi öykü alınır, genetik geçiş olasılığı, miyoklonik atakların süresi ve sıklığı belirlenerek nöbetleri ve nedenlerini ayırt etmeyi mümkün kılar.

Daha doğru bir teşhis için aşağıdaki muayene yöntemleri önerilebilir:

• biyokimyasal analiz için kan örneklemesi;
• Baş bölgesinin röntgen muayenesi;
• elektroensefalografi.

Elde edilen verilere ve dış muayeneye dayanarak nörolog kesin tanıyı koyar ve gerekli tüm tedavi önlemlerini belirler.

Tedavi stratejisi

Miyoklonik nöbetler iyi huylu ise, atak doğal uyaranlara (aşırı efor, korku vb.) yanıt olarak ortaya çıkıyorsa ciddi tedaviye gerek yoktur. Epizodik belirtiler için sinir sistemini normalleştiren sakinleştirici ilaçların alınması tavsiye edilir. Bazen kediotu, anaç veya valocordin tentürünü almak yeterlidir.

Beynin ve merkezi sinir sisteminin işleyişindeki ciddi problemlerle ağırlaşan negatif semptomlar için antikonvülsanlarla karmaşık tedavi önerilmektedir:

• sinir uyarılarının iletimini engellemek için nootropikler reçete edilir (Piracetam, Cinnarizine, Phenotropil, Nootropil, vb.);
• kas gevşeticiler ve sakinleştiriciler (Andaxin, Seduxen, vb.) yardımıyla kas gevşemesi ve merkezi sinir sistemi aktivitesinin azaltılması sağlanabilir;
• şiddetli ve sık nöbetlerin yanı sıra yeni nöbetlerin önlenmesi için Oxybutyrate, Haloperidol ve Droperidol enjeksiyonları reçete edilir;
• Ağır vakalarda kortikosteroidler reçete edilir, ancak yalnızca kısa bir süre için ve ilgili doktorun gözetiminde.

Konvülsif sendromun gelişmesini önlemenin yanı sıra bu duruma neden olan nedenleri ortadan kaldırmanın da büyük önem taşıdığı unutulmamalıdır. Örneğin, çocuklar geceleri sık sık titreme yaşıyorsa, yatmadan önce yalnızca sakinleştirici TV programlarını izlemeniz ve ayrıca sinirsel heyecanı artıran aktif oyunlardan kaçınmanız önerilir.

Doğru uygulanan tedavi ve hastanın sürekli izlenmesi, miyoklonik atakların sıklığını birkaç kez azaltabilir. Aynı zamanda kişi sevdikleriyle iletişim kurarken rahatsızlık hissetmeden dolu dolu bir yaşam sürer. Bu durumda iyileşme prognozu olumludur.

veyamiyoklonik nöbetler — Bunlar, kas gruplarının, ürkme gibi, tüm vücudu veya vücudun bir kısmını, çoğunlukla da kolları veya üst gövdeyi kapsayan keskin, anlık, ani, istemsiz, tekrarlanan fleksiyon kasılmalarıdır (veya seğirmeleridir).

Miyoklonik nöbet genelleştirilmiş bir durumdur. .

Miyoklonik nöbetler Bir kişinin aniden düşmesine neden olan sözde düşme saldırıları " Düşme atağı 1-2 saniye sürer, aniden başlayıp durur. Düşme atağı sırasında travmatik beyin hasarı veya kırık veya morluk oluşma riski yüksektir.

Kollardaki miyoklonik spazmlar için kişi aniden nesneleri düşürür, örneğin şekeri döker, kaşığı atar. Bazen ellerde yalnızca hastanın kendisi tarafından hissedilen hafif kasılmalar meydana gelir. Karakteristik olarak miyoklonus sabahları (uyandıktan 1-1,5 saat sonra), özellikle uykusuzlukla birlikte yoğunlaşır. Etraftaki insanlar bu seğirmeyi nevrotik bozukluklarla ilişkilendiriyor. Çoğu zaman, düşme ve bilinç kaybıyla birlikte genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetlerin başlamasından sonra doktora başvururlar. Zaten bir nörolog randevusunda hastaları sorgularken önceki miyoklonik atakları tespit etmek mümkündür. Daha sonra miyoklonus günlük olarak kaydedilmeli ve not edilmelidir.

Çok miyoklonik spazmlar nin kişilik özelliği miyoklonik epilepsi .

Açık miyoklonik nöbetler Miyoklonik epilepside görüyoruz deşarj polipik - dalga . Video-EEG izlemede, polipik-dalga deşarjı eşzamanlı olarak miyoklonik bir atakla çakışır.

YouTube'daki videoda miyoklonik nöbetlerin bir örneği gösteriliyor.

İyi huylu miyoklonus

Miyoklonusun varlığı her zaman hastanın epilepsisi olduğu anlamına gelmez.

Epileptik olmayan miyoklonus veya iyi huylu miyoklonus bazı nörolojik patolojik durumlarda ve sağlıklı insanlarda tespit edilebilir.

İyi huylu miyoklonusun nedenleri şunlar olabilir: beynin ciddi ilerleyici dejeneratif hastalıkları, beyin sapı ve omurilikte hasar ve ayrıca beyinde akut iskemik-hipoksik hasar.

Çoğu zaman, hemen hemen her insan uykuya dalarken kendisinde veya başkalarında miyoklonusu gözlemler ( hipnagojik miyoklonus veya gece titriyor ). Kesinlikle normal bir fizyolojik semptom olarak kabul edilirler. Bazı insanlar böyle uykuya dalarken titriyor önemli ölçüde ifade edilmiştir. Bu gibi durumlarda, miyoklonusun epileptik oluşumunu dışlamak için video - EEG - izleme ihtiyacı ortaya çıkar. Uyku başlangıcındaki miyoklonus herhangi bir ilaç gerektirmez.

Miyoklonus nedeni

Miyoklonik nöbetlerle hangi hastalıklar ortaya çıkabilir?

- Beynin gri maddesinde yaygın hasar olan hastalarda: depo hastalıkları, bulaşıcı hastalıklar (örneğin Creutzfeldt-Jakob hastalığı, subakut sklerozan panensefalit).
- Metabolik bozuklukların arka planına karşı (üremi, hipoksi, hiperosmolar durumlar, paraneoplastik sendromlar).
— İlerleyici nörolojik hastalıkların arka planına karşı: Lafora cisimcikli veya Lafora cisimciksiz ilerleyici miyoklonik epilepsi.
Primer jeneralize epilepsinin tezahürü: jüvenil miyoklonik epilepsi veya miyoklonik bileşenli absans nöbetleri.
Yenidoğanlarda nörodejeneratif durumlarla ilişkilidirler (örneğin gangliosidozlar: Tay-Sachs hastalığı, Alpers hastalığı).

Miyoklonik nöbetler hangi durumlardan ayırt edilmelidir?

Ayırıcı tanı miyoklonus semptomlar arasında gerçekleştirilir:

miyokimya,

epilepside fokal motor nöbetler,

tik hiperkinezi,

uykuya dalarken iyi huylu miyoklonus,

Korktuğunda aşırı tepki (hipereksfleksiyon).

Sarsıntı(lat. titreme- titreme) - kas kasılmalarından kaynaklanan uzuvların veya gövdenin hızlı, ritmik, kısa hareketleri. Yorgunluk, güçlü duygular normal olabilir; ve ayrıca örneğin Parkinson hastalığında patolojilerde.

Tiki- Bunlar hızlı, kalıplaşmış ve kısa vadeli hareketlerdir. Tikler şartlı olarak gönüllü olarak kontrol edilir, şiddetlidir: kişi bunların üstesinden gelemez veya durduramaz. Hastalar birkaç dakikalığına tikleri durdurabilir ve ciddi iç gerilimin üstesinden gelmek için çaba harcayabilirler.

T iki Bakmak normal, ancak istemsiz veya takıntılı hareketler: göz kırpma, koklama, öksürme, kaşıma, yüz hareketleri (alnını buruşturma, ağzı bükme), kıyafetleri veya saç şeklini düzeltme, omuz silkme, istemsiz sesler şeklinde sesler çıkarma, bağırma. Bunlar çok yaygın semptomlardır, dolayısıyla hemen hemen herkese Tiki tanısı konabilir. Tiki heyecanla artar, dikkatin dağılmasıyla, fiziksel çalışmayla, başka bir şeye odaklanmayla azalır, uykuda kaybolur.

Hiperekleksi - beklenmedik bir uyarana (korkudan titreme) karşı ortaya çıkan patolojik olarak gelişmiş bir reaksiyon.

Her insan periyodik olarak titrer. Ancak hiperekleksi ile insanlar neredeyse hafif bir hışırtıdan atlıyorlar. Bu sinir sisteminin doğuştan gelen bir özelliğidir.

Miyokimi Göz kapakları (seğirmesi) göz kapaklarının kalınlığında yer alan orbicularis oculi kasının tekrarlayan kasılmalarıdır. Göz kırpmaya günlük yaşamda sıklıkla tik denir, ancak öyle değildir. Tikler gösterilebilir (hastanın ne tür tiklere sahip olduğunu gösterme isteğine yanıt olarak bunları kolayca tasvir eder). Myokymia keyfi olarak gösterilemez. Gözün küçük kasları istemsiz olarak kasılır. Hastalar “Gözüm seğiriyor” diyor.

Tetani(eski Yunanca τέτανος - kramp, gerginlik) - paratiroid bezlerinin fonksiyonunun eksikliği ile ilişkili (genellikle ameliyat sırasında hasar gördüklerinde) veya tekrarlanan dehidrasyon nedeniyle vücutta kalsiyum metabolizmasının ihlali nedeniyle oluşan konvülsif ataklar kusma veya ishal.

Tetani çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde yaygın bir şikayettir; gün içinde ve daha çok uyku sırasında “baldır kaslarına kramp girmesi”. Bacaklarda ağrılı kramplar, kendiliğinden veya uzvun sürtünmesi veya sallanmasından sonra durur. Neredeyse tüm insanlarda yaşamın farklı dönemlerinde görülürler. Kalsiyum takviyeleri kullandıktan sonra sıklıkla kaybolurlar.

Odak nöbetleri - epilepsinin en sık görülen belirtisi. Kısmi nöbetler, beyin yarıküresinin belirli bir bölgesindeki nöronlar hasar gördüğünde ortaya çıkar. Fokal nöbetler basit kısmi, karmaşık kısmi ve ikincil genelleştirilmiş nöbetlerdir:

• basit fokal nöbetler - Basit kısmi nöbetlerde bilinç kaybı olmaz
• karmaşık fokal nöbetler - Bilinç kaybı veya değişikliği ile ortaya çıkan ataklar, belirli aşırı uyarılma alanlarından kaynaklanır ve genelleşebilir.
• ikincil jeneralize nöbetler - karakteristik olarak basit bir kısmi nöbet şeklinde başlar, ardından epileptik aktivitenin tüm beyne yayılmasıyla devam eder ve bilinç kaybıyla birlikte tüm vücutta kas spazmları ile kendini gösterir.

Epiaktivite motor korteksten geliyorsa, nöbetler bireysel kas gruplarında klonlar halinde kendini gösterir. Fokal epilepsilerdeki bu klonik basit kısmi nöbetler, klinik olarak miyoklonik epilepsilerdeki miyoklonik nöbetlere benzer.

Uykuda iyi huylu miyoklonus – tüm vücudun veya bir kısmının fizyolojik titremesi en uykuya dalma(hipnik seğirme). Çoğu insan için tipiktir.

Küçük çocuklarda uyku sırasında irkilme, huzurlu uykuyu engeller. Çocuklar aniden uyanır ve ağlarlar. Basit eylemler uykuyu iyileştirmeye yardımcı olur: bebekleri sıkıca kundaklamak, onları daha ağır bir battaniyeyle örtmek ve ayrıca battaniyenin kenarlarını yatağın altına sıkıştırabilirsiniz.

YouTube'dan alınan videoda iyi huylu uyku miyoklonusunun eşlik ettiği normal fizyolojik uykunun bir örneğini görebilirsiniz.

Böylece ne olduğunu öğrendik miyoklonik spazmlar miyoklonik nöbetlerin nedenleri; Epileptik olmayan ne tür hastalar var? iyi huylu miyoklonus. Açıklığa kavuşmuş miyoklonus arasındaki farklarçeşitli patolojik durumlar için: titreme, miyokimi, epilepside fokal motor nöbetler, tik hiperkinezi, tetani, iyi huylu uyku miyoklonusu, korkuda aşırı tepki (hiperexleksi).

Baktım juvenil miyoklonik epilepside video miyoklonik spazmlar ve video Sağlıklı bir çocukta uyku sırasındaki fizyolojik irkilmeler . Ve tüm bu farklı durumlar basit seğirmelere benzer; bir epilepsi uzmanı tanıyı anlayabilir. Miyoklonus meydana gelirse bir nöroloğa danışın.

Catad_tema Epilepsi - makaleler

Jüvenil miyoklonik epilepsi tedavisinde levetirasetam (ön sonuçlar)

K.Yu. Mukhin, MD Tysyachina, A.S. Petrukhin
Roszdrav Rusya Devlet Tıp Üniversitesi, Yüksek Mesleki Eğitim Devlet Eğitim Kurumu, Nöroloji ve Nöroşirürji Anabilim Dalı; Pediatrik Nöroloji ve Epilepsi Merkezi, Moskova

Jüvenil Miyoklonik Epilepsi Tedavisinde Levetirasetam (Ön Sonuçlar)

K.Yu. Mukhin, MD Tysyachina, A.S. Petrukhin

Bu çalışmanın amacı juvenil miyoklonik epilepsili (JME) hastalarda levetirasetamın (Keppra, UCB) etkinliğini ve tolerabilitesini araştırmaktı. 14-22 yaşlarında, 4'ü erkek ve 8'i kadın olmak üzere, JME tanısı kesinleşmiş 12 hastayı inceledik. Keppra, 3 vakada diğer AEİ'lerle (valproat, suxilep) kombinasyon halinde ve 9 vakada monoterapi olarak (bunlardan 3'ü başlangıç ​​monoterapisinde) reçete edildi. Takip süresi 7 aydı. 3 yıla kadar. Vakaların% 100'ünde epileptik nöbetlerde kalıcı bir rahatlama,% 75'inde tam blokaj veya EEG'de interiktal epileptiform deşarj indeksinde belirgin bir azalma bulundu. 6 hastadan 5'inde Keppra, hem klinik tabloya hem de EEG sonuçlarına göre ışığa duyarlılık belirtilerini önemli ölçüde azalttı. Keppra'nın epileptiform aktivite üzerindeki etkisi, politerapi (valproat veya suxilep ile kombinasyon) alan hasta grubunda ve absans nöbetlerinin varlığında (2 hasta) daha az belirgindi. Keppra tedavisinin yan etkileri yalnızca bir hastada (%8) Landolt fenomeni zorla normalizasyon şeklinde kaydedildi.

Anahtar Kelimeler: epilepsi, jüvenil miyoklonik epilepsi, tedavi, levetirasetam.

Çalışmanın amacı juvenil miyoklonik epilepsili (JME) hastalarda levetirasetamın (keppra, UCB) etkinliğini ve toleransını araştırmaktı. Yaşları 14 ile 22 arasında değişen, 4'ü erkek, 8'i kadın olmak üzere JME tanısı alan 12 hasta incelendi. Keppra 3 vakada diğer antiepileptik ilaçlarla (valproatlar, suxilep) kombine edilirken, 9 vakada monoterapi (3 vakada başlangıç ​​monoterapisi dahil) uygulandı. Takip süresi 7 ay ile 3 yıl arasında değişiyordu. Vakaların %100'ünde epileptik nöbetlerde stabil bir rahatlama olduğu kabul edildi; Hastaların %75'inde EEG'de interiktal epileptiform deşarj indeksinde tam bir blokaj veya belirgin bir azalma elde edildi. Keppra, 6 hastadan 5'inde ışığa duyarlılık belirtilerini kesinlikle azalttı; bu, hem klinik görünüm hem de EEG verileriyle kanıtlanmıştır. Keppranın epileptiform aktivite üzerindeki etkisi, politerapi alan (valproatlar veya suxilep ile kombine) hasta grubunda ve devamsızlığı olan vakalarda (2 hasta) daha az belirgindi. Keppra tedavisinin Landolt'un zorlu normalizasyon fenomeni şeklinde yan etkileri sadece 1 kadın hastada (%8) görüldü.

Anahtar kelimeler: epilepsi, jüvenil miyoklonik epilepsi, tedavi, levetirasetam.

Juvenil miyoklonik epilepsi (JME) veya Janz sendromu, ergenlik döneminde başlayan ve esas olarak hasta uyandıktan sonra ortaya çıkan masif miyoklonik nöbetlerin başlangıcı ile karakterize edilen bir idiyopatik jeneralize epilepsi şeklidir. Modern literatürde hastalık ilk kez 1957 yılında D. Janz ve W. Christian tarafından “dürtüsel petit mal” adı altında tanımlanmıştır. O tarihten bu yana ülkemizde ve yurt dışında bu sendromla ilgili çok sayıda yayın yayımlanmış ancak doğru tanının konulması halen oldukça zordur. Doktorların ana hatası, yüzeysel olarak toplanmış bir anamnezdir, tıbbi öyküde dikkati genelleştirilmiş konvülsif nöbetlere (GSE) odaklamak ve miyoklonik nöbetleri (MS) gözden kaçırmaktır. Panayiotopoulos S.P. ve ark. (1991) Londra'da JME tanısındaki hatalara ilişkin özel bir istatistiksel çalışma yürütmüştür. Yazarlar, inceledikleri 70 hastadan 66'sında (%91,4!) doğru tanının konulamadığını kaydetti. Üstelik bu hastaların 1/3'ü İngiltere'nin önde gelen nörolojik kliniklerinde defalarca muayene ve tedavi edildi. Yazarların gözlemlerine göre JME'ye hastalığın başlangıcından ortalama 8,3 yıl sonra ve 17,7 ay sonra doğru tanı konuldu. Uzman bir nörolojik kliniği ziyaret ettiğiniz andan itibaren. Bununla birlikte JME, epilepsinin çok yaygın bir şeklidir ve muhtemelen jeneralize epilepsiler arasında en yaygın olanlardan biridir. Tüm epilepsi türleri arasında sıklığı %5-12, idiyopatik genelleştirilmiş formlar arasında ise %23'e kadar çıkmaktadır.

JME'nin başlangıcı 7 ila 21 yaş arasında değişmekte olup, maksimum 11-15 yaş aralığındadır. MP bu hastalıkta zorunlu bir nöbet türüdür. Miyoklonik paroksizmler, çeşitli kas gruplarının yıldırım hızında seğirmesi ile karakterize edilir; genellikle iki taraflı, simetrik, tek veya çokludurlar ve genlikleri değişkendir; genellikle bir dizi salvoda meydana gelir. Miyoklonus esas olarak omuz kuşağı ve kollarda, esas olarak ekstansör kas gruplarında lokalizedir. Hastaların %30'unda miyoklonik ataklar bacak kaslarını tutarken, hasta dizlerine ani bir darbe hisseder ve hafifçe çömelip düşer (miyoklonik-astatik ataklar). Miyoklonik ataklar sırasında bilinç korundu. Miyoklonik nöbetler hastaların uyanmasından sonraki ilk dakika ve saatlerde ortaya çıkar veya daha sık hale gelir. Uyanıklık düzeyinin azalması, uyuşukluk, esneme, gözlerin kapanması - bu faktörler genellikle sabah meydana gelen atakların olasılığını artırır. Vakaların %90'ında miyoklonik nöbetler aşırı duyarlılık uyanmasıyla birleştirilir. Genelleştirilmiş bir nöbetten önce bir dizi miyoklonik paroksizm gelebilir. Bu tip nöbetlere klonik-tonik-klonik denir. Hastaların %40'ında juvenil (piknoleptik olmayan) tipte kısa süreli nöbetler meydana gelir. JME'de atakları tetikleyen en önemli faktörler uyku yoksunluğu ve ani şiddetli uyanmalardır. Bazı hastalarda miyoklonik nöbetler yalnızca uyku eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. JME hastalarının yaklaşık 1/3'ünde (çoğunlukla kadın) ışığa duyarlılık vardır. Perimenstrüel dönemde GSP ve miyoklonik nöbetlerin sıklığında artış olabilir. Hastaların nörolojik muayenesinde herhangi bir patolojik değişiklik görülmez ve bilişsel bozukluk tipik değildir. Bazı hastalarda yüksek düzeyde kaygı, nevrotiklik ve depresif reaksiyonlara eğilim vardır. JME'li hastalarda karakteristik bir EEG paterni, bazen frontal derivasyonlarda bir miktar ilerlemeyle birlikte, genelleştirilmiş hızlı tepe/çok tepe dalga aktivitesinin kısa süreli deşarjlarıdır (Şekil 1). Ritmik fotostimülasyon ve gözlerin kapatılmasıyla tetiklenir. EEG'de epileptiform aktivite interiktal dönemde hastaların %80-95'inde saptanır. Ana arka plan kayıt etkinliği her zaman korunur. Nörogörüntülemede herhangi bir değişiklik yok.

Pirinç. 1. Hasta G.A., 17 yaşında. Teşhis: Juvenil miyoklonik epilepsi.

JME'nin prognozu olumludur: Hastalarda bilişsel bozukluk yoktur ve vakaların büyük çoğunluğunda ataklar, antiepileptik ilaçlarla (AED'ler) tedaviyle kontrol altına alınır. Aynı zamanda, hastalar uzun yıllar boyunca AED almak zorunda kalıyorlar, çünkü tedavinin kesilmesi, uzun yıllar süren remisyona rağmen, vakaların en yüksek yüzdesinde atakların nüksetmesine yol açıyor. JME'li hastalarda tedavinin kesilmesinden sonra nüks sıklığı, çeşitli yazarlara göre %50 ila %100 arasındadır.

Geleneksel olarak yirminci yüzyılda JME'nin tedavisi valproik asit ilaçlarıyla gerçekleştiriliyordu. Ancak son yıllarda oldukça etkili yeni geniş spektrumlu AED'ler (lamotrijin, topiramat, levetirasetam) sentezlenmiş ve bunların JME'deki etkinlikleri bireysel yayınlarda gösterilmiştir. Ek olarak, valproatların etkili olmadığını ve özellikle kadınlarda yüksek toksisitesini gösteren çok miktarda veri birikmiştir. Bütün bunlar, JME tedavisinde optimal AED'lerin araştırılmasını önceden belirledi.

Bu çalışmanın amacı juvenil miyoklonik epilepsili hastalarda levetirasetamın (Keppra, UCB) etkinliğini ve tolere edilebilirliğini araştırmaktır.

14-22 yaşlarında, 4'ü erkek ve 8'i kadın olmak üzere, JME tanısı kesinleşmiş 12 hastayı inceledik. Keppra, 3 vakada diğer AEİ'lerle (valproat, suxilep) kombinasyon halinde ve 9 vakada monoterapi olarak (bunlardan 3'ü başlangıç ​​monoterapisinde) reçete edildi. 9 vakanın 6'sında valproik asit (Depakine) yerine Keppra monoterapisi reçete edildi. Keppra'nın çeşitli saldırı türlerinin sıklığı ve doğası, EEG verileri ve ilaç toleransı üzerindeki etkisi analiz edildi. Tüm hastalara muayene öncesinde ve zamanla video-EEG monitörizasyonu (VEM) uygulandı. Takip süresi 7 aydı. 3 yıla kadar.

sonuçlar

İncelenen hastalarda atakların başlama yaşı 7 ile 16 yıl (ortalama 11,7 yıl) arasında değişmektedir. 12 hastanın hepsinde JME'de zorunlu tipte nöbetler vardı - miyoklonik paroksizmler. 9 vakada genelleştirilmiş tonik-klonik ve klonik-tonik-klonik nöbetler, 2 vakada ise tipik yokluk nöbetleri gözlendi. Ayrıca 3 hastada özel bir nöbet türü vardı - göz kapaklarında epileptik miyoklonus.

Böylece sadece iki hastada sadece miyoklonik nöbet tanısı konuldu ve bir olguda MP, DBS ve absans nöbetlerinin kombinasyonu tanısı konuldu. Vakaların çoğunda (8 hasta), JME'nin tipik fenotipi MP ve GSP'nin bir kombinasyonuydu. Hastaların %50'sinde (6 vaka) hem klinik hem de EEG verilerine göre ışığa duyarlılık gözlendi. Her durumda, saldırılar uyku yoksunluğu nedeniyle tetiklendi.

Tüm hastalarda nörolojik muayene ve endikatif nöropsikolojik testler herhangi bir anormallik ortaya çıkarmadı. 3 kadın hastaya yüksek düzeyde nevrotiklik ve depresif reaksiyonlara eğilim tanısı konuldu.

Tüm vakalarda, en az bir kez, rutin bir EEG çalışması genelleştirilmiş (yaygın) epileptiform aktiviteyi ortaya çıkardı. Bu aktivite esas olarak, ritmik fotostimülasyon sırasında ve/veya gözler kapatıldıktan sonraki 3 saniye içinde arka planda genelleştirilmiş tepe veya çok tepe dalga komplekslerinin kısa süreli deşarjları ile ortaya çıktı. Absans nöbeti olan 2 hastada EEG, maksimum 4 saniyeye kadar deşarj süresi ile 3-4 Hz frekansında genelleştirilmiş, yüksek derecede senkronize, düzenli tepe dalga aktivitesi gösterdi. 6 hastada epileptiform aktivite yalnızca veya ağırlıklı olarak 15-20 Hz frekanslarda ritmik fotostimülasyon sırasında ve/veya gözler kapatıldığında tespit edildi. Bu hasta grubunda 6 hastanın 3'ünde göz kapaklarında epileptik miyoklonus bulunduğunu belirtmek önemlidir (Şekil 2).

Pirinç. 2. Hasta G.A., 17 yaşında. Teşhis: Juvenil miyoklonik epilepsi. Uyku sırasında video-EEG izlemesi yapılırken, epileptiform aktivite, ön bölgelerde amplitüd baskınlığı ile genelleştirilmiş tepe/çok tepe dalga aktivitesinin kısa (1 saniyeye kadar) deşarjları şeklinde kaydedildi.

Hastaların tedavi öyküsü şu şekildeydi. Üç vakada yeni teşhis edilen JME için başlangıç ​​monoterapisi olarak Keppra reçete edildi. 6 vakada Keppra, valproik asit ilaçlarını (Depakine) değiştirirken monoterapide de kullanıldı: 3 vakada etkinlik eksikliği nedeniyle (2 - devam eden nöbetler ve 1 - EEG'de interiktal deşarjlar şeklinde yüksek epileptiform aktivite indeksi) ve 3'ünde hastaların isteği üzerine ciddi yan etkiler nedeniyle. Geriye kalan 3 vakada önceki tedavinin yetersiz etkinliği nedeniyle diğer AEİ'lere (2 - Depakine ve 1 - Suxilep) Keppra eklendi. JME'li hastalarda Keppra dozları ikiye bölünmüş dozlar halinde 1500 ila 4500 mg/gün arasında değişiyordu. Tüm durumlarda, 3 ila 8 hafta süren kademeli bir doz titrasyonu gerçekleştirildi.

Takipteki hastalar incelendiğinde Keppra'nın epilepsi seyrine etkisi ve EEG verileri analiz edildi; ilaç toleransının yanı sıra. Her 3 başlangıç ​​monoterapi vakasında da %100'e ulaşan olumlu bir etki elde edildi: her türlü atakta tamamen rahatlama ve VEM verilerine göre beynin biyoelektrik aktivitesinin kademeli olarak normalleşmesi. Depakine monoterapisinden Keppra'ya geçen 6 hastanın tamamında epileptik nöbet gözlenmedi. VEM verilerine göre 5 olguda epileptiform aktivitenin tamamen bloke olduğu gözlendi, 1 olguda ise epileptiform deşarjlar üzerinde herhangi bir etki görülmedi. 3 hastada suxilep (1 vaka) ve Depakine'ye (2 vaka) Keppra eklendi. Diğer birçok AED'ye dirençli olan göz kapaklarındaki epileptik miyoklonus da dahil olmak üzere epileptik nöbetler tamamen durduruldu. Bununla birlikte, VEM sonuçlarında interiktal epileptiform aktivitenin azaltılmasında anlamlı bir iyileşme yalnızca 3 vakanın 1'inde elde edildi. Böylece, genel hasta grubunda, vakaların% 100'ünde epileptik nöbetlerde kalıcı bir rahatlama gözlendi ve% 75'inde EEG'de tam blokaj veya interiktal epileptiform deşarj indeksinde önemli bir azalma gözlendi. 6 vakadan 5'inde Keppra, hem klinik belirtilere hem de EEG verilerine göre ışığa duyarlılık belirtilerini önemli ölçüde azalttı.

Keppra tedavisinin yan etkileri (AE) yalnızca 1 hastada (%8) kaydedildi. Atakları 9 yaşında başlayan, MP + GSP fenotipli 17 yaşındaki hasta G.A., daha önce fenobarbital, klonazepam, suxilep, Depakine, Topamax'ı çeşitli kombinasyonlarla kullanmıştı. Depakine 1750 mg/gün ve Topamax 150 mg/gün kombinasyonu ile epileptik nöbetleri durduruldu. Bununla birlikte, EEG'de arka planda çok tepeli dalga komplekslerinin sık sık genelleştirilmiş interiktal deşarjları şeklindeki epileptiform aktivite, yüksek bir indeksle sürekli olarak gözlendi. Ayrıca hastaya çeşitli PE tedavileri kaydedildi: iştahta ve vücut ağırlığında keskin bir azalma, amenore, hipokromik anemi, nötropeni. Feci vücut ağırlığı kaybı, diğer AE'lerin varlığı ve epileptiform aktivite üzerindeki etkinin tatmin edici olmayan sonucu nedeniyle (hastanın ailesiyle birlikte) tedavinin değiştirilmesine karar verildi. Topamax kesildi, Depakine dozu 1000 mg/güne düşürüldü ve eş zamanlı olarak Keppra 3500 mg/günlük nihai dozda başlandı (doz titrasyonu 3 hafta boyunca gerçekleştirildi). Hiçbir epileptik nöbet meydana gelmedi ve EEG'de interiktal epileptiform aktivite indeksinde keskin bir azalma şeklinde olumlu bir etki kaydedildi. Ancak 1 hafta sonra. Keppra'nın tam dozunu aldıktan sonra hastada Landolt'un zorla normalleşme sendromu gelişti. Bu, ebeveynlere karşı şiddetli sinirlilik, öfke, uykusuzluk, saldırganlık (sözlü ve sözsüz); arka plan ruh halinde belirgin bir azalma. Keppra dozu 2000 mg/güne düşürüldü. Hasta şu anda Depakine Chrono 1000 mg/gün ve Keppra 2000 mg/gün kullanıyor. Atak olmaz, yan etkiler tamamen durdurulur: kilo ve adet döngüsü normale döner, kan sayımları normale döner. Duygusal olarak değişkendir ancak çatışmalardan kaçınmaya çalışır ve eleştireldir. Ancak EEG, interiktal arka planda yaygın polipik-dalga deşarjları şeklinde belirgin epileptiform aktiviteyi kaydetmeye devam ediyor.

Keppra alan hastaların takip gözleminin süresi 7 ay arasında değişiyordu. 3 yıla kadar (vakaların %92'sinde - 1 yıldan fazla). Tedavinin kalıcılığı şu anda %100'dür. Hiçbir hasta etkisizlik, zayıf tolere edilebilirlik veya başka nedenlerden dolayı Keppra'yı bırakmadı. İlaç (Suxilep + Keppra) alımının unutulması ve ciddi uyku yoksunluğu sonrasında sadece 1 hastada HSP'nin nüksetmesi gözlendi. Keppra'nın EEG üzerindeki interiktal epileptiform aktiviteyi bloke etmede kalıcı, uzun süreli etkisi de kaydedildi.

Tartışma

JME tedavisinin modern tarihi 50 yıl öncesine dayanmaktadır. Bu hastalığı 1957'de tanımlayan D. Janz ve W. Christian, barbitürik asit türevlerini tedavide ilk kullananlardı: fenobarbital ve primidon (heksamidin). Çelişkili bir şekilde, vakaların %86'sında yazarlar tarafından atakların tamamen ortadan kaldırılması sağlandı! Ayrıca fenitoin de kullanmışlar ve bu ilacın JME'li hastalarda çok etkili olmadığını ve vakaların %33'ünde atakların ağırlaşmasına neden olduğunu bulmuşlardır.

Böylece, yarım yüzyıl önce, JME'deki epileptik nöbetlerin, antiepileptik ilaçlar, özellikle barbitüratlar tarafından nispeten kolay bir şekilde kontrol edildiği gösterilmiştir. Sorun, özellikle erkeklerde, öncelikle bilişsel işlevi ve nöroendokrin sistemi etkileyen barbitürat AE'lerinin yüksek insidansıydı.

80'lerden bu yana Geçen yüzyılda valproik asit preparatları (Konvulex, Depakine) klinik uygulamada sağlam bir şekilde yerleşmiştir. Valproatların (VPA) JME'li hastalarda her türlü nöbetin (miyoklonus, HSP, absans nöbetleri) hafifletilmesinde oldukça etkili olduğu gösterilmiştir ve epilepsinin bu formunun tedavisinde ilk tercih edilen ilaçlar olarak kendilerini sağlam bir şekilde kanıtlamışlardır. Valproat reçetelendiğinde hastaların %80-87'sinde ve vakaların büyük çoğunluğunda monoterapide tam ilaç remisyonu elde edilir. Valproatların yetersiz etkinliği göz önüne alındığında, kombinasyon tedavisinde her zaman temel ilaçlar olarak kalmışlardır: VPA + suxilep (dirençli absans nöbetleri için); VPA + fenobarbital (dirençli GSP için); VPA + klonazepam (ciddi miyoklonus ve ışığa duyarlılık için).

Ancak son 20 yılda valproik asit türevleriyle ilgili geniş klinik deneyimin birikmesiyle ciddi sorunlar ortaya çıkmıştır. Birincisi, miyoklonus ve absans nöbetleri için oldukça etkili olan valproatlar, GSP ve göz kapaklarının epileptik miyoklonusu için anlamlı derecede daha az etkilidir. İkincisi, valproat EEG'de interiktal epileptiform aktiviteyi bloke edecek kadar etkili değildir. JME ile EEG'deki epileptiform deşarjların tamamen bloke edilmesi önemlidir, çünkü bunların korunması, AED dozu azaltıldığında ve tedavi kesildiğinde atakların tekrarlamasında en önemli faktörlerden biridir. Ve son olarak, üçüncüsü (ve en önemlisi!), uzun süreli tedavi sırasında valproatın ciddi yan etkilerinin yüksek oranda görüldüğünü gösteren kanıtlar birikmiştir.

İdiyopatik jeneralize epilepsi tedavisinde AEİ'lerin yan etkilerini konu alan ilk yayınımızda, valproik asit kullanan 154 hastada, vakaların %49'unda çeşitli AE'ler saptanmıştır. 2008 yayınımızda valproat monoterapisi alan 100 epilepsi hastasının %62'sinde yan etkiler gözlendi! Bu, her şeyden önce valproatların nöroendokrin sistem üzerindeki etkisi, karaciğer fonksiyonu ve kozmetik yan etkileriyle ilgilidir. Pek çok yazar, kızlara ve doğurganlık çağındaki kadınlara valproat reçete edilmesinin son derece istenmeyen bir durum olduğunu düşünmektedir. Bu ilaçlar obeziteye, karbonhidrat metabolizma bozukluklarına (hiperglisemi), adet döngüsü bozukluklarına ve polikistik over sendromuna yol açabilir. Ayrıca valproatın diğer AED'lere kıyasla daha belirgin teratojenik etkiye sahip olduğu gösterilmiştir.

Yukarıdakilerin tümü, 21. yüzyılda JME tedavisinde etkili ve nispeten güvenli yeni ilaçlara yönelik araştırmaları önceden belirlemiştir. Bazı yayınlar JME'de lamotrijin ve topiramat kullanma olasılığını tartışmaktadır. Lamotrijin iyi tolere edilmesine rağmen JME monoterapisinde yeterince etkili değildir; Ayrıca bazı durumlarda atakların, özellikle de miyoklonusun ağırlaşmasına yol açabilir. Topamax jeneralize nöbetlerde oldukça etkilidir, ancak absans nöbetleri ve miyoklonusta daha az etkilidir. Genel olarak ilaç, JME'li hastaların tedavisinde oldukça yüksek etkinlik göstermektedir ve elbette umut vericidir.

Yüzyılın başından itibaren geniş spektrumlu bir ilaç olan levetirasetam (Keppra) klinik uygulamada kullanılmaya başlandı. Şu anda Keppra'nın çocuklarda ve yetişkinlerde çoğu epileptik nöbetin tedavisinde oldukça etkili olduğu ve ilacın iyi tolere edildiği kanıtlanmıştır. 2008 yılına gelindiğinde, levetirasetamın idiyopatik jeneralize epilepside, özellikle de JME'de seçici etkinliğini gösteren kanıtlar birikmişti. Sharpe ve ark. (2008) 30 hastada juvenil miyoklonik epilepsi tedavisinde levetirasetamın kullanıldığı bir çalışma yürütmüştür. İlaç monoterapi olarak (12 hastada - başlangıç ​​tedavisi) 500-3000 mg/gün (10-59 mg/kg/gün) dozunda reçete edildi. Ortalama tedavi süresi 27 aydı. Levetirasetam monoterapisi sonucunda 30 hastanın 24'ünde (%80) stabil ilaç remisyonu sağlandı ve diğer 2 hastada atak sıklığında anlamlı azalma görüldü. Yazarlar, remisyon sağlanamayan hastaların %20'si arasında, hastalığın atipik seyrine sahip hastaların çoğunlukta olduğunu belirtmektedir. Ayrıca absans nöbeti olan küçük bir hasta grubunda terapötik etki daha kötüydü. Çalışma sonucunda yazarlar bir başka önemli sonuç daha elde ettiler: Levetirasetamın etkinliği önceki tedavinin etkisine bağlı değildir. Hastaların çoğuna levetirasetam reçete edilmeden önce valproat verilmiştir. PE, 30 vakadan yalnızca 1'inde - “davranış bozukluğu” gözlendi.

N. Specchio ve ark. (2008), JME'li hastalarda levetirasetamın interiktal epileptiform aktivite ve EEG'ye fotoparoksismal yanıt üzerindeki etkisini araştırmıştır. 10'u yeni teşhis edilmiş JME'li olmak üzere 48 hasta muayene edildi. Ortalama levetirasetam dozu 2200 mg/gün olup, ortalama takip süresi 19,3 aydı. Tedavi öncesinde hastaların %91'inde EEG'de interiktal epileptiform aktivite, %35'inde ise fotoparoksismal yanıt tespit edildi. Levetirasetam tedavisi sırasında vakaların %56'sında EEG'nin tamamen normale döndüğü ve %76'sında fotoparoksismal reaksiyonun bloke edildiği veya belirgin şekilde azaldığı gözlendi. Çalışmanın sonucunda yazarlar, levetirasetamın interiktal epileptiform deşarjları ve EEG'ye fotoparoksismal yanıtı bloke etmede oldukça etkili olduğu sonucuna varmışlardır. Daha önce Kasteleijn-Nolst Trenite D.G. ve ark. (1996), levetirasetamın epilepsi hastalarında ışığa duyarlılığı engellemedeki etkinliğini gösterdi.

Çalışmamız yalnızca 12 JME hastasının tedavisinde levetirasetam (Keppra) kullanımına dayanan ön sonuçları içermektedir. Genel grupta, vakaların% 100'ünde epileptik nöbetlerde stabil bir rahatlama ve% 75'inde EEG'de interiktal epileptiform deşarj indeksinde tam blokaj veya belirgin bir azalma bulundu. 6 hastadan 5'inde Keppra, hem klinik belirtilere hem de EEG verilerine göre ışığa duyarlılık belirtilerini önemli ölçüde azalttı. Keppra'nın epileptiform aktivite üzerindeki etkisi, politerapi (valproat veya suxilep ile kombinasyon) alan hasta grubunda ve absans nöbetlerinin varlığında (2 hasta) daha az belirgindi. Bu, D.V.'nin çalışmasının sonuçlarıyla tutarlıdır. Sharpe ve ark. (2008), levetirasetamın JME'nin atipik seyrinde yetersiz etkisini ve hastalarda absans nöbetlerinin varlığını göstermiştir.

Keppra'nın JME'deki özel bir nöbet türü olan göz kapaklarının epileptik miyoklonusunda yüksek etkinliğini gösterdik. Bu tür atak genellikle ışığa duyarlılığı olan hastalarda meydana gelir ve gözlerin kapatılmasıyla tetiklenir; Nöbetlerin otomatik indüksiyonu sıklıkla meydana gelir. Göz kapaklarının miyoklonusu diğer nöbet türleri, özellikle yokluk nöbetleri ve DBS ile birleştirilebilir; çoğu AED'ye karşı direnci kaydedildi. P. Striano ve ark. (2008), levetirasetamın mono ve politerapide Jeavons sendromu - göz kapaklarının epileptik miyoklonusu olan ve nöbet yokluğu olan veya olmayan hastaların tedavisinde yüksek etkinliğine dikkat çekti. Jeavons sendromlu 35 hastanın %80'inde levetirasetamın olumlu etkisi gözlendi. Vakaların %57'sinde gözler kapatıldığında EEG'de yaygın epileptiform aktivitenin bloke olduğu gözlendi.

Tüm yayınlar, ilacın yüksek dozları da dahil olmak üzere levetirasetamın iyi tolere edilebilirliğini göstermektedir. Keppra alan incelediğimiz 12 JME hastasında sadece 1 vakada zorlu Landolt normalizasyonu fenomeni şeklinde PE gözlendi. Sharpe D.V. ve ark. (2008) PE de 30 hastadan 1'inde gözlenmiş ve yazarların tanımladığı gibi "davranış bozukluğu" olarak kendini göstermiştir. Bu nedenle levetirasetamın yan etkileri çok nadir olarak bildirilmektedir. Bununla birlikte, levetirasetam alan yetişkin hastalarda, özellikle ilacın klinik etkinliğinin yüksek olduğu ve EEG'de interiktal epileptiform deşarjların tamamen bloke edildiği durumlarda, zorla normalleşme olgusunun olasılığını unutmamalıyız.

Sonuç olarak, JME tanısı alan hastaların çoğunun AED'leri çok uzun süre kullanması gerektiğini vurgulamak isterim. Sorun, AED'nin kesilmesinden sonra nöbet tekrarlama oranının yüksek olmasıdır. 4-5 yıllık tam elektroklinik remisyondan sonra bile ilaçların iptal edilmesi, hastaların en az %75'inde atakların tekrarlamasına neden olur. Bu durumda VEM verilerine göre uyku sırasında kayıt da dahil olmak üzere interiktal epileptiform aktivitenin tamamen bloke edilmesi önemlidir. Bu nedenle uzun süreli tedavi, oldukça etkili ve iyi tolere edilen bir AEİ ile, tercihen monoterapi şeklinde gerçekleştirilmelidir.

Bu ön çalışma ve literatür verileri, levetirasetamın (Keppra) jüvenil miyoklonik epilepsi tedavisinde tercih edilen ilaç olabileceğini kuvvetle önermektedir. Keppra'nın etkinlik açısından valproata göre daha düşük olmadığı ve güvenlik açısından onlara göre önemli avantajlara sahip olduğu gösterilmiştir. Keppra ayrıca EEG'deki interiktal epileptiform aktiviteyi ve ışığa duyarlılık olgusunu bloke etmede de oldukça etkilidir. İlacın en iyi etkisi monoterapiyle, özellikle de başlangıç ​​tedavisiyle elde edilir. Şu anda, valproatların birçok epilepsi türü için temel ilaç olarak reçete edilmesi, bunların daha etkili olmasından çok, daha iyi bilgi sahibi olmalarından kaynaklanmaktadır. İdiyopatik jeneralize epilepside ve özellikle JME'de levetirasetamın etkinliği konusunda daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Kaynakça
1. Voronkova K.V., Petrukhin A.S., Pylaeva O.A., Kholin A.A. Akılcı antiepileptik farmakoterapi // Moskova, Binom, 2008. - 192 s.
2. Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Jüvenil idiyopatik jeneralize epilepsi formları ve “sözde remisyon” durumu olan hastaların tedavisinin etkinliğinin izlenmesi. - Nörol ve psikiyatri dergisi. - 2005. - T. 105. - Sayı 8. - sayfa 24–28.
3. Mukhin K.Yu., Nikanorova M.Yu., Levin P.G. Juvenil miyoklonik epilepsi // Nörol ve psikiyatri Dergisi. - 1995. - T.95. - N.3. - sayfa 17–21.
4. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Rykova E.A. İdiyopatik jeneralize epilepsi tedavisinde antikonvülzanların yan etkileri // Nörol ve psikiyatri Dergisi. - 1997. - T.97. - N.7. - S.26–30.
5. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. İdiyopatik epilepsi formları: taksonomi, tanı, tedavi. - M., 2000. - 319 S.
6. Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Sobornova A.M. Epilepsi monoterapisinde Topamax // Nörol ve psikiyatri Dergisi. - 2004. - T. 104. - N. 8. - S. 35–40.
7. Mukhin K.Yu., Pilia S.V., Chadayev V.A., Mironov M.B., Petrukhin A.S. Epilepsi tedavisinde Keppra: etkinlik ve tolere edilebilirlik // Nörol ve psikiyatri dergisi. - 2005. - T.105. - N. 1. - S. 49–51.
8. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mironov M.B., Pilia S.V., Petrukhin A.S. Epilepsi için monoterapide Keppra: elektro-klinik etkinlik ve tolere edilebilirlik // Rus Çocuk Nörolojisi Dergisi. - 2007. - T. 2. - No. 3. - S. 14–23.
9. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Dolinina A.F. İdiyopatik jeneralize hastalarda remisyon sağlamada sodyum valproat (Depakine) 10. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mukhina L.N., Petrukhin A.S. Çocuklarda ve genç yetişkinlerde epilepsi için monoterapide topiramat, valproat ve karbamazepinin karşılaştırmalı etkinliği ve tolere edilebilirliği // Rus. zhur. det. sinir. - 2008. - T. 3. - No. 2. - S. 3–48.
11. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Medvedev M.I. Çocuklarda epilepsi tedavisinin temel prensipleri // Nörolojik Bülten - 1997. - T. 29. - N 1–2. - sayfa 95 - 97.
12. Petrukhin A.S., Demikova N.S., Mukhin K.Yu. Antiepileptik ilaçların teratojenitesi // Modern klinik genetiğin güncel sorunları / ed. G.R. Mutovin, L.F. Marchenko. - Moskova, 2001. - S. 205–213.
13. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Kalinina L.V., Pylaeva O.A. Lamictal: epilepsi için poli ve monoterapi / Psikiyat ve psikofarmakot. - 2004 / ek 1. - s. 20–26.
14. Gallagher M.J., Eisenman L.N., Brown K.M., Erbayat-Altay E., Hecimovic H., Fessler A.J., Attarian H.P., Gilliam F.G. Levetirasetam, idiyopatik jeneralize epilepsili hastalarda sürekli EEG izleme sırasında diken dalga yoğunluğunu ve süresini azaltır. // Epilepsi. - 2004. - V. 45. - S. 90–91.
15. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Bugünün juvenil miyoklonik epilepsisi: güncel tanımlar ve sınırlar // İçinde: Eds. B. Schmitz, T. Sander / Juvenil miyoklonik epilepsi: Janz sendromu. - 2000. - Petersfield, WBP. - S.11–32.
16. Janz D., Christian W. Impulsive petit mal // Dtsch. Z. Nervenheilk. - 1957. - V. 176. - S. 346–386.
17. Kasteleijn-Nolst Trenité D.G., Marescaux C., Stodieck S., Edelbroek P.M., Oosting J. Işığa duyarlı epilepsi: antiepileptik ilaçların etkilerini incelemek için bir model. Piracetam analoğu levetirasetamın değerlendirilmesi. //Epilepsi Arş. - 1996. - V. 25. - S. 225–30.
18. Kellett M.W., Smith D.F., Stockton P.A., Chadwick D.W. Klinik uygulamada topiramat: uzman bir epilepsi kliniğinde ilk yıl lisans sonrası deneyim // J. Neurol. Beyin cerrahı. Psikiyatri. - 1999. - V. 66. - S. 759–763.
19. Meador K.J., Baker G.A., Finnell R.H. ve ark. Utero antiepileptik ilaca maruz kalma. Fetal ölüm ve malformasyonlar // Nöroloji. - 2006. - V. 67. - S. 407–412.
20. Panayiotopoulos C.P. Epilepsiler: Nöbetler, Sendromlar ve Yönetim // Bladon Medical Publishing, 2005. - 540 P.
21. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan R. Juvenil miyoklonik epilepsi: 5 yıllık prospektif bir çalışma // Epilepsia. - 1994. - V. 35. - S. 285–296.
22. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Juvenil miyoklonik epilepsi: tanı ve tedavide yer alan hata faktörleri // Epilepsi. - 1991. - V. 32 - S. 672–676.
23. Prasad A., Kuzniecky R.I., Knowlton R.C., Welty T.E., Martin R.C., Mendez M., Faught R.E. Jüvenil miyoklonik epilepside gelişen antiepileptik ilaç tedavisi. // Arch Neurol. - 2003. - V. 60. - S. 1100–1105.
24. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Juvenil miyoklonik epilepside levetirasetam monoterapisi. //Nöbet. - 2008. - V. 17. - S. 64–68.
25. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo A.T., Fattouch J., Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A .., Specchio L.M. Jüvenil miyoklonik epilepside levetirasetamın EEG anormallikleri üzerine etkileri. // Epilepsi. - 2008. - V. 49. - S. 663–9.
26. Striano P., Sofia V., Capovilla G., Rubboli G., Di Bonaventura C., Coppola A., Vitale G., Fontanillas L., Giallonardo A.T., Biondi R., Romeo A., Viri M., Zara F., Striano S. Devamsızlığı olan göz kapağı miyoklonisinde (Jeavons sendromu) levetirasetamın pilot denemesi. // Epilepsi. - 2008. - V. 49. - S. 425–30.
27. Sundqvist A., Nilsson B.Y., Tomson T. Juvenil miyoklonik epilepside Valproat monoterapisi: elektroensefalografik ve diğer nörofizyolojik testler üzerinde doza bağlı etkiler // Ther. İlaç Monit. - 1999. - V. 21. - S. 91–96.
28. Thomas P., Genton P., Gelisse P., Wolf P. Juvenil miyoklonik epilepsi // In: Bebeklik, çocukluk ve ergenlik döneminde epileptik sendromlar. 3. baskı/Ed. J. Roger, M. Bürosu, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf - Londra: John Libbey, 2005. - S. 367–388.
29. Wallace S. Çocukluk çağında miyoklonus ve epilepsi: valproat, etosüksimid, lamotrijin ve zonisamid ile tedavinin gözden geçirilmesi // Epilepsy Res. - 1998. - V. 29. - S. 147–154.

Hastalık, klinik tablosu miyoklonik ve epileptik nöbet kompleksi ile ifade edilen bir sendromdur. Bu tip epilepsi kalıtsal veya edinseldir ve birçok faktörden kaynaklanabilir.

Miyoklonik epilepsi en sık çocuklarda ve ergenlerde teşhis edilir. Erkek çocuklar hastalığa daha duyarlıdır.

JME olarak kısaltılan juvenil miyoklonik epilepsiye Janz sendromu da denir. İyi huylu idiyopatik epilepsi formunu ifade eder. Bu hastalık yaşa bağlıdır ve bir gencin ergenlik gelişimi ile ilişkilidir.

• Sitedeki tüm bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve bir eylem kılavuzu DEĞİLDİR!
• Size DOĞRU TEŞHİS verebiliriz sadece DOKTOR!
• Sizden kendi kendinize ilaç vermemenizi rica ediyoruz, ancak bir uzmandan randevu alın!
• Size ve sevdiklerinize sağlık!

Bu tip epilepsi, masif iki taraflı belirtilere sahip nöbetlerle karakterizedir. Böylece hastalık eşleştirilmiş organları etkiler: gözler, uzuvlar.

Hastalık geçmişi

Çocukluk çağı miyoklonik epilepsisi gibi bir hastalık ilk kez 1981 yılında tanımlandı. Dravet ve Bior yedi yaşındaki çocuklar üzerinde bir çalışma yürüttüler.

Çocuklarda iyi huylu miyoklonik epilepsi sendromu, miyoklonik nöbet fenomeni olarak hareket etti. Aynı zamanda başka türde nöbet gözlenmedi.

Bu tür belirtiler yaşamın ilk üç yılında tedavi edilebilirdi, ancak daha ileri yaşlarda çok nadiren ortaya çıktılar veya hiç ortaya çıkmadılar. Bu çocuklarda psikomotor gelişimin yaş standartlarına uygun olduğu belirtildi. Herhangi bir psikolojik sapma görülmedi.

1989 yılında Çocuklarda Benign Miyoklonik Epilepsi Sendromu, genelleştirilmiş idiyopatik epilepsi ile birlikte uluslararası sınıflandırmaya dahil edildi.

Bugüne kadar tıp literatüründe 98 hastalık vakası tanımlanmıştır.

Nedenler

Ani ve şiddetli bir uyanış bir saldırıyı tetikleyebilir.

Bazı bilim insanları miyoklonik epilepsili hastaların bazı antropometrik özelliklerini de tanımladılar.

Bunlar şunları içerir:

• yüksek büyüme;
• fiziksel gelişimde displastik özelliklerin yokluğu;
• yüksek düzeyde duygusal hareketlilik;
• nevrotik özelliklerin varlığı.

Miyoklonik epilepsi türleri

Miyoklonik tipte epilepsi, nöbetlerin eşlik ettiği bir beyin patolojisidir.

Hastalık üç tip atakla kendini gösterebilir:

Miyoklonik	Uzuvların ve üst gövdenin seğirmesi ile ilişkilidir. Sabah uyandıktan hemen sonra ortaya çıkar. Şiddetli yorgunluk meydana gelirse akşam saatlerinde ortaya çıkabilirler.
Tonik-klonik	Miyoklonik epilepsili hastaların %70'inden fazlası bu tür atakları yaşamaktadır. Çoğu durumda bunların ortaya çıkması, “uyku-uyanıklık” rejimine uyulmaması nedeniyle tetiklenir.
Devamsızlık nöbetleri	Bu tür bir saldırı ile hasta bilincini kaybeder. Bu süre birkaç saniye sürer, kasılmalar tamamen yoktur. Miyoklonik epilepsiden muzdarip olanların üçte birinde devamsızlık nöbetleri meydana gelir ve günün herhangi bir saatinde ortaya çıkabilir.

Nöbet tipinin belirlenmesi ancak hastane ortamında mümkündür. Fotostimülasyon yöntemi tanı koymada en etkilidir.

Ayırıcı tanı

Miyoklonik epilepside miyoklonik nöbetler masif ve iki taraflı senkrondur. Sporadik bulgular, çoklu yağ metabolizması bozuklukları ve postanoksik miyoklonus ile karakterizedirler.

Juvenil miyoklonik epilepside bilinç fonksiyonlarında bozulma olmaz.

Doğru tanı koymak için ayrıntılı bir öykü almak ve tipik klinik özellikleri uygun göstergelerle incelemek gerekir.

Belirtiler

Juvenil miyoklonik epilepsinin ana semptomu nöbettir.

Aşağıdaki özelliklere sahiptir:

• kollardaki ve vücudun üst kısmındaki kaslar kontrolsüz bir şekilde seğiriyor;
• hastanın bilinci açık;
• nöbet çoğunlukla sabah uyandıktan sonra meydana gelir;
• Nöbetler arasındaki süreler uzun olabilir ve bazen aylar ve yıllar kadar sürebilir.

Miyoklonik nöbetin yoğunluğu az çok yoğun olabilir. Bazı durumlarda atak sadece göz kapağının seğirmesinden oluşur, diğerlerinde ise vücudun üst kısmındaki şiddetli kasılmalardır.

Nöbetin hafif bir formu dikkat çekmeyebilir, ancak ciddi formlarda dikkat kaybıyla ilişkili absans nöbetlerinin gelişmesi mümkündür.

Hastanın nörolojik durumu normal sınırlar içinde kalır. Herhangi bir bilişsel bozukluk gözlenmedi.

Çoğu zaman, juvenil miyoklonik epilepsi 12-14 yaşlarında kendini gösterir. Ancak yaş aralığı daha geniş olabilir ve 8 yaşından büyük çocukları kapsayabilir. Yenidoğanlarda da hastalık vakaları kaydedildi.

Teşhis

Miyoklonik epilepsi belirtileri sıklıkla bir tür sinirlilik olarak yorumlanır. Bu nedenle genelleştirilmiş nöbetler ortaya çıktığında epilepsiden bahsediyoruz.

EEG anormallikleri, fotostimülasyon yöntemleri ve uyku yoksunluğu kullanılarak fark edilebilir. Uyanma anında EEG ölçümü bilgilendirici olabilir.

EEG videosu kullanılarak ince, hafif bozukluklar belirlenebilir. Yöntem yüksek sesle okurken ve konuşma sırasında etkilidir.

Nöbet için ilk yardım

Yakınları, hastanın her an atak geçirebileceğini anlamalıdır. Bu nedenle hangi önlemlerin alınması gerektiğini bilmek önemlidir.

Alevlenme sırasında nöbetler oldukça sık olabilir ve günün herhangi bir saatinde ortaya çıkabilir.

Saldırı, herhangi bir yaralanmaya neden olabileceği için hastanın kendisi için en büyük tehlikeyi oluşturur.

Bir saldırının tamamen ortadan kaldırılması veya sonunun hızlandırılması mümkün değildir.

Ancak epilepsi için bazı ilk yardım kurallarını bilmek, sağlığa aynı anda gelebilecek zararlardan kaçınmanıza yardımcı olacaktır:

Her durumda tıbbi yardım almanız tavsiye edilir.

Tahmin etmek

Juvenil miyoklonik epilepside ani remisyon son derece nadirdir. Antiepileptik ilaçları bıraktıktan sonra her 10 vakanın 9'unda nöbetlerin yeniden başlaması meydana gelir.

Şu anda tıp, yaşam boyu tedavi ihtiyacı ve hastanın durumunun düzenli olarak izlenmesi gerektiğine dair verilere sahiptir.

Tedavi sırasında da nöbetler meydana gelebilir (vakaların yaklaşık %50'sinde). Ancak zamanında ve yetkin tedavi, iyileşme ve normal bir yaşam tarzı sürdürme konusunda oldukça olumlu bir prognoz sağlar.

Tedavi

Juvenil miyoklonik epilepsinin tedavisi iki varsayıma dayanır:

• ilaç almak;
• hastanın yaşam tarzını ayarlamak.

Valaproatın etkinliği kanıtlanmıştır. Onların yardımıyla monoterapi, saldırıların kontrol altına alınmasına yardımcı olur.

İlaç tedavisi önemli sonuçlar verir. İlaçlar nöbetlerin yoğunluğunu ve sıklığını azaltmaya yardımcı olur. Bazı durumlarda tam iyileşme mümkündür.

Tedavi programı doktor tarafından belirlenir. Bu, hastanın bireysel özelliklerini, hastalığın etiyolojisini ve klinik tablosunu dikkate alır. İlaç çekilmesi de uzman gözetiminde gerçekleştirilir.

Sürdürülebilir bir terapötik etki, doktorun tüm talimatlarına uyulduğunda elde edilir.Kural olarak uzun süreli ve sürekli bir tedavi gereklidir.

Tedavi sürecinde seyri ayarlamak ve iyileştirmeleri tespit etmek amacıyla periyodik izleme yapılır.

Tedavi prognozu aşağıdaki noktalara dayanmaktadır:

Bu tedavi tahmini, 2011 yılında juvenil miyoklonik epilepsi konusunda Fransız uzmanlar tarafından oluşturulmuştur.

Hastanın yaşamı uygun dinlenmeyi, rejime bağlılığı, stresli durumların ve uyku sorunlarının ortadan kaldırılmasını gerektirir.

Juvenil miyoklonik epilepsi formlardan biridir. Bu tip patoloji, ergenlik döneminde ortaya çıkması ve esas olarak üst ekstremitelerde lokalize olan masif iki taraflı miyoklonik nöbetlerle ilişkili olmasıyla karakterize edilir.

Juvenil epilepsi, genetik bozukluğu bilinen ilk epilepsi türlerinden biridir.

Hastalığın erken teşhis edilmesi ve derhal tıbbi yardım alınması durumunda olumlu bir prognozu vardır.

Beynin ve tüm sinir sisteminin yeterince olgunlaşmaması, bir yaşın altındaki çocuklarda konvülsiyonların ortaya çıkabileceği durumlardır. Aynı zamanda zamanında doğan çocukların %3'ünde, prematüre bebeklerin ise %20'sinde nöbet tespit edilebilmektedir. Bu nedenle erken doğan bebeklerin ebeveynleri sağlıklarına özellikle dikkat etmelidir.Miyoklonik spazmlar, bir grup kas veya tüm vücudu (çoğunlukla üst kısım ve kollar) içeren keskin, ani istemsiz kasılmalardır. Çoğu zaman, bu tür kramplar uykuya dalma veya uyku sırasında meydana gelir ve bazen gece titremesi olarak da adlandırılır. Bazı çocuklarda bu tür seğirmeler oldukça yoğundur. Bu durumun nedenini bulmak gerekir. Bazı kişilerde bu durum yetişkinliğe kadar devam eder ve herhangi bir hastalığın belirtisi değildir. Bu durumda özel bir tedaviye gerek yoktur. Uykuya dalma sırasındaki miyoklonik spazmların genetik bir nedeni olabilir. Gece titremeleri çok güçlüyse uyanıp bebeği korkutabilir. 5-6 aya kadar olan çocuklar için en azından uykuya dalma döneminde kundaklama bir alternatif olabilir.

Ancak çocuklarda miyoklonik nöbetlerin başka nedenleri de vardır. Bunu öğrenmek için nitelikli tıbbi yardım almanız ve elektroensefalografi ve manyetik rezonans görüntüleme gibi modern araştırma yöntemlerini kullanarak kapsamlı bir muayeneden geçmeniz gerekir. Yenidoğanlarda nöbetlerin olası nedenlerini ele alalım.

1. Çeşitli metabolik bozukluklar.

Örneğin hipoglisemi. Hipoklesemi, kan şekeri seviyesinin 2,7 mmol/l'nin altında olduğu bir durumdur. Başlıca nedeni hiperinsülinizmdir.Hiperinsülinizm, aşırı insülinin neden olduğu, kan şekerinde önemli bir düşüşe neden olan bir patolojidir. Glikoz eksikliği beynin oksijen açlığına neden olabilir, bu da aktivitesinin bozulmasına yol açar ve nöbetleri tetikleyebilir.

Hiponatremi ve hipokalsemi nöbetlere neden olabilir. Hiponatremi, serum sodyum düzeyinin 135 mEq/L'nin altında olmasıdır. Hipokalsemi kandaki düşük kalsiyum seviyesidir. Bu patolojilerin tedavisi nitelikli tıbbi bakım gerektirir. Genellikle tedavinin prognozu olumludur, hiçbir sonuç gözlenmez.

2. Ensefalopati – inflamatuar olmayan beyin hasarı. Yenidoğanlarda doğuştan veya doğum sırasında edinilmiş olabilir. Ensefalopatiyi tedavi etmek için ilaçlar reçete edilebilir. Semptomları hafifletmek için - fizyoterapi ve masaj.

3. Menenjit ve ensefalit. Menenjit, beyin veya omurilik zarının iltihaplanmasıdır. Hastalık bulaşıcıdır - beyinde cerahatli boşlukların oluşmasına yol açan belirli bir bakterinin vücudun enfeksiyonudur. Tedaviye zamanında başlamak ve doktorunuzun tüm tavsiyelerine uymak önemlidir. Ensefalit, bulaşıcı bir patojenin vücuda nüfuz etmesinden kaynaklanan bir grup beyin hastalığıdır. Tedavi için antiviral ve antiinflamatuar ilaçlar, yatak istirahati ve bol sıvı reçete edilir. Çocuğun acil hastaneye yatırılması gereklidir.Menenjit ve ensefalit tanısında asıl şey, analiz için beyin omurilik sıvısının alındığı lomber ponksiyondur.