Атипичный детский психоз. Психоз у детей атипичный

Психотические формы аутизма (инфантильный психоз и атипичный детский психоз эндогенный) необходимо также дифференцировать. Возможность разделения этих двух видов психозов находит отчетливое подтверждение в существенных различиях клинических параметров. Сходные по дезинтегративному диссоциированному дизонтогенезу и наличию кататонических нарушений в приступах, они различаются не столько по времени манифестации болезни [Башина В.М.,1999; 2009], сколько по присутствию или отсутствию регресса в приступах, стереотипий в ремиссии, продолжительности манифестных приступов, исходам [Симашкова Н.В., 2011; Garralda M.E., Raynaud J.P.,2012]. Кататонический синдром при ИП за-нимает основное место в структуре приступа, заменяется нажитым гиперкинетическим синдромом – в ремиссии. Кататонические нарушения при АДП проходят сквозным синдромом в приступе, ремиссии, на протяжении жизни в форме протопатических двигательных стереотипий. Для ИП характерна положительная динамика течения болезни, благоприятный исход – в 84% [«практическое выздоровление» – в 6%; «высокофункциональный аутизм» (не путать с синдромом Аспергера) – в 50%; регредиентное течение – в 28%]. Для АДП эндогенного характерно прогредиентное течение болезни с ранним формированием когнитивного дефицита в в 80% случаев (табл.2).

Значительно различаются при этих заболеваниях и функциональные характеристики ЦНС, оцениваемые по нейрофизиологическим параметрам. Наблюдается корреляция тяжести клинической картины и степени нарушения ЭЭГ. В клинической ЭЭГ отрицательным воздействием на биоэлектрическую активность мозга считается уменьшение мощности альфа-ритма и увеличение мощности медленных ритмов тета-дельта диапазонов. Тета-ритм является «визитной карточкой» для тяжелых заболеваний с распадом высших психических функций и для больных детей со значительной задержкой развития. При АДП эндогенном наблюдается корреляция между количественной мерой тета-ритма и клиническим проявлением регресса – при улучшении состояния его выраженность уменьшается. У больных данной группы тета-ритм, как правило, сохраняется длительное время (совпадает с присутствием двигательных стереотипий в клинической картине болезни), является подтверждением неблагоприятного прогноза.

Таблица 2. Клиническая дифференциация психотических форм РАС

Инфантильный психоз		Атипичный детский психоз
Дизонтогенез	Диссоциированный дизонтогенез	Ау тистический дезинтегративный дизонтогенез
Кататонический синдром	Кататонический синдром с меняется нажитым гиперкинетическим в ремиссии и в последующем купируется	Кататонические нарушения при АДП в манифестных приступах сочетаются с регрессивными и сохраняются на протяжении жизни в форме двигательных стереотипий
Течение	Положительная динамика в течении болезни	Прогредиентное течение с ранним формированием когнитивного дефицита, схизиса, ангедонии, алекситимии в 80%
Исход	Благоприятный: в 6% - «практическое выздоровление», в 50%- «высокофункциональный аутизм», в 44% - регредиентное течение со смягчением аутизма	Неблагоприятный в 80%: сохраняется тяжелый аутизм, олигофреноподобный дефект

Для более легкой психотической форме РАС – ИП с кататоническими расстройствами характерно отсутствие тета-ритма и присутствие регулярного альфа-ритма в приступе, что прогностически благоприятно. В качестве дополнительного маркера этого заболевания может выступать выраженный сенсомоторный ритм, который появляется в период ремиссии, когда кататонические расстройства замещаются нажитым гиперкинетическим синдромом.

По данным патопсихологических исследований, АДП и ИП имеют разные исходы когнитивных нарушений: сохранение стабильного когнитивного дефицита при АДП и частичную нивелировку когнитивного дизонтогенеза на фоне абилитации при ИП.

Атипичный детский психоз эндогенного генеза следует дифференцировать с АДП синдромальным. По поведенческому фенотипу на высоте регрессивно-кататонического приступа больных с АДП эндогенным сложно отличить от больных с синдромальными психотическими формами АДП (при синдромах Мартина– Белл, Дауна, Ретта и т.д). Указанные психозы имеют фенотипически сходную клиническую картину при разных нозологиях: общую последо-вательность смены этапов в приступах (аутистический – регрессивный – кататонический), неблагоприятный исход. Для уточнения синдромальной патологии больные в регрессивно-кататоническом психозе нуждаются в проведении молекулярно-генетических исследований. У больных с синдромальными формами РАС выделены определенные паттерны ЭЭГ с доминированием ритмической тета-активности на тех или иных этапах болезни (Горбачевская Н.Л., 1999, 2011; Якупова Л.П., 2005). Как указывалось выше, такой же паттерн был зарегистрирован при ЭЭГ-исследованиях АДП эндогенного в стадии регресса (Якупова Л.П., Симашкова Н.В., Башина В.М.,2006). Уменьшение регрессивных проявлений на фоне терапии сопровождалось частичной редукцией тета-ритма и восстановлением альфа-ритма. Это отличает АДП эндогенный от тяжелых синдромальных форм АДП, при которых альфа-ритм практически не регистрировался.

Атипичный аутизм (АА) или «умственную отсталость с чертами аутизма» при выделенных генетических синдромах (Мартина-Белл, Дауна, Вильямса, Ангельмана, Сотоса и др.), болезнях обменного происхождения (фенилкетонурии, туберозном склерозе и др.) следует дифференцировать с синдромом Каннера, при котором на протяжении жизни сохраняется тяжелый аутизм, нарастает когнитивный дефицит. Двигательные стереотипии при синдромальных формах АА фенотипически различаются. При непсихотических формах УМО с аутистическими чертами у больных детей и подростков в меньшей степени нарушено или совсем не нарушено эмоциональное отношение к окружающему миру. У больных с синдромальными формами АА в 20-30% случаев отмечается эпиактивность .

Дифференциальный диагноз РАС с другими нозологиями требует тщательного изучения анамнеза, выделения ведущего синдрома, катамнестического наблюдения с целью уточнения характера течения заболевания. РАС следует дифференцировать прежде всего с рано начавшейся детской шизофренией (ДШ), при которой также отмечается диссоциированное дезинтегративное психическое развитие, нарушения социализации, стереотипии. Детская форма шизофрении (ДШ) в МКБ-10 (1994) не упоминается. В США детскую шизофрению крайне редко ставят до 14 летнего возраста, в странах Европы - ранее 9 лет. В процессе адаптации МКБ-10 в РФ (1999) был введен специальный раздел – «шизофрения (детский тип)» - F20.8хх3. В него вошли тяжелые формы шизофрении (кататоническая, гебефренная, параноидная) с прогредиентным, злокачественным течением болезни.

Типичная симптоматика РАС отличается от ДШ, но пересекается с ней. Генетические исследования показали повышенную частоту встречаемости шизофрении и других психотических расстройств у родителей, дети которых больны РАС. Остается спорным, является «ранняя детская кататония», описанная Леонгардом , первым проявлением шизофрении или одной из форм атипичного аутизма. В DSM-V(2013) выделена кататония, коморбидная с психическими расстройствами: шизофренией, РАС, биполярными, депрессивными расстройствами и др.

К тому же, в последнее время в России и ряде европейских стран среди расстройств аутистического спектра выделен атипичный детский психоз эндогенный (Башина В.М.,2009; Симашкова Н.В. с соавт, 2006,2013; Garralda M.E., Raynaud J.P., 2012; Meyer-Lindenberg A., 2011), занимающий в спектре аутистических расстройств 8-12%. К нему отнесены регрессивные формы аутизма с коморбидной кататонической симптоматикой и с ранним формированием олигофреноподробного дефекта. Разграничить указанные формы атипичного аутизма и детской шизофрении сложно. Выделенные в последние годы биологические маркеры, наряду с клиническими и патопсихологическими, могут внести весомый вклад в решение вопросов диагностики, дифференциации подбора индивидуальной терапии, мониторинга состояния пациентов.

РАС следует дифференцировать с дефектами органов чувств (зрения и слуха) и умственной отсталостью (УМО). У последних на первом месте следует отметить равномерное тотальное недоразвитие. При УМО с аутистическими чертами у детей и подростков в меньшей степени нарушено или не нарушено совсем эмоциональное отношение к одушевленным или неодушевленным предметам окружающего мира. Двигательные нарушения в форме стереотипий имеют свои особенности и отличаются от двигательных стереотипий при детском аутизме.

РАС нужно различать с депривационным синдромом , расстройствами привязанности в результате тяжелой педагогической запущенности. У этих детей тоже может нарушаться способность к контакту, но чаще в форме депрессивной симптоматики. Иногда отсутствует дистанция в поведении, но нет типичной триады РАС.

Обсуждая наличие коморбидности РАС с органическими заболеваниями головного мозга (эпилепсией, резидуальными проявлениями раннего органического поражения центральной нервной системы перинательного генеза, энцефалопатией, травмами мозга и т.д.), следует остановиться на приобретающей в последние годы популярность среди специалистов-неврологов концепции о патогенезе аутизма вследствие бессудорожной эпилептической энцефалопатии. При этой форме эпилепсии отмечаются когнитивные, аутистические и другие расстройства психического развития (Зенков и др., 2004; Зенков, 2007; 2008; Мухин и др., 2011; Tuchman & Rapin, 1997; Chez & Buchanon, 1997; Kim et al., 2006; Berney, 2000). В ЭЭГ таких больных обнаруживается выраженная эпилептиформная активность (электрический эпилептиформный статус) преимущественно в период медленноволновой стадии сна, однако клинической картины приступов не наблюдается. Считается, что выявленная в этих случаях эпилептиформная активность связана с врождёнными нарушениями процессов созревания мозга (Doose, 1989, 2003; Мухин и др., 2011). Утверждается, что именно после появления эпи-активности в определённый период онтогенеза наступает значительный регресс в когнитивной и психической сферах, который называют аутистическим эпилептиформным регрессом (Canitano, 2006; Characteristics of developmental regression in autistic children, 2010). В пользу данной теории приводятся факты, подтверждающие, что терапия бессудорожных энцефалопатий противосудорожными препаратами приводит к заметному улучшению состояния больных, и это решает вопрос каузального лечения РАС (Зенков и др., 2004; Зенков, 2007; Мухин и др., 2011; Lewine et al., 1999). Однако нельзя считать убедительно доказанной для всех форм РАС причинно-следственную связь событий, предложенную в вышеуказанной концепции. Например, при синдроме Ретта аутистические нарушения появляются намного раньше, чем эпилептическая активность.

Обсуждая вопрос о том, есть ли связь между эпилепсией и аутизмом, A.Berg и Plioplys (2012) подчеркивают, что такая связь наблюдается при когнитивных нарушениях, когда они существенно выражены у детей с эпилепсией или аутизмом. В тех случаях, когда интеллекту-альные нарушения отсутствуют, доказательств риска развития аутизма у детей с эпилепсией мало. К этому можно добавить, что и при тяжелых формах УМО (например, при синдроме Ретта) выраженность аутизма больше у тех больных, у которых меньше неврологических нарушений (в том числе и эпи-активности). Коморбидна ли эпилепсия аутизму, вызвана ли аутизмом или сама эпилепсия приводит к развитию РАС – ответить однозначно на данные вопросы на современном этапе развития науки сложно, и поэтому вопрос о взаимоотношении разных форм расстройств аутистического спектра и эпилепсии до настоящего времени нельзя считать решенным.

АБИЛИТАЦИЯ

Следует придерживаться единого профилактически-терапевтического подхода в терапии больных с РАС, целью которого является общее развитие детей, подростков и взрослых, страдающих аутизмом. Комплексное использование медикаментозных и немедикаментозных методов лечения (дефектологическая, психологическая, педагогическая, нейропсихологическая коррекция, психотерапевтическая социальная работа с пациентом и его семьей) является одним из основополагающих принципов курации аутистических расстройств у детей. Абилитационные усилия направлены на купирование позитивных симптомов болезни, уменьшение когнитивных нарушений, смягчение тяжести аутизма, социальное взаимодействие, стимуляцию развития функциональных систем , создание предпосылок к возможности обучения. В зависимости от ведущей причины усиления поведенческих расстройств, структура терапевтических мероприятий смещается в сторону либо преимущественно медикаментозной терапии, либо усиления коррекционно-педагогической и психотерапевтической составляющих комплексного лечения.

Основные направления лечения:

Воздействие на патогенетические механизмы развития заболевания;

Активация биологических и психологических возможностей больного;

Воздействие на коморбидные психические и соматоневрологические расстройства.

Принципы терапии:

Персонофецированный подход с учетом установленной или предполагаемой этиологии, всех звеньев патогенеза, клинических составляющих заболевания, наличия дополнительных по отношению к аутизму коморбидных расстройств;

Комплексное использование медикаментозных и немедикаментозных методов лечения;

«мультимодальность» с участием в команде специалистов: врачей-психиатров, педиатров, неврологов, психологов, логопедов-дефектологов, педагогов, социальных работников.

ПСИХОФАРМАКОТЕРАПИЯ

Раннее начало медикаментозной терапии имеет значение, как прогностический благоприятный фактор. Это обусловлено закономерностями развития головного мозга, положительными тенденциями онтогенеза при остановке активного течения болезни.

При разных видах РАС медикаментозная терапия кардинально отличается. Кроме того, медикаментозная терапия незаменима при действии внешних и внутренних неблагоприятных факторов (изменения в окружающей среде, микросоциальном окружении, критические периоды развития). Медикаментозная коррекция обязательно сочетается с развивающим обучением, принципы которого будут изложены далее. Существует корреляция между возрастом начала лечебно-коррекционных воздействий и клинико-социальным прогнозом для больных с аутизмом. Для предотвращения формирования тяжелых личностных и олигофреноподобных дефектов, необходимы ранние и адекватные профилактические мероприятия.

Лечение проводится с учетом психопатологической структуры обострения болезни, которая определяет выбор психотропных средств, а также с учётом особенностей терапевтической или спонтанной трансформации синдрома в процессе лечения, с чем может быть связана замена или присоединение других методов лечения. Выбор конкретного препарата осуществляют с учетом спектра психотропной активности антипсихотика и характера возникающих побочных эффектов, а также противопоказаний к применению и возможных лекарственных взаимодействий. Режим дозирования, средние и максимально допустимые суточные дозы и возможный путь введения конкретного нейролептика определяется характером и выраженностью имеющейся психопатологической симптоматики, соматическим состоянием и возрастом больного. Следует избегать полипрогмазии. Эффективность проводимой терапии оценивается на основании положительной динамики клинических проявлений. Основными показателями являются быстрота развития и стойкость эффекта, а также безопасность терапии.

В случае развития острого психоза с преобладанием неспецифических аутистических проявлений (фобии, тревога, психомоторное возбуждение, агрессивность следует прибегать к назначению нейролептиков с седативным компонентом действия (хлорпромазин, левомепромазин, хлорпротиксен, алимемазин, перициазин и др.), в том числе парентерально (убедительность доказательств В).

Дезингибирующие антипсихотики (сульпирид) назначают с учетом растормаживающего, активирующего действия (убедительность доказательств В).

Полиморфизм психопатологических расстройств, наличие симптоматики более глубоких регистров требует назначения нейролептиков с мощным общим антипсихотическим (инцизивным) действием (галоперидол, клозапин, рисперидон).

Фармакокинетика

Есть точные данные о механизмах действия препаратов. Важной задачей специалистов-медиков, занимающихся аутистическими расстройствами (главным образом детско-подростковых психиатров), является распространение этих знаний как среди врачей, так и среди других специалистов смежного профиля, а также среди родителей. Стойкое предубеждение против медикаментозного лечения не способствует улучшению состояния пациентов, страдающих аутизмом.

Антипсихотическое действие нейролептиков связывают преимущественно с блокадой D2-дофаминовых рецепторов и изменением дофаминергической нейротрансмиссии, что в свою очередь может вызвать экстрапирамидные расстройства и гиперпролактинемию. Развитие тех или иных клинических эффектов блокады D2 рецепторов зависит от воздействия на различные дофаминергические пути в ЦНС. Угнетение нейротрансмиссии в мезолимбической системе ответственно за развитие собственно антипсихотического эффекта, в нигростриальной области – за экстрапирамидные побочные эффекты (нейролептический псевдопаркинсонизм), а в тубероинфундибулярной зоне – за нейроэндокринные нарушения, в том числе гиперпролактинемию . В мезокортикальных структурах у больных аутизмом наблюдается снижение дофаминергической активности. Антипсихотические препараты не одинаково связываются с D2 рецепторами в разных структурах мозга. Одни вещества обладают сильным сродством и блокируют рецепторы на длительное время, другие, напротив, быстро высвобождаются из мест связывания. Если это происходит на уровне нигростриальной области и блокада D2 рецепторов не превышает 70%, то экстрапирамидные побочные эффекты (паркинсонизм, дистония, акатизия) либо не развиваются, либо выражены незначительно. Антипсихотики, обладающие антихолинергической активностью, реже вызывают экстрапирамидную симптоматику, поскольку холинергическая и дофаминергическая системы находятся в реципрокных отношениях, и блокада мускариновых рецепторов I типа приводит к активизации дофаминергической передачи. На том же механизме действия основана способность центральных антихолинергических препаратов (тригексифенидил, бипериден) корригировать нейролептические экстрапирамидные нарушения. Некоторые препараты в зависимости от применяемой дозы способны блокировать пресинаптические D2/3 рецепторы и парадоксально облегчать дофаминергическую нейропередачу, в том числе на корковом уровне (сульпирид). В клинике это может проявляться в виде дезингибирующего или активирующего эффекта.

Атипичные антипсихотики (нейролептики 2 типа) могут также блокировать 5-НТ2 серотониновые рецепторы, с чем связывают их способность уменьшать выраженность негативной симптоматики и когнитивных нарушений у больных с аутистическими расстройствами, поскольку серотониновые рецепторы 2 типа расположены преимущественно в коре головного мозга (особенно во фронтальных областях) и их блокада приводит к опосредованной стимуляции дофаминергической передачи. Назначение атипичных нейролептиков при лечении РАС в детском возрасте требует одновременного введения центральных антихолинергических препаратов (тригексифенидил, бипериден).

В настоящее время имеются существенные возрастные ограничения при назначении нейролептиков. Учитывая постоянную работу различных структур по внедрению современных препаратов в детскую психиатрическую практику возрастные ограничения на успешно применяемые лекарства у взрослых постепенно снимаются. При выборе препарата следует также руководствоваться современным состоянием психиатрии и рекомендациями фирм производителей в соответствии с законами РФ.

Для лечения психотических форм РАС применяются нейролептики следующих групп:

1. Фенотиазины и другие трициклические производные:

• 
  Алифатические (алимемазин, промазин, хлорпромазин)
• 
  Пиперидиновые (перициазин, пипотиазин, тиоридазин)
• 
  Пиперазиновые (перфеназин, тиопроперазин, трифлуоперазин)

2. Тиоксантены (флупентиксол, хлорпротиксен)

3. Бутирофеноны (галоперидол)

4. Замещенные бензамиды (сульпирид, тиаприд)

5. Производные дибензодиазепина (клозапин)

6. Производные бензизоксазола (рисперидон)

Алифатические фенотиазины обладают сильной адренолитической и холинолитической активностью, что клинически проявляется выраженным седативным эффектом и мягким действием на экстрапирамидную систему. Пиперазиновые фенотиазины и бутирофеноны обладают слабыми адренолитическими и холинолитическими, но сильными дофаминблокирующими свойствами, т.е. наиболее выраженным глобальным антипсихотическим действием и значительными экстрапирамидными и нейроэндокринными побочными эффектами. Пиперидиновые фенотиазины, тиоксантены и бензамиды занимают промежуточное положение и обладают преимущественно средним антипсихотическим действием и умеренно или слабовыраженными экстрапирамидными и нейроэндокринными побочными явлениями. Отдельную группу составляют атипичные антипсихотики (рисперидон, клозапин), которые обладают достаточно выраженным общим антипсихотическим действием и дозозависимыми экстрапирамидными и нейроэндокринными побочными эффектами, что требует одновременного введения центральных антихолинергических препаратов.

Наиболее часто применяемые антипсихотики и другие лекарственные средства у больных РАС

При выборе препарата следует руководствоваться списком зарегистрированных лекарственных средств, разрешенных к применению у детей, и рекомендациями компаний-производителей в соответствии с законами РФ (см. табл. № 3-8).

Таблица 3. Наиболее часто применяемые нейролептики у больных с РАС

Международное непатентованное название	Возраст разрешенного применения
Алимемазин, табл.	С 6 лет
Галоперидол, капл.	с 3-х лет
Галоперидол, табл.	с 3-х лет
Клопиксол	детский возраст, точных данных нет
Клозапин, табл.	с 5 лет
Левомепромазин, табл.	с 12 лет
Перициазин, капс.	с 10 лет, с осторожностью
Перициазин, капл.	с 3 лет
Перфеназин	старше 12 лет
Рисперидон, р-р для приема внутрь	с 5 лет
Рисперидон, табл.	с 15 лет
Сульпирид	с 6 лет
Трифлюоперазин	старше 3-х лет, с осторожностью
Хлорпромазин, табл., драже

В психиатрии атипичным детским психозом называется ряд психотических нарушений, которыми страдают дети младшего возраста. При этом характерно наличие некоторых проявлений, являющихся типичными для раннего детского аутизма. В симптоматику входят движения, которые повторяются стереотипно, также повреждения, эхолалия, задержка развития речи, нарушенные социальные отношения. Причем, подобные нарушения возникают у детей, независимо от их интеллектуального уровня, хотя чаще атипичный детский психоз возникает у детей, имеющих умственную отсталость. Если говорить о психозах вообще, то у детей они наблюдаются не часто, и при этом разделены на две группы.

Это детский ранний психоз, встречающийся у грудничков и дошкольников, и детский поздний психоз, который встречается в предподростковом и подростковом возрасте. Детский аутизм, относящийся к категории ранних психозов, характеризуется тем, что ребенок не стремится общаться с окружающими, даже с самыми близкими, родителями. Обычно к врачу такой ребенок попадает по поводу серьезного отклонения речевого развития. Такой больной отличается замкнутостью, он может часами находиться в одиночестве, и это его не тяготит. Все это время малыш может увлеченно заниматься одной игрушкой, не обращая внимания на других. Если кто-то пытается играть с ним вместе, ребенок никак на это не реагирует. В то же время, если попытаться прервать его игру, то может последовать очень яркая вспышка гнева.

Ребенок падает на пол, стучит ногами, и прочее. Действия активны, и нередко влекут за собой повреждения. Малыш может следить за движением собственных пальцев, или пробует на вкус вещи. Это говорит о высоком уровне сознания и наличия чувствительности к определенным стимулам. Но имеется пониженная реакция на болевые ощущения, отсутствует ориентировочная реакция, возникающая на громкие внезапные звуки, что является подтверждением снижения чувствительности к прочим стимулам. Как правило, отмечается снижение умственных способностей малыша. Но если речь развита, то способности вполне адекватны.

Особенности заболевания

Нередко происходит так, что страдающий аутизмом ребенок имеет определенный изолированный талант, и при этом не ясно, какой механизм в данном случае подразумевает имеющийся атипичный детский психоз. Наблюдения психиатров показывают, что среди причин заболевания можно назвать поражение головного мозга, конституционную недостаточность, нейрофизиологические нарушения, различные аутоинтоксикации, хронические и острые инфекции, неблагоприятные условия среды. Если ребенок болен аутизмом, то лечение, конечно, проводится, но оно порой бывает малоэффективно. Транквилизаторы применяются лишь в том случае, если имеет место агрессивное поведение. Лечение таких детей проводится в стационаре.

При атипичном детском психозе не возникает четкости клинического определения. Сама патология, характерная для заболевания, возникает, начиная со второго года жизни, и до пятилетнего возраста. В качестве провоцирующего фактора может выступать появление в семье младшего ребенка, и при этом старший испытывает панику, выраженную очень резко. Имеется ее сочетание с регрессией поведения и способностей ребенка в интеллектуальном плане. Речь до начала заболевания может быть вполне освоенной, но в данной ситуации она теряет коммуникативную функцию, становится жаргонной. Симптоматика может достичь аутизма вторичного уровня. При этом состояние довольно устойчивое, хроническое, похоже на детский ранний аутизм.

Если речь идет о поздних детских психозах, то в данном случае реакции похожи на те, что возникают у взрослых людей. При этом возникают и симптомы. В данном случае это нарушенное мышление, бред, неупорядоченность поведения, отказ от имеющихся межличностных связей. При этом ребенок утрачивает чувство реальности. Если провести сравнение с психозом раннего возраста, то поздние психозы встречаются в тех семьях, которые входят в группу риска по . Хотя специалисты отмечают, что в данном случае прогноз более благоприятный. При назначении обычных лечебных мероприятий включается семейная и индивидуальная терапия, прием , модификация поведения. При острых периодах болезни рекомендована госпитализация.

Когда проявляется атипичный детский психоз?

В настоящее время установлено, что болезнь при этой форме аутизма порой не проявляется довольно длительно, в течение лет. Если аутизм имеет мягкую форму, основные симптомы, которыми отличается атипичный детский психоз, не обнаруживаются. Поэтому не удивительно, что для уточнения диагноза требуется немало времени, и все происходит с опозданием. Причем, пациенты с таким заболеванием имеют и другие нарушения. Тем не менее, их развитие выше уровня тех больных, кто болеет классическим аутизмом. В то же время существуют признаки, которые можно назвать общими. Это прежде всего нарушения, имеющиеся в области социального взаимодействия.

Симптоматика имеет различную степень выраженности, и имеет своеобразный характер. Например, некоторые дети к взаимодействию с окружающими испытывают полное равнодушие. Другие, как полная противоположность, стремятся к общению. Но при этом они не знают, каким образом можно его правильно построить. При атипичном детском психозе у пациентов часто обнаруживаются проблемы, связанные с овладением языком, к тому же иногда они не понимают окружающих. Очень заметно, что словарный запас больного ограничен, и возрасту явно не соответствует. Каждое слово больным понимается лишь в прямом значении.

Третий этап – диагностика развития: проводится психологами и педагогами, направлена на выявление индивидуальных особенностей ребенка, характеристику его коммуникативных возможностей, познавательной деятельности, эмоционально-волевой сферы.

Большой научно-исследовательский и научно-практический интерес во всем мире вызывает комплекс методик PEP (Psychoeducation Profile), предложенный американскими учеными E. Schopler и R. Reichler с соавторами в 1979 году. В настоящее время используется PEP-3 . Данная методика создавалась и предназначена для оценки особенностей развития детей с аутистическими расстройствами. В указанной методике наряду с количественной бальной оценкой предусмотрена и качественная оценка различных сфер психической деятельности ребенка с аутистическими расстройствами или умственной отсталостью. Психологообразовательный тест применяется для динамической оценки сформированности психических функций, наличия когнитивных нарушений и выраженности патологических сенсорных знаков. Шкала PEP, разработанная специально для оценки психического возраста и развития детей с аутистическими расстройствами, умственным недоразвитием, позволяет определить степень зрелости 7 когнитивных сфер и параметров психической деятельности ребенка: подражания, восприятия, тонкой моторики, крупной моторики, зрительно-двигательной координации, когнитивных представлений, вербальной сферы. Наряду с указанной оценкой, РЕР позволяет оценить выраженность аутистических расстройств по 5 аутистическим сферам: аффект, взаимоотношения, использование материала, сенсорные модели, особенности речи. Общий балл, полученный в результате выполнения 12 субшкал РЕР, отражает когнитивное (познавательное, интеллектуальное) развитие и возможности социальной адаптации, коммуникации у больных с аутистическими расстройствами (Schopler E., Reichler R., Bashford A., Lansing M., Marcus L.,1988).

Экспериментально-психологическое (патопсихологическое) исследование дает информацию об индивидуально-психологических свойствах и психическом состоянии больного с РАС, которые необходимы для уточнения диагноза и подбора психотерапевтической тактики. Используются шкалы измерения интеллекта Векслера (оригинальный вариант WISC-IV, и его отечественные модификации для детей от 5 лет до 15 лет 11 месяцев и для дошкольников от 4 до 6,5 лет).

Для исследования когнитивных функций используют изучение памяти: 10 слов (или 5, 7 в зависимости от возраста и особенностей ребенка), парные ассоциации, методики на тактильную и стереогностическую память; для исследования внимания применяют шифровку, таблицы Шульте (в соотвествующем возрасте); для исследования мышления включают малую предметную классификацию, геометрическую классификацию, пересечение классов, включение подкласса в класс, конструирование объектов, кубики Кооса и др.; для исследования восприятия (зрительного) - фигуры Липера, идентификацию формы, перцептивное моделирование, разрезные предметные картинки.

Для исследования эмоций и личности употребляют графические пробы (рисунок себя, семьи, РНЖ и др. варианты), сюжетные картинки, моделирующие житейские ситуации, распознавание мимической экспрессии основных эмоций человека (горе, радость, удовльствие, неудовольствие, испуг, гнев, печать), распознавание эмоционально выразительных движений, поз и жестов.

Нейропсихологическое диагностическое исследование

Направлено на выявление отклонений высших психических функций с анализом сформированности т.н. регуляторных функций (программирования, регуляции и контроля). Это позволяет провести оценку когнитивной деятельности ребенка и разработать индивидуальную программу коррекции.

Инструментальные исследования

В числе параклинических методов при мультидисциплинарном подходе к изучению РАС, широко используется электроэнцефалография (ЭЭГ) . У больных детей как с синдромальными, так и не синдромальными (в том числе психотическими) формами РАС есть определённые паттерны ЭЭГ, закономерно изменяющиеся по мере развития болезни и коррелирующие с особенностями клинических состояний . Это позволило выделить своеобразные ЭЭГ-маркеры некоторых форм РАС, которые используются для дифференциально-диагностических уточнений. Несмотря на нозологическую неспецифичность ЭЭГ, с её помощью можно обнаруживать связь определённых изменений в электрической активности мозга с клинической симптоматикой, устанавливать степень их патогенетической значимости для решение вопросов диагностики, прогноза, подбора терапии.

Доступный и не дорогостоящий метод ЭЭГ, введенный в стандарты оказания амбулаторной и стационарной помощи, позволяет не только обнаруживать эпилептическую активность, но и оценивать уровень зрелости и функциональной активности мозга. Иногда, особенно у детей с нарушениями психического развития, функциональные характеристики ЭЭГ могут быть более информативными, чем результаты МРТ или ПЭТ исследований, нередко не подтверждающие аномалий развития мозга.

Методы нейровизуализации: компьютерная томография, магнитно-ядерно-резонансное исследование проводятся по показаниям.

Биологические маркеры (тест-системы), наряду с клиническими и патопсихологическими данными, вносят весомый вклад в решение вопросов диагностики, подбора индивидуальной терапии, мониторинга состояния пациентов.

КЛИНИКА И ТИПОЛОГИЯ РАС

Синдром Каннера (F84.0)

Классический детский аутизм – синдром Каннера (СК) проявляется с рождения в форме асинхронного дезинтегративного аутистического дизонтогенеза с неполным и неравномерным созреванием высших психических функций, неспособностью к формированию общения и характеризуется наличием «триады» основных областей нарушений: недостатком социального взаимодействия (отрешенностью, отторжением, скудностью зрительного контакта, отсутствием адекватных реакций на эмоции других людей), недостатком взаимной коммуникации, а также наличием стереотипных регрессивных форм поведения.

Рецептивная и экспрессивная речь развиваются с задержкой: отсутствует жестикуляция, гуление и лепет бедные. В экспрессивной речи первые слова (в форме эхолалий, повторов последних и первых слогов слов) появляются на втором - четвертом году жизни, сохраняются в последующие годы. Больные произносят их напевно, то четко, то смазано. Словарный запас пополняется медленно, после трех-пяти лет отмечаются короткие фразы-штампы, преобладает эгоцентрическая речь. Больные СК не способны к диалогу , пересказу, не используют личные местоимения. Коммуникативная сторона речи практически отсутствует.

Недостаток взаимной коммуникации проявляется в отсутствии игры-имитации, творческой игры со сверстниками.

Крупная моторика угловатая с двигательными стереотипиями, атетозоподобными движениями, ходьбой с опорой на пальцы ног, мышечной дистонией. Эмоциональная сфера не развивается или развивается с большой задержкой, отсутствует реакция оживления на попытки родителей взять их на руки (при выраженном симбиозе с матерью), не формируется различение своих и чужих. Комплекс оживления возникает спонтанно, в рамках аутистических интересов, и проявляется общим двигательным возбуждением.

Нарушена инстинктивная деятельность в форме пищевого поведения, инверсии цикла «сон – бодрствование». Психическая деятельность обеднена, стереотипна с симптомами тождества и отсутствием подражания. У пациентов не формируется абстрактное мышление. У больных СК, при выраженном отставании в развитии высших психических функций, отмечается диссоциация, дезинтеграция внутри отдельных сфер психической деятельности.

Течение болезни, исход. Аутизм в тяжелой форме сохраняется на протяжении жизни, останавливает психическое развитие ребенка. Послабление аутистической симптоматики отмечается во втором (6-8 лет) отставленном критическом возрастном периоде (тогда возможна небольшая положительная динамика в развитии речи, мелкой моторики). Когнитивные нарушения отмечаются с периода младенчества, к пубертатному возрасту интеллект в 75 % случаев снижен (IQ Отсутствие выраженных позитивных (продуктивных) симптомов, явной прогредиентности в течение болезни служит основанием для диагностики эволютивно-процессуального синдрома Каннера в круге «первазивных расстройств развития».

Распространенность синдрома Каннера 2: 10 000 детского населения.

Инфантильный психоз (F84.02)

При детском инфантильном психозе (ИП) манифестные приступы с ведущей кататонической симптоматикой возникают в первые 3 года жизни ребенка, на фоне диссоциированного дизонтогенеза или нормального развития. Кататонические расстройства (КР), коморбидные с РАС (DSM-V,2013), занимают ведущее место в приступе, носят у большей части больных генерализованный гиперкинетический характер (бег по кругу, вдоль стены, из угла в угол, подпрыгивания, раскачивания, карабканье наверх, атетоз, потряхивания кистями, ходьба с опорой на пальцы ног, изменчивый мышечный тонус). У них выражены вегетативные реакции, потливость. Моторное возбуждение сопровождается негативизмом. Дети не нуждаются в общении с окружающими, родными и близкими, часто «сохраняют собственную территорию», при вмешательстве - возникают тревога, агрессия, плач, отторжение коммуникации. Речь смазанная, эгоцентрическая, бессвязная, с персеверациями, эхолалией. Выраженность аутизма в манифестном приступе в среднем по шкале CARS составляет 37,2 балла (нижняя граница тяжелого аутизма). Сочетание кататонических нарушений с аутизмом при ИП приостанавливает физиологическое (онтогенетическое) развитие ребенка на протяжении приступа, способствует формированию задержки психического развития. Продолжительность манифестных приступов 2-3 года.

В ремиссии дети не могут усидеть на месте, бегают, прыгают, крутятся на стуле во время занятий. Обращают на себя внимание моторная неуклюжесть (нарушение соразмеренности движений, расстройства ритма и темпа в сложных движениях, организации движений в пространстве). Избыточная однообразная двигательная активность у пациентов сочетается с нарушениями внимания: легкой отвлекаемостью или чрезмерной сосредоточенностью, «застреваемостью» внимания. На данном этапе течения болезни больным в трети случаев ошибочно ставят диагноз: «Синдром дефицита внимания и гиперактивности» (СДВГ, DSM-5).

Больным свойственны также стереотипные влечения (удерживание стула, мочеиспускания, особенности пищевого поведения с фиксацией на определенных видах пищи). В ходе проведенной абилитации у больных к 7-9 годам гиперкинетический синдром (с преобладанием гиперактивности и импульсивности) купируется, преодолевается задержка психического развития. Только при эмоциональном напряжении возникает мимолетный «комплекс оживления» с повторяющимися стереотипными движениями, который удается прервать замечанием, переключить пациента на другие виды движений. У больных сохраняются проблемы в самостоятельной организации и планировании времяпрепровождения. При отсутствии помощи со стороны, нарушено социальное взаимодействие. Пациенты испытывают трудности коммуникации, в построении полноценного диалога. У части больных сохраняется снижение интереса к социальным взаимосвязям, попытки завести друзей выглядят странными и обычно заканчиваются неудачей. В пубертатном возрасте больные тяготятся отсутствием товарищей.

При манифестации инфантильного психоза полиморфными приступами кататонические расстройства кратковременные и отмечаются только на высоте манифестного приступа.

Течение заболевания, исход. Сформировавшаяся в период манифестного приступа диссоциированная задержка психического развития в большинстве наблюдений смягчается, и преодолевается на фоне абилитации. IQ у всех больных > 70. Аутизм утрачивает позитивную составляющую и уменьшался в среднем до 33 баллов (легкий/умеренный по шкале CARS). При высокофункциональном аутизме он не определялся с помощью шкалы CARS. У больных развивается эмоциональная сфера, преодолевается задержка в развитии, сохраняется легкий когнитивный дизонтогенез. Возрастной фактор и фактор развития (положительные тенденции онтогенеза), реабилитация способствуют благоприятному исходу в 84% случаев («практическое выздоровление» – в 6%; «высокофункциональный аутизм» – в 50%, регредиентное течение – в 28%). Нозология – детский аутизм, инфантильный психоз.

Распространенность ИП достигает 30–40 на 10 000 детского населения.

Атипичный аутизм (F84.1)

В МКБ-10 впервые сформулировано понятие «атипичного» аутизма, которому в последние 10-15 лет придается большое значение. К атипичному аутизму в детском возрасте относится большинство наиболее тяжелых форм аутизма при разных нозологиях, в структуре которых аутизм нередко выступает как психотическая составляющая (Башина В.М., Симашкова Н.В., Якупова Л.П., 2006; Симашкова Н.В., 2006; 2013; Gillberg С., Hellgren L., 2004 и др.).

В прилагающихся к МКБ-10 исследовательских диагностических критериях сказано, что «аутизм может быть атипичным по возрасту начала (F84.10) и по феноменологии (F84.11). В атипичный аутизм (АА) включены психотические (атипичный детский психоз) и непсихотические (умеренная умственная отсталость с аутистическими чертами) варианты.

1. АДП при начале заболевания в «атипичном возрасте» - после 3 лет. Клиническая картина близка к описанному ранее детскому инфантильному аутизму.

2. АДП с атипичной симптоматикой - с началом в первые 5 лет жизни, отсутствием полной клинической картины детского аутизма, сходством клинической картины психозов при разных нозологиях (шизофрении, УМО, синдроме Ретта и др.).

3. Синдромальные непсихотические формы АА, коморбидные с УМО, хромосомного генеза при синдроме Мартина-Белл, синдроме Дауна, Вильямса, Ангельмана, Сотоса и ряде других; обменного происхождения (при фенилкетонии, туберозном склерозе и других).

При атипичном детском психозе эндогенном (F84.11 ) манифестные регрессивно-кататонические приступы возникают на фоне аутистического дизонтогенеза или нормального развития на 2-5-м году жизни. Начинаются с углубления аутистической отрешенности вплоть до «крайне тяжелого» аутизма (52,8 баллов по шкале CARS). Ведущим является регресс высших психических функций: речи, моторики (с частичной утратой ходьбы), навыков опрятности, пищевым поведением (вплоть до поедания несъедобного), регрессом игры. Кататонические нарушения возникают вслед за негативными (аутистическими и регрессивными). Находясь большую часть дня в движении, часть больных ложатся на короткое время на пол, кресла, «замирают», затем вновь продолжают движения. В кистях рук отмечаются однообразные движения древнего архаического рубро-спинального и стриопалидарного уровня: «моющего», складывающего, потирающего типа, битье по подбородку, взмахи руками как крыльями. Калейдоскоп их столь велик, что поведенческие фенотипы часто меняются и неотличимы при разных нозологиях. Регресс, кататония, тяжелый аутизм останавливают психическое развитие ребенка. Длительность приступов АДП - 4,5-5 лет.

Течение болезни и исход. Течение болезни в 80% прогредиентное, злокачественное. Ремиссии при АДП эндогенном низкого качества, с сохранением тяжелого аутизма (42,2 балла), когнитивного дефицита. Кататонические двигательные стереотипии проходят сквозным симптомом на протяжении болезни в форме подкорковых протопатических двигательных стереотипий. Абилитация малорезультативна. Статистически достоверно улучшается крупная моторика (навык ходьбы). Собственная речь не формируется, у трети больных развивается эхо-речь. Мышление остается конкретным, абстрактные формы познания не доступны, эмоциональная сфера не развивается. Бред и галлюцинации у больных не появляются в детстве, а олигофреноподобный дефект сложно отличить от псевдоорганического, спустя 3-4 года от начала течения болезни. В 30% случаев больные АДП обучаются по коррекционной программе VIII вида, остальные - адаптированы к пребыванию в семье или помещены в интернаты социальной защиты. Атипичный детский психоз по критериям МКБ-10 шифруют в рубрике «общих нарушений психологического развития» со снижением интеллекта (F84.11). Отрицательная динамика в течение болезни, нарастание когнитивного дефицита позволяют допустить постановку диагноза злокачественной детской шизофрении (F20.8хх3) - культуральный аспект РФ (МКБ-10,1999). В США детскую шизофрению крайне редко ставят до 14 летнего возраста, в Европе - ранее 9 лет. В МКБ-10 (1994) детская форма шизофрении не выделена, дифференциальный диагноз детской шизофрении с атипичным детским психозом по-прежнему актуален во всем мире. Диагноз ДШ следует ставить уже на этапе манифестного регрессивно-кататонического психоза не опасаясь «стигмы в психиатрии».

Психотические синдромальные формы атипичного аутизма со снижением интеллекта (F84.11, F70) имеют фенотипически универсальную клиническую картину и в кататоно-регрессивных приступах не отличаются от АДП эндогенного (проходят сходные этапы в развитии : аутистический – регрессивный - кататонический). Различаются они фенотипически набором двигательных стереотипий: подкорковых кататонических - у больных с синдромом Дауна, архаических кататонических стволовых - у больных АДП при синдроме Ретта и Мартина-Белл. Объединяет их нарастание астении с этапа «регресса», сохранение характерных стереотипий в течение жизни.

Синдромальные непсихотические формы АА, коморбидные с УМО или «умственная отсталость с чертами аутизма» прослеживается при выделенных генетических синдромах (Мартина-Белл, Дауна, Вильямса, Ангельмана, Сотоса и др.) и болезнях обменного происхождения (фенилкетонии, туберозном склерозе и др.), при которых аутизм коморбиден с УМО (F84.11, F70) .

Данных о распространенности атипичного аутизма в целом в медицинской литературе нет.

Синдром Ретта (F84.2)

Верифицированное дегенеративное моногенное заболевание, обусловленное мутацией в гене-регуляторе МеСР2, который находится на длинном плече хромосомы Х (Xq28) и ответственен за 60-90% случаев СР. Классический СР начинается на 1-2 году жизни с пиком манифестации в 16-18 месяцев и проходит в своем развитии ряд стадий:

В I «аутистической» (продолжительностью 3-10 месяцев) появляется отрешенность, нарушается познавательная активность, останавливается психическое развитие.

Во II стадии – «быстрого регресса» (от нескольких недель до нескольких месяцев) на фоне усиления аутистической отрешенности в кистях рук возникают движения древнего, архаического уровня - «моющего» типа, потирающего вида; наблюдается регресс в деятельности всех функциональных систем; замедление роста головы.

III стадия «псевдостационарная» (до 10 лет и более). Аутистическая отрешенность ослабевает, частично восстанавливаются коммуникация, понимание речи, произношение отдельных слов. Сохряняются регрессивные кататонические стереотипии. Любая деятельность носит кратковременный характер, больные легко истощаются. В 1/3 случаев возникают эпилептические приступы.

IV стадия – «тотальной деменции» характеризуется преимущественно неврологическими расстройствами (спинальная атрофия, спастическая ригидность), полной утратой ходьбы.

Течение болезни, исход: неблагоприятное в 100% случаев, нарастает когнитивный дефицит. Смерть наступает в разные сроки (чаще через 12-25 лет после начала заболевания).

Распространенность СР : 1 на 15 000 детей в возрасте от 6 до 17 лет (орфанное заболевание).

Другие дезинтегративные расстройства детского возраста, синдром Геллера (F84.3)

Деменция Геллера представляют собой утрату или прогрессирующее ухудшение речи, интеллектуальных, социальных и коммуникативных способностей в детстве. Проявляется в возрасте 2-4 лет. Для детей характерны повышенная раздражительность, уход в себя. Их речь становится непонятной, отмечаются нарушения памяти и восприятия, тревожные настроения или агрессивность. Больные не ориентируются в социальных ситуациях, часто утрачивают приобретенные ранее навыки опрятности; у них наблюдаются стереотипные движения. В результате регресса в поведении и нарушении коммуникативной функции возникает предположение о детском аутизме. Постепенно развивается полная клиническая картина деменции.

Несмотря на выраженную деменцию, черты лица у пациентов не становятся грубыми. В целом расстройство носит прогредиентный характер. Распространенность синдрома Геллера: 0,1: 10 000 детского населения (орфанное заболевание).

Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (F84.4) в стречаются также крайне редко (менее 1: 10 000 детского населения), относится к орфанным заболеваниям.

Синдром Аспергера (F84.5)

Эволютивно-конституциональный синдром Аспергера формируется с рождения, но диагностируется у больных обычно в ситуациях интеграции в социум (посещение детского сада, школы).

Пациенты имеют отклонения в двухсторонних социальных коммуникациях, в невербальном поведении (жесты, мимика, манеры, зрительный контакт), не способны к эмоциональному сопереживанию. У них наблюдается раннее речевое развитие, богатый речевой запас, хорошее логическое и абстрактное мышление. Больным с СА свойственны оригинальные идеи. Коммуникативная сторона речи страдает, они говорят тогда, когда хотят, не слушают собеседника, нередко ведут беседу с самим собой, для них типичны своеобразные отклонения интонационного оформления речи, необычные речевые обороты.

Больные с СА стремятся, но не умеют устанавливать контакты со сверстниками и людьми более старшего возраста, не соблюдают дистанции, не понимают юмора, реагируют агрессий на насмешки, не способны к эмоциональному сопереживанию.

Выраженные нарушения внимания, моторная неуклюжесть, дисгармония в развитии, плохая ориентировка в людях, в социуме, бесцеремонность в реализации своих желаний приводят к тому, что они легко становятся объектом насмешек, вынуждены менять школу, несмотря на хороший интеллект. Мономанический стереотипный интерес к специфическим областям знаний, односторонние узко специфические интересы при направленном обучении могут лечь в основу будущей специальности, способствуют социализации.

Течение болезни, исход. К 16–17 годам аутизм смягчается, в 60% формируется шизоидная личность с сензитивными чертами характера. Больные успешны в выбранной по интересам специальности; к 30-40 годам создают семью.

У 40% больных СА возможно утяжеление состояния в кризовые периоды развития с присоединением фазно-аффективных, обсессивных расстройств, маскированных психопатоподобными проявлениями, которые купируются при своевременной и эффективной фармакотерапии, реабилитации без дальнейшего углубления личностного своеобразия.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Дифференциальный диагноз расстройств аутистического спектра следует проводить прежде всего внутри группы РАС, а затем дифференцировать с другими нозологиями, используя при этом возможности современного клинико-биологического подхода. Классический эволютивно-процессуальный детский аутизм -синдром Каннера- следует дифференцировать с эволютивно-конституциональным синдромом Аспергера. Похожие по типу дизонтогенеза (носящего в обоих наблюдениях дезинтегративный, диссоциированный характер), они отличатся прежде всего по времени верификации начала заболевания, в сферах речевого и интеллект-го развития, а также в особенностях двигательной сферы (см. табл. 1).

Таблица № 1. Клиническая дифференциация эволютивного аутизма

Синдром Аспергера		Синдром Каннера
Аутизм	Легкий/средний; с годами смягчается, сохраняется социальная неуклюжесть	Аутизм в тяжелой форме сохраняется на протяжении жизни, изменяет психическое развитие
Речь	Раннее развитие грамматически и стилистически правильной речи	Больные поздно начинают говорить, речь не выполняет коммуникативной функции (эхолалии) и в 50% плохо азвита
Моторика	Моторная неуклюжесть	Крупная моторика угловатая с двигательными стереотипиями, а атетозоподобными движениями, ходьбой с опорой на пальцы ног, мышечной дистонией
Интеллект	Высокий или выше среднего. Больные обучаются по общеобразовательной программе, получают высшее образование. После 35-40 лет создают семью.	Когнитивные нарушения с рождения. К пубертатному возрасту интеллект диссоциированно снижен (IQ Обучаются по коррекционной программе VIII вида.

С параклинических позиций эти два вида непсихотического аутизма также различаются. У больных СА основным нейрофизиологическим маркером является доминирование альфа-ритма более высокой частоты, чем в норме. На ЭЭГ у больных СК отмечается задержка в формировании альфа-ритма, что отчетливо прослеживается в младшем возрасте. По мере взросления у больных СК параметры ЭЭГ нормализуются.

Патопсихологические показатели при синдроме Аспергера носят диссоциативный характер в рамках невыраженного когнитивного дизонтогенеза; при синдроме Каннера имеет место отчетливый когнитивный дефицит.

Самая большая группа аутизма в детстве представлена так называемым детским аутизмом (процессуального генеза), согласно отечественной классификации, детским и атипичным аутизмом, по МКБ-10 (WHO, 1994) В этих случаях речь идет о ранней детской шизофрении с началом до 3 лет и в возрасте между 3 и 6 годами или инфантильном психозе с началом до 3 лет, атипичном детском психозе с началом между 3 и 6 годами жизни ребенка. При этом сразу же обращает на себя внимание дихотомическое определение всех видов аутизма и как аутизма, и одновременно как психоза. Чтобы понять истоки подобного подхода к верификации аутизма в детстве, необходимо вкратце остановиться на истории разработки этой проблемы в детской психиатрии. Некоторую очерченность описания психозов у детей приобретают к последней четверти XIX столетия. Эволюционные идеи Ч. Дарвина и И. М. Сеченова явились основой эволюционно-онтогенетического метода в подходах к изучению психических расстройств . Maudsley первым выдвинул положение о необходимости изучения психозов в аспекте физиологического созревания личности: от простейших расстройств при психозе в детском возрасте до сложнейших — в зрелом. Развивая учение о дегенеративных психозах, французские и английские клиницисты показали возможность развития психоза у детей типа «moral insanity», психопатологические проявления которого сводились только к тяжелому нарушению поведения . Последующие десятилетия XX века определяют клинико-нозологические подходы в исследованиях психозов детского и зрелого возраста. Диагностика шизофрении в детстве становится тотальной. Идет поиск в клинике психозов этого вида у детей симптомов, сходных с таковыми у больных шизофренией зрелого возраста [Брезовский М., 1909; Бернштейн А. Н., 1912; Weichbrodt R., 1918; Voight L., 1919, и др.]. Факт сходства клинической картины шизофрении у детей, подростков и взрослых получил широкое признание в монографии A. Homburger (1926). В 40—60-х годах в работах детских клиницистов Германии и прилегающих к ней стран основное внимание уделяется изучению у детей в психозе специфики бреда, кататонических, аффективных симптомов, навязчивостей, нарушений речи . Сходные вопросы получили свое решение и в исследованиях английских, американских и отечественных психиатров, описавших кататонические, гебефренные, анэтические симптомы при шизофрении у детей [Симеон Т. П., 1929, 1948; Сухарева Г. Е., 1937; Озерецкий Н. И., 1938; Braedley С., 1941; Potter H. W., 1943; Bender L., 1947; Despert J. L., 1971]. На базе учения о дегенеративных развитиях состояния, похожие на шизофренические психозы у детей, стали рассматриваться как дегенеративные, конституциональные психозы. При этом подчеркивалась сложность их диагностики, обязательность наличия в структуре психоза кардинальных признаков шизофрении, таких как бедность чувств, деперсонализационные симптомы, деменция, расстройства поведения . Авторы, разделявшие теории психогенеза, отстаивали множественную причинность эндогенных детских психозов; основное место в их клинике отводилось «дезорганизации» личности . Классиками американской психиатрии инфантильный психоз стал определяться как симбиотический, для которого характерны задержка в становлении диады «мать — дитя», фрагментарность «эго-структуры» личности ребенка . В эти же годы эволюционно-биологические исследования в американской детской психиатрии дали возможность высказать мнение о том, что при шизофрении раннего возраста психопатологические симптомы — есть видоизмененные формы нормального поведения, сочетанные с соматоформными симптомами . Шизофренический психоз у детей, по L. Bender (1968), рассматривается преимущественно как нарушенное развитие ребенка; после работ L. Kanner (1943) — как детский аутизм . Сосуществование симптомов нарушенного развития и позитивных симптомов болезни, взаимовлияние возрастных и патогенных факторов в клинике шизофрении раннего детства широко обсуждается рядом отечественных исследователей [Юдин Т. И., 1923; Сухарева Г. Е., 1937, 1970; Ушаков Г. К., 1973; Ковалев В. В., 1982, 1985]. Разрабатывается раздел, посвященный патологии развития типа конституционального и процессуального дизонтогенеза шизофренического спектра [Юрьева О. П., 1970; Башина В. М., Пивоварова Г. Н., 1970; Ушаков Г. К., 1974; Башина В. М., 1974, 1980; Вроно М. Ш., 1975]. Выделение L . Kanner (1943) раннего детского аутизма привело к значительным изменениям в диагностике и классификации психозов в детстве. Главный вопрос, который встал перед клиницистами, заключался в том, что синдром Каннера идентичен шизофрении и есть самое раннее ее проявление, и разница между ними является только следствием разной физиологической зрелости заболевшего ребенка. А может быть, это разные заболевания? Вопрос этот остается дискутабельным до последнего времени. В работах отечественных авторов об эндогенном дизонтогенезе эта проблема в некоторой мере нашла свое решение. Оказалось возможным показать, что синдром Каннера занимает промежуточное место в континууме конституциональных и процессуальных дизонтогений шизофренического спектра [Башина В. М., Пивоварова Г. Н., 1970; Юрьева О. П., 1970; Ушаков Г. К., 1973; Вроно М. Ш., Башина В. М., 1975]. Синдром Каннера был отнесен к самостоятельному кругу дизонтогений эволютивно-процессуального происхождения. Была обоснована необходимость выделения как особого расстройства детского аутизма процессуального генеза |Башина В. М., 1980; Вроно М. Ш., Башина В. М., 1987]. Детский аутизм процессуального генеза рассматривался как расстройство, аналогичное ранней детской шизофрении. В 70—90-е годы, ранняя детская шизофрения и инфантильный психоз в преобладающем числе работ стали рассматриваться в круге дегенеративных конституциональных, симбиотических психозов, детского аутизма. В классификации МКБ-10 (1994) понимание детского аутизма вышло за рамки синдрома Каннера и стало шире. К детскому аутизму как виду обособленного расстройства отнесены такие расстройства развития, как синдром Каннера, инфантильный аутизм, аутистическое расстройство, а также инфантильный психоз (или ранняя детская шизофрения в нашем понимании, с началом от 0 до 3 лет). К атипичному аутизму причислили атипичный детский психоз с началом в возрасте 3—6 лет, в нашем понимании — приступообразно-прогредиентная детская шизофрения. Опираясь на клинико-нозологические подходы при квалификации психозов и разных видов дизонтогений в детстве, мы считаем обоснованным выделять синдром Каннера как эволютивно-процессуальное расстройство и детский аутизм процессуального генеза, т. е. детскую шизофрению. Чем объясняется такая позиция? Наличие в психозе эндогенного генеза в детстве не только позитивных психопатологических симптомов, но и нарушения развития, одинаковая значимость этих двух рядов расстройств, наличие симптомов аутизма служат основанием верификации детского аутизма процессуального генеза, т. е. сохранения именно дихотомического подхода, что очень важно. В такой верификации мы видим и деонтологический аспект. Диагностика этого рода дает возможность на раннем возрастном этапе ребенка избежать грозного диагноза шизофрении. Это служит основой для надежды на положительные физиологические возможности онтогенеза. Вместе с тем такая двойная диагностика дает понять клиницисту, что речь идет о текущем процессе со всеми вытекающими отсюда последствиями, знание которых необходимо и при подборе лечения, реабилитации, прогнозирования.

К собственно детскому аутизму относятся аутистическое расстрой-ство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера.
Первые описания этого расстройства были сделаны Henry Maudslcy (1867). В 1943 г. Leo Kanner в труде «Аутистические рас-стройства аффективного общения» дал отчетливое описание этого синдрома, назвав его «инфантильным аутизмом».

Этиология и патогенез

Причины детского аутизма до конца не известны.

Существует ряд клинически и экспериментально подтвержденных гипотез об этиопатогенезе расстройства.

1) Слабость инстинктов и аффективной сферы

2) информационная блокада, связанная с расстройствами воспри-ятия;

3) нарушение переработки слуховых впечатлений, ведущее к бло- каде контактов;

4) нарушение активирующего влияния ретикулярной формации ствола мозга;

5) нарушение функционирования лобно-лимбического комплек- са, ведущее к расстройству мотивации и планирования поведения;

6) искажения обмена серотонина и функционирования еротонин- эргических систем мозга;

7) нарушения парного функционирования полушарий головного мозга.

Наряду с этим существуют психологические и психоаналитичес- кие причины расстройства. Существенную роль играют генетичес-кие факторы, так как в семьях, страдающих аутизмом, данное забо- левание встречается чаще, чем среди населения в целом. Аутизм в какой-то мере связан с органическим мозговым расстройством (час- то в анамнезе сведения об осложнениях в период внутриутробного развития и при родах), корреляция с эпилепсией в 2% случаев (по некоторым данным, в общей детской популяции эпилепсии в 3,5%). У некоторых больных выявлены диффузные неврологические ано- малии - «мягкие признаки». Специфические нарушения ЭЭГ отсут- ствуют, но обнаружена различная ЭЭГ патология у 10-83% аутич- ных детей.

Распространенность

Распространенность детского аутизма составляет 4-5 случаев на 10000 детей. Преобладают перворожденные мальчики (в 3-5 раз чаще, чем девочки). Но у девочек аутизм имеет более тяжелое тече- ние, и, как правило, в этих семьях уже встречались случаи с когни- тивными нарушениями.

Клиника

В своем первоначальном описании Kanner выделил основные признаки, которые используются до настоящего времени.

- Начало расстройства в возрасте до 2,5-3 лет, иногда после периода нормального развития в раннем детстве. Обычно это краси- вые дети с как будто прорисованным карандашом задумчивым, сон-ным, отрешенным лицом - «лицо принца».

- Аутистическое одиночество - неспособность устанавливать теплые эмоциональные взаимоотношения с людьми. Такие дети не отвечают улыбкой на ласки и проявления любви родителей. Им не нравится, когда их берут на руки или обнимают. На родителей они реагируют не больше, чем на других людей. Одинаково ведут себя с людьми и неодушевленными предметами. Практически не выявляют тревоги при разлуке с близкими и в незнакомой обстановке. Типич-ным является отсутствие глазного контакта.

- Расстройство навыков речи. Речь часто развивается с задерж- кой или не возникает вообще. Иногда она нормально развивается до 2-летнего возраста, а затем частично исчезает. Аутичные дети мало используют категории «значения» в памяти и мышлении. Некоторые дети производят шум (щелчки, звуки, хрипы, бессмысленные слоги) в стереотипной манере при отсутствии желания в общении. Речь обыч- но построена по типу немедленных или задержанных эхолалий или в виде стереотипных фраз вне контекста, с неправильным использова- нием местоимений. Даже к 5-6 годам большинство детей называет себя во втором или третьем лице или по имени, не используя «Я».

- «Навязчивое желание однообразия». Стереотипное и ритуаль- ное поведение, настаивание на сохранении всего в неизмененном виде и сопротивление переменам. Они предпочитают есть одну и ту же пищу, носить одну и ту же одежду, играть повторяющиеся игры. Де- ятельность и игра аутичных детей характеризуются ригидностью, повторяемостью и монотонностью.

- Типичны также причудливое поведение и манерность (напри- мер, ребенок постоянно кружится или раскачивается, теребит свои пальцы или хлопает в ладоши).

- Отклонения в игре. Игры чаще стереотипны, не функциональ- ны и не социальны. Преобладает нетипичное манипулирование иг- рушками, отсутствуют воображение и символические черты. Отме- чено пристрастие к играм с неструктурированным материалом - пес- ком, водой.

- Атипичные сенсорные реакции. Аутичные дети отвечают на сенсорные стимулы либо чрезвычайно сильно, либо слишком слабо (на звуки, боль). Они избирательно игнорируют на обращенную к ним речь, проявляя интерес к неречевым, чаще механическим звукам. Болевой порог чаще понижен, или отмечается атипичная реакция на боль.

При детском аутизме могут наблюдаться и другие признаки. Вне- запные вспышки гнева, или раздражения, или страха, не вызванные какими-либо очевидными причинами. Иногда такие дети либо гипер- активны, либо растеряны. Поведение с самоповреждением в виде уда- ров головой, кусания, царапания, вырывания волос. Иногда отмеча-ются нарушения сна, энурез, энкопрез, проблемы с питанием. В 25% случаев могут быть судорожные припадки в предпубертатном или пубертатном возрасте.

Первоначально Kanner полагал, что умственные способности у детей с аутизмом нормальны. Однако около 40% детей с аутизмом имеют IQ ниже 55 (тяжелая умственная отсталость); 30% - от 50 до 70 (легкая отсталость) и около 30% имеют показатели выше 70. У некоторых детей обнаруживаются способности в какой-либо опреде- ленной сфере деятельности - «осколки функций», несмотря на сни-жение других интеллектуальных функций.

Диагностика

Критерии:

1) невозможность устанавливать полноценные отношения с людь- ми с начала жизни;

2) крайняя отгороженность от внешнего мира с игнорированием средовых раздражителей до тех пор, пока они не становятся болез- ненными;

3) недостаточность коммуникативного использования речи;

4) отсутствие или недостаточность зрительного контакта;

5) страх изменений в окружающей обстановке («феномен тожде- ства» по Kanner );

6) непосредственные и отставленные эхолалии («грамофонная поп угайная речь» по Kanner );

7) задержка развития «Я»;

8) стереотипные игры с неигровыми предметами;

9) клиническое проявление симптоматики не позднее 2-3 лет. При использовании этих критериев важно:

а) не расширять содержание;

б) строить диагностику на синдромологическом уровне, а не на основе формальной фиксации наличия тех или иных симптомов;

в) учитывать наличие или отсутствие процессуальной динамики выявляемых симптомов;

г) принимать во внимание, что неспособность к установлению контакта с другими людьми создаст условия для социальной депри вации, ведущей к симптомам вторичных задержек развития и ком- пенсаторных образований.

Дифференциальная диагностика

Неполные синдромы встречаются чаще. Их необходимо отличать от психозов детского возраста, аутистической психопатии Аспсргера. Детская шизофрения редко встречается в возрасте до 7 лет. Она сопровождается галлюцинациями или бредом, судорожные припад- ки встречаются крайне редко, умственная отсталость не типична.

Следует исключать расстройства слуха. Аутистичные дети ред- ко лепечут, в то время как у глухих детей отмечается относительно нормальное лепетание до 1 года. Аудиограмма и вызванные потен- циалы указывают на значительную потерю слуха у глухих детей.

Расстройство развития речи отличается от аутизма тем, что ре- бенок адекватно реагирует на людей и способен к невербальному общению.

Умственная отсталость должна дифференцироваться с детским аутизмом, так как около 40-70% аутистичных детей страдают уме- ренной или выраженной умственной отсталостью. Основные отли чающие особенности: 1) умственно отсталые дети обычно относятся к взрослым и другим детям в соответствии со своим возрастом; 2) они используют речь, которой владеют в той или иной степени доя общения с другими; 3) у них имеет место относительно ровный про- филь задержки без «осколков» усиленных функций; 4) у ребенка с детским аутизмом речь поражается сильнее, чем другие способности.

Дезинтегративный (регрессивный) психоз (липоидоз, лейкодистрофия или болезнь Геллера) обычно начинается в возрасте от 3 до 5 лет. Заболе- вание начинается после периода нормального развития и прогрессирует в течение нескольких месяцев с развитием нарушений интеллекта, всех сфер поведения со стереотипиями и манерностью. Прогноз неблагоприятный.

3. Семейная терапия.

Необходима разноплановость, разносторонность и комплексность лечебно-реабилитационных мероприятий с единством биологических и психологических методов. Медико-педагогическая и психологичес- кая помощь наиболее продуктивна на основных этапах формирова- ния личности (до 5-7 лет).

Медикаментозное лечение.

Патогенетический эффект медикаментозных средств максимален в возрасте до 7-8 лет, после чего медикаменты оказывают симпто- матическое действие.

В настоящее время наиболее рекомендован амитриптилин как основное психотропное средство у детей дошкольного возраста (15- 50 мг/сут), длительными курсами по 4-5 мес. Некоторые исследова-тели отводят роль этиопатогенетического средства витамину В (в до- зах до 50 мг/сут). Применимы атипичные нейролептики рисперидон (рисполепт) в дозах 0,5-2 мг/сут в течение 1-2 лет. При их приеме редуцируются нарушения поведения, снижается гиперактивность, стереотипии, суетливость и замкнутость, ускоряется обучение.

Фенфлурамин, препарат с антисеротонинергическими свойства-ми, влияет на расстройства поведения и аутизм.

Транквилизаторы не оказывают влияния на патогенетические зве- нья. Они воздействуют на невротическую симптоматику. Более уме-стны бензодиазепины.

Традиционные нейролептики оказывают на клиническую карти-ну неоднозначное действие. Предпочтительны препараты без выра- женного седативного действия (галоперидол 0,5-1 мг/сут; трифта зин 1-3-мг/сут), иногда эффективны небольшие дозы неулсптила. В целом существенного и стойкого улучшения нейролептики не обес- печивают. Заместительная терапия (ноотропил, пирацетам, амина лон, пантогам, баклофен, фенибут) используется развернутыми по- вторными курсами в течение ряда лет.

Перспективы медикаментозной терапии зависят от сроков нача- ла, регулярности приема, индивидуальной обоснованности и от вклю- ченности в общую систему лечебно-реабилитационной работы.