Viens no dzīvās vielas organizācijas līmeņiem ir gēns- nukleīnskābes molekulas fragments, kurā noteikta nukleotīdu secība satur vienas pazīmes kvalitatīvās un kvantitatīvās īpašības. Elementāra parādība, kas nodrošina gēna ieguldījumu normāla organisma vitālās aktivitātes līmeņa uzturēšanā, ir DNS pašreprodukcija un tajā esošās informācijas pārnešana stingri noteiktā pārneses RNS nukleotīdu secībā.
Alēlie gēni- gēni, kas nosaka vienas un tās pašas pazīmes alternatīvu attīstību un atrodas identiskos homologo hromosomu reģionos. Tātad heterozigotiem indivīdiem katrā šūnā ir divi gēni - A un a, kas ir atbildīgi par vienas un tās pašas pazīmes attīstību. Šādus pāru gēnus sauc par alēles gēniem vai alēlēm. Jebkurš diploīds organisms, neatkarīgi no tā, vai tas ir augs, dzīvnieks vai cilvēks, satur divas jebkura gēna alēles katrā šūnā. Izņēmums ir dzimumšūnas - gametas. Mejozes rezultātā katrā gametē paliek viens homologu hromosomu komplekts, tāpēc katrā gametā ir tikai viens alēliskais gēns. Viena un tā paša gēna alēles atrodas vienā un tajā pašā vietā uz homologām hromosomām. Shematiski heterozigotu indivīdu apzīmē šādi: A/a. Homozigoti indivīdi ar šo apzīmējumu izskatās šādi: A/A vai a/a, taču tos var rakstīt arī kā AA un aa.
Homozigots- diploīds organisms vai šūna, kas satur identiskas alēles homologās hromosomās.
Gregors Mendels bija pirmais, kurš konstatēja faktu, kas liecina, ka augi ir līdzīgi izskats, var krasi atšķirties pēc iedzimtām īpašībām. Indivīdus, kas nesadalās nākamajā paaudzē, sauc par homozigotiem.
Heterozigots tiek saukti par diploīdiem vai poliploīdiem kodoliem, šūnām vai daudzšūnu organismiem, kuru gēnu kopijas homologās hromosomās attēlo dažādas alēles. Ja tiek uzskatīts, ka konkrēts organisms ir heterozigots (vai heterozigots gēnam X), tas nozīmē, ka gēnu (vai noteiktā gēna) kopijas katrā no homologajām hromosomām nedaudz atšķiras viena no otras.
20.Gēna jēdziens. Gēnu īpašības. Gēnu funkcijas. Gēnu veidi
Gene- iedzimtības strukturāla un funkcionāla vienība, kas kontrolē noteiktas pazīmes vai īpašības attīstību. Reprodukcijas laikā vecāki saviem pēcnācējiem nodod gēnu kopumu.
Gēnu īpašības
Alēliskā eksistence – gēni var pastāvēt vismaz divās dažādās formās; Attiecīgi pārī savienotos gēnus sauc par alēļiem.
Alēlie gēni ieņem identiskas vietas homologās hromosomās. Gēnu atrašanās vietu hromosomā sauc par lokusu. Alēlie gēni ir apzīmēti ar to pašu latīņu alfabēta burtu.
Darbības specifika - noteikts gēns nodrošina ne tikai jebkuras, bet stingri noteiktas pazīmes attīstību.
Darbības dozēšana - gēns nodrošina pazīmes attīstību nevis bezgalīgi, bet noteiktās robežās.
Diskrētība – tā kā gēni hromosomā nepārklājas, principā gēns attīsta pazīmi neatkarīgi no citiem gēniem.
Stabilitāte – gēnus var nodot bez jebkādām izmaiņām vairākās paaudzēs, t.i. gēns nemaina savu struktūru, kad tiek nodots nākamajām paaudzēm.
Mobilitāte - ar mutācijām gēns var mainīt savu struktūru.
Gēnu funkcija, tā izpausme slēpjas specifiskas organisma īpašības veidošanā. Gēna vai tā kvalitatīvo izmaiņu noņemšana attiecīgi noved pie šī gēna kontrolētās pazīmes zaudēšanas vai maiņas. Tajā pašā laikā jebkura organisma pazīme ir gēna mijiedarbības rezultāts ar apkārtējo un iekšējo, genotipisko vidi. Viens un tas pats gēns var piedalīties vairāku organisma īpašību veidošanā (tā sauktā pleiotropijas parādība). Lielākā daļa pazīmju veidojas daudzu gēnu mijiedarbības rezultātā (poligēnijas fenomens). Tajā pašā laikā pat saistītā indivīdu grupā līdzīgos dzīves apstākļos viena un tā paša gēna izpausme var atšķirties pēc ekspresijas pakāpes (ekspresivitātes vai izteiksmes). Tas norāda, ka pazīmju veidošanā gēni darbojas kā neatņemama sistēma, kas stingri funkcionē noteiktā genotipiskā un vides vidē.
Gēnu veidi.
Strukturālie gēni - nes informāciju par pirmo proteīna struktūru
Regulējošie gēni - nenes informāciju par proteīna pirmo struktūru, bet regulē proteīna biosintēzes procesu
Modifikatori – spēj mainīt proteīnu sintēzes virzienu
Ģenētikā, tāpat kā jebkurā citā zinātnē, ir īpaša terminoloģija, kas paredzēta, lai izskaidrotu galvenie jēdzieni. Skolas gados daudzi no mums dzirdēja tādus terminus kā dominante, recesivitāte, gēns, alēle, homozigotiskums un heterozigotitāte, taču pilnībā nesaprata, kas aiz tiem slēpjas. Ļaujiet mums sīkāk izpētīt, kas ir homozigots, kā tas atšķiras no heterozigotas un kādu lomu tā veidošanā spēlē alēlie gēni.
Nedaudz no vispārējās ģenētikas
Lai atbildētu uz jautājumu, kas ir homozigota, atcerēsimies Gregora Mendeļa eksperimentus. Krustojot dažādu krāsu un formu zirņu augus, viņš nonāca pie secinājuma, ka iegūtais augs kaut kādā veidā mantojis ģenētisko informāciju no saviem "senčiem". Lai gan jēdziens "gēns" vēl nepastāvēja, Mendels to spēja vispārīgs izklāsts izskaidrot pazīmju pārmantošanas mehānismu. Deviņpadsmitā gadsimta vidū Mendela atklātie likumi radīja šādu apgalvojumu, kas vēlāk tika dēvēts par “gametu tīrības hipotēzi”: “Kad veidojas gameta, tikai viens no diviem alēliskajiem gēniem ir atbildīgs par šī zīme«Tas ir, no katra no vecākiem saņemam tikai vienu alēlisko gēnu, kas atbild par noteiktu pazīmi – augumu, matu krāsu, acu krāsu, deguna formu, ādas toni.
Alēlie gēni var būt dominējoši vai recesīvi. Tas mūs ļoti tuvu definē, kas ir homozigota. Dominējošās alēles spēj maskēt recesīvu, lai tas neizpaustos fenotipā. Ja genotipa abi gēni ir recesīvi vai dominējoši, tad tas ir homozigots organisms.
Homozigotu veidi
No visa iepriekš minētā mēs varam atbildēt uz jautājumu par to, kas ir homozigota: šī ir šūna, kurā par noteiktu iezīmi atbildīgie alēlie gēni ir vienādi. Alēlie gēni atrodas homologās hromosomās, un homozigota gadījumā tie var būt recesīvi (aa) vai dominējoši (AA). Ja viena alēle ir dominējoša, bet otra nav, tad tā ir heterozigota (Aa). Gadījumā, ja šūnas genotips ir aa, tad tas ir recesīvs homozigots, ja AA ir dominējošs, jo tajā ir alēles, kas ir atbildīgas par dominējošo pazīmi.
Šķērsošanas iezīmes
Krustojoties diviem identiskiem (recesīviem vai dominējošiem) homozigotiem, veidojas arī homozigota.
Piemēram, ir divi balti rododendru ziedi ar bb genotipiem. Pēc to šķērsošanas arī saņemam Balts zieds ar tādu pašu genotipu.
Varat arī sniegt piemēru ar acu krāsu. Ja abi vecāki brūnas acis un tie ir homozigoti šai pazīmei, tad viņu genotips ir AA. Tad visiem bērniem būs brūnas acis.
Tomēr homozigotu krustošanās ne vienmēr noved pie tāda organisma veidošanās, kas ir homozigots jebkurai pazīmei. Piemēram, krustojot sarkanās (DD) un baltās (dd) neļķes, var iegūt rozā vai sarkanbaltu ziedu. Rozā neļķe, tāpat kā divu krāsu neļķe, ir nepilnīgas dominēšanas piemērs. Abos gadījumos iegūtie augi būs heterozigoti ar Dd genotipu.
Homozigotu piemēri
Dabā ir diezgan daudz homozigotu piemēru. Baltās tulpes, neļķes, rododendri ir recesīvo homozigotu piemēri.
Cilvēkiem alēlisko gēnu mijiedarbības rezultātā bieži veidojas arī organismi, kas ir homozigoti kādai pazīmei, vai tā būtu ļoti gaiša āda, Zilas acis, blondi mati vai daltonisms.
Bieži sastopami arī dominējošie homozigoti, taču, ņemot vērā dominējošo pazīmju spēju maskēt recesīvās, nav iespējams uzreiz pateikt, vai cilvēks ir recesīvās alēles nesējs vai nē. Lielākā daļa gēnu, kas atbild par ģenētiskās slimības, izraisīja gēnu mutācijas un ir recesīvi, tāpēc tie parādās tikai tad, ja homologajās hromosomās nav normālas, dominējošas alēles.
Viena no nozīmīgākajām jebkura dzīva organisma īpašībām ir iedzimtība, kas ir pamatā evolūcijas procesiem uz planētas, kā arī sugu daudzveidības saglabāšana uz tās. Mazākā iedzimtības vienība ir gēns, strukturāls elements, kas ir atbildīgs par iedzimtas informācijas pārraidi, kas saistīta ar noteiktu organisma iezīmi. Atkarībā no izpausmes pakāpes dominējošā un Raksturīga iezīme Dominējošās vienības ir spēja “nomākt” recesīvās, kas izšķiroši ietekmē ķermeni, neļaujot tām izpausties pirmajā paaudzē. Tomēr ir vērts atzīmēt, ka kopā ar nepilnīgu, kurā tas nespēj pilnībā nomākt recesīvās un pārmērīgas izpausmes, kas ietver atbilstošo īpašību izpausmi formā, kas ir spēcīgāka nekā homozigotos organismos. Atkarībā no tā, kurus alēlos (tas ir, par vienas un tās pašas pazīmes attīstību atbildīgos) gēnus tas saņem no vecāku indivīdiem, izšķir heterozigotus un homozigotus organismus.
Homozigota organisma noteikšana
Homozigoti organismi ir dzīvās dabas objekti, kuriem ir divi identiski (dominējoši vai recesīvi) gēni vienai vai otrai pazīmei. Atšķirīga iezīme nākamās homozigotu indivīdu paaudzes ir to raksturu sadalījuma trūkums un to vienveidība. Tas galvenokārt izskaidrojams ar to, ka homozigota organisma genotips satur tikai viena veida gametas, kas tiek apzīmētas, ja mēs runājam par, un mazie burti, pieminot recesīvās. Heterozigoti organismi atšķiras ar to, ka tie satur dažādus alēlos gēnus un saskaņā ar to veido divus dažādi veidi gametas. Homozigotus organismus, kas ir recesīvi pret galvenajām alēlēm, var apzīmēt kā aa, bb, aabb utt. Attiecīgi homozigotiem organismiem ar dominējošām alēlēm ir kods AA, BB, AABB.
Mantojuma modeļi
Divu heterozigotu organismu šķērsošana, kuru genotipus nosacīti var apzīmēt kā Aa (kur A ir dominējošais un a ir recesīvs gēns), tiek nodrošināta iespēja ar vienādu varbūtību iegūt četras dažādas gametu kombinācijas (genotipa variants) ar a. 3:1 sadalījums fenotipā. Saskaņā ar genotipu in šajā gadījumā attiecas uz gēnu kopu, ko satur konkrētas šūnas diploīdā kopa; zem fenotipa - sistēma ārējā, kā arī iekšējās pazīmes attiecīgais organisms.
un tās īpašības
Apskatīsim modeļus, kas saistīti ar krustošanās procesiem, kuros piedalās homozigoti organismi. Tādā pašā gadījumā, ja notiek dihibrīda vai polihibrīda krustošanās, neatkarīgi no iedzimto pazīmju rakstura, sadalīšanās notiek attiecībā 3:1, un šis likums ir spēkā jebkuram skaitam to. Otrās paaudzes indivīdu krustošanās šajā gadījumā veido četrus galvenos fenotipu tipus ar attiecību 9:3:3:1. Ir vērts atzīmēt, ka šis likums ir spēkā homologiem hromosomu pāriem, kuros gēnu mijiedarbība nenotiek.
Gregors Mendels bija pirmais, kurš konstatēja faktu, ka augi, kas pēc izskata ir līdzīgi, var krasi atšķirties iedzimtas īpašības. Indivīdi, kas nesadalās nākamajā paaudzē, tiek saukti homozigota. Tiek sauktas personas, kuru pēcnācēji uzrāda rakstzīmju šķelšanos heterozigota.
Homozigozitāte - tas ir organisma iedzimtā aparāta stāvoklis, kurā homologām hromosomām ir tāda pati dotā gēna forma. Gēna pāreja uz homozigotu stāvokli izraisa recesīvo alēļu izpausmi ķermeņa struktūrā un funkcijās (fenotips), kuru ietekmi heterozigotiskā stāvoklī nomāc dominējošās alēles. Homozigotitātes pārbaude ir segregācijas neesamība dažu veidu krustošanās laikā. Homozigots organisms ražo šo gēnu tikai viena veida gametas.
Heterozigozitāte - tas ir stāvoklis, kas raksturīgs katram hibrīdorganismam, kurā atrodas tā homologās hromosomas dažādas formas(alēles) vai atšķiras gēnu relatīvajā stāvoklī. Terminu “heterozigotitāte” pirmo reizi ieviesa angļu ģenētiķis V. Beisons 1902. gadā. kad dažāda ģenētiskā vai strukturālā sastāva gametas saplūst heterozigotā. Strukturālā heterozigozitāte rodas, kad notiek vienas homologās hromosomu hromosomu pārkārtošanās; to var konstatēt mejoze vai mitoze. Heterozigozitāte tiek atklāta, izmantojot testa šķērsošanu. Heterozigotitāte parasti ir - seksuālā procesa sekas, bet var rasties mutācijas rezultātā. Ar heterozigotitāti kaitīgo un letālo recesīvo alēļu iedarbību nomāc atbilstošās dominējošās alēles klātbūtne un parādās tikai tad, kad šis gēns pāriet homozigotā stāvoklī. Tāpēc heterozigotiskums ir plaši izplatīts dabiskajās populācijās un acīmredzot ir viens no heterozigozes cēloņiem. Dominējošo alēļu maskēšanas efekts heterozigotitātē ir iemesls kaitīgo recesīvo alēļu noturībai un izplatībai populācijā (tā sauktais heterozigotais pārvadātājs). To identificēšana (piemēram, pārbaudot tēvus pēc pēcnācējiem) tiek veikta jebkura ciltsdarba un selekcijas darba laikā, kā arī veicot medicīniskās un ģenētiskās prognozes.
Audzēšanas praksē gēnu homozigotisko stāvokli sauc par " pareizi". Ja abas alēles, kas kontrolē kādu īpašību, ir vienādas, tad dzīvnieku sauc homozigota, un audzēšanā šī īpašība tiks pārmantota. Ja viena alēle ir dominējoša, bet otra ir recesīva, tad dzīvnieku sauc heterozigota, un ārēji demonstrēs dominējošu īpašību un mantojumā nodos vai nu dominējošo, vai recesīvo īpašību.
Jebkuram dzīvam organismam ir DNS (dezoksiribonukleīnskābes) molekulu sadaļa, ko sauc hromosomas. Reprodukcijas laikā dzimumšūnas kopē iedzimto informāciju ar saviem nesējiem (gēniem), kas veido spirāles formas hromosomu daļu, kas atrodas šūnu iekšpusē. Tiek saukti gēni, kas atrodas homologu hromosomu tajos pašos lokos (stingri noteiktās pozīcijās hromosomā) un nosaka jebkuras pazīmes attīstību. alēlisks. Diploīdā (dubultā, somatiskā) komplektā divas homologas (identiskas) hromosomas un attiecīgi divi gēni veic šo attīstību. dažādas zīmes. Kad viena īpašība dominē pār citu, to sauc dominējošo stāvokli un gēni dominējošs. Iezīmi, kuras izpausme ir nomākta, sauc par recesīvu. Homozigozitātes alēle Tiek saukta divu identisku gēnu (iedzimtas informācijas nesēju) klātbūtne tajā: vai nu divi dominējošie, vai divi recesīvi. Heterozigozitātes alēle tiek saukta divu dažādu gēnu klātbūtne tajā, t.i. viens no tiem ir dominējošs, bet otrs ir recesīvs. Alēles, kas heterozigotam sniedz tādu pašu jebkuras iedzimtas pazīmes izpausmi kā homozigotam, sauc. dominējošs. Alēles, kas izpaužas tikai homozigotā, bet heterozigotā ir neredzamas vai tiek nomāktas ar citas dominējošās alēles darbību, sauc par recesīvām.
Genotips - visu organisma gēnu kopums. Genotips ir gēnu kopums, kas mijiedarbojas viens ar otru un ietekmē viens otru. Katru gēnu ietekmē citi genotipa gēni un pats tos ietekmē, tāpēc viens un tas pats gēns dažādos genotipos var izpausties atšķirīgi.
Fenotips – visu organisma īpašību un īpašību kopums. Fenotips veidojas uz noteikta genotipa pamata organisma mijiedarbības ar apstākļiem rezultātā vidi. Organismi, kuriem ir vienāds genotips, var atšķirties viens no otra atkarībā no attīstības un eksistences apstākļiem.
HOMO-HETEROSIGOTI, termini, ko ģenētikā ieviesis Batesons, lai apzīmētu organismu struktūru saistībā ar jebkuru iedzimtu predispozīciju (gēnu). Ja gēns tiek saņemts no abiem vecākiem, organisms būs homozigots šim gēnam. Piem. ja reb-. nok" saņēma brūno acu krāsas gēnu no sava tēva un mātes, viņš ir homozigots brūnām acīm. Ja mēs apzīmējam šo gēnu ar burtu A, tad ķermeņa formula būs AA. Ja gēns ir saņemts tikai no viena vecāka, tad indivīds ir heterozigots. Piemēram, ja vienam vecākam ir brūnas acis, bet otram zilas, tad pēcnācēji būs heterozigoti; pēc acu krāsas. Apzīmē dominējošo brūnās krāsas gēnu caur A, zili cauri A, pēcnācējam mums ir formula Ak. Indivīds var būt homozigots gan dominējošajam gēnam (AA), un recesīvs (aa).Organisms var būt homozigots dažiem gēniem un heterozigots citiem. Piem. Abiem vecākiem var būt zilas acis, bet vienam no viņiem ir cirtaini mati, bet otram ir gludi mati. Būs pēcnācējs Aab. Divu gēnu heterozigotus sauc par diheterozigotiem. Pēc izskata homozigoti un heterozigoti ir vai nu skaidri atšķirami - nepilnīga dominēšanas gadījums (cirtaini - homozigoti dominējošam gēnam, viļņaini - heterozigoti, gludmataini - homozigoti attiecībā uz recesīvo gēnu, vai melni, zili un andalūzijas cāļi) vai atšķirami ar mikroskopiskiem un citiem pētījumiem (zirņi , heterozigoti krokainajām sēklām, atšķirami ar ne visai apaļiem graudiem) vai vispār neatšķirami pilnīgas dominēšanas gadījumā. Līdzīgas parādības ir novērotas arī cilvēkiem: piemēram. ir pamats tam uzskatīt viegla pakāpe recesīvā tuvredzība var rasties arī heterozigotiem; tas pats attiecas uz Fried-Reich ataksiju un citiem Pilnīga dominēšanas fenomens ļauj izplatīties slēptā forma letālie jeb kaitīgie recesīvie gēni, jo, ja divi indivīdi, šķietami veseli, bet satur šādu gēnu heterozigotā stāvoklī, apprecas, tad pēcnācējos parādīsies 25% dzīvotnespējīgu vai slimu bērnu (piemēram, iehthyosis congenita). No divu indivīdu laulībām, kuri ir homozigoti jebkurai pazīmei, visiem pēcnācējiem ir arī šī pazīme: piemēram, no divu genotiski kurlmēmu laulības (pazīme ir recesīva, tāpēc tai ir struktūra aa) visi bērni būs kurli un mēmi; no recesīvā homozigota un heterozigota laulības puse pēcnācēju manto dominējošo pazīmi. Ārstam visbiežāk nākas saskarties ar heterozigotu-heterozigotu (ar recesīvo slimības faktoru) un homozigotu-heterozigotu (ar dominējošu slimības faktoru) laulībām Homozigots ir dzimums, kuram ir divas identiskas dzimumhromosomas (zīdītājiem – mātīte, putniem – tēviņš). utt.). d.). Dzimums, kuram ir dažādas dzimuma hromosomas (g un y) vai tikai vienu X, sauc par heterozigotu. Termins hemizigots [ģenētikā ieviesis Lipin-cott] ir ērtāks, jo heterozigotiem jābūt struktūrai Ak, un indivīdi ar vienu hromosomu nevar būt Ak, bet ir struktūra A vai A. Hemizigotu pacientu piemēri ir vīrieši ar hemofiliju, krāsu aklumu un dažām citām slimībām, kuru gēni ir lokalizēti α hromosomā. Lit.: Bateson W., Mendeļa iedzimtības principi, Cambridge, 1913; skatīt arī literatūru Art. Ģenētika. A. Serebrovvijs.Skatīt arī:
- HOMIOTERMISKIE DZĪVNIEKI(no grieķu homoios — vienāds, identisks un therme — siltums), jeb siltasiņu (sin. homeotermiski un homotermiski dzīvnieki), tie dzīvnieki, kuriem ir regulējošais aparāts, kas ļauj uzturēt ķermeņa temperatūru aptuveni nemainīgu un gandrīz neatkarīgu...
- HOMOLOĢISKĀS SĒRIJAS, grupas organiskie savienojumi ar to pašu ķīmisko vielu funkcionē, bet atšķiras viena no otras ar vienu vai vairākām metilēna (CH2) grupām. Ja vienkāršākajā daudzu piesātināto ogļūdeņražu savienojumā - metānā, CH4, viens no...
- HOMOLOĢIJAS ORGĀNI(no grieķu ho-mologos — līdzskaņa, atbilstošs), morfoloģiski līdzīgu orgānu nosaukums, t.i. vienas izcelsmes orgāni, kas attīstās no tiem pašiem rudimentiem un atklāj līdzīgu morfolu. attiecība. Terminu “homoloģija” ieviesa angļu anatoms R. Ouens, lai...
- HOMOPLASTIJA, vai homooplastika (no grieķu homoios-like), izoplastika, bezmaksas audu vai orgānu transplantācija no viena indivīda citam tās pašas sugas indivīdam, tostarp no vienas personas uz otru. Sākt...
- HOMOSEKSUALITĀTE, nedabiska seksuāla pievilcība viena dzimuma personām. Iepriekš G. tika uzskatīts par tīri psihopatoloģisku parādību (Krafft-Ebing), un ar G. jautājumiem galvenokārt nodarbināja psihiatri un tiesu medicīnas ārsti. Tikai iekšā Nesen, paldies par darbu...
