Mājas Ortopēdija Ģenētiskā acu slimība. Ģenētiskās konsultācijas acu slimību gadījumos

Ģenētiskā acu slimība. Ģenētiskās konsultācijas acu slimību gadījumos

Līgums Nr.1
publisks piedāvājums brīvprātīgam ziedojumam

Starpreģionu sabiedriskā organizācija pārmantoto tīklenes slimību pacientu veicināšanai un palīdzības sniegšanai “Lai redzētu!” (MOO “Skatīt!”), turpmāk tekstā “Saņēmējs”, ko pārstāv prezidents Baibarins Kirils Aleksandrovičs, pamatojoties uz Hartu, ar šo aicina fiziskas un juridiskas personas vai to pārstāvjus, turpmāk tekstā “Ziedotājs” , kopā sauktas "Puses", noslēdz Brīvprātīgā ziedojuma līgumu ar šādiem noteikumiem:

1. Vispārīgi noteikumi par publisko piedāvājumu

1.1. Šis priekšlikums ir publisks piedāvājums saskaņā ar Krievijas Federācijas Civilkodeksa 437. panta 2. punktu.
1.2. Šī piedāvājuma pieņemšana (akceptēšana) ir Ziedotāja naudas līdzekļu pārskaitījums uz Saņēmēja bankas kontu kā brīvprātīgs ziedojums Saņēmēja likumā noteiktajām darbībām. Šī piedāvājuma pieņemšana no Ziedotāja puses nozīmē, ka tas ir iepazinies ar visiem šī Līguma noteikumiem par brīvprātīgu ziedojumu ar Saņēmēju un piekrīt tiem.
1.3..
1.4. Šī piedāvājuma tekstu Saņēmējs var mainīt bez iepriekšēja brīdinājuma, un tas ir spēkā no nākamās dienas pēc tā ievietošanas Vietnē.
1.5. Piedāvājums ir spēkā līdz nākamajai dienai pēc paziņojuma par Piedāvājuma atcelšanu ievietošanas Vietnē. Saņēmējam ir tiesības jebkurā laikā, nenorādot iemeslus, atcelt Piedāvājumu.
1.6. Viena vai vairāku Piedāvājuma noteikumu spēkā neesamība neizraisa visu pārējo Piedāvājuma noteikumu spēkā neesamību.
1.7. Piekrītot šī līguma nosacījumiem, Ziedotājs apliecina ziedojuma brīvprātīgo un bezatlīdzības raksturu.

2. Līguma priekšmets

2.1. Saskaņā ar šo līgumu Ziedotājs kā brīvprātīgu ziedojumu pārskaita savu skaidrā naudā uz Saņēmēja kontu, un Saņēmējs pieņem ziedojumu un izmanto to likumā noteiktajiem mērķiem.
2.2. Ziedotāja darbību veikšana saskaņā ar šo līgumu ir ziedojums saskaņā ar Civilkodeksa 582. pantu Krievijas Federācija.

3. Finansējuma saņēmēja darbības

3.1. Saņēmēja darbības galvenais mērķis ir:
visaptverošas palīdzības un atbalsta sniegšana pacientiem ar iedzimtām tīklenes slimībām, tai skaitā sociālā, psiholoģiskā un darba adaptācija, apmācība;
veicinot profilaksi, diagnostiku, ārstēšanu un pētniecību iedzimtu tīklenes slimību jomā;
valsts aģentūru un sabiedrības uzmanības piesaistīšana cilvēku ar iedzimtām tīklenes slimībām problēmām; šīs kategorijas personu un viņu ģimenes locekļu tiesību un likumīgo interešu pārstāvība un aizsardzība valsts institūcijās; Saņēmēja biedru kopējo interešu aizsardzība;
visaptverošas sadarbības attīstīšana starp sabiedriskajām organizācijām un veselības iestādēm, veicinot saiknes nostiprināšanos starp zinātni, izglītību un praksi;
starptautiskā sadarbība pacientu ar iedzimtām tīklenes slimībām aprūpes jomā;
personīgo kontaktu dibināšana, komunikācija starp Finansējuma saņēmēja biedriem, savstarpēja atbalsta un palīdzības sniegšana;
veicinot aktivitātes iedzīvotāju profilakses un veselības aizsardzības jomā, popularizējot veselīgu dzīvesveidu, uzlabojot iedzīvotāju morālo un psiholoģisko stāvokli;
humānu un mieru mīlošu sabiedrisko un valsts organizāciju iniciatīvu, starptautiskās un nacionālās attīstības projektu un programmu īstenošanas veicināšana.
Galvenie Saņēmēja darbību veidi saskaņā ar spēkā esošajiem Krievijas Federācijas tiesību aktiem ir noteikti Saņēmēja hartā.
3.2..

4. Līguma noslēgšana

4.1. Fiziskām un juridiskām personām vai to pārstāvjiem ir tiesības pieņemt Piedāvājumu un līdz ar to noslēgt Līgumu ar Labuma saņēmēju.
4.2. Piedāvājuma pieņemšanas datums un attiecīgi Līguma noslēgšanas datums ir datums, kad naudas līdzekļi tiek ieskaitīti Saņēmēja norēķinu kontā vai, attiecīgos gadījumos, Saņēmēja kontā maksājumu sistēmā. Līguma noslēgšanas vieta ir Krievijas Federācijas Maskavas pilsēta. Saskaņā ar Krievijas Federācijas Civilkodeksa 434. panta 3. punktu Līgums tiek uzskatīts par noslēgtu rakstveidā.
4.3. Līguma noteikumus nosaka Piedāvājums ar grozījumiem (tai skaitā grozījumiem un papildinājumiem), kas ir spēkā maksājuma uzdevuma izpildes dienā vai skaidras naudas iemaksas Saņēmēja kasē dienā.

5. Ziedojuma veikšana

5.1. Ziedotājs patstāvīgi nosaka brīvprātīgā ziedojuma apmēru (vienreizēju vai regulāru) un pārskaita to Saņēmējam, izmantojot jebkuru interneta vietnē norādīto maksājuma veidu saskaņā ar šī Līguma nosacījumiem. Saskaņā ar Krievijas Federācijas Civilkodeksa 582. pantu ziedojumi nav apliekami ar PVN.
5.2. Maksājuma mērķis: “Ziedojums likumā noteiktajām darbībām. PVN netiek aprēķināts” vai “Brīvprātīgs ziedojums likumā noteiktajām darbībām” vai “Brīvprātīgs ziedojums likumā noteiktajiem mērķiem”.
5.3. Finansējuma saņēmēja saņemtie ziedojumi, nenorādot konkrētu mērķi, ir novirzīti Saņēmēja likumā noteikto mērķu sasniegšanai
5.4. Ziedotājam ir tiesības izvēlēties palīdzības objektu pēc saviem ieskatiem, pārskaitot ziedojumu, norādot atbilstošu maksājuma mērķi.
5.5. Saņemot ziedojumu, kurā norādīts trūcīgās personas uzvārds un vārds, Saņēmējs nosūta ziedojumu, lai palīdzētu šai personai. Gadījumā, ja ziedojumu summa konkrētai personai pārsniedz palīdzības sniegšanai nepieciešamo summu, Finansējuma saņēmējs par to informē Ziedotājus, ievietojot informāciju mājaslapā.Saņēmējs izmanto pozitīvo starpību starp saņemto ziedojumu apjomu un nepieciešamo summu. palīdzēt konkrētajai personai Saņēmēja likumā noteiktajiem mērķiem. Ziedotājam, kurš nepiekrīt finansējuma mērķa maiņai, ir tiesības 14 kalendārās dienas Pēc šīs informācijas publicēšanas rakstiski pieprasiet naudas atmaksu.
5.6. Pārskaitot Ziedojumu, izmantojot elektronisko norēķinu sistēmu, no Ziedotāja var tikt piemērota komisijas maksa atkarībā no izvēlētā maksājuma veida (elektroniskā nauda, ​​SMS maksājumi, naudas pārskaitījumi). Ziedojumus, ko Ziedotājs pārskaitījis caur elektronisko norēķinu sistēmu, maksājumu sistēma uzkrāj sistēmas kontos, pēc tam kopējā iekasētā naudas summa noteiktā laika periodā tiek pārskaitīta uz Fonda norēķinu kontu. No pārskaitījuma uz Fonda norēķinu kontu naudas summa elektroniskā sistēma var ieturēt komisijas maksu. Fondā saņemto līdzekļu summa būs vienāda ar Ziedotāja veiktā Ziedojuma summu, atskaitot maksājumu sistēmas iekasētās maksas.
5.7. Ziedotājs var vienoties par regulāru (ikmēneša) ziedojuma norakstīšanu no bankas kartes.
Pasūtījums tiek uzskatīts par izpildītu no brīža, kad ziedojums pirmo reizi veiksmīgi norakstīts no bankas kartes.
Rīkojums par parasto debetēšanu ir spēkā līdz īpašnieka kartes derīguma termiņa beigām vai līdz Ziedotāja rakstiskam paziņojumam par pasūtījuma pārtraukšanu. Paziņojums jānosūta uz e-pasta adresi info@site vismaz 10 dienas pirms nākamā automātiskā debeta datuma. Paziņojumā jābūt šādai informācijai: uzvārds un vārds, kā norādīts uz bankas kartes; kartes, no kuras tika veikts maksājums, pēdējie četri cipari; e-pasta adrese, uz kuru saņēmējs nosūtīs apstiprinājumu par regulārā debeta pārtraukšanu.

6. Pušu tiesības un pienākumi

6.1. Saņēmējs apņemas saskaņā ar šo līgumu no Ziedotāja saņemtos līdzekļus izmantot stingri saskaņā ar spēkā esošajiem Krievijas Federācijas tiesību aktiem un likumā noteikto darbību ietvaros.
6.2. Ziedotājs dod atļauju apstrādāt un uzglabāt personas datus, ko Finansējuma saņēmējs izmanto tikai noteiktā līguma izpildei, kā arī informēt par Saņēmēja darbībām.
6.3. Piekrišana personas datu apstrādei Ziedotājam tiek sniegta uz nenoteiktu laiku Piekrišanas atsaukšanas gadījumā Saņēmējs apņemas 5 (piecu) darba dienu laikā iznīcināt vai depersonalizēt Ziedotāja personas datus.
6.4. Saņēmējs apņemas neizpaust Ziedotāja personisko un kontaktinformāciju trešajām personām bez viņa rakstiskas piekrišanas, izņemot gadījumus, kad šī informācija ir nepieciešama valdības aģentūras kuriem ir tiesības pieprasīt šādu informāciju.
6.5. No Ziedotāja saņemtais ziedojums nepieciešamības slēgšanas dēļ, daļēji vai pilnībā neiztērēts atbilstoši Ziedotāja maksājuma uzdevumā norādītajam ziedojuma mērķim, netiek atgriezts Ziedotājam, bet to pārdala Finansējuma saņēmējs patstāvīgi. citām aktuālajām programmām un finansējuma saņēmēja likumā noteiktajiem mērķiem.
6.6. Saņēmējam pēc Ziedotāja pieprasījuma (e-pasta vai parastas vēstules veidā) ir pienākums sniegt Ziedotājam informāciju par Ziedotāja veiktajiem ziedojumiem.
6.7. Finansējuma saņēmējs neuzņemas nekādas citas saistības pret Ziedotāju, izņemot saistības, kas noteiktas šajā Līgumā.

7. Citi nosacījumi

7.1. Ja starp Pusēm rodas strīdi un nesaskaņas saskaņā ar šo līgumu, tie, ja iespējams, tiks risināti sarunu ceļā. Ja strīdu nav iespējams atrisināt sarunu ceļā, strīdus un domstarpības var atrisināt saskaņā ar spēkā esošajiem Krievijas Federācijas tiesību aktiem tiesās Saņēmēja atrašanās vietā.

8. Sīkāka informācija

SAŅĒMĒJS:
Starpreģionu sabiedriskā organizācija pārmantoto tīklenes slimību pacientu veicināšanai un palīdzības sniegšanai “Lai redzētu!”

Juridiskā adrese: 127422, Maskava, Dmitrovska proezd, ēka 6, ēka 1, dzīvoklis 122,

OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Ātrumkārba 771301001

Bērni ir aizkustinoši un neaizsargāti radījumi. Tas ir īpaši grūti, ja viņi ir slimi. Diemžēl bērnus no dažām slimībām ir gandrīz neiespējami pasargāt, savukārt citas slimības var novērst. Lai bērniem pēc pārciestām slimībām nebūtu nekādu seku, nekavējoties jāpamana, ka kaut kas nav kārtībā, un jākonsultējas ar ārstu.

Redzes problēmas bērniem

Redzes kvalitātes pasliktināšanās ir viens no iemesliem bērnu aizkavētai attīstībai pirmajos dzīves gados. Ja pirmsskolas vecuma bērnu redze cieš, viņi nevar pienācīgi sagatavoties skolai, un viņu interešu loks ir ierobežots. Skolēni ar vāju redzi ir saistīti ar mācību sasniegumu un pašcieņas samazināšanos, ierobežotu iespēju nodarboties ar iecienītāko sporta veidu un izvēlēties profesiju.

Bērna redzes sistēma ir veidošanās stadijā. Tas ir ļoti elastīgs un tam ir milzīgas rezerves iespējas. Daudzas redzes orgānu slimības var veiksmīgi ārstēt bērnībā, ja tās tiek savlaicīgi diagnosticētas. Diemžēl vēlāk uzsākta ārstēšana var nedot labus rezultātus.

Acu slimības jaundzimušajiem

Daudzi pārkāpumi vizuālā funkcija rezultātā attīstīties iedzimtas slimības. Tie tiek atklāti tūlīt pēc piedzimšanas. Pēc ārstēšanas bērni attīstās labāk un paplašinās viņu interešu loks.

Jaundzimušajiem bērniem oftalmologi diagnosticē šādas redzes orgānu slimības:

  • Iedzimta. Tas ir apduļķošanās, kas izpaužas kā redzes asuma samazināšanās un pelēcīgs mirdzums. Lēcas caurspīdīguma traucējumu dēļ gaismas stari nevar pilnībā iekļūt objektīvā. Šī iemesla dēļ duļķains objektīvs ir jānoņem. Pēc operācijas bērnam būs nepieciešamas īpašas brilles.
  • Iedzimta - redzes orgāna slimība, kurā palielinās acs iekšējais spiediens. Tas notiek to ceļu attīstības traucējumu dēļ, pa kuriem notiek aizplūšana. Intraokulārā hipertensija izraisa acs ābola membrānu izstiepšanos, palielinot tā diametru un radzenes apduļķošanos. Rodas saspiešana un atrofija redzes nervs, kas izraisa pakāpenisku redzes zudumu. Ar šo slimību konjunktīvas maisiņā pastāvīgi tiek iepilināti acu pilieni, kas samazina acs iekšējo spiedienu. Ja konservatīvā ārstēšana ir neefektīva, tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās.
  • Jaundzimušo retinopātija ir tīklenes slimība, kas galvenokārt rodas priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem. Ar šo patoloģiju tīklenes trauku normāla augšana apstājas. Tos aizstāj ar patoloģiskām vēnām un artērijām. Tīklenē veidojas šķiedru audi un pēc tam rētas. Laika gaitā rodas tīklene. Tajā pašā laikā tiek traucēta redzes kvalitāte, dažreiz bērns pārstāj redzēt. Slimības ārstēšana tiek veikta, izmantojot lāzerterapija, ja tas ir neefektīvs, tiek veikta operācija.
  • ir stāvoklis, kad viena vai abas acis skatās dažādos virzienos, tas ir, tās novirzās no kopīga fiksācijas punkta. Līdz ceturtajam dzīves mēnesim bērniem neveidojas nervi, kas kontrolē ekstraokulāros muskuļus. Šī iemesla dēļ acis var novirzīties uz sāniem. Gadījumos, kad šķielēšana ir smaga, nepieciešama oftalmologa konsultācija. Bērniem telpiskā uztvere var būt traucēta un attīstīties. Lai izlabotu šķielēšanu, nepieciešams novērst slimības cēloni. Lai to izdarītu, bērniem tiek noteikti speciāli vingrinājumi, lai apmācītu novājinātus muskuļus un veiktu redzes korekciju.
  • nepārstāv brīvprātīgas kustības acs āboli vai nu horizontāli, vai vertikāli. Viņi var griezties pa apli. Bērns nespēj fiksēt skatienu un neveidojas kvalitatīva redze. Šīs slimības ārstēšana ietver redzes traucējumu korekciju.
  • Ptoze ir augšdaļas noslīdēšana, kas rodas muskuļu nepietiekamas attīstības dēļ, kas to paceļ. Slimība var attīstīties, jo tiek bojāts nervs, kas inervē šo muskuļu. Kad plakstiņš nokrīt, acī iekļūst maz gaismas. Jūs varat mēģināt fiksēt plakstiņu ar līmlenti, bet vairumā gadījumu bērni vecumā no 3 līdz 7 gadiem ķirurģiska korekcija ptoze.

Redzes traucējumi pirmsskolas vecuma bērniem

Šķielēšana

Viena no slimībām, kas noved pie redzes traucējumiem bērniem līdz skolas vecums, ir šķielēšana. Šo patoloģiju var izraisīt šādi iemesli:

  • nekoriģēts traucējums;
  • redzes asuma samazināšanās vienā acī;
  • nervu bojājumi, kas ir atbildīgi par ekstraokulāro muskuļu darbību.

Ja jums ir šķielēšana, objekta attēls neietilpst tajās pašās acu zonās. Lai iegūtu trīsdimensiju attēlu, bērns nevar tos apvienot. Lai novērstu redzes dubultošanos, smadzenes no vizuālā darba noņem vienu aci. Acs ābols, kas nav iesaistīts objekta uztveres procesā, novirzās uz sāniem. Tādā veidā veidojas vai nu saplūstoša šķielēšana uz deguna tilta pusi, vai arī diverģenta šķielēšana uz deniņiem.

Šķielēšanas ārstēšanu ieteicams sākt pēc iespējas agrāk. Pacientiem tiek nozīmētas brilles, kas ne tikai uzlabo redzes kvalitāti, bet arī dod acis pareiza pozīcija. Ja ir bojāti okulomotoriskie nervi, tiek izmantota elektriskā stimulācija un tiek noteikti vingrinājumi novājinātā muskuļa trenēšanai. Ja šāda ārstēšana ir neefektīva, acu pareizu stāvokli atjauno ķirurģiski. Operāciju veic bērniem vecumā no 3-5 gadiem.

Ja viena acs ir noliekta uz sāniem vai redz sliktāk, attīstās ambliopija. Laika gaitā redzes asums neizmantotajā acī samazinās. Lai ārstētu ambliopiju, veselā acs tiek izslēgta no redzes procesa un tiek apmācīts ietekmētais redzes orgāns.

Refrakcijas patoloģija

Bērniem pirmsskolas vecums Bieži tiek diagnosticētas šādas refrakcijas kļūdas:

  • . Visbiežāk tas notiek bērniem vecumā no 3 līdz 5 gadiem. Ja hipermetropija vienā acī sasniedz 3,5 dioptrijas un abās acīs ir atšķirīgs redzes asums, var attīstīties ambliopija un šķielēšana. Lai koriģētu redzi, bērniem tiek nozīmētas brilles.
  • Bērnam ir grūti redzēt tālumā. Viņa redzes sistēma nespēj pielāgoties šādai anomālijai, tāpēc pat ar nelielu tuvredzības pakāpi bērniem tiek nozīmēta briļļu korekcija.
  • Šajā gadījumā tiek izkropļots gan tuvu, gan tālu esošo objektu attēls. Šai patoloģijai korekcija tiek noteikta ar sarežģītām brillēm ar cilindriskām lēcām.

Acu slimības skolēniem

Skolas vecuma bērni ir arī uzņēmīgi pret refrakcijas traucējumiem.

Tuvredzība

Ar šiem redzes traucējumiem palielinās acs ābola izmērs vai gaismas stari tiek lauzti pārmērīgi. Tie saplūst tīklenes priekšā, un uz tās veidojas neskaidrs attēls. Sakarā ar acs ābola aktīvo augšanu un palielinātu slodzi uz aparātu, bērniem vecumā no 8 līdz 14 gadiem attīstās tuvredzība. Bērns, spēlējot futbolu, nevar redzēt, kas rakstīts uz skolas tāfeles, kur atrodas bumba. Lai koriģētu tuvredzību, bērniem tiek nozīmētas brilles ar atšķirīgām lēcām.

Tālredzība

Tālredzība jeb hiperopija ir refrakcijas kļūda, kas rodas acs ābola mazā izmēra vai nepietiekamas gaismas staru refrakcijas dēļ. Šajā gadījumā tie saplūst iedomātā punktā, kas atrodas aiz tīklenes. Uz tā veidojas neskaidrs attēls. Visbiežāk tālredzība pirmo reizi tiek atklāta bērniem no desmit gadu vecuma. Ja hipermetropija ir zema, bērns var skaidri redzēt objektus, kas atrodas attālumā. Pateicoties savai labajai pielāgošanās funkcijai, tas skaidri redz objektus, kas atrodas tuvu. Skolēniem brilles tiek izrakstītas, ja ir šādas indikācijas:

  • tālredzība virs 3,5 dioptrijām;
  • redzes asuma pasliktināšanās vienā acī;
  • izskats, strādājot tuvplānā;
  • galvassāpju klātbūtne;
  • acu nogurums.

Lai koriģētu hiperopiju, bērniem tiek nozīmētas brilles ar saplūstošām lēcām.

Astigmatisms

Astigmatisms ir redzes traucējumi, kad gaismas stari tiek lauzti atšķirīgi divās savstarpēji perpendikulārās plaknēs. Tā rezultātā uz acs tīklenes veidojas izkropļots attēls. Astigmatisma cēlonis var būt nevienmērīgs izliekums, kas veidojas iedzimtas acs ābola anomālijas rezultātā. Ja refrakcijas jaudas starpība nepārsniedz 1,0 dioptriju, tad tā ir viegli panesama. Gadījumā, ja astigmatisms ir augstāks, objektu kontūras, kas atrodas dažādos attālumos, nav skaidri redzamas. Tie tiek uztverti kā izkropļoti. Refrakcijas spēka atšķirību kompensē sarežģīti stikli ar cilindriskām lēcām.

Ar akomodācijas traucējumiem uztveres skaidrība tiek zaudēta, pētot objektus, kas atrodas dažādos attālumos vai pārvietojas attiecībā pret novērotāju. Tas attīstās pārkāpuma dēļ kontraktilitāte ciliārais muskulis. Šajā gadījumā lēcas izliekums paliek nemainīgs. Tas nodrošina skaidru redzi tikai attālumā vai tuvumā.

Bērniem vecumā no 8 līdz 14 gadiem pārmērīga acu slodzes rezultātā tā rodas. Ciliārais muskulis saraujas un zaudē spēju atslābināties. Lēca kļūst izliekta. Tas nodrošina laba redze tuvplāns. Šajā gadījumā skolēniem ir grūtības redzēt tālumā. Šo stāvokli sauc arī par viltus tuvredzību. Kad ir izmitināšanas spazmas, bērni veic vingrošanas vingrinājumus acīm un tiek nozīmēti speciālu pilienu iepilināšana.

Konverģences nepietiekamība ir spējas novirzīt un uzturēt abu acs ābolu redzes asis uz objektu, kas atrodas tuvu vai virzās uz aci. Šajā gadījumā viens vai abi acs āboli novirzās uz sāniem, izraisot dubulto redzi. Konverģenci var uzlabot ar īpašiem vingrinājumiem.

Ja pacients nespēj apvienot divus attēlus, kas veidojas uz kreisās un labās acs tīklenes, lai iegūtu trīsdimensiju attēlu, attīstās binokulārās redzes traucējumi. Tas notiek attēlu skaidrības vai izmēra atšķirību dēļ, kā arī tad, kad tie nokrīt uz dažādām tīklenes daļām. Šajā gadījumā pacients vienlaikus redz divus attēlus, kas ir nobīdīti viens pret otru. Lai koriģētu diplopiju, smadzenes var nomākt attēlu, kas veidojas uz vienas acs tīklenes. Šajā gadījumā redze kļūst monokulāra. Lai atjaunotu binokulāro redzi, pirmkārt, ir jākoriģē redzes traucējumi. Rezultāts tiek sasniegts, ilgstoši trenējot abu acu kopīgu darbību.

Ko vēl var darīt, lai atjaunotu bērna redzi?

Refrakcijas traucējumiem bērniem (tuvredzība, hiperopija un astigmatisms), kā arī šķielēšana un ambliopija, lielākā daļa oftalmologu izraksta kursus aparatūras apstrāde kas dod labs efekts. Ja agrāk šim nolūkam bija nepieciešams apmeklēt klīniku mazajiem pacientiem un viņu vecākiem, tērējot laiku ceļojumiem un rindām (un dažreiz arī nerviem un naudu), bet tagad, attīstoties tehnoloģijām, ir parādījies vesels klāsts efektīvu un drošu ierīču, kas. var lietot mājās. Ierīces ir maza izmēra, pieejamas un ērti lietojamas.

Populārākās un efektīvākās ierīces lietošanai mājās

Sidorenko brilles (AMBO-01)- vismodernākā ierīce pacienta pašlietošanai, kad dažādas slimības acs. Apvieno krāsu pulsa terapiju un vakuummasāžu. Var lietot gan bērniem (no 3 gadu vecuma), gan gados vecākiem pacientiem.

Vizulon- moderna krāsu impulsu terapijas iekārta, ar vairākām programmām, kas ļauj to izmantot ne tikai profilaksei un kompleksa ārstēšana redzes slimības, bet arī ar nervu sistēmas patoloģijām (migrēna, bezmiegs utt.). Pieejams vairākās krāsās.

Slavenākā un populārākā acu iekārta, kuras pamatā ir krāsu impulsu terapijas metodes. Tas tiek ražots apmēram 10 gadus un ir labi zināms gan pacientiem, gan ārstiem. To raksturo zema cena un lietošanas vienkāršība.

Oftalmologi zina simtiem acu slimību. Katra šāda slimība bez savlaicīgas ārstēšanas var izraisīt redzes zudumu.

Lielākā daļa acu slimību rodas iekaisuma procesu dēļ. Iekaisuma process, kas parādās perifērijā, ja to neārstē, var iedziļināties acī un izraisīt nopietnas komplikācijas.

Mūsdienu medicīna attīstās ļoti strauji, tāpēc ar acīm saistīto neārstējamo cilvēku slimību saraksts ar katru gadu sarūk. Bet tas nebūt nenozīmē, ka, parādoties oftalmoloģisko slimību simptomiem, jūs varat aizkavēt ārsta apmeklējumu. Jo vēlāk pacients vēršas pie oftalmologiem, jo ​​mazāk iespēju viņam sniegt palīdzību.

Acu slimību simptomi cilvēkiem

Neskatoties uz plašu acu slimību dažādību, vairumam no tām ir līdzīgi simptomi. Jo īpaši pacienti, kas meklē palīdzību no ārstiem, apraksta šādus simptomus:

Šis nav pilnīgs acu slimību simptomu saraksts. Tomēr iepriekš uzskaitītie simptomi tiek novēroti gandrīz visās acu slimībās.

Acu slimību veidi

Tā kā ir daudz patoloģiju, kas ietekmē redzes orgānus, lai atvieglotu diagnozi, ārsti tās iedalīja vairākos veidos. Šis sadalījums ievērojami atvieglo efektīvas ārstēšanas izvēli.

Ņemot vērā skartās redzes orgānu struktūras, acu patoloģijas iedala šādos veidos:

Ir vērts atzīmēt, ka visbiežāk sastopamajām slimībām ir iekaisuma raksturs: mieži, blefarīts un konjunktivīts. Otrajā vietā atklāšanas biežuma ziņā ir slimības, kas maina redzes asumu: tuvredzība, tālredzība, astigmatisms un tālredzība.

Visbīstamākās ir glaukoma, katarakta un tīklenes distrofija. Šīs patoloģijas ļoti bieži izraisa pilnīgu redzes zudumu.

Tīklenes slimības

Tīklene tiek saukta par iekšējo apvalku. Tas ir ļoti svarīgs elements acs ābols, jo tas ir atbildīgs par attēla veidošanu, kas pēc tam tiek pārraidīts uz smadzenēm.

Galvenā pazīme, kas norāda uz tīklenes slimību klātbūtni, ir straujš kritums redzes asums. Protams, precīza diagnoze Tikai pamatojoties uz šo simptomu, nav iespējams noteikt diagnozi, tāpēc ārsti rūpīgi pārbauda pacientu.

Visbiežāk atklātās tīklenes patoloģijas ir:

Tīklenes patoloģiju risks ir ļoti augsts. Tāpēc, ja parādās iepriekš aprakstītie simptomi, nevajadzētu atlikt vizīti pie oftalmologa.

Plakstiņi nodrošina acu ābolu aizsardzību no ārējām ietekmēm. Desmitā daļa no visām acu slimībām rodas uz plakstiņiem. Visizplatītākie no tiem ir:

Asaru kanāli atrodas tiešā plakstiņu tuvumā. Tāpēc oftalmoloģijā šīs slimības tiek apvienotas vienā grupā.

Ir vērts atzīmēt, ka atšķirībā no plakstiņu slimībām asaru veidojošā aparāta patoloģijas ir reti sastopamas, taču ārsti tām pievērš īpašu uzmanību, jo tās var izraisīt ļoti nopietnas komplikācijas.

Tajā pašā laikā asaru aparāta slimības ir diezgan izplatītas. Tie galvenokārt ir saistīti ar asaru kanālu aizsprostojumu.

Parasti slimība asaru orgāni ir grūti ārstējamas terapeitiski, tāpēc ārsti bieži risina problēmas ar ķirurģiskām metodēm.

Sklēra un radzene

Sklēra un radzene ir cieši savstarpēji saistītas. Pirmais ir kolagēna un saistaudu aizsargapvalks balts. Otrais ir lokveida caurspīdīgs apvalks, ļaujot gaismai iekļūt un koncentrēties uz tīkleni. Sklēra priekšpusē, acs atvērtā daļa saplūst ar radzeni.

Radzenes un sklēras slimības rodas 25% pacientu, kas apmeklē oftalmoloģijas klīnikas.

Visbiežāk sastopamās sklēras slimības ir:

Šo acu slimību ārstēšana var būt gan terapeitiska, gan ķirurģiska. Plkst ķirurģiska ārstēšana radzenes, ārsti bieži ķeras pie keratoprotezēšanas.

Redzes nervs

Visas slimības, kas ietekmē redzes nervu, var iedalīt 3 galvenajās grupās:

  • Neirīts.
  • Asinsvadu slimības.
  • Deģeneratīvas.

Neirīts var būt dilstošs vai augošs. Pirmajā gadījumā iekaisumu var lokalizēt jebkurā redzes nerva daļā. Otrajā gadījumā iekaisuma process vispirms ietekmē intraokulāro, un pēc tam nerva intraorbitālo daļu.

Ar jebkuru redzes nerva slimību ir ievērojams centrālās redzes samazināšanās un redzes lauka sašaurināšanās.

Neiropatija ir redzes nerva deģeneratīvs bojājums. Tas var rasties, kad koronārā slimība un toksisko vielu iedarbība. Šīs patoloģijas galvenais simptoms ir krāsu uztveres zudums. Turklāt, pacients var sūdzēties par sāpēm kustinot acs ābolus.

Lai ārstētu slimības, kas skar redzes nervu, ārsti izmanto steroīdu hormonus un nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus, orbītas dekompresiju un ķirurģiju.

Okulomotors aparāts

Šīs slimības tiek identificētas pavisam vienkārši. Fakts ir tāds, ka pacientiem ar šādām patoloģijām ir nepareizs acs ābolu stāvoklis, acu mobilitātes traucējumi, to novirze un konverģence.

Visbiežāk oftalmologi saskaras ar šādiem okulomotorās sistēmas bojājumiem:

Ārstēšana ir tāda pati x slimības galvenokārt ir saistītas ar cīņu ar pamatslimībām un īpašiem vingrinājumiem muskuļu darbības normalizēšanai.

Starp citu, cilvēku acu slimību nosaukumi vispilnīgāk atspoguļo okulomotorās sistēmas patoloģiju būtību, jo tie precīzi norāda problēmas avotu.

Cilvēka iedzimto slimību saraksts ar aprakstiem

Daudzām cilvēka acu slimībām ir ģenētisks raksturs. Tas ir, tos nosaka iedzimtība. Dažas no šīm slimībām ir iedzimtas, bet citas attīstās pēc dzimšanas. dažādu faktoru ietekmē.

Kaķa acs sindroms

Slimība izpaužas patoloģiskas izmaiņas varavīksnene Un. Izmaiņu iemesls ir mutācijas, kas ietekmē 22. hromosomu. Pacientiem ar sindromu kaķa acs Tiek atzīmēta varavīksnenes daļēja deformācija vai tās pilnīga neesamība.

Deformācijas dēļ šādiem pacientiem skolēns bieži ir izstiepts vertikāli un ir ļoti līdzīgs kaķa acij. Šī iemesla dēļ slimība ieguva savu nosaukumu.

Bieži vien kaķa acs sindroms tiek kombinēts ar citām attīstības patoloģijām: reproduktīvās sistēmas nepietiekamu attīstību, iedzimtu sirdskaiti, taisnās zarnas veidošanās defektiem utt.

Ja šādu traucējumu simptomi ir mēreni, tad pēc ķirurģiska ārstēšana pacients var dzīvot samērā normālu dzīvi. Bet tad, kad ir nopietni pārkāpumi iekšējie orgāni, pacients nomirst.

Daltonisms

Šis iedzimta patoloģija ir izteikts krāsu uztveres pārkāpumā. Persona ar daltonismu nespēj normāli uztvert noteiktas krāsas. Parasti tie ir zaļi un sarkani toņi. Slimību visbiežāk izraisa patoloģiska receptoru attīstība acīs.

Slimību pārnēsā pa mātes līniju, bet pārsvarā izpaužas vīriešiem. Pēdējie cieš no daltonisma 20 reizes biežāk nekā sievietes.

Redzes nerva hipoplāzija

Vēl viena iedzimta slimība. Tas izpaužas optiskā diska mazajā izmērā. Smagos patoloģijas gadījumos pacientam var nebūt redzes nervu šķiedru.

Slimībai ir šādi simptomi:

  • Vāja redze.
  • Okulomotorās sistēmas pavājināšanās.
  • Aklo zonu klātbūtne redzes laukā.
  • Problēmas ar krāsu uztveri.
  • Traucēta skolēna kustīgums.

Bieži vien acs ābola muskuļu vājināšanās hipoplāzijas dēļ izraisa šķielēšanu.

Ja slimība tiek atklāta bērnam, to var daļēji izārstēt. Pieaugušam cilvēkam to nevar labot.

Kataraktas ārstēšana

Objektīvam ir liela nozīme redzei, neskatoties uz tā miniatūro izmēru. Tās apduļķošanās izraisa nopietnu redzes zudumu.

Katarakta sauc par kataraktu. Šī slimība var būt iegūta vai iedzimta. Turklāt ārsti to iedala atkarībā no kursa veida ar vecumu saistītā, toksiskā, sistēmiskā un traumatiskā.

Pacients ar kataraktu uzskata, ka ir vesels, jo slimība nekādi neizpaužas vai arī tās izpausmes ir ļoti nelielas. Un kad tie parādās skaidri simptomi patoloģija, tad konservatīva ārstēšana nedod vēlamo efektu. Tāpēc kataraktas profilakse ir ļoti svarīga., izteikts ikgadējā pārbaude pie oftalmologa.

Līdz pagājušā gadsimta vidum katarakta tika uzskatīta par neārstējamu slimību. Vienīgais, ko ārsti varēja darīt, bija noņemt apduļķoto lēcu. Viss mainījās 1949. gadā, kad anglis Harolds Ridlijs veica pirmo operāciju, uzstādot mākslīgo lēcu no polimetilakrilāta. Kopš tā laika katarakta vairs nav nāvessods.

Mūsdienu valodā oftalmoloģiskās klīnikasĀrsti var izvēlēties, kādu ārstēšanu piemērot kataraktas pacientam.

Uzmanību, tikai ŠODIEN!

Iedzimtu iedzimtu acu slimību īpatsvars ir liels. Pašlaik tie veido 71,75% no visiem bērnu akluma un vājredzības cēloņiem.


Tālāk ir apskatīti šādi iedzimtu iedzimtu acu patoloģiju veidi.
  • Vietējie vai sistēmiski traucējumi embriju attīstība, līdz:
    a) šūnu ģenētiskā aparāta bojājumi vīrusu un toksoplazmozes iedarbības dēļ;
    b) embrioģenēzes traucējumi dažādu infekciju un intoksikāciju dēļ, ko māte pārcietusi grūtniecības laikā.
  • Iedzimti iedzimti bojājumi, ko izraisa hromosomu vai gēnu patoloģija, kā arī ģenētiski noteikti vielmaiņas traucējumi.
  • Iedzimti un iedzimti iedzimti klīniski definēti sindromi, kas visbiežāk saistīti ar hromosomu slimības vai gēnu mutācijas.
Ar katru gadu palielinās iedzimtu patoloģiju un dažādu oftalmosindromu klīnisko variantu skaits, un to struktūra kļūst arvien sarežģītāka, kas ļoti apgrūtina diagnozi. Šīs slimības visbiežāk rodas bērnībā. Vairākos sindromos redzes orgāna patoloģija ir galvenā sindroma simptomatoloģija.

Ir izveidots noteiktu acs patoloģijas pazīmju kombinācijas modelis sindromos. Piemēram, mikroftalmu bieži kombinē ar varavīksnenes un dzīslenes kolobomām, kataraktu - ar anirīdiju, lēcas ektopiju, augstu iedzimtu tuvredzību - ar embrionālo audu paliekām, dzīslenes kolobomām, pigmenta distrofija tīklene - ar keratokonusu. Vairāki iedzimti acs un visa ķermeņa defekti ir saistīti ar noteiktām hromosomu aberācijām un kariotipa izmaiņām.

Galvenās šo slimību diagnostikas metodes ir klīniskās un ģenētiskās metodes – ģenealoģiskās, citoģenētiskās, citoloģiskās, bioķīmiskās u.c.

Šajā sadaļā ir sniegta informācija un fotogrāfijas par šādām slimībām:

  • acs priekšējās daļas un tās piedēkļu (plakstiņu, radzenes, varavīksnenes, lēcas) iedzimtas un iedzimtas iedzimtas slimības;
  • iedzimti un iedzimti-iedzimti acs dibena bojājumi (ģimenēs visbiežāk pārmantotās pazīmes ir iedzimta tuvredzība, tīklenes distrofija, redzes nerva atrofija u.c.).
Tiek sniegta īsa klīniskā un ģenētiskā informācija un dažādu sindromu galvenās pazīmes. To autoru vārdi, kuri pirmo reizi aprakstīja šos sindromus, ir doti tekstos zem fotogrāfijām (277.-346. att.).

277. Augšējā plakstiņa iedzimts dermoīds audzējs (a, b).


278. Iedzimta pilnīga kreisās puses ptoze.


279. Iedzimta daļēja kreisās puses ptoze.


280. Iedzimta pilnīga abpusēja ptoze un epikants.


281. Iedzimta daļēja divpusējā ptoze un epikants.


282. Markusa-Guna sindroms.
a - kreisās puses palpebro-mandibular sinkinēze;
b - ptozes samazināšana, atverot muti un nolaupot apakšējo žokli.


283. Iedzimta plaša sejas un galvas angioma (recesīvs mantojuma veids).


284. Apakšējā plakstiņa angioma.


285. Augšējo un apakšējo plakstiņu angioma.


286. Plakstiņu neirofibroma, acs ābola un orbītas konjunktīva.

287. Plakstiņa un orbītas progresējoša neirofibroma.


288. Plakstiņu un acs ābola konjunktīvas neirofibroma 10 gadus pēc operācijas.


289. Iedzimts konjunktīvas un radzenes divpusējs dermoīds,
a - labā acs;
b - kreisā acs.


290. Fleišera pigmenta gredzens - homosiderīna vienpusēja nogulsnēšanās brūna pusgredzena veidā gar radzenes perifēriju pie robežas ar limbusu.


291. Iedzimta, iedzimta glaukoma (autosomāli dominējošais mantojuma veids).
a - tēvam: radzenes apduļķošanās, asinsvadu sastrēguma perilimbāla injekcija (“medūzas” simptoms) Priekšējā kamera maza, zīlīte plata;
b - d - dēlam: abu acu radzene ir palielināta, pietūkusi, priekšējā kamera ir dziļa. Varavīksnenes distrofija.



292. Divpusēja megalocornea (a, b) ar hidroftalmu (radzenes diametrs 16-17 mm), hipertelorisms, tuvredzība, varavīksnenes hipoplāzija homozigotiem dvīņiem. Limbs ir paplašināts, priekšējā kamera ir dziļa. Vienam no dvīņiem (b) ir atšķirīgs labās acs šķielēšana.




293. Iedzimta supra-zīlītes membrāna (a, b).


294. Iedzimta zīlītes ektopija ar varavīksnenes kolobomu, daļēja lēcas apduļķošanās.


295. Iedzimta zīlītes ektopija ar varavīksnenes kolobomu.


296. Iedzimta, iedzimta lēcas subluksācija abās acīs diviem brāļiem P.
a, b - no Aleksandra;
c, d - Oļegs.


297. Iedzimta katarakta ar bagātīgām necaurredzamībām ekvatoriālajā reģionā matadatu veidā, kas uzmontētas uz duļķaina diska malas (“braucēji”).


298. Iedzimta zonālā kodolkatarakta (stereofoto).


299. Iedzimta zonālā katarakta ar apduļķošanos aizmugurējā kapsula trijstūra formā (stereofoto).


300. Iedzimta zonālā katarakta ar apduļķošanos priekšējās kapsulas polā.


301. Iedzimtas zonas kataraktas abortīvā forma ir cataracta pulvurulentа zonularis, kas sastāv no blīvi izvietotiem punktiem, kas ieskauj kodolu.


302. Iedzimta iedzimta slāņveida katarakta, kas izsekots 4 Y. dzimtas paaudzēs (recesīvais mantojuma veids).
Brālis. Iedzimta slāņaina katarakta ar sablīvētu serdi:
a - labā acs;
b - kreisā acs. Māsa. Iedzimta slāņveida katarakta ar apduļķošanās diametru 5 mm;
c - labā acs; d - kreisā acs.


303. Redzes nerva mielīna šķiedru paliekas ar augstu iedzimtu tuvredzību P saimē.
Tēvs:
a - labā acs;
b-kreisā acs. Dēls:
c - labā acs; virs un zem redzes nerva galvas;
d - kreisā acs.




304. Acs dibena attīstības anomālijas iedzimtas iedzimtas tuvredzības gadījumā (dominējošais mantojuma veids). Saistaudi aptver visu redzes nerva galvu un sniedzas makulas rajonā - membrānas prepapilaris.


305. Acs dibena attīstības anomālijas iedzimtas iedzimtas tuvredzības gadījumā (dominējošais mantojuma veids). Redzes nerva galvas ieejas koloboma, patiesa stafiloma un dzīslenes nepietiekama attīstība pirmsdzemdību periodā.


306. Acs dibena attīstības anomālija iedzimtas iedzimtas tuvredzības gadījumā (dominējošais mantojuma veids). Viss redzes nervs ir pārklāts ar saistaudiem, tikai centrā ir lūmenis, caur kuru ir redzama daļa no parastā diska. Saistaudi aptver arī membrānas prepapilāra traukus.


307. Acs dibena attīstības anomālijas pie iedzimtas, iedzimtas tuvredzības (recesīvā mantojuma veida). Makulas reģiona koloboma. Asinsvadi iziet no kolobomas no dzīslas un anastomizējas ar tīklenes traukiem.


308. Acs dibena attīstības anomālijas iedzimtas iedzimtas tuvredzības (recesīvā mantojuma veida) gadījumā. Iedzimta diska temporālās puses trūkums.


309. Hiperglioze pie redzes nerva galvas. Primārās artērijas paliekas stiklveida- A. hyaloidea.


310. Paliek a. hyaloidea.


311. Izmaiņas acs dibenā pie iedzimtas tuvredzības ar toksoplazmozi. Plašs horioretināls bojājums makulas zonā ar pigmenta nogulsnēšanos.


312. Izmaiņas acs dibenā pie iedzimtas tuvredzības ar toksoplazmozi. Plašs horioretināls bojājums makulas zonā ar pigmenta nogulsnēšanos.


313. Acs dibena izmaiņas ar iedzimtu tuvredzību E. ģimenē (dominējošais mantojuma veids). Māte:
a - labā acs. Plaša tuvredzīga stafiloma, dzīslenes atrofija, pigmentācija makulas zonā;
b - kreisā acs. Optiskais disks ir ovālas formas, ar plašu tuvredzības konusu. Tēvs:
c - kreisā acs. Plašs tuvredzības konuss, makulas zonas pigmentācija. Dēls:
d - labā acs. Plašs tuvredzības konuss pie diska, nepietiekama dzīslenes attīstība, makulas zonas nepietiekama attīstība. Meita:
d - labā acs. Disks ir ovālas formas, ar platu tuvredzīgu konusu.





314. Iedzimta tuvredzība un ptoze G. ģimenē (dominējošais mantojuma veids).
Tēvs:
a - iedzimta ptoze, augsta tuvredzība. Vecākā meita:
b- iedzimta ptoze, augsta tuvredzība. Jaunākā meita:
c - iedzimta ptoze, augsta tuvredzība. Tēvs:
d - kreisās acs dibens, tuvredzīgs konuss. Vecākā meita:
d - fundus: labā acs - tuvredzīgs konuss; viegla pakāpe dzīslas atrofija pie redzes nerva galvas. Jaunākā meita:
e - labās acs dibens, plaša dzīslenes koloboma pie redzes nerva galvas.







315. Izmaiņas acs dibenā ar iedzimtu tuvredzību diviem dvīņiem un viņu mātei T. ģimenē (dominējošais mantojuma veids).
a - Jurijs T.;
b - Igors T. No Jurija T.:
c - labā acs: tuvredzīgs konuss, asinsvadu atrofija parapapilārajā reģionā, fundusa albīnisms;
d - kreisā acs: tuvredzīgs konuss ar pigmenta nogulsnēšanos. No Igora T.:
d - labā acs: tuvredzīgs konuss, dzīslenes atrofija parapapilārajā reģionā, fundusa albīnisms;
e - kreisā acs: tuvredzības konuss, fundus albīnisms;
g-kreisā acs: primārā stiklveida ķermeņa paliekas. Dvīņu māte:
h - labā acs: plašs tuvredzīgs konuss, albīns fundus.








316. Iedzimta iedzimta dzīslenes mazattīstība redzes nerva galviņā, makulas rajonā, ambliopija, augsta hipermetropija Ch ģimenē.
a - Jevgeņijs Č.;
b — Vladimirs Č. no Jevgeņija č.:
c - labā acs. Dziedzera nepietiekama attīstība un atrofija pie redzes nerva galvas, paplašināts sklera gredzens. No Vladimira Č.:
d - kreisā acs. Koroīda nepietiekama attīstība un atrofija parapapilārajā reģionā, kas izteikta gar asinsvadiem, dvīņu mātei
d - labā acs. Nepietiekama dzīslas attīstība makulas zonā, pigmentēti bojājumi;
e - kreisā acs: koroīda atrofija paramakulārajā reģionā, pigmenta bojājumi.






317. Iedzimta iedzimta redzes disku atrofija un aplazija (autosomāli recesīvs mantojuma veids).
Pie mana brāļa:
a - labā acs. Iedzimta aplāzija un optiskā diska atrofija. Diska audi tiek saglabāti tikai deguna daļā starp asinsvadu saišķis un diska malu. Temporālajā daļā ir atsegtas 3/4 no cribriform plāksnes. Ap redzes nervu ir nepietiekami attīstīts gredzenveida dzīslenis. No manas māsas:
b - labā acs: iedzimta redzes nerva galvas atrofija un aplazija ar izteiktāku atrofisko zonu temporālajā pusē.

Plāns

Ievads

Autosomāli recesīvs mantojuma veids

Autosomāli dominējošais mantojuma veids

Līmēts pie grīdas

Visiem mantojuma veidiem

Secinājums

Lietotas Grāmatas

Ievads

Pēdējo desmitgažu laikā iedzimtības loma acu slimību etioloģijā ir ievērojami palielinājusies. Ir zināms, ka 4–6% pasaules iedzīvotāju cieš no iedzimtām slimībām. Apmēram 2000 cilvēku slimību ir iedzimtas, no kurām 10–15% ir acu slimības, tikpat daudz ir saistīts ar sistēmiskas slimības ar acu izpausmēm. Šo pacientu mirstība un hospitalizācija ir visaugstākā, tāpēc savlaicīga šādu slimību diagnostika un ārstēšana ir ne tikai medicīniska, bet arī valsts mēroga problēma.

Īpaši bieži iedzimtas un iedzimtus defektus bērni cieš. Pēc Kanādas ģenētiķu domām, iedzimtas deformācijas veido 18,4%, no kurām lielākā daļa ir ģenētiski noteiktas. Mirstība no šīm slimībām sasniedz 30%.

Ir informācija par 246 patoloģiskiem gēniem, kas izraisa iedzimtas redzes orgāna anomālijas, kas parādās izolēti vai kombinācijā ar citu orgānu un sistēmu bojājumiem. No tiem dominējošos nosaka 125 gēni, recesīvos – 91 gēns, bet ar dzimumu saistītos gēnus – 30 gēni. Loma iedzimtie faktori redzes orgāna slimības etioloģijā konstatēta 42,3% gadījumu.

Daudzas anomālijas rodas sakarā ar patoloģiska attīstība un acs vai tās atsevišķu komponentu veidošanās dažādos ontoģenēzes periodos. Tās var attīstīties jau agrīnā acu veidošanās stadijā daudzu fizikālu, ķīmisku, teratogēnu aģentu un hormonālo procesu disfunkcijas ietekmē. Piemēram, mikroftalmoss ir traucējumu sekas, kas radās redzes pūslīšu veidošanās fāzē. Ietekme kaitīgie faktori vairāk vēlākos posmos acs attīstība noved pie redzes nerva lēcas un tīklenes defektu veidošanās. Tomēr jāņem vērā, ka šo attīstības defektu rašanās var būt fenokopijas (faktoru izraisītas iedzimtas organisma fenotipa izmaiņas) sekas. vidi un jebkuru zināmu iedzimtu izmaiņu - mutācijas šī organisma kopēšanas izpausme).

Progress iedzimtu acu slimību profilaksē ir saistīts ar pareizu faktoru kontroli, kas var ietekmēt grūtnieces slimību. Pareiza pirmsdzemdību aprūpe un atbilstošs uzturs nodrošina auglim labvēlīgus attīstības apstākļus. Pēc diagnozes noskaidrošanas un slimības pārmantošanas veida konstatēšanas oftalmologam kopā ar ģenētiku un citiem medicīnas speciālistiem ir jānosaka šāda defekta rašanās risks pēcnācējam. Medicīniskās ģenētiskās konsultācijas palīdz novērst aklumu no daudzām iedzimtām acu slimībām.


Redzes orgāna iedzimta patoloģija ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu

Autosomāli recesīvais mantojuma veids izpaužas tikai divu heterozigotu laulībā. Tāpēc šādas pazīmes tiek konstatētas, ja vecāki ir cieši saistīti. Jo zemāka ir autosomāli recesīvā gēna koncentrācija populācijā, jo lielāka ir tā ieviešanas iespējamība, ja vecāki ir radniecīgi.

Anoftalms ir iedzimta viena vai abu acs ābolu trūkums vai zudums. Tas var būt patiess un iedomāts. Patiesais anoftalms visbiežāk ir vienpusējs, saistīts ar priekšējo smadzeņu nepietiekamu attīstību vai ar redzes nerva traucējumiem. Iedomāto anoftalmu izraisa aizkavēta acs ābola attīstība. Galvaskausa rentgenā ar patiesu anoftalmiju redzes atvere netiek atklāta; ar iedomātu anoftalmiju tā vienmēr ir.

Nistagms (acu trīce) ir ātras un retas brīvprātīgas acu kustības, ko izraisa centrāli vai lokāli cēloņi, ko izraisa savdabīga acu kustību muskuļu klīnisko krampju forma. Kustības tiek veiktas horizontālā, vertikālā un rotācijas virzienā. Nistagms attīstās ar iedzimtiem vai iegūtiem redzes traucējumiem agrā bērnībā, kad nav fiksācijas ar tīklenes makulu. Nistagms nerada bažas pacientiem, bet viņi ļoti cieš no redzes vājuma, kuru ir grūti izlabot. Ar vecumu tā intensitāte var samazināties. Nistagms var parādīties arī dažās centrālās nervu sistēmas slimībās, labirinta bojājumu gadījumos utt. Ārstēšana visbiežāk ir nesekmīga. Pats cēlonis ir jānovērš.

Kriptoftalmoss – tiek novērota plakstiņu un visas acs ābola priekšējās daļas deformācija. Kriptoftalmu bieži pavada izteiktas sejas deformācijas, sindaktilija (roku un pēdu saplūšana, piemēram, mazais pirksts ar zeltnesi), dzimumorgānu anomālijas u.c.

Retinoblastoma ir īsts ļaundabīgs tīklenes audzējs, kas rodas bērniem agrīnā vecumā(no vairākiem mēnešiem līdz 2 gadiem). 15% gadījumu tas var būt divpusējs. Sākotnēji slimība ir neredzama, bet, kad slimība sasniedz ievērojamu izmēru un tuvojas lēcas aizmugurējai virsmai, vecāki pamana zīlītes mirdzumu. Šajā gadījumā acs ir akla, skolēns ir plats, un no zīlītes dziļuma ir redzams dzeltenīgi balts reflekss. Visu šo simptomu kompleksu sauc par "amaurotisko kaķa aci". Retinoblastoma attīstās no nenobriedušiem tīklenes glia elementiem un sākotnēji ir redzama kā tīklenes sabiezējums ierobežotā vietā. Ja acs netiek izņemta laikā, tiek novērota audzēja augšana orbītā un galvaskausa dobumā. Ārstēšana ir agrīna acs noņemšana, kam seko staru terapija. Radioterapijas un ķīmijterapijas mēģinājumi nedeva pārliecinošus pozitīvus rezultātus.

Tīklenes glioma ir ļaundabīgs redzes nerva audzējs, glia (centrālās nervu sistēmas intersticiāls audi) audzējs, kas aug lēni, sasniedzot rieksta vai zoss olas izmēru. Tas var izraisīt pilnīgu aklumu un pat nāvi. Audzējs visbiežāk attīstās agrīnā vecumā. Iespējams, ka tas var ietekmēt gados vecākus cilvēkus. Pirmās redzes nerva audzēju pazīmes ir redzes pasliktināšanās un redzes lauka izmaiņas. Exophthalmos palielinās lēni. Šajā gadījumā acs parasti izvirzās uz priekšu, tās mobilitāte, kā likums, tiek saglabāta pilnībā. Ārstēšana ir ķirurģiska.

Iedzimta patoloģija ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu

Autosomāli dominējošo anomāliju pārmantošanu galvenokārt raksturo ievērojama fenotipiskā mainība: no tikko pamanāmas līdz pārmērīgi intensīvai iezīmei. Tā kā tā tiek nodota no paaudzes paaudzē, šī intensitāte pieaug arvien vairāk. Papildus asins īpašību pārmantošanai mūsdienu antropoģenētikā līdz šim ir informācija galvenokārt tikai par reti sastopamām personāžām, no kurām daudzas ir mantotas saskaņā ar Mendeļa likumiem vai ir to papildinājumi.

Astigmatisms – atklāts 18. gadsimta beigās. Astigmatisms - kombinācija vienā acī dažādi veidi refrakcija vai dažādas pakāpes viens refrakcijas veids. Astigmatiskās acīs divas perpendikulāras šķērsgriezuma plaknes ar vislielāko un mazāko refrakcijas spēku sauc par galvenajiem meridiāniem. Visbiežāk tie atrodas vertikāli vai horizontāli. Bet tiem var būt arī slīps izvietojums, veidojot astigmatismu ar slīpām asīm. Vairumā gadījumu refrakcija vertikālajā meridiānā ir spēcīgāka nekā horizontālajā. Šo astigmatisma veidu sauc par tiešu. Dažreiz, gluži pretēji, horizontālais meridiāns laužas spēcīgāk nekā vertikālais - reversais astigmatisms. Atšķirt pareizo un nepareizo. Patoloģiskais parasti ir radzenes izcelsmes. To raksturo lokālas refrakcijas spēka izmaiņas viena meridiāna dažādos segmentos, un to izraisa radzenes slimības: rētas, keratokonuss utt. Pareizajam ir vienāda refrakcijas spēja visā meridiānā. Tā ir iedzimta anomālija, tā ir iedzimta un dzīves laikā maz mainās. Cilvēkiem, kas cieš no astigmatisma (apmēram 40 - 45% pasaules iedzīvotāju), ir nepieciešams optiskā korekcija, t.i., bez brillēm viņi nevar redzēt objektus dažādās plaknēs. To var novērst ar brillēm ar cilindriskām lēcām un kontaktlēcām.

Hemerolopija ir pastāvīgs krēslas redzes pasliktināšanās (nakts aklums). Centrālā redze samazinās, redzes lauks pakāpeniski koncentriski sašaurinās.

Koloboma ir plakstiņa malas defekts trīsstūrveida vai pusapaļa iecirtuma formā. Biežāk novērots uz augšējais plakstiņš tās vidējā trešdaļā. Bieži vien kopā ar citām sejas deformācijām. Ārstēšana – šīm anomālijām labus rezultātus dod plastiskā ķirurģija.

Aniridija ir varavīksnenes trūkums, smaga iedzimta acs asinsvadu trakta patoloģija. Var būt daļēja vai gandrīz pilnīga aniridija. Par pilnīgu aniridiju nav jārunā, jo histoloģiski tiek konstatētas vismaz nelielas varavīksnenes saknes paliekas. Ar anirīdiju bieži ir iedzimtas glaukomas gadījumi ar acs ābola izstiepšanos (hidroftalmu), kas ir atkarīgi no priekšējās kameras leņķa aizaugšanas ar embrija audiem. Aniridiju dažreiz kombinē ar priekšējo un aizmugurējo polāro kataraktu, lēcas subluksāciju un reti ar lēcas kolobomu.

Mikroftalms ir visa acs ābola nepietiekami attīstīts, ar visu tā izmēru samazināšanos, "mazo aci".

Lēcas ektopija – lēcas lēcas nobīde. Lielākā daļa tipisks piemērs ir lēcas ektopija, ko novēro ar ģimenes iedzimtu visas muskuļu un skeleta sistēmas bojājumu, kas izpaužas kā pagarināšanās distālās falangas roku un kāju pirksti, ekstremitāšu pagarināšanās, locītavu vājums. Smagi endokrīnās sistēmas traucējumi. Šo slimību sauc par arahnodaktiliju vai Marfana sindromu. Šajā gadījumā acīs tiek konstatēta simetriska lēcas nobīde. Biežāk objektīvs tiek pārvietots uz augšu un uz iekšu vai uz augšu un uz āru.

Lēcas pārvietošanos var pavadīt kataraktas attīstība.

Iedzimta katarakta - iedzimta lēcas apduļķošanās, kas samazina redzi vai piesaista uzmanību parasto acu pārbaudes metožu laikā, tiek novērota diezgan bieži un veido aptuveni 4 līdz 10% no visām kataraktiem.

Lielākā daļa iedzimto kataraktu attīstās intrauterīnās patoloģijas rezultātā un bieži tiek kombinētas ar dažādām acs un citu orgānu malformācijām. Vairumā gadījumu slimība ir divpusēja un tikai 15% bērnu tā ir vienpusēja. Vienpusēja katarakta, lai gan pēc tam noved pie profesionāliem ierobežojumiem, jo ​​ir grūtības atjaunot pilnu binokulāro redzi, nav redzes invaliditātes cēlonis. Tajā pašā laikā ar divpusēju iedzimtu kataraktu, pat pēc veiksmīgas ķirurģiskas un noturīgas pēcoperācijas ārstēšana pilnīga redze nav iespējama, īpaši, ja vienlaikus ir acs attīstības defekti.

Visbiežāk sastopamā iedzimtā katarakta ir zonālā, difūzā, membrānā, polimorfā, kodolā, priekšējā polārā un aizmugurējā polārā katarakta.

Zonālā (slāņainā) ir visizplatītākā no visām bērnībā sastopamajām kataraktiem. Šī slimības forma var būt ne tikai iedzimta. Tas bieži parādās pirmajos dzīves gados. Gan iedzimta, gan iegūta katarakta var progresēt līdz 20–25 gadu vecumam.

Slāņveida kataraktu raksturo viena vai vairāku lēcas slāņu apduļķošanās, kas atrodas starp kodolu un perifērajiem slāņiem. Ar normālu zīlītes izmēru ne vienmēr ir iespējams redzēt klīniskā aina slāņainā katarakta. Ja skolēns ir paplašināts, tad pat ar sānu apgaismojumu tas parādās kā duļķains pelēks disks ar asi izteiktu malu vai aprīkots ar robainiem procesiem, kas atrodas dziļi caurspīdīgā lēcā. Disku ieskauj melna maliņa ar caurspīdīgiem objektīva perifēriskajiem slāņiem. Slāņainā katarakta vienmēr ir divpusēja un ir ļoti līdzīga abās acīs. Redze ar slāņainu kataraktu visbiežāk ir ievērojami samazināta. Redzes asuma samazināšanās pakāpe ir atkarīga nevis no apduļķošanās daudzuma, bet gan no tā intensitātes. Ar apduļķošanās intensitāti redzes asums var būt pietiekams, lai lasītu, rakstītu un veiktu nelielus darbus. Slāņveida kataraktas ārstēšana ir ķirurģiska un ir indicēta tikai tad, ja ir ievērojams redzes asuma samazinājums un nespēja lasīt.

Difūzā (pilnīga) katarakta ir redzama ar neapbruņotu aci. Skolēna zona ir pelēkā vai bālganā krāsā, redze ir samazināta līdz gaismas uztverei. Refleksu no acs dibena nav iespējams iegūt pat ar paplašinātu zīlīti. Ārstēšana ir ķirurģiska.

Membrānas katarakta ir difūzās kataraktas pre- vai postnatālās rezorbcijas sekas. Tas sastāv no necaurspīdīgas lēcas kapsulas un lēcu masu paliekām. Pelēcīgi baltās plēves biezums, kas ir skaidri redzams, skatoties ar sānu apgaismojumu, parasti ir 1 - 1,5 mm. Diagnosticēt šāda veida kataraktu palīdz biomikroskopija (priekšējās kameras padziļināšana, tiešā lēcas optiskā sekcija) un ultrasonogrāfija. Reflekss no acs dibena parasti nav, redze ir samazināta līdz simtdaļām - gaismas uztvere.

Kodolkataraktu raksturo lēcas centrālo daļu apduļķošanās. Biežāk tās ir putekļiem līdzīgas necaurredzamības, kas aptver embrija kodola reģionu; dažkārt var novērot “jātniekus” (radiālos procesus, kas izceļas uz zīlītes sarkanā mirdzuma fona).

Polimorfā katarakta Visas retās lēcas necaurredzamības tiek uzskatītas par polimorfu kataraktu. dažādas lokalizācijas, formas un smaguma pakāpe, no kā atkarīga redzes zuduma pakāpe.

Priekšējā polārā katarakta ir krasi ierobežota balta apduļķošanās, kuras diametrs nepārsniedz 2 mm, kas atrodas lēcas priekšējās virsmas centrā. Šo apduļķošanos veido ļoti izmainītas, nepareizi veidotas duļķainas lēcas šķiedras, kas atrodas zem lēcas maisiņa.

Priekšējās polārās kataraktas attīstība ir saistīta ar traucējumiem lēcas rudimenta atdalīšanās procesā no ektodermas. Priekšējā polārā katarakta var attīstīties arī no citiem intrauterīniem procesiem, kā arī pēc piedzimšanas radzenes čūlas rezultātā.

Aizmugurējā polārajai kataraktai ir maza, noapaļota, pelēcīgi balta mākoņainība, kas atrodas objektīva aizmugurējā polā.

Tā kā polārā katarakta vienmēr ir iedzimta, tā ir divpusēja. Mazā izmēra dēļ tie, kā likums, nesamazina redzi un nav nepieciešama ārstēšana.

Iedzimtu apduļķošanos, lēcas formas un stāvokļa anomālijām, pirmā palīdzība, kā likums, nav nepieciešama, un pediatra uzdevums ir nekavējoties nosūtīt bērnu ar acu patoloģiju pie oftalmologa, lai viņš lemtu par ārstēšanas laiku un metodēm. .

Exophthalmos ir orbītas slimība, tās zīme ir acs pārvietošanās, tās izvirzījums vai, gluži pretēji, tā ievilkšana - enoftalms. Visbiežāk eksoftalms parādās orbītas satura palielināšanās rezultātā (audzējs, svešķermenis, asinsizplūdums) vai tā dobuma samazināšanās orbītas kaulaino sieniņu izvirzījuma rezultātā. Rezultātā var rasties arī eksoftalms endokrīnās sistēmas traucējumi, nervu sistēmas bojājumi, paaugstināts simpātiskās nervu sistēmas tonuss.

Mantojums , savienots ar grīdu

Krāsu aklums vai dihromāzija ir krāsu redzes pārkāpums; tas sastāv no pilnīgas vienas krāsas komponenta uztveres zuduma. Daļēja krāsu aklums biežāk sastopams vīriešiem (8%) un daudz retāk sievietēm (0,4%). 1974. gadā atklāja un aprakstīja angļu dabaszinātnieks Džons Daltons. Krāsu redzes traucējumi vadītājam, kas izraisīja nopietnas sekas, tika aprakstīti 1875. gadā (Šveicē, kur notika vilciena avārija ar lielu skaitu upuru). Šis traģiskais incidents bija iemesls obligātai krāsu redzes pārbaudei visu veidu transporta darbiniekiem, karavīriem utt. Pastāv vairākas daltonisma formas: deuteronopija - daļēja anomālija zaļās krāsas uztverē (jauktā krāsā). zaļa krāsa ar pelēku, dzeltenu un tumši sarkanu) un protanopija - sarkanās krāsas uztveres anomālija (tās sajaucas sarkanā ar pelēku, dzeltenu un tumši zaļu), un tritanopija - violetas krāsas uztveres anomālija. Faktiski, kad tiek zaudēta viena no krāsu uztverošajām sastāvdaļām, krāsu aklums tiek novērots ne tikai vienā krāsā, bet tiek traucēta arī citu krāsu uztvere. Protanope neatšķir sarkano un zaļo krāsu. Slavenais fiziķis Daltons cieta no protanopijas, kurš pirmais precīzi aprakstīja sarkano krāsu aklumu (1798), pēc kura to sauc par daltonismu. Tomēr termins "krāsu aklums" ir novecojis un tiek izmantots reti. Ar protanopiju tiek ietekmēta gan sarkanās, gan zaļās krāsas uztvere. Sarkanajiem stariem iedarbojoties uz aci, tiek uzbudināti tikai zaļie un violetie komponenti (pirmais ir spēcīgāks, otrais ir vājāks).

Kad zaļais komponents tiek zaudēts deuteronopijā, zaļā krāsa izraisīs nelielu sarkano un violeto elementu kairinājumu, kā rezultātā acs redz neskaidru pelēko krāsu. Sarkanā krāsa būs intensīvāka nekā parasti, jo tajā nebūs zaļās krāsas piejaukuma, kas parasti pastāv, savukārt purpursarkanā krāsa būs purpursarkanāka, jo nav zaļas krāsas, kas piešķir purpursarkanai krāsai zilganu nokrāsu. Deuteranopes neatšķir gaiši zaļu no tumši sarkana, violetu no zila, violetu no pelēka. Zaļais krāsu aklums ir divreiz biežāk sastopams nekā sarkanais krāsu aklums.

Tritanopija un tritanomālija ir ārkārtīgi reti iedzimti traucējumi. Tritanopi sajauc dzeltenzaļu ar zilgani zaļu, kā arī violetu ar sarkanu.

Iedzimta patoloģija visiem mantojuma veidiem

Tīklenes pigmenta distrofija– viens no distrofisko procesu cēloņiem tīklenē ar tās specifisko nāvi nervu šūnas ir patoloģisks process tīklenes gala kapilāros. Pigmentārā distrofija sākas agrā vecumā. Sākumā pacienti jūt tikai krēslas redzes pasliktināšanos, un dienas laikā viņiem nav nekādu ierobežojumu. Laika gaitā krēslas redze tiek izjaukta tik strauji, ka traucē orientēties pat pazīstamās vietās, rodas stāvoklis, ko sauc par "nakts aklumu", tiek saglabāta tikai dienas redze. Stieņu aparāts - krēslas redzes aparāts - mirst. Centrālo redzi var saglabāt visu mūžu pat ar ļoti šauru redzes lauku (cilvēks izskatās kā pa šauru cauruli).

Dažreiz tīklenes gala kapilāru bojājumi rodas nevis perifērās daļās, bet gan centrā, piemēram, ar makulas deģenerāciju. , kur redzama arī smalka tīklenes pigmentācija, bet cieš centrālā redze. Šādām izmaiņām var būt ģimenes iedzimts raksturs. Ar retiem izņēmumiem tiek skartas abas acis, taču slimība neizraisa pilnīgu aklumu.

Tas tiek pārraidīts autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvā veidā un reti ir saistīts ar X hromosomu (dzimumu). Dažādām distrofijas ģenētiskajām formām ir atšķirīga prognoze. Tādējādi ar dominējošo formu pacientiem līdz 50 gadu vecumam redzes asums var samazināties līdz 0,3, ar recesīvu formu un dzimumu saistīts redzes asums samazinās līdz 0,1, jau līdz 30 gadu vecumam. Šie novērojumi ir svarīgi ne tikai ģenētiskai prognozei, bet arī distrofijas etioloģijas izpētei.

Iedzimta redzes atrofija– dažkārt kopā ar centrālās nervu sistēmas bojājumiem, dažkārt atsevišķi. Ir smagas, recesīvas un labdabīgākas, dominējošās slimības formas. Pārsvarā tiek ietekmēti vīrieši. Recesīvā forma parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Dominējošā forma nemanāmi sākas 6–7 gadu vecumā, progresē lēni un reti noved pie akluma, jo perifērā redze lielā mērā tiek saglabāta. Pēc dažiem mēnešiem attīstās vienkārša redzes nerva atrofija, viss disks un dažreiz arī tā laika daļa kļūst bāla. Redzes asums samazinās līdz 0,1. Ir aklās zonas palielināšanās, krāsu redzes traucējumi

Retāk sastopamais mikroftalms tiek kombinēts ar refrakcijas traucējumiem, ārpusdzemdes zīlīti, iedzimtu kataraktu, dzīslenes un tīklenes patoloģiju un dažreiz ar garīga atpalicība un to pārnēsā autosomāli dominējošs, autosomāli recesīvs un saistīts ar dzimumu.


Secinājums

Šādas slimības tiek pārnestas uz redzes patoloģiju ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu: astigmatisms, aniridija, koloboma, mikroftalms, lentes ektopija, iedzimta katarakta, eksoftalms.

Šādas slimības tiek pārnestas uz redzes patoloģiju ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu: retinoblastoma, kriptoftalmoss, iedzimtas radzenes apduļķošanās, nistagms.

Visu veidu mantojuma pārnēsātās redzes patoloģijas ietver: redzes nerva atrofiju, tīklenes pigmentāro distrofiju.


Lietotas grāmatas:

1. Yurovskaya E.D. Acu slimības / E.D. Jurovskaja, I.K. Gainutdinovs.-M.: Daškovs un K°, 2007.-446 lpp.

2. Kovaļevskis E.I. Acu slimības / E.I. Kovaļevskis.-M.: “Medicīna, 1985.-279 lpp.

3. Eroševskis T.I. Acu slimības / T.I. Eroševskis, A.A. Bočkareva.-M.: “Medicīna, 1983.-448 lpp.

4. Arhangeļskis V.N. Acu slimības / V.N. Arhangeļskis.-M.: “Medicīna”, 1969.-344 lpp.



Jaunums vietnē

>

Populārākais