Kā zināms, viss mazuļa izskats un citas īpašības ir atkarīgas no gēnu komplekta, ko viņš saņēmis no abiem vecākiem. Lielākajai daļai no mums iedzimtības jautājums ir interesants tikai topošā mazuļa acu un matu krāsas noteikšanai, taču ģenētikas nozīme ar to nebeidzas. IN Nesen Pat bērna plānošanas stadijā topošajiem vecākiem ir ļoti ieteicams meklēt palīdzību pie ģenētiķa, kurš noteiks dzimšanas iespējamību vesels mazulis tieši šis pāris. Šāds speciālists palīdzēs aprēķināt iespējamais risks dažādu ģenētisku slimību attīstība, ko pārnēsā mantojumā.
Kas ir ģenētiskais mantojums?
Katras mūsu ķermeņa šūnas kodolā ir divdesmit trīs hromosomu pāri, kuros ir visa iedzimtā informācija. Pusi no tiem mēs saņemam no mātes ķermeņa kopā ar olšūnu un pusi no tēva ķermeņa kopā ar spermu. Šo dzimumšūnu saplūšana noved pie jaunas dzīvības piedzimšanas. Ja kāds vecāku gēns ir patogēns, tas var tikt nodots mazulim. Ja šāda koda nesējs ir tikai tēvs vai tikai māte, tad pārnešanas iespējamība ir ievērojami samazināta.
Kopumā iespēja, ka bērnam attīstīsies ģenētiska slimība, ir tikai trīs līdz pieci procenti. Tomēr vecākiem nav jāpaļaujas uz nejaušību, bet gan ļoti nopietni jāuztver mazuļa plānošana.
Mēģināsim noskaidrot, kādas iedzimtas cilvēka ģenētiskās slimības pastāv, kas ir iedzimtas.
Dauna slimība
Visbiežāk ģenētiska slimība Parasti tiek uzskatīts, ka tā ir Dauna slimība, jo statistika liecina, ka ar to slimo katrs septiņsimt jaundzimušo. Šo diagnozi parasti nosaka neonatologs dzemdību nama slimnīcā pirmajās piecās līdz septiņās dzīves dienās. Lai apstiprinātu šo mazuļa statusu, tiek veikts mazuļa kariotipa (hromosomu komplekta) pētījums. Ar Dauna sindromu bērnam ir vēl viena hromosoma - četrdesmit septiņi. Šī slimība vienlīdz bieži attīstās zēniem un meitenēm.
Šerševska-Tērnera slimība
Šī slimība attīstās tikai meitenēm. Tās pirmās pazīmes kļūst pamanāmas tikai desmit līdz divpadsmit gadu vecumā un izpaužas īsā augumā un zemā pakausī. Ar ārstiem parasti vēršas menstruāciju trūkuma dēļ. Laika gaitā slimība izraisa dažas garīgās attīstības problēmas. Ar Šerševska-Tērnera slimību meitenei viņas kariotipa trūkst vienas X hromosomas.
Klinefeltera slimība
Šī slimība tiek diagnosticēta tikai vīriešiem. Visbiežāk tas tiek konstatēts vecuma diapazonā no sešpadsmit līdz astoņpadsmit gadiem. Pacienti ir gari - vairāk nekā simts deviņdesmit centimetri, nereti ar zināmu garīgu atpalicību un īpaši garām, ķermenim nesamērīgām rokām, kuras aizsedz krūtis. Kariotipa pētījums parāda vēl vienu X hromosomu, dažos gadījumos to var noteikt arī pēc citu papildu hromosomu klātbūtnes - Y, XX, XY utt. Galvenais Kliinfeltera slimības simptoms ir neauglība.
Fenilkutonūrija
Šī slimība tiek uzskatīta par vienu no visizplatītākajām ģenētiskajām slimībām. Ar šo patoloģiju organisms nespēj absorbēt aminoskābi fenilalanīnu, kas noved pie tā uzkrāšanās organismā. Šīs vielas toksiskā koncentrācija negatīvi ietekmē smadzeņu darbību, dažādi orgāni un sistēmas. Pacientam ir ievērojama garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās, krampji, dispepsijas tipa problēmas, kā arī dermatīts. Lai koriģētu fenilketonūriju, tiek izmantota īpaša diēta, mazuļiem tiek doti īpaši aminoskābju maisījumi, kas nesatur fenilalanīnu.
Cistiskā fibroze
Arī šī slimība tiek uzskatīta par samērā izplatītu. Tas izpaužas ar visu orgānu bojājumiem, kas ražo gļotas – cieš bronhopulmonārā sistēma, gremošanas trakts, aknas, sviedri, siekalas un dzimumdziedzeri. Pacientiem ir simptomi hronisks iekaisums plaušas, kā arī bronhi, kas tiek kombinēti ar dispepsijas problēmām - caureju, kam seko aizcietējums, slikta dūša utt. Terapija ietver uzņemšanu fermentu preparāti, kā arī pretiekaisuma zāles.
Hemofilija
Šo slimību diagnosticē tikai zēni, lai gan sievietes ir skartā gēna nēsātājas. Hemofīliju raksturo problēmas ar asins recēšanu, kas ir pilns ar dažādām komplikācijām un traucējumiem. Ar šo diagnozi pat nelielu griezumu pavada ilgstoša asiņošana, un zilums noved pie milzīgas zemādas hematomas veidošanās. Šāda veida traumas var būt letālas. Hemofīliju ārstē, ievadot pacientam asinsreces faktoru, kura viņam vai viņai trūkst. Terapija jāturpina visu mūžu.
Mēs apskatījām tikai dažas no vispazīstamākajām un izplatītākajām ģenētiskajām slimībām, kas ir iedzimtas. Patiesībā viņu saraksts ir daudz garāks. Tāpēc visiem pāriem, kuri plāno bērnus, pat pirms grūtniecības ir jākonsultējas ar kvalificētu ģenētiķi, kas var paredzēt iespējamie riski viņu kopīgajam bērnam.
Tos var ne tikai mantot ārējās pazīmes, bet arī slimības. Senču gēnu darbības traucējumi galu galā noved pie sekām pēcnācējiem. Mēs runāsim par septiņām izplatītākajām ģenētiskajām slimībām.
Iedzimtas īpašības tiek nodotas pēctečiem no senčiem gēnu veidā, kas sakārtoti blokos, ko sauc par hromosomām. Visām ķermeņa šūnām, izņemot dzimumšūnas, ir dubults hromosomu komplekts, no kuriem puse nāk no mātes, bet otrā daļa no tēva. Dažu gēnu darbības traucējumu izraisītas slimības ir iedzimtas.
Tuvredzība
Vai tuvredzība. Ģenētiski noteikta slimība, kuras būtība ir tāda, ka attēls veidojas nevis uz tīklenes, bet gan tās priekšā. Visbiežākais šīs parādības cēlonis tiek uzskatīts par palielinātu garumu acs ābols. Parasti attīstās tuvredzība pusaudža gados. Tajā pašā laikā cilvēks lieliski redz tuvu, bet slikti redz tālumā.
Ja abi vecāki ir tuvredzīgi, tad tuvredzība viņu bērniem ir vairāk nekā 50%. Ja abiem vecākiem ir normāla redze, tad tuvredzības attīstības varbūtība nav lielāka par 10%.
Pētot tuvredzību, Austrālijas Nacionālās universitātes Kanberā darbinieki nonāca pie secinājuma, ka tuvredzība ir raksturīga 30% kaukāziešu un skar līdz 80% aziātu, tostarp Ķīnas, Japānas, Dienvidkoreja utt. Apkopojot datus no vairāk nekā 45 tūkstošiem cilvēku, zinātnieki identificēja 24 ar tuvredzību saistītus gēnus, kā arī apstiprināja to saistību ar diviem iepriekš izveidotiem gēniem. Visi šie gēni ir atbildīgi par acs attīstību, tās struktūru un signālu pārraidi acs audos.
Dauna sindroms
Sindroms, kas nosaukts angļu ārsta Džona Dauna vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1866. gadā, ir viena no formām. hromosomu mutācija. Dauna sindroms skar visas rases.
Slimība ir sekas tam, ka šūnās ir nevis divas, bet trīs 21. hromosomas kopijas. Ģenētiķi to sauc par trisomiju. Vairumā gadījumu papildu hromosoma tiek nodota bērnam no mātes. Ir vispāratzīts, ka bērna ar Dauna sindromu risks ir atkarīgs no mātes vecuma. Tomēr, tā kā jaundzimušie parasti ir biežāki, 80% no visiem bērniem ar Dauna sindromu piedzimst sievietēm, kas jaunākas par 30 gadiem.
Atšķirībā no ģenētiskiem traucējumiem, hromosomu traucējumi ir nejaušas neveiksmes. Un ar šādu slimību ģimenē var būt tikai viens cilvēks. Bet arī šeit ir izņēmumi: 3-5% gadījumu tiek novērotas retākas Dauna sindroma translokācijas formas, kad bērnam ir sarežģītāka hromosomu komplekta struktūra. Līdzīgu slimības variantu var atkārtot vairākās vienas ģimenes paaudzēs.
Saskaņā ar informāciju labdarības fonds Negatīvā puse Krievijā katru gadu piedzimst aptuveni 2500 bērnu ar Dauna sindromu.
Klinefeltera sindroms
Vēl viens hromosomu traucējums. Apmēram uz katriem 500 jaundzimušajiem zēniem ir viens ar šo patoloģiju. Klinefeltera sindroms parasti parādās pēc pubertātes. Vīrieši, kas cieš no šī sindroma, ir neauglīgi. Turklāt tiem ir raksturīga ginekomastija - pieaugums piena dziedzeru ar dziedzeru un taukaudu hipertrofiju.
Sindroms savu nosaukumu ieguva par godu amerikāņu ārstam Harijam Klīnfelteram, kurš pirmo reizi aprakstīja patoloģijas klīnisko ainu 1942. gadā. Kopā ar endokrinologu Fulleru Olbraitu viņš noskaidroja, ka, ja parasti sievietēm ir dzimuma hromosomu pāris XX, bet vīriešiem ir XY, tad ar šo sindromu vīriešiem ir no vienas līdz trīs papildu X hromosomas.
Daltonisms
Or krāsu aklums. Tas ir iedzimts, daudz retāk iegūts. Izpaužas kā nespēja atšķirt vienu vai vairākas krāsas.
Krāsu aklums ir saistīts ar X hromosomu un tiek pārnests no mātes, “salauzta” gēna īpašnieces, uz savu dēlu. Attiecīgi līdz 8% vīriešu un ne vairāk kā 0,4% sieviešu cieš no daltonisma. Fakts ir tāds, ka vīriešiem “laulība” vienīgajā X hromosomā netiek kompensēta, jo atšķirībā no sievietēm viņiem nav otrās X hromosomas.
Hemofilija
Vēl viena slimība, ko dēli pārmanto no savām mātēm. Plaši zināms stāsts par angļu karalienes Viktorijas pēctečiem no Vindzoru dinastijas. Ne viņa pati, ne viņas vecāki no tā necieta nopietna slimība kas saistīti ar asinsreces traucējumiem. Jādomā, ka gēnu mutācija notika spontāni, jo Viktorijas tēvam viņas ieņemšanas brīdī jau bija 52 gadi.
Viktorijas bērni mantoja liktenīgo gēnu. Viņas dēls Leopolds nomira no hemofilijas 30 gadu vecumā, un divas no piecām viņas meitām, Alise un Beatrise, bija nelaimīgā gēna nēsātājas. Viens no Viktorijas slavenākajiem hemofilijas pēcnācējiem ir viņas mazmeitas dēls Carevičs Aleksejs, pēdējā Krievijas imperatora Nikolaja II vienīgais dēls.
Cistiskā fibroze
Iedzimta slimība, kas izpaužas kā eksokrīno dziedzeru darbības traucējumi. To raksturo pastiprināta svīšana, gļotu sekrēcija, kas uzkrājas organismā un traucē bērna attīstībai, un, galvenais, traucē plaušām funkcionēt pareizi. Visticamāk nāvi elpošanas mazspējas dēļ.
Saskaņā ar Amerikas ķīmijas un farmācijas korporācijas Abbott Krievijas filiāles datiem, vidējais ilgums pacientu ar cistisko fibrozi dzīves ilgums ir Eiropas valstis 40 gadi, Kanādā un ASV - 48 gadi, Krievijā - 30 gadi. Labi zināms piemērs ir franču dziedātājs Gregorijs Lemāršals, kurš nomira 23 gadu vecumā. Jādomā, ka arī Frederiks Šopēns cieta no cistiskās fibrozes un nomira plaušu mazspējas rezultātā 39 gadu vecumā.
Slimība, kas minēta seno ēģiptiešu papirusos. Raksturīgs simptoms Migrēnas ir epizodiski vai regulāri smagi galvassāpju uzbrukumi vienā galvas pusē. Romiešu ārsts grieķu izcelsme Galens, kurš dzīvoja 2. gadsimtā, šo slimību sauca par hemicrania, kas tulkojumā nozīmē "pusgalva". Vārds “migrēna” nāk no šī termina. 90. gados 20. gadsimtā tika atklāts, ka migrēnu galvenokārt izraisa ģenētiski faktori. Ir atklāti vairāki gēni, kas ir atbildīgi par migrēnas pārmantošanu.
Katram veselam cilvēkam ir 6-8 bojāti gēni, taču tie neizjauc šūnu funkcijas un neizraisa slimības, jo tie ir recesīvi (ne-manifesti). Ja cilvēks no mātes un tēva manto divus līdzīgus patoloģiskus gēnus, viņš saslimst. Šādas sakritības iespējamība ir ārkārtīgi zema, taču tā strauji palielinās, ja vecāki ir radinieki (tas ir, viņiem ir līdzīgs genotips). Šī iemesla dēļ slēgtās populācijās ģenētisko anomāliju sastopamība ir augsta.
Katrs gēns iekšā cilvēka ķermenis atbild par noteikta proteīna ražošanu. Bojāta gēna izpausmes dēļ sākas patoloģiska proteīna sintēze, kas izraisa šūnu darbības traucējumus un attīstības defektus.
Iespējamas ģenētiskas anomālijas risku ārsts var noteikt, jautājot par tuvinieku slimībām “līdz trešajai paaudzei” gan no jūsu puses, gan no vīra puses.
Ir ļoti daudz ģenētisku slimību, no kurām dažas ir ļoti retas.
Reto iedzimto slimību saraksts
Šeit ir aprakstītas dažu ģenētisko slimību īpašības.
Dauna sindroms (vai trisomija 21)- hromosomu slimība, kam raksturīga garīga atpalicība un traucēta fiziskā attīstība. Slimība rodas trešās hromosomas klātbūtnes dēļ 21. pārī (kopumā cilvēkam ir 23 hromosomu pāri). Tas ir visizplatītākais ģenētiskais traucējums, kas skar aptuveni vienu no 700 dzimušajiem. Dauna sindroma biežums bērniem palielinās dzimušas sievietes vecāki par 35 gadiem. Pacientiem ar šo slimību ir īpašs izskats un viņi cieš no garīgās un fiziskās atpalicības.
Tērnera sindroms- slimība, kas skar meitenes, kam raksturīga vienas vai divu X hromosomu daļēja vai pilnīga neesamība. Šī slimība rodas vienā no 3000 meitenēm. Meitenes ar šo stāvokli parasti ir ļoti mazas, un viņu olnīcas nefunkcionē.
X trisomijas sindroms- slimība, kurā meitene piedzimst ar trim X hromosomām. Šī slimība rodas vidēji vienā no 1000 meitenēm. Trisomijas X sindromu raksturo neliela garīga atpalicība un dažos gadījumos neauglība.
Klinefeltera sindroms- slimība, kurā zēnam ir viena papildu hromosoma. Slimība rodas vienam zēnam no 700. Pacienti ar Klinefeltera sindromu, kā likums, ir gari un tiem nav manāmu ārēju attīstības anomāliju (pēc pubertātes apgrūtināta sejas apmatojuma augšana un nedaudz palielināti piena dziedzeri). Pacientu intelekts parasti ir normāls, bet runas traucējumi ir bieži. Vīrieši, kas cieš no Klinefeltera sindroma, parasti ir neauglīgi.
Cistiskā fibroze- ģenētiska slimība, kurā tiek traucēta daudzu dziedzeru darbība. Cistiskā fibroze skar tikai kaukāziešus. Apmēram katrs divdesmitais baltais cilvēks ir viens bojāts gēns, kas, ja tas izpaužas, var izraisīt cistisko fibrozi. Slimība rodas, ja cilvēks saņem divus šādus gēnus (no tēva un no mātes). Krievijā cistiskā fibroze, pēc dažādiem avotiem, rodas vienam jaundzimušajam no 3500-5400, ASV - vienam no 2500. Ar šo slimību gēns, kas atbild par nātrija kustību regulējoša proteīna ražošanu. un hlors caur šūnu membrānām tiek bojāts. Notiek dehidratācija un palielinās dziedzera sekrēciju viskozitāte. Tā rezultātā biezs noslēpums bloķē viņu darbību. Pacientiem ar cistisko fibrozi olbaltumvielas un tauki uzsūcas slikti, kā rezultātā ievērojami samazinās augšana un svara pieaugums. Mūsdienu ārstēšanas metodes (enzīmu, vitamīnu un īpaša diēta) ļauj pusei cistiskās fibrozes pacientu nodzīvot vairāk nekā 28 gadus.
Hemofilija- ģenētiska slimība, kurai raksturīga pastiprināta asiņošana, ko izraisa viena asins recēšanas faktora deficīts. Slimību pārmanto sieviešu līnija, vienlaikus ietekmējot lielāko daļu zēnu (vidēji vienu no 8500). Hemofilija rodas, ja tiek bojāti gēni, kas ir atbildīgi par asinsreces faktoru aktivitāti. Ar hemofiliju tiek novērotas biežas asiņošanas locītavās un muskuļos, kas galu galā var izraisīt to ievērojamu deformāciju (tas ir, personas invaliditāti). Cilvēkiem ar hemofiliju jāizvairās no situācijām, kas var izraisīt asiņošanu. Cilvēki ar hemofiliju nedrīkst lietot zāles, kas samazina asins recēšanu (piemēram, aspirīnu, heparīnu un dažus pretsāpju līdzekļus). Lai novērstu vai apturētu asiņošanu, pacientam tiek ievadīts plazmas koncentrāts, kas satur lielu daudzumu trūkstošā koagulācijas faktora.
Tay Sachs slimība- ģenētiska slimība, ko raksturo fitānskābes (tauku sadalīšanās produkts) uzkrāšanās audos. Ar šo slimību galvenokārt slimo aškenazi ebreji un franču kanādieši (vienam no 3600 jaundzimušajiem). Bērni ar Tay-Sachs slimību agrīnā vecumā aizkavējas attīstībā, tad iestājas paralīze un aklums. Parasti pacienti dzīvo līdz 3-4 gadiem. Ārstēšanas metodes no šīs slimības neeksistē.
No vecākiem bērns var iegūt ne tikai noteiktu acu krāsu, augumu vai sejas formu, bet arī iedzimtas. Kas viņi ir? Kā jūs varat tos atklāt? Kāda klasifikācija pastāv?
Iedzimtības mehānismi
Pirms runāt par slimībām, ir vērts saprast, kas tās ir.Visu informāciju par mums satur DNS molekula, kas sastāv no neiedomājami garas aminoskābju ķēdes. Šo aminoskābju maiņa ir unikāla.
DNS ķēdes fragmentus sauc par gēniem. Katrs gēns satur neatņemamu informāciju par vienu vai vairākām organisma pazīmēm, kas tiek nodotas no vecākiem uz bērniem, piemēram, ādas krāsa, mati, rakstura iezīmes u.c. Kad tie ir bojāti vai tiek traucēts viņu darbs, rodas ģenētiskas slimības, kas tiek pārmantotas. rodas.
DNS ir sakārtota 46 hromosomās vai 23 pāros, no kuriem viens ir dzimuma hromosoma. Hromosomas ir atbildīgas par gēnu aktivitāti, kopēšanu un atjaunošanos pēc bojājumiem. Apaugļošanas rezultātā katram pārim ir viena hromosoma no tēva un otra no mātes.
Šajā gadījumā viens no gēniem būs dominējošs, bet otrs būs recesīvs vai nomākts. Vienkārši sakot, ja tēva gēns, kas ir atbildīgs par acu krāsu, izrādās dominējošs, tad bērns šo iezīmi pārmantos no viņa, nevis no mātes.
Ģenētiskās slimības
Iedzimtas slimības rodas, ja rodas traucējumi vai mutācijas ģenētiskās informācijas uzglabāšanas un pārsūtīšanas mehānismā. Organisms, kura gēns ir bojāts, nodos to saviem pēcnācējiem tāpat kā veselīgu materiālu.
Gadījumā, ja patoloģiskais gēns ir recesīvs, nākamajās paaudzēs tas var neparādīties, bet tie būs tā nesēji. Iespēja, ka tas neizpaudīsies, pastāv, kad arī veselīgs gēns izrādās dominējošs.
Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 6 tūkstoši iedzimtu slimību. Daudzi no tiem parādās pēc 35 gadiem, un daži, iespējams, nekad nepaziņos par sevi īpašniekam. Cukura diabēts, aptaukošanās, psoriāze, Alcheimera slimība, šizofrēnija un citi traucējumi rodas ārkārtīgi bieži.
Klasifikācija
Ģenētiskās slimības, kas ir iedzimtas, ir liela summašķirnes. Sadalīt tos atsevišķās grupās, pārkāpuma vieta, cēloņi, klīniskā aina, iedzimtības raksturs.
Slimības var klasificēt pēc mantojuma veida un bojātā gēna atrašanās vietas. Tāpēc ir svarīgi, vai gēns atrodas dzimuma vai nedzimuma hromosomā (autosomā) un vai tas ir nomācošs vai nē. Izšķir slimības:
- Autosomāli dominējošais - brahidaktilija, arahnodaktilija, ectopia lentis.
- Autosomāli recesīvs - albīnisms, muskuļu distonija, distrofija.
- Ierobežots pēc dzimuma (novēro tikai sievietēm vai vīriešiem) - hemofilija A un B, krāsu aklums, paralīze, fosfātu diabēts.
Kvantitatīvā un kvalitatīvā iedzimto slimību klasifikācija izšķir ģenētiskos, hromosomālos un mitohondriju tipus. Pēdējais attiecas uz DNS traucējumiem mitohondrijās ārpus kodola. Pirmie divi sastopami DNS, kas atrodas šūnas kodolā, un tiem ir vairāki apakštipi:
Monogēns | Mutācijas vai gēna neesamība kodola DNS. | Marfana sindroms, adrenogenitālais sindroms jaundzimušajiem, neirofibromatoze, hemofilija A, Dišēna miopātija. |
Poligēns | Predispozīcija un darbība | Psoriāze, šizofrēnija, išēmiska slimība, ciroze, bronhiālā astma, diabēts. |
Hromosomu |
||
Izmaiņas hromosomu struktūrā. | Millera-Dikera, Viljamsa, Langera-Gidiona sindromi. |
|
Hromosomu skaita izmaiņas. | Dauna, Patau, Edvardsa, Klifentera sindromi. |
|
Cēloņi
Mūsu gēni mēdz ne tikai uzkrāt informāciju, bet arī to mainīt, iegūstot jaunas īpašības. Šī ir mutācija. Tas notiek diezgan reti, aptuveni 1 reizi no miljona gadījumu, un tiek pārnests uz pēcnācējiem, ja tas notiek dzimumšūnās. Atsevišķiem gēniem mutāciju biežums ir 1:108.
Mutācijas ir dabisks process un veido visu dzīvo būtņu evolūcijas mainīguma pamatu. Tie var būt noderīgi un kaitīgi. Daži palīdz mums labāk pielāgoties videi un dzīvesveidam (piemēram, otrādi īkšķis rokas), citi noved pie slimībām.
Patoloģiju rašanos gēnos palielina fizikāli ķīmiski un bioloģiski.Šī īpašība piemīt dažiem alkaloīdiem, nitrātiem, nitrītiem. uztura bagātinātāji, pesticīdi, šķīdinātāji un naftas produkti.
Starp fizikālie faktori ir jonizējošais un radioaktīvais starojums, ultravioletie stari, pārmērīgi augsta un zema temperatūra. Kā bioloģiski iemesli parādās masaliņu vīrusi, masalas, antigēni u.c.
Ģenētiskā predispozīcija
Vecāki mūs ietekmē ne tikai ar audzināšanu. Ir zināms, ka dažiem cilvēkiem iedzimtības dēļ ir lielāka iespēja attīstīt noteiktas slimības nekā citiem. Ģenētiskā predispozīcija uz slimībām rodas, ja kādam no radiniekiem ir gēnu novirzes.
Konkrētas slimības risks bērnam ir atkarīgs no viņa dzimuma, jo dažas slimības tiek pārnestas tikai pa vienu līniju. Tas ir atkarīgs arī no personas rases un attiecību pakāpes ar pacientu.
Ja cilvēkam ar mutāciju piedzimst bērns, iespēja mantot slimību būs 50%. Gēns var arī nekādā veidā neizpausties, jo tas ir recesīvs, un laulības gadījumā ar veselīgu cilvēku tā iespēja tikt nodota pēcnācējiem jau būs 25%. Taču, ja arī laulātajam ir šāds recesīvs gēns, tā izpausmes iespēja pēcnācējos atkal palielināsies līdz 50%.
Kā noteikt slimību?
Ģenētiskais centrs palīdzēs laikus atklāt slimību vai noslieci uz to. Parasti katram ir viens lielākās pilsētas. Pirms izmeklējumu veikšanas notiek konsultācija ar ārstu, lai noskaidrotu, kādas veselības problēmas novērojamas tuviniekiem.
Medicīniskā ģenētiskā pārbaude tiek veikta, paņemot asinis analīzei. Paraugu rūpīgi pārbauda laboratorijā, lai noteiktu jebkādas novirzes. Parasti šādas konsultācijas pēc grūtniecības apmeklē topošie vecāki. Tomēr ir vērts ierasties ģenētiskajā centrā tā plānošanas laikā.
Iedzimtas slimības nopietni ietekmē garīgo un fiziskā veselība bērns, ietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Lielāko daļu no tiem ir grūti ārstēt, un to izpausmi var tikai labot medicīnas preces. Tāpēc labāk tam sagatavoties pat pirms bērna ieņemšanas.
Dauna sindroms
Viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām ir Dauna sindroms. Tas notiek 13 gadījumos no 10 000. Tā ir anomālija, kurā cilvēkam ir nevis 46, bet 47 hromosomas. Sindromu var diagnosticēt uzreiz dzimšanas brīdī.
Galvenie simptomi ir saplacināta seja, pacelti acu kaktiņi, īss kakls un trūkums muskuļu tonuss. Ausis, kā likums, mazs, acu forma ir slīpa, galvaskausa forma ir neregulāra.
Slimiem bērniem rodas vienlaikus traucējumi un slimības - pneimonija, ARVI utt. Var rasties paasinājumi, piemēram, dzirdes, redzes zudums, hipotireoze, sirds slimības. Ar downismu tas tiek palēnināts un bieži vien saglabājas septiņu gadu līmenī.
Pastāvīgs darbs, speciālie vingrinājumi un medikamenti būtiski uzlabo situāciju. Ir daudz gadījumu, kad cilvēki ar līdzīgu sindromu varēja dzīvot patstāvīgu dzīvi, atrast darbu un gūt profesionālus panākumus.
Hemofilija
Reta iedzimta slimība, kas skar vīriešus. Notiek reizi 10 000 gadījumos. Hemofilija nav izārstēta, un tā rodas viena gēna izmaiņu rezultātā dzimuma X hromosomā. Sievietes ir tikai slimības nesējas.
Galvenā īpašība ir proteīna trūkums, kas ir atbildīgs par asins recēšanu. Šajā gadījumā pat neliela trauma izraisa asiņošanu, kuru nav viegli apturēt. Dažreiz tas izpaužas tikai nākamajā dienā pēc traumas.
Anglijas karaliene Viktorija bija hemofilijas nēsātāja. Viņa nodeva slimību daudziem saviem pēcnācējiem, tostarp Carevičam Aleksejam, cara Nikolaja II dēlam. Pateicoties viņai, slimību sāka saukt par "karalisko" vai "viktoriāņu".
Angelmana sindroms
Slimību bieži sauc par "laimīgās lelles sindromu" vai "pētersīļu sindromu", jo pacienti bieži piedzīvo smieklu un smaidu uzliesmojumus, kā arī haotiskas roku kustības. Šo anomāliju raksturo miega un garīgās attīstības traucējumi.
Sindroms rodas vienu reizi 10 000 gadījumu, jo 15. hromosomas garajā rokā nav noteiktu gēnu. Angelmana slimība attīstās tikai tad, ja hromosomā, kas mantota no mātes, trūkst gēnu. Ja tēva hromosomā trūkst to pašu gēnu, rodas Pradera-Villi sindroms.
Slimību nevar pilnībā izārstēt, taču ir iespējams mazināt simptomus. Šim nolūkam tiek veiktas fiziskās procedūras un masāžas. Pacienti nekļūst pilnīgi neatkarīgi, bet ārstēšanas laikā viņi var parūpēties par sevi.
Šī problēma ir ilgstoša un ļoti nopietna, lai gan ne vairāk kā pieci procenti jaundzimušo bērnu cieš no iedzimtām slimībām.
Iedzimtas slimības ir šūnu ģenētiskā aparāta defekta rezultāts, kas nodots no vecākiem bērniem un jau pastāv intrauterīnā attīstība auglis Tādas slimības kā vēzis, diabēts, sirds defekti un daudzas citas slimības var būt iedzimtas. Iedzimtas slimības rezultātā var rasties patoloģiska attīstība gēni vai hromosomas. Dažreiz ir vajadzīgas tikai dažas patoloģiskas šūnas, lai pēc tam cilvēkam attīstītos ļaundabīga slimība.
Iedzimtas un iedzimtas slimības bērniem
Kas attiecas uz medicīniskais termins“ģenētiskās slimības”, tad tas attiecas uz šiem gadījumiem. Kad ķermeņa šūnu bojājuma brīdis iestājas jau apaugļošanās stadijā. Šādas slimības cita starpā rodas hromosomu skaita un struktūras pārkāpuma dēļ. Šī destruktīvā parādība rodas nepareizas olšūnas un spermas nobriešanas rezultātā. Šīs slimības dažreiz sauc par hromosomām. Tie ietver tādas nopietnas slimības kā Dauna sindroms, Klinefeltera sindroms, Edvarda sindroms un citas. Mūsdienu medicīna ir zināmi gandrīz 4 tūkst dažādas slimības kas rodas, pamatojoties uz ģenētiskām novirzēm. Vēl viens interesants fakts ir tas, ka 5 procentiem cilvēku ķermenī ir vismaz viens bojāts gēns, bet tie ir pilnīgi veseli cilvēki.
Terminoloģija rakstā
Gēns ir iedzimtības sākotnējā vienība, kas ir daļa no DNS molekulas, kas ietekmē olbaltumvielu veidošanos organismā un līdz ar to arī ķermeņa stāvokļa pazīmes. Gēni tiek uzrādīti binārā formā, tas ir, viena puse tiek pārnesta no mātes, bet otra - no tēva.
Dezoksiribonukleīnskābe (DNS) ir viela, kas atrodama katrā šūnā. Tajā ir visa informācija par dzīvā organisma stāvokli un attīstību, vai tas būtu cilvēks, dzīvnieks vai pat kukainis.
Genotips ir gēnu kopums, kas iegūts no vecākiem.
Fenotips - komplekts raksturīgās iezīmesķermeņa stāvoklis tā attīstības laikā.
Mutācijas ir pastāvīgas un neatgriezeniskas izmaiņas organisma ģenētiskajā informācijā.
Diezgan izplatītas ir monogēnas slimības, kurās tiek bojāts tikai viens gēns, kas atbild par noteiktu organisma funkciju. Sakarā ar to, ka ir daudz šādu slimību, medicīnā ir pieņemta noteikta klasifikācija, kas izskatās šādi.
Autosomāli dominējošās slimības.
Šajā grupā ietilpst slimības, kas rodas, ja ir tikai viena bojāta gēna kopija. Tas ir, tikai viens no pacienta vecākiem ir slims. Tādējādi kļūst skaidrs, ka šāda slima cilvēka pēcnācējiem ir 50% iespēja mantot slimību. Šajā slimību grupā ietilpst tādas slimības kā Marfana sindroms, Hantingtona slimība un citas.
Autosomāli recesīvās slimības.
Šajā grupā ietilpst slimības, kas rodas divu bojātu gēna kopiju klātbūtnes dēļ. Šajā gadījumā tie, kas dzemdēja slimu bērnu, var būt absolūti veseli, bet tajā pašā laikā būt bojāta, mutācijas gēna vienas kopijas nesēji. Šādā situācijā risks saslimt ar bērnu ir 25%. Šajā slimību grupā ietilpst tādas slimības kā cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu anēmija un citas kaites. Šādi nesēji parasti parādās slēgtās sabiedrībās, kā arī radniecīgu laulību gadījumā.
Ar X saistītas dominējošās slimības.
Šajā grupā ietilpst slimības, kas rodas bojātu gēnu klātbūtnes dēļ sieviešu dzimuma X hromosomā. Zēni biežāk cieš no šādām slimībām nekā meitenes. Lai gan zēns, kurš dzimis no slima tēva, var arī nepārnēsāt slimību pēcnācējiem. Kas attiecas uz meitenēm, viņām visām ir obligāts defektīvais gēns būs klāt. Ja māte ir slima, tad iespēja mantot viņas slimību zēniem un meitenēm ir vienāda un ir 50%.
Ar X saistītas recesīvās slimības.
Šajā grupā ietilpst tās slimības, kuras izraisa X hromosomā esošo gēnu mutācijas. IN šajā gadījumā Zēniem ir lielāks risks pārmantot šo slimību nekā meitenēm. Arī slims zēns vēlāk nedrīkst nodot slimību saviem bērniem. Arī meitenēm jebkurā gadījumā būs viena bojātā gēna kopija. Ja māte ir bojāta gēna nēsātāja, tad viņai ir 50% iespēja dzemdēt slimu dēlu vai meitu, kas kļūs par šāda gēna nēsātāju. Šajā slimību grupā ietilpst tādas slimības kā hemofilija A, Dišēna muskuļu distrofija un citas.
Daudzfaktoriālas vai poligēnas ģenētiskas slimības.
Tas ietver tās slimības, kas rodas vairāku gēnu darbības traucējumu rezultātā vienlaikus un ietekmē ārējiem apstākļiem. Šo slimību iedzimtība izpaužas tikai nosacīti, lai gan slimībām bieži vien ir ģimenes pazīmes. Tie ir diabēts, sirds slimības un dažas citas.
Hromosomu slimības.
Tas ietver tās slimības, kas rodas hromosomu skaita un struktūras pārkāpuma dēļ. Ja šādas pazīmes ir, sievietes bieži piedzīvo spontānu abortu un neattīstītu grūtniecību. Šādu sieviešu bērni piedzimst gan ar garīgām, gan fiziskām novirzēm. Diemžēl šādi gadījumi notiek diezgan bieži, proti, vienā no divpadsmit apaugļošanas reizēm. Šādas bēdīgas statistikas rezultāti nav redzami grūtniecības pārtraukšanas dēļ noteiktā augļa attīstības stadijā. Runājot par dzimušajiem bērniem, statistika liecina, ka viens no simt piecdesmit jaundzimušajiem piedzimst ar šo slimību. Jau pirmajā grūtniecības trimestrī pusei sieviešu ar augļa hromosomu slimībām rodas spontānie aborti. Tas norāda, ka ārstēšana ir neefektīva.
Pirms runāt par iedzimtu un iedzimtu slimību profilaksi, ir vērts nedaudz laika veltīt jautājumiem, kas saistīti ar poligēnām vai daudzfaktoru slimībām. Šīs slimības rodas pieaugušajiem un bieži rada bažas par iespējamību iegūt pēcnācējus un iespējamību, ka slimības pāries no vecākiem uz bērniem. Visbiežāk sastopamās slimības šajā grupā ir šādas slimības.
1. un 2. tipa cukura diabēts .
Šai slimībai ir daļēji iedzimtas īpašības. 1. tipa cukura diabēts var attīstīties arī sakarā ar vīrusu infekcija vai ilgstošas nervu traucējumi. Ir atzīmēti piemēri, kad diabēts-1 radās alerģiskas reakcijas rezultātā pret agresīvu ārējā vide un pat tālāk medicīnas preces. Daži cilvēki ar cukura diabētu ir gēna nesēji, kas ir atbildīgi par slimības attīstības iespējamību bērnībā vai pusaudža gados. Kas attiecas uz 2. tipa cukura diabētu, tā rašanās iedzimtība ir skaidri redzama. Vislielākā iespēja saslimt ar 2. tipa cukura diabētu ir jau pirmajā nēsātāja pēcnācēju paaudzē. Tas ir, viņa paša bērni. Šī varbūtība ir 25%. Taču, ja arī vīrs un sieva ir radinieki, tad viņu bērni noteikti pārmantos vecāku diabētu. Tāds pats liktenis sagaida identiskos dvīņus, pat ja viņu vecāki, kuriem ir diabēts, nav radniecīgi.
Arteriālā hipertensija.
Šī slimība ir raksturīgākā komplekso poligēno slimību kategorijā. 30% gadījumu tā rašanās ir ģenētiska sastāvdaļa. Attīstoties arteriālajai hipertensijai, slimībā piedalās vismaz piecdesmit gēnu, un to skaits laika gaitā pieaug. Gēnu anomālā ietekme uz ķermeni notiek vides apstākļu un ķermeņa uzvedības reakciju ietekmē uz tiem. Citiem vārdiem sakot, neskatoties uz ķermeņa iedzimto noslieci uz slimību arteriālā hipertensija, veselīgs tēls dzīvībai ārstēšanā ir milzīga loma.
Tauku metabolisma pārkāpums.
Šī slimība ir ģenētisko faktoru ietekmes un cilvēka dzīvesveida rezultāts. Daudzi gēni ir atbildīgi par vielmaiņu organismā, par tauku masas veidošanos un par cilvēka apetītes stiprumu. Tikai viena no tām neveiksme var izraisīt dažādu slimību parādīšanos. Ārēji tauku vielmaiņas traucējumi izpaužas kā pacienta ķermeņa aptaukošanās. Cilvēkiem ar aptaukošanos tauku vielmaiņa ir traucēta tikai 5% no viņiem. Šo parādību var masveidā novērot atsevišķās etniskās grupās, kas apstiprina šīs slimības ģenētisko izcelsmi.
Ļaundabīgi audzēji.
Vēža audzēji nerodas iedzimtības rezultātā, bet gan nejauši un varētu teikt pat nejauši. Neskatoties uz to, medicīnā ir reģistrēti atsevišķi gadījumi, kad vēža audzēji radās tieši iedzimtības rezultātā. Tie galvenokārt ir krūts, olnīcu, resnās zarnas un asins vēzis. Iemesls tam ir iedzimta VYACA1 gēna mutācija.
Garīgās attīstības traucējumi.
Visizplatītākais garīgās atpalicības cēlonis ir iedzimts faktors. Garīgi atpalikuša bērna vecāki bieži ir vairāku mutantu gēnu nesēji. Bieži vien tiek traucēta atsevišķu gēnu mijiedarbība vai tiek novēroti hromosomu skaita un struktūras traucējumi. Raksturīgi simptomi ir Dauna sindroms, trauslais X sindroms un fenilketonūrija.
Autisms.
Šī slimība ir saistīta ar smadzeņu darbības traucējumiem. To raksturo vāji attīstīta analītiskā domāšana, stereotipiska pacienta uzvedība un viņa nespēja pielāgoties sabiedrībai. Slimību atklāj bērna trīs gadu vecumā. Ārsti šīs slimības attīstību saista ar nepareizu olbaltumvielu sintēzi smadzenēs, jo organismā ir gēnu mutācijas.
Iedzimtu un iedzimtu slimību profilakse
Ir pieņemts šķirties preventīvie pasākumi pret šādām slimībām iedalīt divās kategorijās. Tie ir primārie un sekundārie pasākumi.
Pirmajā kategorijā ietilpst tādi pasākumi kā slimības riska noteikšana koncepcijas plānošanas stadijā. Tas ietver arī pasākumus augļa attīstības diagnosticēšanai, izmantojot sistemātiskus grūtnieces izmeklējumus.
Plānojot grūtniecību, lai novērstu iedzimtas slimības, ir vērts vērsties reģionālā klīnikā, kur datu bāzē “Ģimene un laulība” glabājas arhīva dati par laulāto senču veselības stāvokli. Kas attiecas uz medicīnisko ģenētisko konsultāciju, tad tā ir nepieciešama, ja laulātajiem ir hromosomu izmaiņas, iedzimtas slimības, un, protams, ja tiek konstatēta augļa vai jau dzimuša bērna patoloģiska attīstība. Turklāt šāda konsultācija ir jāsaņem, ja vīrs un sieva ir radniecīgi. Konsultācija ir ārkārtīgi nepieciešama tiem pāriem, kuriem iepriekš ir bijuši spontānie aborti vai bērni, kuri dzimuši nedzīvi. Tas noderēs arī visām sievietēm, kuras pirmo reizi dzemdēs 35 un vairāk gadu vecumā.
Šajā posmā tiek veikts pētījums par abu laulāto ciltsrakstiem, pamatojoties uz arhīvā pieejamajiem medicīniskajiem datiem par vīra un sievas iepriekšējo paaudžu veselību. Šajā gadījumā ir iespējams ar gandrīz absolūtu precizitāti noteikt, vai ir iedzimtas slimības iespējamība nedzimušajam bērnam, vai arī tādas nav. Pirms došanās uz konsultāciju laulātajiem pēc iespējas sīkāk jājautā saviem vecākiem un radiniekiem par slimībām, kas bijušas ģimenes iepriekšējās paaudzēs. Ja ģimenes anamnēzē ir iedzimtas slimības, tad noteikti par to jāpastāsta savam ārstam. Tādējādi viņam būs vieglāk noteikt nepieciešamos preventīvos pasākumus.
Dažreiz uz skatuves primārā profilakse ir nepieciešams analizēt hromosomu kopas stāvokli. Šī analīze tiek veikta abiem vecākiem, jo bērns mantos pusi hromosomas no mammas un tēta. Diemžēl pilnībā veseliem cilvēkiem var būt līdzsvarotu hromosomu pārkārtojumu nesēji un pat nenojauš par šādas novirzes klātbūtni viņu ķermenī. Ja bērns manto hromosomu pārkārtošanos no viena no vecākiem, tad nopietnu slimību iespējamība būs diezgan augsta.
Prakse rāda, ka šādā ģimenē risks piedzimt bērnam ar sabalansētu hromosomu pārkārtošanos ir aptuveni 30%. Ja laulātajiem ir pārkārtojumi hromosomu komplektā, tad grūtniecības laikā ar PD palīdzību ir iespējams novērst nevesela bērna piedzimšanu.
Kā daļa no iedzimtu anomāliju primārās profilakses nervu sistēma bērns, plaši izmantota metode ir folijskābes ievadīšana, kas ir vitamīnu šķīdums ūdenī. Pirms grūtniecības laikā sievietes ķermenī nonāk pietiekams daudzums folijskābes labs uzturs. Ja viņa ievēro kādu diētu, tad, protams, skābes padeve var nebūt organismam nepieciešamajā daudzumā. Grūtniecēm organisma nepieciešamība pēc folijskābes palielinās pusotru reizi. Ar diētu vien šādu pieaugumu nav iespējams nodrošināt.
Starp citu, tas ir vienīgais vitamīns, kam grūtniecības laikā vajadzētu iekļūt organismā lielākā daudzumā nekā pirms grūtniecības. Grūtnieces organisma vajadzību pēc folijskābes iespējams apmierināt tikai ar tās papildu lietošanu. Folijskābei ir unikālas īpašības. Tātad šī vitamīna papildu uzņemšana divus mēnešus pirms ieņemšanas un pirmajos divos grūtniecības mēnešos samazina patoloģisku anomāliju iespējamību bērna centrālajā nervu sistēmā trīs reizes! Parasti ārsts izraksta četras standarta tabletes dienā. Ja pirmajam bērnam bija kāda veida novirze centrālās nervu sistēmas attīstībā un sieviete nolēma dzemdēt vēlreiz, tad šajā gadījumā viņai jāpalielina uzņemtās folijskābes daudzums par diviem vai pat divarpus. reizes.
Iedzimtu un iedzimtu slimību sekundārā profilakse
Tas ietver profilaktiskus pasākumus, kas tiek piemēroti jau tad, ja ir droši zināms, ka auglis grūtnieces organismā attīstās ar patoloģiskas novirzes no normas. Ja tiek atklāts šāds bēdīgs apstāklis, ārstam par to jāinformē abi vecāki un jāiesaka noteiktas procedūras augļa attīstības koriģēšanai. Ārstam ir jāpaskaidro, kā tieši bērns piedzims un kas viņu sagaida, kad viņš aug. Pēc tam vecāki paši izlemj, vai ir vērts laist pasaulē bērnu, vai labāk un humānāk būtu grūtniecību pārtraukt laicīgi.
Lai diagnosticētu augļa stāvokli, tiek izmantotas divas metodes. Tie ir neinvazīvi pasākumi, kuriem nav nepieciešama fiziska iejaukšanās, un invazīvi pasākumi, kuru laikā tiek ņemts augļa audu paraugs. Neinvazīvo pasākumu būtība ir pārbaudīt mātes asinis un ultraskaņas diagnostika viņas un augļa ķermenis. Nesen ārsti ir apguvuši augļa asins analīžu ņemšanas tehnoloģiju. Paraugu ņem no mātes placentas, kurā iekļūst augļa asinis. Šis process ir diezgan sarežģīts, bet arī diezgan efektīvs.
Mātes asins analīzes parasti tiek veiktas grūtniecības pirmā trimestra beigās - otrā grūtniecības trimestra sākumā. Ja divas vai trīs vielas ir asinīs neparastā daudzumā, tas var liecināt par iedzimtu slimību. Turklāt grūtniecības pirmā trimestra beigās mātei tiek noteikts cilvēka horiona gonadotropīns. Tas ir grūtniecības hormons, ko sievietes organismā ražo placenta un savukārt ražo seruma proteīnu A. Grūtniecības otrajā trimestrī tiek veikta hCG, alfa-fetoproteīna un nesaistītā (brīvā) satura analīze. estriols.
Šādu pasākumu kopumu pasaules medicīnā sauc par “trīskāršu paneli”, un kopējo paņēmienu sauc par “bioķīmisko skrīningu”.
Pirmajā grūtniecības trimestrī hCG koncentrācija asins serumā katru dienu dubultojas. Pēc pilnīgas placentas veidošanās šis rādītājs stabilizējas un paliek nemainīgs līdz dzemdībām. HCG atbalsta normālai grūtniecības norisei nepieciešamo hormonu veidošanos olnīcās. Mātes asinīs nav noteikta visa hormona molekula, bet tikai p-apakšvienība. Ja auglim ir hromosomu slimības, īpaši Dauna sindroms, hormona saturs mātes asins serumā ir ievērojami palielināts.
Sūkalu proteīns A tiek ražots mātes organismā placentas audos. Ja auglim ir hromosomu slimība, tad olbaltumvielu daudzums tiks novērtēts par zemu. Jāatzīmē, ka šādas izmaiņas var reģistrēt tikai no desmitās līdz četrpadsmitajai grūtniecības nedēļai. Pēc tam olbaltumvielu līmenis mātes asins serumā atgriežas normālā stāvoklī.
Alfa fetoproteīns (AFP) tiek ražots jau embrija audos un turpinās augļa audos. Šī komponenta funkcija nav pilnībā izprotama. To nosaka sievietes asins serumā vai amnija šķidrumā kā marķieri dzimšanas defekti centrālā nervu sistēma, nieres vai priekšējā vēdera siena. Ir zināms, ka kad onkoloģiskās slimībasšis proteīns ir atrodams gan pieaugušo, gan bērnu asins serumā. Auglim attīstoties, šis proteīns caur placentu no augļa nierēm nonāk mātes asinīs. Tā daudzuma izmaiņu raksturs mātes serumā ir atkarīgs gan no hromosomu slimības klātbūtnes auglim, gan no dažām pašas grūtniecības norises iezīmēm. Tādējādi AFP analīzei, nenovērtējot placentas funkcionalitāti, no diagnostikas precizitātes viedokļa nav izšķirošas nozīmes. Tomēr AFP kā iedzimtu slimību bioķīmiskais marķieris ir labi pētīts.
AFP visprecīzāk nosaka grūtniecības otrajā trimestrī, proti, no sešpadsmitās līdz astoņpadsmitajai nedēļai. Līdz šim brīdim no diagnostikas precizitātes viedokļa nav jēgas noteikt šo proteīnu. Ja auglim ir iedzimts defekts centrālās nervu sistēmas vai vēdera priekšējās sienas, tad AFP līmenis mātes asins serumā būs ievērojami augstāks nekā parasti. Ja auglis cieš no Dauna vai Edvarda sindroma, tad, gluži pretēji, šis rādītājs būs zemāks par normālu.
Hormonu estriolu ražo gan mātes placenta, gan pats auglis. Šis hormons nodrošina normālu grūtniecības gaitu. Šī hormona līmenis mātes asins serumā laikā normāli apstākļi arī pakāpeniski palielinās. Ja auglim ir hromosomu slimība, tad nesaistītā estriola līmenis mātes organismā ir ievērojami zemāks par normu normālas grūtniecības laikā. Hormona estriola līmeņa izpēte ļauj pietiekami precīzi noteikt bērna piedzimšanas iespējamību ar iedzimtu slimību. Tomēr tikai pieredzējuši speciālisti var interpretēt analīzes rezultātus, jo šis process ir diezgan sarežģīts.
Bioķīmiskā skrīninga veikšana ir ļoti svarīga procedūra. Turklāt šai metodei ir vairākas priekšrocības. Tam nav nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās mātes ķermenī un tas nav tehnoloģiski sarežģīts process. Tajā pašā laikā efektivitāte šis pētījumsļoti augstu. Tomēr šī metode nav bez trūkumiem. Jo īpaši tas ļauj noteikt tikai iedzimtas slimības rašanās varbūtības pakāpi, nevis tās klātbūtnes faktu. Lai precīzi noteiktu šo klātbūtni, ir nepieciešama papildu diagnostikas pārbaude. Skumjākais ir tas, ka bioķīmiskās skrīninga rezultāti var būt pilnīgi normāli, bet auglim ir hromosomu slimība. Šis paņēmiens prasa visprecīzāko apaugļošanas datuma noteikšanu, un tas nav piemērots vairāku grūtniecību pētīšanai.
Ultrasonogrāfija
Ultraskaņas diagnostikas ierīces tiek pastāvīgi pilnveidotas. Mūsdienu modeļi ļauj apskatīt augli pat trīsdimensiju attēla formātā. Šīs ierīces medicīnā ir izmantotas diezgan ilgu laiku un šajā laikā ir pilnībā pierādīts, ka tām nav nekādas ietekmes. negatīva ietekme ne par augļa, ne mātes veselību. Saskaņā ar spēkā esošajiem medicīnas standartiem Krievijas Federācija, grūtnieču ultraskaņas izmeklēšana tiek veikta trīs reizes. Pirmo reizi tas tiek darīts 10 - 14 grūtniecības nedēļās, otro 20 - 24 un trešo 32 - 34 nedēļas. Pirmajā pētījumā tiek noteikts grūtniecības ilgums, gaitas raksturs, augļu skaits un sīki aprakstīts mātes placentas stāvoklis.
Izmantojot ultraskaņu, ārsts nosaka apkakles telpas biezumu gar augļa kakla aizmugurējo virsmu. Ja šīs augļa ķermeņa daļas biezums ir palielināts par trim un vairāk milimetriem, tad šajā gadījumā pastāv iespēja, ka bērnam attīstīsies hromosomu slimības, tostarp Dauna sindroms. Šajā gadījumā sieviete ir izrakstīta papildu pārbaude. Šajā grūtniecības stadijā ārsts pārbauda augļa deguna kaula attīstības pakāpi. Ja auglim ir hromosomu slimība, deguna kauls būs nepietiekami attīstīts. Ar šo atklāšanu ir nepieciešama arī mātes un augļa papildu pārbaude.
Otrā pētījuma laikā 10-24 grūtniecības nedēļās auglis tiek detalizēti pārbaudīts, lai noteiktu attīstības defektus un hromosomu slimību pazīmes. Tiek novērtēts arī placentas, dzemdes kakla un augļūdeņu stāvoklis.
Gandrīz pusi no augļa malformācijām var konstatēt laikā ultraskaņas izmeklēšana periodā no 20 līdz 24 grūtniecības nedēļām. Turklāt atlikušo pusi faktiski var neatklāt neviena no šobrīd zināmajām diagnostijām. Tādējādi nevar teikt, ka diagnostika var simtprocentīgi noteikt iedzimtas slimības klātbūtni auglim. Tomēr tas ir jādara, vismaz tās pusei gadījumu, kas tiek noteikti ar precizitāti.
Ir saprotams, ka vecāki ir nepacietīgi, lai uzzinātu, kas viņiem piedzims, meitene vai zēns. Jāteic, ka pētījumu veikšana tikai ziņkārības labad nav ieteicama, jo īpaši tāpēc, ka piecos procentos gadījumu nav iespējams precīzi noteikt bērna dzimumu.
Ļoti bieži ārsts grūtniecēm izraksta atkārtotus izmeklējumus, un tas daudzus biedē. Taču panikai nav pamata, jo tikai 15% atkārtotu izmeklējumu ir saistīti ar augļa patoloģiskas attīstības pazīmju klātbūtni. Protams, šajā gadījumā ārstam par to jāpastāsta abiem vecākiem. Citos gadījumos atkārtota izmeklēšana ir saistīta vai nu ar aizsargtīklu, vai ar augļa atrašanās vietas īpatnībām.
Grūtniecības stadijā 32-34 nedēļās izpētes process nosaka augļa attīstības ātrumu un identificē defektu pazīmes, kas raksturīgas vēlīnām izpausmēm. Ja tiek konstatēta patoloģija, grūtniecei tiek lūgts analizēt augļa vai placentas audu paraugu.
Koriona villu (placentas) biopsija var veikt no 8 līdz 12 grūtniecības nedēļām. Šī procedūra tiek veikta ambulatorā veidā. Analīzei ņem ne vairāk kā piecus līdz desmit miligramus audu. Ar tik nenozīmīgu daudzumu pietiek, lai analizētu hromosomu skaitu un struktūru. Šī metode ļauj precīzi noteikt hromosomu slimības esamību vai neesamību.
Amniocentēze ir paņēmiens amnija šķidruma ņemšanai analīzei. Tās sāk ražot grūtnieces organismā drīz pēc ieņemšanas. Amnija šķidrumā ir augļa šūnas. Analīzes laikā šīs šūnas var izolēt un pārbaudīt. Parasti šo testu veic no 16 līdz 20 grūtniecības nedēļām. Šajā gadījumā tiek uzņemti ne vairāk kā 20 mililitri ūdens, kas ir absolūti drošs sievietei un auglim. Tiek izmantota arī cita “agrīnās amniocentēzes” metode, ko var veikt grūtniecības pirmā trimestra beigās. Pēdējā laikā to izmanto reti. Tas ir saistīts ar faktu, ka in pēdējie gadi Augļa ekstremitāšu defektu gadījumi ir kļuvuši biežāki.
Kordocentēze ir vēl viens intrauterīnās nabassaites punkcijas nosaukums. Šo metodi izmanto, lai iegūtu augļa asins paraugu turpmākai darbībai laboratorijas pētījumi. Šo testu parasti veic no 20 līdz 24 grūtniecības nedēļām. Pilnai analīzei nepieciešamais asiņu daudzums ir aptuveni trīs līdz pieci grami.
Jāsaka, ka visas iepriekš minētās metodes zināmā mērā ir saistītas ar nepatīkamas sekas. Jo īpaši statistika liecina, ka pēc šādiem pētījumiem grūtniecība tiek pārtraukta vienam līdz diviem procentiem sieviešu. Tādējādi šos testus vislabāk veikt, ja augļa iedzimtu slimību iespējamība ir pārāk augsta. Tajā pašā laikā nevar noliegt šo testu nozīmi, jo tie ļauj identificēt pat vienu izmainītu gēnu augļa ķermenī. Un tomēr invazīvās metodes pamazām kļūst par pagātni, un tās tiek aizstātas ar jaunām tehnoloģijām. Tie ļauj izolēt augļa šūnas no mātes asinīm.
Pateicoties tādas metodes attīstībai kā in vitro apaugļošana neauglības ārstēšanā, ir kļuvis iespējams veikt pirmsimplantācijas diagnostiku. Tās būtība ir šāda. Olu laboratorijā mākslīgi apaugļo un uz noteiktu laiku ievieto inkubatorā. Šeit notiek šūnu dalīšanās, tas ir, pēc būtības sākas embrija veidošanās. Tieši šajā laikā jūs varat paņemt vienu šūnu izpētei un vadīšanai pilnīga analīze DNS. Tādā veidā ir iespējams precīzi noskaidrot, kā auglis vēlāk attīstīsies, tostarp no iedzimtu slimību iespējamības viedokļa.
Raksta beigās jāuzsver, ka visu šo pētījumu galvenais mērķis ir ne tikai identificēt iedzimtas slimības esamību vai neesamību auglim, bet arī savlaicīgi brīdināt vecākus un dažkārt arī gaidāmā mazuļa radiniekus par šis. Bieži gadās, ka nav cerību labot kādu augļa organismā konstatēto patoloģiju, tāpat kā nav cerību, ka dzimušais bērns varēs normāli attīstīties. Šādā traģiskā situācijā ārsti iesaka vecākiem mākslīgi pārtraukt grūtniecību, lai gan gala lēmums Par šo jautājumu lemj vecāki. Tomēr viņiem jāņem vērā, ka grūtniecības pārtraukšanas traģēdija nav samērojama ar traģēdiju, kas notiks, piedzimstot nepilnīgam bērnam.
