Mutāciju un adaptāciju prezentācija. Cilvēka hromosomu mutācijas

kopsavilkums prezentācijas

Mutācija

Slaidi: 18 Vārdi: 438 Skaņas: 0 Efekti: 117

Mutācijas. Mutācijas definīcija. Mutācijas dabā notiek nejauši un ir sastopamas pēcnācējiem. "Katrai ģimenei ir sava melnā aita". Mutācijas var būt dominējošas vai recesīvas. Dominējošā mutācija dzeltens. Recesīvās mutācijas: pliks \pa kreisi\ un bez matiem \labais\. Varitints vēdinātājs. Dominējošā smērēšanās. Neiroloģiska sasalšanas mutācija jebkurā stāvoklī. Mutācija japāņu valsi spēlējošās pelēs izraisa dīvainu griešanos un kurlumu. Homoloģiskās mutācijas. Identiskas vai līdzīgas mutācijas var rasties kopīgas izcelsmes sugās. Holandiešu piebald mutācija. Matu izkrišana. "Reiz bija bezastes kaķis, kurš noķēra bezastes peli." - Mutation.ppt

Mutācijas bioloģijā

Slaidi: 20 Vārdi: 444 Skaņas: 0 Efekti: 13

Izlīdzināšana... Mutācijas un atlase. Šodien mēs pievērsīsimies mutācijām. CDS, kodējošā secība – gēnu kodējošā secība. Replikācijas shēma. Mutāciju veidi. Mutāciju cēloņi ir dažādi. CDS mutācijas un atlase. Kā parādīt nukleotīdu senču un pēcteču attiecības? Proteīna aminoskābju atlikuma “mantošana”. Izlīdzināšanas problēma. Izlīdzināšanas piemērs. Ko darīt ar pārpalikumiem, kurus nevajadzētu iztīrīt? Saskaņošana un evolūcija. Apvalka proteīna sekvences no diviem Coxsackievirus celmiem. Apvalka proteīna sekvences no diviem Coxsackievirus un cilvēka enterovīrusa celmiem. - Mutācija bioloģijā.ppt

Mutāciju veidi

Slaidi: 20 Vārdi: 323 Skaņas: 0 Efekti: 85

Mutācijas ir bioloģiskās daudzveidības veidošanās avots. Kāda ir mutāciju rašanās nozīme evolūcijas procesā? Hipotēze: mutācijas var būt gan kaitīgas, gan labvēlīgas. Pētījuma mērķi. Mutāciju veidi. Kā var mainīties ģenētiskais materiāls? Mutācija. Mainīgums. Genoms. Gene. Hromosoma. Modifikācija. Iedzimta. Neiedzimta. Fenotipisks. Genotipisks. Vides apstākļi. Kombinatīvais. Mutācijas. Mitoze, mejoze, apaugļošanās. Mutācijas. Jauna zīme. Ģenētiskais materiāls. Mutaģenēze. Mutants. Mutāciju īpašības. Pēkšņi, nejauši, nav vērsti, iedzimti, individuāli, reti. - Mutāciju veidi.ppt

Gēnu mutācijas

Slaidi: 57 Vārdi: 1675 Skaņas: 0 Efekti: 2

Definīcija. Gēnu mutāciju klasifikācija. Gēnu mutāciju nomenklatūra. Gēnu mutāciju nozīme. Bioloģiskās antimutācijas mehānismi. Gēnu īpašības. Mēs turpinām runāt par reakcijām, kas saistītas ar DNS. Lekciju bija grūti saprast. Mutons, mazākā mutācijas vienība, ir vienāds ar komplementāru nukleotīdu pāri. Gēnu mutācijas. Definīcija. Ļaujiet man jums atgādināt: eikariotu gēna struktūra. Gēnu mutācijas ir jebkuras izmaiņas gēna nukleotīdu secībā. Gēni. strukturāls - kodē proteīnu vai tRNS vai rRNS. Regulējošais – regulē strukturālo darbu. Unikāls - viena kopija uz genomu. - Gēnu mutācijas.ppt

Mutāciju piemēri

Slaidi: 21 Vārdi: 1443 Skaņas: 0 Efekti: 21

Mutācijas. Darba mērķi. Ievads. Jebkuras izmaiņas DNS secībā. Mutācijas vecāku dzimumšūnās pārmanto bērni. Mutāciju klasifikācija. Genomiskās mutācijas. Hromosomas sakārtotas pēc lieluma. Strukturālās mutācijas. Dažādi veidi hromosomu mutācijas. Gēnu mutācijas. Iedzimta slimība fenilketonūrija. Mutāciju piemēri. Inducēta mutaģenēze. Lineārā atkarība par starojuma devu. Fenilalanīns, aromātiska aminoskābe. Tirozīns, aromātiska aminoskābe. Mutāciju skaits strauji samazinās. Gēnu terapija. Audu transplantācijas metodes. Peļu plaušas 3 dienas pēc inficēšanās ar vēža šūnām. - Mutāciju piemēri.ppt

Mutācijas process

Slaidi: 11 Vārdi: 195 Skaņas: 0 Efekti: 34

Mutāciju evolucionārā loma. Populācijas ģenētika. S.S. Četverikovs. Dabisko populāciju piesātinājums ar recesīvām mutācijām. Gēnu biežuma svārstības populācijās atkarībā no faktoru darbības ārējā vide. Mutācijas process -. Saskaitīts. Vidēji viena gameta no 100 tūkstošiem ir 1 miljons. Gameta veic mutāciju noteiktā lokusā. 10-15% gametu ir mutantu alēles. Tāpēc. Dabiskās populācijas ir piesātinātas ar dažādām mutācijām. Lielākā daļa organismu ir heterozigoti daudziem gēniem. Var uzminēt. Gaišas krāsas - aa Tumšas krāsas - AA. - Mutācijas process.ppt

Mutācijas mainīguma piemēri

Slaidi: 35 Vārdi: 1123 Skaņas: 0 Efekti: 9

Mutācijas mainīgums. Mainīguma formas. Mutāciju teorija. Mutāciju klasifikācija. Mutāciju klasifikācija pēc to rašanās vietas. Mutāciju klasifikācija pēc to izpausmes veida. Dominējošā mutācija. Mutāciju klasifikācija pēc adaptīvās vērtības. Gēnu mutācijas. Genomiskās mutācijas. Ģeneratīvās mutācijas. Klinefeltera sindroms. Šerševska-Tērnera sindroms. Patau sindroms. Dauna sindroms. Hromosomu mutācijas. Dzēšana. Dublējumi. Translokācijas. Pamatu nomaiņa. Hemoglobīna primārā struktūra. Mutācija gēnā. Morfāna sindroms. Adrenalīna pieplūdums. R. Hemofilija. Profilakse. - Mutācijas mainīguma piemēri.ppt

Organismu mutācijas mainīgums

Slaidi: 28 Vārdi: 1196 Skaņas: 0 Efekti: 12

Ģenētika un evolūcijas teorija. Problemātisks jautājums. Mērķis. Uzdevumi. Dabiskā atlase ir evolūcijas vadošais, virzošais faktors. Mainīgums ir spēja iegūt jaunas īpašības. Mainīgums. Modifikācijas mainīgums. Iedzimta mainīgums. Kombinatīvā mainīgums. Ģenētiskās programmas. Mutācijas mainīgums ir primārais materiāls. Mutācijas. Klasifikācija ir nosacīta. Hromosomu un genoma mutācijas. Dzīvo būtņu organizācijas pieaugošā sarežģītība. Gēnu (punktu) mutācijas. Kas notiek ar indivīdu? Populācija ir evolūcijas procesa elementāra vienība. - Organismu mutācijas mainīgums.ppt

Mutācijas mainīguma veidi

Slaidi: 16 Vārdi: 325 Skaņas: 0 Efekti: 12

Mutācijas mainīgums. Iedzimta mainīgums. Faktori izraisot mutācijas. Mutācijas mainīguma raksturojums. Mutāciju veidi pēc to ietekmes uz organismu. Mutāciju veidi, mainot genotipu. Hromosomu mutācijas. Hromosomu mutācijas dzīvniekiem. Hromosomu skaita izmaiņas. Poliploīdija. Dauna sindroms. Izmaiņas gēnu struktūrā. Genomiskās mutācijas. Gēnu mutācijas. Mainīguma veidi. Mājasdarbs. - Mutācijas mainīguma veidi.pptx

Mutācijas mainīgums

Slaidi: 17 Vārdi: 717 Skaņas: 0 Efekti: 71

Mutācijas mainīgums. Ģenētika. No vēstures: Mutācijas: Mutācijas mainīgums ir saistīts ar mutāciju veidošanās procesu. Kas to radīja: Organismus, kuros ir notikusi mutācija, sauc par mutantiem. Mutāciju teoriju izveidoja Hugo de Vrīss 1901.-1903.gadā. Slaidu atdalītājs. Pēc rašanās metodes Saistībā ar embrionālo ceļu Saskaņā ar adaptīvo vērtību. Pēc lokalizācijas šūnā. Mutāciju klasifikācija. Saskaņā ar rašanās metodi. Ir spontānas un inducētas mutācijas. Mutagēni ir trīs veidu: fizikāli, ķīmiski, bioloģiski. Saistībā ar dīgļu ceļu. - Mutācijas mainīgums.ppt

Iedzimta mainīgums

Slaidi: 14 Vārdi: 189 Skaņas: 0 Efekti: 0

Iedzimta mainīgums. Modifikācijas un mutācijas mainīguma salīdzinājums. Pārbaudīsim savas zināšanas. Kombinatīvā mainīgums. Nejauša gēnu kombinācija genotipā. Mutācijas - pēkšņi rodas pastāvīgas izmaiņas gēni un hromosomas, kas ir iedzimtas. Mutāciju mehānisms. Genomika izraisa izmaiņas hromosomu skaitā. Ģenētiski Saistīts ar izmaiņām DNS molekulas nukleotīdu secībā. Hromosomu ir saistītas ar izmaiņām hromosomu struktūrā. Citoplazma ir šūnu organellu - plastidu, mitohondriju - DNS izmaiņu rezultāts. Hromosomu mutāciju piemēri. - iedzimta mainība.ppt

Iedzimtas mainīguma veidi

Slaidi: 24 Vārdi: 426 Skaņas: 0 Efekti: 8

Iedzimta mainīgums. Nosakiet mainīguma formu. Vecāki. Pirmā pēcnācēju paaudze. Iedzimtas mainīguma veidi. Pētījuma objekts. Homozigots. Vienveidības likums. Kombinatīvais. Citoplazmas mantojums. Kombinatīvā mainīgums. Iedzimtas mainīguma veidi. Iedzimtas mainīguma veidi. Mutācijas mainīgums. Iedzimtas mainīguma veidi. Albinisms. Iedzimtas mainīguma veidi. Hromosomu mutācijas. Genomiskā mutācija. Dauna sindroms. Kāpostu ziedu genoma mutācija. Gēnu mutācija. Citoplazmas mainīgums. -

Hromosomu Mutācijas persona

Pabeidza: 11. klases skolniece Aleksandra Karpova

Hromosoma

- pavedienam līdzīga šūnas kodola struktūra, kas gēnu veidā nes ģenētisko informāciju, kas kļūst redzama, kad šūna dalās. Hromosoma sastāv no divām garām polinukleatīdu ķēdēm, kas veido DNS molekulu. Ķēdes ir spirāli savītas viena ap otru. Katras cilvēka somatiskās šūnas kodolā ir 46 hromosomas, no kurām 23 ir mātes un 23 tēva hromosomas. Katra hromosoma var reproducēt precīzu sevis kopiju starp šūnu dalījumiem, tādējādi katra jaunā šūna, kas veidojas, saņem pilnu hromosomu komplektu.

Hromosomu veidi perestroika

Translokācija- kādas hromosomas daļas pārvietošana uz citu vietu tajā pašā hromosomā vai citā hromosomā. Inversija ir intrahromosomāla pārkārtošanās, ko pavada hromosomu fragmenta pagriešana par 180, kas maina hromosomas gēnu secību (AGVBDE). Dzēšana ir gēna sekcijas izņemšana (zaudēšana) no hromosomas, hromosomas sadaļas (hromosomas ABCD un hromosomas ABGDE) zaudēšana.

Dublēšanās (dubultēšanās) ir hromosomu pārkārtošanās (mutācijas) veids, kas sastāv no jebkuras hromosomas daļas (hromosomas ABCD) dubultošanās.

Mutagēni

Ķīmiskās un fizikālie faktori, izraisot iedzimtas izmaiņas – mutācijas. Mākslīgās mutācijas pirmo reizi 1925. gadā ieguva G. A. Nadsens un G. S. Filippovs raugā, iedarbojoties ar rādija starojumu; 1927. gadā G. Mēlers ieguva mutācijas Drosophila, pakļaujoties rentgena stariem. Ķīmisko vielu spēju izraisīt mutācijas (joda ietekmē uz Drosophila) atklāja I. A. Rapoports. Mušām, kas attīstījās no šiem kāpuriem, mutāciju biežums bija vairākas reizes lielāks nekā kontroles kukaiņiem.

Mutācija

(lat. mutācijas- izmaiņas) - pastāvīga (tas ir, tāda, kuru var mantot noteiktas šūnas vai organisma pēcnācēji) genotipa transformācija, kas notiek ārēju vai iekšējā vide. Šo terminu ierosināja Hugo de Vrīss. Mutācijas rašanās procesu sauc mutaģenēze.

Angelmana sindroms

Raksturīgs ārējās pazīmes: 1. šķielēšana: ādas un acu hipopigmentācija; 2. kontroles zaudēšana pār mēles kustībām, apgrūtināta sūkšana un rīšana; 3. rokas paceltas, gājiena laikā saliektas; 4.pagarināts apakšžoklis; 5. plaša mute, plašs atstatums starp zobiem; 6. bieža siekalošanās, izvirzīta mēle; 7. plakana galvas aizmugure; 8.gludas plaukstas.

Klinefeltera sindroms

Līdz pubertātes sākumam veidojas raksturīgās ķermeņa proporcijas: pacienti bieži ir garāki par vienaudžiem, taču atšķirībā no tipiskā einuhoīda viņu roku izpletums reti pārsniedz ķermeņa garumu, un kājas ir ievērojami garākas par ķermeni. Turklāt dažiem bērniem ar šo sindromu var būt grūtības mācīties un izteikt savas domas. Dažas vadlīnijas norāda, ka pacientiem ar Klinefeltera sindromu pirms pubertātes ir nedaudz samazināts sēklinieku tilpums.

SINDROMS KAĶIS RAUDS

BLŪMA SINDROMS

Raksturīgās ārējās pazīmes: 1.Īss augums 2.Ādas izsitumi, kas parādās uzreiz pēc pirmās iedarbības saules stari 3. Augsta balss 4. Telangiektāzija (pagarināta asinsvadi), kas var parādīties uz ādas.

PATAU SINDROMS

Trisomiju 13 pirmo reizi aprakstīja Tomass Bartolini 1657. gadā, bet slimības hromosomālo raksturu 1960. gadā atklāja ārsts Klauss Patau. Slimība ir nosaukta viņa vārdā. Patau sindroms ir aprakstīts arī starp ciltīm Klusā okeāna salā. Tiek uzskatīts, ka šos gadījumus izraisīja atombumbas izmēģinājumu radītais starojums.

Paldies aiz muguras skatīšanās!

Mutācijas, mutogēni, mutāciju veidi, mutāciju cēloņi, mutāciju nozīme

Mutācija (lat. mutatio — pārmaiņas) ir noturīga (tas ir, tāda, ko var mantot noteiktas šūnas vai organisma pēcnācēji) genotipa transformācija, kas notiek ārējās vai iekšējās vides ietekmē.
Šo terminu ierosināja Hugo de Vrīss.
Mutāciju procesu sauc par mutaģenēzi.

Mutāciju cēloņi
Mutācijas iedala spontānās un inducētās.
Spontānas mutācijas notiek spontāni visā organisma dzīves laikā normālos vides apstākļos ar aptuveni vienu nukleotīdu uz vienu šūnu paaudzi.
Inducētās mutācijas ir iedzimtas izmaiņas genomā, kas rodas noteiktas mutagēnas iedarbības rezultātā mākslīgos (eksperimentālos) apstākļos vai nelabvēlīgā vides ietekmē.
Mutācijas pastāvīgi parādās dzīvā šūnā notiekošo procesu laikā. Galvenie procesi, kas izraisa mutāciju rašanos, ir DNS replikācija, DNS remonta traucējumi, transkripcija un ģenētiskā rekombinācija.

Saistība starp mutācijām un DNS replikāciju
Daudzas spontānas ķīmiskas izmaiņas nukleotīdos izraisa mutācijas, kas rodas replikācijas laikā. Piemēram, tam pretī esošā citozīna deaminācijas dēļ uracils var tikt iekļauts DNS ķēdē (kanoniskā vietā veidojas U-G pāris pāri C-G). DNS replikācijas laikā adenīns tiek iekļauts jaunajā ķēdē pretī uracilam, veidojot pāris U-A, un nākamās replikācijas laikā tas tiek aizstāts ar T-A pāri, tas ir, notiek pāreja (pirimidīna punktveida aizstāšana ar citu pirimidīnu vai purīna aizstāšana ar citu purīnu).

Saistība starp mutācijām un DNS rekombināciju
No procesiem, kas saistīti ar rekombināciju, nevienlīdzīga krustošanās visbiežāk izraisa mutācijas. Tas parasti notiek gadījumos, kad hromosomā ir vairākas oriģinālā gēna kopijas, kas ir saglabājušas līdzīgu nukleotīdu secību. Nevienlīdzīgas šķērsošanas rezultātā vienā no rekombinantajām hromosomām notiek dublēšanās, bet otrā - dzēšana.

Saistība starp mutācijām un DNS remontu
Spontāni DNS bojājumi ir diezgan izplatīti un rodas katrā šūnā. Šādu bojājumu seku likvidēšanai ir speciāli labošanas mehānismi (piemēram, tiek izgriezta kļūdaina DNS sadaļa un šajā vietā tiek atjaunota sākotnējā). Mutācijas rodas tikai tad, ja remonta mehānisms kādu iemeslu dēļ nedarbojas vai nespēj tikt galā ar bojājumu novēršanu. Mutācijas, kas rodas gēnos, kas kodē proteīnus, kas ir atbildīgi par labošanu, var izraisīt vairākkārtēju citu gēnu mutāciju biežuma palielināšanos (mutatora efekts) vai samazināšanos (antimutatora efekts). Tādējādi mutācijas daudzu izgriešanas remonta sistēmas enzīmu gēnos noved pie straujš pieaugums somatisko mutāciju biežums cilvēkiem, un tas, savukārt, izraisa xeroderma pigmentosum attīstību un ļaundabīgi audzēji vāki. Mutācijas var parādīties ne tikai replikācijas laikā, bet arī remonta – izgriešanas remonta vai pēcreplikācijas remonta laikā.

Mutaģenēzes modeļi
Pašlaik ir vairākas pieejas, lai izskaidrotu mutāciju veidošanās būtību un mehānismus. Pašlaik mutaģenēzes polimerāzes modelis ir vispārpieņemts. Tas ir balstīts uz domu, ka vienīgais iemesls mutāciju veidošanās ir nejaušas kļūdas DNS polimerāzēs. Vatsona un Krika piedāvātajā tautomēriskajā mutaģenēzes modelī vispirms tika izvirzīta ideja, ka mutaģenēze balstās uz DNS bāzu spēju būt dažādās tautomērās formās. Mutāciju veidošanās process tiek uzskatīts par tīri fizikālu un ķīmisku parādību. Ultravioletās mutaģenēzes polimerāzes-tautomēra modeļa pamatā ir ideja, ka cis-syn ciklobutāna pirimidīna dimēru veidošanās laikā var mainīties to veidojošo bāzu tautomēriskais stāvoklis. Tiek pētīta cis-syn ciklobutāna pirimidīna dimēru DNS saturoša DNS sintēze ar kļūdu un SOS sintēzi. Ir arī citi modeļi.

Mutaģenēzes polimerāzes modelis
Mutaģenēzes polimerāzes modelī tiek uzskatīts, ka vienīgais mutāciju veidošanās iemesls ir sporādiskas kļūdas DNS polimerāzēs. Pirmo reizi Breslers ierosināja ultravioletās mutaģenēzes polimerāzes modeli. Viņš ierosināja, ka mutācijas parādās tādēļ, ka DNS polimerāzes, kas atrodas pretēji fotodimēriem, dažreiz ievieto nekomplementārus nukleotīdus. Pašlaik šis viedoklis ir vispārpieņemts. Ir labi zināms noteikums (A noteikums), saskaņā ar kuru DNS polimerāze visbiežāk ievieto adenīnus pretējās bojātās vietās. Mutaģenēzes polimerāzes modelis izskaidro mērķa bāzes aizvietošanas mutāciju būtību.

Tautomērs mutaģenēzes modelis
Vatsons un Kriks ierosināja, ka spontānā mutaģenēze ir balstīta uz DNS bāzu spēju noteiktos apstākļos pārveidoties nekanoniskās tautomērās formās, ietekmējot bāzu savienošanās raksturu. Šī hipotēze piesaistīja uzmanību un tika aktīvi attīstīta. Retas citozīna tautomēriskās formas tika atklātas nukleīnskābju bāzu kristālos, kas apstaroti ar ultravioleto gaismu. Daudzu eksperimentālu un teorētiskie pētījumi skaidri norāda, ka DNS bāzes var pāriet no kanoniskām tautomēriskām formām uz retiem tautomēriem stāvokļiem. Ir veikts liels darbs pie reto DNS bāzu tautomēru formu izpētes. Izmantojot kvantu mehāniskos aprēķinus un Montekarlo metodi, tika parādīts, ka tautomēriskais līdzsvars citozīnu saturošajos dimēros un citozīna hidrātā tiek nobīdīts pret to imino formām gan gāzes fāzē, gan citozīna hidrātā. ūdens šķīdums. Pamatojoties uz to, ir izskaidrota ultravioletā mutaģenēze. Guanīna-citozīna pārī stabils būs tikai viens rets tautomērs stāvoklis, kurā pirmo divu ūdeņraža saišu ūdeņraža atomi, kas atbild par bāzu savienošanu, vienlaikus maina savas pozīcijas. Un tā kā tas maina Vatsona-Crick bāzes pārī iesaistīto ūdeņraža atomu pozīcijas, sekas var būt bāzes aizvietošanas mutāciju veidošanās, pārejas no citozīna uz timīnu vai homologu transversiju veidošanās no citozīna uz guanīnu. Reto tautomēru formu dalība mutaģenēzē ir apspriesta atkārtoti.

Mutāciju klasifikācija
Ir vairākas mutāciju klasifikācijas saskaņā ar dažādi kritēriji. Melers ierosināja sadalīt mutācijas atkarībā no gēna funkcionēšanas izmaiņu rakstura: hipomorfās (izmainītās alēles darbojas tādā pašā virzienā kā savvaļas tipa alēles; tiek sintezēts tikai mazāk proteīna produkta), amorfās (mutācija izskatās kā pilnīgs gēnu funkcijas zudums, piemēram, baltā mutācija Drosophila ), antimorfs (mutantu iezīme mainās, piemēram, kukurūzas graudu krāsa mainās no purpursarkanas uz brūnu) un neomorfa.
Mūsdienu valodā izglītojoša literatūra Tiek izmantota arī formālāka klasifikācija, kuras pamatā ir atsevišķu gēnu, hromosomu un visa genoma struktūras izmaiņu raksturs. Šajā klasifikācijā izšķir šādus mutāciju veidus:
genoma;
hromosomu;
ģenētiskais

Genomika: - poliploidizācija (organismu vai šūnu veidošanās, kuru genomu attēlo vairāk nekā divas (3n, 4n, 6n utt.) hromosomu kopas) un aneuploīdija (heteroploidija) - hromosomu skaita izmaiņas, kas nav haploīdu kopas daudzkārtējs (sk. Inge-Vechtomov, 1989). Atkarībā no hromosomu kopu izcelsmes starp poliploīdiem izšķir alopoliploīdus, kuriem ir hromosomu kopas, kas iegūtas hibridizācijas ceļā no dažādi veidi, un autopoliploīdi, kuros viņu pašu genoma hromosomu kopu skaits palielinās par n.

Ar hromosomu mutācijām atsevišķu hromosomu struktūrā notiek lielas pārkārtošanās. Šajā gadījumā notiek vienas vai vairāku hromosomu ģenētiskā materiāla daļas zudums (dzēšana) vai dubultošanās (dublēšanās), hromosomu segmentu orientācijas maiņa atsevišķās hromosomās (inversija), kā arī hromosomu pārnešana. ģenētiskā materiāla daļa no vienas hromosomas uz otru (translokācija) (ārkārtējs gadījums - veselu hromosomu apvienošana, tā sauktā Robertsona translokācija, kas ir pārejas variants no hromosomu mutācijas uz genomu).

Gēnu līmenī izmaiņas gēnu primārajā DNS struktūrā mutāciju ietekmē ir mazāk nozīmīgas nekā ar hromosomu mutācijām, bet gēnu mutācijas ir biežākas. Gēnu mutāciju, viena vai vairāku nukleotīdu aizstāšanas, dzēšanas un ievietošanas rezultātā notiek translokācijas, dublēšanās un inversijas dažādas daļas gēns. Gadījumā, ja mutācijas ietekmē mainās tikai viens nukleotīds, viņi runā par punktu mutācijām.

Punktu mutācija
Punktu mutācija jeb vienas bāzes aizstāšana ir DNS vai RNS mutācijas veids, ko raksturo vienas slāpekļa bāzes aizstāšana ar citu. Šis termins attiecas arī uz pāru nukleotīdu aizstāšanu. Termins punktmutācija ietver arī viena vai vairāku nukleotīdu ievietošanu un dzēšanu. Ir vairāki punktu mutāciju veidi.
Bāzes aizvietošanas punktu mutācijas. Tā kā DNS satur tikai divu veidu slāpekļa bāzes - purīnus un pirimidīnus, visas punktveida mutācijas ar bāzes aizvietotājiem tiek iedalītas divās klasēs: pārejas un transversijas. Pāreja ir bāzes aizvietošanas mutācija, kad viena purīna bāze tiek aizstāta ar citu purīna bāzi (adenīns pret guanīnu vai otrādi), vai pirimidīna bāze tiek aizstāta ar citu pirimidīna bāzi (timīna uz citozīnu vai otrādi. Transversija ir bāzes aizvietošanas mutācija, kad viena purīna bāze tiek aizstāta ar pirimidīna bāzi vai otrādi). Pārejas notiek biežāk nekā transversijas.
Kadru nobīdes punktu mutāciju lasīšana. Tie ir sadalīti svītrojumos un ievietojumos. Delēcijas ir kadru nobīdes mutācijas, kurās DNS molekulā tiek zaudēts viens vai vairāki nukleotīdi. Ievietošana ir nolasīšanas kadru nobīdes mutācija, kad DNS molekulā tiek ievietots viens vai vairāki nukleotīdi.

Notiek arī sarežģītas mutācijas. Tās ir izmaiņas DNS, kad viena tās sadaļa tiek aizstāta ar cita garuma un cita nukleotīdu sastāva sadaļu.
Punktu mutācijas var parādīties pretēji DNS molekulas bojājumiem, kas var apturēt DNS sintēzi. Piemēram, pretējie ciklobutāna pirimidīna dimēri. Šādas mutācijas sauc par mērķa mutācijām (no vārda “mērķis”). Ciklobutāna pirimidīna dimēri izraisa gan mērķtiecīgas bāzes aizvietošanas mutācijas, gan mērķtiecīgas kadru nobīdes mutācijas.
Dažreiz punktu mutācijas notiek tā sauktajos nebojātos DNS reģionos, bieži vien nelielā fotodimēru tuvumā. Šādas mutācijas sauc par nemērķētām bāzes aizstāšanas mutācijām vai nemērķētām kadru nobīdes mutācijām.
Punktu mutācijas ne vienmēr veidojas uzreiz pēc mutagēna iedarbības. Dažreiz tie parādās pēc desmitiem replikācijas ciklu. Šo parādību sauc par aizkavētām mutācijām. Ar genoma nestabilitāti, kas ir galvenais ļaundabīgo audzēju veidošanās cēlonis, strauji palielinās nemērķtiecīgu un aizkavētu mutāciju skaits.
Četri iespējami ģenētiskās sekas punktu mutācijas: 1) kodona nozīmes saglabāšanās ģenētiskā koda deģenerācijas dēļ (sinonīmā nukleotīdu aizstāšana), 2) kodona nozīmes maiņa, kas noved pie aminoskābes aizstāšanas attiecīgajā kodona vietā. polipeptīdu ķēde (missense mutācija), 3) bezjēdzīga kodona veidošanās ar priekšlaicīgu pārtraukšanu ( nonsense mutācija). Ģenētiskajā kodā ir trīs bezjēdzīgi kodoni: dzintars - UAG, okers - UAA un opāls - UGA (saskaņā ar to tiek nosauktas arī mutācijas, kas izraisa bezjēdzīgu tripletu veidošanos - piemēram, dzintara mutācija), 4) reversā aizvietošana. (stop kodons, lai sajustu kodonu).

Pamatojoties uz to ietekmi uz gēnu ekspresiju, mutācijas iedala divās kategorijās: mutācijas, piemēram, bāzes pāru aizstāšanas un
lasīšanas kadru maiņas veids (frameshift). Pēdējie ir nukleotīdu dzēšana vai ievietošana, kuru skaits nav reizināts ar trīs, kas ir saistīts ar ģenētiskā koda tripleta raksturu.
Primāro mutāciju dažreiz sauc par tiešu mutāciju, un mutāciju, kas atjauno gēna sākotnējo struktūru, sauc par reverso mutāciju vai reversiju. Atgriešanās pie sākotnējā fenotipa mutantā organismā mutanta gēna funkcijas atjaunošanas dēļ bieži notiek nevis patiesas reversijas dēļ, bet gan mutācijas dēļ citā tā paša gēna daļā vai pat citā nealēliskā gēnā. Šajā gadījumā atkārtoto mutāciju sauc par supresora mutāciju. Ģenētiskie mehānismi, kuru dēļ tiek nomākts mutanta fenotips, ir ļoti dažādi.
Nieru mutācijas (sports) - noturīgas somatiskās mutācijas kas rodas augu augšanas punktu šūnās. Novest pie klonu mainīguma. Tos saglabā veģetatīvās pavairošanas laikā. Daudzas kultivēto augu šķirnes ir pumpuru mutācijas.

Mutāciju sekas šūnām un organismiem
Mutācijas, kas pasliktina šūnu aktivitāti daudzšūnu organismā, bieži izraisa šūnu iznīcināšanu (jo īpaši ieprogrammētu šūnu nāvi - apoptozi). Ja intra- un ārpusšūnu aizsargmehānismi neatpazīst mutāciju un šūna dalās, tad mutanta gēns tiks nodots visiem šūnas pēctečiem un visbiežāk noved pie tā, ka visas šīs šūnas sāk darboties atšķirīgi.
Mutācija iekšā somatiskā šūna komplekss daudzšūnu organisms var izraisīt ļaundabīgu vai labdabīgi audzēji, mutācija dzimumšūnā noved pie visa pēcnācēja organisma īpašību izmaiņām.
Stabilos (nemainītos vai nedaudz mainīgos) eksistences apstākļos lielākajai daļai indivīdu genotips ir tuvu optimālajam, un mutācijas izraisa organisma funkciju traucējumus, samazina tā piemērotību un var izraisīt indivīda nāvi. Tomēr ļoti retos gadījumos mutācija var izraisīt jaunu parādīšanos noderīgas zīmes, un tad mutācijas sekas ir pozitīvas; šajā gadījumā tie ir līdzeklis ķermeņa pielāgošanai vidi un attiecīgi tiek saukti par adaptīviem.

Mutāciju loma evolūcijā
Ievērojami mainoties dzīves apstākļiem, tās mutācijas, kas iepriekš bija kaitīgas, var izrādīties noderīgas. Tādējādi mutācijas ir būtiskas dabiskā izlase. Tādējādi melānistiskos mutantus (tumšās krāsas indivīdus) bērzu kožu populācijās Anglijā zinātnieki pirmo reizi atklāja starp tipiskiem gaišas krāsas indivīdiem 19. gadsimta vidū. Tumša krāsa rodas viena gēna mutācijas rezultātā. Tauriņi dienu pavada uz koku stumbriem un zariem, kas parasti ir pārklāti ar ķērpjiem, pret kuriem gaišais krāsojums darbojas kā maskēšanās. Industriālās revolūcijas rezultātā, ko pavadīja gaisa piesārņojums, ķērpji gāja bojā un bērzu gaišie stumbri pārklājās ar sodrējiem. Rezultātā līdz 20. gadsimta vidum (vairāk nekā 50–100 paaudžu) industriālajos apgabalos tumšais morfs gandrīz pilnībā nomainīja gaišo. Tika parādīts, ka galvenais iemesls melnās formas izdzīvošanai bija putnu plēsēji, kas piesārņotās vietās selektīvi ēda gaišos tauriņus.

Ja mutācija ietekmē “klusās” DNS sadaļas vai noved pie viena ģenētiskā koda elementa aizstāšanas ar sinonīmu, tad tā parasti neizpaužas fenotipā (šāda sinonīma aizstāšanas izpausme var būt saistīta ar dažādas frekvences kodona lietojums). Tomēr šādas mutācijas var noteikt, izmantojot gēnu analīzes metodes. Tā kā mutācijas visbiežāk rodas dabisku cēloņu rezultātā, pieņemot, ka ārējās vides pamatīpašības nav mainījušās, izrādās, ka mutāciju biežumam jābūt aptuveni nemainīgam. Šo faktu var izmantot, pētot filoģenēzi – dažādu taksonu, arī cilvēku, izcelsmes un attiecību izpēti. Tādējādi mutācijas klusajos gēnos pētniekiem kalpo kā "molekulārais pulkstenis". “Molekulārā pulksteņa” teorija izriet arī no fakta, ka lielākā daļa mutāciju ir neitrālas, un to uzkrāšanās ātrums noteiktā gēnā nav atkarīgs vai ir vāji atkarīgs no dabiskās atlases darbības un tāpēc ilgstoši paliek nemainīgs. Tomēr šis rādītājs dažādiem gēniem būs atšķirīgs.
Mitohondriju DNS (mantotas pēc mātes līnijas) un Y hromosomu (mantotas pēc tēva līnijas) mutāciju izpēte tiek plaši izmantota evolūcijas bioloģijā, lai pētītu rasu, tautību, rekonstrukcijas izcelsmi. bioloģiskā attīstība cilvēce.

Nejaušo mutāciju problēma
40. gados mikrobiologu vidū bija populārs viedoklis, ka mutācijas izraisa kāda vides faktora (piemēram, antibiotikas) iedarbība, kam tās ļauj pielāgoties. Lai pārbaudītu šo hipotēzi, tika izstrādāts svārstību tests un replikas metode.
Luria-Delbrück svārstību tests sastāv no sākotnējās baktēriju kultūras nelielu daļu izkliedēšanas mēģenēs ar šķidru barotni, un pēc vairākiem dalīšanas cikliem mēģenēs pievieno antibiotiku. Pēc tam (bez turpmākām sadalīšanas) izdzīvojušās pret antibiotikām rezistentās baktērijas iesēj Petri trauciņos ar cietu barotni. Tests parādīja, ka rezistento koloniju skaits no dažādām caurulēm ir ļoti mainīgs - vairumā gadījumu tas ir mazs (vai nulle), un dažos gadījumos tas ir ļoti augsts. Tas nozīmē, ka mutācijas, kas izraisa rezistenci pret antibiotikām, radās nejauši mirkļi laiks gan pirms, gan pēc tā iedarbības.

Lai izmantotu prezentāciju priekšskatījumus, izveidojiet sev kontu ( konts) Google un piesakieties: https://accounts.google.com

Slaidu paraksti:

Mutācijas Sorokina V.Yu.

Mutācijas ir retas, nejauši notiekošas pastāvīgas izmaiņas genotipā, kas ietekmē visu genomu, veselas hromosomas, to daļas un atsevišķus gēnus. Mutāciju cēloņi: 1. Dabisks mutācijas process. 2. Mutācijas vides faktori.

Mutagēni Mutagēni ir faktori, caur kuriem veidojas mutācijas. Mutagēnu īpašības: Universālisms Jauno mutāciju nevirziena trūkums Zemāka sliekšņa neesamība Pēc izcelsmes mutagēnus var iedalīt endogēnos, kas veidojas ķermeņa dzīves laikā, un eksogēnos - visos citos faktoros, ieskaitot vides apstākļus.

Pamatojoties uz to rašanās raksturu, mutagēnus iedala: Fizikālās ( jonizējošā radiācija, rentgenstari, starojums, ultravioletais starojums; paaugstināta temperatūra aukstasiņu dzīvniekiem; temperatūras pazemināšana siltasiņu dzīvniekiem). Ķīmiskās vielas (oksidētāji un reducētāji (nitrāti, nitrīti, reaktīvās skābekļa sugas), pesticīdi, daži uztura bagātinātāji, organiskie šķīdinātāji, medikamentiem uc) Bioloģiskie vīrusi (gripas vīruss, masalas, masaliņas u.c.).

Mutāciju klasifikācija pēc izcelsmes vietas Ģeneratīvā somatiskā (cilmes šūnās, (nav iedzimta) iedzimta)

Pēc izpausmes veida Labvēlīgs Kaitīgs Neitrāls Recesīvs Dominants

Pēc struktūras Genomiskā gēna hromosomu

Genoma mutācijas Genoma mutācijas ir mutācijas, kas izraisa izmaiņas hromosomu skaitā. Visizplatītākais šādas mutācijas veids ir poliploīdija – daudzkārtējas hromosomu skaita izmaiņas. Poliploīdos organismos haploīdais (n) hromosomu komplekts šūnās atkārtojas nevis 2 reizes, bet 4-6 (dažreiz 10-12). Galvenais iemesls Tas ir saistīts ar homologu hromosomu nesavienošanos meiozē, kas izraisa gametu veidošanos ar palielinātu hromosomu skaitu.

Gēnu mutācijas Gēnu mutācijas (vai punktu mutācijas) ir visizplatītākā mutāciju izmaiņu klase. Gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām nukleotīdu secībā DNS molekulā. Tie noved pie tā, ka mutanta gēns vai nu pārstāj darboties un tad neveidojas atbilstošā RNS un proteīns, vai arī tiek sintezēts proteīns ar izmainītām īpašībām, kas izpaužas jebkādu organismu īpašību izmaiņās. Gēnu mutācijas rezultātā veidojas jaunas alēles. Tam ir svarīga evolucionāra nozīme. Gēnu mutācijas jāuzskata par “kļūdu” rezultātu, kas rodas DNS dublēšanās procesā.

Hromosomu mutācijas Hromosomu mutācijas ir hromosomu pārkārtošanās. Hromosomu mutāciju parādīšanās vienmēr ir saistīta ar divu vai vairāku hromosomu pārtraukumu rašanos, kam seko to savienošanās, bet nepareizā secībā. Hromosomu mutācijas izraisa izmaiņas gēnu darbībā. Viņiem ir arī liela nozīme sugu evolūcijas transformācijās.

1 - normāla hromosoma, normāla gēnu secība 2 - dzēšana; 3. hromosomas sadaļas trūkums - dublēšanās; 4. hromosomas sadaļas dublēšanās - inversija; hromosomas sekcijas pagriešana par 180 grādiem 5 - translokācija; pārceļot sekciju uz nehomologu hromosomu.Iespējama arī centriskā saplūšana, tas ir, nehomologu hromosomu saplūšana. Dažādi hromosomu mutāciju veidi:

Mutāciju teorija ir mainīguma un evolūcijas teorija, kas izveidota 20. gadsimta sākumā. Hugo De Vrīss. Saskaņā ar M. t. no divām mainīguma kategorijām - nepārtrauktas un intermitējošas (diskrētas), tikai pēdējā ir iedzimta; Lai to apzīmētu, De Vries ieviesa terminu mutācija. Saskaņā ar De Vries teikto, mutācijas var būt progresīvas - jaunu iedzimtu īpašību parādīšanās, kas ir līdzvērtīga jaunu elementāru sugu rašanās brīdim, vai regresīvas - jebkuras esošās īpašības zaudēšana, kas nozīmē šķirņu rašanos. Mutāciju teorija

Mutāciju teorijas pamatnoteikumi: mutācijas ir diskrētas izmaiņas iedzimtajā materiālā. Mutācijas ir reti gadījumi. Vidēji viena jauna mutācija notiek uz 10 000-1 000 000 gēnu vienā paaudzē. Mutācijas var nepārtraukti pārnest no paaudzes paaudzē. Mutācijas rodas nevirzīti un neveido nepārtrauktas mainīguma sērijas. Mutācijas var būt labvēlīgas, kaitīgas vai neitrālas.

Bioloģija

9. klase

Skolotājs:

Ivanova Natālija Pavlovna

MKOU Dresvjanskas vidusskola

Nodarbības tēma:

Mainīguma modeļi:

mutācijas mainīgums.

Mutācijas ir genotipa izmaiņas, kas notiek ārējo vai iekšējo vides faktoru ietekmē.

Hugo (hugo) de Vrīss (1848. gada 16. februāris G – 1935. gada 21. maijs G )

Ieviesa moderno, ģenētisko mutācijas jēdzienu, lai apzīmētu retas iespējas iezīmes to vecāku pēcnācējiem, kuriem šīs pazīmes nebija.

Mutāciju teorijas pamatnoteikumi:

- Mutācijas rodas pēkšņi, spazmatiski.

- Mutācijas tiek mantotas, tas ir, tās pastāvīgi tiek nodotas no paaudzes paaudzē.

Mutācijas nav vērstas: gēns var mutēt jebkurā lokusā, izraisot izmaiņas gan nelielās, gan dzīvībai svarīgās pazīmēs.

- Tās pašas mutācijas var notikt atkārtoti.

- Mutācijas var būt labvēlīgas vai kaitīgas ķermenim, dominējošas vai recesīvas.

Atkarībā no genotipa izmaiņu rakstura mutācijas iedala trīs grupās:

• Ģenētiskā.
• Hromosomu.
• Genomisks.

Gēnu vai punktu mutācijas.

Tie rodas, ja viens vai vairāki nukleotīdi vienā gēnā tiek aizstāti ar citiem.

Bāžu izkrišana

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Pamatu nomaiņa.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Bāžu pievienošana

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valīns). Tas noved pie tā, ka asinīs sarkanās asins šūnas ar šādu hemoglobīnu tiek deformētas (no apaļas līdz sirpjveida) un ātri iznīcinātas. Šajā gadījumā attīstās akūta anēmija un tiek novērots ar asinīm pārnestā skābekļa daudzuma samazināšanās. Anēmija izraisa fizisku vājumu, problēmas ar sirdi un nierēm un var izraisīt agrīna nāve cilvēki, kas ir homozigoti attiecībā uz mutantu alēli. "platums = 640"

Sirpjveida šūnu anēmija

Recesīva alēle, kas to izraisa homozigotā stāvoklī iedzimta slimība, tiek izteikts tikai vienas aminoskābes atlikuma aizstāšanā ( B - hemoglobīna molekulu ķēdes ( glutamīnskābe-" - valīns). Tas noved pie tā, ka asinīs sarkanās asins šūnas ar šādu hemoglobīnu tiek deformētas (no apaļas līdz sirpjveida) un ātri iznīcinātas. Šajā gadījumā attīstās akūta anēmija un tiek novērots ar asinīm pārnestā skābekļa daudzuma samazināšanās. Anēmija izraisa fizisku vājumu, problēmas ar sirdi un nierēm un var izraisīt priekšlaicīgu nāvi cilvēkiem, kuri ir homozigoti attiecībā uz mutantu alēli.

Hromosomu mutācijas.

Būtiskas izmaiņas hromosomu struktūrā, kas ietekmē vairākus gēnus.

Hromosomu mutāciju veidi:

A B IN G D E UN Z – normāla hromosoma.

A B IN G D E UN - zaudējums (gala daļas zudums

hromosomas)

A B IN D E UN Z – dzēšana (iekšējās spējas zudums

hromosomu reģions)

A B IN G D E G D E UN Z – dublēšanās (dažus dubultojot

jebkura hromosomas daļa)

A B IN G UN E D Z – inversija (pagrieziet laukumu iekšpusē

hromosomas pie 180˚)

Kaķa sindroma sauciens (hromosomu slimība)

5. hromosomas vienas rokas samazināšana.

- Raksturīga raudāšana, kas atgādina kaķa raudu.

- dziļa garīga atpalicība.

- Vairākas iekšējo orgānu anomālijas.

- Apturēta izaugsme.

Genomiskās mutācijas.

Tie parasti rodas mejozes laikā un izraisa atsevišķu hromosomu iegūšanu vai zudumu (aneuploīdiju) vai haploīdu hromosomu kopu (poliploīdiju).

Aneuploidijas piemēri ir:

• Monosomija vispārējā formula 2n-1 (45, XO), slimība – Šereševska-Tērnera sindroms.

• Trisomija, vispārējā formula 2n+1 (47, XXX vai 47, XXY), slimība - Klinefeltera sindroms.

Dauna sindroms.

Trisomija 21. hromosomā.

Garīgā un fiziskā atpalicība.

Pusatvērta mute.

Mongoloīdu sejas tips. Slīpas acis. Plats deguna tilts.

Sirds defekti.

Dzīves ilgums samazinās 5-10 reizes

Patau sindroms.

Trisomija 13

Mikrocefālija (smadzeņu saraušanās).

Zema slīpa piere, sašaurinātas palpebrālās plaisas.

Plaisa augšlūpa un aukslējas.

Polidaktilija.

Augsta mirstība (90% pacientu neizdzīvo līdz 1 gadam).

Faktorus, kas izraisa mutācijas, sauc par mutagēniem.

Mutagēni faktori ietver:

1) Fizikālais (starojums, temperatūra, elektromagnētiskais starojums).

2) Ķīmiskās vielas (vielas, kas izraisa organisma saindēšanos: alkohols, nikotīns, kolhicīns, formaldehīds).

3) Bioloģiskās (vīrusi, baktērijas).

Mutāciju nozīme

Mutācijas var būt labvēlīgas, kaitīgas vai neitrālas.

• Noderīgas mutācijas: mutācijas, kas izraisa paaugstinātu organisma rezistenci (prusaku rezistence pret pesticīdiem).
• Kaitīgas mutācijas: kurlums, krāsu aklums.
• Neitrālas mutācijas: mutācijas nekādi neietekmē organisma dzīvotspēju (acu krāsa, asinsgrupa).

Mājasdarbs:

• Mācību grāmatas 3.12.
• Jautājumi, 122. lpp.
• Ziņojums par tēmu “Šereševska-Tērnera sindroms”.