Prezentācija par ģenētiku par mutāciju tēmu. Prezentācija - mutāciju cēloņi - somatiskās un ģeneratīvās mutācijas

Lai izmantotu prezentāciju priekšskatījumus, izveidojiet sev kontu ( konts) Google un piesakieties: https://accounts.google.com

Slaidu paraksti:

Mutācijas Sorokina V.Yu.

Mutācijas ir retas un rodas nejauši pastāvīgas izmaiņas genotips, kas ietekmē visu genomu, veselas hromosomas, to daļas un atsevišķus gēnus. Mutāciju cēloņi: 1. Dabisks mutācijas process. 2. Mutācijas vides faktori.

Mutagēni Mutagēni ir faktori, caur kuriem veidojas mutācijas. Mutagēnu īpašības: Universālisms Jauno mutāciju nevirziena trūkums Zemāka sliekšņa neesamība Pēc izcelsmes mutagēnus var iedalīt endogēnos, kas veidojas ķermeņa dzīves laikā, un eksogēnos - visos citos faktoros, ieskaitot vides apstākļus.

Pamatojoties uz to sastopamības raksturu, mutagēnus iedala: Fizikālos (jonizējošais starojums, rentgenstari, starojums, ultravioletais starojums; paaugstināta temperatūra aukstasiņu dzīvniekiem; pazemināta temperatūra siltasiņu dzīvniekiem). Ķīmiskās vielas (oksidētāji un reducētāji (nitrāti, nitrīti, reaktīvās skābekļa sugas), pesticīdi, daži uztura bagātinātāji, organiskie šķīdinātāji, medikamentiem uc) Bioloģiskie vīrusi (gripas vīruss, masalas, masaliņas u.c.).

Mutāciju klasifikācija pēc izcelsmes vietas Ģeneratīvā somatiskā (cilmes šūnās, (nav iedzimta) iedzimta)

Pēc izpausmes veida Labvēlīgs Kaitīgs Neitrāls Recesīvs Dominants

Pēc struktūras Genomiskā gēna hromosomu

Genoma mutācijas Genoma mutācijas ir mutācijas, kas izraisa izmaiņas hromosomu skaitā. Visizplatītākais šādas mutācijas veids ir poliploīdija – daudzkārtējas hromosomu skaita izmaiņas. Poliploīdos organismos haploīdais (n) hromosomu komplekts šūnās atkārtojas nevis 2 reizes, bet 4-6 (dažreiz 10-12). Galvenais iemesls Tas ir saistīts ar homologu hromosomu nesavienošanos meiozē, kas izraisa gametu veidošanos ar palielinātu hromosomu skaitu.

Gēnu mutācijas Gēnu mutācijas (vai punktu mutācijas) ir visizplatītākā mutāciju izmaiņu klase. Gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām nukleotīdu secībā DNS molekulā. Tie noved pie tā, ka mutanta gēns vai nu pārstāj darboties un tad neveidojas atbilstošā RNS un proteīns, vai arī tiek sintezēts proteīns ar izmainītām īpašībām, kas izpaužas jebkādu organismu īpašību izmaiņās. Gēnu mutācijas rezultātā veidojas jaunas alēles. Tam ir svarīga evolucionāra nozīme. Gēnu mutācijas jāuzskata par “kļūdu” rezultātu, kas rodas DNS dublēšanās procesā.

Hromosomu mutācijas Hromosomu mutācijas ir hromosomu pārkārtošanās. Izskats hromosomu mutācijas vienmēr saistīta ar divu vai vairāku hromosomu pārtraukumu rašanos, kam seko to savienošanās, bet nepareizā secībā. Hromosomu mutācijas izraisa izmaiņas gēnu darbībā. Viņiem ir arī liela nozīme sugu evolūcijas transformācijās.

1 - normāla hromosoma, normāla gēnu secība 2 - dzēšana; 3. hromosomas sadaļas trūkums - dublēšanās; 4. hromosomas sadaļas dublēšanās - inversija; hromosomas sekcijas pagriešana par 180 grādiem 5 - translokācija; pārceļot sekciju uz nehomologu hromosomu.Iespējama arī centriskā saplūšana, tas ir, nehomologu hromosomu saplūšana. Dažādi veidi hromosomu mutācijas:

Mutāciju teorija ir mainīguma un evolūcijas teorija, kas izveidota 20. gadsimta sākumā. Hugo De Vrīss. Saskaņā ar M. t. no divām mainīguma kategorijām - nepārtrauktas un intermitējošas (diskrētas), tikai pēdējā ir iedzimta; Lai to apzīmētu, De Vries ieviesa terminu mutācija. Saskaņā ar De Vries teikto, mutācijas var būt progresīvas - jaunu iedzimtu īpašību parādīšanās, kas ir līdzvērtīga jaunu elementāru sugu rašanās brīdim, vai regresīvas - jebkuras esošās īpašības zaudēšana, kas nozīmē šķirņu rašanos. Mutāciju teorija

Mutāciju teorijas pamatnoteikumi: mutācijas ir diskrētas izmaiņas iedzimtajā materiālā. Mutācijas ir reti gadījumi. Vidēji viena jauna mutācija notiek uz 10 000-1 000 000 gēnu vienā paaudzē. Mutācijas var nepārtraukti pārnest no paaudzes paaudzē. Mutācijas rodas nevirzīti un neveido nepārtrauktas mainīguma sērijas. Mutācijas var būt labvēlīgas, kaitīgas vai neitrālas.

prezentāciju kopsavilkums

Mutācija

Slaidi: 18 Vārdi: 438 Skaņas: 0 Efekti: 117

Mutācijas. Mutācijas definīcija. Mutācijas dabā notiek nejauši un ir sastopamas pēcnācējiem. "Katrai ģimenei ir sava melnā aita". Mutācijas var būt dominējošas vai recesīvas. Dominējošā mutācija dzeltens. Recesīvās mutācijas: pliks \pa kreisi\ un bez matiem \labais\. Varitints vēdinātājs. Dominējošā smērēšanās. Neiroloģiska sasalšanas mutācija jebkurā stāvoklī. Mutācija japāņu valsi spēlējošās pelēs izraisa dīvainu griešanos un kurlumu. Homoloģiskās mutācijas. Identiskas vai līdzīgas mutācijas var rasties kopīgas izcelsmes sugās. Holandiešu piebald mutācija. Matu izkrišana. "Reiz bija bezastes kaķis, kurš noķēra bezastes peli." - Mutation.ppt

Mutācijas bioloģijā

Slaidi: 20 Vārdi: 444 Skaņas: 0 Efekti: 13

Izlīdzināšana... Mutācijas un atlase. Šodien mēs pievērsīsimies mutācijām. CDS, kodējošā secība – gēnu kodējošā secība. Replikācijas shēma. Mutāciju veidi. Mutāciju cēloņi ir dažādi. CDS mutācijas un atlase. Kā parādīt nukleotīdu senču un pēcteču attiecības? Proteīna aminoskābju atlikuma “mantošana”. Izlīdzināšanas problēma. Izlīdzināšanas piemērs. Ko darīt ar pārpalikumiem, kurus nevajadzētu iztīrīt? Saskaņošana un evolūcija. Apvalka proteīna sekvences no diviem Coxsackievirus celmiem. Apvalka proteīna sekvences no diviem Coxsackievirus un cilvēka enterovīrusa celmiem. - Mutācija bioloģijā.ppt

Mutāciju veidi

Slaidi: 20 Vārdi: 323 Skaņas: 0 Efekti: 85

Mutācijas ir bioloģiskās daudzveidības veidošanās avots. Kāda ir mutāciju rašanās nozīme evolūcijas procesā? Hipotēze: mutācijas var būt gan kaitīgas, gan labvēlīgas. Pētījuma mērķi. Mutāciju veidi. Kā var mainīties ģenētiskais materiāls? Mutācija. Mainīgums. Genoms. Gene. Hromosoma. Modifikācija. Iedzimta. Neiedzimta. Fenotipisks. Genotipisks. Vides apstākļi. Kombinatīvais. Mutācijas. Mitoze, mejoze, apaugļošanās. Mutācijas. Jauna zīme. Ģenētiskais materiāls. Mutaģenēze. Mutants. Mutāciju īpašības. Pēkšņi, nejauši, nav vērsti, iedzimti, individuāli, reti. - Mutāciju veidi.ppt

Gēnu mutācijas

Slaidi: 57 Vārdi: 1675 Skaņas: 0 Efekti: 2

Definīcija. Klasifikācija gēnu mutācijas. Gēnu mutāciju nomenklatūra. Gēnu mutāciju nozīme. Bioloģiskās antimutācijas mehānismi. Gēnu īpašības. Mēs turpinām runāt par reakcijām, kas saistītas ar DNS. Lekciju bija grūti saprast. Mutons, mazākā mutācijas vienība, ir vienāds ar komplementāru nukleotīdu pāri. Gēnu mutācijas. Definīcija. Ļaujiet man jums atgādināt: eikariotu gēna struktūra. Gēnu mutācijas ir jebkuras izmaiņas gēna nukleotīdu secībā. Gēni. strukturāls - kodē proteīnu vai tRNS vai rRNS. Regulējošais – regulē strukturālo darbu. Unikāls - viena kopija uz genomu. - Gēnu mutācijas.ppt

Mutāciju piemēri

Slaidi: 21 Vārdi: 1443 Skaņas: 0 Efekti: 21

Mutācijas. Darba mērķi. Ievads. Jebkuras izmaiņas DNS secībā. Mutācijas vecāku dzimumšūnās pārmanto bērni. Mutāciju klasifikācija. Genomiskās mutācijas. Hromosomas sakārtotas pēc lieluma. Strukturālās mutācijas. Dažāda veida hromosomu mutācijas. Gēnu mutācijas. Iedzimta slimība fenilketonūrija. Mutāciju piemēri. Inducēta mutaģenēze. Lineārā atkarība par starojuma devu. Fenilalanīns, aromātiska aminoskābe. Tirozīns, aromātiska aminoskābe. Mutāciju skaits strauji samazinās. Gēnu terapija. Audu transplantācijas metodes. Peļu plaušas 3 dienas pēc inficēšanās ar vēža šūnām. - Mutāciju piemēri.ppt

Mutācijas process

Slaidi: 11 Vārdi: 195 Skaņas: 0 Efekti: 34

Mutāciju evolucionārā loma. Populācijas ģenētika. S.S. Četverikovs. Dabisko populāciju piesātinājums ar recesīvām mutācijām. Gēnu biežuma svārstības populācijās atkarībā no faktoru darbības ārējā vide. Mutācijas process -. Saskaitīts. Vidēji viena gameta no 100 tūkstošiem ir 1 miljons. Gameta veic mutāciju noteiktā lokusā. 10-15% gametu ir mutantu alēles. Tāpēc. Dabiskās populācijas ir piesātinātas ar dažādām mutācijām. Lielākā daļa organismu ir heterozigoti daudziem gēniem. Var uzminēt. Gaišas krāsas - aa Tumšas krāsas - AA. - Mutācijas process.ppt

Mutācijas mainīguma piemēri

Slaidi: 35 Vārdi: 1123 Skaņas: 0 Efekti: 9

Mutācijas mainīgums. Mainīguma formas. Mutāciju teorija. Mutāciju klasifikācija. Mutāciju klasifikācija pēc to rašanās vietas. Mutāciju klasifikācija pēc to izpausmes veida. Dominējošā mutācija. Mutāciju klasifikācija pēc adaptīvās vērtības. Gēnu mutācijas. Genomiskās mutācijas. Ģeneratīvās mutācijas. Klinefeltera sindroms. Šerševska-Tērnera sindroms. Patau sindroms. Dauna sindroms. Hromosomu mutācijas. Dzēšana. Dublējumi. Translokācijas. Pamatu nomaiņa. Hemoglobīna primārā struktūra. Mutācija gēnā. Morfāna sindroms. Adrenalīna pieplūdums. R. Hemofilija. Profilakse. - Mutācijas mainīguma piemēri.ppt

Organismu mutācijas mainīgums

Slaidi: 28 Vārdi: 1196 Skaņas: 0 Efekti: 12

Ģenētika un evolūcijas teorija. Problemātisks jautājums. Mērķis. Uzdevumi. Dabiskā izlase– evolūcijas vadošais, virzošais faktors. Mainīgums ir spēja iegūt jaunas īpašības. Mainīgums. Modifikācijas mainīgums. Iedzimta mainīgums. Kombinatīvā mainīgums. Ģenētiskās programmas. Mutācijas mainīgums ir primārais materiāls. Mutācijas. Klasifikācija ir nosacīta. Hromosomu un genoma mutācijas. Dzīvo būtņu organizācijas pieaugošā sarežģītība. Gēnu (punktu) mutācijas. Kas notiek ar indivīdu? Populācija ir evolūcijas procesa elementāra vienība. - Organismu mutācijas mainīgums.ppt

Mutācijas mainīguma veidi

Slaidi: 16 Vārdi: 325 Skaņas: 0 Efekti: 12

Mutācijas mainīgums. Iedzimta mainīgums. Faktori izraisot mutācijas. Mutācijas mainīguma raksturojums. Mutāciju veidi pēc to ietekmes uz organismu. Mutāciju veidi, mainot genotipu. Hromosomu mutācijas. Hromosomu mutācijas dzīvniekiem. Hromosomu skaita izmaiņas. Poliploīdija. Dauna sindroms. Izmaiņas gēnu struktūrā. Genomiskās mutācijas. Gēnu mutācijas. Mainīguma veidi. Mājasdarbs. - Mutācijas mainīguma veidi.pptx

Mutācijas mainīgums

Slaidi: 17 Vārdi: 717 Skaņas: 0 Efekti: 71

Mutācijas mainīgums. Ģenētika. No vēstures: Mutācijas: Mutācijas mainīgums ir saistīts ar mutāciju veidošanās procesu. Kas to radīja: Organismus, kuros ir notikusi mutācija, sauc par mutantiem. Mutāciju teoriju izveidoja Hugo de Vrīss 1901.-1903.gadā. Slaidu atdalītājs. Pēc rašanās metodes Saistībā ar embrionālo ceļu Saskaņā ar adaptīvo vērtību. Pēc lokalizācijas šūnā. Mutāciju klasifikācija. Saskaņā ar rašanās metodi. Ir spontānas un inducētas mutācijas. Mutagēni ir trīs veidu: fizikāli, ķīmiski, bioloģiski. Saistībā ar dīgļu ceļu. - Mutācijas mainīgums.ppt

Iedzimta mainīgums

Slaidi: 14 Vārdi: 189 Skaņas: 0 Efekti: 0

Iedzimta mainīgums. Modifikācijas un mutācijas mainīguma salīdzinājums. Pārbaudīsim savas zināšanas. Kombinatīvā mainīgums. Nejauša gēnu kombinācija genotipā. Mutācijas ir pēkšņas, pastāvīgas izmaiņas gēnos un hromosomās, kas tiek mantotas. Mutāciju mehānisms. Genomika izraisa izmaiņas hromosomu skaitā. Ģenētiski Saistīts ar izmaiņām DNS molekulas nukleotīdu secībā. Hromosomu ir saistītas ar izmaiņām hromosomu struktūrā. Citoplazma ir šūnu organellu - plastidu, mitohondriju - DNS izmaiņu rezultāts. Hromosomu mutāciju piemēri. - iedzimta mainība.ppt

Iedzimtas mainīguma veidi

Slaidi: 24 Vārdi: 426 Skaņas: 0 Efekti: 8

Iedzimta mainīgums. Nosakiet mainīguma formu. Vecāki. Pirmā pēcnācēju paaudze. Iedzimtas mainīguma veidi. Pētījuma objekts. Homozigots. Vienveidības likums. Kombinatīvais. Citoplazmas mantojums. Kombinatīvā mainīgums. Iedzimtas mainīguma veidi. Iedzimtas mainīguma veidi. Mutācijas mainīgums. Iedzimtas mainīguma veidi. Albinisms. Iedzimtas mainīguma veidi. Hromosomu mutācijas. Genomiskā mutācija. Dauna sindroms. Kāpostu ziedu genoma mutācija. Gēnu mutācija. Citoplazmas mainīgums. -

MAINĪBA

Mainīgums ir dzīvo organismu spēja mainīties, iegūt jaunas īpašības ārējo (neiedzimta mainība) un iekšējo (iedzimta mainība) vides apstākļu ietekmē.

Genotipiskā mainība sastāv no MUTACIONĀLĀS UN KOMBINATIVĀS mainīguma.

IN iedzimtības mainīguma pamatā ir seksuālā reprodukcija dzīvie organismi, kas nodrošina milzīgu genotipu daudzveidību.

Kombinatīvā mainīgums

Jebkura indivīda genotips ir mātes un tēva organismu gēnu kombinācija.

- neatkarīga homologu hromosomu segregācija pirmajā meiotiskajā dalījumā.

- gēnu rekombinācija (izmaiņas saišu grupu sastāvā), kas saistīta ar krustošanos.

- nejauša gēnu kombinācija apaugļošanas laikā.

Mutācijas mainīgums

Mutācija ir iedzimta genotipa maiņa, kas notiek ārējās vai iekšējās vides ietekmē.

Šo terminu ierosināja Hugo de Vrīss. Mutāciju procesu sauc par mutaģenēzi. De Vrīss pārliecinājās, ka jaunas sugas nerodas, pakāpeniski uzkrājoties nepārtrauktām svārstību izmaiņām, bet gan caur pēkšņa parādīšanās pēkšņas izmaiņas, kas pārvērš vienu sugu citā.

Eksperimentējiet

De Vries izstrādāja mutāciju teoriju, pamatojoties uz plaši izplatītu nezāļu novērojumiem.

augs - divgadīgā apse, jeb naktssveces (Oenotherabiennis). De

Frīzs savāca sēklas no noteiktas formas auga, iesēja tās un saņēma pēcnācējos 1...2% dažādas formas augu.

Vēlāk tika noskaidrots, ka retu pazīmes variantu parādīšanās naktssvecēm nav mutācija; Šis efekts ir saistīts ar šī auga hromosomu aparāta organizācijas īpatnībām. Turklāt, reti varianti pazīmes var būt saistītas ar retām alēļu kombinācijām.

Mutācijas

De Vries mutāciju teorijas pamatnoteikumi

De Vries noteikumi	Mūsdienīgi precizējumi
Mutācijas notiek pēkšņi, bez	Ir īpašs mutācijas veids
jebkādas pārejas.	kas uzkrājas vairākās paaudzēs
Panākumi mutāciju identificēšanā	bez izmaiņām
atkarīgs no skaita
analizētas personas.
Mutantu formas ir pilnībā	ievērojot 100% iespiešanos un 100%
stabils.	izteiksmīgums
Mutācijas raksturo	Rezultātā pastāv sejas mutācijas
diskrētums ir kvalitatīvs	no kuriem notiek maz
izmaiņas, kas neveidojas	raksturlielumu izmaiņas
nepārtrauktas rindas.
Tās pašas mutācijas var	tas attiecas uz gēnu mutācijām; hromosomu
atkārtojas.	aberācijas ir unikālas un neatkārtojamas
Mutācijas var būt kaitīgas un	pašas mutācijas nav adaptīvas
noderīga.	raksturs; tikai evolūcijas gaitā, gaitā
	atlase tiek vērtēta pēc “lietderības”,
	mutāciju “neitralitāte” vai “kaitīgums”.
	noteikti nosacījumi;

Mutanti

Organismu, kura mutācija ir konstatēta visās šūnās, sauc par mutantu. Tas notiek, ja organisms attīstās no

mutantu šūna (gametas, zigotas, sporas).

Dažos gadījumos mutācija nav atrodama visās ķermeņa somatiskajās šūnās; tādu organismu sauc ģenētiskā mozaīka. Tas notiek,

ja ontoģenēzes laikā parādās mutācijas – indivīda attīstība.

Un visbeidzot, mutācijas var rasties tikai ģeneratīvajās šūnās (gametās, sporās un dzimumšūnās - sporu un gametu prekursoru šūnās). Pēdējā gadījumā organisms nav mutants, bet daži no tā pēcnācējiem būs mutanti.

Ir “jaunas” mutācijas (rodas de novo) un “vecās” mutācijas. Vecās mutācijas ir mutācijas, kas parādījās populācijā ilgi pirms to izpētes; Vecās mutācijas parasti tiek apspriestas populācijas ģenētikā un evolūcijas teorijā. Jaunas mutācijas ir mutācijas, kas parādās nemutantu organismu pēcnācējos (♀ AA × ♂ AA → Aa); Parasti tieši šādas mutācijas tiek apspriestas mutaģenēzes ģenētikā.

Spontānas un izraisītas mutācijas

Spontānas mutācijas notiek spontāni visā organisma dzīves laikā normālos vides apstākļos ar biežumu aptuveni 10-9 - 10-12 uz vienu nukleotīdu vienā šūnu paaudzē.

Inducētās mutācijas ir iedzimtas izmaiņas genomā, kas rodas noteiktas mutagēnas iedarbības rezultātā mākslīgos (eksperimentālos) apstākļos vai nelabvēlīgā vides ietekmē.

Mutācijas pastāvīgi parādās dzīvā šūnā notiekošo procesu laikā. Galvenie procesi, kas izraisa mutācijas, ir DNS replikācija, DNS remonta traucējumi un transkripcija.

Inducētās mutācijas

Inducētās mutācijas rodas reibumā mutagēni.

Mutagēni ir dažādi faktori, kas palielina mutāciju biežumu.

Pirmo reizi inducētās mutācijas ieguva pašmāju ģenētiķi G.A. Nadsons un G.S. Filippovs 1925. gadā, apstarojot raugu ar rādija starojumu.

Mutagēnu klases:

– Fiziskie mutagēni: jonizējošais starojums, termiskais starojums, ultravioletais starojums.

– Ķīmiskie mutagēni: slāpekļa bāzes analogi (piemēram, 5-bromuracils), aldehīdi, nitrīti, joni smagie metāli, dažas zāles un augu aizsardzības līdzekļi.

– Bioloģiskie mutagēni: tīra DNS, vīrusi.

– Automutagēni ir vielmaiņas starpprodukti (starpprodukti). Piemēram, etanols pati par sevi nav mutagēns. Taču cilvēka organismā tā tiek oksidēta līdz acetaldehīdam, un šī viela jau ir mutagēns.

Mutāciju klasifikācija

genoma;

hromosomu;

Lai izmantotu prezentāciju priekšskatījumus, izveidojiet Google kontu un piesakieties tajā: ​​https://accounts.google.com

Slaidu paraksti:

Mutāciju bioloģijas skolotāja, 422. vidusskola, Kronštates rajons, Sanktpēterburga Beljajeva Irina Iļjiņična

Nodarbības mērķi: Veidot jēdzienus: mutācijas, mutagēnie faktori; Parādiet mutācijas ģenētisko pamatu; Izskaidrojiet mutācijas nozīmi.

Mutācija ir pastāvīgas (tas ir, tādas, ko var mantot noteiktas šūnas vai organisma pēcnācēji) genotipa izmaiņas, kas notiek ārējās vai iekšējās vides ietekmē.

Terminu "mutācija" pirmo reizi ierosināja holandiešu botāniķis Hugo de Vrīss 1901. gadā.

Mutāciju klasifikācija pēc izcelsmes rakstura: tipi Genotipa izmaiņas Mutāciju piemēri Gēns Nukleotīdu izkārtojuma un to sastāva izmaiņas gēnā Hromosomu Strukturālās (redzamās) izmaiņas hromosomās Genomisks Kvantitatīvs pārkāpums hromosomu skaits

Sirpjveida šūnu anēmija Hemoglobīna ķēdē ir 146 aminoskābju atlikumi, kas ir kodēti DNS 146 tripletu (438 nukleotīdu) veidā. ...- GLU-... DNS: ...- GAA -... Ja...- G T A -..., tad...- VAL-...

Albinisms

Dažāda veida hromosomu mutācijas: 1 - normāla hromosoma; 2 - nodaļas; 3 - dublēšanās; 4 - inversija; 5 - pārvietošana

Tā ir ģenētiska ādas slimība; mēs vēl nezinām cēloņus vai ārstēšanu. Tiek traucēta ādas temperatūras regulēšana, ūdens bilance, augšana un attīstība. Smagās ihtiozes formās zīdaiņi mirst drīz pēc dzimšanas no dehidratācijas un infekcijām. Kavēšanās garīgo attīstību, imūndeficīts, kurlums, plikpaurība, kaulu deformācija, slikta redze, psiholoģiskais tukšums. Ihtioze

“Kaķa kliedziena” sindroms Cēlonis ir 5. hromosomas fragmenta zudums. Neparasta raudāšana, līdzīga kaķa ņaudēšanai, kas saistīta ar balsenes un balss saišu struktūras pārkāpumu. Garīgā un fiziskā nepietiekama attīstība.

Viljamsa sindroms

Pacientiem ir īpaša sejas struktūra, in specializētā literatūra sauc par "elfa seju". Tiem raksturīga plata piere, izkaisītas uzacis gar viduslīniju, pilni vaigi nokareni, liela mute ar pilnām lūpām (īpaši apakšējām), plakans deguna tilts, savdabīgas formas deguns ar plakanu, neasu galu, mazs, nedaudz smails zods. Acis bieži ir spilgti zilas, ar zvaigžņveida varavīksneni un zilganu sklēru. Acu forma ir savdabīga, pietūkums ap plakstiņiem. Konverģents šķielēšana. Vecākiem bērniem raksturīgi gari, reti zobi.

Seju līdzību pastiprina smaids, kas vēl vairāk izceļ plakstiņu pietūkumu un mutes īpatnējo uzbūvi. Neviena no šīm pazīmēm nav obligāta, taču to kopējā kombinācija vienmēr ir klāt. Psiholoģiskās īpašībasŠo sindromu raksturo vizuāli figurālās domāšanas deficīts. Garīgi traucējumi tiek novērotas arī verbālajās spējās. Novirzes cēloņi Reta 7. hromosomas ģenētiska slimība, kas klīniski izpaužas kā hiperkapnija.

Dauna slimība Genotipā ir viena papildu autosoma - trisomija 21 Garīgā un fiziskā atpalicība Pusatvērta mute Mongoloīda tipa seja. Slīpas acis. Plašs deguna tilts Pēdas un rokas ir īsas un platas, pirksti šķiet nocirsti Sirds defekti Dzīves ilgums samazinās 5-10 reizes

Edvardsa sindroms

Edvardsa sindroms = trisomijas 18 sindroms. To raksturo vairāki attīstības defekti, no kuriem visizplatītākā ir kavēšanās intrauterīnā attīstība, iedzimta sirdskaite, zema novietota patoloģiskas formas ausis, īss kakls. Sindromam ir nelabvēlīga prognoze, tāpēc sirds ķirurgi šādus bērnus nepieņem ķirurģiska korekcija sirds defekts.

Klinefeltera sindroms 4 7 hromosomas – papildu X hromosoma – XX Y (var būt XXX Y) Novēro jauniem vīriešiem Augsts augums Traucētas ķermeņa proporcijas (garas ekstremitātes, šauras ribu būris) Attīstības kavēšanās Neauglība

Šereševska-Tērnera sindroms 45 hromosomas - trūkst vienas dzimumhromosomas (X0). Novērots meitenēm: Ķermeņa proporciju pārkāpums (īss augums, īsas kājas, plati pleci, īss kakls) Spārnveida ādas kroka uz kakla Defekti iekšējie orgāni Neauglība

Viena papildu autosoma - trisomija 13 Mikrocefālija (smadzeņu saraušanās) Smaga garīga atpalicība Sadalīt augšlūpa un debesu anomālijas acs ābols Paaugstināta locītavu elastība Polidaktilija Augsta mirstība (90% bērnu mirst pirmajā dzīves gadā) Patau sindroms

Poliploīdija Vairākkārtējs hromosomu skaita pieaugums. Plaši izmanto augu selekcijā. Palielina augļu un ziedu izmēru.

Mutācijas iedala spontānās un inducētās. Spontānas mutācijas notiek spontāni visā organisma dzīves laikā normālos vides apstākļos ar biežumu aptuveni 10 - 9 - 10 - 12 uz vienu nukleotīdu vienā šūnu paaudzē. Mutāciju cēloņi

Mutagēni Mutagēni (no mutācijas un citiem grieķu γεννάω - es dzemdēju) - ķīmiskās un fizikālie faktori, izraisot iedzimtas izmaiņas – mutācijas.

Atbilstoši to sastopamības veidam mutagēnus klasificē kā fizikālos mutagēnus: § jonizējošā radiācija; § radioaktīvā sabrukšana; § ultravioletais starojums; § simulēta radio emisija un elektromagnētiskie lauki; § pārāk augsta vai zema temperatūra. Bioloģiskie mutagēni: § daži vīrusi (masalas, masaliņas, gripas vīruss); §a dažu mikroorganismu antigēni; § vielmaiņas produkti (lipīdu oksidācijas produkti).

Ķīmiskie mutagēni: § oksidētāji un reducētāji (nitrāti, nitrīti, reaktīvās skābekļa sugas); § alkilējošos līdzekļus (piemēram, jodacetamīdu); § pesticīdi (piemēram, herbicīdi, fungicīdi); § dažas pārtikas piedevas (piemēram, aromātiskie ogļūdeņraži, ciklamāti); § naftas produkti; § organiskie šķīdinātāji; § medikamenti (piemēram, citostatiķi, dzīvsudraba preparāti, imūnsupresanti).

Mutācija iekšā somatiskā šūna komplekss daudzšūnu organisms var izraisīt ļaundabīgu vai labdabīgi audzēji, mutācija dzimumšūnā noved pie visa pēcnācēja organisma īpašību izmaiņām.

Stabilos (nemainītos vai nedaudz mainīgos) eksistences apstākļos lielākajai daļai indivīdu genotips ir tuvu optimālajam, un mutācijas izraisa organisma funkciju traucējumus, samazina tā piemērotību un var izraisīt indivīda nāvi. Tomēr ļoti retos gadījumos mutācija var izraisīt jaunu parādīšanos noderīgas zīmes, un tad mutācijas sekas ir pozitīvas; šajā gadījumā tie ir līdzeklis ķermeņa pielāgošanai vidi un attiecīgi tiek saukti par adaptīviem.

Mutāciju raksturojums Mutāciju veidi a) ir kļūdu sekas DNS replikācijas laikā; b) noved pie hromosomu skaita palielināšanās; c) noved pie veidošanās jauna forma gēns; d) mainīt gēnu secību hromosomā; e) novērots augos; e) ietekmēt atsevišķas hromosomas. A) genoma; B) hromosomu; B) ģenētiska. pārbaudi pats

a b c d e C A C B A B Pārbaudi sevi

Mājas darbs: 1. § 3.12, 2. piezīmes