DALAM Majalah sains Perubatan Translasional menerbitkan hasil kajian tentang keupayaan pengimejan resonans magnetik (MRI) dalam mendiagnosis autisme dalam kanak-kanak berusia 6 bulan. Kajian MRI mengenai ketersambungan otak pada bayi berisiko tinggi untuk autisme didapati berjaya mengenal pasti sembilan daripada 11 kanak-kanak yang kemudiannya didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme (ASD) pada usia dua tahun. Lebih-lebih lagi, data neuroimaging membolehkan kami mendiagnosis dengan betul norma dalam semua 48 bayi di mana diagnosis ASD kemudiannya ditolak. hidup masa ini Tidak ada cara yang diterima umum untuk mendiagnosis ASD sebelum timbulnya gejala tingkah laku, tetapi penemuan baru ini menyokong hipotesis bahawa corak perkembangan otak yang terdedah kepada autisme terdapat pada kanak-kanak lama sebelum mereka membangunkan tingkah laku ASD biasa pada usia kira-kira 2 tahun. Menurut pengarang karya ini, ini membuka peluang untuk campur tangan awal, yang mungkin jauh lebih berkesan daripada strategi moden pembetulan, yang, sebagai peraturan, bermula selepas dua tahun, apabila ciri-ciri atipikal otak telah lama terbentuk.
Kajian ini ditaja oleh Institut Negara kesihatan kanak-kanak dan pembangunan manusia, serta Institut Negara kesihatan mental USA. Sebagai sebahagian daripada kerja ini, sepasukan saintis dari University of North Carolina dan Washington University School of Medicine menguji protokol pengimbasan selama 15 minit yang dipanggil MRI ketersambungan berfungsi (fcMRI) ke atas 59 kanak-kanak yang tidur dengan risiko ASD keturunan yang tinggi, iaitu. mereka yang mempunyai adik beradik yang lebih tua dengan RAS. Mempunyai adik beradik dengan autisme diketahui meningkatkan risiko kanak-kanak menghidapi ASD kepada kira-kira 20%, manakala bagi kanak-kanak tanpa adik beradik dengan ASD risikonya adalah lebih kurang 1.5%.
Dianggarkan pada kajian ini ketersambungan fungsi otak membolehkan kita menilai bagaimana pelbagai jabatan otak boleh berfungsi secara serentak semasa melakukan tugasan tertentu atau dalam keadaan rehat. Sebagai sebahagian daripada projek yang lebih besar yang telah berjalan selama 10 tahun, para penyelidik mengumpul sejumlah besar data pada 26,335 pasang sambungan berfungsi antara 230 kawasan otak yang berbeza. Selepas mengimbas, penulis menggunakan program komputer pembelajaran kendiri untuk menguraikan data fcMRI, dengan bantuan algoritma yang dibangunkan untuk mengenal pasti corak yang dipilih sebagai peramal ASD. Selain itu, di antara semua sambungan berfungsi, kami memilih mereka yang berkorelasi dengan sekurang-kurangnya satu ciri tingkah laku yang dikaitkan dengan ASD yang muncul dalam peserta kajian apabila diperiksa pada 24 bulan (antaranya adalah kemahiran kelakuan sosial, pertuturan, perkembangan motor dan tingkah laku berulang). Menurut komen pengarang karya itu, dari gambar yang diperoleh dengan fcMRI dalam keadaan rehat, seseorang boleh menilai bagaimana bahagian otak yang berbeza akan berinteraksi di bawah keadaan yang paling ekstrem. pelbagai jenis aktiviti - daripada pergerakan anggota badan kepada interaksi sosial, dan corak yang sangat kompleks yang muncul boleh menjadi tipikal dan tidak tipikal.
Secara keseluruhannya, ketepatan diagnostik program kendiri untuk mengenal pasti bayi yang akan terus mengembangkan ASD menggunakan fcMRI ialah 96.6% (95% selang keyakinan [CI], 87.3% - 99.4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Sudah tentu, ini adalah keputusan yang sangat awal, yang kemudiannya perlu disahkan dalam populasi yang lebih besar. Malah, satu kajian sedemikian, kajian Intervensi Autisme Eropah, sedang dijalankan, juga mengimbas otak bayi berisiko untuk lebih memahami biologi ASD dan akhirnya membangunkan rawatan farmakologi.
Di samping itu, menurut pengarang karya yang kini diterbitkan, teknik fcMRI yang mereka gunakan, diikuti dengan tafsiran keputusan oleh program komputer pembelajaran kendiri, tidak mungkin sesuai untuk pemeriksaan besar-besaran rutin bayi. Kemungkinan besar pada masa hadapan sebagai saringan untuk pengenalan kumpulan berisiko tinggi Beberapa kaedah yang lebih murah akan digunakan (contohnya, mengesan DNA dalam air liur kanak-kanak), dan teknik neuroimaging akan digunakan pada peringkat kedua untuk mengesahkan risiko autisme yang sangat tinggi.
Bagaimana keadaannya semuanya?
Saya menerangkan pengalaman peribadi. Pada satu ketika anda "kehilangan" anak anda. Bagi kami, ini berlaku dalam 1.5 tahun klasik. Sasha, dari bayi yang sihat dan anak "saya" yang terkenal, berubah menjadi sesuatu yang sama sekali berbeza, menjadi "orang asing" - dia berhenti melakukan segala-galanya.
Kanak-kanak itu mula: TIDAK makan, TIDAK bermain, TIDAK memahami permintaan, TIDAK mendengar (walaupun pendengarannya baik), TIDAK melakukan apa-apa yang dilakukannya sebelum ini.
Tergesa-gesa untuk berjumpa doktor, pakar, pakar neurologi, psikologi dan pakar defekologi bermula. Kemudian, siapa yang akan "menghidupkan semula" kanak-kanak itu dengan cara apa.
Dan kini kehidupan "baru" sedang dilahirkan semula: mempelajari kemahiran baru, diet baru, mereka yang boleh bercakap akan dilatih tandas, permainan baru, aktiviti baru, SEMUA BARU.
Dan anda gembira, sangat gembira tentang kata-kata baru, lagu-lagu, bahawa anda tidak lagi memerlukan lampin, bahawa anda mula mengatakan atau menunjukkan apa yang anda mahu... Setiap daripada anda, ibu bapa, mempunyai kegembiraan anda sendiri... dan kemudian.. . OPA!..
....dia mula kencing lagi, diam lagi, tak berapa nak lagi, malah histeria mungkin muncul..
Kali pertama ia adalah bencana sebenar bagi saya:
Adakah semua yang saya lakukan itu sia-sia?
Adakah satu tahun kerja saya telah sia-sia?
Adakah anak saya tidak akan sembuh?
Adakah anda pernah mengalami ini?? Setakat yang saya pelajari topik tersebut, ramai yang telah. Jika tidak semua orang.
Dan bagaimanakah perasaan kita tentang perkara ini?
Saya menyukai idea Stephen Cowan, seorang pakar pediatrik dengan pengalaman selama 25 tahun, inilah yang dia katakan (walaupun dia bercakap tentang kanak-kanak neurotipikal, tetapi saya masih ingat kata-katanya apabila Sasha mendapat "sumbangan" lain):
“Setiap kehidupan kanak-kanak mempunyai irama dan irama tersendiri - kadang-kadang cepat dan kuat, kadang-kadang perlahan dan senyap. Dan sama seperti setiap musim bunga membawa kita rasa baharu tentang nilai kehidupan kita, setiap peringkat kehidupan baharu membawa penemuan dan keajaiban baharu kepada kanak-kanak itu. Lagipun, mempelajari sesuatu yang baru bukan sekadar proses mengumpul maklumat. Ini adalah proses memikirkan semula, proses menukar pengetahuan kita kepada sesuatu yang baru, dan kadang-kadang untuk melihat sesuatu dengan mata yang segar, kita mesti melupakannya. Inilah sebabnya mengapa sesetengah kanak-kanak kadangkala perlu berundur sedikit untuk membuat lonjakan besar ke hadapan.
Kehidupan kita berjalan dalam lingkaran, dan ini, pertama sekali, bermakna kita mempunyai lebih daripada satu peluang untuk mempelajari sesuatu. Dengan setiap peringkat kehidupan yang baru, kita menghadapi pelajaran yang sama dalam samaran baru - berulang kali.
Adalah perlu untuk menerima idea bahawa, berbeza dengan jiwa yang sempurna, makhluk fizikal adalah entiti yang tidak sempurna, yang kemajuannya ditentukan oleh kesilapan dan kegagalan. Konflik yang lahir daripada kesilapan yang memberikan tenaga untuk kesinambungan evolusi.»
Terdapat juga perkara sedemikian dalam sukan. Bagaimanakah pembina badan membesarkan otot? Koyakan mikro berlaku pada tisu otot akibat ketegangan yang kuat. Air mata mikro ini mencetuskan mekanisme pertumbuhan jisim otot.
Punca sebenar autisme tidak diketahui, tetapi salah satu daripadanya mungkin disebabkan oleh perubahan organik dalam otak pesakit. Untuk menentukan punca gangguan perkembangan otak, doktor anda boleh memerintahkan MRI. Sama ada autisme kelihatan pada MRI, dan dalam kes apa kaedah diagnostik ini boleh berguna, baca artikel kami.
MRI untuk autisme
Dalam mendiagnosis autisme, MRI digunakan untuk mengecualikan penyebab organik gangguan. Jika, hasil daripada data yang diperolehi, ternyata autisme tidak disebabkan oleh perubahan struktur (organik) dalam otak, doktor yang hadir akan dapat beralih kepada kaedah diagnostik lain.
Autisme asal organik disertai dengan perubahan di kawasan otak yang divisualisasikan dengan jelas pada MRI. Sebagai contoh, kesukaran atau kekurangan kemahiran komunikasi mungkin disebabkan oleh perubahan pada lobus hadapan dan temporal otak. Dengan kerosakan organik pada otak, asimetri ventrikel sisi boleh diperhatikan.
Bagaimanakah MRI berguna untuk gangguan perkembangan otak?
Diagnosis pembezaanDalam sesetengah kes, autisme mungkin mempunyai simptom klinikal yang serupa dengan penyakit lain. Oleh itu, imbasan MRI boleh mengesan hidrosefalus, ensefalopati, pendarahan, keabnormalan dalam perkembangan otak, kelancaran korteks serebrum dan peningkatan ciri tekanan intrakranial patologi lain. Di samping itu, MRI mendedahkan kerosakan otak iskemia. Diagnosis tepat pada masanya patologi ini akan membolehkan menetapkan rawatan yang paling berkesan.
Pengesanan tumorSatu sebab yang mungkin untuk perkembangan autisme mungkin adalah kehadiran tumor di otak pesakit. MRI adalah kaedah diagnostik yang paling berkesan untuk mengesan neoplasma, tanpa mengira lokasi dan tahapnya. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa semasa diagnosis tidak ada sinaran berbahaya yang boleh menyebabkan pertumbuhan sel tumor.
MRI dalam diagnosis awal autisme
Dalam jurnal Nature pada Februari 2017, saintis Amerika menerbitkan hasil kajian mengenai diagnostik MRI awal pada kanak-kanak autisme. Para penyelidik menyimpulkan bahawa diagnosis awal MRI membuka kemungkinan campur tangan dan rawatan pembedahan, yang mungkin lebih berkesan pada peringkat awal. Sebagai contoh, pada kanak-kanak yang disyaki autisme berumur 6-12 bulan, pengembangan permukaan otak (peningkatan dalam kawasan dan isipadunya) ditemui. Dalam kes ini, struktur otak atipikal, sebagai peraturan, dibentuk oleh dua tahun. Menurut saintis, diagnosis tepat pada masanya memungkinkan untuk memulakan rawatan dengan segera.
Penyelidik dari Amerika Syarikat percaya bahawa dengan menggunakan imbasan otak bayi yang mempunyai adik beradik yang lebih tua dengan autisme, adalah mungkin untuk membuat ramalan yang agak tepat sama ada kanak-kanak yang dikaji juga akan mengalami autisme atau tidak.
Hasil kajian baru-baru ini memberi saintis harapan bahawa terdapat kemungkinan yang sangat nyata untuk mendiagnosis kanak-kanak dengan gangguan spektrum autisme (ASD) walaupun sebelum mereka menunjukkan gejala pertama. Sebelum ini, matlamat ini kelihatan tidak dapat dicapai.
Selain itu, kajian itu membuka kemungkinan dan prospek untuk mendiagnosis dan mungkin juga merawat autisme.
Tetapi pertama-tama, mari kita fikirkan mengapa sangat sukar untuk mendiagnosis autisme pada kanak-kanak. Lazimnya, kanak-kanak akan mula menunjukkan gejala gangguan spektrum autisme (seperti kesukaran membuat hubungan mata) selepas umur dua tahun. Pakar percaya bahawa perubahan otak yang dikaitkan dengan ASD bermula lebih awal—mungkin juga di dalam rahim.
Tetapi pelbagai teknik yang menilai tingkah laku seseorang tidak dapat meramalkan siapa yang akan didiagnosis dengan autisme, kata penulis utama kajian itu, pakar psikiatri Joseph Piven dari University of North Carolina di Chapel Hill.
"Kanak-kanak yang menunjukkan tanda-tanda autisme pada usia dua atau tiga tahun tidak kelihatan seolah-olah mereka mempunyai autisme pada tahun pertama kehidupan mereka," jelas Piven.
Ramai orang tertanya-tanya jika terdapat sebarang "tandatangan" genetik atau biomarker yang boleh membantu meramalkan perkembangan autisme. Adalah diperhatikan bahawa terdapat beberapa mutasi yang jarang dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme, tetapi kebanyakan kes tidak boleh dikaitkan dengan satu atau beberapa faktor risiko genetik.
Pada awal 1990-an, Piven dan penyelidik lain mendapati bahawa kanak-kanak autisme cenderung mempunyai otak yang lebih besar sedikit daripada rakan sebaya mereka. Ini mencadangkan bahawa pertumbuhan otak mungkin menjadi penanda bio untuk gangguan spektrum autisme. Tetapi Piven dan rakannya Heather Cody Hutzlett, ahli psikologi di University of North Carolina di Chapel Hill, ambil perhatian bahawa ia tidak sepenuhnya jelas bila tepatnya pertumbuhan berlebihan ini berlaku.
Secara statistik, autisme menjejaskan kira-kira satu kanak-kanak dalam 100 dalam populasi umum. Tetapi bayi yang mempunyai adik beradik yang lebih tua dengan autisme menghadapi risiko yang lebih besar: peluang 1 dalam 5 untuk mendapat ASD.
Sebagai sebahagian daripada Kajian Pengimejan Otak Bayi yang dibiayai oleh Institut Kesihatan Nasional, Piven dan rakan-rakannya mengimbas otak 106 kanak-kanak berisiko tinggi. Bayi itu berumur 6, 12 atau 24 bulan pada masa kajian.
Pakar menggunakan pengimejan resonans magnetik (MRI) untuk melihat sama ada mereka boleh "menangkap" pertumbuhan otak ini dalam tindakan. Di samping itu, mereka mengkaji 42 kanak-kanak daripada kumpulan berisiko rendah.
Lima belas kanak-kanak berisiko tinggi telah didiagnosis dengan autisme pada usia 24 bulan. Imbasan MRI menunjukkan bahawa jumlah otak kanak-kanak ini meningkat dengan lebih cepat antara 12 dan 24 bulan berbanding kanak-kanak yang belum didiagnosis. Penyelidik mengatakan peningkatan ini berlaku pada masa yang sama tanda-tanda tingkah laku autisme muncul.
Para saintis juga mendapati perubahan dalam otak pada usia 6 dan 12 bulan, walaupun sebelum gejala ASD muncul. Luas permukaan kortikal, ukuran saiz lipatan di luar otak, berkembang lebih cepat pada bayi yang kemudiannya didiagnosis dengan autisme. Sekali lagi, berbanding dengan kanak-kanak yang tidak diberi diagnosis yang sama.
Mungkin persoalan utama timbul: adakah mungkin untuk memberi tumpuan kepada perubahan otak ini dan menggunakannya untuk meramalkan autisme pada kanak-kanak? Pasukan Hutzlett dan Piven kemudiannya memasukkan data imbasan MRI (perubahan dalam jumlah otak, luas permukaan dan ketebalan kortikal pada usia 6 dan 12 bulan), serta jantina kanak-kanak, ke dalam program komputer. Matlamatnya adalah untuk mengetahui bayi mana yang paling berkemungkinan menghidap autisme pada usia 24 bulan.
Ternyata perubahan otak yang direkodkan pada 6 dan 12 bulan (di kalangan kanak-kanak yang mempunyai adik beradik yang lebih tua dengan autisme) berjaya mengenal pasti 80 peratus daripada semua bayi yang didiagnosis dengan ASD pada 24 bulan.
Dalam erti kata lain, para penyelidik dapat menentukan dengan betul bayi mana yang didiagnosis dengan autisme pada usia dua dalam 80 peratus kes.
Penulis menjelaskan bahawa keputusan mereka masih perlu disahkan dalam kerja saintifik berikutnya dan dengan bilangan bayi baru lahir berisiko tinggi yang lebih besar. Di samping itu, mereka berhasrat untuk menggunakan teknik pengimejan lain untuk membantu mengesan perubahan awal otak.
Pakar lain menyatakan bahawa walaupun keputusannya boleh dipercayai, aplikasi klinikal teknik sedemikian mungkin agak terhad. Pakar Cynthia Schumann dari University of California, Davis, berkata penemuan itu hanya terpakai kepada bayi berisiko tinggi, bukan populasi umum. Dia menyatakan bahawa kajian lain akan diperlukan untuk menguji sama ada autisme boleh diramalkan dalam kanak-kanak yang tidak berisiko.
Autisme dicirikan oleh kesukaran berkomunikasi dan gangguan pertuturan. Penyelidik dari Universiti Columbia (AS) telah mencadangkan cara untuk mendiagnosis gangguan mental ini pada peringkat awal - menggunakan analisis MRI terhadap aktiviti penganalisis pertuturan dalam otak.
Tomogram otak semasa ujian audio; Kawasan yang paling aktif ditunjukkan dalam warna merah, di antaranya lobus temporal pendengaran menonjol. (Foto oleh Institut Neurologi Montreal.)
Menurut statistik, autisme dan gangguan mental yang berkaitan Sekurang-kurangnya seorang daripada 110 kanak-kanak menderita, tetapi masih tiada kriteria diagnostik yang jelas yang membolehkan pengesanan penyakit ini pada peringkat awal. Diagnosis dibuat berdasarkan manifestasi luaran, yang mana terdapat banyak gangguan spektrum autisme. Penyelidik dari Universiti Columbia di New York telah mencadangkan kaedah mereka sendiri untuk mendiagnosis autisme dengan jelas, berdasarkan penggunaan MRI berfungsi.
Satu daripada tanda ciri gangguan autistik adalah kesukaran dalam komunikasi, yang lambat laun menampakkan diri pada kanak-kanak itu; Kanak-kanak sebegini jarang bercakap dan lemah dan selalunya tidak mendengar apa yang orang lain beritahu mereka. Kajian itu melibatkan 15 kanak-kanak yang sihat dan 12 yang mengalami masalah pertuturan dan tanda-tanda autisme yang jelas; Secara purata, semua subjek berumur sedikit daripada 12 tahun. Semasa imbasan otak menggunakan tomograf, mereka diberikan rakaman ibu bapa mereka bercakap seolah-olah mereka bercakap dengan mereka.
Dalam subjek eksperimen yang sihat, sebagai tindak balas kepada ucapan ibu bapa, aktiviti dua kawasan otak- korteks pendengaran primer dan gyrus temporal unggul, yang bertanggungjawab untuk memahami ayat sebagai urutan perkataan yang saling berkaitan. U kanak-kanak autisme Aktiviti korteks pendengaran primer adalah sama seperti pada orang yang sihat, tetapi aktiviti gyrus temporal superior jauh lebih rendah. Dalam erti kata lain, orang autistik yang mengalami masalah pertuturan secara literal tidak memahami apa yang dikatakan kepada mereka; mereka mendengar ayat sebagai satu set perkataan yang tidak berkaitan. Berbeza dengan cara yang sama aktiviti otak dalam kanak-kanak yang sihat dan autistik selepas mengambil sedatif: walaupun kesan sedatif, gyrus "pemahaman bahasa" berfungsi secara berbeza dalam kedua-dua kumpulan.
Artikel oleh penyelidik dengan hasil eksperimen sedang disediakan untuk diterbitkan dalam jurnal Radiology.
Gangguan Spektrum Autisme boleh dirawat, tetapi kunci kejayaan di sini adalah pengesanan awal penyakit. Mungkin kaedah yang dicadangkan akan memudahkan diagnosis autisme dengan ketara pada peringkat awal perkembangannya.
