Skurcze miokloniczne charakteryzują się krótkotrwałymi skurczami mięśni ciała. Zespołowi temu towarzyszą nagłe dreszcze, drgawki, czkawka itp. Konwulsyjne skurcze mogą wystąpić zarówno podczas snu, jak i podczas aktywnej aktywności fizycznej osoby. Prowokatorami nagłego ataku mogą być ostre dźwięki, jasne światło, a nawet nagły dotyk. U dzieci podobna reakcja występuje najczęściej, gdy są bardzo przestraszone.

Przyczyny rozwoju choroby

Obecnie istnieje wiele chorób, którym towarzyszą krótkotrwałe napady padaczkowe. Jeśli wystąpią takie objawy, należy znaleźć przyczyny ich rozwoju.

Najczęstszymi czynnikami przyczyniającymi się do wystąpienia napadów mioklonicznych są:

• zwiększona aktywność fizyczna;
• stres i niepokój emocjonalny;
• niewystarczające spożycie witamin i minerałów w organizmie;
• długotrwałe stosowanie leków zawierających kofeinę;
• uzależnienie od nikotyny;
• negatywna reakcja na niektóre leki (estrogeny, kortykosteroidy).

Dość często skurcze wywołane takimi przyczynami wpływają na palce, powieki i łydki nóg. Z reguły taki skurcz jest krótkotrwały i ustępuje sam, bez konieczności poważnego leczenia.

Ponadto istnieją poważniejsze czynniki, które wywołują mioklonie. Obejmują one:

• zmiany dystroficzne w tkance mięśniowej;
• rozwój stwardnienia zanikowego, któremu towarzyszy śmierć komórek nerwowych;
• Rdzeniowy zanik mięśni;
• urazy nerwów mięśniowych;
• choroby autoimmunologiczne (zespół Izaaka) itp.

Pomimo tego, że napady miokloniczne w większości przypadków nie stanowią zagrożenia, wszelkie objawy tego rodzaju wymagają konsultacji z lekarzem i dokładnego zbadania pacjenta, aby wykluczyć poważniejsze objawy.

Objawy ataku

Cechą skurczów mioklonicznych jest brak bólu. Skurcze mogą dotyczyć jednego mięśnia lub grupy mięśni.

Wizualnie obserwuje się lekkie drżenie twarzy, dłoni, powiek itp. Ich czas trwania nie przekracza 1 minuty i najczęściej takie objawy pojawiają się we śnie.

W przypadku skurczów mioklonicznych obserwuje się następujące objawy:

• drętwienie i napięcie mięśni w okolicy głowy i szyi;
• tik powieki górnej;
• mimowolne skurcze mięśni;
• lekkie drżenie kończyn;
• objaw „niespokojnych nóg” (obrzęk, skurcze itp.).

Skurcze miokloniczne w okolicy łydek przypominają zwykłe, ale istnieje między nimi znacząca różnica: w przypadku mioklonii nie następuje utrata przytomności, w przeciwieństwie do zespołu konwulsyjnego.

Przebieg ataku w dzieciństwie

U dzieci skurcze miokloniczne mogą być znacznie poważniejsze niż u dorosłych. Często mioklonie towarzyszy uogólniony napad przypominający niewielką padaczkę z krótkotrwałą utratą przytomności i drgawkami.

Padaczka miokloniczna, oprócz napadów, może wystąpić z napadami nieświadomości (objawy rodzaju padaczki krótkotrwałej), które najczęściej obserwuje się w wieku 4 lat, ale znikają wraz z wiekiem. Ataki te charakteryzują się krótkotrwałym otępieniem pacjenta z otwartymi oczami, ale osoba traci przytomność. Często napady nieświadomości u dzieci mogą być zwiastunem młodzieńczej padaczki mioklonicznej.

W dzieciństwie mioklonie towarzyszy płaczliwość, niestabilność emocjonalna i zwiększona wrażliwość, ale przy odpowiednim leczeniu stan ten szybko się stabilizuje, a rokowania dotyczące powrotu do zdrowia są korzystne.

Klasyfikacja zespołu konwulsyjnego

Obecnie istnieje następująca klasyfikacja mioklonii:

• Fizjologiczny. Ten typ skurczu mioklonicznego jest spowodowany zmęczeniem fizycznym, wybuchami emocjonalnymi i sensorycznymi. Z reguły fizjologiczne mioklonie objawiają się atakiem czkawki, nocnymi dreszczami i skurczami łydek.
• Epileptyczny. Głównymi czynnikami rozwoju mioklonii padaczkowej są choroby, którym mogą towarzyszyć drgawki. Objawy choroby objawiają się dość wyraźnie i stopniowo postępują.
• Niezbędny. W tym przypadku przyczyną ataku mioklonicznego jest czynnik dziedziczny. Pierwsze objawy choroby pojawiają się już we wczesnym wieku, a ich szczyt przypada na okres dojrzewania.
• Objawowy. W tej postaci głównym objawem mioklonii jest uporczywa ataksja podniebienia miękkiego. Na podstawie lokalizacji wyróżnia się ogniska korowe, podkorowe, obwodowe i segmentowe. Rozmieszczenie mięśni wynika z segmentowych, ogniskowych i wieloogniskowych mioklonii z rytmicznymi i arytmicznymi skurczami.

Metody diagnostyczne

Aby przepisać odpowiednie leczenie, konieczne jest przeprowadzenie badań diagnostycznych, które pomogą wykluczyć poważne choroby, ponieważ w niektórych przypadkach mioklonie można zamaskować innymi, poważniejszymi objawami. Schorzenie to szczególnie dotyka dzieci, gdyż ich objawy są znacznie poważniejsze.

Podczas pierwszej wizyty u lekarza przeprowadza się badanie wzrokowe pacjenta i zbiera szczegółowy wywiad, określający możliwość przeniesienia genetycznego, czas trwania i częstotliwość napadów mioklonicznych, co pozwala różnicować napady i ich przyczyny.

Aby uzyskać dokładniejszą diagnozę, można zalecić następujące metody badania:

• pobieranie krwi do analizy biochemicznej;
• Badanie rentgenowskie okolicy głowy;
• elektroencefalografia.

Na podstawie uzyskanych danych i badania zewnętrznego neurolog dokonuje ostatecznej diagnozy i przepisuje wszystkie niezbędne środki terapeutyczne.

Strategia leczenia

Jeśli napady miokloniczne są łagodne, jeśli atak następuje w odpowiedzi na naturalne bodźce (nadmierny wysiłek, strach itp.), Poważne leczenie nie jest wymagane. W przypadku objawów epizodycznych zaleca się przyjmowanie leków uspokajających normalizujących układ nerwowy. Czasami wystarczy nalewka z waleriany, serdecznika lub walokordyny.

W przypadku objawów negatywnych, które nasilają się z powodu poważnych problemów w funkcjonowaniu mózgu i ośrodkowego układu nerwowego, zaleca się kompleksową terapię lekami przeciwdrgawkowymi:

• w celu zablokowania przekazywania impulsów nerwowych przepisywane są leki nootropowe (Piracetam, Cinnaryzyna, Fenotropil, Nootropil itp.);
• rozluźnienie mięśni i zmniejszenie aktywności ośrodkowego układu nerwowego można osiągnąć za pomocą środków zwiotczających mięśnie i uspokajających (Andaxin, Seduxen itp.);
• w przypadku ciężkich i częstych napadów, a także w celu zapobiegania nowym napadom przepisywane są zastrzyki oksymaślanu, haloperidolu i droperidolu;
• w ciężkich przypadkach przepisuje się kortykosteroidy, ale tylko na krótki czas i pod nadzorem lekarza prowadzącego.

Należy pamiętać, że ogromne znaczenie ma zapobieganie rozwojowi zespołu konwulsyjnego, a także eliminacja przyczyn wywołujących ten stan. Na przykład, jeśli dzieci często doświadczają dreszczy w nocy, zaleca się oglądanie przed snem tylko spokojnych programów telewizyjnych, a także unikanie aktywnych gier, które zwiększają pobudliwość nerwową.

Prawidłowo prowadzona terapia i stała kontrola pacjenta mogą kilkukrotnie zmniejszyć częstość napadów mioklonicznych. Jednocześnie osoba prowadzi pełne życie, nie odczuwając dyskomfortu podczas komunikowania się z bliskimi. W tym przypadku rokowania dotyczące wyzdrowienia są korzystne.

Lubnapady miokloniczne — Są to ostre, chwilowe, nagłe, mimowolne, powtarzające się skurcze zgięciowe (lub drgania) grup mięśni, podobne do skrzywienia, które obejmują całe ciało lub jego część, najczęściej ramiona lub górną część tułowia.

Napad miokloniczny jest napadem uogólnionym .

Napady miokloniczne spowodować nagły upadek człowieka, tzw ataki upadków " Atak opadania trwa 1-2 sekundy, zaczyna się i kończy nagle. Podczas ataku upadku istnieje duże ryzyko urazowego uszkodzenia mózgu, złamań lub siniaków.

Na skurcze miokloniczne ramion osoba nagle upuszcza przedmioty, na przykład rozsypuje cukier, wyrzuca łyżkę. Czasami w dłoniach pojawiają się jedynie lekkie skurcze, odczuwalne tylko przez samego chorego. Charakterystyczne jest, że mioklonie nasilają się rano (1-1,5 godziny po przebudzeniu), szczególnie w przypadku braku snu. Ludzie w okolicy kojarzą takie drżenie z zaburzeniami nerwicowymi. Częściej konsultują się z lekarzem dopiero po wystąpieniu uogólnionych napadów toniczno-klonicznych z upadkiem i utratą przytomności. Już podczas wizyty u neurologa podczas przesłuchania pacjentów można rozpoznać wcześniejsze napady miokloniczne. Następnie należy codziennie rejestrować i odnotowywać mioklonie.

Taki skurcze miokloniczne Charakterystyka padaczka miokloniczna .

NA napady miokloniczne w padaczce mioklonicznej wyładowanie polipika - fala . W monitorowaniu wideo-EEG wyładowanie fali polipikowej synchronicznie zbiega się z atakiem mioklonicznym.

Film z YouTube pokazuje przykład napadów mioklonicznych.

Łagodny mioklonie

Obecność mioklonii nie zawsze oznacza, że ​​pacjent ma padaczkę.

Mioklonie niepadaczkowe Lub łagodny mioklonie można wykryć w niektórych neurologicznych stanach patologicznych i u osób zdrowych.

Przyczyny łagodnych mioklonii mogą to być: ciężkie postępujące choroby zwyrodnieniowe mózgu, uszkodzenia pnia mózgu i rdzenia kręgowego, a także ostre niedokrwienno-niedotlenienie mózgu.

Najczęściej prawie każda osoba obserwuje mioklonie u siebie lub u innych podczas zasypiania ( mioklonie hipnagogiczne Lub nocne dreszcze ). Są uważane za całkowicie normalny objaw fizjologiczny. Niektórzy ludzie są tacy drżenie podczas zasypiania znacząco wyrażone. W takich przypadkach pojawia się konieczność monitorowania wideo – EEG, aby wykluczyć padaczkowe podłoże mioklonii. Mioklonie na początku snu nie wymaga stosowania żadnych leków.

Przyczyna mioklonii

Jakie choroby mogą objawiać się napadami mioklonicznymi?

- U pacjentów z rozlanym uszkodzeniem istoty szarej mózgu: choroby spichrzeniowe, choroby zakaźne (na przykład choroba Creutzfeldta-Jakoba, podostre stwardniające zapalenie mózgu).
- Na tle zaburzeń metabolicznych (mocznica, niedotlenienie, stany hiperosmolarne, zespoły paraneoplastyczne).
— Na tle postępujących chorób neurologicznych: postępująca padaczka miokloniczna z ciałkami Lafory lub bez.
Objawy padaczki pierwotnie uogólnionej: młodzieńcza padaczka miokloniczna lub napady nieświadomości ze składnikiem mioklonicznym.
U noworodków są one związane ze schorzeniami neurodegeneracyjnymi (na przykład gangliozydozy: choroba Tay-Sachsa, choroba Alpersa).

Od jakich schorzeń należy odróżnić napady miokloniczne?

Diagnostyka różnicowa mioklonie przeprowadza się pomiędzy objawami:

miokymia,

ogniskowe napady ruchowe w padaczce,

hiperkineza tikowa,

łagodne mioklonie podczas zasypiania,

nadmierna reakcja (nadmierne odruchy), gdy się boisz.

Drżenie(łac. drżenie- drżenie) - szybkie, rytmiczne, krótkie ruchy kończyn lub tułowia spowodowane skurczami mięśni. Może być normalne przy zmęczeniu i silnych emocjach; jak również w patologiach, na przykład w chorobie Parkinsona.

Tiki- Są to ruchy szybkie, stereotypowe i krótkotrwałe. Tiki są warunkowo dobrowolnie kontrolowane, gwałtowne: osoba nie jest w stanie ich pokonać ani powstrzymać. Na kilka minut pacjent może zatrzymać tik, podejmując wysiłki w celu przezwyciężenia znacznego napięcia wewnętrznego.

T iki Patrzeć jak normalne, ale mimowolne lub obsesyjne ruchy: mruganie, pociąganie nosem, kaszel, drapanie, ruchy twarzy (marszczenie czoła, wykręcanie ust), poprawianie ubrania lub fryzury, wzruszanie ramionami, wokalizm w postaci mimowolnych dźwięków, krzyk. Są to bardzo częste objawy, dlatego u niemal każdego można zdiagnozować Tiki. Tiki wzrastają wraz z podekscytowaniem, zmniejszają się wraz z rozproszeniem, pracą fizyczną, koncentracją na czymś innym, znikają we śnie.

Hiperekleksja - patologicznie wzmocniona reakcja występująca na nieoczekiwany bodziec (drżenie ze strachu).

Każdy człowiek okresowo wpada w dreszcze. Ale przy hiperekleksji ludzie prawie podskakują od lekkiego szelestu. Jest to wrodzona cecha układu nerwowego.

Miokymia(drganie) powiek to powtarzające się skurcze mięśnia okrężnego oka, zlokalizowanego w grubości powiek. W życiu codziennym mruganie jest często nazywane tikiem, ale tak nie jest. Tiki można wykazać (w odpowiedzi na prośbę o pokazanie, jakie tiki ma pacjent, z łatwością je przedstawia). Miokymii nie można wykazać arbitralnie. Małe mięśnie oka kurczą się mimowolnie. Pacjenci mówią: „Moje oko drga”.

Tężyczka(starogrecki τέτανος - skurcze, napięcie) - ataki konwulsyjne spowodowane naruszeniem metabolizmu wapnia w organizmie, związane z niedoborem funkcji przytarczyc (zwykle gdy ulegają uszkodzeniu podczas operacji) lub z powodu odwodnienia z powodu powtarzających się wymioty lub biegunka.

Tężyczka to częsta dolegliwość u dzieci, młodzieży i dorosłych – „skurcze mięśni łydek” w ciągu dnia i częściej podczas snu. Bolesne skurcze nóg, ustępują samoistnie lub po pocieraniu lub potrząśnięciu kończyną. Obserwuje się je u prawie wszystkich ludzi w różnych okresach życia. Często ustępują po zastosowaniu suplementów wapnia.

Napady ogniskowe - najczęstszy objaw padaczki. Napady częściowe występują, gdy uszkodzone są neurony w określonym obszarze półkuli mózgu. Napady ogniskowe są częściowe proste, częściowe złożone i wtórnie uogólnione:

• proste napady ogniskowe - przy prostych napadach częściowych nie dochodzi do upośledzenia świadomości
• złożone napady ogniskowe - ataki z utratą lub zmianą świadomości są spowodowane pewnymi obszarami nadmiernego pobudzenia i mogą uogólnić się.
• napady wtórnie uogólnione - charakterystycznie rozpoczyna się w postaci prostego napadu częściowego, po którym następuje rozprzestrzenienie się aktywności padaczkowej na cały mózg i objawia się skurczami mięśni całego ciała z utratą przytomności.

Jeśli epiaktywność pochodzi z kory ruchowej, wówczas napady manifestują się jako klony w poszczególnych grupach mięśni. Te kloniczne proste napady częściowe w padaczkach ogniskowych są klinicznie podobne do napadów mioklonicznych w padaczkach mioklonicznych.

Łagodny mioklonie podczas snu – fizjologiczne dreszcze całego ciała lub jego części Na zasypiam(drgania hipniczne). Typowe dla większości ludzi.

U małych dzieci zaskoczenie podczas snu zakłóca spokojny sen. Dzieci budzą się nagle i płaczą. Na poprawę snu wpływają proste czynności: szczelnie owijaj dziecko, przykrywaj je cięższym kocykiem, a także możesz podwinąć brzegi kocyka pod materac.

Na filmie pobranym z YouTube można zobaczyć przykład normalnego snu fizjologicznego, któremu towarzyszą łagodne mioklonie senne.

Dowiedzieliśmy się więc, co to jest skurcze miokloniczne, przyczyny napadów mioklonicznych; jakie są rodzaje osób niepadaczkowych? łagodny mioklonie. Ujawnił różnice między miokloniami na różne stany patologiczne: drżenie, miokymię, ogniskowe napady ruchowe w padaczce, hiperkinezę tików, tężyczkę, łagodne mioklonie senne, nadmierną reakcję (hipereksję) w strachu.

Patrzył na wideo skurcze miokloniczne w młodzieńczej padaczce mioklonicznej i wideo Przestraszenia fizjologiczne podczas snu u zdrowego dziecka . Wszystkie te różne stany przypominają proste drgawki; specjalista od padaczki może ustalić diagnozę. Jeśli wystąpią mioklonie, należy skonsultować się z neurologiem.

Catad_tema Padaczka - artykuły

Lewetyracetam w leczeniu młodzieńczej padaczki mioklonicznej (wstępne wyniki)

K. Yu. Mukhin, MD Tysyachina, A.S. Petrukhin
Katedra Neurologii i Neurochirurgii, Państwowa Instytucja Edukacyjna Wyższego Szkolnictwa Zawodowego, Rosyjski Państwowy Uniwersytet Medyczny w Roszdrav; Centrum Neurologii Dziecięcej i Padaczki w Moskwie

Lewetyracetam w leczeniu młodzieńczej padaczki mioklonicznej (wstępne wyniki)

K. Yu. Mukhin, MD Tysyachina, A.S. Petrukhin

Celem tego badania było zbadanie skuteczności i tolerancji lewetiracetamu (Keppra, UCB) u pacjentów z młodzieńczą padaczką miokloniczną (JME). Zbadano 12 pacjentów z ustalonym rozpoznaniem JME w wieku 14–22 lat, 4 mężczyzn i 8 kobiet. Keppra przepisano w 3 przypadkach w skojarzeniu z innymi LPP (walproinian, suxilep) i w 9 przypadkach w monoterapii (w tym u 3 w początkowej monoterapii). Okres obserwacji wynosił 7 miesięcy. do 3 lat. Trwałe złagodzenie napadów padaczkowych stwierdzono w 100% przypadków, całkowite zablokowanie lub wyraźne zmniejszenie wskaźnika międzynapadowych wyładowań padaczkowych w EEG - w 75%. U 5 z 6 pacjentów Keppra znacząco zmniejszyła objawy nadwrażliwości na światło, zarówno w obrazie klinicznym, jak i w wynikach EEG. Wpływ preparatu Keppra na aktywność padaczkową był mniej wyraźny w grupie pacjentów otrzymujących politerapię (w skojarzeniu z walproinianem lub suxilepem) oraz przy występowaniu napadów nieświadomości (2 pacjentów). Skutki uboczne terapii Keppra odnotowano tylko u jednego pacjenta (8%) w postaci zjawiska Landolta wymuszonej normalizacji.

Słowa kluczowe: padaczka, młodzieńcza padaczka miokloniczna, leczenie, lewetyracetam.

Celem badania było zbadanie skuteczności i tolerancji lewetiracetamu (keppra, UCB) u pacjentów z młodzieńczą padaczką miokloniczną (JME). Zbadano dwunastu pacjentów ze zdiagnozowanym JME w wieku od 14 do 22 lat, w tym 4 mężczyzn i 8 kobiet. W 3 przypadkach Keppra stosowano w skojarzeniu z innymi lekami przeciwpadaczkowymi (walproiniany, suxilep), a w 9 przypadkach w monoterapii (w 3 przypadkach w monoterapii początkowej). Okres obserwacji wahał się od 7 miesięcy do 3 lat. W 100% przypadków stwierdzono trwałe złagodzenie napadów padaczkowych; Całkowite zablokowanie lub wyraźne zmniejszenie wskaźnika międzynapadowej wydzieliny padaczkowej w EEG uzyskano u 75% pacjentów. Keppra zdecydowanie zmniejszyła objawy nadwrażliwości na światło u 5 z 6 pacjentów, co zostało potwierdzone zarówno obrazem klinicznym, jak i danymi EEG. Wpływ keppry na aktywność padaczkową był mniej wyraźny w grupie pacjentów otrzymujących politerapię (w skojarzeniu z walproinianami lub suxilepem) oraz w przypadkach nieobecności (2 pacjentów). Skutki uboczne terapii keppry zaobserwowano jedynie u 1 pacjentki (8%) w postaci zjawiska wymuszonej normalizacji Landolta.

słowa kluczowe: padaczka, młodzieńcza padaczka miokloniczna, leczenie, lewetyracetam.

Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME) lub zespół Janza jest formą idiopatycznej padaczki uogólnionej, która charakteryzuje się początkiem w okresie dojrzewania i pojawieniem się masywnych napadów mioklonicznych, występujących głównie po przebudzeniu się pacjenta. We współczesnej literaturze chorobę po raz pierwszy opisali D. Janz i W. Christian w 1957 roku pod nazwą „impulsywny petit mal”. Od tego czasu ukazało się wiele publikacji na temat tego zespołu w kraju i za granicą, jednak ustalenie dokładnej diagnozy jest w dalszym ciągu bardzo trudne. Głównym błędem lekarzy jest powierzchowne zbieranie wywiadu, skupianie uwagi w wywiadzie na uogólnionych napadach drgawkowych (GSE) i utrata z oczu napadów mioklonicznych (SM). Panayiotopoulos S.P. i in. (1991) w Londynie przeprowadzili specjalne badanie statystyczne błędów w diagnostyce JME. Autorzy zauważyli, że na 70 zbadanych przez nich pacjentów u 66 (91,4%!) nie udało się ustalić prawidłowej diagnozy. Co więcej, 1/3 z tych pacjentów była wielokrotnie badana i leczona w wiodących klinikach neurologicznych w Wielkiej Brytanii. Z obserwacji autorów wynika, że ​​JME prawidłowo rozpoznano dopiero średnio po 8,3 roku od zachorowania i 17,7 miesiąca później. od momentu wizyty w specjalistycznej poradni neurologicznej. Jednakże JME jest bardzo częstą postacią padaczki i prawdopodobnie jedną z najczęstszych w padaczce uogólnionej. Częstość jej występowania wśród wszystkich postaci padaczki wynosi 5–12%, a wśród idiopatycznych postaci uogólnionych – do 23%.

Początek JME waha się od 7 do 21 lat, maksymalnie w przedziale wiekowym 11–15 lat. MP jest obowiązkowym typem napadów w tej chorobie. Napady miokloniczne charakteryzują się błyskawicznym skurczem różnych grup mięśni; często są dwustronne, symetryczne, pojedyncze lub wielokrotne, o różnej amplitudzie; często występujące w serii salw. Mioklonie zlokalizowane są głównie w obręczy barkowej i ramionach, głównie w grupach mięśni prostowników. U 30% pacjentów napady miokloniczne obejmują mięśnie nóg, natomiast pacjent odczuwa nagłe uderzenie w kolana i lekko przysiada lub upada (napady miokloniczno-astatyczne). Podczas napadów mioklonicznych świadomość została zachowana. Napady miokloniczne występują lub stają się częstsze w ciągu pierwszych minut i godzin po przebudzeniu pacjenta. Zmniejszony poziom czuwania, senność, ziewanie, zamykanie oczu – te czynniki często zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia ataków o poranku. W 90% przypadków napady miokloniczne łączą się z przebudzeniem nadwrażliwości. Napad uogólniony może być poprzedzony serią napadów mioklonicznych. Ten typ napadu nazywa się kloniczno-toniczno-klonicznym. U 40% pacjentów występują krótkotrwałe napady nieświadomości typu młodzieńczego (niepiknoleptycznego). Najważniejszymi czynnikami wywołującymi ataki w JME są brak snu i nagłe, gwałtowne przebudzenie. U niektórych pacjentów napady miokloniczne występują wyłącznie z powodu braku snu. Około 1/3 pacjentów z JME (najczęściej kobiety) ma nadwrażliwość na światło. W okresie okołomiesiączkowym może wystąpić zwiększenie częstości napadów GSP i mioklonicznych. Podczas badania neurologicznego pacjentów nie stwierdza się zmian patologicznych, a zaburzenia funkcji poznawczych nie są typowe. Niektórzy pacjenci mają wysoki poziom lęku i neurotyczności oraz skłonność do reakcji depresyjnych. Charakterystycznym obrazem EEG u pacjentów z JME są krótkie wyładowania o uogólnionym, szybkim szczycie/fali wieloszczytowej, czasami z pewnym postępem w odprowadzeniach czołowych (ryc. 1). Wywołuje go rytmiczna fotostymulacja i zamykanie oczu. Aktywność padaczkową w EEG stwierdza się u 80–95% pacjentów w okresie międzynapadowym. Główna czynność nagrywania w tle jest zawsze zachowywana. W obrazowaniu neuroobrazowym nie ma żadnych zmian.

Ryż. 1. Pacjent G.A., lat 17. Diagnoza: młodzieńcza padaczka miokloniczna.

Rokowanie w przypadku JME jest korzystne: u pacjentów nie występują zaburzenia funkcji poznawczych, a napady w zdecydowanej większości przypadków są kontrolowane poprzez leczenie lekami przeciwpadaczkowymi (AED). Jednocześnie pacjenci zmuszeni są do zażywania LPP przez wiele lat, gdyż zaprzestanie terapii, nawet przy wieloletniej remisji, w największym odsetku przypadków prowadzi do nawrotu napadów. Częstość nawrotów po zaprzestaniu leczenia u chorych na JME według różnych autorów waha się od 50% do 100%.

Tradycyjnie w XX wieku w leczeniu JME stosowano leki zawierające kwas walproinowy. Jednakże w ostatnich latach zsyntetyzowano nowe, wysoce skuteczne leki przeciwpadaczkowe o szerokim spektrum działania (lamotrygina, topiramat, lewetiracetam), których skuteczność w JME wykazano w poszczególnych publikacjach. Ponadto zgromadzono dużą ilość danych wskazujących na brak skuteczności walproinianów i ich wysoką toksyczność, zwłaszcza u kobiet. Wszystko to przesądziło o poszukiwaniu optymalnych leków AED w leczeniu JME.

Celem pracy było zbadanie skuteczności i tolerancji lewetiracetamu (Keppra, UCB) u pacjentów z młodzieńczą padaczką miokloniczną.

Zbadano 12 pacjentów z ustalonym rozpoznaniem JME w wieku 14–22 lat, 4 mężczyzn i 8 kobiet. Keppra przepisano w skojarzeniu z innymi LPP (walproinian, suxilep) w 3 przypadkach i w monoterapii w 9 przypadkach (w tym 3 w początkowej monoterapii). W 6 z 9 przypadków zamiast kwasu walproinowego (Depakine) przepisano Keppra w monoterapii. Przeanalizowano wpływ preparatu Keppra na częstotliwość i charakter różnych rodzajów ataków, dane EEG, a także tolerancję leku. Wszyscy pacjenci byli poddawani monitoringowi wideo-EEG (VEM) przed badaniem i w czasie. Okres obserwacji wynosił 7 miesięcy. do 3 lat.

wyniki

Wiek wystąpienia napadów u badanych pacjentów wahał się od 7 do 16 lat (średnia – 11,7 lat). U wszystkich 12 pacjentów w JME występowały napady obligatoryjne typu napady miokloniczne. Napady uogólnione toniczno-kloniczne i kloniczno-toniczno-kloniczne stwierdzono w 9 przypadkach, a typowe napady nieświadomości – w 2 przypadkach. Ponadto u 3 pacjentów wystąpił specjalny rodzaj napadów - mioklonie padaczkowe powiek.

Zatem tylko u dwóch pacjentów rozpoznano wyłącznie napady miokloniczne, a u jednego rozpoznano kombinację napadów MP, DBS i nieświadomości. W większości przypadków (8 pacjentów) typowym fenotypem JME było połączenie MP i GSP. Nadwrażliwość na światło, zarówno kliniczną, jak i wynikającą z danych EEG, stwierdzono u 50% pacjentów (6 przypadków). We wszystkich przypadkach ataki były spowodowane brakiem snu.

U wszystkich pacjentów badanie neurologiczne i orientacyjne badania neuropsychologiczne nie wykazały żadnych nieprawidłowości. U 3 pacjentek rozpoznano wysoki poziom neurotyczności i skłonność do reakcji depresyjnych.

We wszystkich przypadkach przynajmniej raz rutynowe badanie EEG ujawniło uogólnioną (rozproszoną) aktywność padaczkową. Aktywność ta objawiała się głównie krótkimi wyładowaniami uogólnionych kompleksów fal szczytowych lub wieloszczytowych w tle, podczas rytmicznej fotostymulacji i/lub w ciągu 3 sekund po zamknięciu oczu. U 2 pacjentów z napadami nieświadomości badanie EEG wykazało uogólnioną, wysoce zsynchronizowaną, regularną aktywność fal szczytowych o częstotliwości 3–4 Hz z czasem trwania wyładowania maksymalnie do 4 sekund. U 6 pacjentów aktywność padaczkową wykrywano wyłącznie lub głównie podczas rytmicznej fotostymulacji przy częstotliwościach 15–20 Hz i/lub podczas zamykania oczu. Warto podkreślić, że właśnie w tej grupie chorych u 3 na 6 chorych występowały mioklonie padaczkowe powiek (ryc. 2).

Ryż. 2. Pacjent G.A., lat 17. Diagnoza: młodzieńcza padaczka miokloniczna. Podczas monitorowania wideo-EEG podczas snu rejestrowano aktywność padaczkową w postaci krótkich (do 1 sekundy) wyładowań uogólnionej aktywności szczytowej/wieloszczytowej, z przewagą amplitudy w obszarach czołowych.

Historia terapeutyczna pacjentów była następująca. W 3 przypadkach lek Keppra został przepisany jako początkowa monoterapia nowo zdiagnozowanego JME. W 6 przypadkach Keppra stosowano także w monoterapii zamiast leków zawierających kwas walproinowy (Depakine): w 3 przypadkach z powodu braku skuteczności (2 – napady trwające i 1 – wysoki wskaźnik aktywności padaczkowej w postaci wyładowań międzynapadowych w EEG) oraz w 3 ze względu na ciężkie działania niepożądane na wniosek pacjentów. W pozostałych 3 przypadkach Keppra dodano do innych LPP (2 – Depakine i 1 – Suxilep) ze względu na niewystarczającą skuteczność dotychczasowej terapii. Dawki preparatu Keppra u pacjentów z JME wahały się od 1500 do 4500 mg/dobę w 2 dawkach podzielonych. We wszystkich przypadkach prowadzono stopniowe zwiększanie dawki, trwające od 3 do 8 tygodni.

Podczas badania pacjentów w okresie kontrolnym analizowano wpływ preparatu Keppra na przebieg padaczki oraz dane EEG; jak również tolerancję leku. We wszystkich 3 przypadkach początkowej monoterapii uzyskano pozytywny efekt sięgający 100%: całkowite ustąpienie wszelkiego rodzaju ataków i stopniową normalizację aktywności bioelektrycznej mózgu według danych VEM. U wszystkich 6 pacjentów, którzy przeszli z monoterapii Depakine na Keppra, nie zaobserwowano napadów padaczkowych. W 5 przypadkach, według danych VEM, zaobserwowano całkowite zablokowanie aktywności padaczkowej, w 1 przypadku nie stwierdzono wpływu na wyładowania padaczkowe. U 3 pacjentów Keppra dodano do suxilepu (1 przypadek) i Depakine (2 przypadki). Całkowicie ustały napady padaczkowe, w tym mioklonie padaczkowe powiek, które były oporne na wiele innych LPP. Jednak istotną poprawę wyników VEM w zakresie zmniejszenia międzynapadowej aktywności padaczkowej uzyskano jedynie w 1 na 3 przypadkach. Zatem w ogólnej grupie pacjentów w 100% przypadków zaobserwowano trwałe złagodzenie napadów padaczkowych, a u 75% całkowite zablokowanie lub istotne zmniejszenie wskaźnika międzynapadowych wyładowań padaczkowych w EEG. W 5 z 6 przypadków Keppra znacząco zmniejszyła objawy nadwrażliwości na światło, zarówno według objawów klinicznych, jak i danych EEG.

Skutki uboczne (AE) terapii Keppra odnotowano tylko u 1 pacjenta (8%). Pacjent G.A., lat 17, początek ataków w wieku 9 lat, fenotyp MP + GSP, przyjmował wcześniej fenobarbital, klonazepam, suxilep, Depakine, Topamax w różnych kombinacjach. Napady padaczkowe zatrzymano połączeniem Depakine 1750 mg/dzień i Topamax 150 mg/dzień. Jednakże stale obserwowano aktywność padaczkową w EEG w postaci częstych uogólnionych wyładowań międzynapadowych kompleksów wieloszczytowo-falowych w tle, z wysokim wskaźnikiem. Ponadto u pacjentki zarejestrowano różne terapie PE: gwałtowny spadek apetytu i masy ciała, brak miesiączki, niedokrwistość hipochromiczną, neutropenię. Ze względu na katastrofalny spadek masy ciała, obecność innych działań niepożądanych, a także niezadowalający wynik wpływu na aktywność padaczkową, zdecydowano (wraz z rodziną pacjenta) o zmianie leczenia. Odstawiono Topamax, zmniejszono dawkę Depakine do 1000 mg/dobę i jednocześnie włączono Keppra w końcowej dawce 3500 mg/dobę (dostosowywanie dawki prowadzono przez 3 tygodnie). Nie wystąpiły napady padaczkowe, a pozytywny efekt odnotowano w postaci gwałtownego spadku wskaźnika międzynapadowej aktywności padaczkowej w EEG. Jednak po 1 tygodniu. Po przyjęciu pełnej dawki preparatu Keppra u pacjenta rozwinął się zespół wymuszonej normalizacji Landolta. Objawiało się to silną drażliwością, złością, bezsennością, agresją (werbalną i niewerbalną) wobec rodziców; wyraźny spadek nastroju w tle. Dawkę preparatu Keppra zmniejszono do 2000 mg/dobę. Obecnie pacjentka otrzymuje Depakine Chrono 1000 mg/dzień i Keppra 2000 mg/dzień. Nie ma ataków, skutki uboczne są całkowicie zatrzymane: przywracana jest waga i cykl menstruacyjny, normalizacja morfologii krwi. Jest niestabilna emocjonalnie, ale stara się unikać konfliktów i jest krytyczna. Jednakże w EEG w dalszym ciągu rejestruje się wyraźną aktywność padaczkową w postaci rozproszonych wyładowań polipikowych w tle międzynapadowym.

Czas obserwacji kontrolnej pacjentów przyjmujących lek Keppra wynosił od 7 miesięcy. do 3 lat (w 92% przypadków - ponad 1 rok). Retencja leczenia wynosi obecnie 100%. Żaden z pacjentów nie przerwał stosowania preparatu Keppra ze względu na nieskuteczność, słabą tolerancję lub z jakichkolwiek innych powodów. Nawrót HSP zaobserwowano tylko raz u 1 pacjenta w przypadku pominięcia przyjmowania leków (Suxilep + Keppra) i po ciężkiej deprywacji snu. Odnotowano także utrzymujący się, przedłużony wpływ preparatu Keppra na blokowanie międzynapadowej aktywności padaczkowej w zapisie EEG.

Dyskusja

Współczesna historia leczenia JME sięga 50 lat wstecz. D. Janz i W. Christian, którzy opisali tę chorobę w 1957 roku, jako pierwsi zastosowali w terapii pochodne kwasu barbiturowego: fenobarbital i prymidon (heksamidyna). Paradoksalnie, w 86% przypadków autorzy uzyskali całkowitą remisję ataków! Zastosowali także fenytoinę i odkryli, że lek ten jest mało skuteczny u pacjentów z JME i powoduje nasilenie ataków w 33% przypadków.

Tym samym już pół wieku temu wykazano, że napady padaczkowe w JME są stosunkowo łatwo kontrolowane przez leki przeciwpadaczkowe, zwłaszcza barbiturany. Problemem była duża częstość występowania działań niepożądanych związanych z barbituranami, wpływających przede wszystkim na funkcje poznawcze i układ neuroendokrynny, zwłaszcza u mężczyzn.

Od lat 80 w zeszłym stuleciu preparaty kwasu walproinowego (Konvulex, Depakine) ugruntowały swoją pozycję w praktyce klinicznej. Wykazano, że walproiniany (VPA) są bardzo skuteczne w łagodzeniu wszystkich typów napadów u pacjentów z JME (mioklonie, HSP, napady nieświadomości) i ugruntowały swoją pozycję jako leki pierwszego wyboru w leczeniu tej postaci padaczki. Całkowitą remisję leku po przepisaniu walproinianów osiąga się u 80–87% chorych, a w zdecydowanej większości przypadków – po monoterapii. Ze względu na niewystarczającą skuteczność walproinianów, podstawowymi lekami w terapii skojarzonej zawsze pozostawały: VPA + suxilep (w przypadku opornych napadów nieświadomości); VPA + fenobarbital (dla opornych GSP); VPA + klonazepam (w przypadku ciężkich mioklonów i nadwrażliwości na światło).

Jednakże, wraz z nagromadzeniem rozległego doświadczenia klinicznego dotyczącego pochodnych kwasu walproinowego w ciągu ostatnich 20 lat, uwidoczniły się poważne problemy. Po pierwsze, walproiniany, które są bardzo skuteczne w leczeniu mioklonii i napadów nieświadomości, są znacznie mniej skuteczne w przypadku GSP i mioklonii padaczkowej powiek. Po drugie, walproinian nie jest wystarczająco skuteczny, aby blokować międzynapadową aktywność padaczkową w EEG. W przypadku JME ważne jest osiągnięcie całkowitego zablokowania wyładowań padaczkowych w EEG, ponieważ ich zachowanie jest jednym z najważniejszych czynników nawrotu napadów po zmniejszeniu dawki AED i przerwaniu terapii. I wreszcie, po trzecie (i najważniejsze!), zgromadzono dowody wskazujące na wysoką częstość występowania poważnych skutków ubocznych walproinianu podczas długotrwałej terapii.

W naszej pierwszej publikacji poświęconej skutkom ubocznym LPP w leczeniu idiopatycznej padaczki uogólnionej, u 154 pacjentów przyjmujących leki zawierające kwas walproinowy, w 49% przypadków stwierdzono różne AE. W naszej publikacji z 2008 roku, wśród 100 pacjentów z padaczką otrzymujących walproinian w monoterapii, działania niepożądane zaobserwowano w 62% przypadków! Dotyczy to przede wszystkim wpływu walproinianów na układ neuroendokrynny, czynność wątroby i kosmetycznych skutków ubocznych. Wielu autorów uważa przepisywanie walproinianu dziewczętom i kobietom w wieku rozrodczym za wyjątkowo niepożądane. Leki te mogą powodować otyłość, zaburzenia metabolizmu węglowodanów (hiperglikemię), zaburzenia cyklu miesiączkowego i zespół policystycznych jajników. Ponadto wykazano, że walproinian ma bardziej wyraźne działanie teratogenne w porównaniu z innymi LPP.

Wszystko to przesądziło o poszukiwaniu w XXI wieku nowych leków w leczeniu JME – skutecznych i stosunkowo bezpiecznych. W niektórych publikacjach omawia się możliwość stosowania lamotryginy i topiramatu w JME. Lamotrygina, choć dobrze tolerowana, nie jest wystarczająco skuteczna w monoterapii JME; ponadto w niektórych przypadkach może prowadzić do zaostrzenia ataków, w szczególności mioklonii. Topamax jest wysoce skuteczny w przypadku napadów uogólnionych, jest jednak mniej skuteczny w przypadku napadów nieświadomości i mioklonii. Ogólnie lek wykazuje dość wysoką skuteczność w leczeniu pacjentów z JME i, oczywiście, jest obiecujący.

Od początku stulecia w praktyce klinicznej zaczęto stosować lek o szerokim spektrum działania, lewetiracetam (Keppra). Obecnie wykazano, że Keppra jest wysoce skuteczna w leczeniu większości napadów padaczkowych u dzieci i dorosłych, a także jest dobrze tolerowana. Do 2008 r. zgromadzono dowody wskazujące na selektywną skuteczność lewetiracetamu w leczeniu idiopatycznej padaczki uogólnionej, zwłaszcza w JME. Sharpe i in. (2008) przeprowadzili badanie lewetyracetamu w leczeniu młodzieńczej padaczki mioklonicznej u 30 pacjentów. Lek przepisywany był w monoterapii (u 12 chorych – terapia wstępna) w dawce 500–3000 mg/dobę (10–59 mg/kg/dobę). Średni czas trwania leczenia wynosił 27 miesięcy. W wyniku monoterapii lewetyracetamem u 24 z 30 pacjentów (80%) uzyskano stabilną remisję leku, a u kolejnych 2 zaobserwowano istotne zmniejszenie częstości napadów. Autorzy zauważają, że wśród 20% chorych, u których nie uzyskano remisji, dominowali pacjenci z nietypowym przebiegiem choroby. Ponadto efekt terapeutyczny był gorszy w małej grupie pacjentów z napadami nieświadomości. W wyniku badania autorzy uzyskali kolejny ważny wniosek: skuteczność lewetiracetamu nie zależy od efektu wcześniejszej terapii. Większość pacjentów otrzymywała walproinian przed przepisaniem lewetiracetamu. PE zaobserwowano tylko w 1 przypadku na 30 – „zaburzenia zachowania”.

W badaniu N. Specchio i in. (2008) badali wpływ lewetyracetamu na międzynapadową aktywność padaczkową i reakcję fotonapadową na EEG u pacjentów z JME. Zbadano 48 pacjentów, w tym 10 z nowo zdiagnozowanym JME. Średnia dawka lewetiracetamu wynosiła 2200 mg/dobę, a średni okres obserwacji wynosił 19,3 miesiąca. Przed leczeniem u 91% pacjentów wykryto w EEG międzynapadową aktywność padaczkową, a u 35% odpowiedź fotonapadową. Podczas leczenia lewetiracetamem całkowitą normalizację zapisu EEG zaobserwowano w 56% przypadków, a zablokowanie lub znaczne zmniejszenie reakcji fotonapadowej u 76%. W wyniku badania autorzy doszli do wniosku, że lewetyracetam jest wysoce skuteczny w blokowaniu międzynapadowych wyładowań padaczkowych i reakcji fotonapadowej na EEG. Wcześniej Kasteleijn-Nolst Trenite D.G. i in. (1996) wykazali skuteczność lewetiracetamu w blokowaniu nadwrażliwości na światło u pacjentów z padaczką.

Nasze badanie obejmuje jedynie wstępne wyniki oparte na zastosowaniu lewetiracetamu (Keppra) w leczeniu 12 pacjentów z JME. W grupie ogólnej w 100% przypadków stwierdzono trwałe ustąpienie napadów padaczkowych, a w EEG całkowite zablokowanie lub wyraźne zmniejszenie wskaźnika międzynapadowych wyładowań padaczkowych w 75%. U 5 z 6 pacjentów Keppra znacząco zmniejszyła objawy nadwrażliwości na światło, zarówno według objawów klinicznych, jak i danych EEG. Wpływ preparatu Keppra na aktywność padaczkową był mniej wyraźny w grupie pacjentów otrzymujących politerapię (w skojarzeniu z walproinianem lub suxilepem) oraz przy występowaniu napadów nieświadomości (2 pacjentów). Jest to zgodne z wynikami badania D.V. Sharpe i in. (2008), którzy wykazali niewystarczające działanie lewetiracetamu w nietypowym przebiegu JME i występowanie u pacjentów napadów nieświadomości.

Wykazaliśmy wysoką skuteczność Keppry w szczególnym typie napadu w obrębie JME – padaczkowych miokloniach powiek. Ten typ ataku często występuje u pacjentów z nadwrażliwością na światło i jest wywoływany przez zamknięcie oczu; Często dochodzi do samoindukcji napadów. Mioklonie powiek można łączyć z innymi rodzajami napadów, w szczególności z napadami nieświadomości i DBS; odnotowano jego odporność na większość AED. W publikacji P. Striano i in. (2008) zauważyli wysoką skuteczność lewetiracetamu w mono- i politerapii w leczeniu pacjentów z zespołem Jeavonsa – padaczkowymi mioklonami powiek z napadami nieświadomości lub bez. Pozytywne działanie lewetiracetamu zaobserwowano u 80% z 35 pacjentów z zespołem Jeavonsa. Blokowanie rozproszonej aktywności padaczkowej w EEG występującej przy zamkniętych oczach zaobserwowano w 57% przypadków.

Wszystkie publikacje wskazują na dobrą tolerancję lewetiracetamu, także w dużych dawkach leku. Spośród 12 zbadanych przez nas pacjentów z JME, którzy przyjmowali Keppra, tylko w 1 przypadku zaobserwowano PE w postaci zjawiska wymuszonej normalizacji Landolta. W badaniu przeprowadzonym przez Sharpe’a D.V. i in. (2008) PE zaobserwowano również u 1 na 30 pacjentów i objawiało się, jak opisali autorzy, jako „zaburzenie zachowania”. Dlatego bardzo rzadko zgłaszane są działania niepożądane lewetyracetamu. Nie należy jednak zapominać o możliwości wystąpienia zjawiska wymuszonej normalizacji u dorosłych pacjentów przyjmujących lewetyracetam, szczególnie w przypadkach dużej skuteczności klinicznej leku i całkowitego zablokowania międzynapadowych wyładowań padaczkowych w EEG.

Podsumowując, chciałbym podkreślić, że większość pacjentów, u których zdiagnozowano JME, musi przyjmować LPP przez bardzo długi czas. Problemem jest wysoki odsetek nawrotów napadów po odstawieniu AED. Odstawienie leków nawet po 4–5 latach całkowitej remisji elektroklinicznej powoduje nawrót ataków u co najmniej 75% pacjentów. W tym przypadku ważne jest całkowite zablokowanie międzynapadowej aktywności padaczkowej zgodnie z danymi VEM, z uwzględnieniem rejestracji podczas snu. Z tego powodu leczenie długoterminowe powinno być prowadzone wysoce skutecznym i dobrze tolerowanym AED, najlepiej w monoterapii.

To wstępne badanie i dane literaturowe zdecydowanie sugerują, że lewetyracetam (Keppra) może być lekiem z wyboru w leczeniu młodzieńczej padaczki mioklonicznej. Wykazano, że Keppra nie ustępuje walproinianowi skutecznością i ma nad nimi znaczną przewagę pod względem bezpieczeństwa. Keppra wykazuje także wysoką skuteczność w blokowaniu międzynapadowej aktywności padaczkowej w zapisie EEG oraz zjawiska nadwrażliwości na światło. Najlepszy efekt leku osiąga się w przypadku monoterapii, szczególnie w przypadku terapii początkowej. Obecnie przepisywanie walproinianów jako podstawowego leku na wiele postaci padaczki spowodowane jest nie tyle ich większą skutecznością, ile większą wiedzą. Konieczne są dalsze badania nad skutecznością lewetiracetamu w leczeniu idiopatycznej padaczki uogólnionej, a w szczególności w JME.

Bibliografia
1. Voronkova K.V., Petrukhin A.S., Pylaeva O.A., Kholin A.A. Racjonalna farmakoterapia przeciwpadaczkowa // Moskwa, Binom, 2008. - 192 s.
2. Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Monitorowanie efektywności leczenia pacjentów z młodzieńczymi postaciami idiopatycznej padaczki uogólnionej oraz stanu „pseudoremisji”. - Dziennik neurola i psychiatry. - 2005. - T. 105. - Nr 8. - s. 24–28.
3. Mukhin K.Yu., Nikanorova M.Yu., Levin P.G. Młodzieńcza padaczka miokloniczna // Journal of neurol and psychiatr. - 1995. - T.95. - N.3. - s. 17–21.
4. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Rykova E.A. Skutki uboczne leków przeciwdrgawkowych w leczeniu idiopatycznej padaczki uogólnionej // Journal of Neurol and Psychiat. - 1997. - T. 97. - N.7. - s. 26–30.
5. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Idiopatyczne formy padaczki: taksonomia, diagnostyka, terapia. - M., 2000. - 319 S.
6. Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Sobornova A.M. Topamax w monoterapii padaczki // Journal of Neurol and Psychiat. - 2004. - T. 104. - N. 8. - s. 35–40.
7. Mukhin K.Yu., Pilia S.V., Chadayev V.A., Mironov M.B., Petrukhin A.S. Keppra w leczeniu padaczki: skuteczność i tolerancja // Journal of Neurol and Psychiat. - 2005. - T.105. - N. 1. - s. 49–51.
8. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mironov M.B., Pilia S.V., Petrukhin A.S. Keppra w monoterapii padaczki: skuteczność elektrokliniczna i tolerancja // Russian Journal of Child Neurology. - 2007. - T. 2. - Nr 3. - s. 14–23.
9. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Dolinina A.F. Walproinian sodu (Depakine) w osiąganiu remisji u pacjentów z idiopatyczną chorobą uogólnioną 10. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mukhina L.N., Petrukhin A.S. Porównanie skuteczności i tolerancji topiramatu, walproinianu i karbamazepiny w monoterapii padaczki u dzieci i młodych dorosłych // Rus. zhur. det. neuron. - 2008. - T. 3. - Nr 2. - s. 3–48.
11. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Miedwiediew M.I. Podstawowe zasady leczenia padaczki u dzieci // Biuletyn Neurologiczny - 1997. - T. 29. - N 1–2. - s. 95 - 97.
12. Petrukhin A.S., Demikova N.S., Mukhin K.Yu. Teratogenność leków przeciwpadaczkowych // Aktualne problemy współczesnej genetyki klinicznej / wyd. G.R. Mutovin, L.F. Marczenko. - Moskwa, 2001. - s. 205–213.
13. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Kalinina L.V., Pylaeva O.A. Lamictal: poli- i monoterapia padaczki / Psychiat i psychofarmakoter. - 2004 / załącznik 1. - s. 20–26.
14. Gallagher M.J., Eisenman L.N., Brown K.M., Erbayat-Altay E., Hecimovic H., Fessler A.J., Attarian H.P., Gilliam F.G. Lewetyracetam zmniejsza gęstość i czas trwania fali iglicy podczas ciągłego monitorowania EEG u pacjentów z idiopatyczną padaczką uogólnioną. // Padaczka. - 2004. - V. 45. - s. 90–91.
15. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Młodzieńcza padaczka miokloniczna współcześnie: aktualne definicje i ograniczenia // W: Eds. B. Schmitz, T. Sander / Młodzieńcza padaczka miokloniczna: zespół Janza. - 2000. - Petersfield, WBP. - s. 11–32.
16. Janz D., Christian W. Impulsive petit mal // Dtsch. Z.Nervenheilk. - 1957. - V. 176. - s. 346–386.
17. Kasteleijn-Nolst Trenité D.G., Marescaux C., Stodieck S., Edelbroek P.M., Oosting J. Padaczka światłoczuła: model do badania wpływu leków przeciwpadaczkowych. Ocena analogu piracetamu, lewetiracetamu. //Padaczka Res. - 1996. - V. 25. - s. 225–30.
18. Kellett M.W., Smith D.F., Stockton P.A., Chadwick D.W. Topiramat w praktyce klinicznej: pierwszy rok po uzyskaniu licencji w specjalistycznej poradni leczenia padaczki // J. Neurol. Neurochirurg. Psychiatria. - 1999. - V. 66. - s. 759–763.
19. Meador K.J., Baker G.A., Finnell R.H. i in. Ekspozycja na leki przeciwpadaczkowe w macicy. Śmierć płodu i wady rozwojowe // Neurologia. - 2006. - V. 67. - s. 407–412.
20. Panayiotopoulos C.P. Padaczki: napady padaczkowe, zespoły i leczenie // Bladon Medical Publishing, 2005. - 540 str.
21. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan R. Młodzieńcza padaczka miokloniczna: 5-letnie badanie prospektywne // Padaczka. - 1994. - V. 35. - s. 285–296.
22. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Młodzieńcza padaczka miokloniczna: czynniki błędów związanych z diagnostyką i leczeniem // Padaczka. - 1991. - V. 32 - s. 672–676.
23. Prasad A., Kuzniecky R.I., Knowlton R.C., Welty T.E., Martin R.C., Mendez M., Faught R.E. Ewoluujące leczenie lekami przeciwpadaczkowymi w młodzieńczej padaczce mioklonicznej. // Arch Neurol. - 2003. - V. 60. - s. 1100–1105.
24. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Monoterapia lewetiracetamem w młodzieńczej padaczce mioklonicznej. //Napad. - 2008. - V. 17. - s. 64–68.
25. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo A.T., Fattouch J., Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A. .., Specchio L.M. Wpływ lewetiracetamu na nieprawidłowości w EEG w młodzieńczej padaczce mioklonicznej. // Padaczka. - 2008. - V. 49. - s. 663–9.
26. Striano P., Sofia V., Capovilla G., Rubboli G., Di Bonaventura C., Coppola A., Vitale G., Fontanillas L., Giallonardo A.T., Biondi R., Romeo A., Viri M., Zara F., Striano S. Pilotażowe badanie lewetyracetamu w leczeniu mioklonii powiek z nieobecnościami (zespół Jeavonsa). // Padaczka. - 2008. - V. 49. - s. 425–30.
27. Sundqvist A., Nilsson B.Y., Tomson T. Walproinian w monoterapii w młodzieńczej padaczce mioklonicznej: zależny od dawki wpływ na badania elektroencefalograficzne i inne testy neurofizjologiczne // Ther. Monit leku. - 1999. - V. 21. - s. 91–96.
28. Thomas P., Genton P., Gelisse P., Wolf P. Młodzieńcza padaczka miokloniczna // W: Zespoły padaczkowe w okresie niemowlęcym, dziecięcym i młodzieńczym. Wydanie 3/wyd. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, Kalifornia Tassinari, P. Wolf - Londyn: John Libbey, 2005. - s. 367–388.
29. Wallace S. Mioklonie i padaczka w dzieciństwie: przegląd leczenia walproinianem, etosuksymidem, lamotryginą i zonisamidem // Epilepsy Res. - 1998. - V. 29. - s. 147–154.

Choroba jest zespołem, którego obraz kliniczny wyraża zespół napadów mioklonicznych i padaczkowych. Ten typ padaczki jest dziedziczny lub nabyty i może być spowodowany wieloma czynnikami.

Padaczkę miokloniczną najczęściej diagnozuje się u dzieci i młodzieży. Chłopcy są bardziej podatni na tę chorobę.

Młodzieńcza padaczka miokloniczna, w skrócie JME, nazywana jest także zespołem Janza. Odnosi się do postaci łagodnej padaczki idiopatycznej. Choroba ta jest związana z wiekiem i wiąże się z okresem dojrzewania nastolatka.

• Wszystkie informacje na stronie służą wyłącznie celom informacyjnym i NIE stanowią przewodnika po działaniu!
• Mogę postawić DOKŁADNĄ DIAGNOZĘ tylko DOKTOR!
• Uprzejmie prosimy o NIE samoleczenie, ale umów się na wizytę u specjalisty!
• Zdrowie dla Ciebie i Twoich bliskich!

Ten typ padaczki charakteryzuje się napadami o masywnych obustronnych objawach. Zatem choroba wpływa na sparowane narządy: oczy, kończyny.

Historia choroby

Po raz pierwszy w 1981 roku opisano chorobę taką jak padaczka miokloniczna u dzieci. Dravet i Bior przeprowadzili badanie na siedmioletnich dzieciach.

Zespół łagodnej padaczki mioklonicznej u dzieci działał jako zjawisko napadów mioklonicznych. Jednocześnie nie obserwowano innych typów napadów.

Takie objawy można było leczyć w pierwszych trzech latach życia, ale w starszym wieku pojawiały się niezwykle rzadko lub nie pojawiały się wcale. Stwierdzono, że rozwój psychomotoryczny tych dzieci odpowiada normom wieku. Nie stwierdzono żadnych odchyleń psychologicznych.

W 1989 roku do międzynarodowej klasyfikacji włączono łagodny zespół padaczki mioklonicznej u dzieci wraz z uogólnioną padaczką idiopatyczną.

Do chwili obecnej w literaturze medycznej opisano 98 przypadków tej choroby.

Powoduje

Nagłe i gwałtowne przebudzenie może wywołać atak.

Wielu naukowców zidentyfikowało także pewne cechy antropometryczne pacjentów z padaczką miokloniczną.

Obejmują one:

• wysoki wzrost;
• brak cech dysplastycznych w rozwoju fizycznym;
• wysoki poziom mobilności emocjonalnej;
• obecność cech neurotycznych.

Rodzaje padaczki mioklonicznej

Padaczka typu mioklonicznego jest patologią mózgu, której towarzyszą drgawki.

Choroba może objawiać się trzema rodzajami ataków:

Miokloniczny	Związane z drżeniem kończyn i górnej części ciała. Występuje rano zaraz po przebudzeniu. Jeśli wystąpi silne zmęczenie, mogą pojawić się wieczorem.
Tonik-klon	Takie ataki występują u ponad 70% pacjentów z padaczką miokloniczną. Ich wystąpienie w większości przypadków jest spowodowane nieprzestrzeganiem reżimu „sen-czuwanie”.
Napady nieświadomości	Przy tego rodzaju ataku pacjent traci przytomność. Okres ten trwa kilka sekund, podczas gdy drgawki są całkowicie nieobecne. Napady nieświadomości występują u jednej trzeciej osób cierpiących na padaczkę miokloniczną i mogą wystąpić o każdej porze dnia.

Określenie rodzaju napadu jest możliwe tylko w warunkach szpitalnych. Metoda fotostymulacji jest najskuteczniejsza w postawieniu diagnozy.

Diagnostyka różnicowa

Napady miokloniczne w padaczce mioklonicznej są masywne i obustronnie synchroniczne. Charakteryzują się sporadycznymi objawami, licznymi zaburzeniami metabolizmu tłuszczów i miokloniami poanoktycznymi.

W młodzieńczej padaczce mioklonicznej świadomość funkcjonuje bez zaburzeń.

Aby postawić trafną diagnozę, konieczne jest zebranie szczegółowego wywiadu i zbadanie typowych cech klinicznych za pomocą odpowiednich wskaźników.

Objawy

Głównym objawem młodzieńczej padaczki mioklonicznej są drgawki.

Ma następujące właściwości:

• mięśnie ramion i górnej części ciała kurczą się w niekontrolowany sposób;
• pacjent jest przytomny;
• napad najczęściej występuje rano po przebudzeniu;
• Okresy pomiędzy napadami mogą być długie i czasami wynoszą miesiące lub lata.

Intensywność napadu mioklonicznego może być mniej lub bardziej intensywna. W niektórych przypadkach atak polega jedynie na drganiu powieki, w innych są to silne drgawki górnej części ciała.

Łagodna postać napadu może nie przyciągać uwagi, ale w ciężkich postaciach mogą wystąpić napady nieświadomości związane z utratą uwagi.

Stan neurologiczny pacjenta pozostaje w granicach normy. Nie zaobserwowano zaburzeń funkcji poznawczych.

Najczęściej młodzieńcza padaczka miokloniczna objawia się w wieku 12-14 lat. Ale przedział wiekowy może być szerszy i obejmować dzieci od 8 lat. Przypadki tej choroby odnotowano także u noworodków.

Diagnostyka

Objawy padaczki mioklonicznej są często interpretowane jako pewnego rodzaju nerwowość. Z tego powodu o padaczce jako takiej mówimy, gdy pojawiają się napady uogólnione.

Nieprawidłowości w EEG można wykryć stosując metody fotostymulacji i deprywację snu. Pomiar EEG w momencie przebudzenia może być informacyjny.

Subtelne, łagodne zaburzenia można określić za pomocą wideo EEG. Metoda jest skuteczna podczas czytania na głos i podczas rozmowy.

Pierwsza pomoc w przypadku napadu padaczkowego

Krewni powinni zrozumieć, że pacjent może mieć atak w dowolnym momencie. Z tego powodu ważne jest, aby wiedzieć, jakie działania podjąć.

Podczas zaostrzenia napady mogą być dość częste i występować o każdej porze dnia.

Atak stwarza największe zagrożenie dla samego pacjenta ze względu na możliwość spowodowania ewentualnych obrażeń.

Całkowite wyeliminowanie lub przyspieszenie zakończenia ataku nie jest możliwe.

Ale znajomość niektórych zasad pierwszej pomocy w przypadku padaczki pomoże uniknąć współistniejących szkód dla zdrowia:

W każdym razie wskazane byłoby skorzystanie z pomocy lekarskiej.

Prognoza

Nagła remisja młodzieńczej padaczki mioklonicznej występuje niezwykle rzadko. Wznowienie napadów następuje w 9 na 10 przypadków po odstawieniu leków przeciwpadaczkowych.

Obecnie medycyna dysponuje danymi dotyczącymi konieczności leczenia przez całe życie i regularnego monitorowania stanu pacjenta.

W trakcie leczenia mogą również wystąpić drgawki (około 50% przypadków). Ale terminowe i kompetentne leczenie daje dość korzystne rokowanie dla powrotu do zdrowia i prowadzenia normalnego trybu życia.

Leczenie

Leczenie młodzieńczej padaczki mioklonicznej sprowadza się do dwóch założeń:

• przyjmowanie leków;
• dostosowanie stylu życia pacjenta.

Walaproinian ma udowodnioną skuteczność. Monoterapia z ich pomocą pomaga kontrolować ataki.

Terapia lekowa daje znaczące rezultaty. Leki pomagają zmniejszyć intensywność i częstotliwość napadów. W niektórych przypadkach możliwe jest całkowite wyleczenie.

Program leczenia ustala lekarz. Uwzględnia się przy tym indywidualną charakterystykę pacjenta, etiologię i obraz kliniczny choroby. Odstawienie leku odbywa się również pod nadzorem specjalisty.

Trwały efekt terapeutyczny osiąga się stosując się do wszystkich zaleceń lekarza.Z reguły wymagane jest długotrwałe i ciągłe leczenie.

W trakcie procesu leczenia prowadzony jest okresowy monitoring w celu dostosowania przebiegu i identyfikacji poprawy.

Prognozy leczenia opierają się na następujących punktach:

Ta prognoza leczenia została opracowana przez francuskich ekspertów w dziedzinie młodzieńczej padaczki mioklonicznej w 2011 roku.

Życie pacjenta wymaga odpowiedniego odpoczynku, przestrzegania reżimu, eliminacji stresujących warunków i problemów ze snem.

Jedną z form jest młodzieńcza padaczka miokloniczna. Ten typ patologii charakteryzuje się początkiem w okresie dojrzewania, związanym z masywnymi obustronnymi napadami mioklonicznymi, zlokalizowanymi głównie w kończynach górnych.

Padaczka młodzieńcza jest jedną z pierwszych postaci padaczki ze znaną wadą genetyczną.

Choroba ma korzystne rokowanie, jeśli zostanie wcześnie wykryta i szybko zwróci się o pomoc lekarską.

Niedojrzałość mózgu i całego układu nerwowego to warunki, w przypadku których u dzieci poniżej pierwszego roku życia mogą wystąpić drgawki. Jednocześnie napady można wykryć u 3% dzieci urodzonych o czasie i u 20% wcześniaków. Dlatego rodzice wcześniaków powinni szczególnie zwracać uwagę na swoje zdrowie.Skurcze miokloniczne to ostre, nagłe, mimowolne skurcze, które obejmują grupę mięśni lub całe ciało (najczęściej górną część i ramiona). Najczęściej takie skurcze pojawiają się w okresie zasypiania lub snu i czasami nazywane są nocnymi dreszczami. U niektórych dzieci takie drżenie jest dość intensywne. Konieczne jest znalezienie przyczyny tego stanu. U niektórych osób stan ten utrzymuje się do wieku dorosłego i nie jest objawem żadnej choroby. W takim przypadku nie jest wymagane żadne specjalne leczenie. Skurcze miokloniczne podczas zasypiania mogą mieć podłoże genetyczne. Jeśli dreszcze w nocy są dość silne, mogą obudzić i przestraszyć dziecko. Dla dzieci do 5-6 miesiąca życia alternatywą może być otulanie, przynajmniej na okres zasypiania.

Istnieją jednak inne przyczyny napadów mioklonicznych u dzieci. Aby się tego dowiedzieć, należy zwrócić się o wykwalifikowaną pomoc lekarską i poddać się dokładnym badaniom z wykorzystaniem nowoczesnych metod badawczych, takich jak elektroencefalografia i rezonans magnetyczny. Rozważmy możliwe przyczyny napadów u noworodków.

1. Różne zaburzenia metaboliczne.

Na przykład hipoglikemia. Hipoklekemia to stan, w którym poziom glukozy we krwi wynosi poniżej 2,7 mmol/l. Jej główną przyczyną jest hiperinsulinizm.Hyperinsulinizm to patologia spowodowana nadmiarem insuliny, powodująca znaczny spadek poziomu cukru we krwi. Brak glukozy może wywołać głód tlenu w mózgu, co prowadzi do zakłócenia jego aktywności i może wywołać drgawki.

Hiponatremia i hipokalcemia mogą powodować drgawki. Hiponatremia to niski poziom sodu w surowicy, mniejszy niż 135 mEq/l. Hipokalcemia to niski poziom wapnia we krwi. Leczenie tych patologii wymaga wykwalifikowanej opieki medycznej. Zwykle rokowanie w leczeniu jest korzystne, nie obserwuje się żadnych konsekwencji.

2. Encefalopatia – niezapalne uszkodzenie mózgu. U noworodków może być wrodzone lub nabyte podczas porodu. W leczeniu encefalopatii można przepisać leki. Aby złagodzić objawy - fizjoterapia i masaż.

3. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i zapalenie mózgu. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych to zapalenie błony śluzowej mózgu lub rdzenia kręgowego. Choroba ma charakter zakaźny - jest to infekcja organizmu określoną bakterią, która prowadzi do powstania ropnych jam w mózgu. Ważne jest, aby rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie i stosować się do wszystkich zaleceń lekarza. Zapalenie mózgu to grupa chorób mózgu spowodowana przedostaniem się zakaźnego patogenu do organizmu. W celu leczenia przepisywane są leki przeciwwirusowe i przeciwzapalne, odpoczynek w łóżku i dużo płynów. Konieczna jest pilna hospitalizacja dziecka.Najważniejsze w diagnostyce zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i zapalenia mózgu jest nakłucie lędźwiowe, za pomocą którego pobierany jest płyn mózgowo-rdzeniowy do analizy.