بيت وقاية من يعاني من متلازمة مارفان من المشاهير؟ متلازمة مارفان النادرة: العلامات وطرق العلاج والوراثة عند الأطفال

من يعاني من متلازمة مارفان من المشاهير؟ متلازمة مارفان النادرة: العلامات وطرق العلاج والوراثة عند الأطفال

متلازمة مارفان، وهي شكل خاص من العملقة غير المتناسبة، هي نتيجة لخلل في النسيج الضام الجهازي. يتم توريثه بشكل سائد، أي على طول خط عمودي، ولكن بمظاهر متغيرة للغاية. عندما يتجلى بالكامل، لوحظ ما يلي: نمو مرتفع مع جسم قصير نسبيا، أطراف ضخمة، عنكبوتية (أصابع طويلة تشبه العنكبوت)، خلع العدسة. النحافة الشديدة وتشوه الصدر قد يصاحبهما أمراض القلب وتمدد الأوعية الدموية الأبهري.

لكن مع هذا المرض الشديد النادر (1: 50.000) والذي يقلل بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع، هناك زيادة في إفراز الأدرينالين، الذي يحافظ على نغمة جسدية وعقلية عالية، لذلك فقد أعطى البشرية ما لا يقل عن خمس شخصيات مذهلة، على الرغم من أننا على يقين أن عمليات البحث المنهجية ستكشف عن العديد من الشخصيات الرئيسية التي تعاني من هذا الشذوذ. (...)

ابراهام لنكون(1809-1865). (...) هذا الحطاب، الذي أصبح محاميًا ثم رئيسًا للولايات المتحدة، بإصرار غير عادي وطاقة وتحمل وحس سليم وشجاعة وتصميم، خاض حربًا صعبة من أجل تحرير السود. على الرغم من نحافته المشوهة، كان يتمتع بقوة بدنية هائلة وقدرة على التحمل، وعقل نشط وواسع الحيلة بشكل غير عادي، وموهبة رائعة كخطيب مرتجل: تم تضمين خطابه المرتجل في مقبرة جيتيسبيرغ في الموسوعات كمثال للحكمة والذكاء. لا يزال يعتبر الرئيس الأكبر والأكثر احترامًا والمحبوب للولايات المتحدة.

تقول سيرة ذاتية أمريكية مختصرة عن أ. لينكولن (1860): “بعد أن أصبح عضوًا في الكونجرس، بدأ في دراسة ستة كتب لإقليدس ودرسها تقريبًا. ورغبة منه في تنمية قدراته، وخاصة قوة المنطق والبلاغة، بدأ دورة من الانضباط العقلي الشديد، ومن هنا كان حبه لإقليدس الذي حمله معه في رحلاته حتى تمكن بسهولة من إثبات جميع نظريات الكتب الستة؛ كان يدرس في كثير من الأحيان حتى وقت متأخر من الليل، مع شمعة بالقرب من وسادته، بينما كان زملاؤه المحامين، الستة في الغرفة، يملأون كل شيء بالشخير الذي لا نهاية له.

وإليكم مقتطفات من وصف ب. دينهام: "لحسن الحظ، خلال الحرب الأهلية كان لدينا رجل دولة متميز في ذكائه ومواهبه الإدارية، وفي الوقت نفسه الشخص اللطيف والأكثر تعاطفًا الذي شغل الكرسي الرئاسي على الإطلاق - أبراهام لينكولن. " (...)

لقد اعتبر السلطة عبئًا، وتطبيقها العملي واجب، ولا يمكن ممارسته دون ألم إلا في حالات نادرة. (...) أنقذ لينكولن الأمة لأنه كان يمثل الشمال، وخدم الإنسانية لأنه أنقذ الأمة." 0 (...)

هانز كريستيان اندرسن(1805-1875). حفيد جد مجنون، الابن المبكر اليتيم لصانع أحذية شبه فقير وأم أمية، هذا الصبي القبيح غير المعتاد من بلدة ريفية لم يكن موهوبًا عالميًا على الإطلاق: على الرغم من الذاكرة الممتازة والسفر المستمر، لم يكن أبدًا موهوبًا على الإطلاق. قادرة على تعلم لغة أجنبية واحدة. بدأ دراسته في وقت متأخر، وبسبب خجله، بالكاد اجتاز الامتحان في جامعة كوبنهاغن وهو في الثالثة والعشرين من عمره. قبل ذلك بوقت طويل، حاول دون جدوى أن يصبح راقصًا ومغنيًا وممثلًا وكاتبًا مسرحيًا. ومع ذلك، فإن هذا الخاسر ("حكاية حياتي") أصبح لمدة قرن ونصف (وربما لعدة قرون) كاتب الأطفال المفضل، أحد أشهر الكتاب في العالم كله. (...)

لقد كان عرضة للخطر بشكل غير عادي، حساس، على مهل، ولكن بالفعل في المدرسة أظهر قدرة مذهلة للغاية على العمل وسرعان ما استوعب الجوهر وكل ما يحتاجه من الكتب التي نظر إليها، ورسم بشكل جميل، وكان لديه خيال لا ينضب، وروح الدعابة السريعة بشكل مثير للدهشة. عندما انتهت فترة الشباب من محاولته أن يصبح كاتبًا مسرحيًا "على الطاير"، بدأ في إنهاء أعماله بمثابرة غير عادية. بعد أن كتب حكاية خرافية، بدأ في معالجتها، ووزن كل كلمة، وإحياء كل عبارة وإعادة كتابتها حتى (أحيانًا عشر مرات) حتى تمكن من تطوير كل شيء وصولاً إلى أصغر التفاصيل، ووصل إلى أقصى قدر من السطوع.

لا يمكن إنكار طبيعة أندرسن السيكوباتية: "كانت السمة الرئيسية التي سادت في مزاج أندرسن هي الكآبة والتهيج العصبي" 1 . لكنه في الوقت نفسه "كان في الواقع رجلاً يعرف العالم والناس جيدًا، وعمليًا، وذكيًا، واقتصاديًا، وحكيمًا" 2. وبالطبع فإن الفقر الذي تبعه حتى سن الثلاثين كان من الممكن أن يغرس فيه هذه الصفات.

كان أندرسن طويل القامة جدًا، وله ساقان وذراعان طويلتان جدًا (كان والده طويلًا جدًا أيضًا)، ووجهه قبيح الزاوي. الانطباع الأول: "لقد صدمت بشكل مؤلم في اللحظة الأولى من القبح البشع لوجهه ويديه وذراعيه الطويلتين بشكل لا يصدق 3 ... كان طويل القامة ونحيفًا وغريبًا للغاية في وضعيته وحركاته. كانت ذراعيه وساقيه طويلة ورفيعة بشكل غير متناسب، وكانت يداه عريضة ومسطحة، وكانت قدماه ذات حجم هائل لدرجة أنه ربما لم يكن عليه أن يقلق أبدًا بشأن استبدال أي شخص لكالوشاته. كان أنفه يسمى. شكله روماني، ولكنه أيضًا كبير بشكل غير متناسب وبطريقة ما يبرز إلى الأمام بشكل خاص... لكن جبهته العالية المفتوحة وشفتيه المحددة بدقة بشكل غير عادي كانت جميلة جدًا" 4 . (...)

"القلق، الذي كان كامنًا دائمًا، حتى في أيامه المبهجة، شق طريقه في شكل العديد من المخاوف المجزأة والمحددة - المرض، والحرائق، وغرق السفينة، وفقدان القطار، وفقدان جواز السفر، ووضع رسالة في مظروف خاطئ، والنسيان". أوراق مهمة في الكتب، ترك الشموع غير مطفأة، الأشياء التي تسيء للناس، تناول جرعة خاطئة من الدواء، رهاب الهواء. في أحد الأيام، تأخر صديق شاب كان يسافر معه نصف ساعة ووجد أندرسن في حالة من اليأس: وفي غضون نصف ساعة كان لديه الوقت ليتخيل أن الشاب أصيب، ثم مات، ونقل الأخبار إلى العائلة المذهولة، نظمت جنازة وكان مرهقًا تقريبًا مما حدث، مثل أي شخص عادي، إذا حدث كل هذا في الواقع. ولم ينفعه علم أن هذه المخاوف مرض» (5). (...)

على الرغم من كل مثابرة أندرسن وطاقته، لم يكن ليصبح مثل هذا المبدع المتميز لولا العديد من الظروف المحظوظة. كان هانز كريستيان متوترًا بشكل غير عادي، ولم يتمكن من الدراسة مع مدرس محلي، حيث كان يضايقه تلاميذ المدارس الآخرون. تم إرساله إلى مدرسة للأولاد اليهود الفقراء، أنشأها مدير مكتب البريد فيدر كارستينز في أوديزي 6 . أصبح كارستينز مهتمًا جدًا بهانس كريستيان لدرجة أنه بدأ في إعطائه دروسًا منفصلة، ​​وأخذه في نزهات مع أبنائه، وأخبره على طول الطريق عن كل شيء مثير للاهتمام حدث في المروج والغابات. يتذكر أندرسن دائمًا معلمه، ويرسل له جميع كتبه (وكان فخورًا لاحقًا بأنه كان معلمه الأول). ثم جاءت الصداقة والمساعدة من عائلة كولين - وربما كان العامل الحاسم في تحقيق موهبة أندرسن. (...)

من الصعب أن نتخيل شيئًا أكثر سخافة من العملاق النحيل هانز كريستيان أندرسن بساقيه وذراعيه الضخمتين أمام راقصة الباليه شال، في غرفتها بالفندق، وهي ترقص سيندريلون، بدون حذاء (حتى لا تحدث ضجيجًا)، مع قبعة بدلا من الدف في يده. لكنه جرب هذا وأكثر من ذلك بكثير قبل أن يجد نفسه. "البط القبيح لم يكن يعرف كيف سيصبح بجعة." (...)

شارل ديغول(1890-1970). ولد في عائلة ذكية للغاية وموهوبة ومتدينة للغاية. أصيب والده، المرتبط ارتباطًا وثيقًا بأعلى المثقفين في فرنسا (على الرغم من أنه كان مناهضًا لدريفوسارد)، في حرب 1870-1871، وأصبح شعار النبالة لشارل ديغول هو صليب لورين، رمزًا للانتقام لهذه الهزيمة.

تميز جميع الإخوة ديغول الأربعة في الحرب العالمية الأولى وحصلوا على الأوسمة. لكن تشارلز، بعد ثلاثة جروح، تم القبض عليه من قبل الجرحى، وبعد ثلاث عمليات هروب فاشلة، تم إرساله إلى حصن إنغولشتات للهاربين الخطرين بشكل خاص، حيث التقى وأصبح صديقًا لهارب خطير آخر - "مرتد"، ضابط روسي شاب ميخائيل توخاتشيفسكي. في الأسر، لم يفقدوا جميعا مبادرتهم، فقد حاضروا بعضهم البعض في مختلف قضايا الشؤون العسكرية وأنواع مختلفة من الأسلحة. درس ديغول اللغة الألمانية. في عام 1920، رافق ديغول الجنرال ويغان إلى بولندا عندما كانت وارسو على وشك السقوط تحت ضربات الجيش الأحمر بقيادة «عزيزي ميشا» (بدأ توخاتشيفسكي قيادة الجيوش في سن السادسة والعشرين)؛ لعبت هذه المهمة الفرنسية دورًا كبيرًا في ما يسمى بـ "معجزة فيستولا" - انعكاس الجيش الأحمر، وأشار ويجاند في الأمر إلى مزايا ديغول.

مما لا شك فيه أن ديغول، حتى في شبابه، لم يتميز بشجاعته وعزيمته ومعرفته بالأمر فحسب، بل وأيضاً بذكائه الهائل النشط. يُسجل أن قائد قوات المشاة ماتر، في عام 1927، أثناء تعيين ديغول قائداً لكتيبة بنادق، قال لصديقه: "لقد عينت للتو القائد العام المقبل للجيش الفرنسي". (...)

وإذا قال لويس الرابع عشر عن نفسه: «الدولة أنا»، فقد ألف كلارك كتاب «الرجل الذي هو فرنسا» عن ديغول. على أية حال، كان ديغول، خلال السنوات الأربع التي قضتها فرنسا تحت نير النازي، يجسد فرنسا الحرة المقاتلة. عندما تم تحرير فرنسا أخيرًا، بدأ الصراع الحزبي العنيف على الفور تقريبًا. وفي 20 يناير 1946، تخلى ديغول عن السلطة الرئاسية. بعد تقاعده، كتب مذكراته الحربية في 1951-1958. (...)

فحين رأى ديجول، بعد سنوات عديدة من "الغياب"، أنه من الضروري أن يعرض خدماته على الشعب، صوت له 80% من الناخبين، وعلى الرغم من كل العقبات فقد نجح حقاً في إنشاء فرنسا جديدة قوية. (...)

كان ديغول نحيفًا ويقف طويل القامة، وكان أطول برأس تقريبًا من من حوله، وأكتافه ضيقة بشكل غير متناسب، ولا يبدو طويل القامة بشكل خاص عند الجلوس. كان لديه أرجل طويلة بشكل غير عادي وأذرع طويلة ووجه ضيق وممدود وأنف بارز بشكل حاد. (...) إن عملاقته ليست بأي حال من الأحوال الغدة النخامية. هذا دستور خاص تمامًا، وفي صورة ابنه، الملازم ديغول، يمكن للمرء أن يرى بوضوح أن الأنف النموذجي الضيق الأكتاف والذراعين الطويلين والبارز بشكل حاد قد انتقل إليه من والده. ونؤكد أن ما يلي ليس سوى فرضية غير محتملة، ولكن لا يمكن السكوت عنها.

إن تحمل المصاعب الجسدية المستمرة والحياة العسكرية الأكثر نشاطًا مع مثل هذا الدستور المحرج يتحدث عن مصدر خاص للطاقة البدنية. سلوكه غير تقليدي، غير تقليدي، كما أن بصيرته وذكائه استثنائيان، مما يجعله ضمن أهم عشر شخصيات في النصف الأول من القرن العشرين. نحن مضطرون، بدرجة ما من الاحتمال، إلى الشك في أنه مصاب بمتلازمة مارفان لينكولن، مع الإشارة إلى أننا في هذه الحالة نعول على التفنيد وليس التأكيد.

كي. تشوكوفسكي(1882-1969). نعرب عن امتناننا العميق لـ د.س. دانين، الذي أشار لنا، بعد قراءة مخطوطتنا، إلى أن K. I. كان له مظهر خارجي وداخلي يتوافق مع متلازمة مارفان. تشوكوفسكي.

الأداء الاستثنائي والرائع تقريبًا لـ K.I. يمكن إرجاع عمل تشوكوفسكي إلى شبابه، عندما كان يعمل رسامًا، وكان يستعد لاجتياز امتحان القبول بالجامعة، والذي كان صعبًا بشكل خاص على الطلاب الخارجيين، وقرأ كثيرًا بشكل لا يصدق، وعلم نفسه بنفسه في إتقان اللغة الإنجليزية. (...)

تظهر مكانة تشوكوفسكي الطويلة وأذرعه الطويلة وأرجله الطويلة وأيديه الكبيرة في الصور الموجودة في كتاب "مذكرات كورني تشوكوفسكي" 8 ، ولكن هناك أيضًا "أشياء صغيرة" توحده مع أ. لينكولن وج. أندرسن هو أنف كبير بارز بشكل حاد. كان مظهره فريدًا من نوعه لدرجة أن كل مؤلف كتاب "مذكرات تشوكوفسكي" تقريبًا خصص مساحة له. (...) في منزل تشوكوفسكي، تم الترحيب بالضيوف بالنقش: "أطلب حتى من أصدقائي المقربين أن يأتوا فقط في أيام الأحد"، علاوة على ذلك، "أعزائي الضيوف، إذا توسل إليك مالك هذا المنزل للبقاء لفترة أطول من الساعة العاشرة مساءً، غير موافق!» فهو في النهاية بحاجة إلى العمل، لأنه يعمل بجد مذهل 9 . "لقد كنت أعمل طوال حياتي. مثل الثور! مثل الجرار! 0 (...)

بدأ كورني إيفانوفيتش يوم عمله مبكرًا جدًا. كانت المدينة نائمة، ولم تكن الأضواء في نوافذ المنازل قد أضاءت بعد، وكانت الشوارع مهجورة، وكان يجلس بالفعل على مكتبه. (...) "من أي حزن ذهب إلى دراسته حتى الإرهاق" 1.

V. Levik بعنوان مذكرات K.I. تشوكوفسكي "ورجل واحد فعل كل شيء" 2.

"تكمن صعوبة عملي في أنني لا أستطيع كتابة سطر واحد دفعة واحدة. لم أر قط أي شخص آخر يواجه مثل هذه الصعوبة في أسلوب الكتابة. أعيد ترتيب كل عبارة سبع أو ثماني مرات قبل أن تأخذ أي شكل لائق "3 . ويبلغ إجمالي توزيع كتبه أكثر من 160 مليونًا وينمو باطراد. دعونا نعطي بعض المعلومات: من بين الكتاب الروس، مُنح جوكوفسكي لقب الدكتوراه الفخرية في فقه اللغة من جامعة أكسفورد، وفي عام 1879 لتورجينيف، ومضى قرن تقريبًا قبل أن يُمنح اثنان آخران هذا اللقب: كي. تشوكوفسكي وآنا أخماتوفا. ولكن إذا كان عليك أن تتذكر هؤلاء الأربعة، فإننا نذكرك أن Turgenev كان يعاني من النقرس.

"احتل العمل المكانة الرئيسية في حياة تشوكوفسكي؛ فقد كان يعمل لساعات طويلة كل يوم، دون أن يأخذ في الاعتبار عمره أو الأرق الذي عانى منه منذ شبابه" 4 .

"لو كنت تعلم مدى صعوبة العمل بالنسبة لي. النضال المستمر للعثور على الكلمة الصحيحة الوحيدة. في بعض الأحيان تجلس على الطاولة لمدة ثلاث ساعات متتالية وتوصل إلى ثلاث عبارات. هذا هو كل ما تبقى من الصفحة أو الصفحتين المكتوبتين "5. (...)

نحن على يقين تقريبًا من أن V. Kuchelbecker كان مصابًا بمتلازمة مارفان.

متلازمة موريس، جان دارك، الأندروجينات

لاحظت سلسلة طويلة من الدراسات الكفاءة الاستثنائية والطاقة الجسدية والعقلية لدى النساء اللاتي يعانين من تأنيث الخصية (متلازمة موريس)، وهو عدم حساسية وراثية للأنسجة المحيطية للتأثير الذكوري للهرمون الذكري في الخصيتين. ونتيجة لعدم الحساسية هذه، فإن تطور ما قبل الولادة وبعدها للكائن الحي الذي يحتوي على مجموعة من الكروموسومات الذكورية (46/XY) والخصيتين يسير بشكل متناقض في الاتجاه الأنثوي. يتطور الخنثى الكاذب - امرأة طويلة ونحيلة وفخمة وقوية جسديًا بدون رحم ومهبل صغير وخصيتين بالطبع لا تحيض ولا تلد، ولكنها قادرة على الحياة الجنسية والحفاظ على انجذاب طبيعي للرجال.

بسبب العقم لدى الخنوثيين الكاذبين، حاملي الطفرة، فإن هذا الشذوذ نادر جدًا بين السكان (حوالي 1: 65000 بين النساء). كان من المفترض أن تؤدي الخنوثة الكاذبة إلى حدوث صدمة نفسية شديدة، لكن الاستقرار العاطفي لهؤلاء المرضى، وحبهم للحياة، ونشاطهم المتنوع، وطاقتهم، الجسدية والعقلية، أمر مذهل بكل بساطة. على سبيل المثال، من حيث القوة البدنية والسرعة وخفة الحركة، فإنهم متفوقون جدًا على الفتيات والنساء الأصحاء من الناحية الفسيولوجية لدرجة أن الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة موريس (التي يمكن التعرف عليها بسهولة من خلال غياب الكروماتين الجنسي في مسحات الغشاء المخاطي للفم) يتعرضن لـ الاستبعاد من المنافسات الرياضية النسائية.

على الرغم من أن هذه المتلازمة نادرة، إلا أنها توجد في ما يقرب من 1٪ من الرياضيات المتميزات، أي أكثر بـ 600 مرة مما كان متوقعًا إذا لم تحفز النمو البدني والعقلي الاستثنائي. يسمي بروكوب عشرات من الرياضيين الرائعين الذين يعانون من هذه المتلازمة. العملقة في متلازمة مارفان ملفتة للنظر ويمكن تتبعها في النسل، في حين أن تأنيث الخصية حميم للغاية والمتأثرين به لا يتركون ذرية (...) والأكثر إثارة للدهشة أنه لا تزال هناك فتاة بطلة واحدة في التاريخ مع هذه المتلازمة التي أنجزت كمية كبيرة بشكل غير عادي.

جون دارك(1412-1432) كانت طويلة القامة وقوية البنية وقوية بشكل استثنائي، ولكنها نحيفة وذات خصر أنثوي رفيع، وكان وجهها أيضًا جميلًا جدًا. كان اللياقة البدنية العامة ذكورية إلى حد ما في النسب. كانت مولعة جدًا بالتمارين البدنية والعسكرية، وكانت ترتدي ملابس الرجال عن طيب خاطر. لم يكن لديها الحيض أبدًا، مما يسمح لنا، بناءً على مجموعة من الميزات الأخرى، بعد خمسة قرون ونصف، بتشخيص جان دارك بثقة مع تأنيث الخصية - متلازمة موريس.

كانت متحمسة للغاية لنضالها من أجل تحرير فرنسا، وقد أحرقت على المحك في روان عندما كان عمرها يزيد قليلاً عن 19 عامًا، كونها عذراء. تتجلى طاقتها وتصميمها وشجاعتها وذكائها عند وصولها إلى المحكمة، أثناء تحرير أورليانز، في معركة بات، أثناء الحملة ضد ريمس، وسعة الحيلة والبطولة، والمنطق، والاتساق، والمثابرة والإرادة، والحس السليم، يتجلى بشكل خاص أثناء المحاكمة وعمليات الإعدام مذهلة. لقد وجدت الشجاعة للتراجع عن تنازلها وبالتالي الحكم على نفسها بالحرق حية بدلاً من الموت العادي الأقل إيلاماً شنقاً أو ربما سجن "الحياة" الذي قد تحررها منه انتصارات فرنسا قريباً. (...)

ألوان جان دارك تصبح ألوان راية الجمهورية الفرنسية (...)

إذا كان هناك مثل هذه الحالة في التاريخ عندما يقوم شخص واحد بتغيير مسار الأحداث بشكل جذري، فهذا هو بالضبط ظهور جان دارك في نهاية حرب المائة عام المفقودة بالفعل، وبفضل هذا، الوعي الفرنسي بأنفسهم كأمة، بطبيعة الحال، لا يقتصر الجوهر الداخلي لجان دارك على متلازمة تأنيث الخصية. بروح القرن، كانت متدينة للغاية، وسيطرت عليها انطباعات طفولتها وشبابها، عندما اضطر سكان قرية دومريمي الحدودية إلى الفرار عدة مرات من الغارات المفترسة للبريطانيين والبورغنديين. لقد كانت مليئة بـ "الشفقة الكبيرة على فرنسا". لكن المصدر الرئيسي لقدرتها المذهلة على التحمل، والبطولة، وسعة الحيلة، والذكاء، والحكمة، والفطرة السليمة، وحتى الفطنة العملية في المواقف غير المتوقعة، والتحمل الاستثنائي، بالطبع، هو متلازمة تأنيث الخصية. (...)

تم وصف متلازمة موريس منذ عدة عقود، ولكن فقط مشاركة علم الوراثة الطبية هي التي جعلت من الممكن فهم القيمة التشخيصية لغياب الدورة الشهرية لدى فتاة جميلة البنية وقوية وجميلة وذكية وحيوية بشكل مثير للدهشة. والغموض الرئيسي لهذه البطلة الأعظم، أعظم فخر لفرنسا، الذي غير مسار التاريخ بشكل جذري وحافظ على إحدى أقوى الدول للإنسانية، يتم حله من خلال الطريقة العلمية الطبيعية للتحليل الجيني. (...)

إن التأثير المنشط والمحفز الذي لا جدال فيه للأندروجينات غير المرتبطة بالأنسجة المستهدفة، والذي تجلى بوضوح في جان دارك، والذي ظهر في العديد من الأمثلة الأقل وضوحًا في الحالات النموذجية لمتلازمة موريس، يجبرنا على الاهتمام بدور الأندروجينات والجنس في الحياة. من الشخصيات العظيمة.

ومن المفارقات أن النساء المتميزات على وجه التحديد هن اللاتي يتمتعن في كثير من الأحيان بخصائص ذكورية محددة بوضوح. هؤلاء هم إليزابيث الأولى تيودور، كريستيانا السويدية، ابنة السلطان أدولف، أورورا دوديفانت (جورج ساند)، الشاعرة الألمانية أنيت دروست جولشوف، الثيوصوفي الشهير بلافاتسكي وغيرهم الكثير. (...)

يمكن افتراض أن إحدى الآليات الافتراضية هي خلل في الهرمونات في قشرة الغدة الكظرية مع زيادة إفراز الأندروجينات. إذا حدث هذا خلال المراحل الحرجة من تكوين الجنين والجنين في الدماغ، فمن الواضح أن إعادة توجيه النفس في اتجاه الذكور تحدث.

وهكذا تمت دراسة 22 فتاة تتراوح أعمارهن بين 10 و12 سنة، تعرضت أمهاتهم للأندروجينات أثناء الحمل. أدى هذا التأثير الهرموني قبل الولادة إلى حقيقة أن الفتيات يكبرن ليصبحن "فتاة مسترجلة"، مشاكسات، ويفضلن الألعاب الصبيانية على الدمى 7 . وفقا لمصادر أخرى، فإن الجرعات غير الصحيحة للهرمونات الجنسية أثناء الحمل تؤدي إلى حقيقة أن الأولاد المولودين لديهم ميل نحو المثلية الجنسية.

متلازمات مارفان وموريس نادرة للغاية. لكنها "تمهّد الطريق" لآليات هرمونية أخرى أكثر تكرارًا للعبقرية. على سبيل المثال، تشغل الطاقة غير العادية وقوة الإرادة الناتجة عن الامتناع عن ممارسة الجنس مكانًا خاصًا (أحد الأمثلة هو الراهب هيلدبراند - البابا غريغوري السابع) أو ربما النشاط الجنسي العالي.

كان يوليوس قيصر، أحد أعظم الشخصيات المتعددة الجوانب في العصور القديمة، يُدعى "زوج كل الزوجات وزوجة كل الأزواج"، وعند دخوله المنتصر إلى روما، صرخ المستهزئون المختبئون: "أيها المواطنون، أخفوا زوجاتكم، فاجر أصلع قادم.

هنري الثاني بلانتاجينت، ياروسلاف الحكيم، أتيلا، جنكيز خان، هارالد جارفاجار، إيفان الرهيب، أغسطس الثاني القوي، هنري الثامن تيودور، هنري الرابع بوربون، بيتر الأول، كاثرين الثانية، جورج ساند، بايرون، بوشكين، ليرمونتوف، تيوتشيف، موسيت، بلزاك، هاين، موباسان، بلوك، يسينين، ماياكوفسكي، ليو تولستوي وغيرهم الكثير. بالنسبة للكثيرين، استمرت زيادة النشاط الجنسي في سن الشيخوخة (غوته)، وإذا كانت السيرة الذاتية للعديد من الشخصيات البارزة تشهد على التسامي الكامل أو شبه الكامل للجنس عن طريق الإبداع (كانط، بيتهوفن)، فسيكون من الممكن يومًا ما النظر في هذا المصدر المحتمل من القوة الإبداعية، والتي تتجلى بوضوح بين المصلين النساك والكهنة والرهبان. (...)

حتى الآن، تجنبنا النظر في تأثير الحياة الجنسية على إبداع الرجال. والحقيقة هي أن شدة تكوين الحيوانات المنوية وإنتاج الهرمونات متغيرة للغاية. وبناء على ذلك، فإن "قاعدة" النشاط الجنسي للذكور تعسفية للغاية. إن وجود الخصيان ذوي النشاط العقلي الهائل (نارسيس وأبيلارد وأغاهان وغيرهم الكثير) يدل على أن إنتاج هرمون الذكورة ليس شرطًا ضروريًا تمامًا. (...)

يصبح هذا الجانب من حياة الأشخاص العظماء معروفًا فقط في تلك الحالات عندما يغيرون رفاقهم في كثير من الأحيان أو بشكل فاضح، وتبقى هذه المشكلة مكانًا فارغًا. لكن لا يمكن إنكار أن التجاوزات تقضي على الطاقة الإبداعية. (...)

إن مسألة ما إذا كان المستوى المتزايد للهرمونات الذكرية لدى الرجال يلعب دور نفس المنشطات الداخلية القوية كما هو الحال في متلازمة موريس في الخنوثة الكاذبة هي مسألة معقدة للغاية، وبطبيعة الحال، يتم حلها بشكل غامض. ونرى أنه من المفيد أن نستشهد هنا بأقوال مبتكر طرق زراعة الأنسجة خارج الجسم أ. كاريل: “إن الغدد الجنسية… تكثف جميع أنواع النشاط الفسيولوجي والعقلي والروحي. لم يصبح أي خصي فيلسوفًا عظيمًا، أو عالمًا عظيمًا، أو مجرمًا عظيمًا. تزيد الخصيتان من الشجاعة والعدوانية والقسوة، وهي صفات تميز الثور المقاتل عن الثور الذي يجر المحراث عبر الحقل.

"إن الخصيتين، أكثر من أي غدة أخرى، تؤثران على قوة وجودة العقل. بشكل عام، الشعراء العظماء والفنانين والقديسين، مثل الفاتحين، مثيرون للغاية. في الأشخاص الذين خضعوا للإخصاء، تتغير شخصيتهم بشكل أو بآخر بشكل كبير. ربما يكون جبن أبيلارد الراسخ تاريخياً في مواجهة حب هيلواز العاطفي وتضحيته ناجماً عن القبح الوحشي الذي لحق به. كان جميع الفنانين العظماء تقريبًا عشاقًا عظماء. يبدو أن الإلهام يعتمد على ظروف معينة في الغدد التناسلية. الحب يثير العقل إذا ظل غير راضٍ. لو أصبحت بياتريس محبوبة دانتي، فربما لم تكن هناك "الكوميديا ​​الإلهية"... غالبًا ما يستخدم المتصوفون العظماء تعبيرات من نشيد سليمان. ويبدو أن رغباتهم الجنسية غير المشبعة توجههم بقوة نحو طريق الامتناع والتضحية الكاملة. يجوز لزوجة العامل أن تطالبه بالرضا اليومي. لكن زوجة الفنان أو الفيلسوف ليس لها الحق في نفس الاهتمام المتكرر. ومن المعروف أن الإفراط الجنسي يقلل من النشاط العقلي. ومن الواضح أن الذكاء، لتحقيق الإنجاز الكامل، يتطلب وجود غدد تناسلية متطورة وكبت مؤقت للرغبات الجنسية.

"إذا أصبح الضعفاء والعصبيون وغير المتوازنين أكثر شذوذاً عند كبت رغباتهم الجنسية، فإن الأقوياء يصبحون أقوى"0. (...)

يرجع تعقيد المشكلة إلى حد كبير إلى حقيقة أن فرط الرغبة الجنسية غالبًا ما يحول الرجال إلى عشاق التنانير الذين يكرسون أنفسهم كثيرًا لممارسة الجنس. ليس هناك شك في أن كازانوفا كان موهوبًا للغاية ومتطورًا جدًا ومتعلمًا جدًا. ولكن من الصعب أن يطلق عليه شخصية بارزة بشكل خاص. هذه الظروف تجبرنا على التعامل مع فرط الرغبة الجنسية، كنوع عام من المنشطات الداخلية، بحذر شديد. (...)

ملحوظات:

Andicss H. Das osterreichische Jahrhundert (1804-1918).فيينا. مولدن، 1974، 1-399.

Selye H. ضغوط حياتي. نيويورك، 1979. S.43.

دنكان أو.دي. تحسين النسل الفصلية. 1968. ف.1.ب. 16.

0 دينهام ب. الأبطال والزنادقة. م، 1967. 494-496.

متلازمة مارفان

أسرار أندرسن وباغانيني وتشوكوفسكي

غالبًا ما يؤدي الخلل في بعض الجينات التي تؤثر على تكوين وتطور النسيج الضام لدى البشر إلى العملقة غير المتناسبة. مع المظهر الأكثر وضوحًا لهذه السمة السائدة، يولد الأشخاص بأذرع وأرجل طويلة جدًا وجذع قصير نسبيًا. تشبه أصابعهم الممدودة أرجل عنكبوت ضخم. ومن هنا الاسم المجازي المشرق لهذا التفاوت - العنكبوتية (اليونانيةداكتيل - إصبع وأراكنا - امرأة، حسب الأسطورة، حولتها أثينا إلى عنكبوت). يكون الأشخاص المصابون بمثل هذه العيوب نحيفين بشكل غير عادي، ويتشوه صدرهم، وتتحرك عدسة العين.

ويسمى هذا الشذوذ بمتلازمة مارفان، والتي تعتبر شبه مميتة لأنها ترتبط بعيوب القلب. تنجم هذه المتلازمة عن اضطراب وراثي في ​​تطور النسيج الضام وتتميز أيضًا بتلف الجهاز العضلي الهيكلي والعينين والأعضاء الداخلية. ولم تتم دراسة الأسباب الجذرية لهذه العيوب بشكل كافٍ. تم وصف هذا المرض عام 1896 من قبل طبيب الأطفال الفرنسي أ. مارفان.

ليس من غير المألوف أن يموت الأشخاص المصابون بالعنكبوتية بسبب تمدد الأوعية الدموية الأبهري. بمعنى آخر، أكبر وعاء لديهم في الجسم، القادم من البطين الأيمن للقلب، لا يمكنه تحمل ضغط الدم الذي يتدفق إليه. يمكن أن ينفجر جداره في أي لحظة، مثل الأنبوب المتسرب. ومع ذلك، فإن بعض الأشخاص الذين لا تظهر لديهم هذه المتلازمة بكل شدتها، يعيشون حتى مرحلة البلوغ. ولحسن الحظ، فإن متلازمة مارفان نادرة جدًا. يقدر الخبراء احتمال حدوثه بـ 1/50.000.

التعويض الوحيد الذي يحصل عليه الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من القدر عن رذيلتهم هو زيادة مستوى الأدرينالين في الدم. وكما تعلمون، يتم إنتاج هذا الهرمون عن طريق الغدد الكظرية ويتم إطلاقه في مجرى الدم وقت الخطر. ونتيجة لذلك، يتم وضع العديد من معلمات جسم الإنسان (نبض القلب، وضغط الدم)، إذا جاز التعبير، في حالة تأهب. وهكذا، يظل الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان في حالة هياج طوال حياتهم؛ يحفز الأدرينالين جهازهم العصبي باستمرار ويجعلهم مدمنين على العمل بشكل لا يصدق.

عانت العديد من الشخصيات المشهورة عالميًا والتي تميزت بأدائها الاستثنائي من متلازمة مارفان. كان هذا هو الحطاب أبراهام لينكولن، الذي أصبح رئيسًا للولايات المتحدة بفضل التعليم الذاتي المستمر والقدرات المتميزة، والأهم من ذلك، العمل الجاد المذهل. كان لديه ارتفاع هائل - 193 سم، وأقدام ويدين ضخمتين، وصدر صغير وأصابع طويلة مرنة - وهي بنية نموذجية لمتلازمة مارفان.

كان ابن صانع أحذية شبه فقير، الذي أصبح فيما بعد الكاتب الأكثر شهرة في القرن التاسع عشر، هانز كريستيان أندرسن، مشابهًا جدًا في التركيب الجسدي لنكولن. كان عمله الشاق غير العادي واضحًا حتى في المدرسة. أعاد كتابة أعماله الأدبية حتى عشر مرات، وحقق في النهاية دقة بارعة وخفة في الأسلوب. وصف المعاصرون مظهره على النحو التالي: «كان طويل القامة، نحيفًا، فريدًا للغاية في وقفته وحركاته. كانت ذراعيه وساقيه طويلة ورفيعة بشكل غير متناسب، وكانت يداه عريضة ومسطحة، وكانت قدماه ذات حجم هائل لدرجة أنه ربما لم يكن عليه أن يقلق أبدًا بشأن استبدال أي شخص لكالوشاته. كان أنفه من الشكل الروماني المزعوم، لكنه كان أيضًا كبيرًا بشكل غير متناسب ويبرز إلى الأمام بطريقة ما. التوتر العصبي الذي بدا فيه هذا الرجل الموهوب باستمرار كان يثير فيه مخاوف كثيرة. كان خائفًا من الإصابة بالكوليرا، أو الوقوع في حريق، أو التعرض لحادث، أو فقدان المستندات المهمة، أو تناول جرعة خاطئة من الدواء...

يعرف التاريخ حالة ساعدت فيها الأصابع الطويلة والرفيعة لشخص مصاب بمتلازمة مارفان، إلى جانب الأداء المثير للإعجاب، صاحبها على تحقيق مهنة رائعة. نحن نتحدث عن عازف الكمان الشهير نيكولو باجانيني. يصف جوته وبلزاك ظهوره بهذه الطريقة في مذكراتهما عن عازف الكمان العظيم: شاحب مميت، كما لو كان منحوتًا من الشمع، ووجهًا، وعينين غائرتين بعمق، ونحافة، وحركات زاوية، والأهم من ذلك، أصابع رفيعة ومرنة للغاية، لبعض الأشخاص. طول لا يصدق، كما لو كان ضعف طول الأشخاص العاديين. هذه الميزة المورفولوجية البحتة سمحت له بخلق معجزات حقيقية بالكمان. في الحشد الذي استمع إلى ارتجالاته في شوارع روما، قال البعض إنه متحالف مع الشيطان، والبعض الآخر قال إن فنه هو موسيقى السماء، حيث بدت أصوات ملائكية. صدق الكثيرون حتى القرن العشرين شائعات مفادها أن نيكولو لجأ في شبابه إلى مساعدة جراح أجرى له عملية جراحية لزيادة مرونة يديه. الآن نحن نعلم أنه على الأرجح كان مدينًا ببياناته لخلل وراثي نادر، مما سمح للمايسترو بأداء أصعب المقاطع. ليس كل موهوب حديث قادر على إعادة إنتاجها بدقة. يبدو أن باغانيني نفسه قد استخرج نغمات مذهلة من الكمان دون عناء، وقام حتى بأداء أكثر الاختلافات تعقيدًا على وتر واحد. لقد عزف بطريقة بدا للمستمعين أن هناك كمانًا ثانيًا مختبئًا في مكان ما، وهو يعزف في نفس الوقت مع الكمان الأول. الإنسانية لم تتلق بعد باغانيني آخر.

ولأول مرة، أشار الطبيب الأمريكي مايرون شونفيلد إلى العلاقة بين مهارة باغانيني ومتلازمة مارفان في مقال نشر في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية. وأشار إلى أن وصف باغانيني للمظهر: بشرة شاحبة، عيون غائرة، جسم نحيف، حركات محرجة، أصابع "عنكبوتية" - يتطابق تمامًا مع وصف مظهر الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان. كما تعلمون، في نهاية حياته، كاد الموسيقار العظيم أن يفقد صوته. وهذا دليل آخر على إصابة باغانيني بمتلازمة مارفان، حيث أن أحد المضاعفات الشائعة لهذا المرض هو البحة الشديدة، أو حتى فقدان الصوت، الناجم عن شلل العصب الحنجري العلوي. تم الحفاظ على مذكرات الطبيب الذي عالج باغانيني. تتزامن الإدخالات الواردة فيه مع الأعراض الكلاسيكية لمتلازمة مارفان: البناء الوهني، والجنف الواضح، وتعبيرات الوجه "الشبيهة بالطيور"، والجمجمة الضيقة، والذقن البارزة أو المقطوعة، والعيون ذات الصلبة الزرقاء، والمفاصل المفكوكة، والاختلالات في حجم الجذع والأطراف والأيدي والأقدام الطويلة بأصابع رفيعة "تشبه العنكبوت". ليس من المستغرب أن ليس فقط عزف باغانيني، ولكن أيضًا مظهره غير العادي نفسه، ترك انطباعًا لدى معاصريه، مما أدى أحيانًا إلى ظهور أكثر الأساطير التي لا يمكن تصورها عن الموسيقي.

وتجدر الإشارة إلى أن متلازمة مارفان في حد ذاتها لا تؤدي إلى موهبة موسيقية. باستثناء باغانيني، لم يكن هناك موسيقيون متميزون بين مرضاه. أما باغانيني فإن مرضه لم يمنحه سوى قدرات فنية أكبر. أصبح موسيقيًا عظيمًا، ترك إرثًا إبداعيًا ضخمًا، بما في ذلك، بالإضافة إلى أعماله على الكمان مع الآلات الموسيقية الأخرى والأوركسترا، أيضًا أكثر من 200 مقطوعة للجيتار، وذلك بفضل موهبته الكبيرة وعمله الجاد، كما يرتبط بشكل غير مباشر بمتلازمة مارفان. .

من المؤكد أنك تتذكر اثنين من "الفضوليين" المشهورين الطويلين والمحرجين والموهوبين. هؤلاء هم شارل ديغول وكورني إيفانوفيتش تشوكوفسكي. تجلت الطبيعة النشطة لرئيس فرنسا المستقبلي بوضوح في شبابه لدرجة أن العديد من زملائه في الجيش قبل الحرب العالمية الثانية توقعوا بالفعل أنه سيصبح جنرالًا. كان رأس ديغول يبرز دائمًا فوق بحر الخوذات والقبعات الخاصة بالجنود السائرين. في الوقت نفسه، يجلس على الطاولة، بدا وكأنه شخص عادي تماما. ويكمن السر في بنيته غير المتناسبة، التي تميز متلازمة مارفان.

وكان فوق الجميع في الحشد مؤلف "ذبابة تسوكوتوخا" و"مويدوديير" و"الصرصور" الذي أحبه الأطفال. تم لعب ذراعيه الطويلتين وساقيه الطويلتين وأنفه الكبير وشكله المحرج بشكل عام عدة مرات في الرسوم الكاريكاتورية. "لقد كنت أعمل طوال حياتي. مثل الثور! كتب كورني إيفانوفيتش عن نفسه: "مثل الجرار". وكان هذا هو الحال بالفعل، على الرغم من أن كفاءته الجبارة ظلت مخفية عن كثير من قراء أشعار الأطفال للكاتب الذين لم يطلعوا على مقالاته وترجماته الأدبية العديدة المميزة. مثل هانز كريستيان أندرسن، أعاد تشوكوفسكي صياغة كل سطر من سطوره مرارًا وتكرارًا. "لم ألاحظ قط أن أسلوب الكتابة ذاته قد أُعطي لشخص آخر بمثل هذه الصعوبة"، أشار عن نفسه. ومن بين معاصرينا، عالم الأحياء جي في نيكولسكي، الذي بحلول الوقت الذي تخرج فيه من جامعة موسكو، ربما كان مصابًا بمتلازمة مارفان كان له خمسة أعمال منشورة. على مدار الثلاثين عامًا التالية من العمل، تجاوز عدد منشوراته المطبوعة ثلاثمائة. علاوة على ذلك، كان من بينها حوالي عشرة كتب. لا يستطيع الجميع، حتى العلماء القادرين، أن يتباهوا بمثل هذا الأداء المذهل! هل يمكننا إذن أن نقول إن أي اضطرابات في النمو تسببها الجينات ضارة بالتأكيد؟

من كتاب الحلم أسرار ومفارقات مؤلف الوريد الكسندر مويسيفيتش

أسرار النسيان ينبغي أن تؤخذ ملاحظات مناسينا وغيره من الباحثين في "عصر ما قبل الدماغ" بعين النقد. لقد تغيرت الأحوال المعيشية للناس منذ ذلك الحين، وتغيرت معها كل «انعكاسات» هذه الحياة، بما في ذلك بالطبع نسبة العدد

من كتاب بذور الدمار. السر وراء التلاعب الجيني مؤلف إنغدال ويليام فريدريك

متلازمة بيكويك إن ظهور نوم حركة العين السريعة مباشرة بعد النوم هو سمة ليس فقط للخدار، ولكن أيضًا لبعض الأمراض الأخرى. والشخص السليم، الذي يستيقظ في منتصف نوم حركة العين السريعة، يمكن أن ينام ويجد نفسه مرة أخرى في نوم حركة العين السريعة. للدخول في نوم حركة العين السريعة، لا تفعل ذلك

من كتاب قبل وبعد الديناصورات مؤلف جورافليف أندري يوريفيتش

أسرار روكفلر المظلمة إن الدور الذي لعبته مؤسسة روكفلر في السياسة السكانية الأمريكية والعالمية لم يكن من قبيل الصدفة، ولم تكن تلك السياسة تشكل جانباً ضئيلاً من مهمة المؤسسة. كانت النواة. هذا الدور السياسي السكاني يحمل مفاتيح

من كتاب متطلبات العبقرية مؤلف إفرومسون فلاديمير بافلوفيتش

متلازمة فولكس فاجن شهدت بداية وبداية أواخر عصر البروتيروزويك (منذ 2.5 إلى 1.5 مليار سنة) نوعًا من الركود. بصراحة لم يظهر شيء جديد منذ مليار ونصف المليار سنة. حتى سجل نظائر الكربون يبدو وكأنه خط مستقيم ممل من دونه

من كتاب إلقاء اللوم على الشمس مؤلف زيجل فيليكس يوريفيتش

رابعا. متلازمة مارفان ومتلازمة موريس والأندروجينات

من كتاب لماذا الرجال ضروريون مؤلف مالاخوفا ليليا بتروفنا

متلازمة مارفان متلازمة مارفان، وهي شكل خاص من العملقة غير المتناسبة، هي نتيجة لخلل في النسيج الضام الجهازي. يتم توريثه بشكل سائد، أي على طول خط عمودي، ولكن بمظاهر متغيرة للغاية. عندما تتجلى بالكامل، يتم ملاحظة ما يلي: عالية

من كتاب شعبي عن علم الأحياء الدقيقة المؤلف بخار ميخائيل

أسرار الأوبئة كلمة "وباء" يونانية. وترجمتها الحرفية تعني "بين الناس". في الأساس، الوباء هو مرض عام يؤثر على عدد كبير من الناس. وفي حالة حدوث جائحة، ينتشر المرض إلى جميع مناطق العالم. هذا

من كتاب عالم الحيوان. المجلد 6 [حكايات الحيوانات الأليفة] مؤلف أكيموشكين إيجور إيفانوفيتش

متلازمة سواير يبدأ الجنين البشري ذو النمط النووي XY في التحول إلى رجل فقط بعد الأسبوع السادس من تطوره، بشرط وجود كمية كافية من الهرمونات الذكرية. إذا فجأة، لسبب ما، في كروموسوم Y للجنين "الصبي" المتصور

من كتاب الطبيعة البشرية (مجموعة) مؤلف متشنيكوف ايليا ايليتش

متلازمة دي لا شابيل: واحد من كل 25000 رجل هو في الواقع امرأة. يتم تمثيل النمط النووي الخاص بهم من خلال مجموعة الكروموسومات الأنثوية - XX ظاهريًا، يختلف هؤلاء الرجال قليلاً عن الرجال العاديين. إنهم قادرون على ممارسة النشاط الجنسي، على الرغم من أن لديهم الرغبة الجنسية المنخفضة غالبًا ويعانون من العقم. في معاناة الرجال

من كتاب أسرار الوراثة البشرية مؤلف أفونكين سيرجي يوريفيتش

متلازمة كلاينفلتر قد يحدث أنه أثناء الإخصاب، يخترق حيوان منوي "صبي" يحمل واحدًا (أو أكثر) كروموسوم X إضافي إلى البويضة. بعد ذلك ستبدو مجموعة الأمشاج على الشكل XXY، وسيكون عدد الكروموسومات في المجموعة

من كتاب المؤلف

الفصل 3 أسرار سيوف الساموراي خنجري يلمع بلمسة نهائية ذهبية؛ الشفرة موثوقة، دون عيب. الفولاذ الدمشقي يحفظه بمزاج غامض - إرث الشرق المتعسف. M. Yu.Lermontov أسلافنا، حتى دون الشك في وجود الكائنات الحية الدقيقة، استخدموا بنجاح

من كتاب المؤلف

أسرار "سفينة الصحراء" وأقاربها في أمريكا ما سر قدرة الجمل الخرافية على عبور الصحاري الحارة من طرفها إلى طرفها، ولا مكان على طول الطريق (حتى بعد المشي ألف كيلومتر) دون أن يشرب رشفة؟ هذه ليست أساطير: الجمال تفعل مثل هذه الأشياء حقًا

من كتاب المؤلف

أسرار الأكباد الطويلة الشيخوخة هي ظاهرة يمكن دراستها من خلال أساليب العلم الدقيق، والأخير، مع مرور الوقت، ربما سيضع قواعد للحفاظ على الصحة والقوة في سن غالبا ما يكون من الضروري اللجوء إليها في الوقت الحاضر إلى الاجتماعية

من كتاب المؤلف

متلازمة كلاينفلتر لدى الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر كروموسوم X إضافي. مجموعتهم من الكروموسومات الجنسية هي XXY. تشير الدراسات إلى أنهم يتلقون كروموسوم X إضافي باحتمال متساوٍ تقريبًا من أمهم أو أبيهم، ومع تقدم العمر

من كتاب المؤلف

متلازمة الغدة الكظرية كما هو معروف، تنتج الغدد الكظرية لدى الفقاريات والإنسان عدة هرمونات مهمة جدًا، من بينها الأدرينالين والهرمونات الجنسية الذكرية الأندروجينات (أندروس - رجل يوناني) وما يسمى بالكورتيكوستيرويدات. أحدث

من كتاب المؤلف

متلازمة داون في النصف الثاني من القرن التاسع عشر، لأكثر من عشر سنوات، لاحظ جي. لانغدون داون، وهو طبيب إنجليزي في مستشفى للأمراض النفسية في ساري، فتاة متخلفة عقليا. كان لديها وجه مسطح مع جسر أنف عريض وأنف مسطح ممتلئ الجسم

كان نيكولو باغانيني عازف كمان لامع، موهوب يؤدي الأعمال الأكثر تعقيدا، ويمكنه تقليد أصوات أي شيء ولعب جميع الملاحظات اللازمة حتى على سلسلة واحدة. لقد أعجب به أصنامه ونسبوا إليه عطية من الله، وشماتة الناس الحسودين ووصفوه بأنه "عازف كمان الشيطان"، لكن الحقيقة ظلت قائمة: الموهبة، التي كان يمتلكها بالتأكيد، لم يتم تفسيرها بالعمل الجاد المستمر فحسب، بل أيضًا بالعمل الجاد المستمر. وهي سمة وراثية، بفضلها طور عازف الكمان "مزايا" تشريحية. ونحن نتحدث عن مرض وراثي يصيب النسيج الضام، والذي، عند "إدارته بشكل صحيح"، يسمح للشخص أن يعيش حياة طويلة ومريحة إلى حد ما، وبرغبته وجهده، أن يكتب نفسه في التاريخ، كما حدث مع العديد من الأشخاص. شخصيات أخرى مشهورة عالميًا. هل هذه هدية أم جملة؟ تقرر لنفسك.

نيكولو باجانيني

لم تُعرف حقيقة إصابة عازف الكمان العظيم بمتلازمة مارفان إلا في وقت لاحق، في عام 1978، بعد نشر العمل* لمايرون ر. شونفيلد، "نيكولو باغانيني: ساحر موسيقي أم متحول مصاب بمتلازمة مارفان؟" (نيكولو باغانيني: الساحر الموسيقي ومارفان موتانت؟). ومن المثير للاهتمام أن المؤلف، الذي تم تسمية علم الأمراض باسمه، وصف في الواقع اضطرابًا مختلفًا قليلاً، مشابهًا له، ولم يكن بأي حال من الأحوال أول من فعل ذلك. كان طبيب العيون يسبقه بـ 20 عامًا.

تعامل إي ويليامز مع أمراض العيون لسنوات عديدة، وفي أحد الأيام جاءت أخته وشقيقه ماري وماركوس ج. لرؤيته في يوليو 1875. أرادت الفتاة البالغة من العمر 28 عامًا استشارة الطبيب بشأن شيء غير واضح كان لديه حدث لعينيها اكتشف الطبيب أن عدسة عينها اليمنى قد انزاحت بمقدار ¼ لأعلى من منطقة الحدقة، كما أن عدسة عينها اليسرى، انزاحت أيضًا إلى الأعلى، وتركت منطقة الحدقة فارغة بمقدار 2/3.

شقيقها الذي كان أصغر منها بسنتين، لم يعاني قط من أي اضطرابات، ولم يذهب إلى الأطباء وكان دائمًا يتمتع برؤية ممتازة. لقد جاء إلى الطبيب مع أخته فقط من أجل الصحبة، ومع ذلك، فإن غرابة ترتيب عدساته، التي لم تكن واضحة مثل عدسات أخته، ولكنها لا تزال موجودة، لم تفلت من عين ويليامز الثاقبة.

ونتيجة لذلك، اكتشف طبيب العيون أن كلاهما يعاني من انتباذ تلقائي (إزاحة موضعية) للعدسة. وفي الوقت نفسه، لفت الانتباه إلى حقيقة أن كلاهما كانا طويلين جدًا ونحيفين ولديهما مفاصل متحركة جدًا منذ الطفولة. وقد وصف الطبيب هذه الحالات في عمله** "حالات نادرة مع ملاحظات عملية" ولم يتمكن من تفسيرها إلا من خلال الأعراض.
بعد 20 عامًا من ذلك، في عام 1896، لاحظ أنطوان برنارد جان مارفان حالة مثيرة للاهتمام لفتاة تبلغ من العمر خمس سنوات، تدعى غابرييلا بي. في تلك السنوات كان يعمل كطبيب أطفال في Société Médicale des Hôpitaux de Paris، وفي سن 38 كان قد حصل بالفعل على درجة الدكتوراه في الطب، والاعتراف العام وثقة المرضى.

انطوان مارفان

لكن قبل أن نتحدث عن القضية، دعونا نتحدث عن أنطوان مارفان نفسه. ولد عام 1858 في عائلة طبيب ريفي حصل على دخل متواضع للغاية، وعاش حياة صعبة، وبالتالي ثني ابنه عن الطب، ونصحه بدخول مدرسة البوليتكنيك. إلا أنه لم يستطع التعامل مع الشاب العنيد، فدخل مارفان إلى كلية الطب في تولوز. بعد أن أمضى عامين هناك، ذهب إلى باريس في عام 1879، وفي عام 1880 حصل بالفعل على دبلوم وبدأ الممارسة.

في عام 1892، خلال أشهر الشتاء، كان يعمل في عيادة Hôpital des Enfants Malades وهنا أصبح مهتمًا بطب الأطفال، والذي ارتبطت به حياته لاحقًا. تمكن من العمل في "فئات الوزن" المختلفة: كأستاذ مساعد في طب الأطفال بكلية الطب بجامعة باريس، رئيس خدمة الدفتيريا في مستشفى الأطفال المرضى، أول أستاذ لنظافة الأطفال في عيادة الأطفال في جامعة باريس.

درس أنطوان مارفان مرض السل بجدية. كان موضوع أطروحته للدكتوراه هو "مشاكل وآفات المعدة في مرض السل الرئوي" أو "أمراض وآفات المعدة في مرض السل الرئوي". بالمناسبة، أعطت هذه الوثيقة الأساس للمفهوم المعروف الآن باسم "قانون مارفان" والذي ينص على أن مرض السل الرئوي في شكله الكامل نادرا ما يتطور إذا كان المريض قد أصيب بأشكال موضعية منه، حيث تتشكل مناعة قوية. أدت مثل هذه الأبحاث إلى تطوير لقاح BCG.

بالإضافة إلى ذلك، كان طبيب الأطفال من أوائل الذين أدركوا أهمية ملاحظة تفاعلات الجلد، وعندما طور فون بيرك طريقته في اختبار الجلد لمرض السل، قام بتطبيقها على الفور في دراساته السريرية، والتي أصبحت فيما بعد من كلاسيكيات علم أمراض السل. سنتحدث عن هذا بمزيد من التفصيل في الفصل المخصص لهذا الموضوع تحديدًا.
أصبح مارفان أحد أبرز أطباء الأطفال في فرنسا، وفي عام 1897، انضم إلى فريق مؤلفي رسالة حول أمراض الأطفال، التي حصلت على جائزة من الأكاديمية الفرنسية للعلوم. درس أضرار إطعام الأطفال حليب الماعز وأجرى بحثًا مكثفًا حول موضوع الكساح. وبطبيعة الحال، كان لديه صفقة مع جان مارتن شاركو، وهي صفقة مشرفة للغاية: فقد تقاسم منصب رئيس التحرير في المجلة. نظام الطب، كما أسس مجلة النورصايسون (بيبي). ليس من المستغرب أن يعتبر مارفان عمومًا أحد مبدعي طب الأطفال على هذا النحو.

جان مارتن شاركو

عاش مارفان 84 عاما وترك لنا عدة أسماء طبية. على سبيل المثال، متلازمة ديني مارفان (أحد أشكال مرض الزهري الخلقي عند الرضع، والذي يتجلى في الشلل التشنجي في الأطراف العلوية أو السفلية والتخلف العقلي)، التي وصفها بشكل مستقل عن الأمريكي تشارلز كلايتون ديني، أو قانون مارفان، الذي يتعلق بـ علاج مرض السل ويقول إن علاج مرض السل الرئوي البؤري (الثانوي) يحمي من تطور مرض السل الرئوي العام.

قال طبيب الأطفال: «في الطب، من الضروري دائمًا البدء بملاحظة المرضى والعودة دائمًا إلى هذا، لأن هذه هي الوسيلة الأساسية للتحقق. المراقبة بشكل منهجي ونشط، دون إهمال أي إجراء تحقيقي، مع الاستفادة من كل ما يمكن أن يشمله الفحص البدني والفحص والتجربة الكيميائية والبكتريولوجية، حيث أنه من الضروري مقارنة الحقائق التي لوحظت خلال الحياة والاكتشافات التي تم الكشف عنها.

ربما كانت هذه الخاصية هي التي ساعدته على الانتباه إلى غابرييلا، التي كانت صغيرة الحجم ولا تشبه أي شخص آخر من حيث الأعراض.

في شرط*** “حالة تشوه خلقي في الأطراف الأربعة، أكثر وضوحا في الأطراف، تتميز باستطالة العظام مع وجود درجة من الترقق”هو أعطى جداً مفصلة وصف طفل, أيّ ملك بشكل غير متناسب طويل أطرافه و وهني نوع الجسم. لكن الأهم من ذلك كله هو أن الطبيب انجذب إلى أصابع يديها وقدميها، التي كانت تشبه أرجل العنكبوت - وهي طويلة ورفيعة أيضًا. حتى أنه أطلق على هذه الظاهرة اسم "pattes d'araignée"، وعلم الأمراض نفسه - dolichosthenomelia (من الكلمة اليونانية "stenos" - السهم والرمح و"melos" - الطرف).


يد مريض مصاب بمتلازمة مارفان

لسوء الحظ، لم تعيش الفتاة طويلا وتوفيت في سن المراهقة بسبب مرض السل، الذي لم يكن هناك علاج محدد له في ذلك الوقت. لكن مارفان راقبها حتى وفاتها ولاحظ تطور الحالات الشاذة الغريبة التي أذهلته بصدق.

ومع ذلك، كما اكتشف هنري ميري وليون بابونيت لاحقًا، اللذان فحصا الطفلة في عام 1902 باستخدام أحدث طريقة للتصوير - الأشعة السينية، التي كانت قد بدأت للتو في الظهور في العيادات، كانت تعاني من تغيرات عنكبوتية في الصدر والعمود الفقري، وليس بسبب إلى الودانة، كما اقترح مارفان، وبسبب فرط التنسج الغضروفي - التكوين المفرط للأنسجة الغضروفية. في نفس عام 1902، ظهر وصف لمرضى مماثلين من طبيب آخر، عشار. لقد تناولت حقائق أكثر تفصيلاً حول أمراض الجهاز القلبي الوعائي في شكل فرط تمدد وتشريح الشريان الأورطي، وعن خلع العدسة والطبيعة الوراثية لكل هذه العلامات.


الأعلى: إبهام عادي، الأسفل: متلازمة مارفان

لكن كل هؤلاء الباحثين لم يشكوا بعد في أن الحالة الأولى - وصف Garbiella - لم تكن هي نفس "متلازمة مارفان" التي بدأ يطلق عليها جميع المتغيرات المماثلة. بل إنها عانت من داء العنكبوتية التقلصية الخلقية، وهو مرض يصيب النسيج الضام ولكنه لا يحمل نوع الوراثة الذي يميز المتلازمة. وبطبيعة الحال، أصبح كل هذا واضحا في وقت لاحق، فقط في النصف الثاني من القرن العشرين.

وأخيرا، ينبغي لنا أن نبدد أسطورة أخرى. في كثير من الأحيان، يُطلق على أحد أشهر حكام العصور القديمة، فرعون توت عنخ آمون، لقب "أشهر حامل لمتلازمة مارفان". وحكم هذا الفرعونالرابع عشر في القرن قبل الميلاد، اعتلى العرش وهو في العاشرة من عمره وحكم لمدة مماثلة تقريبًا. بناءً على صوره، قام "الباحثون" في كثير من الأحيان بتشخيص إصابة توت عنخ آمون بمتلازمة مارفان (وعشرات الأمراض الأخرى). ومع ذلك، أظهرت دراسة حديثة لمومياء الفرعون باستخدام التصوير المقطعي وتسلسل جينوم توت عنخ آمون أن الشاب كان يعاني من مجموعة كاملة من الأمراض - الحنك المشقوق (الحنك المشقوق الخلقي والفك العلوي)، وحنف القدم، ومرض كولر (تشوهات القدمين الناجمة عن بسبب ضعف إمداد الدم إلى عظام القدم الفردية)، لكن لياقته البدنية كانت طبيعية تمامًا. لذلك لم يكن هناك أي علامة على متلازمة مارفان هنا. لكنك ستكتشف سبب وفاة هذا الشاب من خلال القراءة عن هذا الفرعون في كتابنا الجديد الذي يتم إعداده للنشر بالفعل))).

توت عنخ آمون على عربة

يمكنك أيضًا متابعة تحديثات مدونتنا من خلال

الرجل وصحته

S.Yu. أفونكين

الأمراض الخلقية للأنظمة الهيكلية والعضلية للأعضاء والأنسجة البشرية

متلازمة مارفان. أسرار أندرسن وباغانيني وتشوكوفسكي

غالبًا ما تؤدي العيوب في بعض الجينات التي تؤثر على تكوين وتطور النسيج الضام لدى البشر إلى العملقة غير المتناسبة. تم وصف هذا المرض عام 1896 من قبل طبيب الأطفال الفرنسي أ. مارفان. مع المظهر الأكثر وضوحًا لهذه السمة السائدة، يولد الأشخاص بأذرع وأرجل طويلة جدًا وجذع قصير نسبيًا. تشبه أصابعهم الممدودة أرجل عنكبوت ضخم. ومن هنا الاسم المجازي لهذا التفاوت - العنكبوتية (من اليونانية. داكتيل- الاصبع و أراشنا- امرأة حسب الأسطورة حولتها أثينا إلى عنكبوت). يكون الأشخاص المصابون بمثل هذه العيوب نحيفين بشكل غير عادي، ويتشوه صدرهم، وتتحرك عدسة العين.

ويسمى هذا الشذوذ بمتلازمة مارفان ويعتبر شبه مميت لأنه يرتبط بعيوب القلب. تنجم هذه المتلازمة عن تشوه وراثي في ​​النسيج الضام وتتميز أيضًا بتلف الجهاز العضلي الهيكلي والعينين والأعضاء الداخلية. ولم تتم دراسة الأسباب الجذرية لهذه العيوب بشكل كافٍ.

غالبًا ما يموت الأشخاص المصابون بالعنكبوتية بسبب تمدد الأوعية الدموية الأبهري - أكبر وعاء يخرج من البطين الأيمن للقلب لا يمكنه تحمل ضغط الدم المنبعث إليه. الأشخاص الذين لا تظهر عليهم هذه المتلازمة بكل شدتها يعيشون حتى مرحلة البلوغ. ولحسن الحظ، فإن متلازمة مارفان نادرة جدًا. يقدر الخبراء احتمال حدوثه بـ 1/50.000.

التعويض الوحيد الذي يحصل عليه الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من القدر عن رذيلتهم هو زيادة مستوى الأدرينالين في الدم. وكما تعلمون، يتم إنتاج هذا الهرمون عن طريق الغدد الكظرية ويتم إطلاقه في مجرى الدم وقت الخطر. ونتيجة لذلك، يتم وضع العديد من معلمات جسم الإنسان (نبض القلب، وضغط الدم)، إذا جاز التعبير، في حالة تأهب. وبالتالي، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان طوال حياتهم في حالة من الإثارة: الأدرينالين يحفز الجهاز العصبي باستمرار ويجعلهم مدمنين على العمل بشكل لا يصدق.

عانت العديد من الشخصيات المشهورة عالميًا والتي تميزت بأدائها الاستثنائي من متلازمة مارفان. كان هذا هو الحطاب أبراهام لينكولن، الذي أصبح رئيسًا للولايات المتحدة بفضل التعليم الذاتي المستمر والقدرات المتميزة، والأهم من ذلك، العمل الجاد المذهل. كان طويل القامة - 193 سم، ذو قدمين ويدين ضخمتين، وصدر صغير وأصابع مرنة طويلة - وهي بنية جسدية نموذجية لمتلازمة مارفان.

كان ابن صانع أحذية شبه فقير، الذي أصبح فيما بعد الكاتب العظيم في القرن التاسع عشر، هانز كريستيان أندرسن، مشابهًا جدًا في التركيب الجسدي لنكولن. كانت أخلاقيات عمله الاستثنائية واضحة حتى في المدرسة. أعاد كتابة أعماله الأدبية حتى عشر مرات، وحقق في النهاية دقة بارعة وفي نفس الوقت خفة الأسلوب.

ج.ح. أندرسن

وصف المعاصرون مظهره على النحو التالي: «كان طويل القامة، نحيفًا، فريدًا للغاية في وقفته وحركاته. كانت ذراعيه وساقيه طويلة ورفيعة بشكل غير متناسب، وكانت يداه عريضة ومسطحة، وكانت قدماه ذات حجم هائل لدرجة أنه ربما لم يكن عليه أن يقلق أبدًا بشأن استبدال أي شخص لكالوشاته. كان أنفه من الشكل الروماني المزعوم، لكنه كان أيضًا كبيرًا بشكل غير متناسب ويبرز إلى الأمام بطريقة ما.

التوتر العصبي الذي بدا فيه هذا الرجل الموهوب باستمرار كان يثير فيه مخاوف كثيرة. كان خائفًا من الإصابة بالكوليرا، أو الوقوع في حريق، أو التعرض لحادث، أو فقدان المستندات المهمة، أو تناول جرعة خاطئة من الدواء...

يعرف التاريخ حالة ساعدت فيها الأصابع الطويلة والرفيعة لشخص مصاب بمتلازمة مارفان، إلى جانب الأداء المثير للإعجاب، صاحبها على تحقيق مهنة رائعة. نحن نتحدث عن عازف الكمان الشهير نيكولو باغانيني. يصف جوته وبلزاك ظهوره في مذكراتهما: وجه شاحب مميت، كما لو كان منحوتًا من الشمع، وعينين غائرتين بعمق، ونحافة، وحركات زاوية، والأهم من ذلك، أصابع رفيعة ومرنة للغاية، بطول لا يصدق، كما لو كان ضعف طوله. طويلة، من الناس العاديين. هذه الميزة المورفولوجية البحتة سمحت له بخلق معجزات حقيقية بالكمان.

ن. باجانيني

وسط الحشد الذي كان يستمع إلى ارتجالات باغانيني في شوارع روما، قال البعض إنه كان متحالفًا مع الشيطان، والبعض الآخر قال إن فنه هو موسيقى السماء، التي بدت فيها الأصوات الملائكية. لقد عزف بطريقة بدا للمستمعين أن هناك كمانًا ثانيًا مختبئًا في مكان ما، وهو يعزف في نفس الوقت مع الكمان الأول. كثير حتى القرن العشرين. صدقت شائعات مفادها أن نيكولو حصل في شبابه على مساعدة جراح أجرى له عملية جراحية لزيادة مرونة ذراعيه. الآن نحن نعلم أنه على الأرجح كان مدينًا ببياناته لاضطراب وراثي نادر.

ولأول مرة، أشار الطبيب الأمريكي مايرون شونفيلد إلى العلاقة بين مهارة باغانيني ومتلازمة مارفان في مقال نشر في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية. وأشار إلى أن وصف باغانيني للمظهر - البشرة الشاحبة، والعيون العميقة، والجسم النحيل، والحركات المحرجة، والأصابع "العنكبوتية" - يتطابق تمامًا مع وصف مظهر الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان. كما تعلمون، في نهاية حياته، كاد الموسيقار العظيم أن يفقد صوته. وهذا دليل آخر على إصابة باغانيني بمتلازمة مارفان، حيث أن أحد المضاعفات الشائعة لهذا المرض هو البحة الشديدة أو حتى فقدان الصوت الناجم عن شلل العصب الحنجري العلوي.

تم الحفاظ على مذكرات الطبيب الذي عالج باغانيني. تؤكد الملاحظات الواردة فيه الأعراض الكلاسيكية لمتلازمة مارفان: البناء الوهني، والجنف الواضح، وتعبيرات الوجه "الشبيهة بالطائر"، والجمجمة الضيقة، والذقن البارزة أو المقطوعة، والعيون ذات الصلبة الزرقاء، والمفاصل المرتخية، والاختلالات في حجم الذقن. الجذع والأطراف والأيدي والأقدام الطويلة بأصابع رفيعة "تشبه العنكبوت". ليس من المستغرب أن ليس فقط عزف باغانيني، ولكن أيضًا مظهره غير العادي نفسه، ترك انطباعًا لدى معاصريه، مما أدى أحيانًا إلى ظهور أكثر الأساطير التي لا يمكن تصورها عن الموسيقي.

وتجدر الإشارة إلى أن متلازمة مارفان في حد ذاتها لا تؤدي إلى موهبة موسيقية. باستثناء باغانيني، لم يكن هناك موسيقيون متميزون بين المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة. أما باغانيني، فإن مرضه لم يمنحه سوى قدرات فنية أكبر، وأصبح موسيقيًا عظيمًا، صاحب تراث إبداعي ضخم، يضم، بالإضافة إلى أعماله على الكمان مع الآلات الأخرى والأوركسترا، أكثر من 200 مقطوعة للجيتار، وذلك بفضل موسيقاه. الموهبة العظيمة والعمل الجاد، يرتبط أيضًا بشكل غير مباشر بمتلازمة مارفان.

من المؤكد أنك تتذكر اثنين من "الفضوليين" المشهورين الطويلين والمحرجين والموهوبين. هؤلاء هم شارل ديغول وكورني إيفانوفيتش تشوكوفسكي. لقد تجلت الطبيعة النشطة لرئيس فرنسا المستقبلي بوضوح شديد حتى في شبابه لدرجة أن العديد من زملائه في الجيش قبل الحرب العالمية الثانية توقعوا بالفعل أن يكون قائدًا عامًا. كان رأس ديغول يرتفع دائمًا فوق بحر الخوذات والقبعات التي يرتديها الجنود السائرون. في الوقت نفسه، يجلس على الطاولة، بدا وكأنه شخص عادي تماما. ويكمن السر في بنيته غير المتناسبة، التي تميز متلازمة مارفان.

كي. تشوكوفسكي

وكان فوق الجميع في الحشد مؤلف "ذبابة تسوكوتوخا" و"مويدوديير" و"الصرصور" الذي أحبه الأطفال. تم لعب ذراعيه الطويلتين وساقيه الطويلتين وأنفه الكبير وشكله المحرج بشكل عام عدة مرات في الرسوم الكاريكاتورية. "لقد كنت أعمل طوال حياتي. مثل الثور! مثل الجرار! – كتب كورني إيفانوفيتش عن نفسه. وكان هذا هو الحال بالفعل، على الرغم من أن كفاءته الجبارة ظلت مخفية عن كثير من قراء أشعار الأطفال للكاتب الذين لم يطلعوا على مقالاته وترجماته الأدبية العديدة المميزة. مثل هانز كريستيان أندرسن، أعاد تشوكوفسكي صياغة كل سطر من سطوره مرارًا وتكرارًا. قال لنفسه: "لم ألاحظ قط أن أي شخص آخر واجه مثل هذه الصعوبة في أسلوب الكتابة".

من بين معاصرينا، ربما عانى عالم الأحياء جي في من متلازمة مارفان. نيكولسكي. بحلول الوقت الذي تخرج فيه من جامعة موسكو، كان لديه بالفعل خمسة أعمال منشورة. وعلى مدار الثلاثين عامًا التالية من عمله، تجاوز عدد منشوراته المطبوعة 300 مطبوعة، منها حوالي عشرة كتب. لا يستطيع الجميع، حتى العلماء القادرين، أن يتباهوا بمثل هذا الأداء المذهل! هل يمكننا إذن أن نقول إن أي اضطرابات في النمو تسببها الجينات ضارة بالتأكيد؟

إس يو أفونكين
الأمراض الخلقية للأنظمة الهيكلية والعضلية للأعضاء والأنسجة البشرية.

متلازمة مارفان

متلازمة مارفان، وهي شكل خاص من العملقة غير المتناسبة، هي نتيجة لخلل في النسيج الضام الجهازي. يتم توريثه بشكل سائد، أي على طول خط عمودي، ولكن بمظاهر متغيرة للغاية. عندما يتجلى بالكامل، لوحظ ما يلي: نمو مرتفع مع جسم قصير نسبيا، أطراف ضخمة، عنكبوتية (أصابع طويلة تشبه العنكبوت)، خلع العدسة. النحافة الشديدة وتشوه الصدر قد يصاحبهما أمراض القلب وتمدد الأوعية الدموية الأبهري.

لكن مع هذا المرض الشديد النادر (1: 50.000) والذي يقلل بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع، هناك زيادة في إفراز الأدرينالين، الذي يحافظ على نغمة جسدية وعقلية عالية، لذلك فقد أعطى البشرية ما لا يقل عن خمس شخصيات مذهلة، على الرغم من أننا على يقين أن عمليات البحث المنهجية ستكشف عن العديد من الشخصيات الرئيسية التي تعاني من هذا الشذوذ. (...)

ابراهام لنكون(1809-1865). (...) هذا الحطاب، الذي أصبح محاميًا ثم رئيسًا للولايات المتحدة، بإصرار غير عادي وطاقة وتحمل وحس سليم وشجاعة وتصميم، خاض حربًا صعبة من أجل تحرير السود. على الرغم من نحافته المشوهة، كان يتمتع بقوة بدنية هائلة وقدرة على التحمل، وعقل نشط وواسع الحيلة بشكل غير عادي، وموهبة رائعة كخطيب مرتجل: تم تضمين خطابه المرتجل في مقبرة جيتيسبيرغ في الموسوعات كمثال للحكمة والذكاء. لا يزال يعتبر الرئيس الأكبر والأكثر احترامًا والمحبوب للولايات المتحدة.

تقول سيرة ذاتية أمريكية مختصرة عن أ. لينكولن (1860): “بعد أن أصبح عضوًا في الكونجرس، بدأ في دراسة ستة كتب لإقليدس ودرسها تقريبًا. ورغبة منه في تنمية قدراته، وخاصة قوة المنطق والبلاغة، بدأ دورة من الانضباط العقلي الشديد، ومن هنا كان حبه لإقليدس الذي حمله معه في رحلاته حتى تمكن بسهولة من إثبات جميع نظريات الكتب الستة؛ كان يدرس في كثير من الأحيان حتى وقت متأخر من الليل، مع شمعة بالقرب من وسادته، بينما كان زملاؤه المحامين، الستة في الغرفة، يملأون كل شيء بالشخير الذي لا نهاية له.

وإليكم مقتطفات من وصف ب. دينهام: "لحسن الحظ، خلال الحرب الأهلية كان لدينا رجل دولة متميز في ذكائه ومواهبه الإدارية، وفي الوقت نفسه الشخص اللطيف والأكثر تعاطفًا الذي شغل الكرسي الرئاسي على الإطلاق - أبراهام لينكولن. " (...)

لقد اعتبر السلطة عبئًا، وتطبيقها العملي واجب، ولا يمكن ممارسته دون ألم إلا في حالات نادرة. (...) أنقذ لينكولن الأمة لأنه كان يمثل الشمال، وخدم الإنسانية لأنه أنقذ الأمة." 0 (...)

هانز كريستيان اندرسن(1805-1875). حفيد جد مجنون، الابن المبكر اليتيم لصانع أحذية شبه فقير وأم أمية، هذا الصبي القبيح غير المعتاد من بلدة ريفية لم يكن موهوبًا عالميًا على الإطلاق: على الرغم من الذاكرة الممتازة والسفر المستمر، لم يكن أبدًا موهوبًا على الإطلاق. قادرة على تعلم لغة أجنبية واحدة. بدأ دراسته في وقت متأخر، وبسبب خجله، بالكاد اجتاز الامتحان في جامعة كوبنهاغن وهو في الثالثة والعشرين من عمره. قبل ذلك بوقت طويل، حاول دون جدوى أن يصبح راقصًا ومغنيًا وممثلًا وكاتبًا مسرحيًا. ومع ذلك، فإن هذا الخاسر ("حكاية حياتي") أصبح لمدة قرن ونصف (وربما لعدة قرون) كاتب الأطفال المفضل، أحد أشهر الكتاب في العالم كله. (...)

لقد كان عرضة للخطر بشكل غير عادي، حساس، على مهل، ولكن بالفعل في المدرسة أظهر قدرة مذهلة للغاية على العمل وسرعان ما استوعب الجوهر وكل ما يحتاجه من الكتب التي نظر إليها، ورسم بشكل جميل، وكان لديه خيال لا ينضب، وروح الدعابة السريعة بشكل مثير للدهشة. عندما انتهت فترة الشباب من محاولته أن يصبح كاتبًا مسرحيًا "على الطاير"، بدأ في إنهاء أعماله بمثابرة غير عادية. بعد أن كتب حكاية خرافية، بدأ في معالجتها، ووزن كل كلمة، وإحياء كل عبارة وإعادة كتابتها حتى (أحيانًا عشر مرات) حتى تمكن من تطوير كل شيء وصولاً إلى أصغر التفاصيل، ووصل إلى أقصى قدر من السطوع.

لا يمكن إنكار طبيعة أندرسن السيكوباتية: "كانت السمة الرئيسية التي سادت في مزاج أندرسن هي الكآبة والتهيج العصبي" 1 . لكنه في الوقت نفسه "كان في الواقع رجلاً يعرف العالم والناس جيدًا، وعمليًا، وذكيًا، واقتصاديًا، وحكيمًا" 2. وبالطبع فإن الفقر الذي تبعه حتى سن الثلاثين كان من الممكن أن يغرس فيه هذه الصفات.

كان أندرسن طويل القامة جدًا، وله ساقان وذراعان طويلتان جدًا (كان والده طويلًا جدًا أيضًا)، ووجهه قبيح الزاوي. الانطباع الأول: "لقد صدمت بشكل مؤلم في اللحظة الأولى من القبح البشع لوجهه ويديه وذراعيه الطويلتين بشكل لا يصدق 3 ... كان طويل القامة ونحيفًا وغريبًا للغاية في وضعيته وحركاته. كانت ذراعيه وساقيه طويلة ورفيعة بشكل غير متناسب، وكانت يداه عريضة ومسطحة، وكانت قدماه ذات حجم هائل لدرجة أنه ربما لم يكن عليه أن يقلق أبدًا بشأن استبدال أي شخص لكالوشاته. كان أنفه يسمى. شكله روماني، ولكنه أيضًا كبير بشكل غير متناسب وبطريقة ما يبرز إلى الأمام بشكل خاص... لكن جبهته العالية المفتوحة وشفتيه المحددة بدقة بشكل غير عادي كانت جميلة جدًا" 4 . (...)

"القلق، الذي كان كامنًا دائمًا، حتى في أيامه المبهجة، شق طريقه في شكل العديد من المخاوف المجزأة والمحددة - المرض، والحرائق، وغرق السفينة، وفقدان القطار، وفقدان جواز السفر، ووضع رسالة في مظروف خاطئ، والنسيان". أوراق مهمة في الكتب، ترك الشموع غير مطفأة، الأشياء التي تسيء للناس، تناول جرعة خاطئة من الدواء، رهاب الهواء. في أحد الأيام، تأخر صديق شاب كان يسافر معه نصف ساعة ووجد أندرسن في حالة من اليأس: وفي غضون نصف ساعة كان لديه الوقت ليتخيل أن الشاب أصيب، ثم مات، ونقل الأخبار إلى العائلة المذهولة، نظمت جنازة وكان مرهقًا تقريبًا مما حدث، مثل أي شخص عادي، إذا حدث كل هذا في الواقع. ولم ينفعه علم أن هذه المخاوف مرض» (5). (...)

على الرغم من كل مثابرة أندرسن وطاقته، لم يكن ليصبح مثل هذا المبدع المتميز لولا العديد من الظروف المحظوظة. كان هانز كريستيان متوترًا بشكل غير عادي، ولم يتمكن من الدراسة مع مدرس محلي، حيث كان يضايقه تلاميذ المدارس الآخرون. تم إرساله إلى مدرسة للأولاد اليهود الفقراء، أنشأها مدير مكتب البريد فيدر كارستينز في أوديزي 6 . أصبح كارستينز مهتمًا جدًا بهانس كريستيان لدرجة أنه بدأ في إعطائه دروسًا منفصلة، ​​وأخذه في نزهات مع أبنائه، وأخبره على طول الطريق عن كل شيء مثير للاهتمام حدث في المروج والغابات. يتذكر أندرسن دائمًا معلمه، ويرسل له جميع كتبه (وكان فخورًا لاحقًا بأنه كان معلمه الأول). ثم جاءت الصداقة والمساعدة من عائلة كولين - وربما كان العامل الحاسم في تحقيق موهبة أندرسن. (...)

من الصعب أن نتخيل شيئًا أكثر سخافة من العملاق النحيل هانز كريستيان أندرسن بساقيه وذراعيه الضخمتين أمام راقصة الباليه شال، في غرفتها بالفندق، وهي ترقص سيندريلون، بدون حذاء (حتى لا تحدث ضجيجًا)، مع قبعة بدلا من الدف في يده. لكنه جرب هذا وأكثر من ذلك بكثير قبل أن يجد نفسه. "البط القبيح لم يكن يعرف كيف سيصبح بجعة." (...)

شارل ديغول(1890-1970). ولد في عائلة ذكية للغاية وموهوبة ومتدينة للغاية. أصيب والده، المرتبط ارتباطًا وثيقًا بأعلى المثقفين في فرنسا (على الرغم من أنه كان مناهضًا لدريفوسارد)، في حرب 1870-1871، وأصبح شعار النبالة لشارل ديغول هو صليب لورين، رمزًا للانتقام لهذه الهزيمة.

تميز جميع الإخوة ديغول الأربعة في الحرب العالمية الأولى وحصلوا على الأوسمة. لكن تشارلز، بعد ثلاثة جروح، تم القبض عليه من قبل الجرحى، وبعد ثلاث عمليات هروب فاشلة، تم إرساله إلى حصن إنغولشتات للهاربين الخطرين بشكل خاص، حيث التقى وأصبح صديقًا لهارب خطير آخر - "مرتد"، ضابط روسي شاب ميخائيل توخاتشيفسكي. في الأسر، لم يفقدوا جميعا مبادرتهم، فقد حاضروا بعضهم البعض في مختلف قضايا الشؤون العسكرية وأنواع مختلفة من الأسلحة. درس ديغول اللغة الألمانية. في عام 1920، رافق ديغول الجنرال ويغان إلى بولندا عندما كانت وارسو على وشك السقوط تحت ضربات الجيش الأحمر بقيادة «عزيزي ميشا» (بدأ توخاتشيفسكي قيادة الجيوش في سن السادسة والعشرين)؛ لعبت هذه المهمة الفرنسية دورًا كبيرًا في ما يسمى بـ "معجزة فيستولا" - انعكاس الجيش الأحمر، وأشار ويجاند في الأمر إلى مزايا ديغول.

مما لا شك فيه أن ديغول، حتى في شبابه، لم يتميز بشجاعته وعزيمته ومعرفته بالأمر فحسب، بل وأيضاً بذكائه الهائل النشط. يُسجل أن قائد قوات المشاة ماتر، في عام 1927، أثناء تعيين ديغول قائداً لكتيبة بنادق، قال لصديقه: "لقد عينت للتو القائد العام المقبل للجيش الفرنسي". (...)

وإذا قال لويس الرابع عشر عن نفسه: «الدولة أنا»، فقد ألف كلارك كتاب «الرجل الذي هو فرنسا» عن ديغول. على أية حال، كان ديغول، خلال السنوات الأربع التي قضتها فرنسا تحت نير النازي، يجسد فرنسا الحرة المقاتلة. عندما تم تحرير فرنسا أخيرًا، بدأ الصراع الحزبي العنيف على الفور تقريبًا. وفي 20 يناير 1946، تخلى ديغول عن السلطة الرئاسية. بعد تقاعده، كتب مذكراته الحربية في 1951-1958. (...)

فحين رأى ديجول، بعد سنوات عديدة من "الغياب"، أنه من الضروري أن يعرض خدماته على الشعب، صوت له 80% من الناخبين، وعلى الرغم من كل العقبات فقد نجح حقاً في إنشاء فرنسا جديدة قوية. (...)

كان ديغول نحيفًا ويقف طويل القامة، وكان أطول برأس تقريبًا من من حوله، وأكتافه ضيقة بشكل غير متناسب، ولا يبدو طويل القامة بشكل خاص عند الجلوس. كان لديه أرجل طويلة بشكل غير عادي وأذرع طويلة ووجه ضيق وممدود وأنف بارز بشكل حاد. (...) إن عملاقته ليست بأي حال من الأحوال الغدة النخامية. هذا دستور خاص تمامًا، وفي صورة ابنه، الملازم ديغول، يمكن للمرء أن يرى بوضوح أن الأنف النموذجي الضيق الأكتاف والذراعين الطويلين والبارز بشكل حاد قد انتقل إليه من والده. ونؤكد أن ما يلي ليس سوى فرضية غير محتملة، ولكن لا يمكن السكوت عنها.

إن تحمل المصاعب الجسدية المستمرة والحياة العسكرية الأكثر نشاطًا مع مثل هذا الدستور المحرج يتحدث عن مصدر خاص للطاقة البدنية. سلوكه غير تقليدي، غير تقليدي، كما أن بصيرته وذكائه استثنائيان، مما يجعله ضمن أهم عشر شخصيات في النصف الأول من القرن العشرين. نحن مضطرون، بدرجة ما من الاحتمال، إلى الشك في أنه مصاب بمتلازمة مارفان لينكولن، مع الإشارة إلى أننا في هذه الحالة نعول على التفنيد وليس التأكيد.

كي. تشوكوفسكي(1882-1969). نعرب عن امتناننا العميق لـ د.س. دانين، الذي أشار لنا، بعد قراءة مخطوطتنا، إلى أن K. I. كان له مظهر خارجي وداخلي يتوافق مع متلازمة مارفان. تشوكوفسكي.

الأداء الاستثنائي والرائع تقريبًا لـ K.I. يمكن إرجاع عمل تشوكوفسكي إلى شبابه، عندما كان يعمل رسامًا، وكان يستعد لاجتياز امتحان القبول بالجامعة، والذي كان صعبًا بشكل خاص على الطلاب الخارجيين، وقرأ كثيرًا بشكل لا يصدق، وعلم نفسه بنفسه في إتقان اللغة الإنجليزية. (...)

تظهر مكانة تشوكوفسكي الطويلة وأذرعه الطويلة وأرجله الطويلة وأيديه الكبيرة في الصور الموجودة في كتاب "مذكرات كورني تشوكوفسكي" 8 ، ولكن هناك أيضًا "أشياء صغيرة" توحده مع أ. لينكولن وج. أندرسن هو أنف كبير بارز بشكل حاد. كان مظهره فريدًا من نوعه لدرجة أن كل مؤلف كتاب "مذكرات تشوكوفسكي" تقريبًا خصص مساحة له. (...) في منزل تشوكوفسكي، تم الترحيب بالضيوف بالنقش: "أطلب حتى من أصدقائي المقربين أن يأتوا فقط في أيام الأحد"، علاوة على ذلك، "أعزائي الضيوف، إذا توسل إليك مالك هذا المنزل للبقاء لفترة أطول من الساعة العاشرة مساءً، غير موافق!» فهو في النهاية بحاجة إلى العمل، لأنه يعمل بجد مذهل 9 . "لقد كنت أعمل طوال حياتي. مثل الثور! مثل الجرار! 0 (...)

بدأ كورني إيفانوفيتش يوم عمله مبكرًا جدًا. كانت المدينة نائمة، ولم تكن الأضواء في نوافذ المنازل قد أضاءت بعد، وكانت الشوارع مهجورة، وكان يجلس بالفعل على مكتبه. (...) "من أي حزن ذهب إلى دراسته حتى الإرهاق" 1.

V. Levik بعنوان مذكرات K.I. تشوكوفسكي "ورجل واحد فعل كل شيء" 2.

"تكمن صعوبة عملي في أنني لا أستطيع كتابة سطر واحد دفعة واحدة. لم أر قط أي شخص آخر يواجه مثل هذه الصعوبة في أسلوب الكتابة. أعيد ترتيب كل عبارة سبع أو ثماني مرات قبل أن تأخذ أي شكل لائق "3 . ويبلغ إجمالي توزيع كتبه أكثر من 160 مليونًا وينمو باطراد. دعونا نعطي بعض المعلومات: من بين الكتاب الروس، مُنح جوكوفسكي لقب الدكتوراه الفخرية في فقه اللغة من جامعة أكسفورد، وفي عام 1879 لتورجينيف، ومضى قرن تقريبًا قبل أن يُمنح اثنان آخران هذا اللقب: كي. تشوكوفسكي وآنا أخماتوفا. ولكن إذا كان عليك أن تتذكر هؤلاء الأربعة، فإننا نذكرك أن Turgenev كان يعاني من النقرس.



جديد على الموقع

>

الأكثر شعبية