Ev Qarşısının alınması Məşhurlar arasında Marfan sindromu kimdə var? Nadir Marfan sindromu: uşaqlarda əlamətlər, müalicə üsulları və irsiyyət

Qarşısının alınması

Məşhurlar arasında Marfan sindromu kimdə var? Nadir Marfan sindromu: uşaqlarda əlamətlər, müalicə üsulları və irsiyyət

Marfan sindromu, qeyri-mütənasib gigantizmin xüsusi forması, birləşdirici toxuma sistemli qüsurunun nəticəsidir; dominant, yəni şaquli xətt boyunca, lakin çox dəyişkən təzahürlərlə miras alınır. Tam təzahür etdikdə aşağıdakılar müşahidə olunur: nisbətən qısa bədənli yüksək böyümə, nəhəng əzalar, araknodaktiliya (uzun hörümçək kimi barmaqlar), linzaların dislokasiyası. Həddindən artıq incəlik və deformasiyaya uğramış sinə ürək xəstəliyi və aorta anevrizması ilə müşayiət oluna bilər.

Ancaq ömür müddətini əhəmiyyətli dərəcədə azaldan bu ağır, nadir xəstəliklə (1: 50,000) yüksək fiziki və zehni tonu saxlayan adrenalinin artan salınması var, buna görə də bəşəriyyətə ən azı beş heyrətamiz şəxsiyyət bəxş etdi, baxmayaraq ki, biz əminik. sistematik axtarışlar bu anomaliya ilə daha çox əsas rəqəmləri ortaya çıxaracaq. (...)

Abraham LINCOLN(1809-1865). (...) Hüquqşünas, sonra isə ABŞ prezidenti olan bu odunçu qeyri-adi əzmkarlığı, enerjisi, dözümlülüyü, sağlam düşüncəsi, cəsarəti və qətiyyəti ilə qaradərililərin azadlığı uğrunda çətin müharibə apardı. Onun eybəcər arıqlığına baxmayaraq, o, hədsiz fiziki güc və dözümlülük, qeyri-adi aktiv, hazırcavab zehni və improvizator natiq kimi parlaq istedada malik idi: onun Gettisburq qəbiristanlığında qeyri-adi çıxışı müdriklik və parlaqlıq nümunəsi kimi ensiklopediyalara daxil edilmişdir. O, hələ də ABŞ-ın ən böyük, ən hörmətli və sevimli prezidenti hesab olunur.

A.Linkolnun qısa Amerika tərcümeyi-halında (1860) deyilir: “O, Konqresə üzv olduqdan sonra Evklidin altı kitabını öyrənməyə başladı və az qala tədqiq etdi. Qabiliyyətlərini, xüsusən də məntiq və nitq qabiliyyətini inkişaf etdirmək arzusu ilə o, ciddi əqli intizam kursuna başladı, buna görə də altı kitabın bütün teoremlərini asanlıqla sübuta yetirənə qədər səfərlərində özü ilə apardığı Evklidə olan sevgisi; o, tez-tez gecənin gec saatlarına qədər yastığının yanında şam qoyub dərs oxuyurdu, otaqdakı yarım onlarla hüquqşünas isə hər şeyi sonsuz xorultu ilə doldururdu”.

Və burada B. Denhamın təsvirindən çıxarışlar var: “Xoşbəxtlikdən, Vətəndaş Müharibəsi illərində bizdə öz intellektinə və idarəçilik istedadına görə görkəmli dövlət xadimi, eyni zamanda prezident kürsüsündə oturmuş ən xeyirxah və ən rəğbətli insan - Abraham Linkoln var idi. (...)

O, hakimiyyəti yük, onun praktiki tətbiqini isə yalnız nadir hallarda ağrısız həyata keçirilə bilən vəzifə hesab edirdi. (...) Linkoln Şimalı təmsil etdiyi üçün milləti xilas etdi, milləti xilas etdiyi üçün bəşəriyyətə xidmət etdi." 0 (...)

Hans Kristian Andersen(1805-1875). Dəli babanın nəvəsi, yarı kasıb çəkməçinin və savadsız ananın erkən yetim oğlu, əyalət şəhərindən olan bu qeyri-adi yöndəmsiz və eybəcər oğlan heç də universal istedada malik deyildi: əla yaddaşa və daimi səyahətə baxmayaraq, o, heç vaxt tək xarici dil öyrənə bilir. O, təhsilə gec başlamış və cəsarətli olduğu üçün 23 yaşında Kopenhagen Universitetində imtahandan çətinliklə keçmişdir. Bundan çox əvvəl o, rəqqasə, müğənni, aktyor və dramaturq olmağa uğursuz cəhd etdi. Buna baxmayaraq, bu uduzan ("Həyatımın nağılı") bir əsr yarım (və bəlkə də bir çox əsrlər boyu) uşaqların sevimli yazıçısı, bütün dünyanın ən məşhur yazıçılarından birinə çevrildi. (...)

O, qeyri-adi dərəcədə həssas, həssas, tələskən idi, lakin artıq məktəbdə tamamilə heyrətamiz bir iş qabiliyyəti nümayiş etdirdi və baxdığı kitablardan mahiyyəti və lazım olan hər şeyi qeyri-adi dərəcədə tez qavradı, gözəl çəkdi, tükənməz təxəyyülü, heyrətamiz dərəcədə sürətli yumoru vardı. Dramaturq olmaq cəhdinin gənclik dövrü “çabuk” keçəndə o, qeyri-adi mətanətlə işlərini bitirməyə başladı. Nağıl yazdıqdan sonra onu emal etməyə başladı, hər sözü ölçüb-biçdi, hər bir ifadəni canlandırdı və hər şeyi ən xırda təfərrüatına qədər inkişaf etdirə, maksimum parlaqlığa çatana qədər (bəzən on dəfə) yenidən yazmağa başladı.

Andersenin psixopatik təbiəti danılmazdır: “Andersenin əhval-ruhiyyəsində üstünlük təşkil edən əsas xüsusiyyət melanxolik və əsəbi əsəbilik idi” 1 . Lakin, eyni zamanda, o, “əslində dünyanı və insanları çox yaxşı bilən, əməlisaleh, ağıllı, qənaətcil və tədbirli bir insan idi” 2. Təbii ki, 30 yaşına qədər onu izləyən yoxsulluq ona bu keyfiyyətləri aşılaya bilərdi.

Andersen çox hündür, çox uzun ayaqları və qolları (atası da çox uzun idi) və bucaqlı, çirkin bir sifətə sahib idi. İlk təəssürat: “Onun üzünün, əllərinin və inanılmaz dərəcədə uzun yelləyən qollarının qrotesk çirkinliyi məni az qala ağrılı şəkildə ilk anda heyrətə gətirdi. Onun qolları və ayaqları qeyri-mütənasib şəkildə uzun və nazik, əlləri enli və yastı, ayaqları isə o qədər böyük ölçüdə idi ki, yəqin ki, heç kimin qaloşlarını dəyişdirəcəyindən narahat olmamışdı. Onun burnu sözdə idi. Roman formasında, həm də qeyri-mütənasib dərəcədə iri və nədənsə xüsusilə qabağa çıxmışdı... Amma onun hündür, açıq alnı və qeyri-adi incə müəyyən edilmiş dodaqları çox gözəl idi” 4 . (...)

“Həmişə, hətta sevincli günlərində də gizli qalan narahatlıq bir çox parça-parça və spesifik qorxular şəklində öz yolunu tutdu - xəstəlik, yanğın, gəmi qəzası, qatarı itirmək, pasportu itirmək, məktubu səhv zərfə daxil etmək, unutmaq. kitablarda vacib sənədlər, sönməmiş şamlar, insanları incidən şeylər, yanlış dozada dərman qəbul etmək, aerofobiya. Bir gün birlikdə səyahət etdiyi gənc dostu yarım saat gecikdi və Anderseni ümidsiz vəziyyətdə tapdı: yarım saat ərzində gəncin yaralandığını, sonra öldüyünü təsəvvür etməyə vaxt tapdı, xəbəri pərişan ailəyə çatdırdı, bir dəfn təşkil etdi və baş verənlərdən demək olar ki, adi bir insan kimi, bütün bunlar reallıqda baş verərsə, yoruldu. Bu qorxuların xəstəlik olduğunu bilmək ona kömək etmədi” 5. (...)

Andersenin bütün əzmkarlığına və enerjisinə baxmayaraq, bir neçə xoşbəxt vəziyyət olmasaydı, o, belə görkəmli bir yaradıcı ola bilməzdi. Hans Kristian qeyri-adi dərəcədə əsəbi idi, o, digər məktəblilər tərəfindən sataşdığı yerli müəllimlə dərs keçirə bilmirdi. O, poçt müdiri Fedder Carstens tərəfindən Odezedə yaradılmış yoxsul yəhudi oğlanları üçün məktəbə göndərildi. Karstens Hans Kristianla o qədər maraqlandı ki, ona ayrıca dərslər verməyə başladı, onu oğulları ilə gəzintiyə çıxardı, yol boyu ona çəmənliklərdə və meşələrdə baş verən maraqlı hər şeyi danışdı. Andersen həmişə müəllimini xatırlayırdı, ona bütün kitablarını göndərirdi (və sonradan onun ilk müəllimi olması ilə fəxr edirdi). Sonra Collin ailəsinin dostluğu və köməyi gəldi - bəlkə də Andersenin istedadının reallaşmasında həlledici amil oldu. (...)

Arıq nəhəng Hans Kristian Andersendən nəhəng ayaqları və qolları ilə balerina Şalın qarşısında, otel otağında, Cendrillon rəqsi ilə, çəkmələri olmadan (səs-küy salmamaq üçün), papaqlı olduğundan daha absurd bir şey təsəvvür etmək çətindir. əlində dəf yerinə. Ancaq özünü tapmamışdan əvvəl bunu və daha çoxunu sınadı. "Çirkin ördək balası necə qu quşu olacağını bilmirdi." (...)

Şarl de Qoll(1890-1970). Son dərəcə ağıllı, istedadlı, dərin dindar bir ailədə anadan olub. Fransanın ən yüksək ziyalıları ilə sıx bağlı olan atası (anti-Dreyfussard olmasına baxmayaraq) 1870-1871-ci illər müharibəsində yaralanmış və Şarl de Qollun gerbi Lotaringiya xaçına çevrilmiş, qisas simvolu olmuşdur. bu məğlubiyyətə görə.

Dörd de Qoll qardaşının hamısı Birinci Dünya Müharibəsində fərqləndilər və ordenlərlə təltif olundular. Lakin Çarlz, üç yaradan sonra yaralılar tərəfindən tutuldu və üç uğursuz qaçışdan sonra xüsusilə təhlükəli qaçaqlar üçün İnqolştadt qalasına göndərildi, burada başqa bir təhlükəli qaçaq - "residivist", gənc rus zabiti ilə tanış oldu və dost oldu. Mixail Tuxaçevski. Əsirlikdə onların hamısı təşəbbüslərini itirmədilər, bir-birlərinə hərbi işlərin müxtəlif mövzularında və müxtəlif silah növləri haqqında mühazirələr oxudular. De Qoll alman dilini öyrənib. 1920-ci ildə Varşava “əziz Mişa”nın başçılıq etdiyi Qırmızı Ordunun zərbələri altına düşmək üzrə olanda (Tuxaçevski 26 yaşında ordulara komandanlıq etməyə başladı) de Qoll general Veyqandı Polşaya müşayiət etdi; bu Fransız missiyası "Vistuladakı möcüzə" adlanan hadisədə - Qırmızı Ordunun əks olunmasında böyük rol oynadı və Weygand de Qollun əmrdə xidmətlərini qeyd etdi.

Şübhəsiz ki, De Qoll hələ gəncliyində də təkcə cəsarəti, qətiyyəti və məsələni biliyi ilə deyil, həm də nəhəng, fəal intellekti ilə seçilirdi. Qeyd olunur ki, piyada qoşunlarının komandiri Matter 1927-ci ildə de Qolu tüfəng batalyonuna komandir təyin edərkən dostuna deyir: “Mən indicə Fransa ordusunun gələcək generalissimusuna təyinat vermişəm”. (...)

Əgər XIV Lüdovik özü haqqında: "Dövlət mənəm" deyirdisə, Klark de Qoll haqqında "Fransa olan adam" kitabını yazdı. 7 Hər halda, de Qoll Fransanın nasist boyunduruğu altında qaldığı dörd il ərzində azad, döyüşən Fransanı təcəssüm etdirdi. Fransa nəhayət azad edildikdə, demək olar ki, dərhal partiyaların gərgin mübarizəsi başladı. 20 yanvar 1946-cı ildə de Qoll prezident səlahiyyətindən imtina etdi. Təqaüdə çıxdıqdan sonra 1951-1958-ci illərdə müharibə xatirələrini yazıb. (...)

Uzun illər “yoxluqdan” sonra de Qoll öz xidmətlərini xalqa təqdim etməyi zəruri hesab edəndə seçicilərin 80%-i ona səs verdi və o, bütün maneələrə baxmayaraq, həqiqətən də yeni, güclü Fransa yaratdı. (...)

De Qoll arıq və çox hündür, ətrafdakılardan təxminən bir baş hündür, qeyri-mütənasib dərəcədə ensiz çiyinlərə malik idi və oturanda xüsusilə uzun boylu görünmürdü. Qeyri-adi uzun ayaqları, uzun qolları, ensiz, uzanmış üzü və kəskin çıxıntılı burnu var idi. (...) Onun nəhəngliyi heç bir halda hipofiz xarakterli deyil. Bu, tamamilə xüsusi konstitusiyadır və oğlu leytenant de Qollun portretində tipik dar çiyinli, uzun qollu, kəskin çıxıntılı burnun ona atasından keçdiyini aydın görmək olar. Biz vurğulayırıq ki, bundan sonrakılar yalnız ehtimal olunan bir fərziyyədir, lakin buna səssiz qalmaq olmaz.

Daimi fiziki çətinliklərə dözmək və belə bir yöndəmsiz konstitusiya ilə ən aktiv hərbi həyat bəzi xüsusi fiziki enerji mənbəyindən xəbər verir. Onun davranışı qeyri-ənənəvi, qeyri-ənənəvidir, bəsirət və zəka isə fövqəladədir ki, bu da onu 20-ci əsrin birinci yarısının ən mühüm on şəxsiyyəti sırasına daxil edir. Biz müəyyən dərəcədə ehtimalla onun Marfan-Lincoln sindromu olduğundan şübhələnmək məcburiyyətindəyik və şərtləndiririk ki, bu halda təsdiqə yox, təkzibə ümid edirik.

K.İ. Çukovski(1882-1969). D.S-ə dərin təşəkkürümüzü bildiririk. Əlyazmamızı oxuduqdan sonra K.İ.-nin Marfan sindromuna uyğun xarici və daxili görünüşü olduğunu bizə vurğulayan Danin. Çukovski.

K.İ-nin qeyri-adi, demək olar ki, fantastik çıxışı. Çukovskinin yaradıcılığını gəncliyində, rəssam kimi işləyərkən, xarici tələbələr üçün xüsusilə çətin olan, inanılmaz dərəcədə çox oxuyan və ingilis dilini mənimsəməkdə özünü öyrədən abituriyent imtahanından keçməyə hazırlaşdığı zaman izləmək olar. (...)

Çukovskinin hündür boyu, uzun qolları, uzun ayaqları, iri əlləri “Korney Çukovskinin xatirələri” 8 kitabındakı fotoşəkillərdə görünür, lakin onu A. Linkoln və G.H. ilə birləşdirən “xırda şeylər” də var. Andersen böyük, kəskin çıxıntılı bir burundur. Onun görünüşü o qədər unikal idi ki, "Çukovskinin xatirələri"nin demək olar ki, hər bir müəllifi ona yer ayırdı. (...) Çukovskinin evində qonaqları belə bir yazı qarşıladı: “Mən hətta ən yaxın dostlarımdan da yalnız bazar günləri gəlmələrini xahiş edirəm” və daha sonra “Əziz qonaqlar, əgər bu evin sahibi sizə yalvarıb ki, daha uzun müddət qalsın. axşam saat onda, razılaşma! Axı o, işləmək lazımdır, çünki o, heyrətamiz dərəcədə işləyir 9 . “Mən bütün ömrüm boyu işləmişəm. Öküz kimi! Traktor kimi!” 0 (...)

Korney İvanoviç iş gününə çox erkən başladı. Şəhər yuxuda idi, evlərin pəncərələrindəki işıqlar hələ yanmamışdı, küçələr kimsəsiz idi, o, artıq öz yazı masasına oturmuşdu. (...) “Hər cür dərddən tükənənə qədər dərsə getdi” 1.

V. Levik K.İ.-nin xatirələri adını verdi. Çukovski "Və hər şeyi bir adam etdi" 2.

“İşimin çətinliyi ondadır ki, birdən bir sətir yaza bilmirəm. Mən heç kimin yazı texnikasında belə çətinlik çəkdiyini görməmişəm. Mən hər bir ifadəni hər hansı layiqli formanı almadan əvvəl yeddi və ya səkkiz dəfə düzəldirəm” 3 . Onun kitablarının ümumi tirajı 160 milyondan çoxdur və durmadan artır. Bir az məlumat verək: rus yazıçılarından Oksford Universitetinin fəxri filologiya elmləri doktoru adı Jukovskiyə, 1879-cu ildə Turgenevə verilib və daha iki nəfərin bu ada layiq görülməsindən təxminən bir əsr keçib: K.İ. Çukovski və Anna Axmatova. Ancaq bu dördünü xatırlamalı olsaq, Turgenevin gut olduğunu xatırladaq.

“Çukovskinin həyatında əsas yeri iş tuturdu, o, hər gün saatlarla işləyirdi, nə yaşı, nə də gəncliyindən çəkdiyi yuxusuzluq nəzərə alınmır” 4 .

“Mənim üçün işləməyin nə qədər çətin olduğunu bilsəydin. Yeganə düzgün sözü tapmaq üçün davamlı mübarizə. Bəzən üç saat ard-arda masa arxasında oturursan və ağlına üç cümlə çıxır. Yazılan bir-iki səhifədən qalan budur” 5. (...)

Demək olar ki, V.Kuchelbekerin Marfan sindromu olduğuna əminik.

Morris sindromu, Joan of Arc, androgenlər

Uzun bir sıra tədqiqatlar testislərin feminizasiyası (Morris sindromu), periferik toxumaların testislərin kişi hormonunun kişiləşdirici təsirinə irsi həssaslığı olan qadınların müstəsna effektivliyini, fiziki və zehni enerjisini qeyd etdi. Bu həssaslığın nəticəsi olaraq kişi xromosom dəsti (46/XY) və xayalar olan orqanizmin doğuşdan əvvəl və doğuşdan sonrakı inkişafı paradoksal olaraq qadın istiqamətində gedir. Psevdohermafrodit inkişaf edir - ucaboylu, qamətli, əzəmətli, fiziki cəhətdən güclü, uşaqlıq yolu olmayan, kiçik vaginalı, testisləri olan, əlbəttə ki, menstruasiya və ya doğum deyil, əksinə cinsi həyat sürə bilən və kişilər üçün normal cazibəni saxlaya bilən bir qadın.

Mutasiya daşıyıcıları olan psevdohermafroditlərin sonsuzluğu səbəbindən bu anomaliya əhali arasında çox nadirdir (qadınlar arasında təxminən 1: 65.000). Psevdohermafroditizm ciddi psixi travmaya səbəb olmalı idi, lakin bu xəstələrin emosional sabitliyi, həyat eşqi, müxtəlif fəaliyyətləri, enerjisi, fiziki və əqli qabiliyyəti sadəcə heyrətamizdir. Məsələn, fiziki güc, sürət və çeviklik baxımından onlar fizioloji cəhətdən normal qız və qadınlardan o qədər üstündürlər ki, Morris sindromlu qızlar və qadınlar (asanlıqla ağız boşluğunun selikli qişasının yaxmalarında cinsi xromatinin olmaması ilə müəyyən edilir) qadınların idman yarışlarından kənarlaşdırılması.

Sindrom nadir olsa da, görkəmli qadın idmançıların demək olar ki, 1% -ində, yəni müstəsna fiziki və əqli inkişafı stimullaşdırmadığı təqdirdə gözləniləndən 600 dəfə tez-tez rast gəlinir. Prokop bu sindromu olan bir çox gözəl idman növünü "amazonlar" adlandırır. Marfan sindromunda nəhənglik təəccüblüdür və nəsildə müşahidə oluna bilər, halbuki testis feminizasiyası çox intim xarakter daşıyır və ondan təsirlənənlər nəsil buraxmırlar (...) Tarixdə hələ də bir qəhrəman qızın olması daha təəccüblüdür. qeyri-adi dərəcədə böyük bir miqdar əldə edən bu sindrom.

Joan of Arc(1412-1432) hündür, güclü bədən quruluşlu, müstəsna dərəcədə güclü, lakin incə və nazik qadın beli ilə üzü də çox gözəl idi. Ümumi bədən quruluşu nisbətlərdə bir qədər kişiyə xas idi. O, fiziki və hərbi məşqləri çox sevirdi və çox həvəslə kişi paltarı geyinirdi. O, heç vaxt menstruasiya görməmişdi, bu, bizə beş yarım əsrdən sonra digər xüsusiyyətlərin birləşməsinə əsaslanaraq, Joan of Arc-a testis feminizasiyası - Morris sindromu ilə inamla diaqnoz qoymağa imkan verir.

Fransanın azadlığı uğrunda apardığı mübarizəyə son dərəcə ehtiraslı olan o, bakirə ikən 19 yaşında Rouendə odda yandırıldı. Onun enerjisi, qətiyyəti, cəsarəti, zəkası məhkəməyə çatanda, Orleanın azad edilməsində, Pat döyüşündə, Reymsə qarşı kampaniya zamanı özünü büruzə verir, hazırcavablığı və qəhrəmanlığı, məntiqi, ardıcıllığı, əzmkarlığı və iradəsi, sağlam düşüncəsi, xüsusilə də özünü büruzə verir. məhkəmə zamanı və edamlar heyrətamizdir. O, cəsarət tapdı ki, imtinasını geri qaytarsın və bununla da özünü asaraq daha az ağrılı adi ölüm və ya bəlkə də Fransanın qələbələrinin onu tezliklə azad edə biləcəyi “ömürlük” həbsxanası əvəzinə diri-diri yandırılmağa məhkum etdi. (...)

Jan d'Arkın rəngləri Fransa Respublikasının bayrağının rənglərinə çevrilir.(...)

Əgər tarixdə bir nəfərin hadisələrin gedişatını kökündən dəyişdirdiyi belə bir hal varsa, bu, artıq itirilmiş Yüzillik Müharibənin sonlarına doğru Joan of Arc-ın meydana çıxması və bunun sayəsində fransızların özlərini dərk etməsidir. bir millət olaraq.Təbii ki, Joan of Arc-ın daxili mahiyyəti testikulyar feminizasiya sindromuna qədər qaynamır. Əsrin ruhunda o, uca dindar idi, o, uşaqlıq və gənclik illərinin təəssüratlarına üstünlük verdi, sərhəddəki Domremi kəndinin sakinləri İngilis və Burqundiyaların yırtıcı basqınlarından dəfələrlə qaçmalı oldular. O, “Fransaya çox yazığım” hissi ilə dolu idi. Ancaq onun heyrətamiz dözümlülüyünün, qəhrəmanlığının, hazırcavablığının, zəkasının, tədbirliliyinin, sağlam düşüncəsinin, hətta gözlənilməz vəziyyətlərdə praktiki idrakının, müstəsna dözümlülüyünün əsas mənbəyi, əlbəttə ki, testis feminizasiya sindromudur. (...)

Morris sindromu bir çox onilliklər əvvəl təsvir edilmişdir, lakin yalnız tibbi genetikanın cəlb edilməsi gözəl qurulmuş, güclü, gözəl, heyrətamiz dərəcədə ağıllı və enerjili bir qızda menstruasiya olmamasının diaqnostik dəyərini anlamağa imkan verdi. Tarixin axarını kökündən dəyişdirən və bəşəriyyət üçün ən güclü xalqlardan birini qoruyub saxlayan bu böyük qəhrəman, Fransanın ən böyük iftixarının əsas sirri isə genetik analizin təbii elmi üsulu ilə həll edilir. (...)

Hədəf toxumaları ilə bağlanmayan androgenlərin tamamilə danılmaz stimullaşdırıcı, tonik təsiri, Morris sindromunun tipik hallarında daha az parlaq nümunələrdə nümayiş etdirilən Joan of Arc-da aydın şəkildə özünü göstərir, bizi androgenlərin və cinsin həyatındakı roluna diqqət yetirməyə məcbur edir. böyük simalardan.

Paradoksal olaraq, çox vaxt aydın şəkildə müəyyən edilmiş kişi xarakterinə sahib olan məhz görkəmli qadınlardır. Bunlar Elizabet I Tudor, isveçli Kristiana, Sultan Adolfun qızı, Aurora Dudevant (Corc Sand), alman şairəsi Annette Droste-Gulshof, bir vaxtlar məşhur teosof Blavatski və bir çox başqalarıdır. (...)

Hipotetik mexanizmlərdən biri adrenal korteksdə androgenlərin artan ifrazı ilə hormonların balanssızlığı hesab edilə bilər. Əgər bu, beynin embrion və fetogenezinin kritik mərhələlərində baş verirsə, görünür, psixikanın kişi istiqamətində yenidən istiqamətlənməsi baş verir.

Belə ki, anaları hamiləlik zamanı androgenlərə məruz qalmış 10-12 yaşlı 22 qız uşağı tədqiq edilib. Bu prenatal hormonal təsir ona gətirib çıxardı ki, qızlar böyüyüb “erkək oğlanlar”, inadkar, oğlan oyunlarını gəlinciklərdən üstün tutdular 7 . Digər mənbələrə görə, hamiləlik dövründə cinsi hormonların səhv dozajı doğulan oğlan uşaqlarında homoseksuallığa meylin yaranmasına səbəb olur.

Marfan və Morris sindromları olduqca nadirdir. Ancaq onlar dahinin digər, daha tez-tez hormonal mexanizmlərinə "yol açır". Məsələn, cinsi abstinence (bir misal rahib Hildebrand - Papa Qriqori VII) və ya ola bilsin ki, yüksək seksuallığın yaratdığı qeyri-adi enerji və iradə xüsusi yer tutur.

Antik dövrün ən böyük, çoxşaxəli simalarından biri olan Yuli Sezar “bütün arvadların əri və bütün ərlərin arvadı” adlanırdı və Romaya zəfərlə daxil olarkən gizli istehzaçılar qışqırdılar: “Vətəndaşlar, arvadlarınızı gizlədin, keçəl libertin gəlir”.

II Henrix Plantagenet, Yaroslav Müdrik, Atilla, Çingiz xan, Harald Qarfaqar, İvan Dəhşətli, II Güclü Avqust, VIII Henrix Tudor, IV Henrix Burbon, I Pyotr, II Yekaterina, Corc Sand, Bayron, Puşkin, Lermontov, Tyutçev, Musset, Balzak, Heine, Mopassan, Blok, Yesenin, Mayakovski, Lev Tolstoy və bir çox başqaları. Bir çoxları üçün artan seksuallıq qocalığa qədər davam etdi (Goethe) və əgər bir çox görkəmli şəxsiyyətlərin tərcümeyi-halı cinsinin yaradıcılıqla tam və ya demək olar ki, tamamilə sublimasiyasına şəhadət verirsə (Kant, Bethoven), onda nə vaxtsa bu mümkün mənbəni nəzərdən keçirmək mümkün olacaq. asket fədailər, kahinlər və rahiblər arasında aydın şəkildə təzahür edən yaradıcı güc. (...)

İndiyə qədər biz kişilərin yaradıcılığına cinsəlliyin təsirini düşünməkdən yayınmışıq. Fakt budur ki, spermatogenez və hormon istehsalının intensivliyi son dərəcə dəyişkəndir. Buna görə, kişi cinsi fəaliyyətinin "norma"sı son dərəcə ixtiyaridir. Böyük zehni fəaliyyəti olan xədimlərin (Narses, Abelard, Agahan və bir çox başqaları) olması kişi hormonunun istehsalının tamamilə zəruri şərt olmadığını göstərir. (...)

Böyük insanların həyatının bu tərəfi yalnız tez-tez və ya qalmaqallı şəkildə öz yoldaşlarını dəyişdikdə və bu problem boş yer olaraq qaldıqda məlum olur. Amma danılmazdır ki, artıqlıqlar yaradıcı enerjini söndürür. (...)

Kişilərdə kişi hormonlarının səviyyəsinin artmasının psevdohermafroditlərdə Morris sindromunda olduğu kimi eyni güclü daxili dopinq rolunu oynayıb-oynamadığı sualı son dərəcə mürəkkəbdir və əlbəttə ki, birmənalı şəkildə həll olunur. Orqanizmdən kənar toxuma mədəniyyəti üsullarının yaradıcısı A.Karrelin ifadələrini burada qeyd etməyi faydalı hesab edirik: “Cinsiyyət vəziləri... bütün fizioloji, əqli və mənəvi fəaliyyət növlərini intensivləşdirir. Heç bir xədim böyük filosof, böyük alim və ya böyük cinayətkar olmadı. Testislər cəsarət, aqressivlik və qəddarlığı artırır, döyüşən öküzü tarlada şum çəkən öküzdən fərqləndirən keyfiyyətlərdir” 8.

“Xayalar, hər hansı digər vəzilərdən daha çox, zehnin gücünə və keyfiyyətinə təsir göstərir. Ümumiyyətlə, böyük şairlər, sənətkarlar və müqəddəslər fatehlər kimi çox seksualdırlar. Kastrasiyaya məruz qalan insanlarda onların şəxsiyyəti az-çox kəskin şəkildə dəyişir. Ola bilsin ki, Heloizanın ehtiraslı sevgisi və fədakarlığı qarşısında Abelardın tarixən formalaşmış qorxaqlığı ona edilən vəhşi çirkinlikdən qaynaqlanır. Demək olar ki, bütün böyük sənətkarlar böyük aşiq olublar. İlhamın cinsi vəzilərin müəyyən şərtlərindən asılı olduğu görünür. Sevgi doymamış qalsa zehni həyəcanlandırar. Beatrice Dantenin sevimlisinə çevrilsəydi, bəlkə də “İlahi komediya” olmazdı... Böyük mistiklər tez-tez “Süleyman nəğməsi”ndən ifadələr işlədirlər. Görünür, onların doymamış cinsi istəkləri onları güclü şəkildə çəkinmə və tam qurbanlıq yoluna yönəldir. İşçinin arvadı ondan gündəlik razılıq tələb edə bilər. Ancaq bir sənətçinin və ya filosofun həyat yoldaşının eyni tez-tez diqqət çəkməyə haqqı yoxdur. Məlumdur ki, cinsi həddən artıq zehni fəaliyyəti azaldır. Tam nailiyyət əldə etmək üçün, görünür, intellekt həm yaxşı inkişaf etmiş cinsiyyət orqanlarının olmasını, həm də cinsi istəklərin müvəqqəti yatırılmasını tələb edir” 9.

“Əgər zəif, əsəbi və balanssız insanlar cinsi istəklərini boğarkən daha anormal olurlarsa, güclülər daha da güclənir” 0. (...)

Problemin mürəkkəbliyi daha çox onunla bağlıdır ki, hiperseksuallıq tez-tez kişiləri cinsi əlaqəyə həddən artıq həsr edən yubka həvəskarlarına çevrilir. Şübhə yoxdur ki, Kazanova son dərəcə istedadlı, çox inkişaf etmiş və çox savadlı idi. Ancaq onu xüsusilə görkəmli şəxsiyyət adlandırmaq olmaz. Bu hallar bizi daxili dopinqin ümumi növü kimi hiperseksuallığa çox ehtiyatla yanaşmağa məcbur edir. (...)

Qeydlər:

Andicss H. Das osterreichische Jahrhundert (1804-1918).Wien. Molden, 1974, 1-399.

Selye H. Həyatımın stressi. N.Y., 1979. S.43.

Duncan O.D. Eugenics Rüblük. 1968. V. 1.P. 16.

0 Denham B.Heroes və bidətçilər. M., 1967. 494-496.

Marfan sindromu

Andersen, Paqanini və Çukovskinin sirləri

İnsanlarda birləşdirici toxumanın əmələ gəlməsinə və inkişafına təsir edən müəyyən genlərdəki qüsur çox vaxt qeyri-mütənasib nəhəngliyə gətirib çıxarır. Bu dominant xüsusiyyətin ən bariz təzahürü ilə insanlar çox uzun qolları və ayaqları və nisbətən qısa bir gövdə ilə doğulur. Onların uzadılmış barmaqları nəhəng bir hörümçəyin ayaqlarına bənzəyir. Beləliklə, bu qeyri-mütənasibliyin parlaq məcazi adı - arachnodactyly (yunan dactyl - barmaq və Arachna - qadın, əfsanəyə görə, Athena tərəfindən hörümçəyə çevrilmişdir). Bu cür qüsurları olan insanlar qeyri-adi dərəcədə arıq olurlar, onların sinəsi deformasiyaya uğrayır, gözün linzaları yerindən tərpənir.

Bu anomaliya ürək qüsurları ilə əlaqəli olduğu üçün yarı ölümcül hesab edilən Marfan sindromu adlanır. Sindrom birləşdirici toxuma inkişafının irsi pozğunluğu nəticəsində yaranır və həmçinin dayaq-hərəkət aparatının, gözlərin və daxili orqanların zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Bu cür qüsurların əsas səbəbləri kifayət qədər öyrənilməmişdir. Bu xəstəlik 1896-cı ildə fransız pediatrı A. Marfan tərəfindən təsvir edilmişdir.

Araxnodaktili olan insanların aorta anevrizmasından ölməsi qeyri-adi deyil. Yəni ürəyin sağ mədəciyindən çıxan onların bədəndəki ən böyük damarı ona atılan qanın təzyiqinə tab gətirə bilmir. Onun divarı hər an sızan boru kimi partlaya bilər. Ancaq bu sindromun bütün şiddəti ilə özünü göstərməyən bəzi insanlar yetkinlik yaşına qədər yaşayırlar. Xoşbəxtlikdən, Marfan sindromu olduqca nadirdir. Mütəxəssislər onun baş vermə ehtimalını 1/50.000 olaraq qiymətləndirirlər.

Marfan sindromlu insanların taleyindən aldıqları yeganə təzminat qanda artan adrenalin səviyyəsidir. Bildiyiniz kimi, bu hormon böyrəküstü vəzilər tərəfindən istehsal olunur və təhlükə anında qana buraxılır. Nəticədə insan orqanizminin bir çox parametrləri (ürək döyüntüsü, qan təzyiqi), belə demək mümkünsə, həyəcan vəziyyətinə gətirilir. Beləliklə, Marfan sindromlu insanlar həyatları boyu həyəcanlı vəziyyətdə qalırlar; adrenalin daim onların sinir sistemini stimullaşdırır və onları inanılmaz işkolik edir.

Qeyri-adi performansı ilə seçilən bir neçə dünya şöhrətli şəxsiyyət Marfan sindromundan əziyyət çəkirdi. Daimi özünütəhsil, görkəmli qabiliyyətlər və ən əsası heyrətamiz zəhmət sayəsində ABŞ-ın prezidenti olmuş taxtaçı Abraham Linkoln belə idi. Onun nəhəng boyu var idi - 193 sm, nəhəng ayaqları və əlləri, kiçik sinəsi və uzun çevik barmaqları - Marfan sindromu üçün tipik bir bədən quruluşu.

Daha sonra 19-cu əsrin ən sevimli yazıçısına çevrilən yarı kasıb çəkməçinin oğlu Hans Kristian Andersenin fiziki makiyajı Linkolna çox bənzəyirdi. Onun qeyri-adi zəhməti hətta məktəbdə də özünü büruzə verirdi. O, ədəbi əsərlərini on dəfəyə qədər yenidən yazdı, nəticədə ustalıqla dəqiqliyə və eyni zamanda üslubun yüngüllüyünə nail oldu. Müasirləri onun xarici görünüşünü belə təsvir edirdilər: “O, uzun boylu, arıq, duruşu və hərəkətləri ilə son dərəcə bənzərsiz idi. Onun qolları və ayaqları qeyri-mütənasib şəkildə uzun və nazik, əlləri enli və yastı, ayaqları isə o qədər böyük ölçüdə idi ki, yəqin ki, heç kimin qaloşlarını dəyişdirəcəyindən narahat olmamışdı. Onun burnu Roma forması adlanan formada idi, lakin o, həm də qeyri-mütənasib dərəcədə böyük idi və birtəhər irəliyə doğru çıxmışdı”. Bu istedadlı adamın davamlı olaraq içində olduğu əsəbi gərginlik onda bir çox qorxu yaradırdı. Vəba xəstəliyinə tutulmaqdan, yanğına düçar olmaqdan, qəzaya düşməkdən, vacib sənədləri itirməkdən, səhv dozada dərman qəbul etməkdən... qorxurdu.

Tarix Marfan sindromlu bir insanın uzun, nazik barmaqlarının təsirli performansı ilə birlikdə sahibinə fantastik karyera qurmasına kömək etdiyi bir hadisə bilir. Söhbət məşhur skripkaçı Nikolo Paqaninidən gedir. Höte və Balzak böyük skripka virtuozu haqqında xatirələrində onun görünüşünü belə təsvir edirlər: ölümcül solğun, sanki mumdan heykəllənmiş kimi, üz, dərin batmış gözlər, arıqlıq, bucaq hərəkətləri və - ən əsası nazik, çox çevik barmaqlar, bəzilərinin. inanılmaz uzunluq, sanki adi insanlardan iki dəfə uzundur. Bu sırf morfoloji xüsusiyyət ona skripka ilə əsl möcüzələr yaratmağa imkan verirdi. Roma küçələrində onun improvizələrini dinləyən izdiham içərisində bəziləri onun şeytanla əlbir olduğunu, bəziləri sənətinin mələk səslərinin səsləndiyi cənnət musiqisi olduğunu deyirdilər. 20-ci əsrə qədər bir çoxları Nikolonun gəncliyində əllərinin elastikliyini artırmaq üçün əməliyyat keçirən bir cərrahın köməyinə müraciət etdiyi barədə şayiələrə inanırdı. İndi bilirik ki, çox güman ki, o, məlumatlarını maestronun ən çətin keçidləri yerinə yetirməsinə imkan verən nadir bir genetik anormallığa borclu idi. Hər müasir virtuoz onları dəqiq şəkildə təkrarlaya bilmir. Görünür, Paqanininin özü skripkadan inanılmaz trilləri çətinliklə çıxarıb və hətta bir simdə ən mürəkkəb variasiyaları ifa edib. O, elə ifa edirdi ki, dinləyicilərə elə gəlirdi ki, haradasa ikinci skripka gizlənib, birinci ilə eyni vaxtda ifa edir. Bəşəriyyət hələ başqa Paqanini almamışdır.

Paqaninin bacarığı ilə Marfan sindromu arasındakı əlaqəyə ilk dəfə amerikalı həkim Myron Schoenfeld “Journal of the American Medical Association”da dərc olunan məqaləsində diqqət çəkib. O, qeyd edib ki, Paqanininin xarici görünüş təsviri: solğun dəri, dərin köklü gözlər, arıq bədən, yöndəmsiz hərəkətlər, "hörümçək" barmaqları - Marfan sindromlu insanların xarici görünüşünün təsviri ilə tamamilə üst-üstə düşür. Bildiyiniz kimi, böyük musiqiçi ömrünün sonunda az qala səsini itirəcəkdi. Bu, Paqanininin Marfan sindromu olduğunun daha bir sübutudur, çünki bu xəstəliyin ümumi ağırlaşması yuxarı qırtlaq sinirinin iflici nəticəsində yaranan şiddətli səs-küy, hətta səs itkisidir. Paqaninini müalicə edən həkimin gündəliyi qorunub saxlanılıb. Orada edilən qeydlər Marfan sindromunun klassik simptomları ilə üst-üstə düşür: astenik quruluş, açıq skolioz, "quş kimi" üz ifadəsi, dar kəllə, çıxıntılı və ya kəsilmiş çənə, mavi skleralı gözlər, boş oynaqlar, ölçülərdə balanssızlıq. gövdə və əzalar, nazik "hörümçək kimi" barmaqları olan uzun əllər və ayaqlar. Təəccüblü deyil ki, təkcə Paqanininin ifası deyil, həm də onun qeyri-adi görünüşü müasirlərində təəssürat yaratdı, bəzən musiqiçi haqqında ən ağlasığmaz əfsanələri doğurdu.

Qeyd edək ki, Marfan sindromunun özü musiqi istedadına səbəb olmur. Paqanini istisna olmaqla, onun xəstələri arasında görkəmli musiqiçilər yox idi. Paqaniniyə gəlincə, onun xəstəliyi ona yalnız daha böyük texniki imkanlar verdi. O, böyük istedadı və zəhməti sayəsində skripka üçün başqa alətlər və orkestrlə işlədiyi əsərlərdən əlavə, gitara üçün 200-dən çox əsər də daxil olmaqla, Marfan sindromu ilə dolayısı ilə bağlı böyük yaradıcılıq irsi qoyan böyük musiqiçi oldu. .

Şübhəsiz ki, daha iki məşhur uzun, yöndəmsiz və istedadlı "nosi"ləri xatırlayırsınız. Bunlar Şarl de Qoll və Korney İvanoviç Çukovskidir. Fransanın gələcək prezidentinin fəal xarakteri onun gəncliyində o qədər aydın şəkildə özünü göstərirdi ki, İkinci Dünya Müharibəsindən əvvəl onun bir çox ordu həmkarları onun generalissimus olacağını əvvəlcədən proqnozlaşdırmışdılar. De Qollun başı həmişə yürüş edən əsgərlərin dəbilqələri və beretləri dənizinin üstündə qalırdı. Eyni zamanda, masa arxasında oturaraq, tamamilə adi bir insan kimi görünürdü. Bunun sirri onun Marfan sindromuna xas olan qeyri-mütənasib quruluşunda idi.

Kütlənin içində hamıdan çox uşaqların çox sevdiyi “Tsokotuxa milçəyi”, “Moidodır” və “Tarakan”ın müəllifi idi. Onun uzun qolları, uzun ayaqları, iri burnu və fiqurunun ümumi yöndəmsizliyi cizgi filmlərində dəfələrlə oynanılıb. “Mən bütün ömrüm boyu işləmişəm. Öküz kimi! Traktor kimi”, – Korney İvanoviç özü haqqında yazıb. Bu, həqiqətən də belə idi, baxmayaraq ki, onun titanik səmərəliliyi yazıçının çoxsaylı xüsusi ədəbi məqalələri və tərcümələri ilə tanış olmayan yazıçının uşaq şeirlərini oxuyan bir çox oxucu üçün gizli qaldı. Hans Kristian Andersen kimi Çukovski də hər bir misrasını dəfələrlə yenidən işləyib. “Mən heç vaxt müşahidə etməmişdim ki, yazı texnikasının başqasına bu qədər çətinliklə verildiyini” deyən o, özü haqqında qeyd edib.Müasirlərimiz arasında Moskva Universitetini bitirən zaman Marfan sindromu olan bioloq Q.V.Nikolski də ola bilər. beş nəşr olunmuş əsəri var idi. Sonrakı otuz illik fəaliyyəti ərzində onun çap nəşrlərinin sayı üç yüzü ötdü. Üstəlik, onların arasında təxminən on kitab da var idi. Hər kəs, hətta çox bacarıqlı bir alim belə heyrətamiz performansla öyünə bilməz! O zaman genlərin yaratdığı hər hansı inkişaf pozğunluğunun mütləq zərərli olduğunu söyləyə bilərikmi?

Xəyal kitabından - sirlər və paradokslar müəllif Damar Alexander Moiseevich

Unutqanlığın sirləri Manasseina və digər tədqiqatçıların “ansefaloqrafiyadan əvvəlki dövr”ün müşahidələrinə tənqidi yanaşmaq lazımdır. O vaxtdan bəri insanların həyat şəraiti dəyişdi və onlarla birlikdə bu həyatın bütün "əksləri" dəyişdi, o cümlədən, əlbəttə ki, sayı nisbəti.

Məhv toxumları kitabından. Genetik manipulyasiyanın sirri müəllif Engdahl William Frederik

Pickwickian sindromu Yuxuya getdikdən dərhal sonra REM yuxusunun görünməsi təkcə narkolepsiya üçün deyil, bəzi digər xəstəliklər üçün də xarakterikdir. Sağlam insan isə REM yuxusunun ortasında oyanaraq yuxuya gedə və özünü yenidən REM yuxusunda tapa bilər. REM yuxusuna girmək üçün bunu etməyin

Dinozavrlardan əvvəl və sonra kitabından müəllif Juravlev Andrey Yurieviç

Rokfellerin qaranlıq sirləri Rokfeller Fondunun Amerika və qlobal əhali siyasətindəki rolu təsadüfi deyildi və bu siyasət qurumun missiyasının əhəmiyyətsiz tərəfi deyildi. O, əsas idi. Bu əhalinin siyasi rolu üçün açarlar var idi

Dahiliyin ilkin şərtləri kitabından müəllif Efroimson Vladimir Pavloviç

Volkswagen sindromu Son Proterozoyun erkən və başlanğıcı (2,5-1,5 milyard il əvvəl) bir növ durğunluq yaşadı. Uzun bir yarım milyard il ərzində açıq şəkildə yeni heç bir şey meydana çıxmadı. Hətta karbon izotop rekordu onsuz darıxdırıcı düz xətt kimi görünür

Günəşi günahlandırın kitabından müəllif Zigel Feliks Yuriyeviç

IV. Marfan sindromu, Morris sindromu və androgenlər

Kişilər niyə lazımdır kitabından müəllif Malaxova Liliya Petrovna

Marfan sindromu Marfan sindromu, qeyri-mütənasib gigantizmin xüsusi forması, sistemli birləşdirici toxuma qüsurunun nəticəsidir; dominant, yəni şaquli xətt boyunca, lakin çox dəyişkən təzahürlərlə miras alınır. Tam təzahür etdikdə aşağıdakılar müşahidə olunur: yüksək

Mikrobiologiya haqqında məşhur kitabdan müəllif Buxar Mixail

Epidemiyaların sirləri “epidemiya” sözü yunancadır. Hərfi tərcümədə "xalq arasında" deməkdir. Əslində, epidemiya çox sayda insana təsir edən ümumi bir xəstəlikdir. Pandemiya zamanı xəstəlik dünyanın bütün bölgələrinə yayılır. Bu

Heyvanlar aləmi kitabından. Cild 6 [Heyvan Nağılları] müəllif Akimuşkin İqor İvanoviç

Swire sindromu XY karyotipli insan embrionu, kişi hormonlarının kifayət qədər miqdarda olması şərti ilə yalnız inkişafının altıncı həftəsindən sonra kişi olmağa başlayır. Əgər birdən, nədənsə, doğulmuş "oğlan" embrionunun Y xromosomunda

İnsan Təbiəti kitabından (kolleksiya) müəllif Mechnikov İlya İliç

De la Chapelle sindromu 25.000 kişidən biri əslində qadındır. Onların karyotipi qadın xromosom dəsti ilə təmsil olunur - XX. Xarici olaraq, belə kişilər adi olanlardan az fərqlənir. Çox vaxt aşağı libidoya və sonsuzluğa malik olsalar da, cinsi fəaliyyətə qadirdirlər. Əziyyət çəkən kişilərdə

İnsan irsiyyətinin sirləri kitabından müəllif Afonkin Sergey Yuriyeviç

Klinefelter sindromu Gübrələmə zamanı bir (və ya daha çox) əlavə X xromosomu daşıyan "oğlan" sperma yumurtaya nüfuz edə bilər. Sonra gamet dəsti XXY kimi görünəcək və dəstdəki xromosomların sayı olacaq

Müəllifin kitabından

3-cü fəsil Samuray qılınclarının sirləri Mənim xəncərim qızılı rənglə parlayır; Bıçaq etibarlıdır, qüsursuzdur; Damask poladı onu sirli bir xasiyyətlə qoruyur - Təcavüzkar şərqin mirası. M. Yu. Lermontov Atalarımız mikroorqanizmlərin varlığından belə şübhələnmədən uğurla istifadə edirdilər.

Müəllifin kitabından

“Səhra gəmisi”nin və onun Amerikadakı qohumlarının sirləri Dəvənin isti səhraları başdan-başa, heç bir yerdə (min kilometr getdikdən sonra da) bir qurtum içmədən keçmək qabiliyyətinin sirri nədir? bunlar əfsanə deyil: həqiqətən də dəvələr belə şeylər edirlər

Müəllifin kitabından

Uzunömürlülərin sirləri Qocalıq dəqiq elm üsulları ilə öyrənilə bilən bir hadisədir və sonuncu, zaman keçdikcə, bəlkə də, hazırda tez-tez müraciət etmək lazım olan bir yaşda sağlamlığı və gücü qorumaq üçün qaydalar təyin edəcəkdir. sosial

Müəllifin kitabından

Klaynfelter sindromu Klinefelter sindromlu kişilərdə əlavə X xromosomu olur. Onların cinsi xromosom dəsti XXY-dir. Tədqiqatlar göstərir ki, onlar ana və ya atalarından demək olar ki, eyni ehtimalla əlavə X xromosomu alırlar və yaş artdıqca

Müəllifin kitabından

Adrenogenital sindrom Məlum olduğu kimi, onurğalıların və insanların böyrəküstü vəziləri bir neçə çox vacib hormon istehsal edir, bunlar arasında adrenalin, kişi cinsi hormonları androgenlər (yun. andros - kişi) və sözdə kortikosteroidlər var. Ən son

Müəllifin kitabından

Daun sindromu 19-cu əsrin ikinci yarısında, on ildən artıqdır ki, Surreydəki psixiatriya xəstəxanasında ingilis həkimi olan C.Lenqdon-Daun əqli geriliyi olan bir qızı müşahidə edib. Geniş burun körpüsü və yastı burnu olan düz bir üzü var idi, dolğun idi

Nikolo Paqanini parlaq skripkaçı, ən mürəkkəb əsərləri ifa edən, hər şeyin səslərini təqlid edə bilən və hətta bir simdə bütün lazımi notları ifa edən virtuoz idi. Bütləri ona heyran qaldılar və ona Tanrının bir hədiyyəsi dedilər, paxıl insanlar onu "şeytanın skripkaçısı" adlandırdılar, amma fakt qaldı: onun mütləq sahib olduğu istedad təkcə daimi zəhmətlə deyil, həm də onunla izah olunurdu. genetik xüsusiyyət, bunun sayəsində skripkaçı anatomik "üstünlüklər" inkişaf etdirdi. Söhbət birləşdirici toxumanın irsi xəstəliyindən gedir ki, bu da "düzgün idarə edildikdə" insana uzun, kifayət qədər rahat həyat sürməyə və istəsə və cəhd edərsə, bir neçə dəfə olduğu kimi tarixə yazmağa imkan verir. digər dünya şöhrətli şəxsiyyətlər. Bu hədiyyədir, yoxsa cümlə? Özünüz qərar verin.

Nikolo Paqanini

Böyük skripkaçının Marfan sindromu olması faktı yalnız sonralar, 1978-ci ildə, Myron R. Schönfieldin "Niccolò Paganini: Musical Wizard, yoxsa mutant with Marfan sindromlu?" (Nikolo Paqanini: Musiqili Sehrbaz və Marfan Mutant?). Maraqlıdır ki, adı patologiyanın adı çəkilən müəllif əslində ona bənzər bir az fərqli pozğunluğu təsvir edib və heç vaxt bunu ilk edən olmayıb. Ondan 20 il öndə olan bir oftalmoloq idi.

E. Uilyams uzun illər göz xəstəlikləri ilə məşğul olub və bir gün onun bacısı və qardaşı Meri və Markus J. 1875-ci ilin iyulunda onun yanına gəliblər. 28 yaşlı qız aydın olmayan bir şeylə bağlı həkimə müraciət etmək istəyirdi. gözlərinə gəldi. Həkim müəyyən etdi ki, onun sağ gözünün lensi göz bəbəyi zonasından ¼ yuxarı, sol gözünün lensi də yuxarıya doğru yerdəyişib, göz bəbəyinin 2/3 hissəsini boş qoyub.

Qardaşı özündən 2 yaş kiçik idi, heç vaxt xəstəlikdən əziyyət çəkmirdi, həkimlərə getmirdi və həmişə əla görmə qabiliyyətinə malikdir. O, həkimə bacısı ilə sırf şirkət üçün gəlmişdi, lakin linzalarının düzülüşündəki qəribəlik, bacısınınki qədər aydın olmasa da, hələ də mövcud olması Uilyamsın diqqətindən yayınmadı.

Nəticədə, oftalmoloq hər ikisində lensin spontan ektopiyası (vəzifəsinin yerdəyişməsi) olduğunu aşkar etdi. Eyni zamanda, hər ikisinin uşaqlıqdan çox hündür, arıq, oynaqlarının çox hərəkətli olmasına diqqət çəkib. Həkim bu halları öz işində** "Nadir hallar, praktiki qeydlərlə" təsvir etdi və onları simptomatikdən başqa heç bir şəkildə şərh edə bilmədi.
Bundan 20 il sonra, 1896-cı ildə Antoine Bernard-Jean Marfan tərəfindən beş yaşlı Gabriella P. adlı bir qızın maraqlı bir hadisəsi qeyd edildi. Həmin illərdə o, Société Médicale des Hôpitaux de Paris-də pediatr kimi işləyib və 38 yaşında artıq tibb üzrə doktorluq dərəcəsinə, ictimaiyyətin tanınmasına və xəstələrin etimadına sahib olub.

Antuan Marfan

Amma işdən danışmazdan əvvəl Antuan Marfanın özündən danışaq. O, 1858-ci ildə çox təvazökar qazanc əldə edən, çətinliklə yaşayan və buna görə də oğlunu tibbdən çəkindirən kənd həkiminin ailəsində anadan olub, ona Ekole Politexnikə daxil olmağı məsləhət görüb. Lakin o, inadkar gəncin öhdəsindən gələ bilmədi və Marfan Tuluzadakı tibb məktəbinə daxil oldu. İki il orada qaldıqdan sonra 1879-cu ildə Parisə getdi və artıq 1880-ci ildə diplom alıb təcrübəyə başladı.

1892-ci ildə qış aylarında o, Hôpital des Enfants Malades klinikasında işlədi və məhz burada onun həyatı sonradan bağlı olacağı pediatriya ilə maraqlandı. Müxtəlif "çəki kateqoriyalarında" işləməyi bacardı: Paris Universitetinin Tibb fakültəsində pediatriya kafedrasının dosenti, Xəstə Uşaqlar üçün Xəstəxananın difteriya xidmətinin rəhbəri, uşaq klinikasında uşaq gigiyenası üzrə ilk professor kimi. Paris Universitetində.

Antuan Marfan vərəmi ciddi şəkildə öyrənirdi. Doktorluq dissertasiyasının mövzusu “Ağciyər vərəmində mədə problemləri və lezyonları” və ya “Ağciyər vərəmində mədənin patologiyaları və lezyonları” idi. Yeri gəlmişkən, bu sənəd indi "Marfan qanunu" kimi tanınan və güclü immunitet formalaşdığından, xəstənin lokallaşdırılmış formaları varsa, ağciyər vərəminin tam formada olduqca nadir hallarda inkişaf etdiyini bildirən konsepsiyaya əsas verdi. Bu kimi tədqiqatlar BCG peyvəndinin inkişafına səbəb oldu.

Bundan əlavə, pediatr dəri reaksiyalarını müşahidə etməyin vacibliyini ilk dəfə dərk edənlərdən biri oldu və von Pirke vərəm üçün dəri testi metodunu inkişaf etdirdikdə, dərhal klinik tədqiqatlarında tətbiq etdi və bu, sonradan ftiziatriya klassiklərinə çevrildi. Bu barədə xüsusi olaraq bu mövzuya həsr olunmuş fəsildə daha ətraflı danışacağıq.
Marfan Fransanın ən görkəmli pediatrlarından birinə çevrildi; 1897-ci ildə Fransa Elmlər Akademiyasından mükafat alan Uşaq Xəstəlikləri üzrə Traktatın müəllifləri komandasına qoşuldu. Körpələrin keçi südü ilə qidalanmasının zərərlərini öyrənmiş və raxit mövzusunda geniş araşdırmalar aparmışdır. Və təbii ki, onun Jean-Martin Charcot ilə müqaviləsi var idi və olduqca şərəfli idi: o, jurnalda redaktor vəzifəsini bölüşdü. System of Medicine, həmçinin Le Nour jurnalını qurdurisson (Körpə). Təəccüblü deyil ki, Marfanın ümumiyyətlə pediatriyanın yaradıcılarından biri hesab olunur.

Jean-Martin Charcot

Marfan 84 il yaşadı və bizə bir neçə tibbi ad qoyub getdi. Məsələn, Denni-Marfan sindromu (körpələrdə anadangəlmə sifilisin bir variantı, yuxarı və ya aşağı ətrafların spastik iflicində və əqli gerilikdə özünü göstərir), onun amerikalı Çarlz Kleyton Dennidən və ya Marfan qanunundan asılı olmayaraq təsvir etmişdir. vərəmin müalicəsi və ocaqlı (ikincili) ağciyər vərəminin müalicəsinin ümumi ağciyər vərəminin inkişafından qoruduğunu söyləyir.

Pediatr dedi: “Tibbdə həmişə xəstələrin müşahidəsindən başlamaq və həmişə buna qayıtmaq lazımdır, çünki bu, əsas yoxlama vasitəsidir. Həyatda müşahidə olunan faktlarla aşkar edilmiş kəşfləri müqayisə etmək üçün fiziki müayinə, kimyəvi, bakterioloji müayinə və eksperimentin əhatə edə biləcəyi hər şeydən istifadə edərək, heç bir istintaq prosedurunu laqeyd qoymadan metodik və enerjili şəkildə müşahidə edin”.

Yəqin ki, elə bu keyfiyyət ona balaca olan və əlamətlərinə görə başqalarından fərqli olan Qabriellaya diqqət yetirməyə kömək edib.

IN məqalə*** “Sümüklərin müəyyən dərəcədə incəlmə ilə uzanması ilə xarakterizə olunan, ətraflarda daha aydın ifadə olunan dörd əzanın anadangəlmə deformasiyası halı”O verdi çox ətraflı təsviri körpə, hansı var idi qeyri-mütənasib olaraq uzun üzv Və astenik Bədən quruluşu. Ancaq həkimi ən çox onun hörümçək ayaqlarına bənzəyən barmaqları və ayaq barmaqları cəlb edirdi - eynilə uzun və nazik. O, hətta bu fenomeni "pattes d'araignée" və patologiyanın özünü - dolichosthenomelia (yunan "stenos" - ox, nizə və "melos" - əza) adlandırdı.

Marfan sindromlu xəstənin əli

Təəssüf ki, qız çox yaşamadı və yeniyetməlik dövründə vərəm xəstəliyindən öldü, o zaman bunun üçün xüsusi bir müalicə yox idi. Lakin Marfan onu ölənə qədər müşahidə etdi və onu səmimiyyətlə heyrətləndirən qəribə anomaliyaların inkişafını qeyd etdi.

Lakin, Henri Meri və Leon Babonnet sonradan öyrəndikləri kimi, 1902-ci ildə uşağı ən son görüntüləmə üsulu - klinikalarda yeni görünməyə başlayan rentgen şüaları ilə müayinə edənlər, onda araknodaktiliya, döş qəfəsində və onurğada səbəb olmayan dəyişikliklər var idi. Marfanın təklif etdiyi kimi axondroplaziyaya və hiperxondroplaziyaya görə - qığırdaq toxumasının həddindən artıq formalaşması. Eyni 1902-ci ildə başqa bir həkim Aşardan oxşar xəstələrin təsviri çıxdı. Bu, aortanın həddindən artıq uzanması və diseksiyası şəklində ürək-damar sisteminin patologiyası, linzaların dislokasiyası və bütün bu əlamətlərin irsi təbiəti haqqında daha ətraflı faktları araşdırdı.

Üst: normal baş barmaq, aşağı: Marfan sindromu

Ancaq bütün bu tədqiqatçılar hələ ilk hadisənin - Garbiellanın təsvirinin - bütün oxşar variantlar adlandırılmağa başladığı eyni "Marfan sindromu" olmadığından şübhələnmədilər. Daha doğrusu, o, birləşdirici toxuma xəstəliyi olan, lakin sindroma xas olan irsiyyət növü olmayan anadangəlmə kontraktural araxnodaktiliyadan əziyyət çəkirdi. Təbii ki, bütün bunlar çox sonralar, yalnız 20-ci əsrin ikinci yarısında aydın oldu.

Və nəhayət, daha bir mifi dağıtmalıyıq. Çox vaxt antik dövrün ən məşhur hökmdarlarından biri olan Firon Tutankhamun "Marfan sindromunun ən məşhur daşıyıcısı" adlanır. Bu firon hökm sürdüXIV eramızdan əvvəl on yaşında taxta çıxdı və demək olar ki, uzun müddət hökmranlıq etdi. Onun şəkillərinə əsaslanaraq, "tədqiqatçılar" tez-tez Tutankhamuna Marfan sindromu (və bir çox başqa xəstəlik) diaqnozu qoyurlar. Bununla belə, fironun mumiyasının kompüter tomoqrafiyası və Tutanxamonun genomunun ardıcıllığı ilə aparılan bu yaxınlarda aparılan bir araşdırma göstərdi ki, gənc oğlanda bütöv bir dəstə xəstəlik var - yarıq damaq (anadangəlmə yarıq damaq və üst çənə), çubuq, Köhler xəstəliyi (ayaqların deformasiyası). Ayağın ayrı-ayrı sümüklərinə qan tədarükünün pozulması ilə), lakin onun bədən quruluşu tamamilə normal idi. Deməli, burada Marfan sindromundan əsər-əlamət yox idi. Amma bu gəncin nədən öldüyünü artıq çapa hazırlanan yeni kitabımızda bu firon haqqında oxuyaraq öyrənəcəksiniz))).

Tutankhamun arabada

Bloqumuzun yeniliklərini də vasitəsilə izləyə bilərsiniz

İNSAN VƏ ONUN SAĞLAMLIĞI

S.Yu. AFONKIN

İnsan orqan və toxumalarının skelet və əzələ sistemlərinin anadangəlmə xəstəlikləri

Marfan sindromu. Andersen, Paqanini və Çukovskinin sirləri

İnsanlarda birləşdirici toxumanın formalaşmasına və inkişafına təsir edən müəyyən genlərdəki qüsurlar çox vaxt qeyri-mütənasib nəhəngliyə səbəb olur. Bu xəstəlik 1896-cı ildə fransız pediatrı A. Marfan tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu dominant xüsusiyyətin ən bariz təzahürü ilə insanlar çox uzun qolları və ayaqları və nisbətən qısa bir gövdə ilə doğulur. Onların uzadılmış barmaqları nəhəng bir hörümçəyin ayaqlarına bənzəyir. Beləliklə, bu qeyri-mütənasibliyin məcazi adı - araxnodaktiliya (yunan dilindən. daktil- barmaq və Arachna- bir qadın, əfsanəyə görə, Athena tərəfindən hörümçəyə çevrildi). Bu cür qüsurları olan insanlar qeyri-adi dərəcədə arıq olurlar, onların sinəsi deformasiyaya uğrayır, gözün linzaları yerindən tərpənir.

Bu anomaliya Marfan sindromu adlanır və ürək qüsurları ilə əlaqəli olduğu üçün yarı ölümcül hesab olunur. Sindrom birləşdirici toxumanın irsi malformasiyası nəticəsində yaranır və həmçinin dayaq-hərəkət aparatının, gözlərin və daxili orqanların zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Bu cür qüsurların əsas səbəbləri kifayət qədər öyrənilməmişdir.

Çox vaxt araxnodaktili olan insanlar aorta anevrizmasından ölürlər - ürəyin sağ mədəciyindən çıxan ən böyük damar ona atılan qanın təzyiqinə tab gətirə bilmir. Bu sindromun bütün şiddəti ilə özünü göstərməyən insanlar yetkinlik yaşına qədər yaşayırlar. Xoşbəxtlikdən, Marfan sindromu olduqca nadirdir. Mütəxəssislər onun baş vermə ehtimalını 1/50.000 olaraq qiymətləndirirlər.

Marfan sindromlu insanların taleyindən aldıqları yeganə təzminat qanda artan adrenalin səviyyəsidir. Bildiyiniz kimi, bu hormon böyrəküstü vəzilər tərəfindən istehsal olunur və təhlükə anında qana buraxılır. Nəticədə insan orqanizminin bir çox parametrləri (ürək döyüntüsü, qan təzyiqi), belə demək mümkünsə, həyəcan vəziyyətinə gətirilir. Beləliklə, Marfan sindromlu insanlar bütün həyatı boyu həyəcanlı vəziyyətdə olurlar: adrenalin daim sinir sistemini stimullaşdırır və onları inanılmaz işkolik edir.

Qeyri-adi performansı ilə seçilən bir neçə dünya şöhrətli şəxsiyyət Marfan sindromundan əziyyət çəkirdi. Daimi özünütəhsil, görkəmli qabiliyyətlər və ən əsası heyrətamiz zəhmət sayəsində ABŞ-ın prezidenti olmuş taxtaçı Abraham Linkoln belə idi. Uzun boylu idi - 193 sm, nəhəng ayaqları və əlləri, kiçik sinəsi və uzun çevik barmaqları - Marfan sindromu üçün tipik bir bədən quruluşu idi.

Daha sonra 19-cu əsrin böyük yazıçısına çevrilən yarı kasıb bir çəkməçinin oğlu Hans Kristian Andersenin fiziki makiyajı Linkolna çox bənzəyirdi. Onun qeyri-adi iş əxlaqı hətta məktəbdə də özünü büruzə verirdi. O, ədəbi əsərlərini on dəfəyə qədər yenidən yazdı, nəticədə ustalıqla dəqiqliyə və eyni zamanda üslubun yüngüllüyünə nail oldu.

G.H. Andersen

Müasirləri onun xarici görünüşünü belə təsvir edirdilər: “O, uzun boylu, arıq və duruşu və hərəkətləri ilə son dərəcə bənzərsiz idi. Onun qolları və ayaqları qeyri-mütənasib şəkildə uzun və nazik, əlləri enli və yastı, ayaqları isə o qədər böyük ölçüdə idi ki, yəqin ki, heç kimin qaloşlarını dəyişdirəcəyindən narahat olmamışdı. Onun burnu Roma forması adlanan formada idi, lakin o, həm də qeyri-mütənasib dərəcədə böyük idi və birtəhər irəliyə doğru çıxmışdı”.

Bu istedadlı adamın davamlı olaraq içində olduğu əsəbi gərginlik onda bir çox qorxu yaradırdı. Vəba xəstəliyinə tutulmaqdan, yanğına düçar olmaqdan, qəzaya düşməkdən, vacib sənədləri itirməkdən, səhv dozada dərman qəbul etməkdən... qorxurdu.

N. Paqanini

Roma küçələrində Paqaninin improvizələrini dinləyən izdihamda bəziləri onun şeytanla əlbir olduğunu, bəziləri onun sənətinin mələk səslərinin səsləndiyi cənnət musiqisi olduğunu deyirdilər. O, elə ifa edirdi ki, dinləyicilərə elə gəlirdi ki, haradasa ikinci skripka gizlənib, birinci ilə eyni vaxtda ifa edir. Çoxları 20-ci əsrə qədər. Gəncliyində Nikkolonun qollarının elastikliyini artırmaq üçün əməliyyat keçirən bir cərrahın köməyinə sahib olduğuna dair şayiələrə inanırdı. İndi bilirik ki, çox güman ki, o, məlumatlarını nadir bir genetik pozğunluğa borcludur.

Paqaninini müalicə edən həkimin gündəliyi qorunub saxlanılıb. Onda edilən qeydlər Marfan sindromunun klassik əlamətlərini təsdiqləyir: astenik quruluş, açıq skolioz, “quşa bənzər” üz ifadəsi, dar kəllə, çıxıntılı və ya kəsilmiş çənə, mavi skleralı gözlər, boş oynaqlar, ölçülərdə balanssızlıq. gövdə və əzalar, nazik "hörümçək kimi" barmaqları olan uzun əllər və ayaqlar. Təəccüblü deyil ki, təkcə Paqanininin ifası deyil, həm də onun qeyri-adi görünüşü müasirlərində təəssürat yaratdı, bəzən musiqiçi haqqında ən ağlasığmaz əfsanələri doğurdu.

Qeyd edək ki, Marfan sindromunun özü musiqi istedadına səbəb olmur. Paqanini istisna olmaqla, bu sindromlu xəstələr arasında görkəmli musiqiçilər yox idi. Paqaniniyə gəlincə, onun xəstəliyi ona yalnız daha böyük texniki imkanlar verdi və o, böyük yaradıcılıq irsinə, o cümlədən digər alətlər və orkestrlə skripka üçün əsərlərə, gitara üçün 200-dən çox parçaya malik böyük musiqiçi oldu. böyük istedad və zəhmət, dolayısı ilə Marfan sindromu ilə də bağlıdır.

Şübhəsiz ki, daha iki məşhur uzun, yöndəmsiz və istedadlı "nosi"ləri xatırlayırsınız. Bunlar Şarl de Qoll və Korney İvanoviç Çukovskidir. Fransanın gələcək prezidentinin fəal xarakteri hələ gəncliyində o qədər aydın şəkildə özünü göstərirdi ki, İkinci Dünya Müharibəsindən əvvəl ordudakı bir çox həmkarları onun generalissimus olacağını əvvəlcədən proqnozlaşdırırdılar. De Qollun başı həmişə gedən əsgərlərin dəbilqələri və beretləri dənizindən yuxarı qalxırdı. Eyni zamanda, masa arxasında oturaraq, tamamilə adi bir insan kimi görünürdü. Bunun sirri onun Marfan sindromuna xas olan qeyri-mütənasib quruluşunda idi.

K.İ. Çukovski

Müasirlərimiz arasında Marfan sindromundan əziyyət çəkən bioloq G.V. Nikolski. Moskva Universitetini bitirəndə onun artıq beş nəşr olunmuş əsəri var idi. Sonrakı 30 illik fəaliyyəti ərzində onun çap nəşrlərinin sayı 300-ü ötdü, o cümlədən on kitab. Hər kəs, hətta çox bacarıqlı bir alim belə heyrətamiz performansla öyünə bilməz! O zaman genlərin yaratdığı hər hansı inkişaf pozğunluğunun mütləq zərərli olduğunu söyləyə bilərikmi?

S. Yu. Afonkin
İnsan orqan və toxumalarının skelet və əzələ sistemlərinin anadangəlmə xəstəlikləri.

Marfan sindromu