Canlı maddenin organizasyon düzeylerinden biri gen- belirli bir nükleotid dizisinin, bir özelliğin niteliksel ve niceliksel özelliklerini içerdiği bir nükleik asit molekülünün bir fragmanı. Bir genin organizmanın normal hayati aktivite seviyesini korumaya katkısını sağlayan temel bir olgu, DNA'nın kendi kendine çoğalması ve içerdiği bilgilerin kesin olarak tanımlanmış bir transfer RNA nükleotid dizisine aktarılmasıdır.
Alelik genler- Aynı özelliğin alternatif gelişimini belirleyen ve homolog kromozomların aynı bölgelerinde bulunan genler. Yani, heterozigot bireylerin her hücresinde aynı özelliğin gelişiminden sorumlu olan iki gen bulunur: A ve a. Bu tür eşleştirilmiş genlere alelik genler veya aleller denir. Herhangi bir diploid organizma, ister bitki, ister hayvan, ister insan olsun, her hücrede herhangi bir genin iki alelini içerir. Bunun istisnası seks hücreleri - gametlerdir. Mayoz bölünmenin bir sonucu olarak, her gamette bir takım homolog kromozom kalır, dolayısıyla her gamette yalnızca bir alelik gen bulunur. Aynı genin alelleri homolog kromozomlar üzerinde aynı yerde bulunur. Şematik olarak bir heterozigot birey şu şekilde tanımlanır: A/a. Bu tanımlamaya sahip homozigot bireyler şu şekilde görünürler: A/A veya a/a, ancak AA ve aa olarak da yazılabilirler.
Homozigot- homolog kromozomlar üzerinde aynı alelleri taşıyan diploid bir organizma veya hücre.
Gregor Mendel, bitkilerin benzer olduğu gerçeğini ortaya koyan ilk kişiydi. dış görünüş, kalıtsal özelliklerde keskin bir şekilde farklılık gösterebilir. Bir sonraki nesilde bölünmeyen bireylere homozigot denir.
Heterozigot gen kopyaları homolog kromozomlar üzerindeki farklı alellerle temsil edilen diploid veya poliploid çekirdekler, hücreler veya çok hücreli organizmalar olarak adlandırılır. Belirli bir organizmanın heterozigot (veya X geni için heterozigot) olduğu söylendiğinde, bu, homolog kromozomların her biri üzerindeki genlerin (veya belirli bir genin) kopyalarının birbirinden biraz farklı olduğu anlamına gelir.
20. Gen kavramı. Gen özellikleri. Gen fonksiyonları. Gen türleri
Gen- Belirli bir özelliğin veya özelliğin gelişimini kontrol eden yapısal ve işlevsel bir kalıtım birimi. Ebeveynler üreme sırasında yavrularına bir dizi gen aktarır.
Gen özellikleri
Alelik varoluş – genler en az iki farklı biçimde var olabilir; Buna göre eşleştirilmiş genlere alelik denir.
Alelik genler homolog kromozomlar üzerinde aynı yerleri işgal eder. Bir genin kromozom üzerindeki konumuna lokus denir. Alelik genler Latin alfabesinin aynı harfiyle gösterilir.
Eylemin özgüllüğü - belirli bir gen, yalnızca herhangi bir özelliğin değil, kesin olarak tanımlanmış bir özelliğin gelişmesini sağlar.
Etki dozu - gen, özelliğin süresiz olarak değil, belirli sınırlar dahilinde gelişmesini sağlar.
Ayrıklık: Bir kromozom üzerindeki genler örtüşmediği için prensipte bir gen, diğer genlerden bağımsız olarak bir özellik geliştirir.
Kararlılık: Genler herhangi bir değişiklik olmadan birkaç nesile aktarılabilir. gen sonraki nesillere aktarıldığında yapısını değiştirmez.
Hareketlilik: Mutasyonlarla bir gen yapısını değiştirebilir.
Gen işlevi tezahürü organizmanın belirli bir özelliğinin oluşumunda yatmaktadır. Bir genin çıkarılması veya kalitatif değişimi, bu gen tarafından kontrol edilen özelliğin sırasıyla kaybına veya değişmesine yol açar. Aynı zamanda, bir organizmanın herhangi bir belirtisi, bir genin çevre ve iç genotipik çevre ile etkileşiminin sonucudur. Aynı gen, bir organizmanın çeşitli özelliklerinin oluşumunda rol oynayabilir (pleiotropi olgusu). Özelliklerin büyük bir kısmı, birçok genin etkileşimi (çok genlilik olgusu) sonucu oluşur. Aynı zamanda, benzer yaşam koşullarındaki ilgili bireylerden oluşan bir grup içinde bile, aynı genin tezahürü, ifade derecesi (ifade gücü veya ifade) açısından farklılık gösterebilir. Bu, özelliklerin oluşumunda genlerin, belirli bir genotipik ve çevresel ortamda kesin olarak işlev gören bütünleyici bir sistem olarak hareket ettiğini gösterir.
Gen türleri.
Yapısal genler - ilk protein yapısı hakkında bilgi taşır
Düzenleyici genler - proteinin ilk yapısı hakkında bilgi taşımazlar, ancak protein biyosentezi sürecini düzenlerler
Değiştiriciler – protein sentezinin yönünü değiştirebilen
Genetikte, diğer bilimlerde olduğu gibi, açıklamak için tasarlanmış özel bir terminoloji vardır. Anahtar kavramlar. Okulda çoğumuz baskınlık, resesiflik, gen, alel, homozigotluk ve heterozigotluk gibi terimleri duyduk ama bunların arkasında neyin saklı olduğunu tam olarak anlamadık. Homozigotun ne olduğunu, heterozigottan nasıl farklılaştığını ve oluşumunda alelik genlerin oynadığı rolü daha detaylı inceleyelim.
Biraz genel genetik
Homozigotun ne olduğu sorusunu yanıtlamak için Gregor Mendel'in deneylerini hatırlayalım. Farklı renk ve şekle sahip bezelye bitkilerini çaprazlayarak, ortaya çıkan bitkinin bir şekilde "atalarından" genetik bilgiyi miras aldığı sonucuna vardı. "Gen" kavramı henüz mevcut olmasa da Mendel bunu başardı. Genel taslakÖzelliklerin kalıtım mekanizmasını açıklar. On dokuzuncu yüzyılın ortalarında Mendel tarafından keşfedilen yasalar, daha sonra "gamet saflığı hipotezi" olarak adlandırılacak olan şu ifadeyle sonuçlandı: "Bir gamet oluştuğunda, iki alelik genden yalnızca biri sorumludur. bu işaret"Yani, her ebeveynden belirli bir özellikten (boy, saç rengi, göz rengi, burun şekli, ten rengi) sorumlu olan yalnızca bir alelik gen alıyoruz.
Alelik genler baskın veya resesif olabilir. Bu bizi homozigotun ne olduğunu tanımlamaya çok yaklaştırıyor. Baskın aleller resesif durumu maskeleyebilir, böylece fenotipte kendini göstermez. Bir genotipteki her iki gen de resesif veya dominant ise o genotip homozigot bir organizmadır.
Homozigot türleri
Yukarıdakilerin hepsinden, homozigotun ne olduğu sorusuna cevap verebiliriz: Bu, belirli bir özellikten sorumlu alelik genlerin aynı olduğu bir hücredir. Alelik genler homolog kromozomlar üzerinde bulunur ve homozigot olması durumunda resesif (aa) veya baskın (AA) olabilir. Alellerden biri baskın, diğeri baskın değilse heterozigottur (Aa). Hücrenin genotipinin aa olması durumunda, eğer AA baskınsa, baskın özellikten sorumlu alelleri taşıdığı için resesif bir homozigottur.
Geçişin özellikleri
İki özdeş (resesif veya dominant) homozigotun çaprazlanmasıyla aynı zamanda bir homozigot da oluşur.
Örneğin bb genotipine sahip iki beyaz ormangülü çiçeği vardır. Onları geçtikten sonra şunu da elde ederiz: Beyaz çiçek aynı genotiple.
Göz rengiyle de örnek verebilirsiniz. Her iki ebeveyn de kahverengi gözler ve bu özellik açısından homozigotlarsa genotipleri AA olur. O zaman tüm çocukların kahverengi gözleri olacak.
Bununla birlikte, homozigotların çaprazlanması her zaman herhangi bir özellik için homozigot bir organizmanın oluşmasına yol açmaz. Örneğin, kırmızı (DD) ve beyaz (dd) karanfillerin çaprazlanması pembe veya kırmızı ve beyaz bir çiçeğe neden olabilir. Pembe karanfil de iki renkli karanfil gibi eksik hakimiyetin bir örneğidir. Her iki durumda da ortaya çıkan bitkiler Dd genotipiyle heterozigot olacaktır.
Homozigot örnekleri
Doğada oldukça fazla homozigot örneği vardır. Beyaz laleler, karanfiller, orman gülleri resesif homozigotların örnekleridir.
İnsanlarda, alelik genlerin etkileşimi sonucunda, çok açık tenli olsun, bazı özellikler açısından homozigot olan organizmalar da sıklıkla oluşur. Mavi gözlü, sarı saçlı veya renk körü.
Baskın homozigotlar da yaygındır, ancak baskın özelliklerin resesif olanları maskeleme yeteneğinden dolayı, bir kişinin resesif alelin taşıyıcısı olup olmadığını hemen söylemek imkansızdır. Sorumlu genlerin çoğu genetik hastalıklar, neden oldu gen mutasyonları ve resesiftirler, bu nedenle yalnızca homolog kromozomlar üzerinde normal, baskın bir alel bulunmadığında ortaya çıkarlar.
Herhangi bir canlı organizmanın en önemli özelliklerinden biri, gezegendeki evrimsel süreçlerin temelini oluşturan ve aynı zamanda üzerindeki tür çeşitliliğinin korunmasını sağlayan kalıtımdır. Kalıtımın en küçük birimi, organizmanın belirli bir özelliğiyle ilişkili kalıtsal bilginin iletilmesinden sorumlu yapısal bir unsur olan gendir. Tezahürün derecesine bağlı olarak, baskın ve Karakteristik özellik Baskın birimler, resesif olanları “bastırma”, vücut üzerinde belirleyici bir etkiye sahip olma ve onların ilk nesilde kendilerini göstermelerine izin vermeme yeteneğidir. Bununla birlikte, ilgili özelliklerin homozigot organizmalardan daha güçlü bir formda tezahürünü içeren resesif ve aşırı baskınlığın tezahürünü tamamen bastıramadığı eksik olanla birlikte belirtmekte fayda var. Ebeveyn bireylerden hangi alelik (yani aynı özelliğin gelişiminden sorumlu) genleri aldığına bağlı olarak, heterozigot ve homozigot organizmalar ayırt edilir.
Homozigot bir organizmanın belirlenmesi
Homozigot organizmalar, bir veya başka bir özellik için iki özdeş (baskın veya resesif) gen içeren, canlı doğanın nesneleridir. Ayırt edici özellik Homozigot bireylerin sonraki nesillerinin en önemli özelliği, karakter bölünmesinin olmaması ve tek biçimli olmalarıdır. Bu, esas olarak, homozigot bir organizmanın genotipinin, bahsettiğimizde belirtilen ve resesif olanlardan bahsederken küçük harflerle belirtilen yalnızca bir tür gamet içermesi gerçeğiyle açıklanmaktadır. Heterozigot organizmalar, farklı alelik genler içermeleri bakımından farklılık gösterir ve buna uygun olarak iki tür oluştururlar. farklı şekiller gametler. Ana aleller açısından resesif olan homozigot organizmalar aa, bb, aabb vb. olarak adlandırılabilir. Buna göre baskın alellere sahip homozigot organizmalar AA, BB, AABB koduna sahiptir.
Kalıtım kalıpları
Genotipleri geleneksel olarak Aa (A'nın baskın ve a'nın resesif bir gen olduğu) olarak adlandırılabilen iki heterozigot organizmanın çaprazlanması, eşit olasılıkla dört farklı gamet kombinasyonunun (genotip varyantı) elde edilmesi fırsatını sağlar. Fenotipte 3:1 bölünmüş. Genotip altında bu durumda belirli bir hücrenin diploid setinin içerdiği gen setini ifade eder; fenotip altında - bir dış sistem, aynı zamanda iç işaretler Söz konusu organizma.
ve özellikleri
Homozigot organizmaların yer aldığı geçiş süreçleriyle ilişkili kalıpları ele alalım. Aynı durumda, dihibrit veya polihibrit melezleme meydana gelirse, kalıtsal özelliklerin niteliğine bakılmaksızın, bölünme 3:1 oranında gerçekleşir ve bu yasa, bunların herhangi bir sayısı için geçerlidir. Bu durumda ikinci nesil bireylerin melezlenmesi 9:3:3:1 oranında dört ana fenotip tipini oluşturur. Bu yasanın, içinde genlerin etkileşimi oluşmayan homolog kromozom çiftleri için geçerli olduğunu belirtmekte fayda var.
Gregor Mendel, görünüş olarak benzer olan bitkilerin görünüş olarak çok farklı olabileceği gerçeğini ortaya koyan ilk kişiydi. kalıtsal özellikler. Gelecek nesilde bölünmeyen bireylere denir homozigot. Yavrularında karakter bölünmesi görülen bireylere denir. heterozigot.
Homozigotluk - bu, homolog kromozomların belirli bir genin aynı formuna sahip olduğu bir organizmanın kalıtsal aparatının bir durumudur. Bir genin homozigot bir duruma geçişi, vücudun yapısında ve işlevinde (fenotip) resesif alellerin tezahürüne yol açar; bunun etkisi, heterozigotlukta baskın aleller tarafından bastırılır. Homozigotluk testi, belirli melezleme türleri sırasında ayrışmanın olmamasıdır. Homozigot bir organizma bu geni üretir tek tip gamet.
Heterozigotluk - bu, homolog kromozomlarının taşıdığı her melez organizmanın doğasında bulunan bir durumdur. farklı şekiller Belirli bir genin (alelleri) veya genlerin göreceli konumlarında farklılık gösterir. “Heterozigotluk” terimi ilk kez 1902 yılında İngiliz genetikçi W. Bateson tarafından ortaya atılmıştır. Heterozigotluk oluşur. farklı genetik veya yapısal bileşime sahip gametler bir heterozigot halinde birleştiğinde. Yapısal heterozigotluk, homolog kromozomlardan birinin kromozomal yeniden düzenlenmesi meydana geldiğinde ortaya çıkar; mayoz veya mitoz. Heterozigotluk test melezlemesi kullanılarak ortaya çıkarılır. Heterozigotluk genellikle - cinsel sürecin sonucu ancak mutasyon sonucu ortaya çıkabilir. Heterozigotlukta, zararlı ve öldürücü resesif alellerin etkisi, karşılık gelen baskın alelin varlığıyla bastırılır ve yalnızca bu gen homozigot duruma geçtiğinde ortaya çıkar. Bu nedenle heterozigotluk doğal popülasyonlarda yaygındır ve görünüşe göre heterozisin nedenlerinden biridir. Heterozigotluktaki baskın alellerin maskeleme etkisi, zararlı resesif alellerin popülasyonda (heterozigot taşıma olarak adlandırılan) kalıcılığının ve yayılmasının nedenidir. Bunların tanımlanması (örneğin, babaların yavrular tarafından test edilmesi yoluyla), herhangi bir yetiştirme ve seçme çalışması sırasında ve ayrıca tıbbi ve genetik tahminler yapılırken gerçekleştirilir.
Üreme uygulamalarında genlerin homozigot durumuna " doğru". Bir özelliği kontrol eden her iki alel de aynı ise o hayvana denir. homozigot ve üreme sırasında bu özellik miras alınacaktır. Alellerden biri baskın diğeri resesif ise hayvana denir. heterozigot, ve dışa doğru baskın bir özellik gösterecek ve kalıtım yoluyla ya baskın bir özelliği ya da çekinik olanı aktaracaktır.
Her canlı organizmada DNA (deoksiribonükleik asit) moleküllerinin bir bölümü bulunur. kromozomlar.Üreme sırasında germ hücreleri, spiral şeklindeki kromozomların bir bölümünü oluşturan ve hücrelerin içinde yer alan taşıyıcıları (genler) aracılığıyla kalıtsal bilgileri kopyalar. Homolog kromozomların aynı lokuslarında (kromozomda kesin olarak tanımlanmış konumlar) bulunan ve herhangi bir özelliğin gelişimini belirleyen genlere denir. alelik. Diploid (çift, somatik) bir sette iki homolog (özdeş) kromozom ve buna bağlı olarak iki gen bunların gelişimini taşır. çeşitli işaretler. Bir özelliğin diğerine üstün gelmesine denir. hakimiyet ve genler baskın. Tezahürü bastırılan bir özelliğe resesif denir. Homozigotluk aleli Buna iki özdeş genin (kalıtsal bilgi taşıyıcıları) varlığı denir: iki baskın veya iki resesif. Heterozigotluk aleli içinde iki farklı genin varlığı denir, yani. bunlardan biri dominant, diğeri resesiftir. Bir heterozigotta, bir homozigotta olduğu gibi herhangi bir kalıtsal özelliğin aynı tezahürünü veren alellere denir. baskın. Etkisini yalnızca bir homozigotta gösteren, ancak bir heterozigotta görünmez olan veya başka bir baskın alelin etkisiyle bastırılan alellere resesif denir.
Genotip - Bir organizmanın tüm genlerinin toplamı. Genotip, birbirleriyle etkileşime giren ve birbirini etkileyen genlerin bir koleksiyonudur. Her gen, genotipteki diğer genlerden etkilenir ve kendisi de onları etkiler; dolayısıyla aynı gen, farklı genotiplerde kendini farklı şekilde gösterebilir.
Fenotip – Bir organizmanın tüm özelliklerinin ve özelliklerinin toplamı. Fenotip, organizmanın koşullarla etkileşimi sonucu belirli bir genotip temelinde gelişir. çevre. Aynı genotipe sahip organizmalar, gelişme ve varoluş koşullarına bağlı olarak birbirlerinden farklılık gösterebilirler.
HOMO-HETEROSİGOTLAR Herhangi bir kalıtsal yatkınlıkla (gen) ilişkili olarak organizmaların yapısını belirtmek için Bateson tarafından genetiğe eklenen terimler. Her iki ebeveynden de bir gen alınırsa organizma o gen için homozigot olacaktır. Örneğin. eğer reb-. nok" kahverengi göz rengi genini babasından ve annesinden almıştır, kahverengi göz için homozigottur. Bu geni harfle belirtirsek A, o zaman vücut formülü şöyle olacak AA. Eğer gen yalnızca bir ebeveynden alınmışsa birey heterozigottur. Örneğin, ebeveynlerden birinin kahverengi gözleri, diğerinin mavi gözleri varsa, o zaman yavru heterozigot olacaktır; göz rengine göre. Baskın kahverengi renk geninin belirtilmesi A, mavi geçişli A, soyundan gelenler için formülümüz var Ah. Birey her iki baskın gen için de homozigot olabilir. (AA), ve resesif (aa) Bir organizma bazı genler için homozigot, bazıları için ise heterozigot olabilir. Örneğin. Her iki ebeveynin de gözleri mavi olabilir ancak birinin saçları kıvırcık, diğerininki ise pürüzsüzdür. Bir torunu olacak Aab.İki gen için heterozigotlara diheterozigotlar denir. Görünüşte, homo ve heterozigotlar ya açıkça ayırt edilebilir - eksik baskınlık durumu (kıvırcık saçlı - baskın bir gen için homozigot, dalgalı saçlı - heterozigot, düz saçlı - resesif bir gen için homozigot veya siyah, mavi ve Endülüs) tavuklar) veya mikroskobik ve diğer çalışmalarla ayırt edilebilir (bezelye, buruşuk tohumlar için heterozigot, tam yuvarlak olmayan tanelerle ayırt edilebilir) veya tam baskınlık durumunda hiç ayırt edilemez. İnsanlarda da benzer fenomenler kaydedilmiştir: örneğin. buna inanmak için bir neden var hafif derece resesif miyopi heterozigotlarda da ortaya çıkabilir; aynısı Fried-Reich ataksisi ve diğerleri için de geçerlidir.Tam baskınlık olgusu, yayılmayı mümkün kılar. gizli formöldürücü veya zararlı resesif genler, çünkü görünüşte sağlıklı olan ancak heterozigot durumda böyle bir gen içeren iki kişi evlenirse, o zaman yavrularda yaşayamayan veya hasta çocukların% 25'i ortaya çıkacaktır (örneğin, iehtiyoz konjenita). Herhangi bir özellik açısından homozigot olan iki bireyin evliliğinden, tüm yavrular aynı zamanda bu özelliğe sahiptir: örneğin, genotinik olarak sağır-dilsiz iki kişinin evliliğinden (özellik resesiftir, dolayısıyla şu yapıya sahiptir) aa) bütün çocuklar sağır ve dilsiz olacak; Resesif bir homozigot ile bir heterozigotun evliliğinden doğan yavruların yarısı baskın özelliği miras alır. Doktor çoğunlukla heterozigot-heterozigot (resesif hastalık faktörüne sahip) ve homozigot-heterozigot (baskın hastalık faktörüne sahip) evlilikleriyle uğraşmak zorundadır.Homozigot, iki özdeş cinsiyet kromozomuna (memelilerde dişi, kuşlarda erkek) sahip olan bir cinsiyettir. vb.) d.). Farklı cinsiyet kromozomlarına sahip cinsiyet (g ve e) veya sadece bir tane X, heterozigot denir. Hemizigot terimi (Lippin-cott tarafından genetiğe dahil edilmiştir) daha uygundur, çünkü heterozigotlar aşağıdaki yapıya sahip olmalıdır. Ah, ve tek kromozomlu bireyler olamaz Ah, ama yapısı var A veya A. Hemizigot hastaların örnekleri, hemofili, renk körlüğü ve genleri a kromozomunda lokalize olan diğer bazı hastalıkları olan erkeklerdir. Aydınlatılmış.: Bateson W., Mendel'in kalıtım ilkeleri, Cambridge, 1913; ayrıca bkz. Art. Genetik. A. Serebrovsviy.Ayrıca bakınız:
- HOMİOTERMAL HAYVANLAR(Yunanca homoios'tan - eşit, özdeş ve termal - sıcaklık) veya sıcakkanlı (eş anlamlı homeotermik ve homotermik hayvanlar), vücut ısısını yaklaşık olarak sabit ve neredeyse bağımsız tutmalarını sağlayan düzenleyici bir aparata sahip olan hayvanlar ...
- HOMOLOJİK SERİ, gruplar organik bileşikler aynı kimyasalla işlev görür ancak bir veya daha fazla metilen (CH2) grubu bakımından birbirinden farklıdır. Bir dizi doymuş hidrokarbonun en basit bileşiğinde - metan, CH4, biri...
- HOMOLOJİ ORGANLARI(Yunanca homo-mologos'tan - ünsüz, karşılık gelen), morfolojik olarak benzer organların adı, yani. Aynı kökenden gelen, aynı kökenden gelişen ve benzer morfolleri ortaya çıkaran organlar. oran. "Homoloji" terimi İngiliz anatomist R. Owen tarafından...
- HOMOPLASTİ veya homooplasti (Yunanca homoios benzeri), izoplasti, doku veya organların bir kişiden diğerine, bir kişiden diğerine de dahil olmak üzere, aynı türden diğerine serbestçe nakli. Başlangıç...
- EŞCİNSELLİK, aynı cinsiyetten kişilere karşı doğal olmayan cinsel çekim. G. daha önce tamamen psikopatolojik bir fenomen (Krafft-Ebing) olarak görülüyordu ve G.'nin sorunları öncelikle psikiyatristler ve adli tıp doktorları tarafından ele alınıyordu. Sadece Son zamanlarda, çalışma sayesinde...
