ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್‌ನ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿ. ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ - ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕಾರಣಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕ್ರಮಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳು

ಹಳದಿ-ಮಚ್ಚೆಯುಳ್ಳ ಫಂಡಸ್‌ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದನ್ನು ಹಳದಿ-ಚುಕ್ಕೆ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ರೆಟಿನಾದ ವಲಯದ ಅಸಹಜತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿದೆ ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಬದಿಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಅವಧಿ 10-20 ವರ್ಷಗಳು.

ಈ ರೋಗವನ್ನು 20 ನೇ ಶತಮಾನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಕೆ. ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಅವರು ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ವಲಯದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದರು, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ.

ಇದು ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಂನ ಚಿಹ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನದ ಚಿತ್ರದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ: "ಮುರಿದ ಕಂಚು", "ಬುಲ್ಸ್ ಐ", ಕೊರೊಯ್ಡಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಹೀಗೆ.

ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಅದರ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ABCR ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ಸ್ಥಳ, ಇದು ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬೆಳಕಿನ-ಸೂಕ್ಷ್ಮದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂವೇದನಾ ನರಕೋಶಗಳುರೆಟಿನಾ. ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, 13q ಮತ್ತು 6q14 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸ್ಥಳವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವೀಡಿಯೊ

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನನಲ್ಲಿ ನಡೆಯಿತು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಒಟ್ಟು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ, ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಹಳದಿ-ಚುಕ್ಕೆ ಫಂಡಸ್ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸು-ಅವಲಂಬಿತ ಆಣ್ವಿಕ ವಿನಾಶವು ಎಬಿಸಿಆರ್ ಲೊಕಸ್‌ನ ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಪ್ರಚೋದಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಗೂಳಿಯ ಕಣ್ಣಿನ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಪ್ಪು ಚುಕ್ಕೆಯಿಂದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದರ ಸುತ್ತಲೂ ಹೈಪೋಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್‌ನ ವಿಶಾಲವಾದ ಉಂಗುರವಿದೆ - ಇದರ ಹಿಂದೆ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಸೂಪರ್‌ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್‌ನ ಉಂಗುರವಿದೆ. FA ನಲ್ಲಿ, ಸರಳವಾದ ಅಸಂಗತತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿದೀಪಕತೆ ಇಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಅಥವಾ ಹೈಪೋಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಕೊರಿಯೊಕ್ಯಾಪಿಲ್ಲರಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ವಿಚಲನಗಳಿಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶದ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಚನಾತ್ಮಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ಇದು ಫಂಡಸ್‌ನ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಣದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ, ಪಕ್ಕದ ರೆಟಿನಾದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಅಂಗಾಂಶದ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ವಲಯದಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿದೀಪಕತೆಯ ಅಭಾವವು ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನಲ್ಲಿ ಲಿಪೊಫುಸಿನ್ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಫ್ಲೋರೊಸೆಸಿನ್‌ಗೆ ಪರದೆಯಾಗಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಗ್ಲೈಕೊಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಲಿಪೊಫುಸಿನ್ ಲೈಸೊಸೋಮ್‌ಗಳ ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಆಸ್ತಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೇಲಿಯಲ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಪಿಹೆಚ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅವುಗಳ ಪೊರೆಯ ಸಮಗ್ರತೆಯ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಪರೂಪದ ರೀತಿಯ ಹಳದಿ-ಚುಕ್ಕೆಗಳ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ವಲಯದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗದ ಈ ರೂಪದೊಂದಿಗೆ, ಮ್ಯಾಕುಲಾ ಮತ್ತು ಸಮಭಾಜಕದ ನಡುವೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕಲೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು ಹಳದಿ ಬಣ್ಣ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳು, ಅದರ ಸ್ಥಳವು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು - ಅವುಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿರಬಹುದು. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಅವುಗಳ ಬಣ್ಣ, ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರವು ಬದಲಾಗಬಹುದು; FA ಮೇಲಿನ ಚಿತ್ರವು ಬದಲಾಗಬಹುದು: ಹೈಪರ್ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವಲಯಗಳು ಹೈಪೋಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ವಲಯಗಳಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ರೆಟಿನಾದ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕೇಂದ್ರ ಸ್ಕಾಟೊಮಾಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ವಿವಿಧ ಗಾತ್ರಗಳು, ಅದರ ಪ್ರಕಾರವು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹಳದಿ ಚುಕ್ಕೆಗಳ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ಕ್ಷೇತ್ರವು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸೂಚಕಗಳುಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ವಲಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವಿಚಲನಗಳಿಲ್ಲ ಎಂದು ಒದಗಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಡ್ಯುಟೆರಾನೋಪಿಯಾ, ಕೆಂಪು-ಹಸಿರು ಡೈಕ್ರೋಮಾಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚಾರಣಾ ರೂಪಗಳು ಇರಬಹುದು. ಹಳದಿ ಚುಕ್ಕೆ ಅಸಂಗತತೆ ಇದ್ದರೆ, ಬಣ್ಣ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಸರಿಯಾಗಬಹುದು.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿನ ಬಾಹ್ಯಾಕಾಶದ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತ ಸಂವೇದನೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣ ಆವರ್ತನ ಶ್ರೇಣಿಯಾದ್ಯಂತ ದೊಡ್ಡ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮಧ್ಯಮ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಇಳಿಕೆ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ತರಂಗ ಮೌಲ್ಯಗಳ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಭಾವ - ಕೋನ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮಾದರಿ. 6-10 ಡಿಗ್ರಿ ಒಳಗೆ ರೆಟಿನಾದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕಾಂಟ್ರಾಸ್ಟ್ ಸೆನ್ಸಿಟಿವಿಟಿ ಗಮನಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಹಳದಿ ಚುಕ್ಕೆ ಅಸಂಗತತೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನೋಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕ್ಯುಲೋಗ್ರಫಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಕೋನ್ ಘಟಕಗಳು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನೋಗ್ರಫಿಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕ್ಯುಲೋಗ್ರಫಿಯಲ್ಲಿ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಳೀಯ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನೋಗ್ರಫಿಯು ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಅತೃಪ್ತಿಕರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ರೋಗಕ್ಕೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡುವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನವನ್ನು ಕುಹರದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಅಸಂಗತತೆಯೊಂದಿಗೆ ನಡೆಸಬೇಕು. ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಸ್ಪಾಟ್ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಇರುವ ರೆಟಿನಾ, ಕೋನ್, ಕೋನ್-ರಾಡ್ ಮತ್ತು ರಾಡ್-ಕೋನ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರೆಟಿನೋಸ್ಕಿಸಿಸ್, ವಿಟೆಲ್ಲಿಫಾರ್ಮ್ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಅಸಂಗತತೆ, ಔಷಧ-ಪ್ರೇರಿತ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಮಾದಕತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಕೇಂದ್ರೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ರೆಟಿನಾದ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಲ್ಲಿ 7% ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೆಟಿನಾದ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಿಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನದ ಮಾನದಂಡಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ ಅದೇ ರೋಗವನ್ನು ವಿವಿಧ ವೈದ್ಯರು ವಿಭಿನ್ನ ಹೆಸರುಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಬಹಳ ದೂರದ ರೂಪಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯಾಗಿ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಲೇಖಕರು 32 ರೋಗಿಗಳನ್ನು (64 ಕಣ್ಣುಗಳು) ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, 31.3% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಆಧುನಿಕ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು Stargardt

ಶ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ಟ್ ರೋಗವು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೇಂದ್ರ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ರೆಟಿನಾದ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಲ್ಲಿ 7% ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನದ ಮಾನದಂಡಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಶಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೆಟಿನಾದ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೋಗವನ್ನು ವಿಭಿನ್ನ ಹೆಸರುಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನ ವೈದ್ಯರು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ಬಹಳ ದೂರದ ರೂಪದ ಒಂದೇ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಲೇಖಕರು 32 ರೋಗಿಗಳನ್ನು (64 ಕಣ್ಣುಗಳು) ಶ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ 31.3% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, 100 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳ ಸುಮಾರು 50 ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಮಸ್ಯೆ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಆನುವಂಶಿಕ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿವೆ ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂಬಂಧಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ರೆಟಿನಾದ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು, ಸಮಯೋಚಿತ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳ ಸ್ವಯಂ-ಆರೈಕೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಸಾಮಾಜಿಕ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆ (SD) ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಕೇಂದ್ರೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ರೆಟಿನಾದ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಲ್ಲಿ 7% ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. BS ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಅಥವಾ ಎರಡನೇ ದಶಕದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯ ಇಳಿಕೆ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಕೇಂದ್ರ ಸ್ಕೋಟೋಮಾದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ದುರ್ಬಲತೆಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿದೆ ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ. ಸಂರಕ್ಷಿತ ಸ್ಕಾಟೋಪಿಕ್ ERG ಘಟಕಗಳ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಫೋಟೋಪಿಕ್ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನೋಗ್ರಫಿ (ERG) ನ ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ವೈಶಾಲ್ಯ ನಿಯತಾಂಕಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ, BS ಫೋಟೊರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಪದರದ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ (RPE) ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಲೋಹೀಯ ಹೊಳಪು, ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಮತ್ತು ಫೋವಲ್ ರಿಫ್ಲೆಕ್ಸ್‌ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ (ಚಿತ್ರ 1).

ಚಿತ್ರ 1. ರೋಗಿಯ ಎಡಗಣ್ಣಿನ ಫಂಡಸ್ Sh., 17 ವರ್ಷ. ಎಡ ಕಣ್ಣು. OU ರೋಗನಿರ್ಣಯ: ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗ. ದೃಷ್ಟಿ 0.8 n/k. ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಶಾರೀರಿಕ ಪ್ರತಿಫಲಿತವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವುದು. ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಸಮ್ಮಿತೀಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ಮಾದರಿಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಗ್ಲೈ1961 ಗ್ಲು ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ

ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ, BS ಪದಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಫಂಡಸ್ ಫ್ಲಾವಿಮಾಕ್ಯುಲೇಟಸ್ (ಎಫ್ಎಫ್), ಆ ಮೂಲಕ ಮೂಲದ ಭಾವಿಸಲಾದ ಏಕತೆಯನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತದೆ. BS ನಂತೆಯೇ, FF ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಅಥವಾ ಎರಡನೇ ದಶಕದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳಿವೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹಸಿರು ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣಗಳಿಂದಾಗಿ; ಪರಿಧಿಯು ರೆಟಿನಾದ ಹಿಂಭಾಗದ ಧ್ರುವದ ಪ್ರಕ್ಷೇಪಣದಲ್ಲಿ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣ ಸ್ಕಾಟೊಮಾಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ERG ಜಾಗತಿಕ ERG ಯ b ತರಂಗದ ವೈಶಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ದಾಖಲಿಸುತ್ತದೆ, ಲಯಬದ್ಧ ERG ಯ ಆವರ್ತನವು 2-3 ಪಟ್ಟು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣಕ್ಕಾಗಿ ಸ್ಥಳೀಯ ERG ಯ ವೈಶಾಲ್ಯ ಸೂಚಕಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನೀಲಿ ಮತ್ತು ಹಸಿರು ಬಣ್ಣಗಳಿಗೆ ಅವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಎಫ್‌ಎಫ್‌ನ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ನೇತ್ರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಬದಿಯಲ್ಲಿರುವ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಡಿಸ್ಕ್‌ಗಳ ಅಲಂಕರಣ, ಅಪಧಮನಿಗಳ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ, ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಮತ್ತು ಫೊವೆಲ್ ರಿಫ್ಲೆಕ್ಸ್‌ಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿರೂಪಗೊಂಡಿವೆ, ಮ್ಯಾಕುಲಾ ಸಮತಟ್ಟಾಗಿದೆ, ಫೊವಿಯಾ ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ, “ಲೋಹದ ಹೊಳಪು”, ಹಂದಿಯ ಪುನರ್ವಿತರಣೆ ಹಿಂಭಾಗದ ಧ್ರುವದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನ ಬಿಳಿ ಅಥವಾ ಹಳದಿ-ಬಿಳಿ ಆಳವಾದ ದೋಷಗಳು - ಆಕಾರ, ಗಾತ್ರ, ಅಪಾರದರ್ಶಕತೆ, ಸಾಂದ್ರತೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ಪಷ್ಟ ಆಳದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಫಂಡಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವ “ಚುಕ್ಕೆಗಳು”. ವಿವಿಧ ಜ್ಯಾಮಿತೀಯ ಆಕಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಸುತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ರೇಖೀಯವುಗಳು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿವೆ.

BS ಅನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಹೆಚ್ಚು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಸಹ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಕೋಷ್ಟಕ 1.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕಾರ
AR*		ABCA4
AR		CNGB3
ನರಕ**		ELOVL4
ನರಕ

ಗಮನಿಸಿ: AR* ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಾಗಿದೆ. AD** - ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರ

ಈಗಾಗಲೇ ತಿಳಿದಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ BS ನ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಾತ್ರಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ABCA4 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ ಇವೆ ನಾಲ್ಕು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಕ್ ರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣ: BS, FF, ಮಿಶ್ರ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿ.

ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೆಟಿನಾದ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಿಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನದ ಮಾನದಂಡಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅದೇ ರೋಗವನ್ನು ವಿಭಿನ್ನ ವೈದ್ಯರು ವಿಭಿನ್ನ ಹೆಸರುಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಬಹಳ ದೂರದ ರೂಪಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

BS ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ದೋಷವು ಹೊರರೋಗಿ ಸೆಟ್ಟಿಂಗ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಲೇಖಕರ ಪ್ರಕಾರ, ಒಂದು ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ 40 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಬಿಎಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು 12 (30%) ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಶ್ನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಕೊಹೆರೆನ್ಸ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (OCT) ನಂತಹ ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಇಮೇಜ್ ಪ್ರೊಸೆಸಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿನ ಇತ್ತೀಚಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಹಿಂದೆ ಗುರುತಿಸದ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ OCT, ವಿವೋದಲ್ಲಿ, ರೆಟಿನಾದ ಪದರಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮ ರಚನೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ (Fig. 2).

ಚಿತ್ರ 2. ರೋಗಿಯ Sh., 17 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಎಡ ಕಣ್ಣಿನ ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಕೊಹೆರೆನ್ಸ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ. OU ರೋಗನಿರ್ಣಯ: ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗ. ದೃಷ್ಟಿ 0.8 n/k. ಫೊವಿಯಾ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ದ್ಯುತಿಗ್ರಾಹಕಗಳ ಹೊರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದೆ. ದ್ಯುತಿಗ್ರಾಹಕ ಪದರದ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ತೆಳುವಾಗುವುದು. ರೆಟಿನಾದ ಪ್ಯಾರಾಫೋವಲ್ ತೆಳುವಾಗುವುದು. ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಸಮ್ಮಿತೀಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ

ಗುಣಾತ್ಮಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, BS ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಫೋವಿಯ ದಪ್ಪದ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು OCT ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ವಿವೋದಲ್ಲಿನ RPE ಕೋಶಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿತ್ತು. ಇಂದು, ಆಟೋಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ (AF) ಪತ್ತೆಯು RPE ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಲಿಪೊಫಸ್ಸಿನ್ ಗ್ರ್ಯಾನ್ಯೂಲ್‌ಗಳ (LG) ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ವಿತರಣೆಯ ಕುರಿತು vivo ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. PH ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದ ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ (Fig. 3) ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ.

ಚಿತ್ರ 3. ರೋಗಿಯ Sh., 17 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಎಡ ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ ಆಟೋಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ನ ನೋಂದಣಿ. OU ರೋಗನಿರ್ಣಯ: ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗ. ದೃಷ್ಟಿ 0.8 n/k. ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಶಾರೀರಿಕ ಹೈಪೋಆಟೊಫ್ಲೋರೆಸೆನ್ಸ್. ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಆಟೊಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್‌ನ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಚದುರಿದ ಪ್ರದೇಶಗಳು, RPE ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ LH ನ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಸಮ್ಮಿತೀಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ

ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೌಲ್ಯವು ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೇಂದ್ರೀಯ ರೆಟಿನಾದ ಅವನತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಬಿಎಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹಲವಾರು ಇತರ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುರೆಟಿನಾ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕೋನ್ ಅವನತಿ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಕೋನ್-ರಾಡ್ ಅವನತಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರಸಂಶೋಧನೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಗುರಿ.ರೆಫರಲ್ ಮೇಲೆ ಬಿಎಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರೀಯ ರೆಟಿನಾದ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ನೊಸೊಲಾಜಿಕಲ್ ರೂಪಗಳ ವರ್ಣಪಟಲದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಸಂಕೀರ್ಣದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೌಲ್ಯದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಆಧುನಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ, ಹೈಟೆಕ್ ಸೇರಿದಂತೆ.

ವಸ್ತುಗಳು ಮತ್ತು ವಿಧಾನಗಳು. 19 ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು 13 ಪುರುಷರು ಸೇರಿದಂತೆ 32 ರೋಗಿಗಳನ್ನು (64 ಕಣ್ಣುಗಳು) ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು, ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ. 27 ಕುಟುಂಬಗಳು ರೋಗದ ಏಕೈಕ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು, ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ 2 ಪೀಡಿತ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಮತ್ತು ಎರಡು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದು ಕುಟುಂಬವಿದೆ. ಮೂಲಕ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಯೋಜನೆಅಧ್ಯಯನ ಗುಂಪು ರಷ್ಯನ್ನರು (79%), ಚೆಚೆನ್ನರು (9%), ಲೆಜ್ಗಿನ್ಸ್ (3%), ಅರ್ಮೇನಿಯನ್ನರು (3%), ಮತ್ತು ಜಿಪ್ಸಿಗಳು (3%) ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಯ ಕನಿಷ್ಠ ವಯಸ್ಸು 7 ವರ್ಷಗಳು, ಗರಿಷ್ಠ 52 ವರ್ಷಗಳು. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣಕ್ಕೆ ಒಳಗಾದರು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ವಿಸೊಮೆಟ್ರಿ, ಸ್ಥಿರ ಪರಿಧಿ, ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ರಾಬ್ಕಿನ್ ಪಾಲಿಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಕೋಷ್ಟಕಗಳು), ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಅಂತಾರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಗುಣಮಟ್ಟ, ಫೋಟೋಪಿಕ್ ಮತ್ತು ಸ್ಕಾಟೋಪಿಕ್ ERG ನ ನೋಂದಣಿ ಸೇರಿದಂತೆ, ಮಿಶ್ರಿತ, ಮಿನುಗುವ ERG 30 Hz ನಲ್ಲಿ (RETI-ಪೋರ್ಟ್/ಸ್ಕ್ಯಾನ್ 21, ರೋಲ್ಯಾಂಡ್ ಕನ್ಸಲ್ಟ್, ಜರ್ಮನಿ). ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಕೋಹೆರೆನ್ಸ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (ಸಿರಸ್ HD-OCT 4000, ಕಾರ್ಲ್ ಝೈಸ್ ಮೆಡಿಟೆಕ್ ಇಂಕ್. ಡಬ್ಲಿನ್, USA), ಫ್ಲೋರೆಸೀನ್ ಆಂಜಿಯೋಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ಆಂಜಿಯೋಗ್ರಾಫ್ HRA-2 (ಹೈಡೆಲ್ಬರ್ಗ್, ಜರ್ಮನಿ) ನಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂ ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ರೆಕಾರ್ಡಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು. ABCA4 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu ಎಂಬ ಮೂರು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು DNA ಮಾದರಿಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾದರು.

ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಚೆ

ನಮ್ಮ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳನ್ನು 3 ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು (n=10, 31.3%) BS ನ ದೃಢಪಡಿಸಿದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದರು. ಎರಡನೇ ಗುಂಪು (n=10, 31.3%) ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಯೋಗಗಳುಎಫ್ಎಫ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಮೂರನೇ ಗುಂಪು (n=12, 37.5%) ಇತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ನಾನು ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದವರು BS ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ನೇತ್ರ ಚಿತ್ರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ, ಸರಾಸರಿ 14.5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ (5-25 ವರ್ಷಗಳು) ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯ ಇಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗವು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯು 0.25 (0.02-0.8) ಆಗಿತ್ತು. ಎಲ್ಲರೂ ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ ಹಸಿರು ಬಣ್ಣಗಳು. 9 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, 10º ವರೆಗಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕೇಂದ್ರ ಸ್ಕೋಟೋಮಾವನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಿಶ್ರಿತ ERG ಅನ್ನು 7 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ (14 ಕಣ್ಣುಗಳು), ಸಬ್ನಾರ್ಮಲ್ - 3 (6 ಕಣ್ಣುಗಳು) ನಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಕೋಟೋಪಿಕ್ ERG ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಫೋವಲ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ರೆಟಿನಾದ ದಪ್ಪದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು, ಇದು 129± 31.2 µm ನಷ್ಟಿತ್ತು. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಟೋಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ರೆಕಾರ್ಡ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಶಾರೀರಿಕ ಹೈಪೋಆಟೊಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಏಕಕಾಲಿಕ ಹೆಚ್ಚಳದೊಂದಿಗೆ, ಇದು ನಿಯಮದಂತೆ, ಉದ್ದವಾದ ಅಂಡಾಕಾರದ ಆಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಹೈಪೋಆಟೊಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವಾಗ, ಇದು ಸರಾಸರಿ 1.91 mm² (0.36 ರಿಂದ 5.43 mm² ವರೆಗೆ). 10 ರೋಗಿಗಳ ಗುಂಪು I ರಲ್ಲಿ, ABCA4 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು 5 ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. Gly1961Glu 4 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, Ala1038Val ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿದೆ.

ಗುಂಪು II ರಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟವರು ಎಫ್ಎಫ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ನೇತ್ರ ಚಿತ್ರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ, ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ಸರಾಸರಿ 14.1 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ (5-30 ವರ್ಷಗಳು) ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯ ಇಳಿಕೆಯಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯು 0.15 (0.03-0.4) ಆಗಿತ್ತು. ಅವರೆಲ್ಲರೂ ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ಹಸಿರು ಬಣ್ಣಗಳಿಗೆ ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಕೇಂದ್ರ ಸ್ಕಾಟೋಮಾವನ್ನು 10º ರಿಂದ 20 ರವರೆಗೆ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಿಶ್ರ ಮತ್ತು ಸ್ಕಾಟೋಪಿಕ್ ERG ಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿವೆ. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಫೋವಲ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ರೆಟಿನಾದ ದಪ್ಪದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು, ಇದು 125± 21.8 µm ನಷ್ಟಿತ್ತು. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಟೋಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ರೆಕಾರ್ಡ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಶಾರೀರಿಕ ಹೈಪೋಆಟೊಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಏಕಕಾಲಿಕ ಹೆಚ್ಚಳದೊಂದಿಗೆ, ಇದು ನಿಯಮದಂತೆ, ಉದ್ದವಾದ ಅಂಡಾಕಾರದ ಆಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಹೈಪೋಆಟೊಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವಾಗ, ಇದು ಸರಾಸರಿ 6.6 mm² (0.47 ರಿಂದ 24.66 mm² ವರೆಗೆ). 10 ರೋಗಿಗಳ ಗುಂಪಿನ II ರಲ್ಲಿ, ಡಿಎನ್‌ಎ ಮಾದರಿಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರಗಳು 8 ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿವೆ: Ala1038Val - 4 ರಲ್ಲಿ, Gly1961Glu - 3 ರಲ್ಲಿ, Gly863Ala - ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ.

ಗುಂಪು III ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು, ಅವರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ನೊಸೊಲಾಜಿಕಲ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅನ್ನು ಕೋಷ್ಟಕ 2 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಕೋಷ್ಟಕ 2.

ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೆಟಿನಾದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಿತರಣೆ

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ	ಒಟ್ಟು ರೋಗಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ	ABCA4 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಸಂಖ್ಯೆ ಅನಾರೋಗ್ಯ)
ಬಿ.ಎಸ್
ಎಫ್ಎಫ್
ಮಿಶ್ರ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿ
ಜುವೆನೈಲ್ ರೆಟಿನೋಸ್ಕಿಸಿಸ್
ಸೆಂಟ್ರಲ್ ಕೊರಿಯೊರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್‌ಲೆಸ್ ಬುಲ್ಸ್ ಐ ರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿ
ಹಳದಿ ಮಚ್ಚೆಯುಳ್ಳ ಕೇಂದ್ರ ಚಿಟ್ಟೆ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ
ಮಿಶ್ರ ಹಳದಿ ಚುಕ್ಕೆ ರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿ
ಮಿಶ್ರ ಕೋರಿಯೊರೆಟಿನಲ್ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿ
ಮ್ಯಾಕುಲೈಟ್ ಅಜ್ಞಾತ ಎಟಿಯಾಲಜಿ, ಉಪಶಮನದಲ್ಲಿ (ಸೆಕೆಂಡರಿ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಜೆನರೇಶನ್)
ಕೇಂದ್ರ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿ
ಒಟ್ಟು:

IN III ಗುಂಪು 12 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, 2 ಜನರು Ala1038Val ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಮತ್ತು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ಎರಡೂ ರೋಗಿಗಳು ಮಿಶ್ರ ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಮೂರನೇ ಗುಂಪಿನ ಉಳಿದ 10 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಅಪೇಕ್ಷಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪತ್ತೆಯಾಗಿಲ್ಲ.

ತೀರ್ಮಾನಗಳು

1. ಎಲ್ಲಾ ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯಕ ಗಾಯಗಳೊಂದಿಗೆ BS ನ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಡೆಸುವಾಗ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಾಧನ 31.3% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ BS ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

2. ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಕೋಹೆರೆನ್ಸ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ಆಟೋಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ನೋಂದಣಿ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಸಂಕೀರ್ಣಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಸೇರ್ಪಡೆಯಾಗಿದೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಧ್ಯಯನಗಳುಬಿಎಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಯಿತು, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಸ್ವರೂಪದ ಬಗ್ಗೆ ವಸ್ತುನಿಷ್ಠ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ವಿವೋದಲ್ಲಿ.

ಎಸ್.ಎ. ಬೊರ್ಜೆನೊಕ್, ಎಂ.ಎಫ್. ಶುರಿಜಿನಾ, ಒ.ವಿ. ಖ್ಲೆಬ್ನಿಕೋವಾ, ವಿ.ಎ. ಸೊಲೊಮಿನ್

MNTK "ಐ ಮೈಕ್ರೋಸರ್ಜರಿ" ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ. acad. ಎಸ್.ಎನ್. ಫೆಡೋರೊವ್" ರಷ್ಯಾದ ಒಕ್ಕೂಟದ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯ, ಮಾಸ್ಕೋ

ವೈದ್ಯಕೀಯ-ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಜ್ಞಾನ ಕೇಂದ್ರರಾಮ್ಸ್, ಮಾಸ್ಕೋ

ಶುರಿಜಿನಾ ಮಾರಿಯಾ ಫೆಡೋರೊವ್ನಾ - ಹೆಸರಿಸಲಾದ MNTK "ಐ ಮೈಕ್ರೋಸರ್ಜರಿ" ಯ ಪದವಿ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿನಿ. ಎಸ್.ಎನ್. ಫೆಡೋರೊವ್

ಸಾಹಿತ್ಯ:

1. ಗುಡ್ಜೆಂಕೊ ಎಸ್.ವಿ., ಖ್ಲೆಬ್ನಿಕೋವಾ ಒ.ವಿ., ಬೆಕ್ಲೆಮಿಶೆವಾ ಎನ್.ಎ. ಮತ್ತು ಇತರರು. ABCA4 ಜೀನ್ // ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳ DNA ರೋಗನಿರ್ಣಯ. - 2006. - T. 5, No. 9. - P. 37-41.

2. ಖ್ವಾಟೋವಾ ಎ.ವಿ., ಮುಖೈ ಎಂ.ಬಿ. ಟ್ವೆರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನದೊಂದಿಗೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಮೂಲ ತತ್ವಗಳು // ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ. - 2007. - T. 4, No. 4. - P. 55-62.

3. ಕಪ್ಲಾನ್ ಜೆ., ಗರ್ಬರ್ ಎಸ್., ಲಾರ್ಗೆಟ್-ಪಿಯೆಟ್ ಡಿ. ಮತ್ತು ಇತರರು. ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ (ಫಂಡಸ್ ಫ್ಲಾವಿಮಾಕ್ಯುಲೇಟಸ್) ಜೀನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ // ನ್ಯಾಟ್‌ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿಗೆ ನಕ್ಷೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟ್. - 1993. - ಸಂಪುಟ. 5. - P. 308-311.

4. ಝೋಲ್ನಿಕೋವಾ I.V., ರೊಗಾಟಿನಾ E.V. ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ // ಚಿಕಿತ್ಸಕ. - 2010. - ಸಂಖ್ಯೆ 1. - P. 33-37.

5. ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳುರೆಟಿನಾ ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ/ ಸಂ. ಎ.ಎಂ. ಶಂಶಿನೋವಾ. - ಎಂ.: ಮೆಡಿಸಿನ್, 2001. - 528 ಪು.

6. ಕ್ಲೀನ್ ಬಿ.ಎ., ಕ್ರಿಲ್ ಎ.ಇ. ಫಂಡಸ್ ಫ್ಲಾವಿಮಾಕುಲಾಟಸ್ // ಅಮೇರಿಕನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ. - 1967. - ಸಂಪುಟ. 64. - ಸಂಖ್ಯೆ 1. - ಪಿ. 3-23.

7. ಕ್ರಿಲ್ ಎ.ಇ., ಡ್ಯೂಟ್‌ಮನ್ ಎ. ಜುವೆನೈಲ್ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಜೆನರೇಶನ್‌ನ ವಿವಿಧ ವಿಭಾಗಗಳು // ಟ್ರಾನ್ಸ್. ಅಂ. ಆಪ್ಟಾಲ್. Soc. - 1972. - ಸಂಪುಟ. 70. - P. 220-245.

8. ಮೈಕೆಲಿಡ್ಸ್ ಎಂ., ಹಂಟ್ ಡಿ., ಮೂರ್ ಎ. ದಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಆಫ್ ಹೆರಿಟೆಡ್ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಸ್ // ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. - 2003. - ಸಂಪುಟ. 40. - P. 641-650.

9. ಶೆರ್ಶೆವ್ಸ್ಕಯಾ ಎಸ್.ಎಫ್. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯಕ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳ ಮುಖ್ಯ ರೂಪಗಳು (ಕ್ಲಿನಿಕ್, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು): ಅಮೂರ್ತ. ಡಿಸ್. ...ಡಾ. ಮೆಡ್. ವಿಜ್ಞಾನ - ನೊವೊಕುಜ್ನೆಟ್ಸ್ಕ್, 1970. - 30 ಪು.

10. ಶಂಶಿನೋವಾ A.M. ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಯ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನೋಗ್ರಾಮ್: ಅಮೂರ್ತ. ಡಿಸ್. ...ಡಾ. ಮೆಡ್. ವಿಜ್ಞಾನ - ಎಂ., 1989. - 42 ಪು.

11. ಗೆರ್ತ್ ಸಿ., ಝವಾಡ್ಜ್ಕಿ ಆರ್.ಜೆ., ಚೋಯ್ ಎಸ್.ಎಸ್. ಹೈ-ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಫೋರಿಯರ್-ಡೊಮೈನ್ ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಕೊಹೆರೆನ್ಸ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ // ಆರ್ಚ್‌ನಿಂದ ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯಲ್ಲಿ ಲಿಪೊಫಸ್ಸಿನ್ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ದೃಶ್ಯೀಕರಣ. ನೇತ್ರಮಾಲ್. - 2007. - ಸಂಪುಟ. 125. - P. 575.

12. ಡೆಲೋರಿ ಎಫ್.ಸಿ., ಕೀಹೌರ್ ಸಿ., ಸ್ಪ್ಯಾರೋ ಜೆ.ಆರ್. ಫಂಡಸ್ ಆಟೋಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್‌ನ ಮೂಲ // ಫಂಡಸ್ ಆಟೋಫ್ಲೋರೆಸೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್‌ನ ಅಟ್ಲಾಸ್. - ಸ್ಪ್ರಿಂಗರ್, 2007. - P. 17-25.

13. ಚಿಕಿತ್ಸಕ ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನ: ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ / ಸಂ. ಎಂ.ಎಲ್. ಕ್ರಾಸ್ನೋವಾ, ಎನ್.ಬಿ. ಶುಲ್ಪಿನಾ. - ಎಂ.: ಮೆಡಿಸಿನ್, 1985. - 558 ಪು.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗ ಪ್ರಕಾರ 1 (ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಎಸ್‌ಟಿಜಿಡಿ)ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ಫ್ರಾನ್ಸೆಶೆಟ್ಟಿ ವಿಧ (ಫಂಡಸ್ ಫ್ಲಾವಿಮಾಕ್ಯುಲೇಟಸ್ (FFM) ಅಥವಾ ಹಳದಿ-ಚುಕ್ಕೆಗಳ ಫಂಡಸ್)ಆನುವಂಶಿಕ ರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳಿಗೆ ಸೇರಿದೆ - ರೆಟಿನಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಗುಂಪು, ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನ ಫೋಟೊರೆಸೆಪ್ಟರ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ರೆಟಿನಾದ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.
STGD, ಇದು ಕೇಂದ್ರದ ಒಂದು ಶ್ರೇಷ್ಠ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ಅವನತಿರೆಟಿನಾ, ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ (7-20 ವರ್ಷಗಳು) ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 7-9 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿಯ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯ ಇಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಎಲ್ಲಾ ಬಣ್ಣಗಳ ಬಣ್ಣ ಗ್ರಹಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಡಚಣೆಗಳ ಸೇರ್ಪಡೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಫಂಡಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಕ್ ಆಗಿದ್ದರೂ, ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಸುತ್ತಿನ ಚುಕ್ಕೆಗಳು, ಡಿಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ಯಾರಾಮಾಕ್ಯುಲರ್ ವಲಯದಲ್ಲಿ ಬಿಳಿ-ಹಳದಿ ಕಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಹಳದಿ-ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣದ ಚುಕ್ಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಪಟ್ಟೆಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆಯೇ A. ಫ್ರಾನ್ಸೆಶೆಟ್ಟಿಯಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ "ಫಂಡಸ್ ಫ್ಲಾವಿಮಾಕುಲಾಟಸ್"(ಫ್ರಾನ್ಸ್ಶೆಟ್ಟಿ ಪ್ರಕಾರದ ರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿ). ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ, "ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆ" ಮತ್ತು "ಫಂಡಸ್ ಫ್ಲಾವಿಮಾಕ್ಯುಲೇಟಸ್" ಎಂಬ ಪದಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಮೂಲದ ಏಕತೆಯನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು STGDಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ, ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ, ಪ್ಯಾರಾಸೆಂಟ್ರಲ್ ಸ್ಕಾಟೋಮಾ ಮತ್ತು ಕತ್ತಲೆಗೆ ಕಳಪೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಸೇರಿವೆ. ಐತಿಹಾಸಿಕವಾಗಿ, ರೋಗವು ರೆಟಿನಾದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನಲ್ಲಿ ಲಿಪೊಫುಸಿನ್ ತರಹದ ವಸ್ತುವಿನ ಅತಿಯಾದ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕೋನ್ ಫೋಟೊರೆಸೆಪ್ಟರ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ.
STGD ಮತ್ತು FFMಮಗುವು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದಾಗ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಸಂಭವವು 10,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ 1 ಪ್ರಕರಣವಾಗಿದೆ.
ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳುಆನುವಂಶಿಕ ರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ ABCA4 (АВСR).
ಎಬಿಸಿಆರ್ ರೆಟಿನಾದ ನ್ಯೂರೋಸೆನ್ಸರಿ ಕೋಶಗಳ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಅವುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. ABCR ಜೀನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ 1p22.1-p21 ಇದೆ, 50 ಎಕ್ಸಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, 2273 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ~150 kb ಉದ್ದವಿದೆ.
ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ABCA4 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ 400 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು CNGB3ಟೈಪ್ 1 ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. CNGB3 ಜೀನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 8 (8q21.3) ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಇದೆ ಮತ್ತು 18 ಎಕ್ಸಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ G ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಬೀಟಾ 3 ಉಪಘಟಕವನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಆಟದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತವೆ ಮುಖ್ಯ ಪಾತ್ರಜೀವಕೋಶದ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಬಹು ಗ್ರಾಹಕಗಳಿಂದ ಸಂಕೇತಗಳ ಪ್ರಸರಣದಲ್ಲಿ. ಸುಮಾರು 40 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. CNGB3 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಕ್ರೋಮಾಟೋಪ್ಸಿಯಾ ಟೈಪ್ 3 ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿಧ 3 (ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆ 3, STGD3) (OMIM 600110) ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಕಾರ 1 ರಂತೆಯೇ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವು ಸಾಕು. ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆ ಟೈಪ್ 3 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ELOVL4, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 6 (6q14) ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಇದೆ. ಇದು ಪ್ರೊಟೀನ್ ELOVL4 ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ (ಬಹಳ ಉದ್ದದ ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳ ಉದ್ದನೆಯ 4), ಇದು ಸ್ಯಾಚುರೇಟೆಡ್ ಮತ್ತು ಅಪರ್ಯಾಪ್ತ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳುಬಹಳ ಉದ್ದವಾದ ಸರಪಳಿಯೊಂದಿಗೆ. ELOVL4 ಜೀನ್ 6 ಎಕ್ಸಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ನಾಲ್ಕು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ELOVL4 ಜೀನ್‌ನ ಎಕ್ಸಾನ್ 6 ರಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕೇಂದ್ರವು ನೇರ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ELOVL4 ಜೀನ್‌ನ "ಹಾಟ್ ಸ್ಪಾಟ್‌ಗಳು" (ಎಕ್ಸಾನ್ 6) ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತಿದೆ.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗವು ಮಕುಲಾದಲ್ಲಿ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ರೋಗಗಳಿವೆ, ಅವರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವು ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಅವು ವಿವಿಧ ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮುಖ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಈ ರೋಗವು ಮಕ್ಯುಲಾದಲ್ಲಿ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಕೇಂದ್ರೀಯ ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್, ಕೇಂದ್ರ ಸ್ಕೋಟೋಮಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗವು ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇದು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ - 6 ರಿಂದ 20 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ 1:20,000 ಜನರ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ. ಇತರ ವಯಸ್ಸಿನ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗದ ಪರಿಣಾಮಗಳು ದುರಂತ. ದೃಷ್ಟಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಷ್ಟ ಸಾಧ್ಯ.

ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟುತ್ತದೆ, ಇದು ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ದ್ವಿಮುಖವಾಗಿದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೂಪಗಳು

ಉರಿಯೂತದ ವಲಯದ ಸ್ಥಳೀಕರಣದ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ನಡುವೆ ನಾಲ್ಕು ವಿಧಗಳಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ:

ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು:

• ಮಧ್ಯದ ಬಾಹ್ಯ ವಲಯದಲ್ಲಿ;
• ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ;
• ಪ್ಯಾರಾಸೆಂಟ್ರಲ್ ವಲಯದಲ್ಲಿ.

ರೋಗದ ಮಿಶ್ರ ರೂಪವೂ ಇದೆ, ಇದು ಕಣ್ಣುಗಳ ಕೇಂದ್ರ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪರಿಧಿಯಲ್ಲಿ ಉರಿಯೂತದ ಸ್ಥಳೀಕರಣವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು

ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ಶತಮಾನದ ಮೊದಲಾರ್ಧದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಕೆ.ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ವಿವರಿಸಿದರು. ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಅವನ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಅದೇ ಕುಟುಂಬದೊಳಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಕ್ ನೇತ್ರದರ್ಶಕ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು "ಮುರಿದ ಕಂಚಿನ ಕ್ಷೀಣತೆ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಥಾನಿಕ ಅಬೀಜ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯ ಮೂಲಕ, ದ್ಯುತಿಗ್ರಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರಮುಖ ಜೀನ್ ಲೊಕಸ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಎಬಿಸಿಆರ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಧಾರವು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅಡಿಪೋಸ್ ಅಂಗಾಂಶದಿಂದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಬಳಕೆಯಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನಹಿಂದೆ ವಿಜ್ಞಾನಿ ವಿ.ಪಿ. ಫಿಲಾಟೊವ್. ನವೀನ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕಳೆದುಹೋದ ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಮತ್ತು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ಆನಂದಿಸಲು ಅವಕಾಶವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡಾ. ಎ.ಡಿ. ರೊಮಾಶ್ಚೆಂಕೊ ಬಯೋಮೆಡಿಸಿನ್ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು ನೋಂದಾಯಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪೇಟೆಂಟ್ ಮಾಡಿದರು:

• ರೋಗದ ಆರ್ದ್ರ ರೂಪವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಸಂಯೋಜಿತ ವಿಧಾನ;
• ಕೇಂದ್ರ ಮತ್ತು ಟಪರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಪೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಂಕೀರ್ಣ ವಿಧಾನ.

ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನ ಕೇಂದ್ರ"ಅವರು ಕ್ಲಿನಿಷಿಯನ್." ಸೆಂಟರ್ ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್‌ಬರ್ಗ್‌ನಂತಹ ನಗರದಲ್ಲಿದೆ. ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗವನ್ನು ಈ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಥೆರಪಿ ಸುರಕ್ಷಿತವೇ?

ಎಡಿ ರೊಮಾಶ್ಚೆಂಕೊ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತಜ್ಞರು ವಿಶ್ವಾಸದಿಂದ ದೃಢಪಡಿಸಬಹುದು. ರೋಗಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅವರ ನಿರಾಕರಣೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಥವಾ ಇತರ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ತೀರ್ಮಾನ

ಸ್ಟಾರ್‌ಗ್ರಾಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರಬಲ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಕಾರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ, ದೃಷ್ಟಿ ನಿಧಾನಗತಿಯಲ್ಲಿ ಕುಸಿಯುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ವಿಟಮಿನ್ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ ಮತ್ತು ಸನ್ಗ್ಲಾಸ್ ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮಾರ್ಗವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆ - ಅಪಾಯಕಾರಿ ರೋಗ, ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭ್ಯಾಸಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪ. ಇದು ದೃಷ್ಟಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಜನಪ್ರಿಯವಾಗಿ ಬುಲ್ಸ್ ಐ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ರೆಟಿನಾದ ಕೇಂದ್ರ ಶೆಲ್ನ ನಾಶವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ - ಮ್ಯಾಕುಲಾ, ಇದರಲ್ಲಿ ಬೆಳಕು-ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಬಾಲ್ಯ. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 8-11 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ - ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕಾರಣ?

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ರೆಟಿನಾದ ಅವನತಿ ಯಾವುದರಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳು. ಇದು ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಲಿಂಗದಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಯಾವಾಗಲೂ ರೋಗಿಗಳ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿಧಗಳು

ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ಡಿಜೆನರೇಶನ್ ಪ್ರದೇಶದ ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗವನ್ನು ಮೂರು ರೂಪಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಕೇಂದ್ರ. ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ಪರೀಕ್ಷೆಕಣ್ಣಿನ ಮ್ಯಾಕುಲಾದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅದು ತಿರುಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯು ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆ. ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ನೋಡುವಾಗ, ಅವನು ಕತ್ತಲೆಯನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾನೆ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಾನಅವರ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ.
• ಪೆರಿಸೆಂಟ್ರಲ್. ರೋಗವು ಕೇಂದ್ರ ಸ್ಥಳದ ಬದಿಯಲ್ಲಿರುವ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ - ಮೇಲೆ, ಕೆಳಗೆ, ಬಲ ಅಥವಾ ಎಡಕ್ಕೆ ಸ್ಥಿರೀಕರಣದ ಬಿಂದು. ವ್ಯಕ್ತಿನಿಷ್ಠವಾಗಿ, ಇದು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ: ಕೆಲವು ಚಿತ್ರವನ್ನು ನೋಡುವಾಗ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅದರ ಒಂದು ಬದಿಯು ತನ್ನ ದೃಷ್ಟಿ ಕ್ಷೇತ್ರದಿಂದ ಹೊರಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಪ್ಪು ಚಂದ್ರನಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸುತ್ತಾನೆ. ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಪೀಡಿತ ಪ್ರದೇಶವು ಕಪ್ಪು ವೃತ್ತದ ರೂಪವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ.
• ಮಿಶ್ರಿತ. ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯು ಕೇಂದ್ರ ದೃಶ್ಯ ಸ್ಥಳದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಒಂದು ಬದಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಕಣ್ಣು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕುರುಡಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆ ಹೇಗೆ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ?

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್‌ನ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಜೆನರೇಶನ್, ವಿವರಿಸಿದ ರೋಗವನ್ನು ಸಹ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮಗುವಿಗೆ 6 ಅಥವಾ 7 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಾದಾಗ ಸ್ವತಃ ಅನುಭವಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯು ಕಪ್ಪು ಚುಕ್ಕೆ ಬಗ್ಗೆ ದೂರು ನೀಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾನೆ, ಯಾವುದೇ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ನೋಡುವಾಗ ಅವನು ನೋಡುತ್ತಾನೆ. ಅದು ಅವರನ್ನು ನೋಡದಂತೆ ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಅವನು ಸ್ಯಾಚುರೇಟೆಡ್ ಬಣ್ಣಗಳ ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನೋಡುತ್ತಾನೆ, ತೆಳು, ಕಪ್ಪು ಮತ್ತು ಬಿಳಿ ವಸ್ತುಗಳು - ಕೆಟ್ಟದಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಬಣ್ಣದ ಯೋಜನೆಯ ಗ್ರಹಿಕೆ ಬದಲಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ಮೊದಲಿಗೆ, ಕಪ್ಪು ಚುಕ್ಕೆ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಅದರ ಪ್ರಮಾಣವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಕುರುಡುತನ ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರದ ನಾಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಪ್ರಗತಿಯಾಗುತ್ತದೆ?

ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಊಹಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ಇದು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯಬಹುದು ಮತ್ತು ನಂತರ "ಫ್ರೀಜ್" ಆಗಬಹುದು. ರೋಗಿಯು ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆದಾಗ ಮತ್ತು ಅವನ ದೃಷ್ಟಿ ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಕ್ಷೀಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಂಬಿದಾಗ, ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ನವೀಕೃತ ಶಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕುರುಡುತನದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 50 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಜನರು ತುಂಬಾ ಕಳಪೆ ದೃಷ್ಟಿ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ - 20/200, ಆದರೆ ರೂಢಿಯನ್ನು 20/20 ಎಂದು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಇದು 20/400 ಕ್ಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ದೃಷ್ಟಿಯ ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವುದರಿಂದ, ನರ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ, ಕನ್ನಡಕಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿ, ದೃಷ್ಟಿ ದರ್ಪಣಗಳುಮತ್ತು ಆಧುನಿಕ ವಕ್ರೀಕಾರಕ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳು ಸಹ ಅಸಾಧ್ಯ.

ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕ್ರಮಗಳು

ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ರೋಗವು 20 ಸಾವಿರ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಎಲ್ಲಾ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ತಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ಎದುರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗಿಗೆ ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ವೈದ್ಯರು ಸಮಗ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸಮರ್ಥ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು. ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

1. ವಿಸೊಮೆಟ್ರಿ - ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ದೂರವನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯ ನಿರ್ಣಯ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಕ್ಷರಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಶೇಷ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ಕೋಷ್ಟಕವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ).
2. ಟೋನೊಮೆಟ್ರಿ - ಇಂಟ್ರಾಕ್ಯುಲರ್ ಒತ್ತಡದ ಮಾಪನ.
3. ವಕ್ರೀಭವನವು ದೃಷ್ಟಿಯ ಅಂಗದ ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಶಕ್ತಿಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವಾಗಿದೆ.
4. ವಿಶೇಷ ರಾಬ್ಕಿನ್ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ಕೋಷ್ಟಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿಯ ಅಧ್ಯಯನ.
5. ಪೆರಿಮೆಟ್ರಿಯು ರೋಗಿಯ ಬಾಹ್ಯ ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಒಂದು ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ.
6. ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕ್ಯುಲೋಗ್ರಫಿ - ಎರಡೂ ಬದಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ನೇರವಾಗಿ ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾದ ವಿಶೇಷ ವಿದ್ಯುದ್ವಾರಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕಣ್ಣಿನ ನಿರಂತರ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ದಾಖಲಿಸುವುದು. ವಿಧಾನವು ರೆಟಿನಾದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಫೋಟೊರೆಸೆಪ್ಟರ್ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.
7. ನೇತ್ರದರ್ಶಕ - ಫಂಡಸ್, ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದ ಪರೀಕ್ಷೆ.
8. ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನೋಗ್ರಫಿ - ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ಮಾರ್ಗ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸ್ಥಿತಿಕಣ್ಣಿನ ರೆಟಿನಾ.
9. ಕ್ಯಾಂಪಿಮೆಟ್ರಿ - ದೃಷ್ಟಿಯ ಕೇಂದ್ರ ಕ್ಷೇತ್ರದ ನಿರ್ಣಯ.
10. ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನ - ರೆಟಿನಾ, ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
11. ಫ್ಲೋರೆಸೀನ್ ಆಂಜಿಯೋಗ್ರಫಿಯು ರೆಟಿನಾವನ್ನು ಪೂರೈಸುವ ನಾಳಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಒಂದು ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ.
12. OTC (ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಕೊಹೆರೆನ್ಸ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ) ಎನ್ನುವುದು ರೆಟಿನಾ ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರಗಳ ರೋಗಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸುವ ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಕೊಹೆರೆನ್ಸ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿಯಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ 6-8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ. ಒಂದು ಮಗು ತನ್ನ ಹೆತ್ತವರಿಗೆ ತಾನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ನೋಡುವ ಕಪ್ಪು ಚುಕ್ಕೆ ಬಗ್ಗೆ ದೂರು ನೀಡುತ್ತಾನೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ ಡಾರ್ಕ್ ಸೆಂಟರ್ನೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಸ್ಥಳವನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಅದರ ಸುತ್ತಲೂ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ಕೋಶಗಳಿವೆ. ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರವಾಗಿ, ಇದು ಗೂಳಿಯ ಕಣ್ಣನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ (ಆದ್ದರಿಂದ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಜನಪ್ರಿಯ ಹೆಸರು).

ಮಕುಲಾ ವಲಯದಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಗಾತ್ರಗಳು ಮತ್ತು ಆಕಾರಗಳ ಹಳದಿ ಅಥವಾ ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣದ ಚುಕ್ಕೆಗಳಿವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ರಚನೆಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟ ಗಡಿಗಳು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತವೆ - ಅವು ಮಸುಕಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬೂದುಬಣ್ಣದ ಛಾಯೆಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕರಗಬಹುದು.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ರೋಗಿಯು ಯಾವಾಗಲೂ ಬೇಗನೆ ಕುರುಡನಾಗುತ್ತಾನೆ ಎಂದು ಯೋಚಿಸಬಾರದು. ಮಗು ಮಾಡಬಹುದು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆಉತ್ತಮ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಕತ್ತಲೆಯಲ್ಲಿ ಚಲನೆಗೆ ಕಳಪೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸಿ ಅಥವಾ ನಿರಾಕರಿಸಿ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯರೆಟಿನಾದ ಅಬಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಂಶಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು, ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಉತ್ಕರ್ಷಣ ನಿರೋಧಕ ಔಷಧಗಳು;
• ಟೌರಿನ್ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದು;
• ವಾಸೋಡಿಲೇಟರ್ ಹನಿಗಳು;
• ಹಾರ್ಮೋನ್ ಪರಿಹಾರಗಳು;
• ಜೀವಸತ್ವಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರಮುಖ ಎ, ಬಿ, ಸಿ, ಇ);
• ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆ ಸುಧಾರಿಸಲು ಅರ್ಥ.

ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಹಲವಾರು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು, ರೆಟಿನಾದ ಲೇಸರ್ ಪ್ರಚೋದನೆ ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫೋರೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಮೂಲಭೂತ ವಿಧಾನಗಳು

ಇಂದು, ಅಂತಹ ಆಧುನಿಕ ತಂತ್ರಗಳು:

1. ರೆಟಿನಲ್ ರಿವಾಸ್ಕುಲರೈಸೇಶನ್;
2. ಆಟೋಲೋಗಸ್ ಟಿಶ್ಯೂ ಥೆರಪಿ.

ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪೀಡಿತ ಮ್ಯಾಕುಲಾದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಬಂಡಲ್ ಅನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತಾನೆ. ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಉಳಿಸುತ್ತದೆ ದೃಶ್ಯ ಕಾರ್ಯ, ಕ್ಷೀಣಿಸಿದ ನರವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗಿರುವುದರಿಂದ. ಆದರೆ ಕಸಿ ಕುರುಡುತನವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದಿಲ್ಲ - ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಪ್ಪು ಚುಕ್ಕೆವಿಶಾಲವಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಆಟೋಲೋಗಸ್ ಟಿಶ್ಯೂ ಥೆರಪಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಆಧುನಿಕ ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ. ಇದು ರೋಗಿಯ ಸ್ವಂತ ಅಡಿಪೋಸ್ ಅಂಗಾಂಶದಿಂದ ಪಡೆದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ರಷ್ಯಾದ ವಿಜ್ಞಾನಿ ವಿಪಿ ಫಿಲಾಟೊವ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಸಿದ್ಧಾಂತದ ಪ್ರಕಾರ, ಸ್ಟಾರ್‌ಗಾರ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು.

ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ನಾಶವಾದ ಕಣ್ಣಿನ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಸ, ಆರೋಗ್ಯಕರವಾದವುಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅವರ ನಿರಾಕರಣೆಯ ಅಪಾಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ದಾನಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ವಸ್ತು. ಇದು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಬೇರು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಟೋಲೋಗಸ್ ಅಂಗಾಂಶ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೃಷ್ಟಿ ಪುನಃಸ್ಥಾಪನೆಯ 100% ಗ್ಯಾರಂಟಿ ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ. ಆದರೆ ಇಂದು ಇದು ಚೆನ್ನಾಗಿ ವಿರೋಧಿಸುವ ಏಕೈಕ ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ ಮುಂದಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಅನಾರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯು ತನ್ನ ಸುತ್ತಲಿನ ಪ್ರಪಂಚವನ್ನು ತುಂಬಾ ಕಳಪೆಯಾಗಿ ನೋಡಿದಾಗಲೂ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.