ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ? ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು

ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಮಗುವಿನ ಎಲ್ಲಾ ನೋಟ ಮತ್ತು ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅವನು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರಿಗೆ, ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಷಯವು ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯು ಅಲ್ಲಿಗೆ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. IN ಇತ್ತೀಚೆಗೆಮಗುವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಹಂತದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಜನನದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಲು ಬಲವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುನಿಖರವಾಗಿ ಈ ದಂಪತಿಗಳು. ಅಂತಹ ತಜ್ಞರು ನಿಮಗೆ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಹರಡುವ ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಎಂದರೇನು?

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಇಪ್ಪತ್ತಮೂರು ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ನಾವು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧವನ್ನು ತಾಯಿಯ ದೇಹದಿಂದ ಮೊಟ್ಟೆಯೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ತಂದೆಯ ದೇಹದಿಂದ ವೀರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ. ಈ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನವು ಹೊಸ ಜೀವನದ ಜನ್ಮಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರ ಕೆಲವು ಜೀನ್ ರೋಗಕಾರಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಅಂತಹ ಕೋಡ್ನ ವಾಹಕವು ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿ ಮಾತ್ರ ಆಗಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಪ್ರಸರಣದ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕೇವಲ ಮೂರರಿಂದ ಐದು ಪ್ರತಿಶತ. ಹೇಗಾದರೂ, ಪೋಷಕರು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಬಹಳ ಗಂಭೀರವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.
ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸೋಣ.

ಡೌನ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಅತೀ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಡೌನ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೇಸ್ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಏಳು ನೂರು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಐದರಿಂದ ಏಳು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತೃತ್ವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ನವಜಾತಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವಿನ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ಮಗುವಿನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸೆಟ್) ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದೆ - ನಲವತ್ತೇಳು. ಈ ರೋಗವು ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ಶೆರ್ಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಈ ರೋಗವು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಇದರ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹತ್ತರಿಂದ ಹನ್ನೆರಡು ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕೂದಲಿನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತವೆ. ಮುಟ್ಟಿನ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಶೆರ್ಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ, ಹುಡುಗಿ ತನ್ನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿದ್ದಾಳೆ.

ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇದು ಹದಿನಾರರಿಂದ ಹದಿನೆಂಟು ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಎತ್ತರದವರಾಗಿದ್ದಾರೆ - ನೂರ ತೊಂಬತ್ತು ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್‌ಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆಲವು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ತೋಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ದೇಹಕ್ಕೆ ಅನುಪಾತದಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. ಎದೆ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಇನ್ನೂ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಇತರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಪತ್ತೆಯಾಗಬಹುದು - Y, XX, XY, ಇತ್ಯಾದಿ. ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಬಂಜೆತನ.

ಫೆನೈಲ್ಕುಥೋನೂರಿಯಾ

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ, ದೇಹವು ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅದರ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಸ್ತುವಿನ ವಿಷಕಾರಿ ಸಾಂದ್ರತೆಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಋಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳುಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು. ರೋಗಿಯು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಡಿಸ್ಪೆಪ್ಟಿಕ್-ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಡರ್ಮಟೈಟಿಸ್. ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು, ವಿಶೇಷ ಆಹಾರವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಮಿಶ್ರಣಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್

ಈ ರೋಗವನ್ನು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಲೋಳೆಯ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಗಳ ಹಾನಿಯಿಂದ ಇದು ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ - ಬ್ರಾಂಕೋಪುಲ್ಮನರಿ ಸಿಸ್ಟಮ್, ಜೀರ್ಣಾಂಗ, ಯಕೃತ್ತು, ಬೆವರು, ಲಾಲಾರಸ ಮತ್ತು ಗೊನಾಡ್ಸ್ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗಿಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಉರಿಯೂತಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಶ್ವಾಸನಾಳಗಳು, ಇದು ಡಿಸ್ಪೆಪ್ಟಿಕ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ - ಅತಿಸಾರ, ಮಲಬದ್ಧತೆ, ವಾಕರಿಕೆ ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಕಿಣ್ವದ ಸಿದ್ಧತೆಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಉರಿಯೂತದ ಔಷಧಗಳು.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ

ಈ ರೋಗವು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಮಹಿಳೆಯರು ಪೀಡಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ತುಂಬಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ, ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಕಟ್ ಕೂಡ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ ಕೂಡಿರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಮೂಗೇಟುಗಳು ಬೃಹತ್ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಹೆಮಟೋಮಾದ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕೃತಿಯ ಗಾಯಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ರೋಗಿಗೆ ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ಕೊರತೆಯಿರುವ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶವನ್ನು ನೀಡುವ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಮುಂದುವರಿಯಬೇಕು.

ನಾವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಕೆಲವು ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ನೋಡಿದ್ದೇವೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಅವರ ಪಟ್ಟಿ ತುಂಬಾ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುವ ಎಲ್ಲಾ ದಂಪತಿಗಳು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಂಚೆಯೇ, ಮುನ್ಸೂಚಿಸುವ ಅರ್ಹ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಬೇಕು. ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯಗಳುಅವರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಗುವಿಗೆ.

ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು, ಆದರೆ ರೋಗಗಳು. ಪೂರ್ವಜರ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯಗಳು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ನಾವು ಏಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂಬ ಬ್ಲಾಕ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಪೂರ್ವಜರಿಂದ ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು, ಲೈಂಗಿಕ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ಭಾಗವು ತಂದೆಯಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ

ಅಥವಾ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ. ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾದ ರೋಗ, ಇದರ ಸಾರವೆಂದರೆ ಚಿತ್ರವು ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದರ ಮುಂದೆ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಉದ್ದ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಹದಿಹರೆಯ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿ ನೋಡುತ್ತಾನೆ, ಆದರೆ ದೂರದಲ್ಲಿ ಕಳಪೆಯಾಗಿ ನೋಡುತ್ತಾನೆ.

ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಇದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವು 50% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯ ದೃಷ್ಟಿ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು 10% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ.

ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ, ಕ್ಯಾನ್‌ಬೆರಾದಲ್ಲಿನ ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯನ್ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿಯ ಉದ್ಯೋಗಿಗಳು ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ 30% ಕಕೇಶಿಯನ್ನರಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚೀನಾ, ಜಪಾನ್ ನಿವಾಸಿಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ 80% ಏಷ್ಯನ್ನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬಂದರು. ದಕ್ಷಿಣ ಕೊರಿಯಾಇತ್ಯಾದಿ. 45 ಸಾವಿರಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜನರಿಂದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ನಂತರ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿಯೊಂದಿಗೆ 24 ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಹಿಂದೆ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾದ ಎರಡು ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ತಮ್ಮ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿದರು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳು ಕಣ್ಣಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅದರ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಸಂಕೇತಗಳ ಪ್ರಸರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

1866 ರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ವೈದ್ಯ ಜಾನ್ ಡೌನ್ ಅವರ ಹೆಸರಿನ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳು ಎಂಬ ಅಂಶದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಇದನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ಜನನಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಕಾರಣ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 80% ರಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು 30 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ವೈಫಲ್ಯಗಳಾಗಿವೆ. ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮಾತ್ರ ಇರಬಹುದು. ಆದರೆ ಇಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ, ವಿನಾಯಿತಿಗಳಿವೆ: 3-5% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಳಾಂತರ ರೂಪಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಮಗುವಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ. ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಬಹುದು.
ಮಾಹಿತಿ ಪ್ರಕಾರ ದತ್ತಿ ಪ್ರತಿಷ್ಠಾನಡೌನ್‌ಸೈಡ್ ಅಪ್, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 2,500 ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ. ಸುಮಾರು 500 ನವಜಾತ ಗಂಡುಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಇದ್ದಾರೆ. ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪುರುಷರು ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಅವರು ಗೈನೆಕೊಮಾಸ್ಟಿಯಾದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ - ಹೆಚ್ಚಳ ಸಸ್ತನಿ ಗ್ರಂಥಿಗ್ರಂಥಿಗಳು ಮತ್ತು ಅಡಿಪೋಸ್ ಅಂಗಾಂಶದ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಯೊಂದಿಗೆ.

1942 ರಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದ ಅಮೇರಿಕನ್ ವೈದ್ಯ ಹ್ಯಾರಿ ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಅವರ ಗೌರವಾರ್ಥವಾಗಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತನ್ನ ಹೆಸರನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿತು. ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಫುಲ್ಲರ್ ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ, ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರು XX ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷರು XY ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಒಂದರಿಂದ ಮೂರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳಿವೆ ಎಂದು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು.

ಬಣ್ಣಗುರುಡು

ಅಥವಾ ಬಣ್ಣಗುರುಡು. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ, ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನವು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು "ಮುರಿದ" ಜೀನ್‌ನ ಮಾಲೀಕರಾದ ತಾಯಿಯಿಂದ ತನ್ನ ಮಗನಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಅಂತೆಯೇ, 8% ರಷ್ಟು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು 0.4% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮಹಿಳೆಯರು ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಸತ್ಯವೆಂದರೆ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ಕೇವಲ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ “ಮದುವೆ” ಯನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ, ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಅವರು ಎರಡನೇ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ

ಪುತ್ರರು ತಮ್ಮ ತಾಯಂದಿರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಮತ್ತೊಂದು ಕಾಯಿಲೆ. ವಿಂಡ್ಸರ್ ರಾಜವಂಶದ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ಅವರ ವಂಶಸ್ಥರ ಕಥೆಯು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ತಿಳಿದಿದೆ. ಅವಳಾಗಲಿ ಅಥವಾ ಅವಳ ಹೆತ್ತವರಾಗಲಿ ಇದರಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ ಗಂಭೀರ ಅನಾರೋಗ್ಯರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಪ್ರಾಯಶಃ, ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾಳ ತಂದೆಗೆ ಅವಳ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ 52 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಾಗಿತ್ತು.

ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ಮಕ್ಕಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರು. ಆಕೆಯ ಮಗ ಲಿಯೋಪೋಲ್ಡ್ 30 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಮರಣಹೊಂದಿದನು ಮತ್ತು ಅವಳ ಐದು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು, ಆಲಿಸ್ ಮತ್ತು ಬೀಟ್ರಿಸ್, ದುರದೃಷ್ಟಕರ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದರು. ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾದ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅವರ ಮೊಮ್ಮಗಳ ಮಗ, ತ್ಸರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿ, ಕೊನೆಯ ರಷ್ಯಾದ ಚಕ್ರವರ್ತಿ ನಿಕೋಲಸ್ II ರ ಏಕೈಕ ಮಗ.

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್

ಎಕ್ಸೊಕ್ರೈನ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಅಡ್ಡಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಿದ ಬೆವರುವಿಕೆ, ಲೋಳೆಯ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಸಾಧ್ಯತೆ ಸಾವುಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ.

ಅಮೇರಿಕನ್ ಕೆಮಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಫಾರ್ಮಾಸ್ಯುಟಿಕಲ್ ಕಾರ್ಪೊರೇಶನ್ ಅಬಾಟ್ನ ರಷ್ಯಾದ ಶಾಖೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಸರಾಸರಿ ಅವಧಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಯುರೋಪಿಯನ್ ದೇಶಗಳು 40 ವರ್ಷಗಳು, ಕೆನಡಾ ಮತ್ತು ಯುಎಸ್ಎದಲ್ಲಿ - 48 ವರ್ಷಗಳು, ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ - 30 ವರ್ಷಗಳು. ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಫ್ರೆಂಚ್ ಗಾಯಕ ಗ್ರೆಗೊರಿ ಲೆಮಾರ್ಚಾಲ್, ಅವರು 23 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಿಧನರಾದರು. ಪ್ರಾಯಶಃ, ಫ್ರೆಡೆರಿಕ್ ಚಾಪಿನ್ ಸಹ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು ಮತ್ತು 39 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ವೈಫಲ್ಯದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ನಿಧನರಾದರು.

ಪ್ರಾಚೀನ ಈಜಿಪ್ಟಿನ ಪಪೈರಿಯಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ರೋಗ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಮೈಗ್ರೇನ್‌ಗಳು ತಲೆಯ ಒಂದು ಭಾಗದಲ್ಲಿ ತಲೆನೋವಿನ ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ಅಥವಾ ನಿಯಮಿತ ತೀವ್ರವಾದ ದಾಳಿಗಳಾಗಿವೆ. ರೋಮನ್ ವೈದ್ಯ ಗ್ರೀಕ್ ಮೂಲ 2 ನೇ ಶತಮಾನದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದ ಗ್ಯಾಲೆನ್ ರೋಗವನ್ನು ಹೆಮಿಕ್ರೇನಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆದರು, ಇದನ್ನು "ಅರ್ಧ ತಲೆ" ಎಂದು ಅನುವಾದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. "ಮೈಗ್ರೇನ್" ಎಂಬ ಪದವು ಈ ಪದದಿಂದ ಬಂದಿದೆ. 90 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ 20 ನೇ ಶತಮಾನದಲ್ಲಿ, ಮೈಗ್ರೇನ್ ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಮೈಗ್ರೇನ್‌ನ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ.

ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 6-8 ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ, ಆದರೆ ಅವು ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಹಿಂಜರಿತ (ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿಲ್ಲ). ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ ಎರಡು ರೀತಿಯ ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆದರೆ, ಅವನು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾನೆ. ಅಂತಹ ಕಾಕತಾಳೀಯತೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಪೋಷಕರು ಸಂಬಂಧಿಕರಾಗಿದ್ದರೆ ಅದು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ (ಅಂದರೆ, ಅವರು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಜಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ). ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಮುಚ್ಚಿದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಂಭವವು ಹೆಚ್ಚು.

ಪ್ರತಿ ಜೀನ್ ಮಾನವ ದೇಹನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್‌ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದಾಗಿ, ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಕಡೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಗಂಡನ ಕಡೆಯಿಂದ "ಮೂರನೇ ತಲೆಮಾರಿನವರೆಗೆ" ಸಂಬಂಧಿಕರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕೇಳುವ ಮೂಲಕ ವೈದ್ಯರು ಸಂಭವನೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ.

ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಪಟ್ಟಿ

ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21)- ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗ. 21 ನೇ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ (ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 23 ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ). ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಸುಮಾರು 700 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಬಾಧಿಸುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂಭವವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮಹಿಳೆಯರಿಂದ ಜನಿಸಿದರು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರು. ಈ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳು ವಿಶೇಷ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್- ಹುಡುಗಿಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗ, ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ರೋಗವು 3,000 ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಅಂಡಾಶಯಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಎಕ್ಸ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್- ಮೂರು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೆಣ್ಣು ಮಗು ಜನಿಸಿದ ರೋಗ. ಈ ರೋಗವು ಸರಾಸರಿ 1000 ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಬಂಜೆತನದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್- ಹುಡುಗನಿಗೆ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವ ರೋಗ. ಈ ರೋಗವು 700 ರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ಹುಡುಗನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ನಿಯಮದಂತೆ ಎತ್ತರವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಗಮನಾರ್ಹ ಬಾಹ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ (ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ನಂತರ, ಮುಖದ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸಸ್ತನಿ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಹಿಗ್ಗುತ್ತವೆ). ರೋಗಿಗಳ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಮಾತಿನ ದುರ್ಬಲತೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್- ಅನೇಕ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಕಕೇಶಿಯನ್ ಜನರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಸರಿಸುಮಾರು ಪ್ರತಿ ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ಒಬ್ಬ ಬಿಳಿಯ ಮನುಷ್ಯಒಂದು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಂತಹ ಎರಡು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆದರೆ (ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ) ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ವಿವಿಧ ಮೂಲಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 3500-5400 ರಲ್ಲಿ ಒಂದು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಯುಎಸ್ಎ - 2500 ರಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ, ಸೋಡಿಯಂನ ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಜೀನ್ ಜವಾಬ್ದಾರವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶ ಪೊರೆಗಳ ಮೂಲಕ ಕ್ಲೋರಿನ್ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗ್ರಂಥಿ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯ ಸ್ನಿಗ್ಧತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ದಪ್ಪ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯು ಅವರ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬು ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಹೀರಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಆಧುನಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು (ಕಿಣ್ವಗಳು, ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಆಹಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು) ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು 28 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಬದುಕಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ- ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ ಸ್ತ್ರೀ ಸಾಲು, ಬಹುಪಾಲು ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವಾಗ (ಸರಾಸರಿ, 8,500 ರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು). ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದೊಂದಿಗೆ, ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಅವರ ಗಮನಾರ್ಹ ವಿರೂಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು (ಅಂದರೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಕ್ಕೆ). ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸಂದರ್ಭಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಾರದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಸ್ಪಿರಿನ್, ಹೆಪಾರಿನ್ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ನೋವು ನಿವಾರಕಗಳು). ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಥವಾ ನಿಲ್ಲಿಸಲು, ರೋಗಿಗೆ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಸಾಂದ್ರೀಕರಣವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಕಾಣೆಯಾದ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶವಿದೆ.

ಟೇ ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ- ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲದ (ಕೊಬ್ಬಿನ ವಿಭಜನೆಯ ಉತ್ಪನ್ನ) ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ಈ ರೋಗವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳು ಮತ್ತು ಫ್ರೆಂಚ್ ಕೆನಡಿಯನ್ನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ (3,600 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು). ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಸುಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮತ್ತು ಕುರುಡುತನ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ರೋಗಿಗಳು 3-4 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳು ಈ ರೋಗದಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲ.

ಪೋಷಕರಿಂದ, ಮಗುವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ, ಎತ್ತರ ಅಥವಾ ಮುಖದ ಆಕಾರವನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಯೂ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಅವು ಯಾವುವು? ನೀವು ಅವರನ್ನು ಹೇಗೆ ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು? ಯಾವ ವರ್ಗೀಕರಣ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ?

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು

ರೋಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವ ಮೊದಲು, ಅವುಗಳು ಏನೆಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ.ನಮ್ಮ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲಾ ಮಾಹಿತಿಯು ಡಿಎನ್ಎ ಅಣುವಿನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಊಹೆಗೂ ಮೀರಿದ ದೀರ್ಘ ಸರಪಳಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಪರ್ಯಾಯವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ.

ಡಿಎನ್ಎ ಸರಪಳಿಯ ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಜೀನ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀನ್ ದೇಹದ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಮಗ್ರ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ, ಕೂದಲು, ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ. ಅವುಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ ಅಥವಾ ಅವರ ಕೆಲಸವು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದಾಗ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಡಿಎನ್ಎ 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು ಅಥವಾ 23 ಜೋಡಿಗಳಾಗಿ ಸಂಘಟಿತವಾಗಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಜೀನ್ ಚಟುವಟಿಕೆ, ನಕಲು ಮತ್ತು ಹಾನಿಯಿಂದ ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಫಲೀಕರಣದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಪ್ರತಿ ದಂಪತಿಗಳು ತಂದೆಯಿಂದ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ತಾಯಿಯಿಂದ.

ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪ್ರಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಹಿಂಜರಿತ ಅಥವಾ ನಿಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ತಂದೆಯ ಜೀನ್ ಪ್ರಬಲವಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವು ಅವನಿಂದ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ ಅಲ್ಲ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಮತ್ತು ರವಾನಿಸುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಜೀನ್ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀವಿಯು ಆರೋಗ್ಯಕರ ವಸ್ತುವಿನಂತೆಯೇ ಅದರ ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಂಶವಾಹಿಯು ಹಿಂಜರಿತಗೊಂಡಾಗ, ಅದು ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರು ಅದರ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್ ಸಹ ಪ್ರಬಲವಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮಿದಾಗ ಅದು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗದಿರುವ ಅವಕಾಶವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ, 6 ಸಾವಿರಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ. ಅವರಲ್ಲಿ ಹಲವರು 35 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಕೆಲವರು ಎಂದಿಗೂ ಮಾಲೀಕರಿಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಬೊಜ್ಜು, ಸೋರಿಯಾಸಿಸ್, ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ವರ್ಗೀಕರಣ

ಅನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ದೊಡ್ಡ ಮೊತ್ತಪ್ರಭೇದಗಳು. ಅವುಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲು, ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಸ್ಥಳ, ಕಾರಣಗಳು, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಸ್ಥಳದ ಪ್ರಕಾರ ರೋಗಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಜೀನ್ ಲೈಂಗಿಕ ಅಥವಾ ಲೈಂಗಿಕೇತರ ವರ್ಣತಂತು (ಆಟೋಸೋಮ್) ಮೇಲೆ ಇದೆಯೇ ಮತ್ತು ಅದು ನಿಗ್ರಹಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ರೋಗಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ - ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ ಲೆಂಟಿಸ್.
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ - ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ, ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ, ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ.
• ಲಿಂಗದಿಂದ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ (ಮಹಿಳೆಯರು ಅಥವಾ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ) - ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ ಮತ್ತು ಬಿ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಗುಣಾತ್ಮಕ ವರ್ಗೀಕರಣವು ಆನುವಂಶಿಕ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ವಿಧಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತದೆ. ಎರಡನೆಯದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನ ಹೊರಗಿನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಎರಡು ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಉಪವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ:

ಮೊನೊಜೆನಿಕ್	ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ.	ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಅಡ್ರಿನೊಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ, ಡುಚೆನ್ ಮಯೋಪತಿ.
ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್	ಪೂರ್ವಸಿದ್ಧತೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯೆ	ಸೋರಿಯಾಸಿಸ್, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ರಕ್ತಕೊರತೆಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಸಿರೋಸಿಸ್, ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಆಸ್ತಮಾ, ಮಧುಮೇಹ.
ವರ್ಣತಂತು
	ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.	ಮಿಲ್ಲರ್-ಡಿಕರ್, ವಿಲಿಯಮ್ಸ್, ಲ್ಯಾಂಗರ್-ಗಿಡಿಯನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್.
	ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ.	ಡೌನ್ಸ್, ಪಟೌಸ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್', ಕ್ಲಿಫೆಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್.

ಕಾರಣಗಳು

ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಅದನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು, ಹೊಸ ಗುಣಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಒಲವು ತೋರುತ್ತವೆ. ಇದು ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಇದು ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಒಂದು ಮಿಲಿಯನ್ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1 ಬಾರಿ, ಮತ್ತು ಇದು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳಿಗೆ, ರೂಪಾಂತರ ಆವರ್ತನವು 1:108 ಆಗಿದೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಿಗಳ ವಿಕಸನೀಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ. ಅವು ಉಪಯುಕ್ತ ಮತ್ತು ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗಬಹುದು. ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಜೀವನ ವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಕೆಲವರು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಕೈಗಳು), ಇತರರು ರೋಗಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತಾರೆ.

ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಭವವು ಭೌತಿಕ, ರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕದಿಂದ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.ಕೆಲವು ಆಲ್ಕಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳು, ನೈಟ್ರೇಟ್‌ಗಳು, ನೈಟ್ರೈಟ್‌ಗಳು ಈ ಆಸ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಪೂರಕಗಳು, ಕೀಟನಾಶಕಗಳು, ದ್ರಾವಕಗಳು ಮತ್ತು ಪೆಟ್ರೋಲಿಯಂ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು.

ನಡುವೆ ಭೌತಿಕ ಅಂಶಗಳುಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ಮತ್ತು ವಿಕಿರಣಶೀಲ ವಿಕಿರಣ, ನೇರಳಾತೀತ ಕಿರಣಗಳು, ಅತಿಯಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ತಾಪಮಾನಗಳಿವೆ. ಅಂತೆ ಜೈವಿಕ ಕಾರಣಗಳುರುಬೆಲ್ಲಾ ವೈರಸ್‌ಗಳು, ದಡಾರ, ಪ್ರತಿಜನಕಗಳು ಇತ್ಯಾದಿಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ

ಪೋಷಕರು ನಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವುದು ಕೇವಲ ಪಾಲನೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ. ಕೆಲವರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದಾಗಿ ಇತರರಿಗಿಂತ ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ರೋಗಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪಾಯವು ಅವನ ಲಿಂಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು ಒಂದು ಸಾಲಿನ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಹರಡುತ್ತವೆ. ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜನಾಂಗ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯೊಂದಿಗಿನ ಸಂಬಂಧದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದರೆ, ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಹಿಂಜರಿತ, ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮದುವೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ರವಾನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಈಗಾಗಲೇ 25% ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಂಗಾತಿಯು ಅಂತಹ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ಅದರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಮತ್ತೆ 50% ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಹೇಗೆ?

ಆನುವಂಶಿಕ ಕೇಂದ್ರವು ಸಮಯಕ್ಕೆ ರೋಗ ಅಥವಾ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರಿಗೂ ಒಂದಿದೆ ಪ್ರಮುಖ ನಗರಗಳು. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು, ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಯಾವ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ ಅಂತಹ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳಿಗೆ ಹಾಜರಾಗುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅದರ ಯೋಜನೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೇಂದ್ರಕ್ಕೆ ಬರುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ದೈಹಿಕ ಆರೋಗ್ಯಮಗು, ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕಷ್ಟ, ಮತ್ತು ಅವರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸರಬರಾಜು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಮೊದಲೇ ಇದಕ್ಕೆ ತಯಾರಿ ಮಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಇದು 10,000 ರಲ್ಲಿ 13 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯು 46 ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಸಂಗತತೆಯಾಗಿದೆ. ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಮುಖ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮುಖ, ಕಣ್ಣುಗಳ ಎತ್ತರದ ಮೂಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಚಿಕ್ಕ ಕುತ್ತಿಗೆಮತ್ತು ಕೊರತೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್. ಕಿವಿಗಳು, ನಿಯಮದಂತೆ, ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಆಕಾರವು ಓರೆಯಾಗಿದೆ, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಆಕಾರವು ಅನಿಯಮಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಸಹವರ್ತಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ - ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ARVI, ಇತ್ಯಾದಿ ಉಲ್ಬಣಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವಿಚಾರಣೆಯ ನಷ್ಟ, ದೃಷ್ಟಿ, ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ಹೃದ್ರೋಗ. ಡೌನ್ವಿಸಂನೊಂದಿಗೆ ಇದು ನಿಧಾನಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಏಳು ವರ್ಷಗಳ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ.

ನಿರಂತರ ಕೆಲಸ, ವಿಶೇಷ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತವೆ. ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸ್ವತಂತ್ರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು, ಕೆಲಸವನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಮತ್ತು ವೃತ್ತಿಪರ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಮರ್ಥರಾದ ಅನೇಕ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ

ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. 10,000 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಮ್ಮೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸೆಕ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯರು ರೋಗದ ವಾಹಕಗಳು ಮಾತ್ರ.

ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಗಾಯವು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅದು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಸುಲಭವಲ್ಲ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಗಾಯದ ನಂತರ ಮರುದಿನ ಮಾತ್ರ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಇಂಗ್ಲೆಂಡಿನ ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರು. ತ್ಸಾರ್ ನಿಕೋಲಸ್ II ರ ಮಗ ತ್ಸಾರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಅವಳ ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ಅವಳು ರೋಗವನ್ನು ಹರಡಿದಳು. ಅವಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ರೋಗವನ್ನು "ರಾಯಲ್" ಅಥವಾ "ವಿಕ್ಟೋರಿಯನ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು.

ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ "ಹ್ಯಾಪಿ ಡಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಅಥವಾ "ಪಾರ್ಸ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ರೋಗಿಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಗು ಮತ್ತು ನಗುತ್ತಿರುವ ಮತ್ತು ಅಸ್ತವ್ಯಸ್ತವಾಗಿರುವ ಕೈ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಅಸಂಗತತೆಯು ನಿದ್ರೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ 10,000 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಮ್ಮೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಿಂದ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಏಂಜೆಲ್‌ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಜೀನ್‌ಗಳು ತಂದೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಿಂದ ಕಾಣೆಯಾದಾಗ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ದೈಹಿಕ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಮಸಾಜ್ಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ವತಂತ್ರರಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮತ್ತು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾಗಿದೆ, ಆದರೂ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಐದು ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನೆಯಾಗುವ ಕೋಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿನ ದೋಷದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅವು ಈಗಾಗಲೇ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ. ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಭ್ರೂಣ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಮಧುಮೇಹ, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅನೇಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು. ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳುಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕೆಲವು ಅಸಹಜ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು

ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪದ"ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಗಳು" ನಂತರ ಅದು ಆ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ. ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಕ್ಷಣವು ಈಗಾಗಲೇ ಫಲೀಕರಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದಾಗಿ ಇಂತಹ ರೋಗಗಳು ಇತರ ವಿಷಯಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದ ಅಸಮರ್ಪಕ ಪಕ್ವತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಈ ವಿನಾಶಕಾರಿ ವಿದ್ಯಮಾನವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಗಳನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳಂತಹ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧಸುಮಾರು 4 ಸಾವಿರ ತಿಳಿದಿದೆ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳುಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಕುತೂಹಲಕಾರಿ ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ, 5 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ತಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜನರು.

ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಪರಿಭಾಷೆ

ಜೀನ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಘಟಕವಾಗಿದೆ, ಇದು ಡಿಎನ್ಎ ಅಣುವಿನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ದೇಹದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು. ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಬೈನರಿ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಒಂದು ಅರ್ಧವನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ತಂದೆಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ.

ಡಿಯೋಕ್ಸಿರೈಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ (ಡಿಎನ್ಎ) ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಸ್ತುವಾಗಿದೆ. ಇದು ಜೀವಂತ ಜೀವಿಗಳ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲಾ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತದೆ, ಅದು ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿರಬಹುದು, ಪ್ರಾಣಿಯಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕೀಟವಾಗಿರಬಹುದು.

ಜೀನೋಟೈಪ್ ಎನ್ನುವುದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದೆ.

ಫಿನೋಟೈಪ್ - ಸೆಟ್ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳುಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ದೇಹದ ಸ್ಥಿತಿ.

ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀವಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯಲ್ಲಿ ನಿರಂತರ ಮತ್ತು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿವೆ.

ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹದ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ಒಂದು ಜೀನ್ ಮಾತ್ರ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಅನೇಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ ಎಂಬ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ಅಳವಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದು ಈ ರೀತಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ರೋಗಗಳು.

ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ನಕಲು ಮಾತ್ರ ಇದ್ದಾಗ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಈ ಗುಂಪು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅಂದರೆ, ರೋಗಿಯ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮಾತ್ರ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಅಂತಹ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಂತತಿಯು ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಗಳು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗಗಳು.

ಈ ಗುಂಪು ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರತಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ, ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಅಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು 25% ಆಗಿದೆ. ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಗಳು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಕುಡಗೋಲು ಕೋಶ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತಹ ರೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅಂತಹ ವಾಹಕಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಚ್ಚಿದ ಸಮಾಜಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ವಿವಾಹಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಬಲ ರೋಗಗಳು.

ಈ ಗುಂಪು ಸ್ತ್ರೀ ಲೈಂಗಿಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಹುಡುಗಿಯರಿಗಿಂತ ಹುಡುಗರು ಇಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತಂದೆಯಿಂದ ಜನಿಸಿದ ಹುಡುಗ ತನ್ನ ಸಂತತಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡದಿದ್ದರೂ ಸಹ. ಹುಡುಗಿಯರಂತೆ, ಅವರೆಲ್ಲರೂ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಕಡ್ಡಾಯದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಇರುತ್ತದೆ. ತಾಯಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆಕೆಯ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಿಗೆ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 50% ಆಗಿದೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗಗಳು.

ಈ ಗುಂಪು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. IN ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿಹುಡುಗಿಯರಿಗಿಂತ ಗಂಡುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ರೋಗ ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗನು ತರುವಾಯ ತನ್ನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ರವಾನಿಸದಿರಬಹುದು. ಹುಡುಗಿಯರು ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ತಾಯಿಯು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗ ಅಥವಾ ಮಗಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ, ಅವರು ಅಂತಹ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗುತ್ತಾರೆ. ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಗಳು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ, ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು.

ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಉದ್ಭವಿಸುವ ಆ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಈ ರೋಗಗಳ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮಾತ್ರ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ರೋಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಮಧುಮೇಹ, ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ಕೆಲವು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳು ಇದರಲ್ಲಿ ಸೇರಿವೆ. ಅಂತಹ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇದ್ದರೆ, ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಮಹಿಳೆಯರ ಮಕ್ಕಳು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಯ್ಯೋ, ಸಾಕಷ್ಟು ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಹನ್ನೆರಡು ಫಲೀಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಇಂತಹ ದುಃಖ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಗೋಚರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಹುಟ್ಟಿದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಹೇಳುವಂತೆ ನೂರ ಐವತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಇದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವ ಮೊದಲು, ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಅಥವಾ ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯವನ್ನು ಕಳೆಯುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಈ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಗಳು ಅಂತಹ ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ.

ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ವಿಧಗಳು 1 ಮತ್ತು 2 .

ಈ ರೋಗವು ಭಾಗಶಃ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಟೈಪ್ 1 ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಕಾರಣದಿಂದ ಕೂಡ ಬೆಳೆಯಬಹುದು ವೈರಾಣು ಸೋಂಕುಅಥವಾ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ನರಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಅಲರ್ಜಿಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಧುಮೇಹ -1 ಉದ್ಭವಿಸಿದ ಉದಾಹರಣೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ ಬಾಹ್ಯ ವಾತಾವರಣಮತ್ತು ಸಹ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸರಬರಾಜು. ಮಧುಮೇಹ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದು, ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಅದರ ಸಂಭವದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ವಾಹಕದ ವಂಶಸ್ಥರ ಮೊದಲ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿದೆ. ಅಂದರೆ ಅವನ ಸ್ವಂತ ಮಕ್ಕಳು. ಈ ಸಂಭವನೀಯತೆ 25%. ಹೇಗಾದರೂ, ಗಂಡ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿ ಸಹ ಸಂಬಂಧಿಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಪೋಷಕರ ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಅದೇ ವಿಧಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿಗಳಿಗೆ ಕಾಯುತ್ತಿದೆ, ಅವರ ಮಧುಮೇಹ ಪೋಷಕರು ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ.

ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ.

ಈ ರೋಗವು ಸಂಕೀರ್ಣ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವರ್ಗದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಅದರ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ 30% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶವಿದೆ. ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಕನಿಷ್ಠ ಐವತ್ತು ಜೀನ್‌ಗಳು ರೋಗದಲ್ಲಿ ಪಾಲ್ಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅಸಹಜ ಪರಿಣಾಮವು ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಿಗೆ ದೇಹದ ವರ್ತನೆಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರೋಗಕ್ಕೆ ದೇಹದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಚಿತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಜೀವನವು ದೊಡ್ಡ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಕೊಬ್ಬಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ.

ಈ ರೋಗವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನಶೈಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ, ಕೊಬ್ಬಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯ ರಚನೆಗೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಹಸಿವಿನ ಬಲಕ್ಕೆ ಅನೇಕ ಜೀನ್ಗಳು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು ವೈಫಲ್ಯವು ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ರೋಗಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಥೂಲಕಾಯದ ಜನರಲ್ಲಿ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಚಯಾಪಚಯವು ಕೇವಲ 5% ರಷ್ಟು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮೂಹಿಕವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಇದು ಈ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳು.

ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಸಹ ಹೇಳಬಹುದು. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳುಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ನಿಖರವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿತು. ಇವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸ್ತನ, ಅಂಡಾಶಯಗಳು, ಕೊಲೊನ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಾಗಿವೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ VYACA1 ಜೀನ್‌ನ ಜನ್ಮಜಾತ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ.

ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ.

ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತಕ್ಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶ. ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ ಮಗುವಿನ ಪಾಲಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಲವಾರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಸೇರಿವೆ.

ಆಟಿಸಂ.

ಈ ರೋಗವು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದು ಕಳಪೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ವಿಶ್ಲೇಷಣಾತ್ಮಕ ಚಿಂತನೆ, ರೋಗಿಯ ಸ್ಟೀರಿಯೊಟೈಪಿಕಲ್ ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಜಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವನ ಅಸಮರ್ಥತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ವಾಡಿಕೆ ನಿರೋಧಕ ಕ್ರಮಗಳುಅಂತಹ ರೋಗಗಳ ವಿರುದ್ಧ ಎರಡು ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯಕ ಕ್ರಮಗಳಾಗಿವೆ.

ಮೊದಲ ವರ್ಗವು ಯೋಜನೆಯ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಂತಹ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಸಹ ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸಲುವಾಗಿ, ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಅನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ "ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಮದುವೆ" ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಸಂಗಾತಿಯ ಪೂರ್ವಜರ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಆರ್ಕೈವಲ್ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಸಂಗಾತಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮತ್ತು, ಸಹಜವಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವಿನ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಅದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಪತಿ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಂತಹ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು. ಈ ಹಿಂದೆ ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ ದಂಪತಿಗಳು ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅತ್ಯಂತ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. 35 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಇದು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಗಂಡ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿಯ ಹಿಂದಿನ ತಲೆಮಾರಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಆರ್ಕೈವ್‌ನಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಡೇಟಾವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಎರಡೂ ಸಂಗಾತಿಗಳ ವಂಶಾವಳಿಯ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇದೆಯೇ ಅಥವಾ ಯಾವುದೂ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಬಹುತೇಕ ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಹೋಗುವ ಮೊದಲು, ಕುಟುಂಬದ ಹಿಂದಿನ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಗಾತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ವಿವರವಾಗಿ ಕೇಳಬೇಕು. ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು, ನಂತರ ನೀವು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಈ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಹೇಳಬೇಕು. ಅಗತ್ಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದು ಅವನಿಗೆ ಸುಲಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೇದಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಮಗುವು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರುಸಮತೋಲಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವರ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ವಿಚಲನದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ಅನುಮಾನಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಮಗುವು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ವರ್ಣತಂತು ಮರುಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಸಮತೋಲಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಸುಮಾರು 30% ಎಂದು ಅಭ್ಯಾಸವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂಗಾತಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ PD ಯ ಸಹಾಯದಿಂದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿನ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಭಾಗವಾಗಿ ನರಮಂಡಲದಮಗು, ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸುವ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಆಡಳಿತ, ಇದು ನೀರಿನಲ್ಲಿ ಜೀವಸತ್ವಗಳ ಪರಿಹಾರವಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು, ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ ಉತ್ತಮ ಪೋಷಣೆ. ಅವಳು ಯಾವುದೇ ಆಹಾರಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಬದ್ಧರಾಗಿದ್ದರೆ, ಸಹಜವಾಗಿ, ಆಮ್ಲದ ಪೂರೈಕೆಯು ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ದೇಹದ ಅಗತ್ಯವು ಒಂದೂವರೆ ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಆಹಾರದ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಅಂತಹ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಮೂಲಕ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ದೇಹಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರವೇಶಿಸಬೇಕಾದ ಏಕೈಕ ವಿಟಮಿನ್ ಇದು. ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬಳಕೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ವಿಶಿಷ್ಟ ಗುಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಎರಡು ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ಎರಡು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಈ ವಿಟಮಿನ್ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸೇವನೆಯು ಮಗುವಿನ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಮೂರು ಪಟ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ! ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೈದ್ಯರು ದಿನಕ್ಕೆ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಮಾಣಿತ ಮಾತ್ರೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಮೊದಲ ಮಗುವಿಗೆ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ವಿಚಲನವಿದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರೆ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅವಳು ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಎರಡು ಅಥವಾ ಎರಡೂವರೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾರಿ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ದ್ವಿತೀಯಕ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಭ್ರೂಣವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿದಾಗ ಈಗಾಗಲೇ ಅನ್ವಯಿಸಲಾದ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳುರೂಢಿಯಿಂದ. ಅಂತಹ ದುಃಖದ ಸನ್ನಿವೇಶವನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಈ ಬಗ್ಗೆ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಗೆ ತಿಳಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಕೆಲವು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬೇಕು. ಮಗು ಹೇಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವನು ಬೆಳೆದಂತೆ ಅವನಿಗೆ ಏನು ಕಾಯುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವೈದ್ಯರು ನಿಖರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಬೇಕು. ಇದರ ನಂತರ, ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಸಮಯಕ್ಕೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸುವುದು ಉತ್ತಮ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಮಾನವೀಯವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪೋಷಕರು ಸ್ವತಃ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಎರಡು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳು ದೈಹಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಕ್ರಮಗಳು. ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಕ್ರಮಗಳ ಮೂಲತತ್ವವೆಂದರೆ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ಅವಳ ದೇಹ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ದೇಹ. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಭ್ರೂಣದಿಂದ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಮಾಸ್ಟರಿಂಗ್ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಮಾದರಿಯನ್ನು ತಾಯಿಯ ಜರಾಯುದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತವು ತೂರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ತಾಯಿಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅಥವಾ ಮೂರು ವಸ್ತುಗಳು ಅಸಹಜ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಆಗಿದೆ, ಇದು ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಜರಾಯುವಿನ ಮೂಲಕ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೀರಮ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ A ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, hCG, ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಅನ್ಬೌಂಡ್ (ಉಚಿತ) ವಿಷಯಕ್ಕಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್.

ವಿಶ್ವ ಔಷಧದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಕ್ರಮಗಳ ಗುಂಪನ್ನು "ಟ್ರಿಪಲ್ ಪ್ಯಾನಲ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆ ತಂತ್ರವನ್ನು "ಬಯೋಕೆಮಿಕಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಸಿಜಿ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಪ್ರತಿದಿನ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಜರಾಯುವಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ ರಚನೆಯ ನಂತರ, ಈ ಸೂಚಕವು ಸ್ಥಿರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆಯವರೆಗೆ ಬದಲಾಗದೆ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋರ್ಸ್‌ಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಂಡಾಶಯದಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಸಿಜಿ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅಣುವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಪಿ-ಉಪಘಟಕ ಮಾತ್ರ. ಭ್ರೂಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅಂಶವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಾಲೊಡಕು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎ ತಾಯಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಜರಾಯುವಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಹತ್ತನೇ ಹದಿನಾಲ್ಕನೇ ವಾರದಿಂದ ಮಾತ್ರ ದಾಖಲಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ತರುವಾಯ, ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮರಳುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಫಾ ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ (AFP) ಈಗಾಗಲೇ ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಈ ಘಟಕದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ಇದು ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳುಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಅಥವಾ ಮುಂಭಾಗ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆ. ಯಾವಾಗ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ ಆಂಕೊಲಾಜಿಕಲ್ ರೋಗಗಳುಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಯಸ್ಕರು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಬೆಳೆದಂತೆ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭ್ರೂಣದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಿಂದ ಜರಾಯುವಿನ ಮೂಲಕ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಅದರ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯ ಸ್ವರೂಪವು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೋರ್ಸ್‌ನ ಕೆಲವು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಜರಾಯುವಿನ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸದೆ AFP ಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಿಖರತೆಯ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿ AFP ಅನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ಹದಿನಾರನೇ ಮತ್ತು ಹದಿನೆಂಟನೇ ವಾರಗಳ ನಡುವೆ AFP ಅನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಯದವರೆಗೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಿಖರತೆಯ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಅರ್ಥವಿಲ್ಲ. ಭ್ರೂಣವು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಜನ್ಮ ದೋಷಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ ಅಥವಾ ಮುಂಭಾಗದ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆ, ನಂತರ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಎಎಫ್‌ಪಿ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಡೌನ್ ಅಥವಾ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಈ ಸೂಚಕವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ.

ಈಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಎಂಬ ಹಾರ್ಮೋನ್ ತಾಯಿಯ ಜರಾಯು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಖಾತ್ರಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳುಸಹ ಹಂತಹಂತವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅನ್ಬೌಂಡ್ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ನ ಮಟ್ಟವು ರೂಢಿಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಹಾರ್ಮೋನ್ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅನುಭವಿ ತಜ್ಞರು ಮಾತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ.

ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ತಪಾಸಣೆ ನಡೆಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ವಿಧಾನವು ಹಲವಾರು ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು ತಾಯಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ತಾಂತ್ರಿಕವಾಗಿ ಸಂಕೀರ್ಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವ ಈ ಅಧ್ಯಯನಬಹಳ ಎತ್ತರ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಿಧಾನವು ಅದರ ನ್ಯೂನತೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಅಲ್ಲ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಸತ್ಯವಲ್ಲ. ಈ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ದುಃಖಕರವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಭ್ರೂಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ತಂತ್ರಕ್ಕೆ ಫಲೀಕರಣದ ದಿನಾಂಕದ ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಹು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ತವಲ್ಲ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೋನೋಗ್ರಫಿ

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ಗಾಗಿ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಆಧುನಿಕ ಮಾದರಿಗಳು ಮೂರು ಆಯಾಮದ ಚಿತ್ರ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಔಷಧದಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ದೀರ್ಘಕಾಲ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. ಋಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಭ್ರೂಣದ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಅಲ್ಲ. ಜಾರಿಯಲ್ಲಿರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಾನದಂಡಗಳ ಪ್ರಕಾರ ರಷ್ಯ ಒಕ್ಕೂಟ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮೂರು ಬಾರಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 - 14 ವಾರಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಎರಡನೆಯದು 20 - 24 ಮತ್ತು ಮೂರನೆಯದು 32 - 34 ವಾರಗಳು. ಮೊದಲ ಅಧ್ಯಯನವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅವಧಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ, ಅದರ ಕೋರ್ಸ್ ಸ್ವರೂಪ, ಭ್ರೂಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಜರಾಯು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿವರವಾಗಿ ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಬಳಸಿ, ಭ್ರೂಣದ ಕತ್ತಿನ ಹಿಂಭಾಗದ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಕಾಲರ್ ಜಾಗದ ದಪ್ಪವನ್ನು ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಭ್ರೂಣದ ದೇಹದ ಈ ಭಾಗದ ದಪ್ಪವನ್ನು ಮೂರು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಿಲಿಮೀಟರ್ಗಳಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿಸಿದರೆ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಭ್ರೂಣದ ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಭ್ರೂಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಪತ್ತೆಯೊಂದಿಗೆ, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಎರಡನೇ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10-24 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ವಿವರವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜರಾಯು, ಗರ್ಭಕಂಠ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 20-24 ವಾರಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಉಳಿದ ಅರ್ಧವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತ ತಿಳಿದಿರುವ ಯಾವುದೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಹೀಗಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ನೂರು ಪ್ರತಿಶತ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳ ಸಲುವಾಗಿ ಅದನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಹೆಣ್ಣೋ, ಗಂಡೋ ಯಾರಿಗೆ ಹುಟ್ಟುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಹೆತ್ತವರು ಅಸಹನೆ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತಿರುವುದು ಅರ್ಥವಾಗುವಂತಹದ್ದಾಗಿದೆ. ಕುತೂಹಲಕ್ಕಾಗಿ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುವುದನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳಬೇಕು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಐದು ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಆಗಾಗ್ಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇದು ಅನೇಕರನ್ನು ಹೆದರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭಯಪಡುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಕೇವಲ 15% ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಸಹಜ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಈ ಬಗ್ಗೆ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಹೇಳಬೇಕು. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸುರಕ್ಷತಾ ನಿವ್ವಳ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಸ್ಥಳದ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

32-34 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಡವಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರುವ ದೋಷಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಭ್ರೂಣ ಅಥವಾ ಜರಾಯುವಿನ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಕೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ (ಪ್ಲಾಸೆಂಟಾ) ಬಯಾಪ್ಸಿಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 8 ಮತ್ತು 12 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಹೊರರೋಗಿ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಐದರಿಂದ ಹತ್ತು ಮಿಲಿಗ್ರಾಂಗಳಷ್ಟು ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಇಂತಹ ಅತ್ಯಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣವು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಕು. ಈ ವಿಧಾನವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಒಂದು ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅವು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವು ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 16 ಮತ್ತು 20 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, 20 ಮಿಲಿಲೀಟರ್ಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ನೀರನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ. "ಆರಂಭಿಕ ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್" ನ ಮತ್ತೊಂದು ವಿಧಾನವನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಬಹುದು. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಇದನ್ನು ವಿರಳವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇನ್ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಹಿಂದಿನ ವರ್ಷಗಳುಭ್ರೂಣದ ಅಂಗ ದೋಷಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮಾರ್ಪಟ್ಟಿವೆ.

ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಎಂಬುದು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಪಂಕ್ಚರ್ಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಹೆಸರು. ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಪಡೆಯಲು ಈ ತಂತ್ರವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಸಂಶೋಧನೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 20 ಮತ್ತು 24 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪೂರ್ಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ರಕ್ತದ ಪ್ರಮಾಣವು ಸುಮಾರು ಮೂರರಿಂದ ಐದು ಗ್ರಾಂಗಳಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ.

ಮೇಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ವಿಧಾನಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ತುಂಬಿವೆ ಎಂದು ಹೇಳಬೇಕು ಅಹಿತಕರ ಪರಿಣಾಮಗಳು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ನಂತರ, ಒಂದರಿಂದ ಎರಡು ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ಸಂಭವನೀಯತೆ ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಿರುವಾಗ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಭ್ರೂಣದ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ, ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹಿಂದಿನ ವಿಷಯವಾಗುತ್ತಿವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಅವರು ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತಾರೆ.

ಬಂಜೆತನದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣದಂತಹ ವಿಧಾನದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಪೂರ್ವಭಾವಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅದರ ಸಾರ ಹೀಗಿದೆ. ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಕೃತಕವಾಗಿ ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಇನ್ಕ್ಯುಬೇಟರ್ನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಭ್ರೂಣದ ರಚನೆಯು ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಗಾಗಿ ಒಂದು ಕೋಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಪೂರ್ಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಡಿಎನ್ಎ. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಭ್ರೂಣವು ತರುವಾಯ ಹೇಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಸಾಧ್ಯ.

ಲೇಖನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಯು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಎಚ್ಚರಿಸುವುದು ಎಂದು ಒತ್ತಿಹೇಳಬೇಕು. ಇದು. ಭ್ರೂಣದ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ತಿದ್ದುಪಡಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಭರವಸೆ ಇಲ್ಲ ಎಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಹುಟ್ಟಿದ ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಭರವಸೆ ಇಲ್ಲ. ಅಂತಹ ದುರಂತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಕೃತಕವಾಗಿ ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಪೋಷಕರನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಕೊನೆಯ ನಿರ್ಧಾರಈ ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ಪೋಷಕರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯದ ದುರಂತವು ದೋಷಯುಕ್ತ ಮಗುವಿನ ಜನನದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ದುರಂತಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅವರು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗಿದೆ.