ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಿಷಯದ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯನ್ನು ಡೌನ್‌ಲೋಡ್ ಮಾಡಿ. ಜೀನ್ ರೋಗಗಳು

1 ಸ್ಲೈಡ್

ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

2 ಸ್ಲೈಡ್

ಇದು ಏನು? ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ "ಒಡೆಯುವಿಕೆ" ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನ ದೋಷದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು.

3 ಸ್ಲೈಡ್

ವಿಧಗಳು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳುಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುಷರತ್ತುಬದ್ಧವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಆಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ (ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಇಳಿಕೆ) ಮತ್ತು ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ (ಒಂದು ಜೀನ್‌ನ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ).

4 ಸ್ಲೈಡ್

ಮಹಿಳೆಯ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಎರಡನೇ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ನಕಲು ಇರುವ ಕಾರಣ ರೋಗವು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ಎರಡನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ Y ಆಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

5 ಸ್ಲೈಡ್

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹಲವಾರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್ಗಳ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ. ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಇಬ್ಬರೂ ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಮಗುವಿಗೆ ಅದನ್ನು ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 25% ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮತ್ತು ಇತರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವು 50% ಆಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ರೋಗದ ಆರೋಗ್ಯಕರ ವಾಹಕವು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರಂತೆಯೇ ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರವಿಲ್ಲದೆಯೇ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಮಗುವಿಗೆ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ; ಅದರ ಸಂಭವನೀಯತೆ 25% ಆಗಿದೆ.

6 ಸ್ಲೈಡ್

ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ರೆಟಿನೋಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಇತ್ಯಾದಿ.

7 ಸ್ಲೈಡ್

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ; ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗವು ಕೌಟುಂಬಿಕವಾಗಿದೆ.

8 ಸ್ಲೈಡ್

80% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ರಕ್ತ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಜೈವಿಕವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವ ಅಂಶ VIII, ಆಂಟಿಹೆಮೊಫಿಲಿಕ್ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಸಮಯವು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಆಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಭಾರೀ ರಕ್ತಸ್ರಾವಕನಿಷ್ಠ ಗಾಯಗಳ ನಂತರವೂ.

ಸ್ಲೈಡ್ 9

ಐತಿಹಾಸಿಕ ಉಲ್ಲೇಖ. ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳು, ಇದರಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಏಕಜನಕ ರೋಗಗಳಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಇದು ಅನೇಕ ರಾಜ ಮತ್ತು ರಾಜ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿತ್ತು. ರಷ್ಯಾ ಇದಕ್ಕೆ ಹೊರತಾಗಿರಲಿಲ್ಲ.

10 ಸ್ಲೈಡ್

ರೊಮಾನೋವ್ ರಾಜವಂಶದ ಕೊನೆಯ, ತ್ಸರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು, ಇದು ಯೆಕಟೆರಿನ್ಬರ್ಗ್ ಬಳಿ ಕಂಡುಬರುವ ರಾಜಮನೆತನದ ಅವಶೇಷಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಿದ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಂದ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕುರುಹುಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾಳ ಅನೇಕ ವಂಶಸ್ಥರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು. ರಷ್ಯಾದ ಸಿಂಹಾಸನದ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರಿ ತ್ಸರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿ ಅವಳ ಮೊಮ್ಮಗ ಎಂದು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

"ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" - ಆನ್ ಈ ಕ್ಷಣಅಮಿನೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ. ಸರಿಸುಮಾರು 5% ರೋಗಿಗಳು ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ (ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ). ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ, ಅಸಂಗತತೆಯು ಒಂದೇ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವೆ. ಪಾತ್ರದ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

"ಕೋಮಾ" - ಯುರೆಮಿಕ್ ಕೋಮಾದ ರೋಗಕಾರಕ. ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಅದರ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಟಿಯು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯು ಕಠಿಣ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಆಗುತ್ತದೆ. - ಅಂತಿಮ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಹಂತ. ಕ್ಲಿನಿಕ್. ಉಸಿರಾಟ ನಿಧಾನವಾಗುತ್ತದೆ. ಯುರೆಮಿಕ್ ಕೋಮಾ. ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನವು ಸೈನೋಸಿಸ್, ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ, ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಅಫೀಮು ವಾಸನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

"ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರೋಗಗಳು" - ಉಸಿರಾಟ -. ಚಿಹ್ನೆಗಳು: ಕಫದೊಂದಿಗೆ ಕೆಮ್ಮು, ಜ್ವರ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ. ಗಲಗ್ರಂಥಿಯ ಉರಿಯೂತ (ತೀವ್ರ; ದೀರ್ಘಕಾಲದ). ಇನ್ನೂ, ಬಹುಶಃ ಇದು ಯೋಚಿಸುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ ...? ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಬ್ರಾಂಕೈಟಿಸ್ ಇವೆ. ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಂ ಟ್ಯೂಬರ್ಕ್ಯುಲೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಕಫವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಷಯರೋಗದ ರೋಗಿಯ ಮುಖ್ಯ ಮೂಲವಾಗಿದೆ. ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ನಡುವಿನ ಅನಿಲಗಳ ವಿನಿಮಯವನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

"ಜಠರಗರುಳಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು" - 2. 8. ಪಾಠದ ವಿಷಯ: "ಜೀರ್ಣಾಂಗ ನೈರ್ಮಲ್ಯ 6. ನೀವು ತಿನ್ನಲು ಒತ್ತಾಯಿಸಬಾರದು. ಆಹಾರ ವಿಷ. 14. 5. 7. ಶೈತ್ಯೀಕರಣವಿಲ್ಲದೆ ಆಹಾರವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು ಅಪಾಯಕಾರಿ. ಎಚ್ಚರಿಕೆ ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ರೋಗಗಳುಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಿಯ ತೂಕ ನಷ್ಟ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ, ಕಿರಿಕಿರಿ ಇತ್ಯಾದಿ.

"ಅಂಗ ರೋಗಗಳು" - 6. 12. 9. 3. 8. ರೆಫ್ರಿಜರೇಟರ್‌ಗಳು, ಕ್ಯಾಬಿನೆಟ್‌ಗಳು, ಮರುಹೊಂದಿಸಬಹುದಾದ ಜಾರ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಪೆಟ್ಟಿಗೆಗಳಲ್ಲಿ ಆಹಾರ ಸರಬರಾಜುಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿ. ಹೆಲ್ಮಿಂಥಿಕ್ ರೋಗಗಳು. 4. 24. ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು. ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರೋಗಗಳು. 15. ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ರೋಗಗಳು.

ಹಿಂದೆ ಮುಂದೆ

ಗಮನ! ಸ್ಲೈಡ್ ಪೂರ್ವವೀಕ್ಷಣೆಗಳು ಮಾಹಿತಿ ಉದ್ದೇಶಗಳಿಗಾಗಿ ಮಾತ್ರ ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತಿಯ ಎಲ್ಲಾ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಮಗೆ ಆಸಕ್ತಿ ಇದ್ದರೆ ಈ ಕೆಲಸ, ದಯವಿಟ್ಟು ಪೂರ್ಣ ಆವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಡೌನ್‌ಲೋಡ್ ಮಾಡಿ.

ಪಾಠದ ಪ್ರಕಾರ:ಹೊಸ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಕಲಿಯುವುದು (ಪಾಠ-ಉಪನ್ಯಾಸ)

ಪಾಠದ ಅವಧಿ: 45 ನಿಮಿಷಗಳು

ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು:ಕಂಪ್ಯೂಟರ್, ಮಲ್ಟಿಮೀಡಿಯಾ ಪ್ರೊಜೆಕ್ಟರ್.

ಪಾಠದ ಉದ್ದೇಶ:ಆಧಾರಿತ ರೋಗಗಳಿಗೆ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು; ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸೈಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಆಧಾರದ ಬಗ್ಗೆ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು; ಬಗ್ಗೆ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ನೀಡಿ ಸಂಭವನೀಯ ಮಾರ್ಗಗಳುಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ.

ಉಪಕರಣ:ಮಲ್ಟಿಮೀಡಿಯಾ ಪ್ರಸ್ತುತಿ « ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುವ್ಯಕ್ತಿ."

ತರಗತಿಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ

1. ಸಾಂಸ್ಥಿಕ ಕ್ಷಣ

2. ಹೊಸ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಕಲಿಯುವುದು

ಪಾಠ ಯೋಜನೆ:

1. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು:
2. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣ
3. ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು
4. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು
5. ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು
6. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು
7. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

1. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ (ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ವರ್ಣತಂತು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು), ಅಥವಾ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಜೀನ್ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳು, ಅವುಗಳ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ರೋಗದ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆಲೀಲ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಲೀಲ್ ಅಥವಾ ರಿಸೆಸಿವ್‌ಗೆ ಪ್ರಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ "ಆನುವಂಶಿಕ ಎಂದರೆ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ" ಎಂಬ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಇಂದು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಡೂಮ್ನಂತೆ ಧ್ವನಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧದ ಯಶಸ್ಸು, ಸಹಜವಾಗಿ, ಇಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಎಲ್ಲಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪರಿಹರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ಸಮಗ್ರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಕಾಲಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆರೋಗಿಯ ದುಃಖವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು, ಅವನ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಅವನ ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಮಿಕ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಲು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ(ಸ್ಲೈಡ್ 3)

ಗರ್ಭಾಶಯದ ಹಾನಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸೋಂಕಿನಿಂದ (ಸಿಫಿಲಿಸ್ ಅಥವಾ ಟಾಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್) ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಇತರ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬೇಕು. ಅನೇಕ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಗಳು ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ನಂತರ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಹಳ ಸಮಯ, ಸಮಯ.

2. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣ

ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂರು ಉಪಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ: ಏಕಜನಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪದಗಳಿಗಿಂತ (ಸ್ಲೈಡ್ 4).

3. ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು

ಅವರು ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ನಿಯಮಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಅಂತೆಯೇ, ಅವರಿಗೆ, ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮೂರು ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ: ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮತ್ತು ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವ್ಯಾಪಕ ಗುಂಪು. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ 4000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಬಹುಪಾಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಆವರ್ತನವು 1/6000 ಆಗಿದೆ).
(ಸ್ಲೈಡ್ 5)

• ಅವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೆಂಡೆಲ್‌ನ ನಿಯಮಗಳಿಗೆ (ಸ್ವಯಂ ಅಥವಾ X-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆ, ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತ) ಅನುಸಾರವಾಗಿ ಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ.
• ರೂಪಾಂತರಗಳು ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಆಲೀಲ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.
• ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳುಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ದೋಷಯುಕ್ತವಾದವುಗಳ ಅನುಷ್ಠಾನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾದರೂ, ಅವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು "ಮೂಕ" ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದರ ಕ್ರಿಯೆಯು ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ ಪರಿಸರ.

3.1. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ರೋಗಗಳು (ಸ್ಲೈಡ್ 6)

• ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ರಚನಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್)
• ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಪರಿಣಾಮವು ಯಾವಾಗಲೂ ಪ್ರಕಟವಾಗಿರುತ್ತದೆ
• ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 50% ಆಗಿದೆ.

ರೋಗಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು: (ಸ್ಲೈಡ್ 7) ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಡೈಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್, ಓಟೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಪ್ಯಾರೊಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಮೈಯೋಪ್ಲೀಜಿಯಾ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

(ಸ್ಲೈಡ್‌ಗಳು 7-8)

ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ: ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ದೇಹವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎತ್ತರದ ನಿಲುವು, ಉದ್ದವಾದ ಜೇಡದಂತಹ ಬೆರಳುಗಳು (ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ), ಸಡಿಲವಾದ ಕೀಲುಗಳು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಕೈಫೋಸಿಸ್, ಎದೆಯ ವಿರೂಪಗಳು, ಕಮಾನಿನ ಅಂಗುಳಿನ. ಕಣ್ಣಿನ ಗಾಯಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದಾಗಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ಅಡ್ರಿನಾಲಿನ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬಿಡುಗಡೆಯು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ವಿಶೇಷ ಧೈರ್ಯ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಪ್ರತಿಭೆಯ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಬಲ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಅಂದರೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ರೋಗದ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಪಗಾನಿನಿ, ಆಂಡರ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಚುಕೊವ್ಸ್ಕಿ ಇದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಅಬ್ರಹಾಂ ಲಿಂಕನ್ ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಅವರ ಪುತ್ರರಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು.

(ಸ್ಲೈಡ್‌ಗಳು 9-10) ಮತ್ತೊಂದು ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದರೋಗಿಗಳ ಕಡಿಮೆ ನಿಲುವು, ಕೊಳಕು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಾದರಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಡಂಬನಾತ್ಮಕ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮುಖ, ಮುಂಡ ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೇಲೆ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗಿಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣವು ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ. ಕ್ವಾಸಿಮೊಡೊ V. ಹ್ಯೂಗೋ ಅವರ ಕಾದಂಬರಿ "ನೋಟ್ರೆ ಡೇಮ್" ನಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಖಾಯಿಲೆಯು ಸ್ವತಃ - ಗಾರ್ಗೋಯಿಲಿಸಂ - ಫ್ರೆಂಚ್ ಗಾರ್ಗೋಯಿಲ್ನಿಂದ ಬಂದಿದೆ, ಇದರರ್ಥ ಫ್ರೀಕ್. ಪ್ಯಾರಿಸ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ನೊಟ್ರೆ ಡೇಮ್ ಕ್ಯಾಥೆಡ್ರಲ್ ಅನ್ನು ಅಂತಹ ವಿಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರತಿಮೆಗಳಿಂದ ಅಲಂಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

3.2. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗಗಳು (ಸ್ಲೈಡ್ 11)

• ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
• ಬಾಧಿತ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಸಮಾನ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 25%.
• ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ಪಾಲಕರು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯವಂತರಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ರೋಗಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕಾರ್ಯವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ - ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಹುದುಗುವಿಕೆಗಳು

ರೋಗಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು:(ಸ್ಲೈಡ್ 12) ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ (ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತವಲ್ಲ), ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ(ಸ್ಲೈಡ್ 13)

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ (ಗ್ರೀಕ್ ಪ್ರೊಜೆರೋಸ್ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ) - ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸ್ಥಿತಿ, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದದೇಹ. ಮುಖ್ಯ ರೂಪಗಳು ಬಾಲ್ಯದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ (ಹಚಿನ್ಸನ್ (ಹಡ್ಚಿನ್ಸನ್)-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ (ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್).
ಈ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಒಂದು ಒಳ್ಳೆಯ ಕವಿತೆ ಇದೆ:

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ(ಸ್ಲೈಡ್ 14)

ನಾನು ವಯಸ್ಸಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದೆ, ಜೀವನವು ಈಗಾಗಲೇ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ.
ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಇದು ನದಿಯಂತೆ -
ಎಲ್ಲೋ ಆಕರ್ಷಣೀಯ ದೂರಕ್ಕೆ ಧಾವಿಸಿ,
ಈಗ ಸಂತೋಷ, ಈಗ ದುಃಖ, ಈಗ ದುಃಖವನ್ನು ನೀಡುತ್ತಿದೆ.
ನನ್ನದು ಜಲಪಾತವಿರುವ ಬಂಡೆಯಂತೆ,
ಬೆಳ್ಳಿಯ ಆಲಿಕಲ್ಲು ಮಳೆಯಂತೆ ಆಕಾಶದಿಂದ ಬೀಳುತ್ತದೆ;
ಒಂದು ಸೆಕೆಂಡ್ ನೀಡಿದ ಡ್ರಾಪ್,
ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಬಂಡೆಗಳ ಮೇಲೆ ಅಪ್ಪಳಿಸಲು ಮಾತ್ರ.
ಆದರೆ ಪ್ರಬಲ ನದಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಅಸೂಯೆ ಇಲ್ಲ,
ಮರಳಿನ ಮೇಲಿನ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದು ಸರಾಗವಾಗಿ ಹರಿಯುತ್ತದೆ.
ಅವರ ಹಣೆಬರಹ ಒಂದೇ, - ತಮ್ಮ ಅಲೆದಾಟವನ್ನು ಮುಗಿಸಿದ ನಂತರ,
ಸಹಾನುಭೂತಿಯ ಸಮುದ್ರದಲ್ಲಿ ಶಾಂತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಿ.
ನನ್ನ ಜೀವನವು ದೀರ್ಘವಾಗಿರದಿರಲಿ, ನಾನು ವಿಧಿಗೆ ಹೆದರುವುದಿಲ್ಲ,
ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಉಗಿಯಾಗಿ ಮಾರ್ಪಟ್ಟ ನಂತರ, ನಾನು ಮತ್ತೆ ಆಕಾಶಕ್ಕೆ ಹಿಂತಿರುಗುತ್ತೇನೆ.

ಬೈಚ್ಕೋವ್ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡರ್

ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್(ಗ್ರೀಕ್ - ಮೀನು) (ಸ್ಲೈಡ್ 15) - ಆನುವಂಶಿಕ ಚರ್ಮರೋಗಗಳು ಸ್ಟ್ರಾಟಮ್ ಕಾರ್ನಿಯಮ್ನ ಎಫ್ಫೋಲಿಯೇಶನ್ ದರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಇಂತಹ ರೋಗವು ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಪ್ರಿಸ್ಕೂಲ್ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಶುಷ್ಕತೆಯ ನೋಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ,

ಉರಿಯೂತವಿಲ್ಲದೆ ಚರ್ಮದ ಸಿಪ್ಪೆಸುಲಿಯುವುದು. ಚರ್ಮದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸ್ಥಳೀಕರಣವು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೊಂದಿದೆ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳುಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲತೆ.

3.3. ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಗಳು

• ಡುಚೆನ್ ಪ್ರಕಾರದ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ ಮತ್ತು ಬಿ, ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಗುಂಥರ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ (ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಿಂಜರಿತದ ಅನುವಂಶಿಕತೆ)
• ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹ (ಪ್ರಬಲ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ). ಈ ರೋಗವು 1-2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ವಯಸ್ಸಾದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು. ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಅಂಗಗಳು, ಇದು ಮಗುವಿನ ನಡಿಗೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ("ಡಕ್ ನಡಿಗೆ"); ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ನೋವು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್; ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫಿಕವಾಗಿ ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದಾದ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳಂತಹವು ಮೂಳೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕೆಳ ತುದಿಗಳು. (ಸ್ಲೈಡ್ 17)

4. ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳು

ಅವು ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಕಾರಣ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, - ಮದ್ಯದ ಅಮಲುಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ("ಕುಡುಕ ಮಕ್ಕಳು"). ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್, ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಮತ್ತು "ಕ್ರೈ ಆಫ್ ದಿ ಕ್ಯಾಟ್" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಸೇರಿವೆ.

ಎ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಅವು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ.
ಬಿ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೋಗವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್).
ವಿ. ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಿಂತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ (1000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 6-10).

ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು(ಸ್ಲೈಡ್ 19) ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21), ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (47,XXY), "ಕ್ರೈ ಆಫ್ ದಿ ಕ್ಯಾಟ್" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಡೌನ್ ಕಾಯಿಲೆ(ಸ್ಲೈಡ್‌ಗಳು 20-21) - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್‌ನ ಅಸಹಜತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆ (ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ), ಇವುಗಳ ಮುಖ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮಂದಬುದ್ಧಿ, ರೋಗಿಯ ವಿಲಕ್ಷಣ ನೋಟ ಮತ್ತು ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳುಅಭಿವೃದ್ಧಿ. 700 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿ 1 ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ. ಸರಾಸರಿ, 19 ರಿಂದ 35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವವು 1000 ರಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿದ್ದರೆ, 35 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಈ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 40-50 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ 2-3 ಮಟ್ಟವನ್ನು ತಲುಪುತ್ತದೆ. ಶೇ. ಹೆಣ್ಣು ಜೀವಾಣು ಕೋಶಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಮೇಲೆ ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂಭವದ ಈ ಅವಲಂಬನೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿವಿಧ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪ್ರಭಾವಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಸಾಧ್ಯ. ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ, ಅಂತಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಉಳಿದ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳುಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಅವುಗಳ ಬಾಹ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಅವು ಸಮ್ಮಿಳನವಲ್ಲದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಬಹು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿರೂಪಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ, ಮೃದು ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಅಂಗುಳಿನ, ಕಣ್ಣುಗಳು, ಕಿವಿಗಳು, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳು, ಕೈಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ವಿರೂಪಗಳು.

ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ(ಸ್ಲೈಡ್ 22) ಮುಖದ ಎಲ್ಲಾ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳಲ್ಲಿ 86.9% ನಷ್ಟಿದೆ.

5. ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ (ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್) ರೋಗಗಳು

ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು ಸಂಕೀರ್ಣ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅವರಿಗೆ, ಮೆಂಡಲ್ ಕಾನೂನುಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಹಿಂದೆ, ಅಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳೆಂದು ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈಗ ಅವುಗಳನ್ನು ಥ್ರೆಶೋಲ್ಡ್ ಪರಿಣಾಮದೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಕ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ ರೋಗಗಳೆಂದು ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ.

• ವಿಭಿನ್ನ ಸ್ಥಳಗಳು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳ ಆಲೀಲ್‌ಗಳ ಕೆಲವು ಸಂಯೋಜನೆಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಅವು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.
• ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಕಾನೂನುಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಕೋಷ್ಟಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ

ಈ ರೋಗಗಳು ಸೇರಿವೆ(ಸ್ಲೈಡ್ 24) – ಕೆಲವು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್‌ಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರವೃತ್ತಿ, ಮಧುಮೇಹಮತ್ತು ಮದ್ಯಪಾನ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು

6. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು.

• ಭೌತಿಕ ಅಂಶಗಳು (ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ನೇರಳಾತೀತ ವಿಕಿರಣ)
• ರಾಸಾಯನಿಕ ಅಂಶಗಳು (ಕೀಟನಾಶಕಗಳು, ಸಸ್ಯನಾಶಕಗಳು, ಔಷಧಗಳು, ಮದ್ಯ, ಕೆಲವು ಔಷಧಗಳುಮತ್ತು ಇತರ ವಸ್ತುಗಳು)
• ಜೈವಿಕ ಅಂಶಗಳು (ಸಿಡುಬು ವೈರಸ್‌ಗಳು, ಚಿಕನ್ಪಾಕ್ಸ್, ಮಂಪ್ಸ್, ಜ್ವರ, ದಡಾರ, ಹೆಪಟೈಟಿಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ)

7. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಆಸಕ್ತಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹಿಂದೆ ಅಪರಿಚಿತ ರೂಪಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿನ ಸುಧಾರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವ ರೋಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಜ್ಞಾನವು ಅವುಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಒಂದು ಮಾರ್ಗವೆಂದರೆ ಅಂಶಗಳ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಬಾಹ್ಯ ವಾತಾವರಣ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್‌ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ:(ಸ್ಲೈಡ್ 26)

• ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ 35 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ
• ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡುವುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಭಾರತೀಯ ಬುಡಕಟ್ಟುಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ 14 ತಲೆಮಾರುಗಳವರೆಗೆ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಲಿಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಡಾರ್ವಿನ್ ಮತ್ತು ಅಬ್ರಹಾಂ ಲಿಂಕನ್ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳಿಂದ ಜನಿಸಿದರು ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ. ಡಾರ್ವಿನ್ ಸ್ವತಃ ತನ್ನ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಯನ್ನು ವಿವಾಹವಾದರು, ಮತ್ತು ಈ ಮದುವೆಯಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದ ಮೂವರು ಪುತ್ರರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತರಾಗಿದ್ದರು ಮತ್ತು ನಂತರ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಾದರು. ಎ.ಎಸ್. ಪುಷ್ಕಿನ್ ಎಸ್.ಎಲ್ ಅವರ ಮದುವೆಯಿಂದ ಜನಿಸಿದರು. ಪುಷ್ಕಿನ್ ಅವರ ಎರಡನೇ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ನಾಡೆಜ್ಡಾ ಹ್ಯಾನಿಬಲ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚನೆ.ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಕಾರಣಗಳು ತುಂಬಾ ಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಅವರು ಹೆದರುತ್ತಿದ್ದರೆ ಪೋಷಕರು ಅದನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಶೋಧನೆಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ನಮಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;
• ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;
• ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಂಡತಿ ಪದೇ ಪದೇ ಗರ್ಭಪಾತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು;
• ಹಿರಿಯ ದಂಪತಿಗಳು;
• ನಾನು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ.

ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ಪೂರ್ವಾಪೇಕ್ಷಿತವೆಂದರೆ, ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕುಟುಂಬದ ವಂಶಾವಳಿಗಳ ವಿವರವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಸಿಟಿ ಪರೀಕ್ಷೆಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಅಳಿಸಿದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾದ ಚಯಾಪಚಯ ದೋಷಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ವಾಹಕಗಳು ನಿಯಂತ್ರಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತವೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ) ರೋಗನಿರ್ಣಯ.ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಹಲವಾರು ಮಿಲಿಲೀಟರ್ಗಳನ್ನು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಚೀಲದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳು ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ:(ಸ್ಲೈಡ್ 27)

• ಆಹಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ವಿಷಕಾರಿ ಚಯಾಪಚಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದು
• ಮೀಡಿಯೊಮೆಟೋರಿ ಪರಿಣಾಮ (ಕಿಣ್ವ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೇಲೆ)
• ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳ ಹೊರಗಿಡುವಿಕೆ (ಬಾರ್ಬಿಟ್ಯುರೇಟ್ಗಳು, ಸಲ್ಫೋನಮೈಡ್ಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ)
• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಇಂದು ಇದು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿದೆ ಹೊಸ ವಿಧಾನ – ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾದ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ಕನಿಷ್ಠ ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಇದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಈ ವಿಧಾನದಿಂದ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು "ಆರೋಗ್ಯಕರ" ದಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಕಾರಣವನ್ನು (ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್) ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ರೋಗವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಉದ್ದೇಶಿತ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಕುಶಲತೆಯ ಮೂಲಕ ದುರುಪಯೋಗದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅನೇಕರಿಂದ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ವಿವಾದಿತವಾಗಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಇಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ನಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಈ ಪ್ರದೇಶದ ಮತ್ತಷ್ಟು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ವಿಧಾನದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಬಳಕೆಗಾಗಿ ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಯುಜೆನಿಕ್ಸ್(ಗ್ರೀಕ್ ಭಾಷೆಯಿಂದ ευγενες - "ಒಳ್ಳೆಯ ರೀತಿಯ", "ಥೋರೋಬ್ರೆಡ್") - ಸಾಮಾಜಿಕ ತತ್ತ್ವಶಾಸ್ತ್ರದ ಒಂದು ರೂಪ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಆರೋಗ್ಯದ ಸಿದ್ಧಾಂತ, ಜೊತೆಗೆ ಅವನ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಮಾರ್ಗಗಳು. ಯುಜೆನಿಕ್ಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಭ್ಯಾಸಈ ತತ್ತ್ವಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. IN ಆಧುನಿಕ ವಿಜ್ಞಾನಸುಜನನಶಾಸ್ತ್ರದ ಅನೇಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಿರುದ್ಧದ ಹೋರಾಟವನ್ನು ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಚೌಕಟ್ಟಿನೊಳಗೆ ಪರಿಹರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸುಜನನಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಚಾರಗಳನ್ನು ಅಪಖ್ಯಾತಿಗೊಳಿಸಲಾಯಿತು ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಮಾನವ ವಿರೋಧಿ ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸಲು ಬಳಸಲ್ಪಟ್ಟವು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಫ್ಯಾಸಿಸ್ಟ್ ಜನಾಂಗೀಯ ಸಿದ್ಧಾಂತ). ಸಂಶೋಧಕರು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ದೋಷಗಳ ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ಡೈನಾಮಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಸುಜನನಶಾಸ್ತ್ರದ ಗುರಿಗಳು:

• ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳು, ಅಂದರೆ, ರೋಗಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ಹರಡುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಕಾರ, ಅವುಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ;
• ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುವ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನ;
• ಮಾನವ ಜೀನ್ ಪೂಲ್ನ ಸಂರಕ್ಷಣೆ.

ಮನೆಕೆಲಸ:§50

ಸ್ಲೈಡ್ 1

ಸ್ಲೈಡ್ 2

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ, ಇವುಗಳ ಸಂಭವ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಪ್ರೋಗ್ರಾಮಿಂಗ್ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಲೈಡ್ 3

ಸ್ಲೈಡ್ 4

ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ("ಹ್ಯಾಪಿ ಪಪಿಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್") ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ನಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಗಮನಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ: ಮಗು ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ, ಮಾತನಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ನಗುತ್ತದೆ, ಅವನ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು ಅನೈಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸೆಳೆತ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ನಡುಗುತ್ತವೆ (ನಡುಕ), ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅವನು ತನ್ನ ಗೆಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಾನೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ. ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರು, ವಯಸ್ಕರಾಗುತ್ತಾರೆ, ಎಂದಿಗೂ ಮಾತನಾಡಲು ಕಲಿಯುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಅನೇಕವನ್ನು ಕರಗತ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಸರಳ ಪದಗಳಲ್ಲಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಅವರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಆಗಾಗ್ಗೆ "ಸಂತೋಷದ ಬೊಂಬೆಗಳು" ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ಪಡೆದರು ಕಾರಣವಿಲ್ಲದ ನಗುಮತ್ತು "ಗಟ್ಟಿಯಾದ" ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಯುವುದು, ಇದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.

ಸ್ಲೈಡ್ 5

ರಾಬಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ರೋಗವು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನೂ ಬಹಳಷ್ಟು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉಸಿರಾಡಲು ಅಥವಾ ತಿನ್ನಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಅವನ ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆಯು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಅಂಗುಳಿನ ಸೀಳುಗಳು ಮತ್ತು ಅವನ ನಾಲಿಗೆಯು ಮುಳುಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ದವಡೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು, ಇದು ಮುಖಕ್ಕೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ "ಪಕ್ಷಿ-ತರಹದ" ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಲ್ಲದು.

ಸ್ಲೈಡ್ 6

ವುಚೆರಿಯೊಸಿಸ್ (ಎಲಿಫಾಂಟಿಯಾಸಿಸ್ ಕಾಯಿಲೆ) ಎಲಿಫಾಂಟಿಯಾಸಿಸ್ ರೋಗವು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಿಂದ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ದುಗ್ಧರಸ ನಾಳಗಳು, ಅಥವಾ ಫಿಲಾಮೆಂಟಸ್ ಹೆಲ್ಮಿನ್ತ್ಸ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ - ಫೈಲೇರಿಯಾ, ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಪರಿಚಲನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಉಷ್ಣವಲಯದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಬ್ಯಾನ್‌ಕ್ರಾಫ್ಟ್‌ನ ಫಿಲಾಮೆಂಟಮ್ ರೋಗಕಾರಕವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸೊಳ್ಳೆಗಳಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ತಂತುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು 30 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಿದಾಗ, ಅದು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಒಯ್ಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 18 ತಿಂಗಳವರೆಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅನಧಿಕೃತ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ನೂರು ದಶಲಕ್ಷಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜನರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ಸ್ಲೈಡ್ 7

ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್ (ವರ್ವೂಲ್ಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಈ ರೋಗವು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಬಲವಾದ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ರೂಪಗಳಿವೆ. ಕೂದಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಜೊತೆಗೂಡಿರುತ್ತದೆ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟ.

ಸ್ಲೈಡ್ 8

ಗುಂಥರ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿಕ್ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ) ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ - ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 200 ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವಾಗಿದೆ ಚರ್ಮಹೆಚ್ಚಿನ ಫೋಟೋಸೆನ್ಸಿಟಿವಿಟಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯು ಬೆಳಕನ್ನು ನಿಲ್ಲಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ: ಅವನ ಚರ್ಮವು ತುರಿಕೆಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಹುಣ್ಣುಗಳಿಂದ ಮುಚ್ಚಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಗೋಚರತೆಅಂತಹ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಭಯಾನಕ, ಅವನು ಎಲ್ಲಾ ಚರ್ಮವು ಮತ್ತು ವಾಸಿಮಾಡುವ ಗಾಯಗಳಿಂದ ಮುಚ್ಚಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದಾನೆ, ತೆಳು ಮತ್ತು ಸಣಕಲು. ಕುತೂಹಲಕಾರಿಯಾಗಿ, ಹಲ್ಲುಗಳು ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಗುಂಥರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರು ಸಾಹಿತ್ಯ ಮತ್ತು ಸಿನಿಮಾದಲ್ಲಿ ರಕ್ತಪಿಶಾಚಿಯ ಚಿತ್ರಣವನ್ನು ರಚಿಸಲು ಮೂಲಮಾದರಿಯಾಗಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದರು ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಅವರು ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕನ್ನು ಸಹ ತಪ್ಪಿಸುತ್ತಾರೆ - ಇದು ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಅಕ್ಷರಶಃ ವಿನಾಶಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ಸ್ಲೈಡ್ 9

ನೀಲಿ ಚರ್ಮದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಥವಾ ಅಕಾಂಥೋಕೆರಾಟೊಡರ್ಮಾ: ನೀಲಿ ಜನರು ಅಕಾಂಥೋಕೆರಾಟೊಡರ್ಮಾದಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಜನರು ನೀಲಿ ಅಥವಾ ನೇರಳೆ ಚರ್ಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ, ನೀಲಿ ಚರ್ಮದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು 80 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕಿದ್ದರು. ಈ ಲಕ್ಷಣವು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ನೀಲಿ ಅಥವಾ ಇಂಡಿಗೊ-ಬಣ್ಣದ, ಪ್ಲಮ್-ಬಣ್ಣದ ಅಥವಾ ಬಹುತೇಕ ನೇರಳೆ ಬಣ್ಣದ ಚರ್ಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಸ್ಲೈಡ್ 10

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ. ಜೀವನ ಒಂದು ಕ್ಷಣ ಇದ್ದಂತೆ. ವಿಶ್ವದ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ನೂರಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕರಣಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಕೆಲವೇ ಜನರು ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಇದನ್ನು "ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ" ಎಂದು ಕರೆಯಬಹುದು. ರೋಗದ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ಮಗುವು ಮೊದಲ ವರ್ಷ ಮತ್ತು ಒಂದು ಅರ್ಧಕ್ಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಬೆಳೆಯುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ. ಮೂಗು ತೀಕ್ಷ್ಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಚರ್ಮವು ತೆಳುವಾಗುತ್ತದೆ, ವಯಸ್ಸಾದವರಂತೆ ಸುಕ್ಕುಗಳು ಮತ್ತು ಕಲೆಗಳಿಂದ ಮುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಯಸ್ಸಾದ ಜನರ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ: ಮಗುವಿನ ಹಲ್ಲುಗಳು ಉದುರಿಹೋಗುತ್ತವೆ, ಶಾಶ್ವತ ಹಲ್ಲುಗಳು ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ, ತಲೆ ಬೋಳಾಗುತ್ತದೆ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ. ರೋಗಿಗಳು ದೀರ್ಘಕಾಲ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ - ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 13-15 ವರ್ಷಗಳು. ರೋಗದ "ವಯಸ್ಕ" ರೂಪದ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವೂ ಇದೆ. ಇದು ಪ್ರಬುದ್ಧ ವಯಸ್ಸಿನ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಸ್ಲೈಡ್ 11