ಆಧುನಿಕ ಪೆರಿನಾಟಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ಗಳು ತಮ್ಮ ವಿಲೇವಾರಿಯಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಭ್ರೂಣದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಪೋಷಕರು ಈಗ ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಎಂಬ ಎರಡು ಹೆಸರುಗಳ ಪಟ್ಟಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಒಮ್ಮೆಗೇ ಯೋಚಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೆ, ಆದರೆ ಇನ್ನೂ ತಪ್ಪಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮಬಹುದು, ನಂತರ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು - ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಿದಾಗ, ಎಂದಿಗೂ ವಿಫಲವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಏಳು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಹುಡುಗಿ ಜನಿಸಿದಾಗ ಸ್ವಿಸ್ ವೈದ್ಯರು ತುಂಬಾ ಆಶ್ಚರ್ಯಚಕಿತರಾದರು.
ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅಲ್ಲ ಕಡ್ಡಾಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ, ಆದರೆ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯು ಈಗಾಗಲೇ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾರಣ, ಜನ್ಮಜಾತ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ವೈದ್ಯರು ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದರು. ಅವರು 50% ನಷ್ಟು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಸತ್ತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 7% ವರೆಗೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಮತ್ತು 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಟ್ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆವರ್ತನವು ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಬಗ್ಗೆ ಪೋಷಕರು ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಯೋಚಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ವೇದಿಕೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಯಿತು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಜನನದ ನಂತರ ನಡೆಸಲಾಯಿತು, ಯಾವುದೇ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಿಲ್ಲ, ಇವುಗಳ ಪಟ್ಟಿಯು XY ಜೋಡಿಯೊಂದಿಗೆ ಕೊನೆಗೊಂಡಿತು. ಆದರೆ ವೈದ್ಯರ ಮುಂದೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಹುಡುಗಿ ಇದ್ದಳು.
IN ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸಇದು ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣವಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಬರಬೇಕು. ಇದು 45X0 ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದು, ಎರಡು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಒಂದು - ಹೆಣ್ಣು, ಅಥವಾ, ಚೈಮೆರಿಸಂನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, 46Xq - ದೇಹವು ವಿಭಿನ್ನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ.
ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗೆಡ್ಡೆಯ ರಚನೆಗೆ ಗುರಿಯಾಗುವ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಲೈಂಗಿಕ ಗ್ರಂಥಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ವೈದ್ಯರು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿಯೂ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಆಶ್ಚರ್ಯವು ಹೆಚ್ಚಾಯಿತು - ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರು ತಮ್ಮ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ, ಅಥವಾ ನಿರ್ಧರಿಸದ ಯಾವುದೇ ಕುರುಹುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಿಲ್ಲ, ಗೊನಾಡ್ಸ್, ವೃಷಣಗಳು ಅಥವಾ ಇತರ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು. ಬದಲಿಗೆ, ಲೇಖಕರು ಪ್ರಕಟಣೆಗಳುಅಮೇರಿಕನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ
"ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಹುಡುಗ" ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಯೋನಿ, ಗರ್ಭಕಂಠ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಅಂಡಾಶಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನ್ನು ಅವರು ನೋಡಿದರು.
ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ನಂತರದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಪಿಂಚ್ ತೆಗೆದುಕೊಂಡರು. ಮೊದಲ ಊಹೆ - "ಪುರುಷ" Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ ಮತ್ತು ಲಿಂಗ ನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುವ SRY ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ದೋಷವು ದೋಷಾರೋಪಣೆಯಾಗಿದೆ, ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಲಾಗಲಿಲ್ಲ.
ಕೆಲಸದ ನೇತೃತ್ವ ವಹಿಸಿರುವ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್‌ನ ಅನ್ನಾ ಬಿಯಾಸನ್-ಲಾಬರ್, CBX2 SRY ಜೀನ್ ತನ್ನ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ, ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ SRY ಇದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗುವಿನ ಸ್ತ್ರೀಲಿಂಗವು ಅನುಮಾನಾಸ್ಪದವಾಗಿದೆ.
ಬಹುಪಾಲು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, SRY ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿಯೂ ಎರಡು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಕೆಲಸವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಅನ್ನು ಎಸ್ಟ್ರಾಡಿಯೋಲ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪುರುಷ ಜನನಾಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. SRY ಯಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಎರಡನೇ ಅಂಶವು ಮುಲ್ಲೆರಿಯನ್ ನಾಳಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ, ಭವಿಷ್ಯದ ಫಾಲೋಪಿಯನ್ ಟ್ಯೂಬ್ಗಳು ಸ್ತ್ರೀ ದೇಹದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ.
ಈಗ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ: ಒಂದು ಹುಡುಗಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದೇ?
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 ನಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಇಲಿಗಳು ಬರಡಾದವು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡದ ಆರೈಕೆಯಲ್ಲಿ ಬಂದ 7 ವರ್ಷದ ಮಗುವಿನ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲವೂ ಅಷ್ಟು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಅಂಡಾಶಯಗಳು, ಜೀವಾಣು ಕೋಶಗಳ ಶೇಖರಣೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಅಗತ್ಯ ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳು ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು ತೀವ್ರವಾದ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿವೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಬಹು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಒಳಗಿನ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾ, ನರ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ (ವೋರ್ಸನೋವಾ ಎಸ್.ಜಿ.
ಮತ್ತು ಇತರರು, 1999; ಪುಜಿರೆವ್ ವಿ.ಪಿ. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1997).
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಆವರ್ತನವು 1000 ಜನನಗಳಿಗೆ 5-7 ಆಗಿದೆ. ಅಕಾಲಿಕ ಶಿಶುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಸುಮಾರು 3% ರಷ್ಟಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಕಾಲಿಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಮಟ್ಟವು 18% ತಲುಪುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಹು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ - 45% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು (ವೊರ್ಸನೋವಾ ಎಸ್.ಜಿ. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1999).
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿಯ ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಂಶಗಳು ಎಲ್ಲಾ ವಿಧದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಅಳಿಸುವಿಕೆ, ನಕಲು, ವಿಲೋಮ, ಸ್ಥಳಾಂತರ) ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡಿ, ಟ್ರಿಪ್ಲೋಯ್ಡಿ, ಟೆಟ್ರಾಪ್ಲಾಯ್ಡಿ).
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಂಶಗಳು ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ಕೆಲವು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ತೀವ್ರ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಮಾದಕತೆ. ಒಂದು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳುಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು: ವಯಸ್ಸಾದ ತಾಯಂದಿರು ಮತ್ತು ತಂದೆಗಳು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಮತೋಲಿತ ಸಂಯೋಜನೆಯು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಂಭವದಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಪೂರ್ಣ ರೂಪಗಳುಮಿಯೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಘಟನೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ (ವೊರ್ಸನೋವಾ ಎಸ್.ಜಿ. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1999).
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರಂದು ಟ್ರೈಸೋಮಿ (ವೋರ್ಸನೋವಾ ಎಸ್.ಜಿ. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1999; ಲಾಝುಕ್ ಜಿ.ಐ., 1991; ಸೋಖ್ ಎ.ಡಬ್ಲ್ಯೂ., 1999). ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಆವರ್ತನವು 1: 700-1: 800 ಆಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸರಳವಾದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಗ್ರಿಸೊಮಿ 21 (94-95%), ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೊಕೇಶನ್ ಫಾರ್ಮ್ (4%), ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪಗಳು (ಸುಮಾರು 2%) ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರ ಅನುಪಾತವು 1: 1 ಆಗಿದೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅವಧಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ (8-10% ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ). ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಬ್ರಾಕಿಸೆಫಾಲಿ, ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಕಣ್ಣಿನ ಆಕಾರ, ದುಂಡಗಿನ, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮುಖ, ಫ್ಲಾಟ್ ಆಕ್ಸಿಪಟ್, ಫ್ಲಾಟ್ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಎಪಿಕಾಂಥಸ್, ದೊಡ್ಡ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ನಾಲಿಗೆ, ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಆರಿಕಲ್ಸ್, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ವಿ, ಬ್ರಾಕಿಮೆಸೊಫಾಲಾಂಜಿಲಿ ವಿ, ಮಧ್ಯಮ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಿರುಬೆರಳಿನ ಮೇಲೆ ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸಿಂಗಲ್ ಡೊಂಕು ಪಟ್ಟು, ಡರ್ಮಟೊಗ್ಲಿಫಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (4-ಅಂಕಿಯ ಪಟ್ಟು), ಚಿಕ್ಕ ನಿಲುವು. ಕಣ್ಣಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಬ್ರಷ್‌ಫೀಲ್ಡ್ ಕಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೃದಯ (40%) ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ (15%) ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವೆಂದರೆ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷಗಳು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದವು ಆಟ್ರಿಯೊವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸಂವಹನ (ಸುಮಾರು 36%). ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಅಟ್ರೆಸಿಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟೆನೋಸ್ಗಳಿಂದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಡ್ಯುವೋಡೆನಮ್. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಆಳವಾದ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ: 90% ಮಕ್ಕಳು ಅಶಕ್ತತೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
ಸೋಲುಗಳು ನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ದ್ವಿತೀಯ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿಗಳುಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮತ್ತು ಹ್ಯೂಮರಲ್ ಘಟಕಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಇತರ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ನೊಂದಿಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ VPR.
ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - 13 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಟ್ರೈಸೋಮಿ (ವೋರ್ಸನೋವಾ ಎಸ್.ಜಿ. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1999; ಲಾಝುಕ್ ಜಿ.ಐ., 1991; ಸೋಖ್ ಎ.ಡಬ್ಲ್ಯೂ., 1999). ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಆವರ್ತನವು 1: 5000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ರ ಸರಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಸ್ಥಳಾಂತರ ರೂಪಗಳು. ಲಿಂಗ ಅನುಪಾತವು 1:1 ಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ.
ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ನಿಜವಾದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಹೈಪೋಟ್ರೋಫಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ (25-30% ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ). ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ತೊಡಕು (ಸುಮಾರು 50%). ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಬಹು ಬಿಐಐಪಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ: ಮೇಲಿನ ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ಸೀಳುಗಳು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ), ಕಡಿಮೆ ತಲೆಬುರುಡೆ ಸುತ್ತಳತೆ (ಟ್ರಿಗೊನೊಸೆಫಾಲಿ ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ), ಇಳಿಜಾರು, ಕಡಿಮೆ ಹಣೆಯ, ಕಿರಿದಾದ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು, ಮೂಗಿನ ಗುಳಿಬಿದ್ದ ಸೇತುವೆ, ಮೂಗಿನ ವಿಶಾಲವಾದ ಬೇಸ್, ಕಡಿಮೆ-ಸುಳ್ಳು ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳ ಚಿಪ್ಪುಗಳು, ನೆತ್ತಿಯ ದೋಷಗಳು. ಕೈಗಳ ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಮತ್ತು ಫ್ಲೆಕ್ಟರ್ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ (ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕನೇ ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಅಂಗೈಗೆ ತರಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಐದನೇ ಬೆರಳುಗಳಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಮುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ).
ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಕೆಳಗಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ: ಹೃದಯದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷಗಳು, ಅಪೂರ್ಣ ಕರುಳಿನ ತಿರುಗುವಿಕೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಚೀಲಗಳು ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗದ ದೋಷಗಳು. ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳು ಅಥವಾ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ (1 ವರ್ಷದ ಮೊದಲು ಸುಮಾರು 95%).
ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಮೆಕೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಓರೊಫೇಶಿಯಲ್-ಡಿಜಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ II, ಒಪಿಟ್ಜ್ ಟ್ರೈಗೊನೊಸೆಫಾಲಿ ಇತರ ರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಟ್ರಿಸೊಮಿ 18 (ವೊರ್ಸನೋವಾ ಎಸ್.ಜಿ. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1999; ಲಾಜಿಯುಕ್ ಜಿ.ಐ., 1991; ಸೋಖ್ ಎ.ಡಬ್ಲ್ಯೂ., 1999). ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಆವರ್ತನವು 1: 5000-7000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸರಳವಾದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ರೋಗದ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪಗಳಿಂದಾಗಿ. ಲಿಂಗ ಅನುಪಾತವು M:F = 1:3 ಆಗಿದೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ (ಜನನ ತೂಕ - 2200). ತಲೆಬುರುಡೆಯು ಡಾಲಿಕೋಸೆಫಾಲಿಕ್ ಆಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮೈಕ್ರೊಸ್ಟೊಮಿಯಾ, ಕಿರಿದಾದ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕದಾದ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಗ್ಲಾಬೆಲ್ಲಾ, ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಮತ್ತು ಕೆಳಮಟ್ಟದ ಕಿವಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೈಗಳ ಬಾಗುವ ಸ್ಥಾನವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ಬೆರಳುಗಳ ವ್ಯಸನವು ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಬೆರಳುಗಳು ಮೊದಲ ಇಂಟರ್ಫಲಾಂಜಿಯಲ್ ಜಂಟಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬಾಗುತ್ತದೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ನಾಳಗಳ ದೋಷಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ (ಸುಮಾರು 90% ಪ್ರಕರಣಗಳು). ಕುಹರದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷಗಳು ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತವೆ. ಕವಾಟದ ದೋಷಗಳ ಆವರ್ತನವು ಹೆಚ್ಚು: 30% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಸೆಮಿಲ್ಯುನರ್ ಕವಾಟದ ಒಂದು ಕರಪತ್ರದ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಪಧಮನಿ. ಈ ದೋಷಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಹತ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಇತರ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪ. ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ದೋಷಗಳು (ಸುಮಾರು 50% ಪ್ರಕರಣಗಳು), ಕಣ್ಣುಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಸು BIIP ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಡಕುಗಳಿಂದ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಮಿತ್-ಲೆಮ್ಲಿ-ಒಪಿಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸೆರೆಬ್ರೊ-ಆಕ್ಯುಲೋ-ಫೇಸಿಯೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್, VATER-ac ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ( ಬೊಚ್ಕೋವ್ ಎನ್-ಪಿ., 1997; ವೊರ್ಸನೋವಾ ಎಸ್.ಜಿ. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1999; ಲಾಝುಕ್ ಜಿ.ಐ., 1991). ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆವರ್ತನವು 1: 2000-1: 5000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಗಳು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ. 50-70% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ (45, XO) ನಿಜವಾದ ಮೊನೊಸೊಮಿಯನ್ನು ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಇತರ ರೂಪಗಳಿವೆ: X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆ, ಐಸೋಕ್ರೊಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು, ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು, ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂ (30-40%).
ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಟರಿಗೋಯಿಡ್ ಮಡಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಪಾದಗಳು, ಕಾಲುಗಳು, ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಮುಂದೋಳುಗಳ ದುಗ್ಧರಸ ಎಡಿಮಾ, ಇದು ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಪ್ರತಿಬಿಂಬವಾಗಿದೆ. ದುಗ್ಧರಸ ವ್ಯವಸ್ಥೆ. ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ತರುವಾಯ, ಮುಖ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಚಿಕ್ಕ ನಿಲುವು, ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಹೈಪೊಗೊನಾಡಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನ. ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಅಗಲವಾದ ಎದೆ, ಎಪಿಕಾಂಥಸ್, ಮೈಕ್ರೋಗ್ನಾಥಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗುಳಿನ ದೋಷಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆ", ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ (CHD), ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ತಿದ್ದುಪಡಿ, ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್ಚೋರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ರ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಭಾಗಶಃ ಮೊನೊಸೊಮಿಯಾಗಿದೆ (ಕೊಜ್ಲೋವಾ ಎಸ್.ಐ. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1996; ಲಾಜಿಯುಕ್ ಜಿ.ಐ., 1991). ಆವರ್ತನ - 1:100,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು. ನಾಲ್ಕನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಒಂದು ವಿಭಾಗದ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್ಚೋರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಹುಡುಗಿಯರು ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತಾರೆ.
ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಉಚ್ಚಾರಣೆ ವಿಳಂಬವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗದಲ್ಲಿ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಹೈಪೋಟ್ರೋಫಿಯು ಇತರ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಪೂರ್ಣಾವಧಿಯ ಮಕ್ಕಳ ಸರಾಸರಿ ಜನನ ತೂಕ 2000. ಕೆಳಗಿನ ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ: ಮಧ್ಯಮ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಕೊಕ್ಕಿನ ಮೂಗು, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಂ, ಎಪಿಕಾಂಥಸ್, ದೊಡ್ಡ, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಆರಿಕಲ್ಸ್, ಸೀಳುಗಳು ತುಟಿಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ, ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಗಳು, ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ವಿರೋಧಿ ಕಣ್ಣಿನ ಆಕಾರ, ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ. ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್, ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಚಿಡಿಸಮ್, ಸ್ಯಾಕ್ರಲ್ ಫೊಸಾ, ಪಾದದ ವಿರೂಪತೆ ಮತ್ತು ಕನ್ವಲ್ಸಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. 50% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮಕ್ಕಳು ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.
"ಕ್ರೈ ಆಫ್ ದಿ ಕ್ಯಾಟ್" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5, (5p) ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಶಾರ್ಟ್ ಆರ್ಮ್ನ ಭಾಗಶಃ ಮೊನೊಸೊಮಿಯಾಗಿದೆ (ಕೊಜ್ಲೋವಾ ಎಸ್.ಐ. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1996; ಲಾಜಿಯುಕ್ ಜಿ.ಐ., 1991). ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಆವರ್ತನವು 1:45,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಐದನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ, ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್, ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ (ಸುಮಾರು 15%). ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿಯರು ಹುಡುಗರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ.
ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದದ್ದು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳುಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 5p- ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಳುವುದು, ಬೆಕ್ಕಿನ ಮಿಯಾಂವ್ ಅನ್ನು ನೆನಪಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು. ಕೆಳಗಿನ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ: ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಲೋ-ಲೈಯಿಂಗ್, ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು, ಚಂದ್ರನ ಮುಖ, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಂ, ಎಪಿಕಾಂಥಸ್, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಸ್ನಾಯು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಡಯಾಸ್ಟಾಸಿಸ್ ರೆಕ್ಟಿ. "ಕ್ಯಾಟ್ ಕ್ರೈ" ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲಾರೆಂಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ಕಿರಿದಾದ, ಮೃದುವಾದ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್, ಊತ ಮತ್ತು ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಯ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಮಡಿಸುವಿಕೆ, ಎಪಿಗ್ಲೋಟಿಸ್ನ ಕಡಿತ).
ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಅಪರೂಪ. ಹೃದಯ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ, ಸುಮಾರು 10% ಜನರು ಹತ್ತು ವರ್ಷವನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಾರೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಇತರ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಮೈಕ್ರೋಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು. ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಗಳು ಸಣ್ಣ ವಿಭಾಗಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ ವಿಭಾಗಗಳ ನಕಲುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅವರ ನಿಜವಾದ ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು (ಬೋಚ್ಕೋವ್ ಎನ್.ಪಿ., 1997).
ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೊಜ್ಲೋವಾ ಎಸ್‌ಐ ಮತ್ತು ಇತರರು, 1996; ಪುಜಿರೆವ್ ವಿಜಿ ಮತ್ತು ಇತರರು, 1997). ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಆವರ್ತನವು 1:12,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 3 - ಡಪ್ (3) (q25-q29) ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೈಕ್ರೊಡಪ್ಲಿಕೇಶನ್‌ನಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಲಿಂಗ ಅನುಪಾತ M:F = 1:1.
ನಿಯಮದಂತೆ, ಮಕ್ಕಳು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಹಿಂದುಳಿದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ: ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಸಿನೊಫ್ರಿಸಿಸ್, ತೆಳ್ಳಗಿನ ಹುಬ್ಬುಗಳು, ಉದ್ದವಾದ, ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು, ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಣ್ಣ ಮೂಗು, ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು, ಉದ್ದವಾದ ಫಿಲ್ಟರ್, ತೆಳುವಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ, ಎತ್ತರದ ಆಕಾಶ ಮತ್ತು ಸೀಳು ಅಂಗುಳ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಅಕ್ರೊಮಿಕ್ರಿಯಾ, ಒಲಿಗೊಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಕ್ಲಿನೊಡಾಕ್ಟಿಲಿ ವಿ ಮತ್ತು ರೇಡಿಯಲ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ. ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ, ಅಸ್ಟಿಗ್ಮ್ಯಾಟಿಸಮ್, ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ತಡವಾಗಿ ಹಲ್ಲು ಹುಟ್ಟುವುದು, ದೊಡ್ಡ ಇಂಟರ್ಡೆಂಟಲ್ ಜಾಗಗಳು, ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್, ಹೆಚ್ಚಿನ ಧ್ವನಿ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪರ್ಟೋನಿಸಿಟಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ: ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ, ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್, ಪೈಲೋರಿಕ್ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್, ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಕಿಡಿಸಮ್, ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್, ಕರುಳಿನ ದೋಷಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ.
ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಎರಡು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಆವೃತ್ತಿಯು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ, ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಗಮನಾರ್ಹ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟು ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಬೆನಿಗ್ನ್ - ಮುಖ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಳಂಬ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು, ನಿಯಮದಂತೆ, ವಿಶಿಷ್ಟವಲ್ಲ.
ಫಿನೋಟೈಪ್ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕಾಫಿನ್-ಸಿರಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಲಿಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಮಿಲ್ಲರ್-ಡೀಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)
(ಕೊಜ್ಲೋವಾ S.I. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1996; ಪುಜಿರೆವ್ V.II. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1997). ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 - ಡೆಲ್ (17) (ಪು 13.3) ನ ಕಿರು ತೋಳಿನ ಮೈಕ್ರೊಡೆಲಿಷನ್ ನಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಲಿಂಗ ಅನುಪಾತ M:F = 1:1.
ಈ ರೋಗವು ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಕನ್ವಲ್ಸಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಉಚ್ಚಾರಣೆ ವಿಳಂಬದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ: ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಣೆಯ, ನಲ್ಲಿ ಕಿರಿದಾಗಿದೆ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಪ್ರದೇಶಗಳು, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಆಕ್ಸಿಪಟ್, ನಯವಾದ ಮಾದರಿಯೊಂದಿಗೆ ತಿರುಗಿದ ಕಿವಿಗಳು, ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ವಿರೋಧಿ ಕಣ್ಣಿನ ಆಕಾರ, ಕಣ್ಣಿನ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, "ಕಾರ್ಪ್" ಬಾಯಿ, ಮೈಕ್ರೋಗ್ನಾಥಿಯಾ, ಮುಖದ ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್. ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಕ್ಯಾಂಪೊಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ವರ್ಸ್ ಪಾಮರ್ ಫೋಲ್ಡ್, ಸ್ನಾಯು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ, ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು, ಡಿಸೆರೆಬ್ರೇಟ್ ಬಿಗಿತದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.
ಕೆಳಗಿನ CNR ಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ: BIIC, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಜೆನೆಸಿಸ್, ಡ್ಯುವೋಡೆನಲ್ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ, ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಚಿಡಿಸಮ್. ರೋಗಿಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಶವಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳಲ್ಲಿ ಚಡಿಗಳು ಮತ್ತು ಸುರುಳಿಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಫಿನೋಟೈಪ್ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರ, ಹಾಗೆಯೇ ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಶೋಧನೆ ಡೇಟಾ. ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಜೊತೆ ನಡೆಸಲಾಯಿತು ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಸ್ಮಿತ್ A.S.M. ಮತ್ತು ಇತರರು, 2001). ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಆವರ್ತನವು 1:25,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 - ಡೆಲ್ (17) (ಪೈ 1.2) ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ತೆರಪಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. 50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮೋಟಾರ್ ಚಟುವಟಿಕೆಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳ ತೂಕ ಮತ್ತು ಎತ್ತರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ತರುವಾಯ ಅವರ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ತೂಕದ ಸೂಚಕಗಳು ವಯಸ್ಸಿನ ರೂಢಿಗಿಂತ ಹಿಂದುಳಿದಿವೆ.
ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಫಿನೋಟೈಪ್, ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾಗಳು ಸೇರಿವೆ: ಮಧ್ಯದ ಮುಖದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಅಗಲವಾದ, ಚದರ ಮುಖ, ಬ್ರಾಕಿಸೆಫಾಲಿ, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಹಣೆಯ, ಸಿನೊಫ್ರಿಸಿಸ್, ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಕಣ್ಣಿನ ಆಕಾರ, ಆಳವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಮೂಗಿನ ಅಗಲವಾದ ಸೇತುವೆ, ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ತಲೆಕೆಳಗಾದ ಮೂಗು, ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ, ದಪ್ಪ, ತಲೆಕೆಳಗಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ. ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳುಸ್ನಾಯು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಹೈಪೋರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, ಕಳಪೆ ಹೀರುವಿಕೆ, ನುಂಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸೊಫೇಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಿದ್ರಾ ಭಂಗಗಳು (ಅರೆನಿದ್ರಾವಸ್ಥೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಿದ್ರಿಸುವುದು, ಆಲಸ್ಯ) ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಡೇಟಾ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ, ವಿಲಿಯಮ್ಸ್, ಮಾರ್ಟಿನ್-ಬೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್, ವೆಲೋಕಾರ್ಡಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೊಜ್ಲೋವಾ S.I. et al., 1996). ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಮುಂದುವರಿದ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 ರ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ನಕಲು: ಡುಪ್ (ಎಲ್) (ಪಿಎಲ್ 5) ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಹೆಚ್ಚಳದೊಂದಿಗೆ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೋಮಿಯಾ ಇರುತ್ತದೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಮತ್ತು ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದರ (4 ಕೆಜಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೂಕ). ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮುಂದುವರಿದ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಪ್ರಸವದ ನಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಗ್ಲೋಸಿಯಾ, ಓಂಫಾಲೋಸಿಲೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೆಕ್ಟಸ್ ಅಬ್ಡೋಮಿನಿಸ್ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಭಿನ್ನತೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಯು ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳ ಮೇಲೆ ಲಂಬವಾದ ಚಡಿಗಳು, ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ - ಹೆಲಿಕ್ಸ್ನ ಹಿಂಭಾಗದ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ದುಂಡಾದ ಖಿನ್ನತೆಗಳು. ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ವಿಸ್ಸೆರೋಮೆಗಾಲಿ: ಯಕೃತ್ತು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ಹೃದಯ, ಗರ್ಭಾಶಯ, ಮೂತ್ರಕೋಶ ಮತ್ತು ಥೈಮಸ್ನ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗ, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಆಕ್ಸಿಪಟ್, ಮಾಲೋಕ್ಲೂಷನ್, ಎಕ್ಸೋಫ್ಥಾಲ್ಮಾಸ್, ಹೆಮಿಗೈನರ್ಟ್ರೋಫಿ, ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಮ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಸಾಧ್ಯ. ಮೂಳೆ ವಯಸ್ಸು ಪಾಸ್‌ಪೋರ್ಟ್ ವಯಸ್ಸಿಗಿಂತ ಮುಂದಿದೆ. 5% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು. ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಲಿಗ್ಶ್ಡೆಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಕ್ಯಾಲ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡೇಟಾ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಓಂಫಾಲೋಸಿಲ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಾಡಬೇಕು.
ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ದೀರ್ಘ ವಿಕಾಸದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ, ಇದು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಜೀವಕೋಶದ ಸಂಕೀರ್ಣ ನಿಯಂತ್ರಣ ಉಪಕರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ತಲೆಮಾರುಗಳು ಬದಲಾದಾಗ, ಈ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಫಲೀಕರಣದಿಂದ ಖಾತ್ರಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈಯಕ್ತಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಸ್ವಯಂ-ಉತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ಮಿಟೋಸಿಸ್ನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಶತಕೋಟಿ ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಹರಡುತ್ತವೆ. ಮಾನವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ಗುಣಾತ್ಮಕ ಅಡಚಣೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ವಿವಿಧ ವಿಚಲನಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ.
ಮಾನವನ ಜೀನೋಟೈಪಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಗುಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ನೋಟಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಆಣ್ವಿಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಣ್ಣ ಭಾಗದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸ್ವಯಂ-ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಮೂಲಕ ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್
ಎಲ್ಲಾ ನಂತರದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳುಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ, 70 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಲೊಕಿಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿನ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಅಡಚಣೆಗಳು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಐತಿಹಾಸಿಕವಾಗಿ ರಚಿಸಲಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಅವಿಭಾಜ್ಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಗುಣಾತ್ಮಕ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳುವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ.
ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾ, ಡಾಟುರಾ ಮತ್ತು ಇತರ ವಸ್ತುಗಳ ಮೇಲಿನ ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವೆಂದರೆ ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡಿ, ಅಂದರೆ ಒಂದು ಸೆಟ್ ಅಥವಾ ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್‌ನಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸೇರ್ಪಡೆ ಅಥವಾ ನಷ್ಟ, ಅಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಬಹು ಹೆಚ್ಚಳ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡಿ ಅದರ 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೂ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. 23 ವಿಧದ ಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು 47 ಮತ್ತು ಅದೇ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು 45 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ, ಜೀನ್ ಸಮತೋಲನದಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಅಡಚಣೆಯು ಭ್ರೂಣಗಳು ಸಾಯುವಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹಿಂದಿನ ವರ್ಷಗಳುಮಾನವ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಸಾಧಾರಣ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಕಂಡಿತು, ಗಂಭೀರವಾದ ಕಾರಣವಾಗುವ ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು, ಅದರ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಕಾರಣವು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ.
ತೀವ್ರವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿಯ ಪಾತ್ರದ ಮೊದಲ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಸೆಟ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ವಿವರಣೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಮುಖ, ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು, ನಾಲಿಗೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂರ್ಖತನದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪವಲ್ಲ. ಇದು ಅನೇಕ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 0.15% ನಷ್ಟಿದೆ.
ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಲೆಜ್ಯೂನ್, ಟರ್ಪಿನ್ ಮತ್ತು ಗೌಟ್ನರ್ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಆವಿಷ್ಕಾರವನ್ನು ಮಾಡಿದರು. ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವುದು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಗಳು, ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವುಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ 47 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು (ಚಿತ್ರ 145). 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಎಂದು ಅದು ಬದಲಾಯಿತು. ಈ ಸಣ್ಣ ಅಕ್ರೋಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಟ್ರಿಪಲ್ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ.
ಮಾನವ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ ಹಲವಾರು ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.
ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ನಾಲ್ಕು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು (XXXX) ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ (Fig. 146). ಸೂಪರ್-ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ, ಅಸಹಜವಾದ ಪುರುಷ ರಚನೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ XXXY ಮತ್ತು ಸಹ XXXXY. ಹೌದು, ಅಸಹಜತೆಗಳ ನಡುವೆ XXXXYಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ವೃಷಣಗಳ ತೀವ್ರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು ಮತ್ತು ಮೂರ್ಖತನವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪುರುಷ ಪ್ರಕಾರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ವಿಶೇಷ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ ವೈ-ವರ್ಣತಂತುಗಳು - XYY (ಚಿತ್ರ 147).
ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು M. ಬಾರ್ ಮತ್ತು ಅವರ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸುಗಮಗೊಳಿಸಿದರು.
ಸೆಕ್ಸ್ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅನ್ವೇಷಣೆ. ಹೆಣ್ಣು ಸಸ್ತನಿಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ನೇರವಾಗಿ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಚಿಪ್ಪಿನ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ 65-75% ಇಂಟರ್ಫೇಸ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು ಕಾಂಪ್ಯಾಕ್ಟ್ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ದೇಹಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 148). ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಸ್ವರೂಪದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಏಕ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು, ಮತ್ತು ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಕಾಯಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಮೈನಸ್ ಒಂದಕ್ಕೆ ಸಮನಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಇಂಟರ್ಫೇಸ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ದೇಹಗಳಿಲ್ಲ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ದೇಹವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, XXX ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ದೇಹಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ. ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಅತ್ಯಂತ ಸರಳ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ; ಇದು ಮೌಖಿಕ ಲೋಳೆಪೊರೆಯ ಸ್ಕ್ರ್ಯಾಪಿಂಗ್‌ಗಳಿಂದ ತೆಗೆದ ಇಂಟರ್ಫೇಸ್ ಸೆಲ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಮೀಯರ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿನ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೀತಿಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ (XY) ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಅನುಗುಣವಾದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಕಾಯಗಳ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.
ಜನರಲ್ಲಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿಶಾಲವಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಾಮೂಹಿಕ ಸಮೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲು ಈಗ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಅರೆವಿದಳನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳು ಪ್ರಬುದ್ಧವಾದಾಗ, 22 ಜೋಡಿ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಯಾವುದೇ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಡಿಸ್‌ಜಂಕ್ಷನ್ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮಾನವನ ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಬದಲಿಗೆ, ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಯಾವುದೇ ಜೋಡಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಗ್ಯಾಮೆಟ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಗ್ಯಾಮೆಟ್ನಿಂದ ಫಲವತ್ತಾದ ನಂತರ, ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ ಅವರ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆಟೋಸೋಮ್ ಅಥವಾ ಆಟೋಸೋಮ್ ಕೊರತೆ ಇರುತ್ತದೆ.
1959 ರಲ್ಲಿ, ಮೊದಲ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು - ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನಾವು ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹಲವಾರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹಲವಾರು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಬಹಳ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ತಲುಪುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:
ಎ) 13-15 ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ತೀವ್ರ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಕಿವುಡುತನ, ಸೀಳು ಅಂಗುಳ, ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳು, ಪಾದದ ವಿರೂಪಗಳು, ಹೆಮಟೋಮಾಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ;
ಬಿ) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 ರಂದು ಟ್ರೈಸೊಮಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ "ತ್ರಿಕೋನ" ಬಾಯಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಕಿವಿ ದೋಷಗಳು, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು;
c) 18 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ದವಡೆಗಳು, ಕಿವಿಯ ಅವನತಿ, ತೋರು ಬೆರಳಿನ ತಪ್ಪಾದ ಸ್ಥಾನ ಮತ್ತು ಪಾದದ ದೋಷಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ;
ಡಿ) 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ - ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೂರ್ಖತನ (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್);
ಇ) 22 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿ - ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳು. ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಅದರ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, 30 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಅಸಮಂಜಸತೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಸುಮಾರು 0.05% ಆಗಿದೆ; 30-35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ - ಸುಮಾರು 0.33%; 40-44 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ - 1% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮತ್ತು ನಂತರ 45-47 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ (12.5% ವರೆಗೆ) ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಜೊತೆಗಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಮಂಜಸತೆಯ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಅದೇ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯು ಇತರ ಜೋಡಿ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ.
ಹಲವಾರು ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ತುಂಬಾ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ತೀವ್ರ ಪರಿಣಾಮಗಳು. ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ಜೋಡಿ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿಕ್ಸ್‌ನ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನವು ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಟ್ರೈಸೊಮಿಕ್ಸ್ ಭ್ರೂಣವು ಸಾಯುವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಅನೇಕ ಆರಂಭಿಕ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಸತ್ತ ಜನನಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಿಶೇಷ ವರ್ಗವು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆಯಾಗಿದೆ. ಒಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ನೋಟವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಸಂಪೂರ್ಣ ದೇಹವನ್ನು ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ರೋಗಿಯು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ, 47 ಅಲ್ಲ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತೆಯೇ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 47 ಇದ್ದವು, ಏಕೆಂದರೆ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ದೇಹವನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಯಿತು.
ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ, ಸ್ಥಳಾಂತರದ ಮೇಲೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅವಲಂಬನೆಯನ್ನು ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪಾಲಿಡಿಸ್ಪಾಂಡಿಲಿಯಾ (ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ, ಸಂಕೀರ್ಣ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ದೋಷಗಳು) ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯ 46 ಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗಿ 45 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಆಕ್ರೋಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ (22 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್) ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ನಷ್ಟದ ಸರಳ ಪ್ರಕರಣವಲ್ಲ. ಈ ಆಕ್ರೊಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಬಹುತೇಕ ಸಂಪೂರ್ಣ ದೇಹವು ದೊಡ್ಡ ಆಕ್ರೋಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13) ತೋಳಿಗೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಗೊಂಡಿದೆ ಎಂದು ಅದು ಬದಲಾಯಿತು. ರೋಗಿಯು 13 ನೇ ಮತ್ತು 22 ನೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಡುವೆ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು.
ಅಕ್ರೋಸೆಂಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ (13, 14, 15, 21, 22 ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು) ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಲಸ್‌ನೊಂದಿಗಿನ ಅವರ ಸಂಪರ್ಕದಿಂದಾಗಿ, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಪರಸ್ಪರ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಮಾನವರಲ್ಲಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ, ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ, ಅಂದರೆ, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವಿಭಾಗಗಳ ನಷ್ಟ. ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಅದರ 2/3 ವಸ್ತುವು ಕಳೆದುಹೋಗಿದೆ ಎಂದು ಅದು ಬದಲಾಯಿತು.
ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್‌ಗಳು ಮಾಡಿದ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಆಧಾರದ ಸಿದ್ಧಾಂತದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾವು ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಕ್ಅಪ್ನಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದೋಷದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರಲ್ಲಿ, ಅದರ ವಸ್ತುವಿನ 1/3 ವರೆಗೆ ಕಳೆದುಹೋಗಿದೆ. ಈ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಯಿತು (ಚಿಹ್ನೆ Ph). ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರಕ್ತದ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.
ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾನವ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಸಂಕೀರ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಕೀರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗನಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪ್ರಕರಣವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ (ಚಿತ್ರ 149). ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇಲ್ಲದ ಜನರಿಗಿಂತ 15 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ (21 ನೇ) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಹಲವಾರು ಸಂಶೋಧಕರು ತೋರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾದ ಸಹಬಾಳ್ವೆಯ ಅಧ್ಯಯನದ ಉದಾಹರಣೆಯಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ಹೊಸ ಮತ್ತು ತುಂಬಾ ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕವಾಗಿದೆ.
ದೊಡ್ಡ ಕುಟುಂಬದ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಸದಸ್ಯರ ರಚನೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು(ಚಿತ್ರ 150), ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ ಮತ್ತು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗನು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ವರ್ಣತಂತು ಮರುಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನೆಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 150, III, 20). ಈ ಹುಡುಗನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಅಂದರೆ, ಅವರು ತೋರಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಿವರವಾದ ಸೈಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ರೋಗಿಯ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳಲ್ಲಿ 13-15 ಗುಂಪಿನಿಂದ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ಚಿತ್ರ 151) ಅಕ್ರೋಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕೆ (ಜೋಡಿಗಳ ಗುಂಪಿನಿಂದ 21-22 ಅಥವಾ ಇದರೊಂದಿಗೆ) ಸ್ಥಳಾಂತರದಿಂದ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ.ವೈ-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್). ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಆಕ್ರೋಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಉದ್ದವಾದ ಸಣ್ಣ ತೋಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಒಂದು ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ
ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ನಡುವೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಒಂದು ಭಾಗದ ನಕಲು. ನಾವು ನೋಡುತ್ತೇವೆ (ಚಿತ್ರ 150,III, 17, 18, 21), ರೋಗಿಯ ಮೂವರು ಸಹೋದರರಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು ತಮ್ಮ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು (ಚಿತ್ರ 150, III, 17) ಕೇವಲ ಒಂದು ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಸ್ಥಳಾಂತರ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಕೇಂದ್ರಿತ ತುಣುಕನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ (ಚಿತ್ರ 150, III, 21). ಇಬ್ಬರೂ ಸಹಜವಾಗಿದ್ದರು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸಹೋದರಿ (ಚಿತ್ರ 150, III, 19), ಸಾಕಷ್ಟು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿತ್ತು. ಈ ಮಕ್ಕಳ ತಂದೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು (ಚಿತ್ರ 150, II, 4). ಈ ಕುಟುಂಬದ ತಾಯಿ (ಚಿತ್ರ 150, II, 5) ಒಂದು ಸ್ಥಳಾಂತರ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಕೇಂದ್ರಿತ ತುಣುಕನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು. ಅವಳು ಹಲವಾರು ಸಣ್ಣ ಆದರೆ ವಿಭಿನ್ನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದಳು (ಅವಳು ಐದು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೂ ನಡೆಯಲಿಲ್ಲ, ಎತ್ತರದಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕವಳಾಗಿದ್ದಳು, ಇತ್ಯಾದಿ.). ಎರಡು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗನ ಚಿಕ್ಕಪ್ಪ (ಚಿತ್ರ 150, II, 2), ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ, ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ನಡುವಿನ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ಸ್ಪಷ್ಟ ಚಿತ್ರವು ಗುಂಪಿನ 7-ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. 12. ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವರ್ಣತಂತು ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಗಮನಾರ್ಹ ಉದಾಹರಣೆ ಇಲ್ಲಿದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಅದರ ವಾಹಕದ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ (ಚಿತ್ರ 150, III, 17, 21), ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ ತಿರುಗುತ್ತದೆ ಕೆಟ್ಟ ಪ್ರಭಾವತೊಂದರೆಗೊಳಗಾದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ (ಚಿತ್ರ 150, II, 5). ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಒಂದು ಭಾಗದಲ್ಲಿ ನಕಲು ಮಾಡುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ಸಂಯೋಜನೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ರೂಪದಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಡಬಲ್ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾವಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಈಗ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ ವಿವಿಧ ಬದಲಾವಣೆಗಳುವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಇದರಲ್ಲಿ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಳಗೆಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅದು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ
ಅದೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್, ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಜೋಡಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21. ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಮೇಲೆ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಂದೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಅದೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುವ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ 21 ಕೆಲವು ಇತರ ವರ್ಣತಂತುಗಳೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಿತು. ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಸ್ಥಳಾಂತರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಲಿಲ್ಲ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ನಕಲು ಮಾಡುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಎರಡಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಯಿತು.
ವಿವರಿಸಿದ ವಸ್ತುಗಳು ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತು ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಹೊಸ ಕ್ಷೇತ್ರದ ತ್ವರಿತ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವ ರೋಗಗಳ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್.
- ಮೂಲ-
ಡುಬಿನಿನ್, ಎನ್.ಪಿ. ಹಾರಿಜಾನ್ಸ್ ಆಫ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ / N.P. ಡುಬಿನಿನ್. – ಎಂ.: ಶಿಕ್ಷಣ, 1970.- 560 ಪು.
ಪೋಸ್ಟ್ ವೀಕ್ಷಣೆಗಳು: 1,722
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17
ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ನರಕೋಶಗಳ ನಡುವಿನ ಹೊಸ ಸಂಪರ್ಕಗಳ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಹಳೆಯ ಸಂಪರ್ಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಎಂದರ್ಥ. ಭ್ರೂಣದ ಮಿದುಳಿನಲ್ಲಿ, ನರ ಕೋಶಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಸಂಪರ್ಕಗಳ ಜಾಲವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಅವು ಪ್ರಬುದ್ಧವಾದಾಗ ಒಡೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳಿನ ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳಿಂದ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತವೆ. ಜನನದ ನಂತರ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆಕ್ಸಾನ್ಗಳ ಆಮೂಲಾಗ್ರ ಸಮರುವಿಕೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳ ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಎಡ ಅಥವಾ ಬಲ ಕಣ್ಣಿನಿಂದ ಮಾತ್ರ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೊಳಿಸುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅನಿವಾರ್ಯವಲ್ಲದ ಸಂಪರ್ಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಮೆದುಳಿನ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿಶೇಷತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ, ಶಿಲ್ಪಿಯು ಗುಪ್ತ ಕಲಾಕೃತಿಯನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡಲು ಅಮೃತಶಿಲೆಯ ಬ್ಲಾಕ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಚಿಪ್ ಮಾಡುತ್ತಾನೆ. ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಕುರುಡಾಗಿರುವ ಸಸ್ತನಿಗಳ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನ ವಿಶೇಷತೆಯು ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ನರ ಕೋಶಗಳ ನಡುವಿನ ಅನಗತ್ಯ ಸಂಪರ್ಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಎಂದರೆ ಸಿನಾಪ್ಸಸ್ ಅನ್ನು ಮುರಿಯುವುದು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ. ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸ್ವತಃ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ನರ ಕೋಶಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಎಂದಿಗೂ ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ದುಃಖದ ಕಥೆಯನ್ನು ನಾವು ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಕೇಳಿದ್ದೇವೆ. ನೀವು ದಿನಕ್ಕೆ 1 ಮಿಲಿಯನ್ ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದರೆ ದೋಷಪೂರಿತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮೌಸ್ ced-9ನರ ಕೋಶಗಳು ಸಾಯುವುದಿಲ್ಲ, ಅದು ಅವಳನ್ನು ಚುರುಕುಗೊಳಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಅಂತಹ ಮೌಸ್ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಆದರೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮೆದುಳಿನೊಂದಿಗೆ ದುಃಖದ ಅಂತ್ಯವನ್ನು ಪೂರೈಸುತ್ತದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಂತರದ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ನರ ಕೋಶಗಳು ನಂಬಲಾಗದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಇದು ರೋಗದ ಫಲಿತಾಂಶವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಯದಿದ್ದರೆ, ನಾವು ಯೋಚಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಜೀನ್ ಸೇರಿರುವ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ತಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ced-9, ದೇಹದ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮೂಹಿಕ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. (ಕುಟುಂಬದ ವಿವಿಧ ಜೀನ್ಗಳು cedಇತರ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.) ಜೀವಕೋಶದ ಮರಣವನ್ನು ಪೂರ್ವನಿರ್ಧರಿತ ಯೋಜನೆಗೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಅನುಸಾರವಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಸೂಕ್ಷ್ಮ ನೆಮಟೋಡ್ ವರ್ಮ್ನಲ್ಲಿ, ಮೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ಹುಟ್ಟುವ ಮೊದಲು ಭ್ರೂಣವು 1090 ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ನಂತರ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 131 ಸಾಯುತ್ತವೆ, ವಯಸ್ಕ ಜೀವಿಯು ನಿಖರವಾಗಿ 959 ಜೀವಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಉಳಿದಿದೆ. ಈ ಕೋಶಗಳು ದೇಹದ ಏಳಿಗೆಗಾಗಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ತ್ಯಾಗ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, "ಮಾತೃಭೂಮಿಗಾಗಿ" ಎಂದು ಕೂಗುವ ಸೈನಿಕರಂತೆ, ಅಥವಾ ಸಾಯುವ ಕೆಲಸಗಾರ ಜೇನುನೊಣಗಳಂತೆ, ಆಹ್ವಾನಿಸದ ಅತಿಥಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಕುಟುಕನ್ನು ಬಿಡುತ್ತಾರೆ. . ಸಾದೃಶ್ಯ, ಮೂಲಕ, ತುಂಬಾ ದೂರದ ಅಲ್ಲ. ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧಗಳು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಜೇನುಗೂಡಿನಲ್ಲಿರುವ ಜೇನುನೊಣಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಪೂರ್ವಜರು ಒಮ್ಮೆ ಸ್ವತಂತ್ರ-ಜೀವಂತ ಏಕಕೋಶೀಯ ಜೀವಿಗಳಾಗಿದ್ದರು. 600 ಮಿಲಿಯನ್ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಒಮ್ಮೆ ಮಾಡಿದ ಸಹಕಾರವನ್ನು ಸಂಘಟಿಸುವ ಅವರ "ನಿರ್ಧಾರ" ಅದೇ ಕಾರಣಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ, ಅದು ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೀಟಗಳ ಪೂರ್ವಜರನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳಾಗಿ ಒಗ್ಗೂಡಿಸಲು ಒತ್ತಾಯಿಸಿತು (ಇದು ಕೇವಲ 50 ಮಿಲಿಯನ್ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಸಂಭವಿಸಿತು). ತಳೀಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀವಿಗಳು, ಒಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಜೀವಿಗಳ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ಅವರು ತಮ್ಮ ನಡುವೆ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ವಿತರಿಸಿದಾಗ ವಿಧಿಯ ವಿಚಲನಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ನಿರೋಧಕವಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮಿದರು, ಒಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡುತ್ತಾರೆ. ಲೈಂಗಿಕ ಜೀವಕೋಶಗಳು, ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದು ಕುಟುಂಬದ ರಾಣಿಗೆ.
ಸಾದೃಶ್ಯವು ಎಷ್ಟು ಉತ್ತಮವಾಗಿದೆ ಎಂದರೆ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅನೇಕ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕವಲ್ಲದ ದೈಹಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟರು. ಆಜ್ಞೆಯ ವಿರುದ್ಧ ಸೈನಿಕರಲ್ಲಿ ದಂಗೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಜೇನುನೊಣಗಳಲ್ಲಿ, ಶಿಸ್ತನ್ನು ಸಹಜತೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಸಾಮೂಹಿಕ ಜಾಗರೂಕತೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ಜೇನುಗೂಡಿನಿಂದ ಸೋಮಾರಿಯಾದ ಜನರನ್ನು ಹೊರಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ರಾಣಿ ಜೇನುನೊಣಗಳು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಗಂಡುಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೊತೆಗೂಡುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ತಮ್ಮ ರಾಣಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಜೇನುನೊಣಗಳ ನಿಷ್ಠೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂತಾನದ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಮತ್ತು ಏಕಾಂತ ಜೀವನಶೈಲಿಗೆ ಮರಳುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮ್ಯಾನಿಫೆಸ್ಟ್ ಜೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಅವಕಾಶವನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಬಹುಕೋಶೀಯ ಜೀವಿಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ದಂಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಯು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಮ್ಮ ದೇಶಭಕ್ತಿಯ ಕರ್ತವ್ಯವನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಮರೆತುಬಿಡುತ್ತವೆ, ಇದು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಒದಗಿಸುವುದು. ಬದಲಾಗಿ, ಅವರು ಸ್ವತಂತ್ರ ಜೀವಿಗಳಂತೆ ವಿಭಜಿಸಲು ಮತ್ತು ವರ್ತಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶವು ಮುಕ್ತ-ಜೀವಂತ ಪೂರ್ವಜರ ವಂಶಸ್ಥರು. ವಿಭಜನೆಯ ನಿಲುಗಡೆಯು ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಿಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮೂಲಭೂತ ಪ್ರವೃತ್ತಿಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿದೆ, ಅಥವಾ ಬದಲಿಗೆ, ಅವುಗಳ ಜೀನ್ಗಳು, ತಮ್ಮನ್ನು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಲು. ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ, ಬಂಡಾಯ, ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಪ್ರತಿದಿನ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ದೇಹವು ಅವುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೇಹವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳ ದಂಗೆಯನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಕೋಶವು ದೇಹವನ್ನು ಕಾಪಾಡುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂ-ವಿನಾಶ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಆನ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. 1979 ರಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ದಿನದಿಂದ ಅನೇಕ ಲೇಖನಗಳನ್ನು ಬರೆಯಲಾದ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಸೆಲ್ಯುಲರ್ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆ ಜೀನ್, ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ TP53, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 ರ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಮಲಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ನಾವು ಜೀನ್‌ಗಳ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಮಸ್ಯೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ, ಅವರ ಕಾರ್ಯವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳ ಸ್ವಯಂ-ವಿನಾಶವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು.
1971 ರಲ್ಲಿ ರಿಚರ್ಡ್ ನಿಕ್ಸನ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ವಿರುದ್ಧ ಯುದ್ಧ ಘೋಷಿಸಿದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ತಮ್ಮ ಶತ್ರುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಾಸ್ತವಿಕವಾಗಿ ಏನೂ ತಿಳಿದಿರಲಿಲ್ಲ, ಪೀಡಿತ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವೇಗವಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತಿವೆ ಎಂಬ ಸ್ಪಷ್ಟ ಸತ್ಯವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆಂಕೊಲಾಜಿ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಒಂದು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ರೋಗವಲ್ಲ, ಆದರೆ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಎಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಟಾರ್ನೊಂದಿಗೆ ನಿರಂತರ ಸಂಪರ್ಕದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಚಿಮಣಿ "ಗಳಿಕೆ" ಸ್ಕ್ರೋಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಪ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ; ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಅಥವಾ ವಿಕಿರಣದ ಮಾನ್ಯತೆ ರಕ್ತಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ; ಕಲ್ನಾರಿನೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಧೂಮಪಾನಿಗಳು ಮತ್ತು ಬಿಲ್ಡರ್‌ಗಳು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಕಾರ್ಸಿನೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವವು ನೇರವಾಗಿರಬಾರದು, ಆದರೆ ದೇಹದ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ.
ಹಲವಾರು ಸ್ಪರ್ಧಾತ್ಮಕ ಗುಂಪುಗಳ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ವಿಭಿನ್ನ ಕೋನದಿಂದ ನೋಡಲಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, 1960 ರಲ್ಲಿ, ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾದ ಬ್ರೂಸ್ ಏಮ್ಸ್ ಅವರು ಎಕ್ಸ್-ರೇಗಳು ಮತ್ತು ಟಾರ್ಗಳಂತಹ ಕಾರ್ಸಿನೋಜೆನ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎ ನಾಶಪಡಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದರು. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಕಾರಣ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ಏಮ್ಸ್ ಸೂಚಿಸಿದ್ದಾರೆ.
ಮತ್ತೊಂದು ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಬಹಳ ಹಿಂದೆಯೇ ಸಂಭವಿಸಿದೆ, 1909 ರಲ್ಲಿ: ಪೇಟನ್ ರೌಸ್ ಕೋಳಿ ಸಾರ್ಕೋಮಾದ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಿದರು. ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಸೋಂಕು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಕಾರಣ ಅವರ ಕೆಲಸವು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಗಮನಿಸಲಿಲ್ಲ. ಆದರೆ 1960 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ, ಚಿಕನ್ ಸಾರ್ಕೋಮಾ ವೈರಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಹೊಸ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಆಂಕೊವೈರಸ್ಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. 86 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ರೂಸ್ ಅವರ ಆರಂಭಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ನೊಬೆಲ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆದರು. ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ, ಮಾನವ ಆಂಕೊವೈರಸ್ಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಕಂಠದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಂತಹ ಆಂಕೊಲಾಜಿಕಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಗುಂಪನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು ಎಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಯಿತು.
ಜೀವಿಗಳ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಲು (ಓದಲು) ಸಾಧ್ಯವಾದ ತಕ್ಷಣ, ಪ್ರಸಿದ್ಧ ರೌಸ್ ಸಾರ್ಕೋಮಾ ವೈರಸ್ ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ತಿಳಿದುಕೊಂಡರು. src, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಆಂಕೊಲಾಜಿಕಲ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇತರ ಆಂಕೊವೈರಸ್‌ಗಳ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ತಮ್ಮದೇ ಆದ "ಆಂಕೊಜೆನ್‌ಗಳು" ಪತ್ತೆಯಾಗಿವೆ. ಏಮ್ಸ್‌ನಂತೆಯೇ, ವೈರಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ಗಳು ಆಂಕೊಲಾಜಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ನೋಡಿದರು. ಆದರೆ 1975 ರಲ್ಲಿ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪಾತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಉದಯೋನ್ಮುಖ ಸಿದ್ಧಾಂತವನ್ನು ತಲೆಕೆಳಗಾಗಿಸಲಾಯಿತು. ಇದು ಭಯಾನಕ ಜೀನ್ ಎಂದು ಬದಲಾಯಿತು srcಇದು ವೈರಲ್ ಮೂಲವಲ್ಲ. ಇದು ಯಾವುದೇ ಜೀವಿಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ - ಕೋಳಿ, ಮೌಸ್ ಮತ್ತು ನಮ್ಮದು - ಹಾನಿಕಾರಕ ರೌಸ್ ಸಾರ್ಕೋಮಾ ವೈರಸ್ ತನ್ನ ಅತಿಥೇಯಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಿಂದ ಸರಳವಾಗಿ ಕದ್ದಿದೆ.
ಹೆಚ್ಚು ಸಂಪ್ರದಾಯವಾದಿ ವೈದ್ಯರು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಅಂಗೀಕರಿಸಲು ದೀರ್ಘಕಾಲ ನಿರಾಕರಿಸಿದ್ದಾರೆ - ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಆಂಕೊಲಾಜಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಲ್ಲ. ಜೀನೋಮ್ ತನ್ನ ಸ್ವಂತ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವರು ಮರೆತಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅಂಗಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಇನ್ನೂ ಶ್ರೇಷ್ಠ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿ ಉಳಿದಿವೆ. 1979 ರಲ್ಲಿ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪಾತ್ರವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಡಿಎನ್ಎ ಚುಚ್ಚುವ ಮೂಲಕ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಪ್ರಚೋದಿಸಲಾಯಿತು.
ಆಂಕೊಜೆನ್‌ಗಳು ಯಾವ ವರ್ಗದ ಜೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಸೇರಿರಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ತಕ್ಷಣವೇ ಊಹೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಸಹಜವಾಗಿ, ಇವು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ವಿಭಜನೆಗೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರಬೇಕು. ಭ್ರೂಣದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸಲು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಅಂತಹ ಜೀನ್ಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಈ ಜೀನ್ಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ ಆಫ್ ಆಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಅಂತಹ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಸೇರ್ಪಡೆಯು ದುರಂತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 100 ಟ್ರಿಲಿಯನ್ ನಿರಂತರವಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುವ ಕೋಶಗಳ "ರಾಶಿ" ಯಲ್ಲಿ, ಆಂಕೊಜೆನ್‌ಗಳು ನಿರ್ಬಂಧಗಳನ್ನು ಬೈಪಾಸ್ ಮಾಡಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಅವಕಾಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಸಿಗರೇಟ್ ಹೊಗೆ ಅಥವಾ ಸೌರ ನೇರಳಾತೀತ ಬೆಳಕಿನಂತಹ ಮ್ಯುಟೇಜೆನ್‌ಗಳ ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ ಆನ್ ಆಗಿರುತ್ತವೆ. ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಜೀವಕೋಶಗಳು ವೇಗವಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುವ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕೊಲ್ಲುವ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿವೆ. ಅಂತಹ ಮೊದಲ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು 1980 ರ ದಶಕದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿ ಆಕ್ಸ್‌ಫರ್ಡ್‌ನ ಹೆನ್ರಿ ಹ್ಯಾರಿಸ್ ಕಂಡುಹಿಡಿದರು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಪ್ರೆಸರ್‌ಗಳು ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಯಿತು. ಅವರ ಕ್ರಿಯೆಯು ಆಂಕೊಜೆನ್‌ಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿದೆ. ಅವರು ತಮ್ಮ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಆಂತರಿಕ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಜೀವಕೋಶದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವವರೆಗೆ ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಚಕ್ರವನ್ನು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಂತದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲಾರಾಂ ತಪ್ಪಾಗಿದ್ದರೆ, ಸೆಲ್ ಅನ್ನು ಅನ್‌ಲಾಕ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶವು ಉದ್ಭವಿಸಲು, ಅದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಘಟನೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಯಿತು: ಆಂಕೊಜೀನ್ ಸೇರ್ಪಡೆ ಮತ್ತು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ಜೀನ್ ನಾಶ. ಎರಡೂ ಷರತ್ತುಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದು ಕಥೆಯ ಅಂತ್ಯವಲ್ಲ. ಸಪ್ರೆಸರ್ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ವಂಚಿಸಿದ ನಂತರ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶವು ಈಗ ಮತ್ತೊಂದು ಹೆಚ್ಚು ಕಠಿಣವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು. ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ವಿಶೇಷ ಜೀನ್ಗಳು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶವನ್ನು ಒಳಗಿನಿಂದ ಕೊಲ್ಲುವ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಜೀನ್ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ TP53.
ಜೀನ್ TP53ಯುಕೆಯ ಡುಂಡಿಯಲ್ಲಿ ಡೇವಿಡ್ ಲೇನ್ ಅವರು ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಮೊದಲಿಗೆ ಇದನ್ನು ಆಂಕೊಜಿನ್ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ಗ್ರಹಿಸಲಾಯಿತು. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವುದು ಇದರ ಪಾತ್ರ ಎಂದು ನಂತರ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಲೇನ್ ಮತ್ತು ಅವನ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿ ಪೀಟರ್ ಹಾಲ್ ಒಮ್ಮೆ ಪಬ್‌ನಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ನ ಉದ್ದೇಶದ ಬಗ್ಗೆ ವಾದಿಸುತ್ತಿದ್ದರು. TP53, ಮತ್ತು ಜೀನ್‌ನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್-ವಿರೋಧಿ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಲು ಗಿನಿಯಿಲಿಯಂತೆ ತನ್ನನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಹಾಲ್ ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದರು. ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಅನುಮತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ಒಬ್ಬನು ತಿಂಗಳುಗಟ್ಟಲೆ ಕಾಯಬೇಕಾಗಿತ್ತು ಮತ್ತು ಒಬ್ಬ ಸ್ವಯಂಸೇವಕ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದ್ದರು. ಹಾಲ್ ತನ್ನ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಚರ್ಮದ ಸಣ್ಣ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ವಿಕಿರಣಗೊಳಿಸಿದನು ಮತ್ತು ಲೇನ್ ಎರಡು ವಾರಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಾಗಿ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡನು. ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ p53 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ - ಜೀನ್‌ನ ಉತ್ಪನ್ನ TP53ವಿಕಿರಣದ ನಂತರ. ಕಾರ್ಸಿನೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶದ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಪ್ರಯೋಗವು ತೋರಿಸಿದೆ. ಲೇನ್ ತನ್ನ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು p53 ಪ್ರೊಟೀನ್ ಅನ್ನು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ವಿರೋಧಿ ಔಷಧವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಸಿದನು. ಈ ಪುಸ್ತಕವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸುವ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ವೈದ್ಯರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಸೇವಕರ ಗುಂಪಿನ ಮೇಲೆ ಔಷಧದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಡುಂಡಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬೇಕಿತ್ತು. ಟೇ ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿರುವ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಸ್ಕಾಟಿಷ್ ಪಟ್ಟಣವು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಬರ್ಲ್ಯಾಪ್ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಮಲೇಡ್‌ಗೆ ಮಾತ್ರ ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾಗಿತ್ತು, ಕ್ರಮೇಣ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಜಾಗತಿಕ ಕೇಂದ್ರವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತಿದೆ. p53 ಪ್ರೊಟೀನ್ ಡುಂಡೀ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಮೂರನೇ ಭರವಸೆಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ವಿರೋಧಿ ಔಷಧವಾಗಿದೆ.
ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ TP53- ಮಾರಕ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. 55% ಮಾನವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು 90% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಜೀನ್ ದೋಷ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ TP53ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ, ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 95% ತಲುಪುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ. ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಪ್ರೆಸರ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ APC. ಆಂಕೊಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಕೆಳಗಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಪಾಲಿಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದರೆ RAS, ನಂತರ ಪಾಲಿಪ್ನ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಅಡೆನೊಮಾ ಗೆಡ್ಡೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇನ್ನೂ ಗುರುತಿಸಲಾಗದ ನಿರೋಧಕ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ರೂಪಾಂತರದ ನಂತರ ರೋಗವು ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಹಂತವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕನೇ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸಿದ ನಂತರವೇ ಗೆಡ್ಡೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾರ್ಸಿನೋಮವಾಗುತ್ತದೆ TP53. ಇದೇ ರೀತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಾದರಿಗಳು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಇತರ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತವೆ. ಮತ್ತು ಇದು ಯಾವಾಗಲೂ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಕೊನೆಯ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ TP53.
ಯಶಸ್ವಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಏಕೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಈಗ ನೀವು ನೋಡಬಹುದು. ಗಡ್ಡೆಯು ದೊಡ್ಡದಾದಷ್ಟೂ, ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಿದ್ಧಾಂತದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ನಿರಂತರ ವೇಗವರ್ಧನೆಯ ಆವರ್ತನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮತ್ತೊಂದು ರೂಪಾಂತರದ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, BRCA1ಮತ್ತು BRCA2, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ಅನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವಾಗ ನಾವು ಮಾತನಾಡಿದ್ದೇವೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳು ಮೊಲದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ ತೂಗುವ ಅದೇ ವಿಕಸನ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಒತ್ತಡದಲ್ಲಿದೆ. ವೇಗವಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವ ಜೋಡಿ ಮೊಲಗಳ ಸಂತತಿಯು ತಮ್ಮ ಹೆಚ್ಚು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ನೆರೆಹೊರೆಯವರನ್ನು ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವಂತೆಯೇ, ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಕೋಶಗಳ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಸಾಲುಗಳು ಮಧ್ಯಮವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುತ್ತವೆ. ಮೊಲಗಳ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿರುವಂತೆ, ಗೂಬೆಗಳು ಮತ್ತು ನರಿಗಳಿಂದ ಕೌಶಲ್ಯದಿಂದ ಮರೆಮಾಡುವವರು ಮಾತ್ರ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಂತತಿಯನ್ನು ಬಿಡುತ್ತಾರೆ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಯಲ್ಲಿ, ಅನೇಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳು ದೇಹದ ರಕ್ಷಣೆಯನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ವಿರೋಧಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವವರನ್ನು ಮಾತ್ರ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗಡ್ಡೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಡಾರ್ವಿನ್ನ ವಿಕಾಸವಾದದ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಅನುಸಾರವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಬೃಹತ್ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಕೋರ್ಸ್ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಆಯ್ದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ನಿರ್ದೇಶನ ಮತ್ತು ಅದರ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಜನರಿಗೆ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ.
ನಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಿನ ಪ್ರತಿ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಏಕೆ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ವಯಸ್ಸಾದ ಜನರ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಜನರು ಬೇಗ ಅಥವಾ ನಂತರ ಸಪ್ರೆಸರ್ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ TP53, ಅಥವಾ ಆಂಕೊಜೆನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜನರ ಸಾವಿನ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಆಂಕೊಲಾಜಿಯ ಪಾಲು ಔಷಧದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ವಿಲೋಮ ಅನುಪಾತದಲ್ಲಿ 10 ರಿಂದ 50% ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಉತ್ತಮ ವೈದ್ಯರು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುತ್ತಾರೆ, ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಕಾರ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೆಚ್ಚು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಪ್ರಮುಖ ಸಪ್ರೆಸರ್ ಜೀನ್ಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಆಂಕೊಜೆನ್‌ಗಳು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ತೀರಾ ಕಡಿಮೆ. ಆದರೆ ನಾವು ಈ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ವಿಭಾಗಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ಗುಣಿಸಿದರೆ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಒಂದು ಮಾದರಿಯಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. "ಪ್ರತಿ 100 ಟ್ರಿಲಿಯನ್ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಗೆ ಒಂದು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಅಪರೂಪವಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ" ಎಂದು ರಾಬರ್ಟ್ ವೈನ್ಬರ್ಗ್ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹೇಳಿದರು.
ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹತ್ತಿರದಿಂದ ನೋಡೋಣ TP53. ಜೀನ್ 1179 "ಅಕ್ಷರಗಳನ್ನು" ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಸರಳವಾದ p53 ಪ್ರೊಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಇತರ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಂದ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ನಾಶವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿ 20 ನಿಮಿಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ "ಜೀವನ". ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ p53 ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿದೆ. ಆದರೆ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಂಕೇತಗಳು ಉದ್ಭವಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ವೇಗವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಕಿಣ್ವಗಳಿಂದ ಅದರ ಅವನತಿ ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಕೇತಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದು ಇನ್ನೂ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ನಿಸ್ಸಂಶಯವಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ವಿನಾಶ ಅಥವಾ ತಪ್ಪಾದ ನಕಲು ಮಾಡುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ DNA ತುಣುಕುಗಳು ಅಂತಹ ಒಂದು ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. ಮುರಿದ DNA ತುಣುಕುಗಳು p53 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ವಿಶೇಷ ಪಡೆಗಳ ಸೈನಿಕರಂತೆ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಣುಗಳು ಹೋರಾಟಕ್ಕೆ ಧಾವಿಸುತ್ತವೆ. ಡ್ಯಾಶಿಂಗ್ ಪ್ರೊಟೀನ್ p53 ವೇದಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ನಡೆದು, "ಇಂದಿನಿಂದ, ನಾನು ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ಉಸ್ತುವಾರಿ ವಹಿಸುತ್ತೇನೆ" ಎಂದು ಘೋಷಿಸುವುದನ್ನು ಒಬ್ಬರು ಊಹಿಸಬಹುದು. p53 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ಇತರ ಜೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಟೀನ್‌ಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವುದು. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸನ್ನಿವೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಮುಂದಿನ ಘಟನೆಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ: ವಿಶೇಷ ರಿಪೇರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಂದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುವವರೆಗೆ ಕೋಶವು ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಸ್ವಯಂ-ವಿನಾಶ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
p53 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಮತ್ತೊಂದು ಸಂಕೇತವೆಂದರೆ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಕೊರತೆ, ಇದು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಗೆಡ್ಡೆಯೊಳಗೆ, ರಕ್ತ ಪೂರೈಕೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಉಸಿರುಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್‌ಗಳು ವಿಶೇಷ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಮೂಲಕ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ಆಹಾರಕ್ಕಾಗಿ ಹೊಸ ಅಪಧಮನಿಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಯಲು ದೇಹವನ್ನು ಒತ್ತಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಉಗುರುಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಸುವ ಈ ಅಪಧಮನಿಗಳಿಗೆ, ಪ್ರಾಚೀನ ಗ್ರೀಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾದ ಗೆಡ್ಡೆಯು ಅದರ ಹೆಸರನ್ನು ನೀಡಬೇಕಿದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಔಷಧಿಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಿರ್ದೇಶನವು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಹುಡುಕಾಟಕ್ಕೆ ಮೀಸಲಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆಂಜಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್- ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಯಲ್ಲಿ ಹೊಸ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ರಚನೆ. ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ p53 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಗಡ್ಡೆಯು ಆಂಜಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮದಂತಹ ಕಳಪೆ ರಕ್ತ ಪೂರೈಕೆಯ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ, ಆಮ್ಲಜನಕದ ಸಂಕೇತದ ಕೊರತೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ, ಇದು ಗೆಡ್ಡೆಗಳು p53 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ತಟಸ್ಥಗೊಳಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಬಹುಶಃ ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಚರ್ಮದ ಮೆಲನೋಮ ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ.
p53 ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗೆ "ಜೀನೋಮ್‌ನ ರಕ್ಷಕ" ಅಥವಾ "ಗಾರ್ಡಿಯನ್ ಏಂಜೆಲ್ ಆಫ್ ದಿ ಜಿನೋಮ್" ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ನೀಡಿರುವುದು ಆಶ್ಚರ್ಯವೇನಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ TP53ಸೈನಿಕನ ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿ ವಿಷವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲ್ನಂತಿದೆ, ಇದು ದೇಶದ್ರೋಹದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕರಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀವಕೋಶವನ್ನು ಆತ್ಮಹತ್ಯೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್, ಶರತ್ಕಾಲದ ಎಲೆ ಪತನದ ಗ್ರೀಕ್ ಪದದಿಂದ. ಇದು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ವಿರುದ್ಧ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಪರಿಹಾರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ರಕ್ಷಣೆಯ ಕೊನೆಯ ಸಾಲು. ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಆಧುನಿಕ ಯಶಸ್ವಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಒಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ p53 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಅದರ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಈಗ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ರೇಡಿಯೊಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಕೀಮೋಥೆರಪಿಯ ಪರಿಣಾಮವು ವೇಗವಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುವ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ನಾಶಕ್ಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹಿಂದೆ ನಂಬಲಾಗಿತ್ತು. ಆದರೆ ಇದು ಹಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಏಕೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇತರರಲ್ಲಿ ಅದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ? ಯಾವುದೇ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅದರ ಜೀವಕೋಶಗಳು ರೇಡಿಯೊಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಕೀಮೋಥೆರಪಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿದಾಗ ಒಂದು ಸಮಯ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು? ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕೊಂದು ಹಾಕಿದರೆ, ಗೆಡ್ಡೆ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವುದರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
ಕೋಲ್ಡ್ ಸ್ಪ್ರಿಂಗ್ ಹಾರ್ಬರ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಿಂದ ಸ್ಕಾಟ್ ಲೋವ್ ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಉತ್ತರವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. "ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ನಿರೋಧಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಡಿಎನ್‌ಎಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಕೊಲ್ಲಲು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ" ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು. ಆದರೆ ನಾಶವಾದ DNA ಯ ತುಣುಕುಗಳು p53 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಉತ್ತೇಜಕಗಳಾಗಿವೆ, ಇದು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳ ಸ್ವಯಂ-ವಿನಾಶದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ರೇಡಿಯೋ ಮತ್ತು ಕೀಮೋಥೆರಪಿ ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನೆನಪಿಸುತ್ತದೆ - ದೇಹದ ಆಂತರಿಕ ರಕ್ಷಣೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ. ಲೋವ್ ಅವರ ಸಿದ್ಧಾಂತವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುವ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಡೇಟಾ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿತು. ವಿಕಿರಣ, ಹಾಗೆಯೇ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಾದ 5-ಫ್ಲೋರೊರಾಸಿಲ್, ಎಟೊಪೊಸೈಡ್ ಮತ್ತು ಡೊಕ್ಸೊರುಬಿಸಿನ್, ಕೀಮೋಥೆರಪಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆಂಕೊವೈರಸ್ ಸೋಂಕಿತ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಅಂಗಾಂಶ ಸಂಸ್ಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ರೋಗದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಯಾವಾಗಲೂ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. TP53. ಚರ್ಮ, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು, ಸ್ತನ, ಗುದನಾಳ, ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್‌ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಪಡದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ TP53ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡಲು ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳ ಹುಡುಕಾಟಕ್ಕೆ ಈ ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕೊಲ್ಲುವ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುವ ಬದಲು, ಜೀವಕೋಶದ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ನೋಡಬೇಕು. ಕೀಮೋಥೆರಪಿಯು ನಿಷ್ಪ್ರಯೋಜಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದರ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಕಾಕತಾಳೀಯತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಈಗ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿವೆ, ಹೊಸ ಔಷಧಿಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ನಾವು ಗುಣಾತ್ಮಕ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಮುಂದಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಕನಿಷ್ಠ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಅನಗತ್ಯ ದುಃಖದಿಂದ ಪಾರು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಜೀನ್ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಿದರೆ TP53ಈಗಾಗಲೇ ನಾಶವಾಗಿದೆ, ರೋಗಿಯನ್ನು ತನ್ನ ಜೀವನದ ಕೊನೆಯ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವಿನ ಆದರೆ ಅನುಪಯುಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಪಡಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ.
ಆಂಕೊಜೆನ್‌ಗಳು, ಅವುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳದ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ದೇಹದ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಬೆಳೆಯಲು ಮತ್ತು ವಿಭಜನೆಯಾಗಲು ಅವಶ್ಯಕ: ಚರ್ಮವು ಪುನರುತ್ಪಾದಿಸಬೇಕು, ಹೊಸ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳಬೇಕು, ಮೂಳೆಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಬೆಳೆಯಬೇಕು, ಗಾಯಗಳು ವಾಸಿಯಾಗಬೇಕು, ಇತ್ಯಾದಿ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ದೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗದಂತೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬೇಕು. ದೇಹವು ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಸರಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಜೀವಂತ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಅಳವಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದು ಈಗ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿದೆ. ಈ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಮನುಷ್ಯನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರೆ, ಅವನ ಅಮಾನವೀಯ ಪ್ರತಿಭೆಗೆ ನಾವು ಆಶ್ಚರ್ಯಚಕಿತರಾಗುತ್ತೇವೆ.
ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ, ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಆಂಕೊಜೆನ್‌ಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಬೆಳೆಯಲು ಮತ್ತು ವಿಭಜಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಾಗಿ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶದ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಯ ಪ್ರಚೋದಕಗಳಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜೀನ್ ನನ್ನ ಸಿಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸಾವು ಎರಡಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಕೊಲ್ಲುವ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಜೀವ ಸಂಕೇತಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳಿಂದ ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೀವನದ ಸಂಕೇತಗಳು ಬರುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿದರೆ, ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನನ್ನ ಸಿಇನ್ನೂ ಸಕ್ರಿಯ ರೂಪದಲ್ಲಿದೆ, ಜೀವಕೋಶದ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಸೃಷ್ಟಿಕರ್ತ, ಜೀನ್‌ನ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ತಿಳಿದಿದ್ದಾನೆ ನನ್ನ ಸಿ, ಇದು ಎರಡು ವಿರುದ್ಧ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಿದೆ. ಯಾವುದೇ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಇದ್ದರೆ ನನ್ನ ಸಿನಿಯಂತ್ರಣ ತಪ್ಪುತ್ತದೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಂಕೇತಗಳು ಬರುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ ಅದೇ ಜೀನ್ ಜೀವಕೋಶವನ್ನು ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯುತ್ತದೆ. ರಚನೆಕಾರರು ಮೂರು ವಿಭಿನ್ನ ಆಂಕೊಜೆನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಜೋಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮುನ್ನೆಚ್ಚರಿಕೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡರು, ಮೈಕ್, Bcl-2ಮತ್ತು ರಾಸ್, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ಪರಸ್ಪರ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ಜೀನ್ಗಳು ತಮ್ಮ ಕೆಲಸವನ್ನು ಪರಸ್ಪರ ಸಂಯೋಜಿಸಿದರೆ ಮಾತ್ರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಾಧ್ಯ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಪ್ರಕಾರ, "ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ, ಬಲೆಯ ಶಟರ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶವು ಸತ್ತಿದೆ ಅಥವಾ ಅಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಅದು ಆಂಕೊಲಾಜಿಕಲ್ ಬೆದರಿಕೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ."
ನನ್ನ ಇಡೀ ಪುಸ್ತಕದಂತೆ p53 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಕುರಿತಾದ ನನ್ನ ಕಥೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಮಾನವೀಯತೆಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸುವವರೊಂದಿಗಿನ ವಿವಾದದಲ್ಲಿ ವಾದವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಪ್ರಕೃತಿಯ ರಹಸ್ಯಗಳನ್ನು ಭೇದಿಸುವಲ್ಲಿ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂಕೀರ್ಣ ಜೈವಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಸ್ಪರ್ಶಿಸದೆ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ದೋಷಪೂರಿತ ಮತ್ತು ಫಲಪ್ರದವಾಗಿಲ್ಲ. ಶತಮಾನಗಳಿಂದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಸಮರ್ಪಿತ ಕೆಲಸವು ಮನ್ನಣೆಗೆ ಅರ್ಹವಾಗಿದೆ, ಕಳೆದ ದಶಕದ ಸಾಧನೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳ ಮೇಲೆ ಕೈ ಹಾಕಿದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಇಳುವರಿಯನ್ನು ನೀಡಿದೆ. ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೀನೋಮ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್‌ನ ಕಲ್ಪನೆಗೆ ಧ್ವನಿ ನೀಡಿದವರಲ್ಲಿ ಮೊದಲಿಗರು ಇಟಾಲಿಯನ್ ನೊಬೆಲ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಪುರಸ್ಕೃತ ರೆನಾಟೊ ಡುಲ್ಬೆಕೊ 1986 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಸೋಲಿಸುವ ಏಕೈಕ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ, ಜನರು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯಲು ನಿಜವಾದ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ - ಆಧುನಿಕ ಜನರಿಗೆ ಸಾವಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಭಯಾನಕ ಕಾರಣ. ಮತ್ತು ಈ ಅವಕಾಶವನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಒದಗಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಪೌರಾಣಿಕ ರಾಕ್ಷಸರ ಜೊತೆ ಜನರನ್ನು ಹೆದರಿಸುವವರು ಇದನ್ನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.
ಪ್ರಕೃತಿಯು ಒಂದು ಸಮಸ್ಯೆಗೆ ಯಶಸ್ವಿ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡ ನಂತರ, ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಅದೇ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮೂಲನೆ ಮಾಡುವ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪೂರೈಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿರೋಧಿಸುವಲ್ಲಿ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಕೋಶವು ವೈರಸ್‌ನಿಂದ ಸೋಂಕಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದರೆ, ಅದು ಸ್ವಯಂ-ನಾಶವಾದರೆ ದೇಹಕ್ಕೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ (ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಇರುವೆಗಳು ಮತ್ತು ಜೇನುನೊಣಗಳು ಸಹ ತಮ್ಮ ಸಹವರ್ತಿಗಳಿಗೆ ಸೋಂಕು ತಗುಲದಂತೆ ವಸಾಹತುವನ್ನು ತೊರೆಯುತ್ತವೆ). ಸೋಂಕಿತ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಗೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ವೈರಸ್‌ಗಳು ಜೀವಕೋಶದ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ. ಮಾನೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಎಪ್ಸ್ಟೀನ್-ಬಾರ್ ವೈರಸ್ನ ಮೆಂಬರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಇಂತಹ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಕಂಠದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಮಾನವ ಪ್ಯಾಪಿಲೋಮವೈರಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಎರಡು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತವೆ TP53ಮತ್ತು ಇತರ ಸಪ್ರೆಸರ್ ಜೀನ್ಗಳು.
ನಾನು ಅಧ್ಯಾಯ 4 ರಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಿದಂತೆ, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ನರ ಕೋಶಗಳ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ, ನರಕೋಶಗಳು ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಗೆ ಹಾನಿಯು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಕಸನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು ತಮ್ಮ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಜೀವಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ನರಕೋಶವು ತನ್ನದೇ ಆದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅನನ್ಯತೆ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳ ಜಾಲದಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ನರಕೋಶವನ್ನು ಯುವ, ನಿಷ್ಕಪಟ ಮತ್ತು ಅನನುಭವಿ ಕೋಶದೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ವೈರಸ್-ಸೋಂಕಿತ ನರಕೋಶಗಳ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್, ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿನ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ರೋಗದ ಉಲ್ಬಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ವೈರಸ್‌ಗಳು, ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ, ನರ ಕೋಶಗಳ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಎನ್ಸೆಫಾಲಿಟಿಕ್ ಆಲ್ಫಾವೈರಸ್.
ಸಕ್ರಿಯ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪೋಸನ್‌ಗಳ ನಿರ್ಮೂಲನೆಯಲ್ಲಿ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ವಾರ್ಥಿ ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂಡಾಶಯಗಳಲ್ಲಿನ ಫೋಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿನ ಸೆರ್ಟೊಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪೋಸನ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ ಅವು ಮೊಳಕೆಯೊಡೆಯುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಐದು ತಿಂಗಳ ಹೆಣ್ಣು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಡಾಶಯದಲ್ಲಿ 7 ಮಿಲಿಯನ್ ಮೊಟ್ಟೆಗಳಿವೆ. ಜನನದ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 2 ಮಿಲಿಯನ್ ಮಾತ್ರ ಉಳಿದಿದೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅಂಡಾಶಯದಿಂದ ಕೇವಲ 400 ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಮಾತ್ರ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ನಿಯಂತ್ರಕರು ಸಾಕಷ್ಟು ಪರಿಪೂರ್ಣವಲ್ಲ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸುವ ಎಲ್ಲಾ ಇತರ ಕೋಶಗಳು ಆತ್ಮಹತ್ಯೆ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಆಜ್ಞೆಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತವೆ. ಜೀವಿಯು ನಿರಂಕುಶ ನಿರಂಕುಶ ರಾಜ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಎ ಮ್ಯಾನ್ ಫೈಂಡ್ಸ್ ಎ ಫ್ರೆಂಡ್ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಲೇಖಕ ಲೊರೆನ್ಜ್ ಕೊನ್ರಾಡ್ Z.ನಿಷ್ಠೆ ಮತ್ತು ಸಾವು ಈಗ ನಮಗೆ ಏನು ನೀಡಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಅಳುವುದು, ನಾವು ಅದನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಉದ್ದೇಶ ಹೊಂದಿದ್ದಲ್ಲಿ. V. ಶೇಕ್ಸ್‌ಪಿಯರ್. ಸಾನೆಟ್ಗಳು ನಾಯಿಯನ್ನು ರಚಿಸುವಾಗ, ಪ್ರಕೃತಿ, ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ, ಈ ಸೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಮನುಷ್ಯನೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಸ್ನೇಹವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಿಲ್ಲ. ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು ಅದರ ಮಾಲೀಕರ ವಯಸ್ಸಿಗಿಂತ ಐದು ಪಟ್ಟು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. IN
ನಾಟಿ ಚೈಲ್ಡ್ ಆಫ್ ದಿ ಬಯೋಸ್ಫಿಯರ್ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ [ಪಕ್ಷಿಗಳು, ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಸಹವಾಸದಲ್ಲಿ ಮಾನವ ನಡವಳಿಕೆಯ ಕುರಿತು ಸಂಭಾಷಣೆಗಳು] ಲೇಖಕ ಡೊಲ್ನಿಕ್ ವಿಕ್ಟರ್ ರಾಫೆಲೆವಿಚ್ಸಾವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮೋಸ ಮಾಡುವುದು ಸಾವನ್ನು ಮೀರಿಸುವ ಒಂದು ಮಾರ್ಗವೆಂದರೆ ಅದರೊಂದಿಗೆ ಮೈತ್ರಿ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು. ಅನೇಕ ಜಾತಿಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಮೈತ್ರಿ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ, ಪರಭಕ್ಷಕದೊಂದಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಮೂಲಕ, ನೀವು ತಿನ್ನುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ರಕ್ಷಣೆಯನ್ನೂ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇಲ್ಲಿ "ಮೆಕ್ಯಾನಿಕ್ಸ್" ಸರಳವಾಗಿದೆ, ಅವುಗಳು
ದಿ ಫಸ್ಟ್ ಸೆಟ್ಲರ್ಸ್ ಆಫ್ ಸುಶಿ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಲೇಖಕ ಅಕಿಮುಶ್ಕಿನ್ ಇಗೊರ್ ಇವನೊವಿಚ್"ನಿರಂಕುಶಾಧಿಕಾರಿಗಳಿಗೆ ಸಾವು!" ದಬ್ಬಾಳಿಕೆಯು ನಿರಂಕುಶಾಧಿಕಾರಿಯ ಭಯವನ್ನು ಅವನ ಮೇಲಿನ ಪ್ರೀತಿಯಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಪ್ರಾಚೀನ ಗ್ರೀಕರು ಮೊದಲು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡರು. ಮತ್ತು ಪೋಲಿಸ್ ಸ್ವತಃ (ಪ್ರಾಚೀನ ನಗರ-ರಾಜ್ಯ) ದೌರ್ಜನ್ಯದ ಬಲೆಯಿಂದ ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಸಾಧ್ಯವೆಂದು ಅವರು ಅರಿತುಕೊಂಡರು. ಗ್ರೀಕರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸರಳವಾದ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು
ಹ್ಯೂಮನ್ ರೇಸ್ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಬರ್ನೆಟ್ ಆಂಥೋನಿ ಅವರಿಂದಸಾವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದವರು ಯಾರು? ಮುನ್ನೂರ ಐವತ್ತು ದಶಲಕ್ಷ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ, ಗ್ರಹದ ಭೂಭಾಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿರ್ಜೀವವಾಗಿತ್ತು ಮತ್ತು ಯಾರೂ ಝೇಂಕರಿಸಲಿಲ್ಲ, ಕ್ರೋಕ್ಡ್, ಕ್ವಾಕ್ಡ್ ಇತ್ಯಾದಿ. ಯಾರೂ ತಮ್ಮ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಮೇಲೆ ತೆವಳುತ್ತಿರಲಿಲ್ಲ, ಊಹಿಸಿ. ಯಾರೂ ಹಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಬಿಚ್ಚಿಡಲಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಆಗ ಯಾರಿಗೂ ಹಲ್ಲು ಇರಲಿಲ್ಲ. ಅವರ
ಗ್ರೇಟ್ ಡಿಸ್ಕವರೀಸ್ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಆಗಸ್ಟಾ ಜೋಸೆಫ್ ಅವರಿಂದ13 ಜೀವನ ಮತ್ತು ಮರಣ ಮರಣ, ಹೆಮ್ಮೆಪಡಬೇಡ; ಅವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಪರಾಕ್ರಮಿ ಮತ್ತು ಭಯಂಕರ ಎಂದು ಕರೆದರೂ, ನೀವು ಅಲ್ಲ. ಜಾನ್ ಡೋನ್ ಮಾನವ ಇತಿಹಾಸದುದ್ದಕ್ಕೂ, ಅಕಾಲಿಕ ಮರಣದ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣಗಳು ಹಸಿವು ಮತ್ತು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ. ಅವರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜೀವಹಾನಿ
ಜರ್ನಿ ಟು ದಿ ಲ್ಯಾಂಡ್ ಆಫ್ ಮೈಕ್ರೋಬ್ಸ್ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಲೇಖಕ ಬೆಟಿನಾ ವ್ಲಾಡಿಮಿರ್ಓಂನ ಸಾವು ನೀಲಿ ಸುಣ್ಣದ ಬಂಡೆಗಳು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಡಿದಾದ ನದಿಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿವೆ, ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಔರಿಗ್ನೇಶಿಯನ್ ಬೇಟೆಗಾರರ ಬುಡಕಟ್ಟಿನ ಆಶ್ರಯವಾಯಿತು. ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಬಂಡೆಯ ಕೆಳಗೆ, ಜನರು ಪ್ರಾಚೀನ ಗುಡಿಸಲುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಿದರು, ಅದರಲ್ಲಿ ಅವರು ರಾತ್ರಿಯನ್ನು ಕಳೆದರು ಮತ್ತು ಅವರು ಇಲ್ಲಿಗೆ ಹೋಗುತ್ತಿದ್ದರು
ಸಾವಿನ ವಾಹಕಗಳ ರಹಸ್ಯ ಮಾರ್ಗಗಳು ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಡೇನಿಯಲ್ ಮಿಲನ್ ಅವರಿಂದರೋಗಾಣುಗಳಿಗೆ ಸಾವು! ದ್ರವಗಳನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಕುದಿಸಿದಾಗ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿರುವ ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸ್ಪಲ್ಲಂಜಾನಿ ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಿದರು. ಕಳೆದ ಶತಮಾನದ ಮೊದಲಾರ್ಧದಲ್ಲಿ, ಜರ್ಮನ್ ನೈಸರ್ಗಿಕವಾದಿ ಶ್ವಾನ್, ಈ ಅವಲೋಕನಗಳನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸುತ್ತಾ, ಹೆಚ್ಚಿನ ತಾಪಮಾನವು ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಕೊಲ್ಲುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದನು,
ಡಿಎಂಟಿ - ದಿ ಸ್ಪಿರಿಟ್ ಮಾಲಿಕ್ಯೂಲ್ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಸ್ಟ್ರಾಸ್‌ಮನ್ ರಿಕ್ ಅವರಿಂದಕಪ್ಪು ಸಾವು ಹಿಂದಿನ ಭಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇತಿಹಾಸದಿಂದ ನಮಗೆ ತುಂಬಾ ತಿಳಿದಿದೆ, ಪ್ಲೇಗ್ ಆಗಿತ್ತು. "ಕಪ್ಪು ಸಾವು" ಅಥವಾ "ಕಪ್ಪು ರೋಗ" ಎಂಬ ಹೆಸರು ರೋಗದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂರು ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಒಂದು ಪ್ಲೇಗ್‌ನ ಬುಬೊನಿಕ್ ರೂಪ -
ದಿ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಒಡಿಸ್ಸಿ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ವೆಲ್ಸ್ ಸ್ಪೆನ್ಸರ್ ಅವರಿಂದ"ಬ್ಲ್ಯಾಕ್ ಡೆತ್" 19 ನೇ ಶತಮಾನದ ಕೊನೆಯ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಪ್ಲೇಗ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಏಜೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು ಮತ್ತು ಅದರ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರು. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, "ಬ್ಲ್ಯಾಕ್ ಡೆತ್" ವಿರುದ್ಧ ಆಯುಧವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮಾನವಕುಲದ ಸಾವಿರ ವರ್ಷಗಳ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು, ಅದರ ನೆರಳಿನಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಜನಾಂಗವು ಬೆಳೆಯಿತು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕೇವಲ ಮಿನುಗಿತು, ಯಶಸ್ಸಿನ ಕಿರೀಟವನ್ನು ಅಲಂಕರಿಸಲಾಯಿತು.
ರೆಡ್-ಸ್ಕಿನ್ಡ್ ಪ್ರಿಡೇಟರ್ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ಬಕರ್ ರಾಬರ್ಟ್ ಅವರಿಂದ ಅನಿಮಲ್ ವರ್ಲ್ಡ್ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ. ಸಂಪುಟ 1 [ಪ್ಲಾಟಿಪಸ್, ಎಕಿಡ್ನಾ, ಕಾಂಗರೂ, ಮುಳ್ಳುಹಂದಿಗಳು, ತೋಳಗಳು, ನರಿಗಳು, ಕರಡಿಗಳು, ಚಿರತೆಗಳು, ಘೇಂಡಾಮೃಗಗಳು, ಹಿಪಪಾಟಮಸ್‌ಗಳು, ಗಸೆಲ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅನೇಕ ಕಥೆಗಳು ಲೇಖಕ ಅಕಿಮುಶ್ಕಿನ್ ಇಗೊರ್ ಇವನೊವಿಚ್ಡೆತ್ ಅಂಡ್ ಡಿಕೇಯ್ ಲೇಕ್ ಮುಂಗೊ ನ್ಯೂ ಸೌತ್ ವೇಲ್ಸ್ ನಲ್ಲಿದೆ, ಸಿಡ್ನಿಯ ಪಶ್ಚಿಮಕ್ಕೆ 1000 ಕಿ.ಮೀ. ವಿಮಾನನಿಲ್ದಾಣದೊಂದಿಗೆ ಹತ್ತಿರದ ಪಟ್ಟಣವಾದ ಮಿಲ್ದುರಾದಿಂದ, ಇದು ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭಾಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸುಡುವ ಕುರುಚಲು ಮರುಭೂಮಿಯ ಮೂಲಕ ಕಚ್ಚಾ ರಸ್ತೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ 120 ಕಿಮೀ ಡ್ರೈವ್ ಆಗಿದೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಮುಂಗೋ
ಮಾನವ ಪ್ರಕೃತಿ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ (ಸಂಗ್ರಹ) ಲೇಖಕ ಮೆಕ್ನಿಕೋವ್ ಇಲ್ಯಾ ಇಲಿಚ್ಉತಾಹ್ರಾಪ್ಟರ್ನ ಮಾರ್ಚ್ ಸಾವು ವಸಂತ ಹಿಮವು ಗಾಳಿಯನ್ನು ತಂಪಾಗಿಸಿತು. ಕೆಂಪಗೆ ರಾತ್ರಿಯಿಡೀ ಕಣ್ಣು ಮಿಟುಕಿಸಲಿಲ್ಲ. ಅವಳು ಒಂದು ಬದಿಯಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಸಹೋದರಿ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಅವಳ ಸೊಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಸುರುಳಿಯಾಗಿ ಮಲಗಿದ್ದಳು. ಮುಂಜಾನೆ ಮಸುಕಾದ ಉಸಿರಾಟ ಮಾತ್ರ ಕೇಳಿಸಿತು, ಕೆಂಪು ಗಾಳಿಯನ್ನು ವಾಸನೆ ಮಾಡಿತು - ಅದು ಭಯಾನಕ ವಾಸನೆಯಿಂದ ತುಂಬಿತ್ತು. ಎರಡು ಅಥವಾ
ದಿ ಲ್ಯಾಡರ್ ಆಫ್ ಲೈಫ್ ಪುಸ್ತಕದಿಂದ [ವಿಕಾಸದ ಹತ್ತು ಶ್ರೇಷ್ಠ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು] ಲೇನ್ ನಿಕ್ ಅವರಿಂದಸಾವಿಗೆ ಪಾವತಿಸಿ ಎಚ್ಚರಿಕೆ, ಕೌಶಲ್ಯ ಮತ್ತು ವೇಗ ಉಳಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಜಿಂಕೆಯು ಅಕಾಲಿಕ ಮರಣವನ್ನು ಜೀವನದೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಎದುರಿಸಬಲ್ಲದು. ಶರತ್ಕಾಲದಲ್ಲಿ, ಅದರ ಮುಂದುವರಿಕೆಯ ಸಂಕೇತವು ಧ್ವನಿಸುತ್ತದೆ: "ಯೂಖ್-ಯೂಹ್-ಯೂಹ್," ಕತ್ತು ಹಿಸುಕಿ, ಹಠಾತ್ ನಿಟ್ಟುಸಿರು, ಮತ್ತು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ, ಗಂಟಲಿನಲ್ಲಿ ನಿಶ್ಚಲವಾಗಿರುವ ಕರ್ಕಶವನ್ನು ಭೇದಿಸಿದಂತೆ,
ಪುಸ್ತಕದಿಂದ ನಾವು ಅಮರರು! ಆತ್ಮದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪುರಾವೆ ಲೇಖಕ ಮುಖಿನ್ ಯೂರಿ ಇಗ್ನಾಟಿವಿಚ್ಸಾವು, ಕನಸಿನಂತೆ ವಿಜ್ಞಾನದ ಪ್ರತಿ ಹೊಸ ಪ್ರಗತಿಯು ನಿದ್ರೆಯ ಸಂಕೀರ್ಣ ಮತ್ತು ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕ ಸಮಸ್ಯೆಯ ಅಧ್ಯಯನದ ಮೇಲೆ ತನ್ನ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಕಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳು (ಪ್ಟೊಮೈನ್‌ಗಳು) ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸಿದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಇದೇ ರೀತಿಯ ವಸ್ತುಗಳ ಪ್ರಭಾವದಿಂದ ನಿದ್ರೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿದರು. ಪ್ರಸ್ತುತ
ಲೇಖಕರ ಪುಸ್ತಕದಿಂದಅಧ್ಯಾಯ 10. ಸಾವು ಹಣವು ಸಂತೋಷವನ್ನು ಖರೀದಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಾಚೀನ ಲಿಡಿಯಾದ ರಾಜನಾದ ಕ್ರೋಸಸ್ ಶ್ರೀಮಂತನಾಗಿದ್ದನು ... ಹೌದು, ಕ್ರೋಸಸ್ನಂತೆಯೇ, ಮತ್ತು ತನ್ನನ್ನು ತಾನು ಜನರಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಂತೋಷದಾಯಕ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿದನು. ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ, ತನ್ನ ದೇಶಕ್ಕೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಿದ ಅಥೆನಿಯನ್ ರಾಜಕಾರಣಿ ಸೊಲೊನ್ ಇದನ್ನು ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಬೇಕೆಂದು ಅವನು ಬಯಸಿದಾಗ, ಅವನು ರಾಜನ ತೀವ್ರ ಅಸಮಾಧಾನಕ್ಕೆ,
ಲೇಖಕರ ಪುಸ್ತಕದಿಂದಮರಣವು ಹಳೆಯದಾಗಿದೆ, ಸಾವಿನ ಸತ್ಯವೂ ಸಹ ಒಂದು ಪ್ರಶ್ನೆಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ವೈದ್ಯರು ಅನೇಕ ಜೀವಂತ ಜನರನ್ನು ಸತ್ತವರೆಂದು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ತ್ಸಾರ್ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡರ್ III ರ ಚೇಂಬರ್ಲೇನ್, ಕೌಂಟ್ ಕಾರ್ನಿಸ್-ಕಾರ್ನಿಟ್ಸ್ಕಿ ಕೂಡ ಅವರನ್ನು ಹೂಳಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟರು. ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಕೈಗೆತ್ತಿಕೊಂಡರು ಮತ್ತು ಶವಪೆಟ್ಟಿಗೆಯಿಂದ ಹೋಗುವ ಪೈಪ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು
