IN Zinātnes žurnāls Translational Medicine publicēja pētījuma rezultātus par magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) iespējām autisma diagnosticēšanā 6 mēnešus veciem bērniem. Tika konstatēts, ka MRI pētījumā par smadzeņu savienojamību zīdaiņiem ar augstu autisma risku tika veiksmīgi identificēti deviņi no 11 bērniem, kuriem pēc tam divu gadu vecumā tika diagnosticēti autisma spektra traucējumi (ASD). Turklāt neiroattēlveidošanas dati ļāva mums pareizi diagnosticēt normu visiem 48 zīdaiņiem, kuriem pēc tam tika noraidīta ASD diagnoze. Ieslēgts Šis brīdis Nav vispārpieņemta veida, kā diagnosticēt ASD pirms uzvedības simptomu parādīšanās, taču šie jaunie atklājumi apstiprina hipotēzi, ka smadzeņu attīstības modeļi, kas predisponē autismam, ir sastopami bērniem ilgi pirms tipiskas ASD uzvedības parādīšanās aptuveni 2 gadu vecumā. Pēc šī darba autoru domām, tas paver iespējas agrīnai intervencei, kas var būt ievērojami efektīvāka nekā mūsdienu stratēģijas korekcijas, kas, kā likums, sākas pēc diviem gadiem, kad jau sen ir izveidojušās netipiskas smadzeņu īpašības.
Šo pētījumu sponsorēja Nacionālais institūts bērnu veselība un cilvēka attīstība, kā arī Nacionālais institūts Garīgā veselība ASV. Šī darba ietvaros Ziemeļkarolīnas Universitātes un Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas zinātnieku komanda pārbaudīja 15 minūšu skenēšanas protokolu, ko sauc par funkcionālās savienojamības MRI (fcMRI) 59 guļošiem bērniem ar augstu iedzimtu ASD risku, proti, tiem, kuriem ir vecāki brāļi un māsas ar RAS. Ir zināms, ka bērnam ar autismu slims brālis un māsa palielina risku saslimt ar ASD līdz aptuveni 20%, savukārt bērniem bez brāļiem un māsām ar ASD risks ir aptuveni 1,5%.
Tiek lēsts plkst šis pētījums smadzeņu funkcionālā savienojamība ļauj spriest, kā dažādas nodaļas smadzenes var darboties sinhroni, veicot noteiktus uzdevumus vai miera stāvoklī. Kā daļu no lielāka projekta, kas turpinās jau 10 gadus, pētnieki savāca lielu datu apjomu par 26 335 funkcionālu savienojumu pāriem starp 230 dažādiem smadzeņu reģioniem. Pēc skenēšanas autori izmantoja pašmācības datorprogrammu fcMRI datu atšifrēšanai, ar kuras palīdzību tika izstrādāti algoritmi, lai identificētu modeļus, kas tika izvēlēti kā ASD prognozētāji. Turklāt no visiem funkcionālajiem savienojumiem mēs izvēlējāmies tos, kas korelēja ar vismaz vienu uzvedības pazīmi, kas saistīta ar ASD un kas parādījās pētījuma dalībniekiem, pārbaudot 24 mēnešus (to vidū bija prasmes sociālā uzvedība, runas, motorikas attīstība un atkārtota uzvedība). Pēc darba autoru komentāriem no attēla, kas iegūts ar fcMRI miera stāvoklī, var spriest, kā dažādas smadzeņu daļas mijiedarbosies ekstrēmākajos apstākļos. dažādi veidi aktivitāte - no ekstremitāšu kustībām līdz sociālā mijiedarbība, un ļoti sarežģītie modeļi var būt gan tipiski, gan netipiski.
Kopumā pašregulētās programmas diagnostiskā precizitāte, lai identificētu zīdaiņus, kuriem turpmāk attīstīsies ASD, izmantojot fcMRI, bija 96,6% (95% ticamības intervāls [CI], 87,3% - 99,4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Protams, tie ir ļoti agrīni rezultāti, kas vēlāk būs jāapstiprina lielākās populācijās. Faktiski viens šāds pētījums, Eiropas Autisma iejaukšanās pētījums, jau tiek veikts, skenē arī riska zīdaiņu smadzenes, lai labāk izprastu ASD bioloģiju un galu galā izstrādātu farmakoloģisko ārstēšanu.
Turklāt, pēc tagad publicētā darba autoru domām, viņu izmantotā fcMRI tehnika, kam sekoja pašmācības datorprogrammas rezultātu interpretācija, diez vai kādreiz būs piemērota zīdaiņu ikdienas masveida skrīningam. Visticamāk nākotnē kā grupas identifikācijas skrīnings augsta riska Tiks izmantota kāda lētāka metode (piemēram, DNS noteikšana bērna siekalās), un otrajā posmā tiks izmantotas neiroattēlveidošanas metodes, lai apstiprinātu ļoti augstu autisma risku.
Kā viss notiek?
Es aprakstu personīgo pieredzi. Kādā brīdī jūs "pazaudējat" savu bērnu. Mums tas notika klasiskajā 1,5 gadā. Saša no veselīga mazuļa un labi pazīstamā “mana” bērna pārvēršas par kaut ko pavisam citu, par “svešinieku” - viņš pārstāja darīt visu.
Bērns sāka: NEĒST, NESPĒLĒTIES, NESAPRAST lūgumus, NEdzirdēt (lai gan viņam ir laba dzirde), NEDARIET neko, ko viņš darīja iepriekš.
Sākās steiga pie ārstiem, speciālistiem, neirologiem, psihologiem un defektologiem. Tad kurš kādos veidos bērnu “reanimēs”.
Un tagad atdzimst “jauna” dzīve: jaunu prasmju apgūšana, jauns uzturs, runas pratēji tiks podināti, jaunas spēles, jaunas aktivitātes, VISS JAUNS.
Un tu esi priecīgs, bezgala priecīgs par jauniem vārdiem, dziesmām, ka vairs nevajag autiņbiksītes, ka sāc stāstīt vai rādīt, ko vēlies... Katram no jums, vecākiem, ir savi prieki... un tad.. . OPA!...
...atkal sāka urinēt, atkal klusē, atkal neko daudz negrib un var parādīties pat histērija.
Pirmo reizi tā man bija īsta katastrofa:
Vai viss, ko es darīju, bija veltīgs?
Vai mans darba gads ir bijis veltīgs?
Vai mans bērns nekad nekļūs labāks?
Vai tev tā ir bijis?? Cik es esmu pētījis tēmu, daudzi ir. Ja ne visi.
Un kā mums vajadzētu justies par to?
Man patika Stefana Kovana, pediatra ar 25 gadu pieredzi, doma, lūk, ko viņš saka (lai gan viņš runā par neirotipiskiem bērniem, bet es atceros viņa vārdus, kad Sašai ir kārtējais "atsitiens"):
“Katra bērna dzīvei ir savs ritms un ritms - dažreiz ātrs un skaļš, dažreiz lēns un kluss. Un tāpat kā katrs pavasaris mums sniedz jaunu sajūtu par savas dzīves vērtību, katrs jauns dzīves posms bērnam sniedz jaunus atklājumus un brīnumus. Galu galā kaut kā jauna apgūšana nebūt nav tikai informācijas uzkrāšanas process. Tas ir process, kurā tas tiek pārdomāts, process, kurā mūsu zināšanas tiek pārvērstas par kaut ko jaunu, un dažreiz, lai uz kaut ko paskatītos ar svaigām acīm, mums tas ir jāaizmirst. Tāpēc dažiem bērniem dažreiz ir jāatkāpjas, lai veiktu milzīgu lēcienu uz priekšu.
Mūsu dzīve rit pa spirāli, un tas, pirmkārt, nozīmē, ka mums ir vairāk nekā viena iespēja kaut ko iemācīties. Ar katru jaunu dzīves posmu mēs sastopamies ar tām pašām mācībām jaunā izskatā – atkal un atkal.
Ir jāpieņem doma, ka pretēji ideālajai dvēselei fiziskā būtne ir nepilnīga būtne, kuras progresu nosaka kļūdas un neveiksmes. Tieši konflikti, kas rodas no kļūdām, dod enerģiju evolūcijas turpināšanai.»
Arī sportā ir tāda lieta. Kā kultūristi audzē muskuļus? Mikroplīsumi rodas muskuļu audos spēcīgas spriedzes dēļ. Šīs mikro-asaras iedarbina muskuļu masas augšanas mehānismu.
Precīzi autisma cēloņi nav zināmi, bet viens no tiem var būt saistīts ar organiskām izmaiņām pacienta smadzenēs. Lai noteiktu smadzeņu attīstības traucējumu cēloni, ārsts var pasūtīt MRI. Vai autisms ir redzams MRI un kādos gadījumos šī diagnostikas metode var būt noderīga, izlasiet mūsu rakstu.
MRI autismam
Diagnosticējot autismu, MRI izmanto, lai izslēgtu traucējumu organiskos cēloņus. Ja iegūto datu rezultātā izrādīsies, ka autismu neizraisa strukturālas (organiskas) izmaiņas smadzenēs, ārstējošais ārsts varēs pievērsties citām diagnostikas metodēm.
Organiskas izcelsmes autismu pavada izmaiņas smadzeņu apgabalos, kas ir skaidri redzami MRI. Piemēram, grūtības vai komunikācijas prasmju trūkums var izraisīt izmaiņas smadzeņu priekšējās un temporālās daivas. Ar smadzeņu organiskiem bojājumiem var novērot sānu sirds kambaru asimetriju.
Kā MRI ir noderīga smadzeņu attīstības traucējumiem?
DiferenciāldiagnozeDažos gadījumos autismam var būt klīniski simptomi, kas līdzīgi citām slimībām. Tādējādi MRI skenējumi var noteikt hidrocefāliju, encefalopātiju, asiņošanu, novirzes smadzeņu attīstībā, smadzeņu garozas gludumu un paaugstinātu intrakraniālo spiedienu, kas raksturīgs citām patoloģijām. Turklāt MRI atklāj išēmiskus smadzeņu bojājumus. Savlaicīga šo patoloģiju diagnostika ļaus izrakstīt visefektīvāko ārstēšanu.
Audzēju noteikšanaViens no iespējamiem autisma attīstības iemesliem var būt audzēja klātbūtne pacienta smadzenēs. MRI ir visefektīvākā diagnostikas metode neoplazmu noteikšanai neatkarīgi no to atrašanās vietas un pakāpes. Ir svarīgi atzīmēt, ka diagnozes laikā nav kaitīga starojuma, kas varētu izraisīt audzēja šūnu augšanu.
MRI agrīnā autisma diagnostikā
Žurnālā Nature 2017. gada februārī amerikāņu zinātnieki publicēja pētījuma rezultātus par agrīnu MRI diagnostiku bērniem ar autismu. Pētnieki secināja, ka agrīna MRI diagnostika paver ķirurģiskas iejaukšanās un ārstēšanas iespēju, kas var būt efektīvāka sākotnējā stadijā. Piemēram, bērniem ar aizdomām par autismu vecumā no 6 līdz 12 mēnešiem tika atklāta smadzeņu virsmas paplašināšanās (tās laukuma un apjoma palielināšanās). Šajā gadījumā netipisku smadzeņu struktūru, kā likums, veido divi gadi. Pēc zinātnieku domām, savlaicīga diagnostika ļauj nekavējoties sākt ārstēšanu.
Pētnieki no Amerikas Savienotajām Valstīm uzskata, ka, izmantojot smadzeņu skenēšanu zīdaiņiem, kuriem ir vecāki brāļi un māsas ar autismu, ir iespējams diezgan precīzi prognozēt, vai pētītajiem bērniem arī attīstīsies autisms vai nē.
Nesenā pētījuma rezultāti ļauj zinātniekiem cerēt, ka pastāv ļoti reāla iespēja diagnosticēt bērnus ar autisma spektra traucējumiem (ASD) pat pirms pirmo simptomu parādīšanās. Iepriekš šis mērķis šķita nesasniedzams.
Turklāt pētījums paver iespējas un izredzes diagnosticēt un, iespējams, pat ārstēt autismu.
Bet vispirms izdomāsim, kāpēc bērniem ir tik grūti diagnosticēt autismu. Parasti bērnam sāk parādīties autisma spektra traucējumu simptomi (piemēram, grūtības izveidot acu kontaktu) pēc divu gadu vecuma. Eksperti uzskata, ka smadzeņu izmaiņas, kas saistītas ar ASD, sākas daudz agrāk - iespējams, pat dzemdē.
Taču dažādas metodes, kas novērtē cilvēka uzvedību, nevar paredzēt, kam tiks diagnosticēts autisms, sacīja pētījuma vadošais autors, psihiatrs Džozefs Pivens no Ziemeļkarolīnas universitātes Chapel Hill.
"Bērni, kuriem divu vai trīs gadu vecumā parādās autisma pazīmes, pirmajā dzīves gadā neizskatās tā, it kā viņiem būtu autisms," skaidro Pīvens.
Daudzi cilvēki domā, vai ir kādi ģenētiski "paraksti" vai biomarķieri, kas varētu palīdzēt prognozēt autisma attīstību. Tiek atzīmēts, ka ir dažas retas mutācijas, kas saistītas ar autisma spektra traucējumiem, taču lielāko daļu gadījumu nevar saistīt ar vienu vai pat dažiem ģenētiskiem riska faktoriem.
Jau deviņdesmito gadu sākumā Pivens un citi pētnieki pamanīja, ka bērniem ar autismu smadzenes mēdz būt nedaudz lielākas nekā viņu vienaudžiem. Tas liecināja, ka smadzeņu augšana var būt autisma spektra traucējumu biomarķieris. Taču Pivens un viņa kolēģe Hetere Kodija Hatzleta, psiholoģe no Ziemeļkarolīnas Universitātes Čepelhilā, atzīmē, ka nav īsti skaidrs, kad tieši šī aizaugšana notiek.
Statistiski autisms skar aptuveni vienu bērnu no 100 vispārējā populācijā. Bet zīdaiņiem, kuriem ir vecāks brālis un māsa ar autismu, ir lielāks risks: 1 no 5 iespējamība attīstīt ASD.
Nacionālo veselības institūtu finansētā zīdaiņu smadzeņu attēlveidošanas pētījuma ietvaros Pivens un viņa kolēģi skenēja 106 augsta riska bērnu smadzenes. Pētījuma laikā mazuļi bija 6, 12 vai 24 mēnešus veci.
Eksperti izmantoja magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), lai noskaidrotu, vai viņi var “noķert” šo smadzeņu augšanu darbībā. Turklāt viņi pētīja 42 bērnus no zema riska grupas.
Piecpadsmit augsta riska bērniem tika diagnosticēts autisms 24 mēnešu vecumā. MRI skenēšana parādīja, ka šo bērnu smadzeņu apjoms palielinājās straujāk no 12 līdz 24 mēnešiem, salīdzinot ar bērniem, kuriem nebija diagnosticēta. Pētnieki saka, ka šis pieaugums notika tajā pašā laikā, kad parādījās autisma uzvedības pazīmes.
Zinātnieki arī atklāja izmaiņas smadzenēs 6 un 12 mēnešu vecumā, pat pirms ASD simptomu parādīšanās. Kortikālās virsmas laukums, kas ir smadzeņu ārpuses kroku lieluma mērs, ātrāk pieauga zīdaiņiem, kuriem vēlāk tika diagnosticēts autisms. Atkal, salīdzinot ar tiem bērniem, kuriem netika noteikta līdzīga diagnoze.
Iespējams, rodas galvenais jautājums: vai ir iespējams koncentrēties uz šīm smadzeņu izmaiņām un izmantot tās, lai prognozētu autismu bērniem? Pēc tam Hutzlett un Piven komanda datorprogrammā ievadīja MRI skenēšanas datus (smadzeņu tilpuma, virsmas laukuma un garozas biezuma izmaiņas 6 un 12 mēnešu vecumā), kā arī bērnu dzimumu. Mērķis ir noskaidrot, kuriem zīdaiņiem, visticamāk, ir autisms 24 mēnešu vecumā.
Izrādījās, ka smadzeņu izmaiņas, kas reģistrētas 6 un 12 mēnešos (starp bērniem, kuriem bija vecāki brāļi un māsas ar autismu), veiksmīgi identificēja 80 procentus no visiem bērniem, kuriem 24 mēnešu laikā diagnosticēts ASD.
Citiem vārdiem sakot, pētnieki varēja pareizi noteikt, kuriem zīdaiņiem tika diagnosticēts autisms divu gadu vecumā 80 procentos gadījumu.
Autori precizē, ka viņu rezultāti vēl jāapstiprina turpmākajā zinātniskajā darbā un ar lielāku skaitu augsta riska jaundzimušo. Turklāt viņi plāno izmantot citas attēlveidošanas metodes, lai palīdzētu noteikt agrīnas smadzeņu izmaiņas.
Citi eksperti atzīmē, ka pat tad, ja rezultāti ir ticami, šādas metodes klīniskā pielietošana var būt diezgan ierobežota. Speciāliste Sintija Šūmane no Kalifornijas universitātes Deivisā saka, ka atklājumi attiecas tikai uz augsta riska zīdaiņiem, nevis uz vispārējo populāciju. Viņa atzīmē, ka būs nepieciešami citi pētījumi, lai pārbaudītu, vai autismu var paredzēt bērniem, kas nav pakļauti riskam.
Autismu raksturo grūtības sazināties un runas traucējumi. Pētnieki no Kolumbijas universitātes (ASV) ir ierosinājuši veidu, kā agrīnā stadijā diagnosticēt šo garīgo traucējumu, izmantojot smadzeņu runas analizatora aktivitātes MRI analīzi.
Smadzeņu tomogramma audio testa laikā; Sarkanā krāsā ir norādītas visaktīvākās zonas, starp kurām izceļas dzirdes temporālās daivas. (Foto Monreālas Neiroloģijas institūts.)
Saskaņā ar statistiku, autisms un ar to saistītie garīgie traucējumi Vismaz viens bērns no 110 cieš, taču joprojām nav skaidru diagnostikas kritēriju, kas ļautu atklāt šo slimību agrīnās stadijās. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz ārējām izpausmēm, kuru autisma spektra traucējumos ir daudz. Pētnieki no Kolumbijas universitātes Ņujorkā ir ierosinājuši savu metodi, lai nepārprotami diagnosticētu autismu, pamatojoties uz funkcionālās MRI izmantošanu.
Viens no raksturīgās autisma traucējumu pazīmes ir saskarsmes grūtības, kas agrāk vai vēlāk izpaužas bērnā; Šādi bērni runā reti un slikti, un bieži vien šķiet, ka viņi nedzird, ko citi viņiem saka. Pētījumā piedalījās 15 veseli bērni un 12 ar runas traucējumiem un acīmredzamām autisma pazīmēm; Vidēji visi subjekti bija nedaudz vecāki par 12 gadiem. Smadzeņu skenēšanas laikā, izmantojot tomogrāfu, viņiem tika dots ieraksts, kurā viņu vecāki runā tā, it kā viņi runātu ar viņiem.
Veseliem eksperimentālajiem subjektiem, reaģējot uz vecāku runu, divu smadzeņu zonu aktivitāte- primārā dzirdes garoza un augšējais temporālais garozs, kas ir atbildīgs par teikuma kā savstarpēji saistītas vārdu secības izpratni. U autisma bērni Primārās dzirdes garozas aktivitāte bija tāda pati kā veseliem cilvēkiem, bet augšējās temporālās garozas aktivitāte bija ievērojami zemāka. Citiem vārdiem sakot, autisma cilvēki ar runas traucējumiem burtiski nesaprot, kas viņiem tiek teikts, viņi dzird teikumu kā nesaistītu vārdu kopumu. Atšķīrās tādā pašā veidā smadzeņu darbība veseliem un autisma bērniem pēc nomierinošo līdzekļu lietošanas: neskatoties uz nomierinošo līdzekļu iedarbību, “valodas izpratnes” žirus abās grupās darbojās atšķirīgi.
Tiek gatavots pētnieku raksts ar eksperimentu rezultātiem publicēšanai žurnālā Radioloģija.
Autisma spektra traucējumi var ārstēt, taču panākumu atslēga šeit ir slimības agrīna atklāšana. Iespējams, piedāvātā metode ievērojami atvieglos autisma diagnostiku tieši tā attīstības galvenajos, agrīnajos posmos.
