ام آر آی برای اوتیسم چه چیزی را نشان می دهد؟ ام آر آی در تشخیص زودهنگام اوتیسم

که در مجله علم Translational Medicine نتایج مطالعه قابلیت های تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) در تشخیص اوتیسم در کودکان 6 ماهه را منتشر کرد. یک مطالعه MRI در مورد اتصالات مغزی در نوزادان در معرض خطر بالای اوتیسم، با موفقیت 9 کودک از 11 کودکی را که متعاقباً در دو سالگی مبتلا به اختلال طیف اوتیسم (ASD) تشخیص داده شدند، شناسایی کرد. علاوه بر این، داده‌های تصویربرداری عصبی به ما این امکان را داد که به درستی هنجار را در تمام 48 نوزادی که تشخیص ASD در آنها رد شد، تشخیص دهیم. بر این لحظههیچ روش پذیرفته‌شده‌ای برای تشخیص ASD قبل از شروع علائم رفتاری وجود ندارد، اما این یافته‌های جدید این فرضیه را تأیید می‌کند که الگوهای رشد مغز مستعد ابتلا به اوتیسم در کودکان بسیار قبل از ایجاد رفتارهای ASD معمولی در حدود ۲ سالگی وجود دارد. به گفته نویسندگان این کار، این فرصت هایی را برای مداخله زودهنگام باز می کند که ممکن است به طور قابل توجهی موثرتر از این باشد استراتژی های مدرناصلاحات، که معمولاً پس از دو سال، زمانی که ویژگی های غیر معمول مغز مدت هاست شکل گرفته است، شروع می شود.

این مطالعه با حمایت مالی انجام شد موسسه ملی سلامت کودکانو توسعه انسانی، و همچنین موسسه ملی سلامت روانایالات متحده آمریکا. به عنوان بخشی از این کار، تیمی از دانشمندان دانشگاه کارولینای شمالی و دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن یک پروتکل اسکن 15 دقیقه‌ای به نام MRI اتصال عملکردی (fcMRI) را روی 59 کودک خواب با خطر ژنتیکی بالای ASD آزمایش کردند. آنهایی که خواهر و برادر بزرگتر مبتلا به RAS دارند. داشتن خواهر یا برادر مبتلا به اوتیسم خطر ابتلای کودک به ASD را تا حدود 20٪ افزایش می دهد، در حالی که برای کودکان بدون خواهر و برادر مبتلا به ASD این خطر تقریباً 1.5٪ است.

برآورد شده در این مطالعهاتصال عملکردی مغز به ما اجازه می دهد تا در مورد چگونگی آن قضاوت کنیم بخش های مختلفمغز می تواند در حین انجام وظایف خاص یا در حالت استراحت به طور همزمان عمل کند. به عنوان بخشی از یک پروژه بزرگتر که به مدت 10 سال ادامه داشته است، محققان مقدار زیادی داده در مورد 26335 جفت اتصال عملکردی بین 230 منطقه مختلف مغز جمع آوری کردند. پس از اسکن، نویسندگان از یک برنامه کامپیوتری خودآموز برای رمزگشایی داده‌های fcMRI استفاده کردند که با کمک آن الگوریتم‌هایی برای شناسایی الگوهایی که به‌عنوان پیش‌بینی‌کننده ASD انتخاب شده بودند، توسعه یافتند. علاوه بر این، از میان تمام ارتباطات عملکردی، ما آن‌هایی را انتخاب کردیم که با حداقل یک ویژگی رفتاری مرتبط با ASD که در شرکت‌کنندگان در مطالعه در 24 ماهگی مورد بررسی قرار می‌گرفت (از جمله مهارت‌ها) همبستگی داشتند. رفتار اجتماعی، گفتار، رشد حرکتی و رفتار تکراری). با توجه به نظرات نویسندگان کار، از تصویر به دست آمده با fcMRI در حالت استراحت، می توان قضاوت کرد که چگونه قسمت های مختلف مغز تحت شدیدترین شرایط با هم تعامل خواهند داشت. انواع مختلففعالیت - از حرکات اندام تا تعامل اجتماعی، و الگوهای بسیار پیچیده ای که ظاهر می شوند می توانند معمولی و غیر معمول باشند.

به طور کلی، دقت تشخیصی برنامه خودگام برای شناسایی نوزادانی که با استفاده از fcMRI به ASD مبتلا می‌شوند 96.6% بود (95% فاصله اطمینان [CI]، 87.3% - 99.4%؛ P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).

البته، این نتایج بسیار اولیه هستند، که متعاقباً باید در جمعیت های بزرگتر تأیید شوند. در واقع، یکی از این مطالعات، مطالعه مداخلات اوتیسم اروپایی، در حال انجام است، همچنین مغز نوزادان در معرض خطر را اسکن می کند تا زیست شناسی ASD را بهتر درک کند و در نهایت درمان های دارویی را توسعه دهد.

بعلاوه، به گفته نویسندگان این اثر که اکنون منتشر شده است، تکنیک fcMRI که آنها استفاده کردند، و به دنبال آن تفسیر نتایج توسط یک برنامه کامپیوتری خودآموز، بعید است که برای غربالگری معمولی نوزادان مناسب باشد. به احتمال زیاد در آینده به عنوان غربالگری برای شناسایی گروهی ریسک بالااز برخی روش‌های ارزان‌تر (مثلاً تشخیص DNA در بزاق کودک) استفاده می‌شود و در مرحله دوم از تکنیک‌های تصویربرداری عصبی برای تأیید خطر بسیار بالای اوتیسم استفاده می‌شود.

همه چیز چطور پیش می رود؟

من تجربه شخصی را شرح می دهم. در برخی مواقع شما فرزند خود را "از دست می دهید". برای ما، این در کلاسیک 1.5 سال اتفاق افتاد. ساشا، از یک نوزاد سالم و یک فرزند معروف "من"، به چیزی کاملا متفاوت تبدیل می شود، به یک "غریبه" - او از انجام همه کارها دست کشید.

کودک شروع کرد: نخور، بازی نکن، درخواست ها را درک نکن، نشنود (اگرچه شنوایی او خوب است)، کاری را که قبلا انجام داده انجام نده.

عجله برای مراجعه به پزشکان، متخصصان، متخصصان مغز و اعصاب، روانشناسان و عیب شناسان آغاز شد. سپس، چه کسی کودک را به چه شیوه‌هایی «احیا می‌کند».

و اکنون یک زندگی «جدید» در حال تولد دوباره است: یادگیری مهارت‌های جدید، یک رژیم غذایی جدید، کسانی که می‌توانند صحبت کنند آموزش‌های کوچکی خواهند داشت، بازی‌های جدید، فعالیت‌های جدید، همه چیز جدید.

و شما خوشحال هستید، بسیار خوشحال از کلمات، آهنگ های جدید، از اینکه دیگر نیازی به پوشک ندارید، شروع به گفتن یا نشان دادن آنچه می خواهید می کنید... هر کدام از شما، پدر و مادر، شادی های خود را دارید... و بعد... اوپا!..

.... دوباره شروع کرد به ادرار کردن، دوباره سکوت کرد، دوباره چیز زیادی نمی خواهد و حتی ممکن است هیستریک ظاهر شود.

اولین بار برای من یک فاجعه واقعی بود:

آیا هر کاری که انجام دادم بیهوده بود؟

آیا یک سال زحمات من بیهوده بوده است؟

آیا فرزند من هرگز بهتر نمی شود؟

تا حالا اینو داشتی؟؟ تا جایی که من این موضوع را مطالعه کرده ام، بسیاری مطالعه کرده اند. اگر نه همه.

و در این مورد چه احساسی باید داشته باشیم؟

ایده استفن کوان، متخصص اطفال با 25 سال تجربه را دوست داشتم، این چیزی است که او می‌گوید (اگرچه درباره کودکان عصبی صحبت می‌کند، اما زمانی که ساشا «بازگشت» دیگری دارد، صحبت‌های او را به یاد می‌آورم):

"زندگی هر کودکی ریتم و ریتم خاص خود را دارد - گاهی تند و بلند، گاهی آهسته و آرام. و همانطور که هر بهار احساس تازه‌ای از ارزش زندگی‌مان به ما می‌دهد، هر مرحله جدید زندگی اکتشافات و شگفتی‌های جدیدی را برای کودک به ارمغان می‌آورد. از این گذشته، یادگیری چیزهای جدید به دور از فرآیند جمع آوری اطلاعات است. این فرآیند بازاندیشی در آن است، فرآیند تبدیل دانش ما به چیزی جدید، و گاهی برای اینکه به چیزی با چشمانی تازه نگاه کنیم، باید آن را فراموش کنیم. به همین دلیل است که برخی از کودکان گاهی نیاز به عقب نشینی دارند تا بتوانند جهشی بزرگ به جلو داشته باشند.

زندگی ما به صورت مارپیچی پیش می رود و این اول از همه به این معنی است که ما بیش از یک فرصت برای یادگیری چیزی داریم. با هر مرحله جدید از زندگی، ما با همان درس ها در لباس های جدید روبرو می شویم - بارها و بارها.

باید این عقیده را پذیرفت که بر خلاف روح کامل، موجود جسمانی موجودی ناقص است که پیشرفت آن با اشتباهات و شکست ها تعیین می شود. این درگیری های ناشی از اشتباهات است که انرژی برای ادامه تکامل فراهم می کند.»

در ورزش هم چنین چیزی وجود دارد. بدنسازان چگونه عضلات را رشد می دهند؟ پارگی های کوچک در بافت ماهیچه ای به دلیل کشش شدید ایجاد می شود. این ریز پارگی ها مکانیسم رشد توده عضلانی را تحریک می کنند.

دلایل دقیق اوتیسم ناشناخته است، اما یکی از آنها ممکن است به دلیل تغییرات ارگانیک در مغز بیمار باشد. برای تعیین علت اختلال رشد مغز، پزشک ممکن است MRI را تجویز کند. اینکه آیا اوتیسم در MRI قابل مشاهده است یا خیر و این روش تشخیصی در چه مواردی می تواند مفید باشد، مقاله ما را بخوانید.

ام آر آی برای اوتیسم

در تشخیص اوتیسم، از MRI ​​برای حذف علل ارگانیک این اختلال استفاده می شود. اگر در نتیجه داده های به دست آمده مشخص شود که اوتیسم ناشی از تغییرات ساختاری (ارگانیک) در مغز نیست، پزشک معالج می تواند به سایر روش های تشخیصی روی بیاورد.

اوتیسم با منشا ارگانیک با تغییراتی در مناطقی از مغز که به وضوح در MRI قابل مشاهده است، همراه است. به عنوان مثال، مشکل یا فقدان مهارت های ارتباطی ممکن است به دلیل تغییرات در لوب های پیشانی و تمپورال مغز ایجاد شود. با آسیب ارگانیک به مغز، عدم تقارن بطن های جانبی قابل مشاهده است.

چگونه ام آر آی برای اختلالات رشد مغز مفید است؟

تشخیص های افتراقی

در برخی موارد، اوتیسم ممکن است علائم بالینی مشابه سایر بیماری ها داشته باشد. بنابراین، اسکن MRI می تواند هیدروسفالی، انسفالوپاتی، خونریزی، ناهنجاری در رشد مغز، صافی قشر مغز و افزایش فشار داخل جمجمه مشخصه سایر آسیب شناسی ها را تشخیص دهد. علاوه بر این، MRI آسیب مغزی ایسکمیک را نشان می دهد. تشخیص به موقع این آسیب شناسی به شما امکان می دهد موثرترین درمان را تجویز کنید.

تشخیص تومورها

یکی از دلایل احتمالی برای ایجاد اوتیسم ممکن است وجود تومور در مغز بیمار باشد. MRI موثرترین روش تشخیصی برای تشخیص نئوپلاسم ها بدون توجه به محل و درجه آنها است. توجه به این نکته حائز اهمیت است که در طول تشخیص هیچ تشعشع مضری وجود ندارد که بتواند باعث رشد سلول های تومور شود.

ام آر آی در تشخیص زودهنگام اوتیسم

در مجله Nature در فوریه 2017، دانشمندان آمریکایی نتایج یک مطالعه را در مورد تشخیص زودهنگام MRI در کودکان مبتلا به اوتیسم منتشر کردند. محققان به این نتیجه رسیدند که تشخیص زودهنگام ام آر آی امکان مداخله و درمان جراحی را باز می کند که ممکن است در مرحله اولیه موثرتر باشد. به عنوان مثال، در کودکان مشکوک به اوتیسم در سنین 12-6 ماه، انبساط سطح مغز (افزایش ناحیه و حجم آن) کشف شد. در این مورد، یک ساختار مغز غیر معمول، به عنوان یک قاعده، تا دو سال تشکیل می شود. به گفته دانشمندان، تشخیص به موقع شروع سریع درمان را ممکن می کند.

محققان آمریکایی بر این باورند که با استفاده از اسکن مغز نوزادانی که خواهر و برادرهای بزرگ‌تر مبتلا به اوتیسم دارند، می‌توان پیش‌بینی نسبتاً دقیقی داشت که آیا کودکان مورد مطالعه نیز به اوتیسم مبتلا خواهند شد یا خیر.

نتایج یک مطالعه اخیر دانشمندان را امیدوار می کند که احتمال بسیار واقعی تشخیص اختلال طیف اوتیسم (ASD) در کودکان حتی قبل از بروز اولین علائم وجود دارد. قبلاً این هدف دست نیافتنی به نظر می رسید.

علاوه بر این، این مطالعه فرصت‌ها و چشم‌اندازهایی را برای تشخیص و شاید حتی درمان اوتیسم باز می‌کند.

اما ابتدا بیایید بفهمیم که چرا تشخیص اوتیسم در کودکان بسیار دشوار است. به طور معمول، کودک پس از دو سالگی علائم اختلال طیف اوتیسم (مانند مشکل در برقراری تماس چشمی) را نشان می دهد. کارشناسان بر این باورند که تغییرات مغزی مرتبط با ASD خیلی زودتر شروع می شود - شاید حتی در رحم.

نویسنده اصلی این مطالعه، روانپزشک جوزف پیون از دانشگاه کارولینای شمالی در چاپل هیل، گفت: اما تکنیک های مختلفی که رفتار یک فرد را ارزیابی می کنند، نمی توانند پیش بینی کنند که چه کسی مبتلا به اوتیسم است.

پیون توضیح می‌دهد: «کودکانی که در دو یا سه سالگی علائم اوتیسم را نشان می‌دهند، در سال اول زندگی‌شان به نظر نمی‌رسد که اوتیسم دارند.

بسیاری از مردم تعجب می کنند که آیا "امضای" ژنتیکی یا نشانگرهای زیستی وجود دارد که می تواند به پیش بینی ابتلا به اوتیسم کمک کند. خاطرنشان می شود که برخی جهش های نادر مرتبط با اختلال طیف اوتیسم وجود دارد، اما اکثریت قریب به اتفاق موارد نمی توانند با یک یا حتی چند عامل خطر ژنتیکی مرتبط باشند.

در اوایل دهه 1990، Piven و سایر محققان متوجه شدند که کودکان مبتلا به اوتیسم معمولا مغزهای کمی بزرگتر از همسالان خود دارند. این نشان می دهد که رشد مغز ممکن است یک نشانگر زیستی برای اختلال طیف اوتیسم باشد. اما Piven و همکارش Heather Cody Hutzlett، روان‌شناس در دانشگاه کارولینای شمالی در چپل هیل، خاطرنشان می‌کنند که دقیقاً مشخص نیست که دقیقاً چه زمانی این رشد بیش از حد اتفاق می‌افتد.

از نظر آماری، اوتیسم تقریباً یک کودک از هر 100 در جمعیت عمومی را تحت تأثیر قرار می دهد. اما نوزادانی که یک خواهر یا برادر بزرگتر مبتلا به اوتیسم دارند با خطر بیشتری روبرو هستند: 1 در 5 احتمال ابتلا به ASD.

به عنوان بخشی از مطالعه تصویربرداری مغز نوزاد توسط مؤسسه ملی سلامت، پیون و همکارانش مغز 106 کودک در معرض خطر را اسکن کردند. نوزادان در زمان مطالعه 6، 12 یا 24 ماهه بودند.

کارشناسان از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) استفاده کردند تا ببینند که آیا می‌توانند این رشد مغز را در عمل «گرفتن» کنند. علاوه بر این، آنها 42 کودک از گروه کم خطر را مورد مطالعه قرار دادند.

15 کودک پرخطر در 24 ماهگی مبتلا به اوتیسم تشخیص داده شدند. اسکن‌های MRI نشان داد که حجم مغز این کودکان بین 12 تا 24 ماهگی در مقایسه با کودکانی که تشخیص داده نشده بود، سریع‌تر افزایش می‌یابد. محققان می گویند این افزایش همزمان با ظهور علائم رفتاری اوتیسم اتفاق افتاده است.

دانشمندان همچنین در سنین 6 و 12 ماهگی، حتی قبل از ظهور علائم ASD، تغییراتی را در مغز مشاهده کردند. سطح قشر مغز، اندازه‌ای برای اندازه چین‌های بیرونی مغز، در نوزادانی که بعداً تشخیص داده شد اوتیسم دارند، سریع‌تر رشد کرد. باز هم در مقایسه با آن دسته از کودکانی که تشخیص مشابهی برای آنها داده نشده بود.

شاید این سوال اصلی پیش بیاید که آیا می توان روی این تغییرات مغزی تمرکز کرد و از آنها برای پیش بینی اوتیسم در کودکان استفاده کرد؟ سپس تیم Hutzlett و Piven داده‌های اسکن MRI (تغییر در حجم مغز، سطح و ضخامت قشر مغز در 6 و 12 ماهگی) و همچنین جنسیت کودکان را در یک برنامه کامپیوتری وارد کردند. هدف این است که بفهمیم کدام نوزادان در 24 ماهگی بیشتر در معرض ابتلا به اوتیسم هستند.

مشخص شد که تغییرات مغزی ثبت شده در 6 و 12 ماهگی (در میان کودکانی که خواهر و برادر بزرگتر مبتلا به اوتیسم داشتند) 80 درصد از همه نوزادان مبتلا به ASD را در 24 ماهگی با موفقیت شناسایی کردند.

به عبارت دیگر، محققان توانستند در 80 درصد موارد به درستی تشخیص دهند که کدام نوزادان در دو سالگی به اوتیسم مبتلا شده اند.

نویسندگان توضیح می‌دهند که نتایج آنها هنوز باید در کارهای علمی بعدی و تعداد بیشتری از نوزادان پرخطر تأیید شود. علاوه بر این، آنها قصد دارند از سایر تکنیک های تصویربرداری برای کمک به تشخیص تغییرات اولیه مغز استفاده کنند.

سایر کارشناسان خاطرنشان می کنند که حتی اگر نتایج قابل اعتماد باشند، کاربرد بالینی چنین تکنیکی ممکن است کاملاً محدود باشد. سینتیا شومان، متخصص دانشگاه کالیفرنیا، دیویس، می‌گوید این یافته‌ها فقط برای نوزادان پرخطر اعمال می‌شود، نه جمعیت عمومی. او خاطرنشان می کند که مطالعات دیگری برای آزمایش اینکه آیا اوتیسم را می توان در کودکان غیر در معرض خطر پیش بینی کرد، مورد نیاز است.

اوتیسم با مشکل در برقراری ارتباط و اختلالات گفتاری مشخص می شود. محققان دانشگاه کلمبیا (ایالات متحده آمریکا) روشی را برای تشخیص این اختلال روانی در مراحل اولیه ارائه کرده اند - با استفاده از تجزیه و تحلیل MRI از فعالیت تحلیلگر گفتار در مغز.

توموگرام مغز در حین آزمایش صوتی؛ فعال ترین نواحی با رنگ قرمز نشان داده شده اند که در میان آنها لوب های تمپورال شنوایی برجسته هستند. (عکس از موسسه عصبی مونترال.)

طبق آمار، اوتیسم و ​​اختلالات روانی مرتبطاز هر 110 کودک حداقل یک کودک رنج می‌برد، اما هنوز معیارهای تشخیصی واضحی وجود ندارد که بتواند این بیماری را در مراحل اولیه تشخیص دهد. تشخیص بر اساس تظاهرات خارجی انجام می شود که در اختلالات طیف اوتیسم تعداد زیادی از آنها وجود دارد. محققان دانشگاه کلمبیا در نیویورک روش خود را برای تشخیص بدون ابهام اوتیسم بر اساس استفاده از MRI ​​عملکردی ارائه کرده‌اند.

یکی از علائم مشخصه اختلالات اوتیسممشکلی در برقراری ارتباط است که دیر یا زود خود را در کودک نشان می دهد. چنین کودکانی به ندرت و ضعیف صحبت می کنند و اغلب به نظر نمی رسد آنچه دیگران به آنها می گویند را بشنوند. این مطالعه شامل 15 کودک سالم و 12 کودک با اختلالات گفتاری و علائم آشکار اوتیسم بود. به طور متوسط، همه افراد کمی بیشتر از 12 سال سن داشتند. در طی یک اسکن مغزی با استفاده از توموگرافی، ضبطی از صحبت والدینشان به آنها داده شد که انگار با آنها صحبت می کنند.

در افراد آزمایشی سالم، در پاسخ به گفتار والدین، فعالیت دو ناحیه مغز- قشر شنوایی اولیه و شکنج گیجگاهی فوقانی که وظیفه درک جمله را به عنوان یک دنباله به هم پیوسته از کلمات بر عهده دارد. U کودکان اوتیستیکفعالیت قشر شنوایی اولیه مانند افراد سالم بود، اما فعالیت شکنج گیجگاهی فوقانی به طور قابل توجهی کمتر بود. به عبارت دیگر، افراد اوتیستیک با اختلالات گفتاری به معنای واقعی کلمه آنچه را که به آنها گفته می شود درک نمی کنند، آنها جمله را به عنوان مجموعه ای از کلمات نامرتبط می شنوند. به همین ترتیب متفاوت بود فعالیت مغز در کودکان سالم و اوتیستیکپس از مصرف داروهای آرام بخش: با وجود اثر آرام بخش ها، شکنج "درک زبان" در هر دو گروه متفاوت عمل کرد.

مقاله ای از محققان با نتایج آزمایش ها برای چاپ در مجله رادیولوژی آماده می شود.

اختلالات طیف اوتیسمقابل درمان است، اما کلید موفقیت در اینجا تشخیص زودهنگام بیماری است. شاید روش پیشنهادی به طور قابل توجهی تشخیص اوتیسم را دقیقاً در مراحل کلیدی و اولیه توسعه آن تسهیل کند.