ઉદાહરણો સાથે પરિવર્તનના પ્રકાર. મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટીના લક્ષણો

પાંચમાંથી બે સાચા જવાબો પસંદ કરો અને જે નંબરો નીચે દર્શાવેલ છે તે લખો. વંશાવળી પદ્ધતિનો ઉપયોગ થાય છે

1) જનીન અને જીનોમિક મ્યુટેશન મેળવવું

2) માનવ ઓન્ટોજેનેસિસ પર ઉછેરના પ્રભાવનો અભ્યાસ કરવો

3) માનવ આનુવંશિકતા અને પરિવર્તનશીલતાનો અભ્યાસ

4) કાર્બનિક વિશ્વના ઉત્ક્રાંતિના તબક્કાઓનો અભ્યાસ

5) કુટુંબમાં વારસાગત રોગોની ઓળખ

સમજૂતી.

વંશાવળી પદ્ધતિનો સાર એ છે કે કૌટુંબિક સંબંધોને સ્પષ્ટ કરવું અને સંબંધીઓની વિવિધ પેઢીઓમાં ચોક્કસ લાક્ષણિકતા (ઉદાહરણ તરીકે, રોગ) ના અભિવ્યક્તિને શોધી કાઢવી.

જવાબ: 35.

જવાબ: 35

મ્યુ-ટા-શન્સના ઉદાહરણો અને મંતવ્યો વચ્ચે પત્રવ્યવહારની સ્થાપના: બીજા કૉલમમાં અનુવાદમાં આપવામાં આવેલી દરેક સ્થિતિ માટે, બીજી કૉલમથી સંબંધિત સ્થિતિ હેઠળ.

જવાબમાં નંબરો લખો, તેમને અક્ષરને અનુરૂપ એક પંક્તિમાં ગોઠવો:

એ	બી	IN	જી	ડી	ઇ

સ્પષ્ટતા.

Chro-mo-કેટલાક mu-ta-tionsજોડાયેલ ના-રુ-શે-ની-એમ સ્ટ્રક-તુ-રી ક્રો-મો-સોમ સાથે. આ વિકાસ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે સવાર-તે ભાગ-કા-ક્રો-મો-સો-અમે(de-le-tion), chro-mo-so-we ના ક્ષેત્રફળને બમણું કરવું(du-pl-ka-tion), in-ro-તે ભાગ chro-mo-so-we 180 ડિગ્રી પર(ઉલટું), નોન-મો-લો-ગીચ-ની ક્રો-મો-સો-મા-મી વચ્ચેના ભાગો વિશે(trans-lo-ka-tion) અથવા બે નોન-મો-લો-જીક ક્રો-મો-સમને મર્જ કરી રહ્યા છીએએકમાં

જીનોમિક પરિવર્તનસાથે સંકળાયેલ રંગસૂત્રોની સંખ્યાને કારણેકા-રી-ઓ-ટી-પે માં. આનુવંશિક પરિવર્તનના પ્રકારો: ane-up-lo-i-dia(રંગસૂત્રોની સંખ્યાને એક, બે અથવા અનેકમાં બદલવી) અને po-lip-lo-i-dia(રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો, ha-p-lo-id-no-mu na-bo-ru ના ગુણાંક). જીનોમિક મ્યુટેશન મુખ્યત્વે મેઇ-ઓ-ઝેમાં, સેલ ડી-લેશન સમયે રંગસૂત્રોની સમાન જાતિ સાથે સંકળાયેલા છે.

(A) ક્રો-મો-સો-અમેનો એક વાર-માં-મોંનો ભાગ - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(વ્યુત્ક્રમ);

(બી) રંગસૂત્રોમાંથી એકનું બમણું - આનુવંશિક પરિવર્તન(ane-up-lo-i-dia);

(બી) મેઇ-ઓ-ઝેમાં ક્રો-મો-સમોની બિન-વિષમતા - આનુવંશિક પરિવર્તન;

(D) ત્રણ XXY સાથે બાળકનો જન્મ - આનુવંશિક પરિવર્તન(ane-up-lo-i-dia);

(ડી) પો-લિપ-લો-ઇ-દિયા - આનુવંશિક પરિવર્તન;

(ઇ) ને-ગો-મો-લો-ગીચ-ની ક્રો-મો-સો-મા-મી વચ્ચે ભાગોનું વિનિમય - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(અનુવાદ).

જવાબ: 122221

જવાબ: 122221

પરિવર્તનની લાક્ષણિકતાઓ અને તેના પ્રકાર વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો.

કોષ્ટકમાં અનુરૂપ અક્ષરો હેઠળ પસંદ કરેલ સંખ્યાઓ લખો.

એ	બી	IN	જી	ડી	ઇ

સમજૂતી.

પરિવર્તન (વારસાગત માહિતીની વિકૃતિઓ) વિભાજિત કરવામાં આવે છે જીનોમિક(કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર), રંગસૂત્ર(રંગસૂત્રની રચનામાં ફેરફાર) અને આનુવંશિક(ડીએનએ અણુની રચના અને તેના ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ વ્યક્તિગત જનીનોની પુનઃ ગોઠવણી).

(A) - ડીએનએમાં વધારાના ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનો સમાવેશ → જનીનના ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર → જનીન પરિવર્તન;

(બી) - કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો → રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર → જીનોમિક પરિવર્તન;

(બી) - પરમાણુમાં એમિનો એસિડ ક્રમનું ઉલ્લંઘન એ જનીનના ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમનું પરિણામ છે → જનીન પરિવર્તન;

(ડી) - રંગસૂત્ર વિભાગનું 180 ડિગ્રી (વ્યુત્ક્રમ) દ્વારા પરિભ્રમણ → રંગસૂત્રના બંધારણમાં ફેરફાર (રંગસૂત્રમાં જનીનોનો ક્રમ) → રંગસૂત્ર પરિવર્તન;

(ડી) - સોમેટિક કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો → રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર → જીનોમિક પરિવર્તન;

(ઇ) - બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના વિભાગોનું વિનિમય (અનુવાદ) → રંગસૂત્રની રચનામાં ફેરફાર(રંગસૂત્રની જનીન રચના) → રંગસૂત્ર પરિવર્તન.

જવાબ: 232131.

જવાબ: 232131

પરિવર્તનની લાક્ષણિકતાઓ અને તેના પ્રકાર વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો.

તમારા જવાબમાં નંબરો લખો, તેમને અક્ષરોને અનુરૂપ ક્રમમાં ગોઠવો:

એ	બી	IN	જી	ડી

સમજૂતી.

પરિવર્તન (વારસાગત માહિતીની વિકૃતિઓ) વિભાજિત કરવામાં આવે છે જીનોમિક(કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર), રંગસૂત્ર(રંગસૂત્રની રચનામાં ફેરફાર) અને આનુવંશિક(ડીએનએ અણુની રચના અને તેના ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ વ્યક્તિગત જનીનોની પુનઃ ગોઠવણી).

(A) - ડીએનએ પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર → જનીન પરિવર્તન;

(બી) - રંગસૂત્રના બંધારણમાં ફેરફાર → રંગસૂત્ર પરિવર્તન;

(બી) - ન્યુક્લિયસમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર → જીનોમિક મ્યુટેશન;

(ડી) - પોલીપ્લોઇડી - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો કે જે હેપ્લોઇડ સમૂહ → જીનોમિક મ્યુટેશનનો બહુવિધ છે;

(D) - જનીન સ્થાનના ક્રમમાં ફેરફાર (વ્યુત્ક્રમના પરિણામે થઈ શકે છે - 180 ડિગ્રી દ્વારા રંગસૂત્ર વિભાગનું પરિભ્રમણ) → રંગસૂત્ર પરિવર્તન.

જવાબ: 12332.

જવાબ: 12332

સ્ત્રોત: બાયોલોજીમાં યુનિફાઇડ સ્ટેટ એક્ઝામિનેશન 05/30/2013. મુખ્ય તરંગ. સાઇબિરીયા. વિકલ્પ 4.

પરિવર્તનને કારણે સંવર્ધકો માટે પોલીપ્લોઇડ ઘઉંની જાતો મેળવવાનું શક્ય છે

1) સાયટોપ્લાઝમિક

3) રંગસૂત્ર

4) જીનોમિક

સમજૂતી.

પોલીપ્લોઇડ સજીવોમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા વધી છે, આ જીનોમિકપરિવર્તન

જીનોમિક મ્યુટેશન એ એવા પરિવર્તનો છે જે એક, અનેક અથવા રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ હેપ્લોઇડ સમૂહના ઉમેરા અથવા નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. પોલીપ્લોઇડી એ રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ ફેરફાર છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન એ એક પ્રકારનું પરિવર્તન છે જે રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર કરે છે. તેઓને આ રીતે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે: કાઢી નાખવું (રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ), વ્યુત્ક્રમો (રંગસૂત્ર વિભાગના જનીનોના વિપરીત ક્રમમાં ફેરફાર), ડુપ્લિકેશન (રંગસૂત્ર વિભાગનું પુનરાવર્તન), ટ્રાન્સલોકેશન (એક રંગસૂત્ર વિભાગનું બીજામાં સ્થાનાંતરણ).

જનીન પરિવર્તન એ પરિવર્તન છે જે વ્યક્તિગત જનીનોમાં ફેરફાર અને નવા એલીલ્સના દેખાવમાં પરિણમે છે. જનીન પરિવર્તન એ આપેલ જનીનમાં થતા ફેરફારો સાથે સંકળાયેલા છે અને તેના ભાગને અસર કરે છે. સામાન્ય રીતે આ ડીએનએમાં નાઇટ્રોજનયુક્ત પાયાનું ફેરબદલ છે, વધારાની જોડી દાખલ કરવી અથવા પાયાની જોડી ગુમાવવી.

સાયટોપ્લાઝમિક પરિવર્તન એ મિટોકોન્ડ્રિયા અને પ્લાસ્ટીડ્સના ડીએનએમાં ફેરફાર છે. દ્વારા જ પ્રસારિત થાય છે સ્ત્રી રેખા, કારણ કે શુક્રાણુમાંથી મિટોકોન્ડ્રિયા અને પ્લાસ્ટીડ્સ ઝાયગોટમાં પ્રવેશતા નથી.

જવાબ: 4

એ	બી	IN	જી	ડી	ઇ

સમજૂતી.

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી - એક પ્રકાર વારસાગત પરિવર્તનક્ષમતાજનીન પરિવર્તન), રંગસૂત્ર રચનાઓ ( રંગસૂત્ર પરિવર્તન) અથવા રંગસૂત્રોની સંખ્યા ( જીનોમિક પરિવર્તનો). મ્યુટેશન અને સંબંધિત મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટી ચોક્કસ વ્યક્તિમાં થાય છે ( વ્યક્તિગત ફેરફારો), ઊગવું સ્વયંભૂ

ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા - આ બિન-વારસાગત પરિવર્તનક્ષમતા, કોની સાથે પ્રતિક્રિયાની સામાન્ય શ્રેણીમાં ફેનોટાઇપમાં ફેરફાર જીનોટાઇપ બદલ્યા વિના. ફેરફારોની પરિવર્તનશીલતા પરિસ્થિતિઓમાં ફેરફારના પ્રતિભાવમાં થાય છે પર્યાવરણ (અનુકૂલનશીલ, અનુકૂલનશીલ પ્રકૃતિ), કૉલિંગ જાતિના તમામ વ્યક્તિઓમાં ફેનોટાઇપમાં સમાન ફેરફારોઆ ચોક્કસ શરતો હેઠળ.

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી;

(બી) - પ્રતિક્રિયાની સામાન્ય શ્રેણીમાં ફેરફારો - ફેરફાર પરિવર્તનક્ષમતા;

(બી) - ફેરફારો રેન્ડમ છે - મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી;

(ડી) - ફેરફારો આનુવંશિક સામગ્રીને અસર કરે છે - મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી;

(ડી) - હંમેશા પરિબળોના પ્રભાવને કારણે - ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા.

જવાબ: 12112

જવાબ: 12112

વૈવિધ્યતાના લક્ષણો અને સ્વરૂપો વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: પ્રથમ કૉલમમાં આપેલી દરેક સ્થિતિ માટે, બીજા કૉલમમાંથી અનુરૂપ સ્થિતિ પસંદ કરો.

તમારા જવાબમાં નંબરો લખો, તેમને અક્ષરોને અનુરૂપ ક્રમમાં ગોઠવો:

એ	બી	IN	જી	ડી

સમજૂતી.

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી - વિવિધ વારસાગત પરિવર્તનક્ષમતા, જે જનીનોના ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ જીનોટાઇપમાં ફેરફારો પર આધારિત છે ( જનીન પરિવર્તન), રંગસૂત્ર રચનાઓ ( રંગસૂત્ર પરિવર્તન) અથવા રંગસૂત્રોની સંખ્યા ( જીનોમિક પરિવર્તનો). મ્યુટેશન અને સંબંધિત મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટી ચોક્કસ વ્યક્તિમાં થાય છે ( વ્યક્તિગત ફેરફારો), ઊગવું સ્વયંભૂ, અને પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓમાં ફેરફારોના પ્રતિભાવ તરીકે નહીં.

સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા - આનુવંશિક પરિવર્તનશીલતાનો એક પ્રકાર જે પ્રક્રિયામાં પેરેંટલ જનીનો અને સંતાનોના પુનઃસંયોજનના પરિણામે જાતીય પ્રજનન દરમિયાન થાય છે: 1) પાર- હોમોલોગસ રંગસૂત્રો વચ્ચેના વિભાગોનું વિનિમય (ગેમેટોજેનેસિસ દરમિયાન મેયોસિસના પ્રોફેસ I માં); 2) સ્વતંત્ર રંગસૂત્ર અલગતાઅર્ધસૂત્રણ દરમિયાન; 3) ગર્ભાધાન દરમિયાન ગેમેટ્સનું રેન્ડમ સંયોજન.

(A) - આનુવંશિક, રંગસૂત્ર અને જીનોમિક હોઈ શકે છે - મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી;

(બી) - ગર્ભાધાન દરમિયાન રંગસૂત્રોના રેન્ડમ સંયોજનને કારણે - સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા;

(બી) - અર્ધસૂત્રણમાં વિક્ષેપને કારણે થઈ શકે છે - મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી;

(ડી) - ક્રોસિંગ દરમિયાન જનીનોના પુનઃસંયોજન દ્વારા સુનિશ્ચિત - સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા;

(ડી) - જ્યારે આનુવંશિક સામગ્રી આકસ્મિક રીતે બદલાઈ જાય ત્યારે થાય છે - મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી.

જવાબ: 12121

જવાબ: 12121

ડીએનએ પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં ફેરફાર એ પરિવર્તન છે

2) જીનોમિક

3) રંગસૂત્ર

4) ઓટોસોમલ

સમજૂતી.

જનીન પરિવર્તન ડીએનએમાં થાય છે અને તે જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની રચનામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલા છે.

જીનોમિક મ્યુટેશન એ એવા પરિવર્તનો છે જે એક, અનેક અથવા રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ હેપ્લોઇડ સમૂહના ઉમેરા અથવા નુકશાન તરફ દોરી જાય છે (એન્યુપ્લોઇડી અથવા પોલીપ્લોઇડી)

રંગસૂત્ર પરિવર્તન એ એક પ્રકારનું પરિવર્તન છે જે રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર કરે છે. વર્ગીકૃત કરો: કાઢી નાખવું (રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ), વ્યુત્ક્રમો (રંગસૂત્ર વિભાગના જનીનોના વિપરીત ક્રમમાં ફેરફાર), ડુપ્લિકેશન (રંગસૂત્ર વિભાગનું પુનરાવર્તન), ટ્રાન્સલોકેશન (રંગસૂત્ર વિભાગનું બીજામાં સ્થાનાંતરણ)

જવાબ: 1

નતાલિયા એવજેનીવેના બશ્ટાનિક

ના. ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર એ એક બિંદુ અથવા જનીન પરિવર્તન છે.

ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન તે છે જે રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર કરે છે.

નીચેની તમામ શરતો વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી. સામાન્ય સૂચિમાંથી બે શબ્દો ઓળખો કે જે "પડ્યા" છે અને કોષ્ટકમાં જે નંબરો દર્શાવેલ છે તે લખો

2) રંગસૂત્ર

3) સંયુક્ત

4) જીનોમિક

5) ફેરફાર

સમજૂતી.

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી - જનીન રચનાના ઉલ્લંઘનને કારણે વારસાગત પરિવર્તનશીલતાનો એક પ્રકાર ( જનીન પરિવર્તન), રંગસૂત્ર રચના ( રંગસૂત્ર પરિવર્તન) અથવા તેમનો જથ્થો ( જીનોમિક પરિવર્તન).

શરતો (3) અને (5) "ડ્રોપ આઉટ": (3) - સંયોજન- વારસાગત પરિવર્તનશીલતાનો બીજો પ્રકાર, જેમાં વારસાગત માહિતી વિક્ષેપિત થતી નથી, પરંતુ જનીનોના વિવિધ સંયોજનો રચાય છે; (5) ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા- બિન-વારસાગત (ફેનોટાઇપિક) પરિવર્તનક્ષમતા, જેમાં માત્ર ફેનોટાઇપ બદલાય છે, અને જીનોટાઇપ સ્થિર રહે છે.

જવાબ: 35

જવાબ: 35

જીનોમિક ભિન્નતાનું વર્ણન કરવા માટે નીચે દર્શાવેલ બે સિવાયની તમામ લાક્ષણિકતાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.

1) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ ફેરફાર સાથે

2) એક પ્રજાતિના રંગસૂત્રોના હેપ્લોઇડ સમૂહોની સંખ્યામાં વધારો તરફ દોરી જાય છે

3) લક્ષણની સામાન્ય પ્રતિક્રિયા શ્રેણીમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે

4) જૂથ પ્રકૃતિ છે

5) સેક્સ રંગસૂત્રના ઉમેરા અથવા નુકશાન તરફ દોરી જાય છે

સમજૂતી.

જીનોમિક પરિવર્તનક્ષમતાસાથે સંકળાયેલ જીનોમિક પરિવર્તનો- જીનોમ (કેરીયોટાઇપ) માં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં કોઈપણ ફેરફારો, બંને વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોના ઉમેરા અથવા નુકસાન સાથે (એન્યુપ્લોઇડી), અને રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો જે હેપ્લોઇડ સમૂહ (પોલીપ્લોઇડી) ના બહુવિધ છે. રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર કોષ વિભાજન દરમિયાન એક અથવા વધુ જોડીના હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના બિનસંબંધ સાથે સંકળાયેલા છે.

અનુગામી પરમાણુ ડીએનએકોઈપણ બે લોકો માટે તે લગભગ 99.9% સમાન છે. ડીએનએ ક્રમનો માત્ર ખૂબ જ નાનો અંશ વ્યક્તિઓ વચ્ચે બદલાય છે, જે આનુવંશિક વિવિધતા પ્રદાન કરે છે. ડીએનએ ક્રમમાં કેટલાક તફાવતો ફેનોટાઇપ પર કોઈ અસર કરતા નથી, જ્યારે અન્ય રોગના સીધા કારણો છે. બે ચરમસીમાઓ વચ્ચે શરીરરચના અને શરીરવિજ્ઞાનમાં આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત ફિનોટાઇપિક ભિન્નતા, ખોરાકની સહિષ્ણુતા, સારવારની પ્રતિક્રિયા અથવા આડઅસરોદવાઓ, ચેપ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા, ગાંઠો પ્રત્યે સંવેદનશીલતા અને કદાચ તેમાં પણ પરિવર્તનશીલતા વિવિધ લક્ષણોવ્યક્તિત્વ, એથ્લેટિક ક્ષમતા અને કલાત્મક પ્રતિભા.

એક મહત્વપૂર્ણ માનવ આનુવંશિકતાના ખ્યાલોઅને તબીબી આનુવંશિકતા - કે આનુવંશિક રોગો એ આનુવંશિક તફાવતોનું માત્ર સૌથી વધુ સ્પષ્ટ અને ઘણીવાર આત્યંતિક અભિવ્યક્તિ છે, દુર્લભ પ્રકારોમાંથી વિવિધતાના સાતત્યનો એક છેડો, રોગ પેદા કરે છે, વધુ મારફતે સામાન્ય વિકલ્પો, રોગ પ્રત્યે સંવેદનશીલતામાં વધારો, સૌથી સામાન્ય ફેરફારો કે જે નથી સ્પષ્ટ સંબંધમાંદગી માટે.

મનુષ્યમાં પરિવર્તનના પ્રકાર

ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમ અથવા ડીએનએની ગોઠવણીમાં કોઈપણ ફેરફાર. મ્યુટેશનને ત્રણ કેટેગરીમાં વર્ગીકૃત કરી શકાય છે: જે કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યાને અસર કરે છે (જીનોમિક મ્યુટેશન), જે વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર કરે છે (રંગસૂત્ર પરિવર્તન), અને જે વ્યક્તિગત જનીનો (જીન મ્યુટેશન) ને બદલે છે. જિનોમિક મ્યુટેશન એ અખંડ રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર છે (એન્યુપ્લોઇડી) જે અર્ધસૂત્રણ અથવા મિટોસિસમાં રંગસૂત્રોના વિભાજનમાં ભૂલોને કારણે થાય છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન- રંગસૂત્રના માત્ર ભાગને અસર કરતા ફેરફારો, જેમ કે આંશિક ડુપ્લિકેશન, કાઢી નાખવા, વ્યુત્ક્રમો અને સ્થાનાંતરણ, જે સ્વયંભૂ થઈ શકે છે અથવા અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન સ્થાનાંતરિત રંગસૂત્રોના અસામાન્ય વિભાજનને કારણે ઉદ્ભવે છે. જીન મ્યુટેશન એ ન્યુક્લિયર અથવા મિટોકોન્ડ્રીયલ જીનોમના ડીએનએ ક્રમમાં થતા ફેરફારો છે, જેમાં એક ન્યુક્લિયોટાઈડમાં પરિવર્તનોથી લઈને લાખો બેઝ જોડીમાં ફેલાયેલા ફેરફારો છે. એક હજારથી વધુ વિવિધ આનુવંશિક રોગોમાં, તેમજ સામાન્ય વસ્તીમાં સમગ્ર જીનોમમાં જોવા મળતા લાખો ડીએનએ વેરિઅન્ટ્સમાં વ્યક્તિગત સ્થાન પર વિવિધ પ્રકારના એલીલ્સ દ્વારા પરિવર્તનના ઘણા પ્રકારો દર્શાવવામાં આવે છે.

વિવિધનું વર્ણન પરિવર્તનમાનવ આનુવંશિક વિવિધતા અને માનવ આનુવંશિક વારસાની નાજુકતા વિશે માત્ર જાગૃતિ જ નથી વધારતી, પરંતુ જોખમમાં રહેલા ચોક્કસ પરિવારોમાં આનુવંશિક રોગોને શોધવા અને સ્ક્રીનીંગ કરવા માટે જરૂરી માહિતીને પણ પ્રોત્સાહન આપે છે અને અમુક રોગો માટે, સમગ્ર વસ્તીમાં.

જીનોમિક પરિવર્તન, સમગ્ર રંગસૂત્રના નુકશાન અથવા ડુપ્લિકેશનમાં પરિણમે છે, ડોઝ અને આમ સેંકડો અથવા હજારો જનીનોના અભિવ્યક્તિ સ્તરમાં ફેરફાર કરે છે. તેવી જ રીતે, રંગસૂત્ર પરિવર્તન કે જે મોટાભાગના એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોને અસર કરે છે તે સેંકડો જનીનોની અભિવ્યક્તિને પણ અસર કરી શકે છે. નાના જનીન પરિવર્તનના પણ મોટા પરિણામો આવી શકે છે, જે જનીનને અસર કરે છે અને તે જનીનની અભિવ્યક્તિમાં શું ફેરફાર થાય છે તેના આધારે. કોડિંગ ક્રમમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડમાં ફેરફારના સ્વરૂપમાં જનીન પરિવર્તનથી જનીન અભિવ્યક્તિની સંપૂર્ણ ખોટ અથવા બદલાયેલ ગુણધર્મો સાથે પ્રોટીનની રચના થઈ શકે છે.

કેટલાક ડીએનએ બદલાય છે, જો કે, ફેનોટાઇપિક અસરો નથી. રંગસૂત્રીય સ્થાનાંતરણ અથવા વ્યુત્ક્રમ જિનોમના નિર્ણાયક ભાગને અસર કરી શકતું નથી અને તેની સંપૂર્ણ રીતે કોઈ ફિનોટાઇપિક અસરો ન હોઈ શકે. જનીનમાં પરિવર્તનની કોઈ અસર થતી નથી કારણ કે તે કાં તો પોલિપેપ્ટાઈડના એમિનો એસિડ ક્રમમાં ફેરફાર કરતું નથી અથવા, જો તે કરે તો પણ, એનકોડેડ એમિનો એસિડ ક્રમમાં ફેરફાર પ્રોટીનના કાર્યાત્મક ગુણધર્મોને બદલતું નથી. તેથી, તમામ પરિવર્તનના ક્લિનિકલ પરિણામો હોતા નથી.

બધા ત્રણ પ્રકારના પરિવર્તનઘણા વિવિધ કોષોમાં નોંધપાત્ર આવર્તન સાથે થાય છે. જો જર્મ કોશિકાઓના ડીએનએમાં પરિવર્તન થાય છે, તો તે અનુગામી પેઢીઓમાં પસાર થઈ શકે છે. આનાથી વિપરીત, સોમેટિક પરિવર્તનઅમુક પેશીઓના અમુક કોષોમાં જ અવ્યવસ્થિત રીતે થાય છે, જે સોમેટિક મોઝેકિઝમ તરફ દોરી જાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ઘણા ગાંઠોમાં. સોમેટિક મ્યુટેશન અનુગામી પેઢીઓને પસાર કરી શકાતા નથી.

રંગસૂત્રોની રચના અથવા સંખ્યામાં લગભગ કોઈપણ ફેરફાર, જેમાં કોષ પોતાને પુનઃઉત્પાદન કરવાની ક્ષમતા જાળવી રાખે છે, તે જીવતંત્રની લાક્ષણિકતાઓમાં વારસાગત ફેરફારનું કારણ બને છે. જીનોમ પરિવર્તનની પ્રકૃતિ અનુસાર, એટલે કે. રંગસૂત્રોના હેપ્લોઇડ સમૂહમાં સમાવિષ્ટ જનીનોના સમૂહ, જનીન, રંગસૂત્ર અને જિનોમિક પરિવર્તનોને અલગ પાડવામાં આવે છે. વારસાગત મ્યુટન્ટ રંગસૂત્ર આનુવંશિક

જનીન પરિવર્તનડીએનએની રચનામાં પરમાણુ ફેરફારો છે જે પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપમાં દેખાતા નથી. જીન મ્યુટેશનમાં ડીએનએના પરમાણુ બંધારણમાં કોઈપણ ફેરફારોનો સમાવેશ થાય છે, તેમના સ્થાન અને સધ્ધરતા પરની અસરને ધ્યાનમાં લીધા વગર. કેટલાક પરિવર્તનો સંબંધિત પ્રોટીનની રચના અથવા કાર્ય પર કોઈ અસર કરતા નથી. જનીન પરિવર્તનનો બીજો (મોટો) ભાગ ખામીયુક્ત પ્રોટીનના સંશ્લેષણ તરફ દોરી જાય છે જે તેના અંતર્ગત કાર્ય કરવા માટે અસમર્થ છે.

પરમાણુ ફેરફારોના પ્રકારને આધારે, ત્યાં છે:

કાઢી નાખવું (લેટિન ડિલિટિયોમાંથી - વિનાશ), એટલે કે. એક ન્યુક્લિયોટાઇડથી જનીનમાં ડીએનએ સેગમેન્ટનું નુકશાન;

ડુપ્લિકેશન્સ (લેટિન ડુપ્લિકેટિયો ડબલિંગમાંથી), એટલે કે. એક ન્યુક્લિયોટાઇડથી સમગ્ર જનીનોમાં ડીએનએ સેગમેન્ટનું ડુપ્લિકેશન અથવા પુનરાવર્તન;

વ્યુત્ક્રમો (લેટિન વ્યુત્ક્રમમાંથી - વ્યુત્ક્રમ), એટલે કે. ડીએનએ સેગમેન્ટનું 180-ડિગ્રી પરિભ્રમણ જેમાં બે ન્યુક્લિયોટાઇડ્સથી માંડીને કેટલાક જનીનોનો સમાવેશ થાય છે.

નિવેશ (લેટિન નિવેશમાંથી - જોડાણ), એટલે કે. એક ન્યુક્લિયોટાઈડથી લઈને સમગ્ર જનીન સુધીના કદના ડીએનએ ટુકડાઓનું નિવેશ.

તે જનીન પરિવર્તન છે જે પેથોલોજીના મોટાભાગના વારસાગત સ્વરૂપોના વિકાસનું કારણ બને છે. આવા પરિવર્તનને કારણે થતા રોગોને આનુવંશિક અથવા મોનોજેનિક રોગો કહેવામાં આવે છે, એટલે કે. રોગો જેનો વિકાસ એક જનીનના પરિવર્તન દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.

જનીન પરિવર્તનની અસરો અત્યંત વૈવિધ્યપુર્ણ છે. તેમાંના મોટા ભાગના અસાધારણ રીતે દેખાતા નથી કારણ કે તેઓ અપ્રિય છે. પ્રજાતિના અસ્તિત્વ માટે આ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે મોટાભાગના નવા પરિવર્તનો હાનિકારક છે. જો કે, તેમનો અપ્રિય સ્વભાવ તેમને પરવાનગી આપે છે ઘણા સમયજાતિના વ્યક્તિઓમાં શરીરને નુકસાન પહોંચાડ્યા વિના વિજાતીય અવસ્થામાં રહે છે અને હોમોઝાયગસ સ્થિતિમાં સંક્રમણ પછી ભવિષ્યમાં દેખાય છે.

હાલમાં, 4,500 થી વધુ મોનોજેનિક રોગો છે. તેમાંના સૌથી સામાન્ય છે: સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, ડ્યુચેન-બેકર માયોપથી અને અન્ય સંખ્યાબંધ રોગો. તબીબી રીતે, તેઓ શરીરમાં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર (ચયાપચય) ના ચિહ્નો તરીકે પોતાને પ્રગટ કરે છે.

તે જ સમયે, એવા ઘણા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં ચોક્કસ જનીનમાં માત્ર એક જ આધારમાં ફેરફાર ફેનોટાઇપ પર નોંધપાત્ર અસર કરે છે. એક ઉદાહરણ સિકલ સેલ એનિમિયાની આનુવંશિક અસાધારણતા છે. રિસેસિવ એલીલ, જે હોમોઝાઇગસ અવસ્થામાં આ વારસાગત રોગનું કારણ બને છે, તે હિમોગ્લોબિન પરમાણુની બી-ચેઇનમાં માત્ર એક એમિનો એસિડ અવશેષોના સ્થાને વ્યક્ત થાય છે ( ગ્લુટામિક એસિડ? ?> વેલિન). આ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે લોહીમાં આવા હિમોગ્લોબિનવાળા લાલ રક્ત કોશિકાઓ વિકૃત થાય છે (ગોળાકારથી સિકલ આકારના) અને ઝડપથી નાશ પામે છે. આ કિસ્સામાં, તીવ્ર એનિમિયા વિકસે છે અને લોહી દ્વારા વહન કરવામાં આવતી ઓક્સિજનની માત્રામાં ઘટાડો જોવા મળે છે. એનિમિયા શારીરિક નબળાઇ, હૃદય અને કિડની સાથે સમસ્યાઓનું કારણ બને છે અને પરિણમી શકે છે વહેલું મૃત્યુમ્યુટન્ટ એલીલ માટે સજાતીય લોકો.

રંગસૂત્ર પરિવર્તનરંગસૂત્રીય રોગોના કારણો છે.

ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન છે માળખાકીય ફેરફારોવ્યક્તિગત રંગસૂત્રો, સામાન્ય રીતે પ્રકાશ માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ દેખાય છે. રંગસૂત્રીય પરિવર્તનમાં મોટી સંખ્યામાં (દસથી માંડીને સેંકડો) જનીનોનો સમાવેશ થાય છે, જે સામાન્ય ડિપ્લોઇડ સમૂહમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. જો કે રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે ચોક્કસ જનીનોના ડીએનએ ક્રમમાં ફેરફાર કરતા નથી, જીનોમમાં જનીનોની નકલ સંખ્યામાં ફેરફાર આનુવંશિક સામગ્રીની અછત અથવા વધુને કારણે આનુવંશિક અસંતુલન તરફ દોરી જાય છે. બે છે મોટા જૂથોરંગસૂત્ર પરિવર્તન: ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ અને ઇન્ટરક્રોમોસોમલ (ફિગ. 2 જુઓ).

ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન એ એક રંગસૂત્રની અંદર વિકૃતિઓ છે (જુઓ. ફિગ. 3). આમાં શામેલ છે:

કાઢી નાખવું એ રંગસૂત્ર વિભાગો, આંતરિક અથવા ટર્મિનલમાંથી એકનું નુકસાન છે. આનાથી એમ્બ્રોયોજેનેસિસમાં વિક્ષેપ અને બહુવિધ વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓની રચના થઈ શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, 5મા રંગસૂત્રના ટૂંકા હાથના પ્રદેશમાં કાઢી નાખવામાં આવે છે, નિયુક્ત 5p-, કંઠસ્થાનના અવિકસિતતા, હૃદયની ખામી, માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે. આ લક્ષણ સંકુલને "બિલાડીનું રુદન" સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, કારણ કે બીમાર બાળકોમાં, કંઠસ્થાનની વિસંગતતાને લીધે, રડવું બિલાડીના મ્યાઉ જેવું લાગે છે);

વ્યુત્ક્રમો. રંગસૂત્રના વિરામના બે બિંદુઓના પરિણામે, પરિણામી ટુકડો 180 ડિગ્રીના પરિભ્રમણ પછી તેના મૂળ સ્થાને દાખલ કરવામાં આવે છે. પરિણામે, માત્ર જનીનોનો ક્રમ ખોરવાઈ જાય છે;

ડુપ્લિકેશન એ રંગસૂત્રના કોઈપણ ભાગનું બમણું (અથવા ગુણાકાર) છે (ઉદાહરણ તરીકે, રંગસૂત્ર 9 ના ટૂંકા હાથ પર ટ્રાયસોમી માઇક્રોસેફાલી, વિલંબિત શારીરિક, માનસિક અને બૌદ્ધિક વિકાસ સહિત બહુવિધ ખામીઓનું કારણ બને છે).

ચોખા. 2.

ઇન્ટરક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન, અથવા પુન: ગોઠવણ પરિવર્તન, બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રો વચ્ચેના ટુકડાઓનું વિનિમય છે. આવા પરિવર્તનોને ટ્રાન્સલોકેશન કહેવામાં આવે છે (લેટિન ટ્રાન્સ - ફોર, થ્રુ અને લોકસ - પ્લેસમાંથી). આ:

પારસ્પરિક સ્થાનાંતરણ - બે રંગસૂત્રો તેમના ટુકડાઓનું વિનિમય કરે છે;

બિન-પરસ્પર સ્થાનાંતરણ - એક રંગસૂત્રનો ટુકડો બીજામાં પરિવહન થાય છે;

? "સેન્ટ્રીક" ફ્યુઝન (રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન) એ તેમના સેન્ટ્રોમિરેસના પ્રદેશમાં બે એક્રોસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રોનું ટૂંકા હાથની ખોટ સાથે જોડાવાનું છે.

જ્યારે ક્રોમેટિડ સેન્ટ્રોમેરીસ દ્વારા ત્રાંસી રીતે તૂટી જાય છે, ત્યારે "બહેન" ક્રોમેટિડ જનીનોના સમાન સમૂહો ધરાવતા બે અલગ અલગ રંગસૂત્રોના "મિરર" હાથ બની જાય છે. આવા રંગસૂત્રોને આઇસોક્રોસોમ કહેવામાં આવે છે.

ચોખા. 3.

ટ્રાન્સલોકેશન અને વ્યુત્ક્રમો, જે સંતુલિત રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી છે, તેમાં ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓ હોતી નથી, પરંતુ અર્ધસૂત્રણમાં ફરીથી ગોઠવાયેલા રંગસૂત્રોના વિભાજનના પરિણામે, તેઓ અસંતુલિત ગેમેટ બનાવી શકે છે, જે રંગસૂત્રોની અસાધારણતાવાળા સંતાનોના ઉદભવ તરફ દોરી જશે.

જીનોમિક પરિવર્તન, રંગસૂત્રોની જેમ, રંગસૂત્રીય રોગોના કારણો છે.

જીનોમિક મ્યુટેશનમાં એન્યુપ્લોઇડીઝ અને માળખાકીય રીતે અપરિવર્તિત રંગસૂત્રોના પ્લોઇડીમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે. જીનોમિક પરિવર્તનો સાયટોજેનેટિક પદ્ધતિઓ દ્વારા શોધવામાં આવે છે.

એન્યુપ્લોઇડી એ ડિપ્લોઇડ સમૂહમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર (ઘટાડો - મોનોસોમી, વધારો - ટ્રાઇસોમી) છે, હેપ્લોઇડ એક (2n+1, 2n-1, વગેરે) ના બહુવિધ નથી.

પોલીપ્લોઇડી એ રંગસૂત્રોના સમૂહોની સંખ્યામાં વધારો છે, જે હેપ્લોઇડ એક (3n, 4n, 5n, વગેરે).

મનુષ્યોમાં, પોલીપ્લોઇડી, તેમજ મોટાભાગના એન્યુપ્લોઇડીઝ, ઘાતક પરિવર્તન છે.

સૌથી સામાન્ય જીનોમિક પરિવર્તનોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

ટ્રાઇસોમી - કેરીયોટાઇપમાં ત્રણ હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની હાજરી (ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં 21મી જોડી, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમમાં 18મી જોડી, પટાઉ સિન્ડ્રોમમાં 13મી જોડી; સેક્સ રંગસૂત્રો માટે: XXX, XXY, XYY);

મોનોસોમી એ બે હોમોલોગસ રંગસૂત્રોમાંથી માત્ર એકની હાજરી છે. કોઈપણ ઓટોસોમ માટે મોનોસોમી સાથે, ગર્ભનો સામાન્ય વિકાસ શક્ય નથી. મનુષ્યોમાં એકમાત્ર મોનોસોમી જે જીવન સાથે સુસંગત છે - X રંગસૂત્ર પર મોનોસોમી - શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ (45,X) તરફ દોરી જાય છે.

એન્યુપ્લોઇડી તરફ દોરી જવાનું કારણ એ દરમિયાન રંગસૂત્રોનું બિનજોડાણ છે કોષ વિભાજનજર્મ કોશિકાઓની રચના દરમિયાન અથવા એનાફેસ લેગના પરિણામે રંગસૂત્રોની ખોટ દરમિયાન, જ્યારે ધ્રુવ પર ચળવળ દરમિયાન હોમોલોગસ રંગસૂત્રોમાંથી એક અન્ય બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રોથી પાછળ રહી શકે છે. નોનડિસજંક્શન શબ્દનો અર્થ મેયોસિસ અથવા મિટોસિસમાં રંગસૂત્રો અથવા ક્રોમેટિડના વિભાજનની ગેરહાજરી છે.

રંગસૂત્ર નોનડિસજંક્શન મોટેભાગે અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન થાય છે. રંગસૂત્રો, જે સામાન્ય રીતે અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન વિભાજિત થવું જોઈએ, તે એકબીજા સાથે જોડાયેલા રહે છે અને કોષના એક ધ્રુવ પર એનાફેસમાં જાય છે, આમ બે ગેમેટ ઉત્પન્ન કરે છે, જેમાંથી એકમાં વધારાનું રંગસૂત્ર હોય છે, અને બીજામાં આ રંગસૂત્ર હોતું નથી. જ્યારે રંગસૂત્રોના સામાન્ય સમૂહ સાથેના ગેમેટને વધારાના રંગસૂત્ર સાથે ગેમેટ દ્વારા ફળદ્રુપ કરવામાં આવે છે, ત્યારે ટ્રાઇસોમી થાય છે (એટલે ​​​​કે, કોષમાં ત્રણ હોમોલોગસ રંગસૂત્રો હોય છે); જ્યારે એક રંગસૂત્ર વિનાના ગેમેટનું ફળદ્રુપ થાય છે, ત્યારે મોનોસોમી સાથે ઝાયગોટ થાય છે. જો કોઈપણ ઓટોસોમલ રંગસૂત્ર પર મોનોસોમિક ઝાયગોટ રચાય છે, તો જીવતંત્રનો વિકાસ ખૂબ જ અટકી જાય છે. પ્રારંભિક તબક્કાવિકાસ

વારસાના પ્રકાર અનુસાર તેઓ અલગ પડે છે પ્રભાવશાળીઅને અપ્રિયપરિવર્તન કેટલાક સંશોધકો અર્ધ-પ્રબળ અને સહસંબંધિત પરિવર્તનને ઓળખે છે. પ્રબળ પરિવર્તનો શરીર પર સીધી અસર દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, અર્ધ-પ્રબળ પરિવર્તનનો અર્થ એ છે કે વિષમ-પ્રબળ પરિવર્તન એએ અને એએ સ્વરૂપો વચ્ચેના ફેનોટાઇપમાં મધ્યવર્તી છે, અને કોડોમિનેંટ મ્યુટેશન એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે હેટરોઝાયગોટ્સ A 1 A 2 બંનેના ચિહ્નો દર્શાવે છે. એલિલ્સ હેટરોઝાયગોટ્સમાં અપ્રિય પરિવર્તન દેખાતું નથી.

જો ગેમેટ્સમાં પ્રભાવશાળી પરિવર્તન થાય છે, તો તેની અસરો સીધી સંતાનમાં વ્યક્ત થાય છે. મનુષ્યમાં ઘણા પરિવર્તનો પ્રબળ છે. તેઓ પ્રાણીઓ અને છોડમાં સામાન્ય છે. ઉદાહરણ તરીકે, જનરેટિવ પ્રભાવશાળી પરિવર્તને ટૂંકા પગવાળા ઘેટાંની એન્કોના જાતિને જન્મ આપ્યો.

અર્ધ-પ્રબળ પરિવર્તનનું ઉદાહરણ એ એએ અને એએ સજીવો વચ્ચે ફેનોટાઇપમાં મધ્યવર્તી હેટરોઝાયગસ સ્વરૂપ Aa ની મ્યુટેશનલ રચના છે. આ બાયોકેમિકલ લક્ષણોના કિસ્સામાં થાય છે જ્યારે લક્ષણમાં બંને એલીલ્સનું યોગદાન સમાન હોય છે.

કોડોમિનેંટ મ્યુટેશનનું ઉદાહરણ એલીલ્સ I A અને I B છે, જે રક્ત જૂથ IV નક્કી કરે છે.

રિસેસિવ મ્યુટેશનના કિસ્સામાં, તેમની અસરો ડિપ્લોઇડ્સમાં છુપાયેલી હોય છે. તેઓ માત્ર સજાતીય સ્થિતિમાં જ દેખાય છે. એક ઉદાહરણ રિસેસિવ મ્યુટેશન છે જે નક્કી કરે છે જનીન રોગોવ્યક્તિ.

આમ, સજીવ અને વસ્તીમાં મ્યુટન્ટ એલીલના અભિવ્યક્તિની સંભાવનાને નિર્ધારિત કરવાના મુખ્ય પરિબળો માત્ર પ્રજનન ચક્રનો તબક્કો નથી, પણ મ્યુટન્ટ એલીલનું વર્ચસ્વ પણ છે.

ડાયરેક્ટ મ્યુટેશન? આ એવા પરિવર્તનો છે જે જંગલી પ્રકારના જનીનોને નિષ્ક્રિય કરે છે, એટલે કે. મ્યુટેશન કે જે ડીએનએમાં એન્કોડ કરેલી માહિતીને સીધી રીતે બદલી નાખે છે, પરિણામે મૂળ (જંગલી) પ્રકારના જીવમાંથી મ્યુટન્ટ પ્રકારના સજીવમાં ફેરફાર થાય છે.

પાછળ પરિવર્તનમ્યુટન્ટ્સમાંથી મૂળ (જંગલી) પ્રકારો માટેના ઉલટાનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. આ પલટો બે પ્રકારના હોય છે. કેટલાક રિવર્સન્સ મૂળ ફેનોટાઇપના પુનઃસ્થાપન સાથે સમાન સાઇટ અથવા સ્થાનના પુનરાવર્તિત પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને તેને સાચા વિપરીત પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે. અન્ય પ્રત્યાવર્તન એ કેટલાક અન્ય જનીનમાં પરિવર્તન છે જે મૂળ પ્રકાર તરફ મ્યુટન્ટ જનીનની અભિવ્યક્તિને બદલે છે, એટલે કે. મ્યુટન્ટ જનીનમાં નુકસાન રહે છે, પરંતુ તે તેના કાર્યને પુનઃસ્થાપિત કરતું લાગે છે, પરિણામે ફેનોટાઇપ પુનઃસ્થાપિત થાય છે. મૂળ આનુવંશિક નુકસાન (પરિવર્તન) ની જાળવણી હોવા છતાં ફેનોટાઇપના આવા પુનઃસ્થાપન (સંપૂર્ણ અથવા આંશિક)ને દમન કહેવામાં આવે છે, અને આવા વિપરીત પરિવર્તનને સપ્રેસર (એક્સ્ટ્રાજેનિક) કહેવામાં આવે છે. નિયમ પ્રમાણે, ટીઆરએનએ અને રિબોઝોમના સંશ્લેષણને એન્કોડ કરતા જનીનોમાં પરિવર્તનના પરિણામે દમન થાય છે.

સામાન્ય રીતે, દમન આ હોઈ શકે છે:

? ઇન્ટ્રાજેનિક? જ્યારે પહેલાથી જ અસરગ્રસ્ત જનીનમાં બીજું પરિવર્તન સીધું પરિવર્તનના પરિણામે કોડન ખામીયુક્ત બદલાય છે જેથી પોલિપેપ્ટાઈડમાં એમિનો એસિડ દાખલ કરવામાં આવે જે આ પ્રોટીનની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિને પુનઃસ્થાપિત કરી શકે. તદુપરાંત, આ એમિનો એસિડ મૂળને અનુરૂપ નથી (પ્રથમ પરિવર્તન થયું તે પહેલાં), એટલે કે. કોઈ સાચી ઉલટાવી શકાય તેવું અવલોકન નથી;

? પરિચય આપ્યો? જ્યારે tRNA નું માળખું બદલાય છે, જેના પરિણામે મ્યુટન્ટ tRNA સંશ્લેષિત પોલિપેપ્ટાઇડમાં ખામીયુક્ત ત્રિપુટી (સીધા પરિવર્તનના પરિણામે) દ્વારા એન્કોડ કરેલા તેના બદલે અન્ય એમિનો એસિડનો સમાવેશ કરે છે.

ફેનોટાઇપિક દમનને કારણે મ્યુટાજેન્સની અસર માટે વળતર બાકાત નથી. જ્યારે કોષ એવા પરિબળના સંપર્કમાં આવે છે કે જે અનુવાદ દરમિયાન mRNA વાંચવામાં ભૂલોની સંભાવના વધારે છે ત્યારે તેની અપેક્ષા રાખી શકાય છે (ઉદાહરણ તરીકે, કેટલીક એન્ટિબાયોટિક્સ). આવી ભૂલો ખોટા એમિનો એસિડની અવેજીમાં પરિણમી શકે છે, જે, જો કે, પ્રત્યક્ષ પરિવર્તનના પરિણામે ક્ષતિગ્રસ્ત પ્રોટીન કાર્યને પુનઃસ્થાપિત કરે છે.

પરિવર્તન, તેમના ગુણાત્મક ગુણધર્મો ઉપરાંત, તેમની ઘટનાની પદ્ધતિ દ્વારા પણ વર્ગીકૃત થયેલ છે. સ્વયંસ્ફુરિત(રેન્ડમ) - પરિવર્તનો કે જ્યારે થાય છે સામાન્ય પરિસ્થિતિઓજીવન તેઓ પરિણામ છે કુદરતી પ્રક્રિયાઓ, કોષોમાં બનતું, કોસ્મિક રેડિયેશનના સ્વરૂપમાં પૃથ્વીની કુદરતી કિરણોત્સર્ગી પૃષ્ઠભૂમિની પરિસ્થિતિઓમાં ઉદ્ભવે છે, પૃથ્વીની સપાટી પરના કિરણોત્સર્ગી તત્વો, સજીવોના કોષોમાં સમાવિષ્ટ રેડિયોન્યુક્લાઇડ્સ કે જે આ પરિવર્તનનું કારણ બને છે અથવા ડીએનએના પરિણામે. પ્રતિકૃતિ ભૂલો. સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન મનુષ્યોમાં સોમેટિક અને જનરેટિવ પેશીઓમાં થાય છે. સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનો નક્કી કરવાની પદ્ધતિ એ હકીકત પર આધારિત છે કે બાળકો પ્રભાવશાળી લક્ષણ વિકસાવે છે, જો કે તેમના માતાપિતા પાસે તે નથી. ડેનિશ અભ્યાસ દર્શાવે છે કે લગભગ 24,000 ગેમેટમાંથી એક પ્રબળ પરિવર્તન ધરાવે છે. દરેક પ્રજાતિમાં સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનની આવર્તન આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે અને ચોક્કસ સ્તરે જાળવવામાં આવે છે.

પ્રેરિતમ્યુટાજેનેસિસ એ વિવિધ પ્રકૃતિના મ્યુટાજેન્સનો ઉપયોગ કરીને પરિવર્તનનું કૃત્રિમ ઉત્પાદન છે. ભૌતિક, રાસાયણિક અને જૈવિક મ્યુટેજેનિક પરિબળો છે. આમાંના મોટાભાગના પરિબળો કાં તો ડીએનએ પરમાણુઓમાં નાઇટ્રોજનયુક્ત પાયા સાથે સીધી પ્રતિક્રિયા આપે છે અથવા ન્યુક્લિયોટાઇડ સિક્વન્સમાં સમાવિષ્ટ છે. પ્રેરિત પરિવર્તનની આવર્તન મ્યુટાજેન સાથે સારવાર કરાયેલા અને સારવાર ન કરાયેલા સજીવોની કોષો અથવા વસ્તીની સરખામણી કરીને નક્કી કરવામાં આવે છે. જો મ્યુટાજેન સાથેની સારવારના પરિણામે વસ્તીમાં પરિવર્તનની આવર્તન 100 ગણી વધે છે, તો એવું માનવામાં આવે છે કે વસ્તીમાં ફક્ત એક જ મ્યુટન્ટ સ્વયંસ્ફુરિત હશે, બાકીના પ્રેરિત થશે. છોડ, પ્રાણીઓ અને સુક્ષ્મસજીવોની પસંદગી માટે વિશિષ્ટ જનીનો પર વિવિધ મ્યુટાજેન્સની લક્ષિત અસર માટેની પદ્ધતિઓની રચના પર સંશોધન વ્યવહારુ મહત્વ ધરાવે છે.

કોષોના પ્રકારને આધારે જેમાં પરિવર્તન થાય છે, જનરેટિવ અને સોમેટિક મ્યુટેશનને અલગ પાડવામાં આવે છે (ફિગ. 4 જુઓ).

જનરેટિવપ્રજનન પ્રિમોર્ડિયમના કોષોમાં અને જર્મ કોશિકાઓમાં પરિવર્તન થાય છે. જો જનન કોશિકાઓમાં પરિવર્તન (જનરેટિવ) થાય છે, તો પછી ઘણા ગેમેટ્સ એકસાથે મ્યુટન્ટ જનીન પ્રાપ્ત કરી શકે છે, જે સંતાનમાં આ પરિવર્તનને વારસામાં લેવાની ઘણી વ્યક્તિઓ (વ્યક્તિઓ) ની સંભવિત ક્ષમતામાં વધારો કરશે. જો ગેમેટમાં પરિવર્તન થાય છે, તો સંભવતઃ સંતાનમાં ફક્ત એક જ વ્યક્તિ (વ્યક્તિગત) આ જનીન પ્રાપ્ત કરશે. સૂક્ષ્મજીવ કોશિકાઓમાં પરિવર્તનની આવર્તન જીવતંત્રની ઉંમરથી પ્રભાવિત થાય છે.

ચોખા. 4.

સોમેટિકસજીવોના સોમેટિક કોષોમાં પરિવર્તન થાય છે. પ્રાણીઓ અને મનુષ્યોમાં, મ્યુટેશનલ ફેરફારો ફક્ત આ કોષોમાં જ ચાલુ રહેશે. પરંતુ છોડમાં, વનસ્પતિ પ્રજનન કરવાની તેમની ક્ષમતાને લીધે, પરિવર્તન સોમેટિક પેશીઓની બહાર ફેલાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, પ્રખ્યાત શિયાળુ સફરજનની વિવિધતા "સ્વાદિષ્ટ" સોમેટિક કોષમાં પરિવર્તનથી ઉદ્દભવે છે, જે વિભાજનના પરિણામે, મ્યુટન્ટ પ્રકારની લાક્ષણિકતાઓ ધરાવતી શાખાની રચના તરફ દોરી જાય છે. આ પછી વનસ્પતિ પ્રચાર થયો, જેણે આ વિવિધતાના ગુણધર્મો સાથે છોડ મેળવવાનું શક્ય બનાવ્યું.

તેમની ફેનોટાઇપિક અસરના આધારે પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ જી. મોલર દ્વારા 1932માં પ્રથમ વખત પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવ્યું હતું. વર્ગીકરણ મુજબ, નીચેનાને ઓળખવામાં આવ્યા હતા:

આકારહીન પરિવર્તન. આ એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં પેથોલોજીકલ એલીલ દ્વારા નિયંત્રિત લક્ષણ દર્શાવવામાં આવતું નથી કારણ કે પેથોલોજીકલ એલીલ સામાન્ય એલીલની તુલનામાં નિષ્ક્રિય છે. આવા પરિવર્તનોમાં આલ્બિનિઝમ જનીન અને લગભગ 3,000 ઓટોસોમલ રીસેસીવ રોગોનો સમાવેશ થાય છે;

એન્ટિમોર્ફિક પરિવર્તન. આ કિસ્સામાં, પેથોલોજીકલ એલીલ દ્વારા નિયંત્રિત લક્ષણનું મૂલ્ય સામાન્ય એલીલ દ્વારા નિયંત્રિત લક્ષણના મૂલ્યની વિરુદ્ધ છે. આવા પરિવર્તનોમાં લગભગ 5-6 હજાર ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગોના જનીનોનો સમાવેશ થાય છે;

હાયપરમોર્ફિક પરિવર્તન. આવા પરિવર્તનના કિસ્સામાં, પેથોલોજીકલ એલીલ દ્વારા નિયંત્રિત લક્ષણ વ્યક્ત કરવામાં આવે છે મજબૂત સંકેત, સામાન્ય એલીલ દ્વારા નિયંત્રિત. ઉદાહરણ? જીનોમ અસ્થિરતાના રોગો માટે જનીનોના હેટરોઝાયગસ કેરિયર્સ. તેમની સંખ્યા વિશ્વની વસ્તીના લગભગ 3% છે, અને રોગોની સંખ્યા પોતે 100 નોસોલોજિસ સુધી પહોંચે છે. આ રોગો પૈકી: ફેન્કોની એનિમિયા, એટેક્સિયા ટેલાંગીક્ટાસિયા, ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમ, બ્લૂમ્સ સિન્ડ્રોમ, પ્રોજેરોઇડ સિન્ડ્રોમ, કેન્સરના ઘણા સ્વરૂપો, વગેરે. વધુમાં, આ રોગો માટે જનીનોના વિજાતીય વાહકોમાં કેન્સરની આવર્તન સામાન્ય કરતાં 3-5 ગણી વધારે છે, અને દર્દીઓમાં (આ જનીનો માટે હોમોઝાયગોટ્સ), કેન્સરની ઘટનાઓ સામાન્ય કરતા દસ ગણી વધારે છે.

હાયપોમોર્ફિક પરિવર્તન. આ એવી સ્થિતિ છે જેમાં પેથોલોજીકલ એલીલ દ્વારા નિયંત્રિત લક્ષણની અભિવ્યક્તિ સામાન્ય એલીલ દ્વારા નિયંત્રિત લક્ષણની તુલનામાં નબળી પડી જાય છે. આવા પરિવર્તનોમાં રંગદ્રવ્ય સંશ્લેષણ જનીનોમાં પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22), તેમજ 0 થી વધુ 03 સ્વરૂપો ઓટોસોમલ રિસેસિવ રોગો.

નિયોમોર્ફિક પરિવર્તન. જ્યારે પેથોલોજીકલ એલીલ દ્વારા નિયંત્રિત લક્ષણ સામાન્ય એલીલ દ્વારા નિયંત્રિત લક્ષણની તુલનામાં અલગ (નવી) ગુણવત્તાની હોય ત્યારે આવું પરિવર્તન થાય છે. ઉદાહરણ: શરીરમાં વિદેશી એન્ટિજેન્સના પ્રવેશના પ્રતિભાવમાં નવા ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનનું સંશ્લેષણ.

જી. મોલરના વર્ગીકરણના કાયમી મહત્વ વિશે બોલતા, એ નોંધવું જોઈએ કે તેના પ્રકાશનના 60 વર્ષ પછી, બિંદુ પરિવર્તનની ફેનોટાઇપિક અસરોને વિભાજિત કરવામાં આવી હતી. વિવિધ વર્ગોજનીન અને/અથવા તેના અભિવ્યક્તિના સ્તરના પ્રોટીન ઉત્પાદનની રચના પર તેમની અસરના આધારે.

મ્યુટેશન એ સેલના ડીએનએમાં થતા ફેરફારો છે. અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ, કિરણોત્સર્ગ (એક્સ-રે) વગેરેના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે. વારસા દ્વારા પસાર, માટે સામગ્રી તરીકે સેવા આપે છે પ્રાકૃતિક પસંદગી.

જનીન પરિવર્તન- એક જનીનની રચનામાં ફેરફાર. આ ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર છે: કાઢી નાખવું, દાખલ કરવું, અવેજી, વગેરે. ઉદાહરણ તરીકે, A ને T સાથે બદલવું. કારણો DNA ડબલિંગ (પ્રતિકૃતિ) દરમિયાન ઉલ્લંઘન છે. ઉદાહરણો: સિકલ સેલ એનિમિયા, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન- રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર: વિભાગનું નુકસાન, વિભાગનું બમણું થવું, વિભાગનું 180 ડિગ્રી દ્વારા પરિભ્રમણ, એક વિભાગને બીજા (બિન-હોમોલોગસ) રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરિત કરવું, વગેરે. કારણો ક્રોસિંગ ઓવર દરમિયાન ઉલ્લંઘન છે. ઉદાહરણ: ક્રાય કેટ સિન્ડ્રોમ.

જીનોમિક પરિવર્તન- રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર. કારણો રંગસૂત્રોના વિચલનમાં વિક્ષેપ છે.

• પોલીપ્લોઇડી- બહુવિધ ફેરફારો (ઘણી વખત, ઉદાહરણ તરીકે, 12 → 24). તે પ્રાણીઓમાં થતું નથી; છોડમાં તે કદમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે.
• એન્યુપ્લોઇડી- એક કે બે રંગસૂત્રોમાં ફેરફાર. ઉદાહરણ તરીકે, એક વધારાનું એકવીસમું રંગસૂત્ર ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે (અને કુલરંગસૂત્રો - 47).

સાયટોપ્લાઝમિક પરિવર્તન- મિટોકોન્ડ્રિયા અને પ્લાસ્ટીડ્સના ડીએનએમાં ફેરફાર. તેઓ માત્ર સ્ત્રી રેખા દ્વારા પ્રસારિત થાય છે, કારણ કે શુક્રાણુમાંથી મિટોકોન્ડ્રિયા અને પ્લાસ્ટીડ્સ ઝાયગોટમાં પ્રવેશતા નથી. છોડમાં એક ઉદાહરણ વિવિધતા છે.

સોમેટિક- સોમેટિક કોશિકાઓમાં પરિવર્તન (શરીરના કોષો; ઉપરોક્ત ચાર પ્રકારના હોઈ શકે છે). જાતીય પ્રજનન દરમિયાન તેઓ વારસાગત નથી. છોડમાં વનસ્પતિના પ્રચાર દરમિયાન પ્રસારિત થાય છે, ઉભરતા અને કોએલેન્ટેરેટ્સ (હાઇડ્રા) માં વિભાજન થાય છે.

નીચે આપેલા વિભાવનાઓ, બે સિવાય, પ્રોટીન સંશ્લેષણને નિયંત્રિત કરતા ડીએનએ પ્રદેશમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની ગોઠવણીના ઉલ્લંઘનના પરિણામોનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. આ બે વિભાવનાઓને ઓળખો કે જે સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડ્યા" છે, અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) પોલિપેપ્ટાઇડની પ્રાથમિક રચનાનું ઉલ્લંઘન
2) રંગસૂત્રનું વિચલન
3) પ્રોટીન કાર્યોમાં ફેરફાર
4) જનીન પરિવર્તન
5) ક્રોસિંગ ઓવર

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. પોલીપ્લોઇડ સજીવોમાંથી ઉદ્ભવે છે
1) જીનોમિક પરિવર્તન

3) જનીન પરિવર્તન
4) સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા

જવાબ આપો

પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતા અને તેના પ્રકાર વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) સાયટોપ્લાઝમિક, 2) સંયુક્ત
એ) અર્ધસૂત્રણમાં સ્વતંત્ર રંગસૂત્રના વિભાજન દરમિયાન થાય છે
બી) મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએમાં પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે
બી) રંગસૂત્ર ક્રોસિંગના પરિણામે થાય છે
ડી) પ્લાસ્ટીડ ડીએનએમાં પરિવર્તનના પરિણામે પોતાને પ્રગટ કરે છે
ડી) ત્યારે થાય છે જ્યારે ગેમેટ્સ આકસ્મિક રીતે મળે છે

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ પરિવર્તનનું પરિણામ છે
1) જીનોમિક
2) સાયટોપ્લાઝમિક
3) રંગસૂત્ર
4) અપ્રિય

જવાબ આપો

1. પરિવર્તનની લાક્ષણિકતાઓ અને તેના પ્રકાર વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) આનુવંશિક, 2) રંગસૂત્ર, 3) જીનોમિક
A) DNA પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં ફેરફાર
બી) રંગસૂત્રની રચનામાં ફેરફાર
બી) ન્યુક્લિયસમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર
ડી) પોલીપ્લોઇડી
ડી) જનીન સ્થાનના ક્રમમાં ફેરફાર

જવાબ આપો

2. પરિવર્તનની લાક્ષણિકતાઓ અને પ્રકારો વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) જનીન, 2) જીનોમિક, 3) રંગસૂત્ર. અક્ષરોને અનુરૂપ ક્રમમાં નંબર 1-3 લખો.
એ) રંગસૂત્ર વિભાગને કાઢી નાખવું
બી) ડીએનએ પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં ફેરફાર
C) રંગસૂત્રોના હેપ્લોઇડ સમૂહમાં બહુવિધ વધારો
ડી) એન્યુપ્લોઇડી
ડી) રંગસૂત્રમાં જનીનોના ક્રમમાં ફેરફાર
ઇ) એક ન્યુક્લિયોટાઇડનું નુકશાન

જવાબ આપો

ત્રણ વિકલ્પો પસંદ કરો. જીનોમિક મ્યુટેશન શું લાક્ષણિકતા ધરાવે છે?
1) ડીએનએના ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર
2) ડિપ્લોઇડ સમૂહમાં એક રંગસૂત્રનું નુકશાન
3) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો
4) સંશ્લેષિત પ્રોટીનની રચનામાં ફેરફાર
5) રંગસૂત્ર વિભાગને બમણું કરવું
6) કેરીયોટાઇપમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર

જવાબ આપો

1. નીચે પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતાઓની સૂચિ છે. તેમાંના બે સિવાયના તમામનો ઉપયોગ જીનોમિક વિવિધતાની લાક્ષણિકતાઓને વર્ણવવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) લક્ષણના પ્રતિક્રિયા ધોરણ દ્વારા મર્યાદિત
2) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો થયો છે અને તે હેપ્લોઇડનો બહુવિધ છે
3) એક વધારાનો X રંગસૂત્ર દેખાય છે
4) એક જૂથ પાત્ર ધરાવે છે
5) Y રંગસૂત્રની ખોટ જોવા મળે છે

જવાબ આપો

2. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જીનોમિક મ્યુટેશનનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) સેલ ડિવિઝન દરમિયાન હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના વિચલનનું ઉલ્લંઘન
2) ફિશન સ્પિન્ડલનો વિનાશ
3) હોમોલોગસ રંગસૂત્રોનું જોડાણ
4) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર
5) જનીનોમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની સંખ્યામાં વધારો

જવાબ આપો

3. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જીનોમિક મ્યુટેશનનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) ડીએનએ પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર
2) રંગસૂત્ર સમૂહમાં બહુવિધ વધારો
3) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો
4) રંગસૂત્ર વિભાગનું બમણું થવું
5) હોમોલોગસ રંગસૂત્રોનું બિનસંબંધ

જવાબ આપો

4. નીચે પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતાઓની સૂચિ છે. તેમાંના ત્રણ સિવાયના તમામનો ઉપયોગ જીનોમિક મ્યુટેશનની લાક્ષણિકતાઓનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" ત્રણ લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) રંગસૂત્રો વચ્ચે આનુવંશિક સામગ્રીના પુનઃવિતરણના પરિણામે ઉદભવે છે
2) અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન રંગસૂત્ર નોનડિસજંક્શન સાથે સંકળાયેલ
3) રંગસૂત્રના ભાગની ખોટને કારણે ઊભી થાય છે
4) પોલિસોમી અને મોનોસોમીના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે
5) બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રો વચ્ચેના વિભાગોના વિનિમય સાથે સંકળાયેલ
6) સામાન્ય રીતે હાનિકારક અસર હોય છે અને જીવતંત્રના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. રીસેસીવ જીન મ્યુટેશન બદલાય છે
1) વ્યક્તિગત વિકાસના તબક્કાઓનો ક્રમ
2) ડીએનએ વિભાગમાં ત્રિપુટીઓની રચના
3) સોમેટિક કોશિકાઓમાં રંગસૂત્રોનો સમૂહ
4) ઓટોસોમનું માળખું

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. સાયટોપ્લાઝમિક પરિવર્તનક્ષમતા એ હકીકતને કારણે છે કે
1) મેયોટિક વિભાજન વિક્ષેપિત થાય છે
2) મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ પરિવર્તિત થઈ શકે છે
3) ઓટોસોમમાં નવા એલીલ્સ દેખાય છે
4) ગેમેટ્સ રચાય છે જે ગર્ભાધાન માટે અસમર્થ હોય છે

જવાબ આપો

1. નીચે પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતાઓની સૂચિ છે. તેમાંથી બે સિવાયના તમામનો ઉપયોગ રંગસૂત્રની વિવિધતાની લાક્ષણિકતાઓને વર્ણવવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ
2) રંગસૂત્ર વિભાગનું 180 ડિગ્રી દ્વારા પરિભ્રમણ
3) કેરીયોટાઇપમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો
4) વધારાના X રંગસૂત્રનો દેખાવ
5) રંગસૂત્ર વિભાગને બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરિત કરવું

જવાબ આપો

2. બે સિવાયના નીચેના તમામ ચિહ્નોનો ઉપયોગ રંગસૂત્ર પરિવર્તનનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. બે શબ્દો ઓળખો જે સામાન્ય સૂચિમાંથી "ડ્રોપ આઉટ" થાય છે અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં 1-2નો વધારો થયો છે
2) ડીએનએમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડ બીજા દ્વારા બદલવામાં આવે છે
3) એક રંગસૂત્રનો એક વિભાગ બીજામાં સ્થાનાંતરિત થાય છે
4) રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ હતી
5) રંગસૂત્રનો એક વિભાગ 180° ફેરવાય છે

જવાબ આપો

3. નીચે દર્શાવેલ બે સિવાયની તમામ લાક્ષણિકતાઓનો ઉપયોગ રંગસૂત્રની વિવિધતાનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) રંગસૂત્ર વિભાગનો ઘણી વખત ગુણાકાર
2) વધારાના ઓટોસોમનો દેખાવ
3) ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર
4) રંગસૂત્રના ટર્મિનલ ભાગનું નુકસાન
5) રંગસૂત્રમાં જનીનનું 180 ડિગ્રી દ્વારા પરિભ્રમણ

જવાબ આપો

અમે રચના કરીએ છીએ
1) સમાન રંગસૂત્ર વિભાગનું બમણું થવું
2) જર્મ કોશિકાઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો
3) સોમેટિક કોશિકાઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. મિટોકોન્ડ્રિયામાં ડીએનએ સ્ટ્રક્ચરમાં કયા પ્રકારનાં પરિવર્તનો થાય છે?
1) જીનોમિક
2) રંગસૂત્ર
3) સાયટોપ્લાઝમિક
4) સંયુક્ત

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. રાત્રિની સુંદરતા અને સ્નેપડ્રેગનની વિવિધતા પરિવર્તનશીલતા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે
1) સંયુક્ત
2) રંગસૂત્ર
3) સાયટોપ્લાઝમિક
4) આનુવંશિક

જવાબ આપો

1. નીચે પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતાઓની સૂચિ છે. તેમાંના બે સિવાયના તમામનો ઉપયોગ જનીન વિવિધતાના લક્ષણોનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) ગર્ભાધાન દરમિયાન ગેમેટ્સના સંયોજનને કારણે
2) ત્રિપુટીમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફારને કારણે
3) ક્રોસિંગ ઓવર દરમિયાન જનીનોના પુનઃસંયોજન દરમિયાન રચાય છે
4) જનીનમાં ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે
5) જ્યારે ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમ બદલાય ત્યારે રચાય છે

જવાબ આપો

2. નીચે દર્શાવેલ બે લક્ષણો સિવાયના તમામ જનીન પરિવર્તનના કારણો છે. આ બે વિભાવનાઓને ઓળખો કે જે સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડ્યા" છે, અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) હોમોલોગસ રંગસૂત્રોનું જોડાણ અને તેમની વચ્ચે જનીન વિનિમય
2) ડીએનએમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડને બીજા સાથે બદલવું
3) ન્યુક્લિયોટાઇડ જોડાણોના ક્રમમાં ફેરફાર
4) જીનોટાઇપમાં વધારાના રંગસૂત્રનો દેખાવ
5) પ્રોટીનની પ્રાથમિક રચનાને એન્કોડ કરતા ડીએનએ ક્ષેત્રમાં એક ત્રિપુટીનું નુકશાન

જવાબ આપો

3. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જનીન પરિવર્તનનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની જોડીની બદલી
2) જનીનની અંદર સ્ટોપ કોડોનની ઘટના
3) ડીએનએમાં વ્યક્તિગત ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની સંખ્યા બમણી કરવી
4) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો
5) રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ

જવાબ આપો

4. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જનીન પરિવર્તનનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) ડીએનએમાં એક ત્રિપુટી ઉમેરી રહ્યા છે
2) ઓટોસોમ્સની સંખ્યામાં વધારો
3) ડીએનએમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં ફેરફાર
4) ડીએનએમાં વ્યક્તિગત ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની ખોટ
5) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો

જવાબ આપો

5. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જનીન પરિવર્તન માટે લાક્ષણિક છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) પોલીપ્લોઇડ સ્વરૂપોનો ઉદભવ
2) જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનું રેન્ડમ બમણું
3) પ્રતિકૃતિ દરમિયાન એક ત્રિપુટીનું નુકશાન
4) એક જનીનની નવી એલીલ્સની રચના
5) મેયોસિસમાં હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના વિચલનનું ઉલ્લંઘન

જવાબ આપો

રચના 6:
1) એક રંગસૂત્રનો એક વિભાગ બીજામાં સ્થાનાંતરિત થાય છે
2) ડીએનએ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન થાય છે
3) રંગસૂત્રનો એક ભાગ ખોવાઈ ગયો છે

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. પોલીપ્લોઇડ ઘઉંની જાતો પરિવર્તનશીલતાનું પરિણામ છે
1) રંગસૂત્ર
2) ફેરફાર
3) આનુવંશિક
4) જીનોમિક

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. પરિવર્તનને કારણે સંવર્ધકો માટે પોલીપ્લોઇડ ઘઉંની જાતો મેળવવાનું શક્ય છે
1) સાયટોપ્લાઝમિક
2) આનુવંશિક
3) રંગસૂત્ર
4) જીનોમિક

જવાબ આપો

લાક્ષણિકતાઓ અને પરિવર્તન વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) જીનોમિક, 2) રંગસૂત્ર. નંબર 1 અને 2 સાચા ક્રમમાં લખો.
એ) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો
બી) રંગસૂત્રના એક વિભાગને 180 ડિગ્રીથી ફેરવો
બી) બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના વિભાગોનું વિનિમય
ડી) રંગસૂત્રના મધ્ય ભાગનું નુકસાન
ડી) રંગસૂત્ર વિભાગનું બમણું થવું
ઇ) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ ફેરફાર

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. એક જ જનીનની વિવિધ એલીલ્સનો દેખાવ પરિણામે થાય છે
1) પરોક્ષ વિભાજનકોષો
2) ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા
3) પરિવર્તન પ્રક્રિયા
4) સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા

જવાબ આપો

નીચે સૂચિબદ્ધ બે શબ્દો સિવાયના તમામનો ઉપયોગ આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર દ્વારા પરિવર્તનને વર્ગીકૃત કરવા માટે થાય છે. બે શબ્દો ઓળખો જે સામાન્ય સૂચિમાંથી "ડ્રોપ આઉટ" થાય છે અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) જીનોમિક
2) જનરેટિવ
3) રંગસૂત્ર
4) સ્વયંસ્ફુરિત
5) આનુવંશિક

જવાબ આપો

પરિવર્તનના પ્રકારો અને તેમની લાક્ષણિકતાઓ અને ઉદાહરણો વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) જીનોમિક, 2) રંગસૂત્ર. અક્ષરોને અનુરૂપ ક્રમમાં નંબર 1 અને 2 લખો.
એ) મેયોસિસ ડિસઓર્ડરના પરિણામે વધારાના રંગસૂત્રોનું નુકશાન અથવા દેખાવ
બી) જનીનની કામગીરીમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે
સી) પ્રોટોઝોઆ અને છોડમાં પોલીપ્લોઇડીનું ઉદાહરણ છે
ડી) રંગસૂત્ર વિભાગનું ડુપ્લિકેશન અથવા નુકશાન
ડી) એક આકર્ષક ઉદાહરણ ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે

જવાબ આપો

વારસાગત રોગોની શ્રેણીઓ અને તેમના ઉદાહરણો વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) આનુવંશિક, 2) રંગસૂત્ર. અક્ષરોને અનુરૂપ ક્રમમાં નંબર 1 અને 2 લખો.
એ) હિમોફિલિયા
બી) આલ્બિનિઝમ
બી) રંગ અંધત્વ
ડી) "બિલાડીનું રુદન" સિન્ડ્રોમ
ડી) ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા

જવાબ આપો

આપેલ લખાણમાં ત્રણ ભૂલો શોધો અને ભૂલો સાથે વાક્યોની સંખ્યા સૂચવો.(1) પરિવર્તનો અવ્યવસ્થિત રીતે થાય છે સતત ફેરફારોજીનોટાઇપ (2) જનીન પરિવર્તન એ "ભૂલો" નું પરિણામ છે જે DNA અણુઓના ડુપ્લિકેશન દરમિયાન થાય છે. (3) જીનોમિક મ્યુટેશન એ છે જે રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. (4) ઘણા ઉગાડવામાં આવતા છોડ પોલીપ્લોઇડ્સ છે. (5) પોલીપ્લોઇડ કોષોએક થી ત્રણ વધારાના રંગસૂત્રો ધરાવે છે. (6) પોલીપ્લોઇડ છોડ વધુ ઉત્સાહી વૃદ્ધિ અને મોટા કદ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. (7) પોલીપ્લોઇડીનો ઉપયોગ છોડ અને પ્રાણી બંનેના સંવર્ધનમાં વ્યાપકપણે થાય છે.

જવાબ આપો

કોષ્ટકનું વિશ્લેષણ કરો "પરિવર્તનશીલતાના પ્રકારો". પત્ર દ્વારા દર્શાવેલ દરેક કોષ માટે, આપેલ સૂચિમાંથી અનુરૂપ ખ્યાલ અથવા અનુરૂપ ઉદાહરણ પસંદ કરો.
1) સોમેટિક
2) આનુવંશિક
3) એક ન્યુક્લિયોટાઇડને બીજા સાથે બદલવું
4) રંગસૂત્રના વિભાગમાં જનીનનું ડુપ્લિકેશન
5) ન્યુક્લિયોટાઇડનો ઉમેરો અથવા નુકશાન
6) હિમોફીલિયા
7) રંગ અંધત્વ
8) રંગસૂત્ર સમૂહમાં ટ્રાઇસોમી

જવાબ આપો

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

પરિવર્તનશીલતા- નવી લાક્ષણિકતાઓ અને ગુણધર્મો પ્રાપ્ત કરવા માટે જીવંત જીવોની ક્ષમતા. પરિવર્તનશીલતા માટે આભાર, સજીવો બદલાતી પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓને અનુકૂલન કરી શકે છે.

બે છે પરિવર્તનશીલતાના મુખ્ય સ્વરૂપો: વારસાગત અને બિન વારસાગત.

વારસાગત, અથવા જીનોટાઇપિક, પરિવર્તનશીલતા- જીનોટાઇપમાં ફેરફારને કારણે જીવતંત્રની લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફાર. તે, બદલામાં, સંયોજન અને મ્યુટેશનલ વિભાજિત થયેલ છે. ગેમેટોજેનેસિસ અને લૈંગિક પ્રજનન દરમિયાન વારસાગત સામગ્રી (જીન્સ અને રંગસૂત્રો) ના પુનઃસંયોજનને કારણે સંયોજન પરિવર્તનશીલતા ઊભી થાય છે. વંશપરંપરાગત સામગ્રીની રચનામાં ફેરફારના પરિણામે મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી ઊભી થાય છે.

બિન-વારસાગત, અથવા ફેનોટાઇપિક, અથવા ફેરફાર, પરિવર્તનશીલતા- જીવતંત્રની લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફાર જે જીનોટાઇપમાં ફેરફારને કારણે નથી.

પરિવર્તન

પરિવર્તન- આ તેની સંસ્થાના વિવિધ સ્તરો પર વારસાગત સામગ્રીની રચનામાં સતત, અચાનક ફેરફારો છે, જે જીવતંત્રની ચોક્કસ લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે.

"પરિવર્તન" શબ્દ વિજ્ઞાનમાં ડી વરીઝ દ્વારા દાખલ કરવામાં આવ્યો હતો. તેમના દ્વારા બનાવવામાં આવેલ પરિવર્તન સિદ્ધાંત, જેની મુખ્ય જોગવાઈઓ આજ સુધી તેમનું મહત્વ ગુમાવી નથી.

1. પરિવર્તનો અચાનક, સ્પાસ્મોડિક રીતે, કોઈપણ સંક્રમણ વિના ઉદ્ભવે છે.
2. પરિવર્તન વારસાગત છે, એટલે કે. પેઢી દર પેઢી સતત પસાર થાય છે.
3. પરિવર્તનો રચાતા નથી સતત પંક્તિઓ, સરેરાશ પ્રકારની આસપાસ જૂથબદ્ધ નથી (જેમ કે ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા સાથે), તે ગુણાત્મક ફેરફારો છે.
4. પરિવર્તનો અનિર્દેશિત છે - કોઈપણ સ્થાન પરિવર્તન કરી શકે છે, જે નાના અને મહત્વપૂર્ણ બંને ફેરફારોનું કારણ બને છે મહત્વપૂર્ણ સંકેતોકોઈપણ દિશામાં.
5. સમાન પરિવર્તન વારંવાર થઈ શકે છે.
6. પરિવર્તનો વ્યક્તિગત છે, એટલે કે, તે વ્યક્તિગત વ્યક્તિઓમાં થાય છે.

પરિવર્તનની પ્રક્રિયા કહેવામાં આવે છે મ્યુટાજેનેસિસ, અને પરિવર્તનનું કારણ બનેલા પર્યાવરણીય પરિબળો છે મ્યુટાજેન્સ.

કોષોના પ્રકાર અનુસાર જેમાં પરિવર્તનો થયા હતા, તેઓને અલગ પાડવામાં આવે છે: જનરેટિવ અને સોમેટિક મ્યુટેશન.

જનરેટિવ મ્યુટેશનસૂક્ષ્મજીવ કોષોમાં ઉદ્ભવે છે, આપેલ જીવતંત્રની લાક્ષણિકતાઓને અસર કરતા નથી, અને માત્ર આગામી પેઢીમાં જ દેખાય છે.

સોમેટિક પરિવર્તનસોમેટિક કોષોમાં ઉદ્ભવે છે, આપેલ જીવતંત્રમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે અને જાતીય પ્રજનન દરમિયાન સંતાનમાં પ્રસારિત થતા નથી. સોમેટિક પરિવર્તન ફક્ત અજાતીય પ્રજનન (મુખ્યત્વે વનસ્પતિ) દ્વારા જ સાચવી શકાય છે.

તેમના અનુકૂલનશીલ મૂલ્ય અનુસાર, તેઓ વિભાજિત કરવામાં આવે છે: ફાયદાકારક, હાનિકારક (ઘાતક, અર્ધ-ઘાતક) અને તટસ્થ પરિવર્તન. ઉપયોગી- જીવનશક્તિ વધારવી, ઘાતક- મૃત્યુનું કારણ બને છે અર્ધ-ઘાતક- જોમ ઘટાડવું, તટસ્થ- વ્યક્તિઓની સદ્ધરતાને અસર કરતા નથી. એ નોંધવું જોઈએ કે સમાન પરિવર્તન કેટલીક પરિસ્થિતિઓમાં ફાયદાકારક અને અન્યમાં નુકસાનકારક હોઈ શકે છે.

તેમના અભિવ્યક્તિની પ્રકૃતિ અનુસાર, પરિવર્તન થઈ શકે છે પ્રભાવશાળીઅને અપ્રિય. જો પ્રબળ પરિવર્તન હાનિકારક હોય, તો તે ઓન્ટોજેનેસિસના પ્રારંભિક તબક્કામાં તેના માલિકની મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે. હેટરોઝાયગોટ્સમાં વિક્ષેપિત પરિવર્તન દેખાતા નથી, તેથી તેઓ "છુપાયેલ" સ્થિતિમાં લાંબા સમય સુધી વસ્તીમાં રહે છે અને વારસાગત પરિવર્તનશીલતાનો અનામત બનાવે છે. જ્યારે પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ બદલાય છે, ત્યારે આવા પરિવર્તનના વાહકો અસ્તિત્વ માટેના સંઘર્ષમાં ફાયદો મેળવી શકે છે.

આ પરિવર્તનનું કારણ બનેલ મ્યુટાજેન ઓળખવામાં આવ્યું છે કે નહીં તેના આધારે, તેઓ તફાવત કરે છે પ્રેરિતઅને સ્વયંસ્ફુરિતપરિવર્તન સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન સામાન્ય રીતે થાય છે કુદરતી રીતેપ્રેરિત - કૃત્રિમ રીતે થાય છે.

વંશપરંપરાગત સામગ્રીના સ્તરના આધારે કે જેમાં પરિવર્તન થયું છે, જનીન, રંગસૂત્ર અને જીનોમિક પરિવર્તનોને અલગ પાડવામાં આવે છે.

જનીન પરિવર્તન

જનીન પરિવર્તન- જનીન બંધારણમાં ફેરફાર. જનીન એ ડીએનએ પરમાણુનો એક વિભાગ હોવાથી, જનીન પરિવર્તન આ વિભાગની ન્યુક્લિયોટાઇડ રચનામાં ફેરફારોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. જનીન પરિવર્તન આના પરિણામે થઈ શકે છે: 1) અન્ય લોકો સાથે એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની બદલી; 2) ન્યુક્લિયોટાઇડ દાખલ; 3) ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનું નુકશાન; 4) ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનું બમણું; 5) ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ફેરબદલના ક્રમમાં ફેરફાર. આ પરિવર્તનો પોલિપેપ્ટાઇડ સાંકળની એમિનો એસિડ રચનામાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે અને પરિણામે, પ્રોટીન પરમાણુની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિમાં ફેરફાર થાય છે. જનીન પરિવર્તન એક જ જનીનના બહુવિધ એલીલ્સમાં પરિણમે છે.

જનીન પરિવર્તનને કારણે થતા રોગોને આનુવંશિક રોગો (ફેનીલકેટોન્યુરિયા, સિકલ સેલ એનિમિયા, હિમોફિલિયા, વગેરે) કહેવામાં આવે છે. જનીન રોગોનો વારસો મેન્ડેલના નિયમોનું પાલન કરે છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન

આ રંગસૂત્રોની રચનામાં થતા ફેરફારો છે. પુનઃરચના બંને એક રંગસૂત્રની અંદર થઈ શકે છે - ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન (કાઢી નાખવું, વ્યુત્ક્રમ, ડુપ્લિકેશન, નિવેશ), અને રંગસૂત્રો વચ્ચે - ઇન્ટરક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન (ટ્રાન્સલોકેશન).

કાઢી નાખવું- રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ (2); વ્યુત્ક્રમ— 180° (4, 5) દ્વારા રંગસૂત્ર વિભાગનું પરિભ્રમણ; ડુપ્લિકેશન- સમાન રંગસૂત્ર વિભાગ (3) નું બમણું; ઉમેરવુ— વિસ્તારની પુનઃ ગોઠવણી (6).

રંગસૂત્ર પરિવર્તન: 1 - પેરાક્રોમોસોમ્સ; 2 - કાઢી નાખવું; 3 - ડુપ્લિકેશન; 4, 5 — વ્યુત્ક્રમ; 6 - નિવેશ.

સ્થાનાંતરણ- એક રંગસૂત્રના એક વિભાગ અથવા સમગ્ર રંગસૂત્રને બીજા રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરિત કરવું.

ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશનને કારણે થતા રોગોને આ પ્રમાણે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે રંગસૂત્રીય રોગો. આવા રોગોમાં "ક્રાય ઓફ ધ કેટ" સિન્ડ્રોમ (46, 5p -), ડાઉન સિન્ડ્રોમનું ટ્રાન્સલોકેશન વેરિઅન્ટ (46, 21 t21 21), વગેરેનો સમાવેશ થાય છે.

જીનોમિક પરિવર્તનરંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર કહેવાય છે. જીનોમિક પરિવર્તનો મિટોસિસ અથવા અર્ધસૂત્રણના સામાન્ય કોર્સના વિક્ષેપના પરિણામે થાય છે.

હેપ્લોઇડી- રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ હેપ્લોઇડ સેટની સંખ્યામાં ઘટાડો.

પોલીપ્લોઇડી- રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ હેપ્લોઇડ સમૂહોની સંખ્યામાં વધારો: ટ્રિપ્લોઇડ્સ (3 n), ટેટ્રાપ્લોઇડ્સ (4 n) વગેરે.

હેટરોપ્લોઇડી (એન્યુપ્લોઇડી) - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો અથવા ઘટાડો. મોટેભાગે, એક દ્વારા રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો અથવા વધારો થાય છે (ઓછી વખત બે અથવા વધુ).

હેટરોપ્લોઇડીનું સૌથી સંભવિત કારણ એ છે કે માતા-પિતામાંના એકમાં અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની કોઈપણ જોડીનું જોડાણ ન થવું. આ કિસ્સામાં, પરિણામી ગેમેટ્સમાંના એકમાં એક ઓછું રંગસૂત્ર હોય છે, અને બીજામાં એક વધુ હોય છે. ગર્ભાધાન દરમિયાન સામાન્ય હેપ્લોઇડ ગેમેટ સાથે આવા ગેમેટનું સંમિશ્રણ નાના અથવા નાના સાથે ઝાયગોટની રચના તરફ દોરી જાય છે. મોટી સંખ્યામાંઆ પ્રજાતિના ડિપ્લોઇડ સમૂહની લાક્ષણિકતાની સરખામણીમાં રંગસૂત્રો: નુલોસોમિયા (2n - 2), મોનોસોમી (2n - 1), ટ્રાઇસોમી (2n + 1), ટેટ્રાસોમી (2n+ 2) વગેરે.

ચાલુ આનુવંશિક સર્કિટ, નીચે આપેલ છે, તે દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ અથવા ટર્નર-શેરેશેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકના જન્મને માતા અથવા પિતામાં અર્ધસૂત્રણના એનાફેસ 1 દરમિયાન સેક્સ રંગસૂત્રોના બિનસંબંધ દ્વારા સમજાવી શકાય છે.

1) માતામાં અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન લૈંગિક રંગસૂત્રોનું બિન-જોડાણ

આર	♀46,XX		×	♂46,XY
ગેમેટ્સના પ્રકાર	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
એફ	47, XXX ટ્રાઇસોમી X રંગસૂત્ર પર	47, XXY સિન્ડ્રોમ ક્લાઈનફેલ્ટર		45, X0 ટર્નર સિન્ડ્રોમ- શેરેશેવ્સ્કી	45, Y0 મૃત્યુ ઝાયગોટ્સ

2) પિતામાં અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન લૈંગિક રંગસૂત્રોનું બિનસંબંધ

આર	♀46,XX	×	♂46,XY
ગેમેટ્સના પ્રકાર	23, એક્સ		24, XY 22, 0
એફ	47, XXY સિન્ડ્રોમ ક્લાઈનફેલ્ટર		45, X0 ટર્નર સિન્ડ્રોમ- શેરેશેવ્સ્કી

જીનોમિક મ્યુટેશનને કારણે થતા રોગો પણ રંગસૂત્ર શ્રેણીમાં આવે છે. તેમનો વારસો મેન્ડેલના કાયદાનું પાલન કરતું નથી. ઉપરોક્ત ક્લાઈનફેલ્ટર અથવા ટર્નર-શેરશેવસ્કી સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત, આવા રોગોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ (47, +21), એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (+18), પટાઉ સિન્ડ્રોમ (47, +15) નો સમાવેશ થાય છે.

પોલીપ્લોઇડીછોડની લાક્ષણિકતા. પોલીપ્લોઇડ્સનું ઉત્પાદન છોડના સંવર્ધનમાં વ્યાપકપણે ઉપયોગમાં લેવાય છે.

વારસાગત પરિવર્તનશીલતાની હોમોલોજિકલ શ્રેણીનો કાયદો N.I. વાવિલોવા

"જેનેટિકલી નજીક હોય તેવી પ્રજાતિઓ અને વંશો એવી નિયમિતતા સાથે વારસાગત પરિવર્તનશીલતાની સમાન શ્રેણી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે, એક પ્રજાતિની અંદરના સ્વરૂપોની શ્રેણીને જાણીને, વ્યક્તિ અન્ય જાતિઓ અને જાતિઓમાં સમાંતર સ્વરૂપોની હાજરીની આગાહી કરી શકે છે. નજીક તેઓ આનુવંશિક રીતે સ્થિત છે સામાન્ય સિસ્ટમજાતિ અને પ્રજાતિઓ, તેમની પરિવર્તનશીલતાની રેન્કમાં સમાનતા વધુ પૂર્ણ થાય છે. છોડના આખા કુટુંબો સામાન્ય રીતે કુટુંબ બનાવે છે તે તમામ જાતિઓ અને જાતિઓમાંથી પસાર થતા વિવિધતાના ચોક્કસ ચક્ર દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે."

આ કાયદો પોઆ પરિવારના ઉદાહરણ દ્વારા સમજાવી શકાય છે, જેમાં ઘઉં, રાઈ, જવ, ઓટ્સ, બાજરી વગેરેનો સમાવેશ થાય છે. આમ, કેરીઓપ્સિસનો કાળો રંગ રાઈ, ઘઉં, જવ, મકાઈ અને અન્ય છોડમાં જોવા મળે છે, અને કેરીઓપ્સિસનો વિસ્તરેલ આકાર પરિવારની તમામ અધ્યયન જાતિઓમાં જોવા મળે છે. વંશપરંપરાગત પરિવર્તનશીલતામાં હોમોલોજિકલ શ્રેણીના કાયદાએ N.I ને પોતે મંજૂરી આપી હતી. વાવિલોવ ઘઉંમાં આ લાક્ષણિકતાઓની હાજરીના આધારે રાઈના સંખ્યાબંધ સ્વરૂપો શોધી કાઢે છે, જે અગાઉ અજાણ્યા હતા. આમાં સમાવેશ થાય છે: ચાંદલાવાળા અને ચાદર વગરના કાન, લાલ, સફેદ, કાળો અને જાંબલી રંગના દાણા, મેલી અને ગ્લાસી દાણા વગેરે.

લક્ષણોની વારસાગત વિવિધતા *			રાઈ	ઘઉં	જવ	ઓટ્સ	બાજરી	જુવાર	મકાઈ	ચોખા	ઘઉંનું ઘાસ
મકાઈ	રંગ	કાળો	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		જાંબલી	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	ફોર્મ	રાઉન્ડ	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		વિસ્તૃત	+	+	+	+	+	+	+	+	+
બાયોલ. ચિહ્નો	જીવનશૈલી	શિયાળુ પાક	+	+	+	+				+
		વસંત	+	+	+	+	+	+	+	+

* નૉૅધ. "+" ચિન્હનો અર્થ એ છે કે વંશપરંપરાગત સ્વરૂપોની હાજરી કે જે સ્પષ્ટ લક્ષણ ધરાવે છે.

ઓપન N.I. વાવિલોવનો કાયદો માત્ર છોડ માટે જ નહીં, પણ પ્રાણીઓ માટે પણ માન્ય છે. આમ, આલ્બિનિઝમ માત્ર માં જ જોવા મળે છે વિવિધ જૂથોસસ્તન પ્રાણીઓ, પણ પક્ષીઓ અને અન્ય પ્રાણીઓ. માનવીઓ, ઢોર, ઘેટાં, કૂતરા, પક્ષીઓ, પક્ષીઓમાં પીંછાની ગેરહાજરી, માછલીમાં ભીંગડા, સસ્તન પ્રાણીઓમાં ઊન વગેરેમાં ટૂંકા અંગૂઠા જોવા મળે છે.

વારસાગત પરિવર્તનશીલતાની હોમોલોજિકલ શ્રેણીનો કાયદો છે મહાન મહત્વપસંદગી માટે, કારણ કે તે આપેલ પ્રજાતિઓમાં ન જોવા મળતા સ્વરૂપોની હાજરીની આગાહી કરવાની પરવાનગી આપે છે, પરંતુ નજીકથી સંબંધિત પ્રજાતિઓની લાક્ષણિકતા છે. તદુપરાંત, ઇચ્છિત સ્વરૂપ જંગલીમાં મળી શકે છે અથવા કૃત્રિમ મ્યુટાજેનેસિસ દ્વારા મેળવી શકાય છે.

કૃત્રિમ પરિવર્તન

સ્વયંસ્ફુરિત મ્યુટાજેનેસિસ પ્રકૃતિમાં સતત થાય છે, પરંતુ સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન પૂરતું છે એક દુર્લભ ઘટનાઉદાહરણ તરીકે, ડ્રોસોફિલામાં, સફેદ આંખનું પરિવર્તન 1:100,000 ગેમેટ્સની આવર્તન સાથે રચાય છે.

પરિબળો કે જેની અસર શરીર પર પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે તેને કહેવામાં આવે છે મ્યુટાજેન્સ. મ્યુટાજેન્સ સામાન્ય રીતે ત્રણ જૂથોમાં વિભાજિત થાય છે. ભૌતિક અને રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સનો ઉપયોગ કૃત્રિમ રીતે પરિવર્તન પેદા કરવા માટે થાય છે.

પ્રેરિત મ્યુટાજેનેસિસનું ખૂબ મહત્વ છે કારણ કે તે સંવર્ધન માટે મૂલ્યવાન પ્રારંભિક સામગ્રી બનાવવાનું શક્ય બનાવે છે, અને મ્યુટેજેનિક પરિબળોની ક્રિયાથી મનુષ્યને બચાવવા માટેના માધ્યમો પણ ઉજાગર કરે છે.

ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા

ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા- આ સજીવોની લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફારો છે જે જીનોટાઇપમાં ફેરફારને કારણે થતા નથી અને પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ ઉદ્ભવે છે બાહ્ય વાતાવરણ. સજીવોની લાક્ષણિકતાઓના નિર્માણમાં નિવાસસ્થાન મોટી ભૂમિકા ભજવે છે. દરેક જીવ ચોક્કસ વાતાવરણમાં વિકાસ કરે છે અને રહે છે, તેના પરિબળોની ક્રિયાનો અનુભવ કરે છે જે સજીવોના મોર્ફોલોજિકલ અને શારીરિક ગુણધર્મોને બદલી શકે છે, એટલે કે. તેમના ફેનોટાઇપ.

પર્યાવરણીય પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળના લક્ષણોની પરિવર્તનશીલતાનું ઉદાહરણ છે અલગ આકારએરોહેડના પાંદડા: પાણીમાં ડૂબેલા પાંદડાઓ રિબન જેવો આકાર ધરાવે છે, પાણીની સપાટી પર તરતા પાંદડા ગોળાકાર હોય છે, અને જે હવામાં હોય છે તે તીર આકારના હોય છે. અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોના પ્રભાવ હેઠળ, લોકો (જો તેઓ આલ્બિનોસ ન હોય તો) ત્વચામાં મેલાનિનના સંચયના પરિણામે ટેન વિકસે છે, અને ચામડીના રંગની તીવ્રતા વ્યક્તિ-વ્યક્તિમાં બદલાય છે.

ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા નીચેના મુખ્ય ગુણધર્મો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: 1) બિન-વારસાપાત્રતા; 2) ફેરફારોની જૂથ પ્રકૃતિ (સમાન પરિસ્થિતિઓમાં મૂકવામાં આવેલ સમાન જાતિના વ્યક્તિઓ સમાન લાક્ષણિકતાઓ પ્રાપ્ત કરે છે); 3) પર્યાવરણીય પરિબળોના પ્રભાવમાં ફેરફારોનો પત્રવ્યવહાર; 4) જીનોટાઇપ પર પરિવર્તનશીલતાની મર્યાદાઓની અવલંબન.

પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓના પ્રભાવ હેઠળ સંકેતો બદલાઈ શકે છે તે હકીકત હોવા છતાં, આ પરિવર્તનશીલતા અમર્યાદિત નથી. આ એ હકીકત દ્વારા સમજાવવામાં આવ્યું છે કે જીનોટાઇપ ચોક્કસ સીમાઓ નક્કી કરે છે કે જેની અંદર લક્ષણમાં ફેરફાર થઈ શકે છે. લક્ષણની ભિન્નતાની ડિગ્રી, અથવા ફેરફારની પરિવર્તનશીલતાની મર્યાદા, કહેવાય છે પ્રતિક્રિયા ધોરણ. પ્રતિક્રિયાના ધોરણ પ્રભાવ હેઠળ ચોક્કસ જીનોટાઇપના આધારે રચાયેલા સજીવોના ફેનોટાઇપ્સની સંપૂર્ણતામાં વ્યક્ત થાય છે. વિવિધ પરિબળોપર્યાવરણ નિયમ પ્રમાણે, જથ્થાત્મક લક્ષણો (છોડની ઊંચાઈ, ઉપજ, પાંદડાનું કદ, ગાયનું દૂધ ઉત્પાદન, મરઘીઓનું ઈંડાનું ઉત્પાદન) વ્યાપક પ્રતિક્રિયા દર ધરાવે છે, એટલે કે, તે ગુણાત્મક લક્ષણો (કોટનો રંગ, દૂધની ચરબીનું પ્રમાણ, ફૂલ વગેરે) કરતાં વ્યાપકપણે બદલાઈ શકે છે. માળખું, રક્ત પ્રકાર). કૃષિ પ્રેક્ટિસ માટે પ્રતિક્રિયાના ધોરણોનું જ્ઞાન ખૂબ મહત્વનું છે.

છોડ, પ્રાણીઓ અને માનવીઓના ઘણા લક્ષણોની પરિવર્તનશીલતા આધીન છે સામાન્ય પેટર્ન. વ્યક્તિઓના જૂથમાં લક્ષણના અભિવ્યક્તિના વિશ્લેષણના આધારે આ દાખલાઓ ઓળખવામાં આવે છે ( n). સભ્યોમાં અભ્યાસ કરેલ લક્ષણની અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી નમૂના વસ્તીઅલગ અભ્યાસ કરવામાં આવતી લાક્ષણિકતાના દરેક વિશિષ્ટ મૂલ્યને કહેવામાં આવે છે વિકલ્પઅને પત્ર દ્વારા સૂચિત વિ. વ્યક્તિગત ચલોની ઘટનાની આવર્તન પત્ર દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે પી. નમૂનાની વસ્તીમાં લક્ષણની પરિવર્તનશીલતાનો અભ્યાસ કરતી વખતે, એક ભિન્નતા શ્રેણીનું સંકલન કરવામાં આવે છે જેમાં વ્યક્તિઓને અભ્યાસ કરવામાં આવતા લક્ષણના સૂચકના ચડતા ક્રમમાં ગોઠવવામાં આવે છે.

ઉદાહરણ તરીકે, જો તમે ઘઉંના 100 કાન લો ( n= 100), કાનમાં સ્પાઇકલેટ્સની સંખ્યા ગણો ( વિ) અને આપેલ સંખ્યાના સ્પાઇકલેટ સાથેના કાનની સંખ્યા, પછી વિવિધતા શ્રેણી નીચે મુજબ દેખાશે.

વેરિઅન્ટ ( વિ)	14	15	16	17	18	19	20
ઘટનાની આવર્તન ( પી)	2	7	22	32	24	8	5

વિવિધતા શ્રેણીના આધારે, તે બાંધવામાં આવે છે વિવિધતા વળાંક— દરેક વિકલ્પની ઘટનાની આવર્તનનું ગ્રાફિકલ પ્રદર્શન.

લાક્ષણિકતાનું સરેરાશ મૂલ્ય વધુ સામાન્ય છે, અને તેનાથી નોંધપાત્ર રીતે અલગ ભિન્નતાઓ ઓછી સામાન્ય છે. તે કહેવાય છે « સામાન્ય વિતરણ» . ગ્રાફ પરનો વળાંક સામાન્ય રીતે સપ્રમાણ હોય છે.

લાક્ષણિકતાના સરેરાશ મૂલ્યની ગણતરી સૂત્રનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે:

જ્યાં એમ- લાક્ષણિકતાનું સરેરાશ મૂલ્ય; ∑( વિ