સ્ટારગાર્ડની એબાયોટ્રોફી. સ્ટારગાર્ડ રોગ - પેથોલોજીના કારણો, ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાં, સારવારની પદ્ધતિઓ

પીળા-સ્પોટેડ ફંડસ દ્વારા લાક્ષણિકતા, જેને યલો-સ્પોટ ડિસ્ટ્રોફી કહેવાય છે, તે રેટિના ઝોનની અસામાન્યતા છે. તે રંગદ્રવ્ય ઉપકલામાંથી ઉદ્દભવે છે અને બંને બાજુએ વ્યક્ત થાય છે વય અવધિ 10-20 વર્ષ.

20મી સદીની શરૂઆતમાં કે. સ્ટારગાર્ડ દ્વારા આ રોગને મેક્યુલર ઝોનની બિમારી તરીકે સમજાવવામાં આવ્યો હતો, જે વારસામાં મળે છે.

તે પોલીમોર્ફિઝમના ચિહ્નો સાથે ઓપ્થાલ્મોસ્કોપિક ચિત્ર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: "તૂટેલી કાંસ્ય", "બુલની આંખ", કોરોઇડલ ડિસ્ટ્રોફી અને તેથી વધુ.

જીનોમમાં ફક્ત તેના સ્થાનના આધારે જનીનને ઓળખવાની પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને, એબીસીઆર નામના જનીનનું મુખ્ય સ્થાન, જે સ્ટારગાર્ડ રોગ નક્કી કરે છે અને પ્રકાશ-સંવેદનશીલમાં વ્યક્ત થાય છે. સંવેદનાત્મક ચેતાકોષોરેટિના રોગની આનુવંશિકતાના ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકારના કિસ્સામાં, રંગસૂત્રો 13q અને 6q14 પર ખામીયુક્ત જનીનોનું સ્થાન નક્કી કરવામાં આવ્યું છે.

વિડિયો

સ્ટારગાર્ડ રોગના લક્ષણો અને નિદાન

પરિણામો આનુવંશિક અભ્યાસમાં યોજાય છે હમણાં હમણાં, સૂચવે છે કે, રોગના અભિવ્યક્તિઓની સંપૂર્ણતામાં તફાવત હોવા છતાં, રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા, સ્ટારગાર્ડ રોગ, પીળા-સ્પોટ ફંડસ અને વય-આધારિત પરમાણુ વિનાશ એબીસીઆર લોકસની એલેલિક અસાધારણતા દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે.

આખલાની આંખની વિસંગતતા નેત્રોસ્કોપિક રીતે મધ્યમાં ડાર્ક સ્પોટ દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે, જેની આસપાસ હાયપોપીગ્મેન્ટેશનની વિશાળ રિંગ હોય છે - આની પાછળ, એક નિયમ તરીકે, સુપરપિગ્મેન્ટેશનની એક રિંગ છે. એફએ પર, સામાન્ય વિસંગતતાના કિસ્સામાં, ફ્લોરોસેન્સ વિનાના વિસ્તારો અથવા ધ્યાનપાત્ર કોરિઓકેપિલારિસ સાથેના હાઇપોફ્લોરેસેન્સવાળા વિસ્તારો વિચલનો વિના વિસ્તારની પૃષ્ઠભૂમિ સામે નક્કી કરવામાં આવે છે. માળખાકીય દૃષ્ટિકોણથી, તે ફંડસના કેન્દ્રમાં રંગના પ્રમાણમાં વધારો, નજીકના રેટિના રંગદ્રવ્ય પેશીના એટ્રોફી અને રંગદ્રવ્ય પેશીઓમાં વધારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મેક્યુલર ઝોનમાં ફ્લોરોસેન્સની વંચિતતા રેટિના પિગમેન્ટ એપિથેલિયમમાં લિપોફુસીનના સંચયને કારણે થાય છે, જે ફ્લોરોસીન માટે સ્ક્રીન છે. તે જ સમયે, ગ્લાયકોલિપોપ્રોટીન લિપોફસિન લાઇસોસોમ્સની ઓક્સિડેટીવ પ્રોપર્ટી ઘટાડે છે અને રેટિના રંગદ્રવ્ય ઉપકલા પેશીઓના પીએચમાં વધારો કરે છે, જે તેમની પટલની અખંડિતતાના નુકશાન તરફ દોરી જાય છે.

ક્યારેક દુર્લભ પ્રકારની પીળા-સ્પોટેડ ડિસ્ટ્રોફીનું નિદાન થાય છે, જેમાં મેક્યુલર ઝોનમાં અસામાન્યતાઓ હોતી નથી. રોગના આ સ્વરૂપ સાથે, મેક્યુલા અને વિષુવવૃત્ત વચ્ચે મોટી સંખ્યામાં ફોલ્લીઓ જોવા મળે છે પીળો રંગ વિવિધ સ્વરૂપો, જેનું સ્થાન તદ્દન અલગ હોઈ શકે છે - તેઓ સંયુક્ત અથવા અલગ હોઈ શકે છે. સમય જતાં, તેમનો રંગ, આકાર અને કદ બદલાઈ શકે છે; એફએ પરનું ચિત્ર બદલાઈ શકે છે: હાયપરફ્લોરેસેન્સવાળા ઝોન હાયપોફ્લોરેસેન્સવાળા ઝોનમાં રૂપાંતરિત થાય છે, જે રેટિના રંગદ્રવ્ય પેશીમાં ઘટાડો સૂચવે છે.

સ્ટારગાર્ડ રોગથી પીડિત તમામ દર્દીઓને આંશિક અથવા સંપૂર્ણ સેન્ટ્રલ સ્કોટોમાસનું નિદાન કરવામાં આવે છે. વિવિધ કદ, જેનો પ્રકાર પ્રક્રિયા પર આધાર રાખે છે. પીળા-સ્પોટેડ ડિસ્ટ્રોફીના કિસ્સામાં, દ્રશ્ય ક્ષેત્ર હોઈ શકે છે સામાન્ય સૂચકાંકોજો મેક્યુલર ઝોનમાં કોઈ વિચલનો ન હોય.

મોટાભાગના દર્દીઓમાં, તે ડ્યુટેરેનોપિયા, લાલ-લીલા ડિક્રોમસિયા તરીકે નોંધવામાં આવે છે, પરંતુ ત્યાં વધુ ઉચ્ચારણ સ્વરૂપો હોઈ શકે છે. જો યલોસ્પોટ વિસંગતતા હાજર હોય, તો રંગ તફાવત ઠીક હોઈ શકે છે.

સ્ટારગાર્ડ રોગમાં અવકાશની વિપરીત સંવેદનશીલતા સમગ્ર આવર્તન શ્રેણીમાં મોટા વિચલનો ધરાવે છે અને મોટા તરંગ મૂલ્યોના ક્ષેત્રમાં મધ્યમ અને સંપૂર્ણ વંચિતતાના ક્ષેત્રમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે - શંકુ નિષ્ક્રિયતાની પેટર્ન. રેટિનાની મધ્યમાં 6-10 ડિગ્રીની અંદર કોન્ટ્રાસ્ટ સંવેદનશીલતા જોવા મળતી નથી.

સ્ટારગાર્ડ રોગ અને પીળા સ્પોટ વિસંગતતાના પ્રારંભિક તબક્કામાં, ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રાફી અને ઇલેક્ટ્રોક્યુલોગ્રાફી સામાન્ય છે. વધુ જટિલ તબક્કામાં, ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રાફી પર શંકુ ઘટકો ઘટે છે, અને ઇલેક્ટ્રોક્યુલોગ્રાફી પર તે સામાન્ય કરતાં સહેજ નીચે હોય છે. સ્થાનિક ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રાફી પહેલાથી જ રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં અસંતોષકારક પરિણામો આપે છે અને રોગના વિકાસ દરમિયાન અસંતોષકારક બની જાય છે.

એક નિદાન પદ્ધતિ કે જે રોગ માટે અસામાન્ય તમામ પ્રકારના પરિબળોને બાકાત રાખે છે તે પોલાણની મુખ્ય વિકાસશીલ વિસંગતતા સાથે હાથ ધરવામાં આવવી જોઈએ. મેક્યુલર સ્પોટકેન્દ્રમાં સ્થિત રેટિના, શંકુ, શંકુ-લાકડી અને સળિયા-શંકુ વિસંગતતાઓ, એક્સ-લિંક્ડ રેટિનોસ્કિસિસ, વિટેલિફોર્મ મેક્યુલર વિસંગતતા, ડ્રગ-પ્રેરિત અસાધારણતા, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તીવ્ર નશોના કિસ્સામાં.

સ્ટારગાર્ડ રોગ એ સૌથી સામાન્ય કેન્દ્રીય વારસાગત મેક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીમાંનો એક છે અને તમામ રેટિના ડિસ્ટ્રોફીના 7% સુધીનો હિસ્સો ધરાવે છે. સ્ટારગાર્ડ રોગ અને અન્ય વારસાગત રેટિના ડિસ્ટ્રોફી માટે ક્લિનિકલ અને ઓપ્થાલ્મોસ્કોપિક માપદંડો હોવા છતાં, સાહિત્યમાં સ્પષ્ટ રીતે વર્ણવેલ છે, ઘણીવાર એક જ રોગનું વર્ણન વિવિધ ડોકટરો દ્વારા જુદા જુદા નામો હેઠળ કરવામાં આવે છે અથવા, તેનાથી વિપરીત, ખૂબ દૂરના સ્વરૂપોને એક જ ખ્યાલમાં જોડવામાં આવે છે. લેખકોએ સ્ટારગાર્ડ રોગના અનુમાનિત નિદાન સાથે 32 દર્દીઓ (64 આંખો) ની તપાસ કરી. વિભેદક નિદાન દરમિયાન, 31.3% કેસોમાં નિદાનની પુષ્ટિ થઈ હતી.

સ્ટારગાર્ડ રોગના વિભેદક નિદાનની આધુનિક શક્યતાઓ

રોગ શટારગાર્ડ એ સૌથી સામાન્ય વારસાગત સેન્ટ્રલ મેક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીમાંનો એક છે અને તમામ રેટિના ડિસ્ટ્રોફીના 7% સુધી છે. સાહિત્યમાં ક્લિનિકલ અને ઓપ્થાલ્મોસ્કોપિક માપદંડમાં સારી રીતે વર્ણવેલ હોવા છતાં, શટારગાર્ડ રોગ અને અન્ય વારસાગત રેટિના ડિસ્ટ્રોફી, ઘણીવાર એક અને એક જ રોગનું વર્ણન વિવિધ ડોકટરો દ્વારા જુદા જુદા નામો સાથે અથવા, વૈકલ્પિક રીતે, ખૂબ દૂરના સ્વરૂપના એક જ ખ્યાલમાં કરવામાં આવે છે. લેખકોએ 32 દર્દીઓ (64 આંખો) ની તપાસ કરી હતી જેમાં શટારગાર્ડ રોગના અનુમાનિત નિદાન હતા. 31.3% કેસોમાં નિદાનના વિભેદક નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં આવી હતી.

વારસાગત રેટિના એબીયોટ્રોફી ક્લિનિકલ પોલીમોર્ફિઝમ અને આનુવંશિક વિજાતીયતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હાલમાં, 100 થી વધુ આનુવંશિક પ્રકારો દ્વારા રજૂ કરાયેલ વારસાગત રેટિના એબીયોટ્રોફીના લગભગ 50 ક્લિનિકલ ફેનોટાઇપ્સનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. સમસ્યા પ્રારંભિક નિદાનવંશપરંપરાગત ડિસ્ટ્રોફી મેડિકલમાં સંબંધિત છે અને રહે છે સામાજિક સંબંધો. આ એ હકીકતને કારણે છે કે વારસાગત રેટિના ડિસ્ટ્રોફી, સમયસર તપાસ અને પર્યાપ્ત સારવાર સાથે પણ, ઓછી દ્રષ્ટિ તરફ દોરી જાય છે, અને પરિણામે, દર્દીઓ અને તેમની સ્વ-સંભાળમાં મુશ્કેલીઓ ઊભી થાય છે. સામાજિક અનુકૂલન.

સ્ટારગાર્ડ રોગ (SD) એ સૌથી સામાન્ય કેન્દ્રીય વારસાગત મેક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી છે અને તમામ રેટિના ડિસ્ટ્રોફીના 7% સુધીનો હિસ્સો ધરાવે છે. BS નું સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ કે બીજા દાયકામાં નિદાન થાય છે. કેન્દ્રીય દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં ઘટાડો, સંપૂર્ણ અથવા સંબંધિત કેન્દ્રીય સ્કોટોમાની હાજરી, ઉલ્લંઘન સાથે રોગનો પ્રારંભ થાય છે. રંગ દ્રષ્ટિ. સાચવેલ સ્કોટોપિક ERG ઘટકોની પૃષ્ઠભૂમિ સામે ફોટોપિક ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રાફી (ERG) ની આવર્તન અને કંપનવિસ્તાર પરિમાણોમાં ધીમે ધીમે ઘટાડો થાય છે. તબીબી રીતે, BS એ મેક્યુલર એરિયામાં ફોટોરિસેપ્ટર લેયર અને રેટિના પિગમેન્ટ એપિથેલિયમ (RPE) ના એટ્રોફીના વિકાસ દ્વારા લાક્ષણિકતા ધાતુની ચમક સાથે, મેક્યુલર અને ફોવેલ રીફ્લેક્સની ગેરહાજરી (ફિગ. 1) દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

આકૃતિ 1. 17 વર્ષની ઉંમરના દર્દીની ડાબી આંખનું ફંડસ. ડાબી આંખ. OU નિદાન: સ્ટારગાર્ડ રોગ. વિઝન 0.8 n/k. મેક્યુલર વિસ્તારમાં શારીરિક રીફ્લેક્સનું નબળું પડવું. ફેરફારો બંને આંખોમાં સપ્રમાણ છે. ડીએનએ નમૂનાઓના પરમાણુ આનુવંશિક અભ્યાસ દરમિયાન, ગ્લાય 1961 ગ્લુ પરિવર્તન સંયોજન હેટરોઝાયગસ અવસ્થામાં જોવા મળ્યું હતું.

સાહિત્યમાં, BS શબ્દો ઘણીવાર જોડવામાં આવે છે અને ફંડસ ફ્લેવિમાક્યુલેટસ (FF), ત્યાં મૂળની માનવામાં આવતી એકતા પર ભાર મૂકે છે. BS, FF ની જેમ જીવનના પ્રથમ કે બીજા દાયકામાં નિદાન થાય છે. મુખ્યત્વે લીલા અને લાલ રંગોને કારણે રંગ દ્રષ્ટિમાં વિક્ષેપ છે; રેટિનાના પશ્ચાદવર્તી ધ્રુવના પ્રક્ષેપણમાં પરિમિતિ સંબંધિત અને સંપૂર્ણ સ્કોટોમાસ દર્શાવે છે. ERG વૈશ્વિક ERG ના b તરંગના કંપનવિસ્તારમાં ઘટાડો નોંધે છે, લયબદ્ધ ERG ની આવર્તન 2-3 ગણી ઓછી થાય છે, લાલ માટે સ્થાનિક ERG ના કંપનવિસ્તાર સૂચકો ગેરહાજર છે, અને વાદળી અને લીલા માટે તેઓ છે. ઘટાડો FF ના લાક્ષણિક ઓપ્થાલ્મોસ્કોપિક ચિહ્નો ટેમ્પોરલ બાજુ પરની ઓપ્ટિક ડિસ્કની રંગીનતા, ધમનીઓનું થોડું સંકુચિત થવું, મેક્યુલર અને ફોવિલ રીફ્લેક્સ સહેજ વિકૃત છે, મેક્યુલા સપાટ છે, ફોવિયા નબળી રીતે અલગ છે, "મેટાલિક ચમક", લાલ રંગની ચમક છે. પશ્ચાદવર્તી ધ્રુવના રંગદ્રવ્ય ઉપકલાના સફેદ અથવા પીળા-સફેદ ઊંડા ખામી - "ફોલ્લીઓ" જે આકાર, કદ, અસ્પષ્ટતા, ઘનતા અને કેટલીકવાર દેખીતી ઊંડાઈમાં સમાન ફંડસમાં અલગ પડે છે. વિવિધ ભૌમિતિક આકારોમાં, ગોળાકાર અથવા રેખીય રાશિઓ મુખ્ય છે.

BS એ ઓટોસોમલ રીસેસીવ પ્રકારના વારસા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જો કે વધુ દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકાર, જેમાં ચોક્કસ ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓ નથી, તેનું પણ વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.

કોષ્ટક 1.

સ્ટારગાર્ડ રોગના આનુવંશિક પ્રકારો

વારસાનો પ્રકાર
AR*		ABCA4
એઆર		CNGB3
નરક**		ELOVL4
નરક

નોંધ: AR* એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ પ્રકારનો વારસો છે. AD** - ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકારનો વારસો

BSનું વહેલું નિદાન સુનિશ્ચિત કરવામાં મહત્ત્વની ભૂમિકા પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા ભજવવામાં આવે છે જેનો હેતુ પહેલેથી જ જાણીતા જનીનોમાં પરિવર્તન શોધવાનો છે. તે સ્થાપિત થયું છે કે ABCA4 જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે છે ચાર ક્લિનિકલી પોલીમોર્ફિક રેટિના એબિયોટ્રોફીના વિકાસનું કારણ: BS, FF, મિશ્ર પિગમેન્ટરી અને સેન્ટ્રલ પિગમેન્ટરી રેટિના એબિયોટ્રોફી.

સાહિત્યમાં સ્પષ્ટ રીતે વર્ણવેલ અમુક વારસાગત રેટિના ડિસ્ટ્રોફી માટેના ક્લિનિકલ અને ઓપ્થાલ્મોસ્કોપિક માપદંડો હોવા છતાં, ઘણી વખત એક જ રોગને જુદા જુદા ડોકટરો દ્વારા જુદા જુદા નામો હેઠળ વર્ણવવામાં આવે છે અથવા તેનાથી વિપરીત, ખૂબ દૂરના સ્વરૂપોને એક જ ખ્યાલમાં જોડવામાં આવે છે.

BS નું નિદાન કરવામાં ભૂલ એ બહારના દર્દીઓની સેટિંગ્સમાં એકદમ સામાન્ય ઘટના છે. કેટલાક લેખકો અનુસાર, એક વર્ષમાં તપાસવામાં આવેલા 40 દર્દીઓમાંથી, 12 (30%) માં BS ના નિદાન પર પ્રશ્ન કરવામાં આવ્યો હતો.

ઓપ્ટિકલ કોહેરેન્સ ટોમોગ્રાફી (ઓસીટી) જેવી નવી ટેક્નોલોજીઓ પર આધારિત ઇમેજ પ્રોસેસિંગમાં તાજેતરની પ્રગતિઓ અગાઉની અજાણી રચનાઓને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે. ઉચ્ચ-રિઝોલ્યુશન OCT, વિવોમાં, રેટિના સ્તરોની સ્થિતિને અલગ પાડવા અને માઇક્રોસ્ટ્રક્ચરલ ફેરફારોને શોધવાની મંજૂરી આપે છે (ફિગ. 2).

આકૃતિ 2. 17 વર્ષની ઉંમરના દર્દીની ડાબી આંખની ઓપ્ટિકલ કોહરેન્સ ટોમોગ્રાફી. OU નિદાન: સ્ટારગાર્ડ રોગ. વિઝન 0.8 n/k. ફોવેઆ પ્રદેશમાં ફોટોરિસેપ્ટર્સના બાહ્ય ભાગોમાં ખામી છે. ફોટોરિસેપ્ટર સ્તરનું તીવ્ર પાતળું થવું. રેટિનાનું પેરાફોવેલ પાતળું. ફેરફારો બંને આંખોમાં સપ્રમાણ છે

ગુણાત્મક વિશ્લેષણ ઉપરાંત, OCT BS ધરાવતા દર્દીઓમાં ફોવિયાની જાડાઈના માત્રાત્મક મૂલ્યાંકન માટે પરવાનગી આપે છે. પરંતુ વિવોમાં RPE કોષોનું વિશ્લેષણ અમુક સમય સુધી અશક્ય હતું. આજે, ઓટોફ્લોરોસેન્સ (AF) શોધ એ RPE કોષોમાં લિપોફ્યુસિન ગ્રાન્યુલ્સ (LG) ના સ્તર અને વિતરણ વિશે વિવોમાં માહિતી પ્રદાન કરે છે. તે જાણીતું છે કે PH વય સાથે અને રેટિનાના વિવિધ વારસાગત અને ડીજનરેટિવ રોગો (ફિગ. 3) બંનેમાં એકઠા થાય છે.

આકૃતિ 3. 17 વર્ષની ઉંમરના દર્દીની ડાબી આંખમાં ઓટોફ્લોરોસેન્સની નોંધણી. OU નિદાન: સ્ટારગાર્ડ રોગ. વિઝન 0.8 n/k. મેક્યુલર વિસ્તારમાં ઘટાડો શારીરિક હાઇપોઓટોફ્લોરેસેન્સ. મેક્યુલર વિસ્તારમાં હાયપરઓટોફ્લોરેસેન્સના વિખરાયેલા વિખરાયેલા વિસ્તારો, જે RPE કોષોમાં એલએચનું સંચય સૂચવે છે. ફેરફારો બંને આંખોમાં સપ્રમાણ છે

ડાયગ્નોસ્ટિક્સનું મૂલ્ય, જેમ કે જાણીતું છે, સૌથી વધુ રોગને ઓળખવામાં આવેલું છે શુરુવાત નો સમય. ઉદાહરણ તરીકે, સેન્ટ્રલ રેટિના ડિજનરેશનના ચિહ્નોની હાજરીમાં, BSનું નિદાન વારંવાર કરવામાં આવે છે, જ્યારે સમાન ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ અન્ય સંખ્યાબંધ મોનોજેનિક રોગોની લાક્ષણિકતા છે. વારસાગત રોગોરેટિના, જેમ કે શંકુ અધોગતિ અને પ્રારંભિક તબક્કોકોન-રોડ ડિજનરેશનનો વિકાસ.

ક્લિનિકલ ચિત્રસંશોધન પરિણામો અને મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણની તુલનામાં રોગો યોગ્ય નિદાન કરવામાં મદદ કરે છે.

લક્ષ્ય.રેફરલ પર BS સાથે નિદાન કરાયેલા દર્દીઓમાં સેન્ટ્રલ રેટિના ડિસ્ટ્રોફીના નોસોલોજિકલ સ્વરૂપોના સ્પેક્ટ્રમનું વિશ્લેષણ, સંકુલના ડાયગ્નોસ્ટિક મૂલ્યનું મૂલ્યાંકન આધુનિક સંશોધન, હાઇ-ટેકનો સમાવેશ થાય છે.

સામગ્રી અને પદ્ધતિઓ. 32 દર્દીઓ (64 આંખો) ની તપાસ કરવામાં આવી હતી, જેમાં 19 સ્ત્રીઓ અને 13 પુરુષોનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં સ્ટારગાર્ડ રોગનું અનુમાનિત નિદાન થયું હતું. 27 પરિવારોમાં આ રોગના એક જ કેસ હતા, એક પરિવારમાં 2 અસરગ્રસ્ત ભાઈ-બહેનો હતા, અને એક કુટુંબ બે પેઢીઓમાં ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ ધરાવતું હતું. દ્વારા રાષ્ટ્રીય રચનાઅભ્યાસ જૂથમાં રશિયનો (79%), ચેચેન્સ (9%), લેઝગીન્સ (3%), આર્મેનિયન (3%) અને જિપ્સીઓ (3%) નો સમાવેશ થાય છે. પરીક્ષા સમયે દર્દીની લઘુત્તમ ઉંમર 7 વર્ષ છે, મહત્તમ 52 વર્ષ છે. બધા દર્દીઓ ક્લિનિકલ અને મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસના સંકુલમાંથી પસાર થયા. ક્લિનિકલ અભ્યાસમાં વિસોમેટ્રી, સ્ટેટિક પેરિમેટ્રી, કલર વિઝન ટેસ્ટ (રેબકિન પોલીક્રોમેટિક કોષ્ટકો), ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ અભ્યાસનો સમાવેશ થાય છે. આંતરરાષ્ટ્રીય ધોરણ, 30 Hz (RETI-port/scan 21, Roland Consult, Germany) પર ફોટોપિક અને સ્કોટોપિક ERG, મિશ્રિત, ફ્લિકરિંગ ERG ની નોંધણી સહિત. વધુમાં, ઓપ્ટિકલ કોહેરેન્સ ટોમોગ્રાફી (સિરસ એચડી-ઓસીટી 4000, કાર્લ ઝેઇસ મેડિટેક ઇન્ક. ડબલિન, યુએસએ), ફ્લોરોસીન એન્જીયોગ્રાફી અને રેટિના એન્જીયોગ્રાફ HRA-2 (હેડલબર્ગ, જર્મની) પર ઓટોફ્લોરોસેન્સ રેકોર્ડિંગ કરવામાં આવ્યું હતું. બધા દર્દીઓએ ABCA4 જનીનમાં ત્રણ સૌથી સામાન્ય પરિવર્તનો Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu શોધવા માટે DNA નમૂનાઓનો પરમાણુ આનુવંશિક અભ્યાસ કરાવ્યો.

પરિણામો અને ચર્ચા

અમારા અભ્યાસના પરિણામો અનુસાર, બધા દર્દીઓને 3 જૂથોમાં વહેંચવામાં આવ્યા હતા. પ્રથમ જૂથમાં BS ના પુષ્ટિ થયેલ નિદાનવાળા દર્દીઓ (n=10, 31.3%) નો સમાવેશ થાય છે. બીજા જૂથમાં (n=10, 31.3%) દર્દીઓનો સમાવેશ થાય છે, જેઓ પરિણામો અનુસાર ક્લિનિકલ ટ્રાયલએફએફનું નિદાન થયું હતું. ત્રીજા જૂથ (n=12, 37.5%)માં અન્ય ક્લિનિકલ નિદાનવાળા દર્દીઓનો સમાવેશ થાય છે.

જૂથ I માં તપાસવામાં આવેલા લોકોમાં BSનું લાક્ષણિક નેત્રરોગ ચિત્ર હતું. એનામેનેસિસ અનુસાર, રોગ 14.5 વર્ષ (5-25 વર્ષ) ની સરેરાશ ઉંમરે કેન્દ્રીય દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં ઘટાડો સાથે પોતાને પ્રગટ કરે છે. પરીક્ષા સમયે, દ્રશ્ય ઉગ્રતા 0.25 (0.02-0.8) હતી. બધાને લાલ રંગ માટે રંગ દ્રષ્ટિની ક્ષતિ હોવાનું જણાયું હતું લીલા રંગો. 9 કેસોમાં, 10º સુધીનો સંપૂર્ણ કેન્દ્રીય સ્કોટોમા રેકોર્ડ કરવામાં આવ્યો હતો. સામાન્ય મિશ્રિત ERG 7 દર્દીઓ (14 આંખો), અસાધારણ - 3 (6 આંખો) માં નોંધવામાં આવ્યું હતું. બધા દર્દીઓમાં સામાન્ય સ્કોટોપિક ERG હતું. બધા દર્દીઓએ ફોવલ વિસ્તારમાં રેટિનાની જાડાઈમાં ઘટાડો દર્શાવ્યો હતો, જે 129±31.2 µm જેટલું હતું. જ્યારે તમામ દર્દીઓમાં ઓટોફ્લોરોસેન્સ રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે, ત્યારે મેક્યુલર પ્રદેશમાં શારીરિક હાયપોઓટોફ્લોરેસેન્સમાં ઘટાડો નોંધવામાં આવ્યો હતો, જેમાં પેથોલોજીકલમાં એક સાથે વધારો થયો હતો, જે, નિયમ તરીકે, વિસ્તરેલ અંડાકારનો આકાર ધરાવે છે. પેથોલોજીકલ હાઈપોઓટોફ્લોરેસેન્સના વિસ્તારનું મૂલ્યાંકન કરતી વખતે, તે સરેરાશ 1.91 mm² (0.36 થી 5.43 mm²) હતું. 10 દર્દીઓના જૂથ I માં, ABCA4 જનીનમાં પરિવર્તન 5 માં જોવા મળ્યું હતું. Gly1961Glu 4 દર્દીઓમાં સંયોજન હેટરોઝાયગસ સ્થિતિમાં, Ala1038Val એક દર્દીમાં હોમોઝાયગસ અવસ્થામાં.

જૂથ II માં તપાસવામાં આવેલા લોકોમાં FF નું લાક્ષણિક નેત્રોસ્કોપિક ચિત્ર હતું. એનામેનેસિસ મુજબ, તમામ દર્દીઓમાં રોગ 14.1 વર્ષ (5-30 વર્ષ) ની સરેરાશ ઉંમરે કેન્દ્રીય દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં ઘટાડો તરીકે પોતાને પ્રગટ કરે છે. પરીક્ષા સમયે, દ્રશ્ય ઉગ્રતા 0.15 (0.03-0.4) હતી. તે બધામાં લાલ અને લીલા રંગો માટે રંગ દ્રષ્ટિની ક્ષતિ હતી. કેસોમાં, સંપૂર્ણ કેન્દ્રીય સ્કોટોમા 10º થી 20 સુધી નોંધવામાં આવ્યો હતો. મિશ્ર અને સ્કોટોપિક ERG બધા દર્દીઓમાં અસાધારણ હતા. બધા દર્દીઓએ ફોવલ વિસ્તારમાં રેટિનાની જાડાઈમાં ઘટાડો દર્શાવ્યો હતો, જે 125±21.8 µm જેટલું હતું. જ્યારે તમામ દર્દીઓમાં ઓટોફ્લોરોસેન્સ રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે, ત્યારે મેક્યુલર પ્રદેશમાં શારીરિક હાયપોઓટોફ્લોરેસેન્સમાં ઘટાડો નોંધવામાં આવ્યો હતો, જેમાં પેથોલોજીકલમાં એક સાથે વધારો થયો હતો, જે, નિયમ તરીકે, વિસ્તરેલ અંડાકારનો આકાર ધરાવે છે. પેથોલોજીકલ હાઇપોઓટોફ્લોરેસેન્સના વિસ્તારનું મૂલ્યાંકન કરતી વખતે, તે સરેરાશ 6.6 mm² (0.47 થી 24.66 mm²) હતું. 10 દર્દીઓના જૂથ II માં, ડીએનએ નમૂનાઓના પરમાણુ આનુવંશિક અભ્યાસ દરમિયાન, 8 માં પરિવર્તનો જોવા મળ્યા હતા. બધા પરિવર્તનો સંયોજન વિજાતીય અવસ્થામાં હતા: Ala1038Val - 4 માં, Gly1961Glu - 3 માં, Gly863Ala - એક દર્દીમાં.

જૂથ III માં એવા દર્દીઓનો સમાવેશ થાય છે જેમના પેથોલોજીના નોસોલોજિકલ સ્પેક્ટ્રમ કોષ્ટક 2 માં રજૂ કરવામાં આવ્યા છે.

કોષ્ટક 2.

તપાસ કરાયેલા દર્દીઓમાં જોવા મળતા રેટિના રોગના ફેનોટાઇપ્સ અને મ્યુટેશનનું વિતરણ

ક્લિનિકલ નિદાન	દર્દીઓની કુલ સંખ્યા	ABCA4 જનીનમાં વારંવાર પરિવર્તન (સંખ્યા બીમાર)
બી.એસ
FF
મિશ્ર રંગદ્રવ્ય અબાયોટ્રોફી
કિશોર રેટિનોસ્કિસિસ
સેન્ટ્રલ કોરિઓરેટિનલ પિગમેન્ટલેસ બુલ્સ આઇ રેટિના એબિયોટ્રોફી
પીળા-સ્પોટેડ સેન્ટ્રલ બટરફ્લાય ડિસ્ટ્રોફી
મિશ્રિત પીળા સ્પોટ રેટિના એબિયોટ્રોફી
મિશ્ર કોરિઓરેટિનલ એબાયોટ્રોફી
મેક્યુલાઇટ અજ્ઞાત ઇટીઓલોજી, માફીમાં (સેકન્ડરી મેક્યુલર ડિજનરેશન)
કેન્દ્રીય રંગદ્રવ્ય અબાયોટ્રોફી
કુલ:

IN III જૂથ 12 દર્દીઓમાંથી, 2 માં Ala1038Val મ્યુટેશન હતું, એક સંયોજન હેટરોઝાયગસ અને હોમોઝાયગસ સ્થિતિમાં. એ નોંધવું જોઇએ કે બંને દર્દીઓમાં મિશ્ર રેટિના પિગમેન્ટરી એબાયોટ્રોફીનું ક્લિનિકલ ચિત્ર હતું. ત્રીજા જૂથના બાકીના 10 દર્દીઓમાં, ઇચ્છિત પરિવર્તનો મળી આવ્યા ન હતા.

તારણો

1. મેક્યુલર વિસ્તારના અન્ય વારસાગત અને ગૌણ જખમ સાથે બીએસનું વિભેદક નિદાન કરતી વખતે જરૂરી સ્પેક્ટ્રમ ડાયગ્નોસ્ટિક સાધનોમાત્ર 31.3% કિસ્સાઓમાં BS ના નિદાનની પુષ્ટિ થઈ હતી.

2. ઓપ્ટિકલ કોહરેન્સ ટોમોગ્રાફી અને ઓટોફ્લોરોસેન્સ રજીસ્ટ્રેશન એ સ્ટાન્ડર્ડ કોમ્પ્લેક્સમાં જરૂરી અને મહત્વપૂર્ણ ઉમેરો છે ડાયગ્નોસ્ટિક અભ્યાસ BS ના નિદાન દરમિયાન હાથ ધરવામાં આવે છે, જે પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાના સ્તર અને પ્રકૃતિ વિશે ઉદ્દેશ્ય માહિતી પ્રદાન કરે છે vivo માં.

એસ.એ. બોર્ઝેનોક, એમ.એફ. શુરીગીના, ઓ.વી. ખલેબનિકોવા, વી.એ. સોલોમિન

MNTK "આઇ માઇક્રોસર્જરી" નામ આપવામાં આવ્યું છે. acad એસ.એન. ફેડોરોવ" રશિયન ફેડરેશનના આરોગ્ય મંત્રાલય, મોસ્કો

તબીબી-આનુવંશિક વિજ્ઞાન કેન્દ્ર RAMS, મોસ્કો

શુરીગીના મારિયા ફેડોરોવના - એમએનટીકે "આઇ માઇક્રોસર્જરી" ના સ્નાતક વિદ્યાર્થીનું નામ આપવામાં આવ્યું છે. એસ.એન. ફેડોરોવ

સાહિત્ય:

1. ગુડઝેન્કો S.V., Khlebnikova O.V., Beklemisheva N.A. અને અન્ય. ABCA4 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે વારસાગત રેટિના એબીયોટ્રોફીનું ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ // મેડિકલ જીનેટિક્સ. - 2006. - ટી. 5, નંબર 9. - પૃષ્ઠ 37-41.

2. ખ્વાટોવા એ.વી., મુખાઈ એમ.બી. ટાવર પ્રદેશમાં વારસાગત નેત્રરોગવિજ્ઞાન સાથે વસ્તીના તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શના મૂળભૂત સિદ્ધાંતો // નેત્રવિજ્ઞાન. - 2007. - ટી. 4, નંબર 4. - પી. 55-62.

3. કેપલાન જે., ગેર્બર એસ., લાર્જ-પીટ ડી. એટ અલ. Starg¬ardt's disease (fundus flavimaculatus) માટેનું જનીન રંગસૂત્રના ટૂંકા હાથ પર નકશા કરે છે // Nat. જીનેટ. - 1993. - વોલ્યુમ. 5. - પૃષ્ઠ 308-311.

4. ઝોલનિકોવા આઈ.વી., રોગાટિના ઈ.વી. સ્ટારગાર્ડ ડિસ્ટ્રોફી: ક્લિનિકલ ચિત્ર, નિદાન, સારવાર // ક્લિનિશિયન. - 2010. - નંબર 1. - પૃષ્ઠ 33-37.

5. વારસાગત અને જન્મજાત રોગોરેટિના અને ઓપ્ટિક ચેતા/ ઇડી. એ.એમ. શમશિનોવા. - એમ.: મેડિસિન, 2001. - 528 પૃ.

6. ક્લિયન B.A., ક્રિલ A.E. ફંડસ ફ્લેવિમાક્યુલેટસ // અમેરિકન જર્નલ ઓફ ઓપ્થાલમોલોજી. - 1967. - વોલ્યુમ. 64. - નંબર 1. - પૃષ્ઠ 3-23.

7. ક્રિલ એ.ઇ., ડ્યુટમેન એ. કિશોર મેક્યુલર ડિજનરેશનની વિવિધ શ્રેણીઓ // ટ્રાન્સ. એમ. ઓપ્ટલ. સોસી. - 1972. - વોલ્યુમ. 70. - પૃષ્ઠ 220-245.

8. માઈકલાઈડ્સ એમ., હન્ટ ડી., મૂર એ. ધી જીનેટિક્સ ઓફ વારસાગત મેક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીઝ // જર્નલ ઓફ મેડિકલ જીનેટિક્સ. - 2003. - વોલ્યુમ. 40. - પૃષ્ઠ 641-650.

9. શેરશેવસ્કાયા એસ.એફ. પ્રાથમિક અને ગૌણ મેક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીના મુખ્ય સ્વરૂપો (ક્લિનિક, નિદાન અને કેટલાક મોર્ફોલોજિકલ મુદ્દાઓ): અમૂર્ત. dis ...ડૉ. મેડ. વિજ્ઞાન - નોવોકુઝનેત્સ્ક, 1970. - 30 પૃ.

10. શમશિનોવા એ.એમ. આંખના રોગોના ક્લિનિકમાં સ્થાનિક ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રામ: અમૂર્ત. dis ...ડૉ. મેડ. વિજ્ઞાન - એમ., 1989. - 42 પૃ.

11. ગેર્થ સી., ઝાવડ્ઝકી આર.જે., ચોઈ એસ.એસ. હાઇ-રિઝોલ્યુશન ફોરિયર-ડોમેન ઓપ્ટિકલ કોહેરેન્સ ટોમોગ્રાફી // આર્ક દ્વારા સ્ટારગાર્ડટ મેક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીમાં લિપોફ્યુસિન એક્યુમ્યુલેશનનું વિઝ્યુલાઇઝેશન. ઓપ્થેમોલ. - 2007. - વોલ્યુમ. 125. - પૃષ્ઠ 575.

12. ડેલોરી F.C., Keihauer C., Sparrow J.R. ફંડસ ઓટોફ્લોરેસેન્સની ઉત્પત્તિ // ફંડસ ઓટોફ્લોરેસેન્સ ઇમેજિંગના એટલાસ. - સ્પ્રિંગર, 2007. - પૃષ્ઠ 17-25.

13. થેરાપ્યુટિક ઓપ્થેલ્મોલોજી: ડોકટરો માટે માર્ગદર્શિકા / એડ. એમ.એલ. ક્રાસ્નોવા, એન.બી. શુલપિના. - એમ.: મેડિસિન, 1985. - 558 પૃ.

સ્ટારગાર્ડ રોગ પ્રકાર 1 (સ્ટારગાર્ડ રોગ, STGD)અને રેટિના એબાયોટ્રોફી ફ્રાન્સચેટી પ્રકાર (ફંડસ ફ્લેવિમાક્યુલેટસ (એફએફએમ) અથવા પીળા-સ્પોટેડ ફંડસ)વારસાગત રેટિના એબીયોટ્રોફી સાથે સંબંધિત છે - રેટિનાના વારસાગત રોગોનું વિજાતીય જૂથ, જે પિગમેન્ટ એપિથેલિયમના ફોટોરિસેપ્ટર કોષોમાં ડીજનરેટિવ ફેરફારોને કારણે થાય છે અને દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. સ્ટારગાર્ડ રોગ એ રેટિનાના મેક્યુલર પ્રદેશની સૌથી સામાન્ય વારસાગત ડિસ્ટ્રોફી છે.
STGD, જે કેન્દ્રનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે પિગમેન્ટરી ડિજનરેશનરેટિના, બાળપણ અને યુવાન વય (7-20 વર્ષ) માં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે 7-9 વર્ષની ઉંમરે કેન્દ્રીય દ્રષ્ટિની તીવ્રતામાં ઘટાડો સાથે શરૂ થાય છે, પછી ધીમે ધીમે તમામ રંગોની રંગની ધારણામાં એકંદર વિક્ષેપના ઉમેરા સાથે આગળ વધે છે. ફન્ડસમાં ફેરફાર, પોલીમોર્ફિક હોવા છતાં, પિગમેન્ટવાળા ગોળાકાર બિંદુઓની બંને આંખોમાં દેખાવ, રેટિના પિગમેન્ટ એપિથેલિયમના ડિપિગમેન્ટેશનના વિસ્તારો અને એટ્રોફી દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, જે ઘણીવાર પેરામેક્યુલર ઝોનમાં સફેદ-પીળાશ પડતા ફોલ્લીઓ સાથે જોડાય છે. પીળા-સફેદ ટપકાં અને મેક્યુલર એરિયામાં ફેરફાર સાથે અથવા વગર પટ્ટાઓના સ્વરૂપમાં ફેરફારને એ. ફ્રાન્સચેટ્ટી દ્વારા નિયુક્ત કરવામાં આવ્યા હતા. "ફંડસ ફ્લેવિમાક્યુલેટસ"(ફ્રાન્સચેટી પ્રકારનું રેટિના અબાયોટ્રોફી). સાહિત્યમાં, "સ્ટારગાર્ડ રોગ" અને "ફંડસ ફ્લેવિમાક્યુલેટસ" શબ્દો ઘણીવાર જોડવામાં આવે છે, ત્યાં મૂળની માનવામાં આવતી એકતા પર ભાર મૂકે છે. ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ STGDદ્રશ્ય ઉગ્રતામાં ઘટાડો, રંગ દ્રષ્ટિની ખોટ, ફોટોફોબિયા, પેરાસેન્ટ્રલ સ્કોટોમા અને અંધકારમાં નબળા અનુકૂલનનો પણ સમાવેશ થાય છે. હિસ્ટોલોજિકલ રીતે, આ રોગ રેટિના પિગમેન્ટ એપિથેલિયમમાં લિપોફ્યુસિન જેવા પદાર્થના અતિશય સંચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, મુખ્યત્વે તે વિસ્તારોમાં કે જેમાં શંકુ ફોટોરિસેપ્ટર્સ હોય છે.
STGD અને FFMઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે, જ્યારે બાળક બંને માતાપિતા પાસેથી પરિવર્તન સાથે જનીન મેળવે છે. રોગની ઘટના દર 10,000 નવજાત શિશુમાં 1 કેસ છે.
માનૂ એક આનુવંશિક કારણોવારસાગત રેટિના અબાયોટ્રોફી તરફ દોરી જનીન નુકસાન છે ABCA4 (АВСR).
ABCR એ રેટિનાના ન્યુરોસેન્સરી કોષોનું ચોક્કસ પ્રોટીન છે, જે તેમની સામાન્ય કામગીરી અને દ્રષ્ટિ માટે જરૂરી છે. ABCR જનીન 1p22.1-p21 રંગસૂત્ર પ્રદેશમાં સ્થિત છે, તેમાં 50 એક્સોન્સનો સમાવેશ થાય છે, 2273 એમિનો એસિડને એન્કોડ કરે છે અને તેની લંબાઈ ~150 kb છે.
આજની તારીખે, ABCA4 જનીનમાં 400 થી વધુ વિવિધ પરિવર્તનો જાણીતા છે, જે વારસાગત રેટિના અબાયોટ્રોફી તરફ દોરી જાય છે.

જનીનમાં પરિવર્તન CNGB3પ્રકાર 1 સ્ટારગાર્ડ રોગના વિકાસ તરફ દોરી શકે છે. CNGB3 જનીન રંગસૂત્ર 8 (8q21.3) ના લાંબા હાથ પર સ્થિત છે અને તેમાં 18 એક્સોન્સનો સમાવેશ થાય છે. આ જનીન જી પ્રોટીનના બીટા 3 સબ્યુનિટને એન્કોડ કરે છે. જી પ્રોટીન શરીરના તમામ કોષોમાં વ્યક્ત થાય છે અને રમે છે મુખ્ય ભૂમિકાકોષની સપાટી પર બહુવિધ રીસેપ્ટર્સમાંથી સંકેતોના પ્રસારણમાં. લગભગ 40 મ્યુટેશનનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. CNGB3 જનીનમાં પરિવર્તન પણ એક્રોમેટોપ્સિયા પ્રકાર 3 ના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે.

સ્ટારગાર્ડ રોગ પ્રકાર 3 (સ્ટારગાર્ડ રોગ 3, STGD3) (ઓએમઆઈએમ 600110) સ્ટારગાર્ડ રોગ પ્રકાર 1 જેવા જ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ ધરાવે છે, પરંતુ તે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસાગત છે, જ્યાં એક પરિવર્તન રોગ પેદા કરવા માટે પૂરતું છે. સ્ટારગાર્ડટ રોગ પ્રકાર 3 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે ELOVL4, જે રંગસૂત્ર 6 (6q14) ના લાંબા હાથ પર સ્થિત છે. તે પ્રોટીન ELOVL4 (ખૂબ જ લાંબી સાંકળ ફેટી એસિડ-જેવી 4) ને એન્કોડ કરે છે, જે સંતૃપ્ત અને અસંતૃપ્તના સંશ્લેષણમાં સામેલ છે. ફેટી એસિડ્સખૂબ લાંબી સાંકળ સાથે. ELOVL4 જનીનમાં 6 એક્સોન્સનો સમાવેશ થાય છે. ચાર મ્યુટેશનનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, તે બધા ELOVL4 જનીનનાં એક્ઝોન 6 માં સ્થાનીકૃત છે. સેન્ટર ફોર મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ ડાયરેક્ટ ઓટોમેટિક સિક્વન્સિંગનો ઉપયોગ કરીને ELOVL4 જનીનના "હોટ સ્પોટ્સ" (એક્સોન 6) માં પરિવર્તનની શોધ કરી રહ્યું છે.

સ્ટારગાર્ડ રોગ મેક્યુલામાં ડીજનરેટિવ પ્રક્રિયાને ઉશ્કેરે છે. ઘણા રોગો છે જેની ક્લિનિકલ ચિત્ર આ પેથોલોજી જેવી જ છે. તેઓ વિવિધ જનીનોના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તેથી, આ રોગને વારસાગત પેથોલોજી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

મુખ્ય ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઆ રોગ મેક્યુલામાં ડિજનરેટિવ પ્રક્રિયા છે, તેમજ સેન્ટ્રલ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટ, જે સેન્ટ્રલ સ્કોટોમાના વિકાસ સાથે દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો કરે છે.

રોગના લક્ષણો

સ્ટારગાર્ડ રોગ એ એક દુર્લભ પરંતુ ખૂબ જ ગંભીર પેથોલોજી છે. તે નાની ઉંમરે પોતાને પ્રગટ કરે છે - 1:20,000 લોકોની આવર્તન સાથે 6 થી 20 વર્ષ સુધી. અન્ય વય વર્ગોમાં, પેથોલોજી, એક નિયમ તરીકે, થતી નથી. રોગના પરિણામો આપત્તિજનક છે. દ્રષ્ટિનું સંપૂર્ણ નુકશાન શક્ય છે.

આ રોગનો આનુવંશિક આધાર છે. ડિસ્ટ્રોફિક પ્રક્રિયા મેક્યુલર પ્રદેશને અસર કરે છે અને પિગમેન્ટ એપિથેલિયમમાં ઉદ્દભવે છે, જે દ્રષ્ટિની ખોટ તરફ દોરી જાય છે. પ્રક્રિયા બે-માર્ગી છે.

પેથોલોજીના સ્વરૂપો

બળતરા ઝોનના સ્થાનિકીકરણના ક્ષેત્રના આધારે પેથોલોજી વચ્ચે ચાર પ્રકારોમાં સ્પષ્ટ તફાવત છે:

ડીજનરેટિવ પ્રક્રિયા નોંધી શકાય છે:

• મધ્ય પેરિફેરલ ઝોનમાં;
• મેક્યુલર વિસ્તારમાં;
• પેરાસેન્ટ્રલ ઝોનમાં.

આ રોગનું મિશ્ર સ્વરૂપ પણ છે, જેમાં આંખોના મધ્ય ભાગમાં અને પરિઘમાં બળતરાના સ્થાનિકીકરણનો સમાવેશ થાય છે.

રોગના વિકાસની પદ્ધતિઓ

આ રોગના કારણો વીસમી સદીના પૂર્વાર્ધમાં ડૉક્ટર કે. સ્ટારગાર્ડ દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યા હતા. આ રોગનું નામ તેમના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે. પેથોલોજી મેક્યુલર પ્રદેશને આભારી છે અને, વૈજ્ઞાનિકના જણાવ્યા મુજબ, તે જ પરિવારમાં વારસાગત છે. સામાન્ય રીતે પોલિમોર્ફિક ઓપ્થાલ્મોસ્કોપિક ચિત્ર સૂચવવામાં આવે છે, જેને "તૂટેલા બ્રોન્ઝ એટ્રોફી" વગેરે કહેવાય છે.

પોઝિશનલ ક્લોનિંગ દ્વારા, ફોટોરિસેપ્ટર્સમાં સૌથી વધુ ઉચ્ચારણ અભિવ્યક્તિનું કારણ બને છે તે મુખ્ય જનીન સ્થાનની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. વિજ્ઞાનમાં તેને ABCR કહેવામાં આવે છે.

ઉપચારનો આધાર બીમાર વ્યક્તિના એડિપોઝ પેશીમાંથી સ્ટેમ સેલનો ઉપયોગ છે. રોગનિવારક પદ્ધતિઅગાઉ વૈજ્ઞાનિક વી.પી. દ્વારા વિકસાવવામાં આવી હતી. ફિલાટોવ. નવીન તકનીકનો આભાર, દર્દીઓને ખોવાયેલી દ્રષ્ટિ પુનઃસ્થાપિત કરવાની અને સંપૂર્ણ જીવનનો આનંદ માણવાની તક આપવામાં આવે છે.

ડો. એ.ડી. રોમાશ્ચેન્કોએ બાયોમેડિસિન ક્ષેત્રે તકનીકોના સંકુલની નોંધણી કરી અને નીચેની પદ્ધતિઓનું પેટન્ટ કર્યું:

• રોગના ભીના સ્વરૂપને દૂર કરવા માટે એક સંયુક્ત પદ્ધતિ;
• સેન્ટ્રલ અને ટેપેરેટિનલ ડિસ્ટ્રોફીની પેટોજેનેટિક ઉપચારની જટિલ પદ્ધતિ.

કયા ક્લિનિકમાં સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે?

જટિલ રોગની સારવાર કરે છે નેત્ર ચિકિત્સા કેન્દ્ર"તે ક્લિનિશિયન છે." કેન્દ્ર સેન્ટ પીટર્સબર્ગ જેવા શહેરમાં સ્થિત છે. સ્ટારગાર્ડ રોગની સારવાર ફક્ત આ કેન્દ્રમાં જ થઈ શકે છે, કારણ કે તે રશિયામાં એકમાત્ર એવું છે જ્યાં આવી તકનીકનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

શું સ્ટેમ સેલ થેરાપી સુરક્ષિત છે?

નિષ્ણાતો વિશ્વાસપૂર્વક પુષ્ટિ કરી શકે છે કે એડી રોમાશ્ચેન્કો દ્વારા વિકસિત તકનીકનો ઉપયોગ કરીને ઉપચાર એકદમ સલામત છે. દર્દીના કોષોનો ઉપયોગ ઉપચાર માટે થાય છે, જે તેમની અસ્વીકાર અથવા અન્ય નકારાત્મક પરિણામોના વિકાસની શક્યતાને દૂર કરે છે.

નિષ્કર્ષ

Stargradt રોગ નાની ઉંમરે શરૂ થાય છે અને ઝડપથી દ્રષ્ટિની સંપૂર્ણ ખોટ તરફ દોરી જાય છે. ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, જ્યારે પ્રભાવશાળી પ્રકાર અનુસાર વારસામાં મળે છે, ત્યારે દ્રષ્ટિ ધીમી ગતિએ ઘટે છે. દર્દીઓને નેત્ર ચિકિત્સકની મુલાકાત લેવાની, વિટામિન્સ લેવા અને સનગ્લાસ પહેરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. સ્ટેમ સેલ થેરાપી પેથોલોજીને દૂર કરવાની સૌથી અસરકારક રીત માનવામાં આવે છે.

સ્ટારગાર્ડ રોગ - ખતરનાક રોગ, જે માં થાય છે તબીબી પ્રેક્ટિસતદ્દન દુર્લભ. તે દ્રષ્ટિની સંપૂર્ણ ખોટ તરફ દોરી શકે છે અને હંમેશા સારવાર યોગ્ય નથી. પેથોલોજીને લોકપ્રિય રીતે બુલ્સ આઇ કહેવામાં આવે છે. તે રેટિનાના કેન્દ્રિય શેલના વિનાશને ઉશ્કેરે છે - મેક્યુલા, જેમાં પ્રકાશ-સંવેદનશીલ કોષો સ્થાનિક છે.

માં સ્ટારગાર્ડ રોગ વિકસે છે બાળપણ. તે સામાન્ય રીતે 8-11 વર્ષના બાળકોમાં નિદાન થાય છે, અને કિશોરોમાં ઓછી વાર.

રેટિના પિગમેન્ટરી ડિસ્ટ્રોફી શા માટે થાય છે - સ્ટારગાર્ડ રોગનું કારણ?

સ્ટારગાર્ડ રોગમાં રેટિનાનું અધોગતિ કોઈને કારણે થતું નથી બાહ્ય પરિબળો. આ એક આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગ છે જે લિંગથી સંપૂર્ણપણે સ્વતંત્ર છે. તે જ સમયે, સ્ટારગાર્ડની ડિસ્ટ્રોફી હંમેશા બીમાર લોકોના બાળકોમાં પ્રસારિત થતી નથી.

સ્ટારગાર્ડ રોગના પ્રકાર

રેટિના પિગમેન્ટરી ડિજનરેશનના વિસ્તારના સ્થાન અને હદના આધારે, સ્ટારગાર્ડ રોગને ત્રણ સ્વરૂપોમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે:

• સેન્ટ્રલ. દરમિયાન આંખની તપાસતે તારણ આપે છે કે આંખના મેક્યુલાના ખૂબ કેન્દ્રમાં સ્થિત કોષોને નુકસાન થાય છે. દર્દી કેન્દ્રીય દ્રષ્ટિ ગુમાવે છે. વસ્તુઓને જોતી વખતે, તે અંધારું જુએ છે વધુ સ્થળતેમના મધ્યમાં.
• પરિસેન્ટ્રલ. આ રોગ સેન્ટ્રલ સ્પોટની બાજુમાં સ્થિત કોષોને અસર કરે છે - ઉપર, નીચે, ફિક્સેશનના બિંદુની જમણી કે ડાબી બાજુએ. વ્યક્તિલક્ષી રીતે, આ પોતાને નીચે પ્રમાણે પ્રગટ કરે છે: કેટલીક છબી જોતી વખતે, વ્યક્તિ નોંધે છે કે તેની એક બાજુ તેના દ્રષ્ટિના ક્ષેત્રમાંથી બહાર આવે છે અને તે કાળા ચંદ્ર જેવો દેખાય છે. વર્ષોથી, અસરગ્રસ્ત વિસ્તાર કાળા વર્તુળનું સ્વરૂપ લે છે.
• મિશ્ર. રેટિના રંગદ્રવ્યની અબાયોટ્રોફી કેન્દ્રીય દ્રશ્ય સ્થળની મધ્યમાં શરૂ થાય છે અને ઝડપથી એક બાજુએ જાય છે. પરિણામે, આંખ સંપૂર્ણપણે અંધ બની જાય છે.

સ્ટારગાર્ડ રોગ કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે?

સ્ટારગાર્ડનું મેક્યુલર ડિજનરેશન, જેને વર્ણવેલ રોગ પણ કહેવામાં આવે છે, તે બાળક 6 કે 7 વર્ષનું થાય ત્યારે પોતાને અનુભવવા લાગે છે. દર્દી કાળા ડાઘની ફરિયાદ કરવાનું શરૂ કરે છે, જે તે કોઈપણ વસ્તુઓને જોતી વખતે જુએ છે. તે તેને તેમની તરફ જોવાથી અટકાવે છે. તે સંતૃપ્ત રંગોની તેજસ્વી વસ્તુઓ વધુ સારી રીતે જુએ છે, નિસ્તેજ, કાળી અને સફેદ વસ્તુઓ - વધુ ખરાબ. તે પણ શક્ય છે કે સામાન્ય રંગ યોજનાની ધારણા બદલાશે.

શરૂઆતમાં, કાળો ડાઘ કદમાં નાનો હોય છે, પરંતુ જેમ જેમ રોગ વધે છે તેમ તેમ તેનું પ્રમાણ વધે છે. આ ઉલટાવી શકાય તેવું અંધત્વ અને ઓપ્ટિક ચેતાના વિનાશ તરફ દોરી શકે છે.

સ્ટારગાર્ડ રોગ કેટલી ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે?

રોગના કોર્સની આગાહી કરવી મુશ્કેલ છે. તે ધીમે ધીમે આગળ વધી શકે છે અને પછી "સ્થિર" થઈ શકે છે. જ્યારે દર્દી આરામ કરે છે અને માને છે કે તેની દ્રષ્ટિ હવે બગડશે નહીં, ત્યારે સ્ટારગાર્ડ રોગ પોતાને નવી જોશ સાથે પ્રગટ કરી શકે છે અને થોડા વર્ષોમાં સંપૂર્ણ અંધત્વના વિકાસનું કારણ બને છે.

આંકડા મુજબ, 50 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં, અડધા બીમાર લોકોની દ્રષ્ટિ ખૂબ નબળી હોય છે - 20/200, જ્યારે ધોરણ 20/20 તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે. પરિણામે, તે ઘટીને 20/400 થાય છે.

સ્ટારગાર્ડ રોગ દ્રષ્ટિના અવયવોની કામગીરીમાં વિક્ષેપ પાડે છે, ચેતા પેશીઓ મૃત્યુ પામે છે, ચશ્માની મદદથી પરિસ્થિતિને સુધારે છે, કોન્ટેક્ટ લેન્સઅને આધુનિક રીફ્રેક્ટિવ સર્જરીની પદ્ધતિઓ પણ અશક્ય છે.

સ્ટારગાર્ડ રોગ માટે ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાં

સ્ટારગાર્ડ રોગ 20 હજારમાંથી એક વ્યક્તિમાં જોવા મળે છે, તેથી તમામ નેત્ર ચિકિત્સકો તેમની તબીબી પ્રેક્ટિસમાં તેનો સામનો કરતા નથી. દર્દીને આ ચોક્કસ આનુવંશિક રોગ છે તે સમજવા માટે, ડૉક્ટરે એક વ્યાપક પરીક્ષા અને સક્ષમ વિભેદક નિદાન કરવું આવશ્યક છે. તે પણ સમાવેશ થાય:

1. વિસોમેટ્રી - જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ અંતરમાં જુએ છે ત્યારે દ્રશ્ય ઉગ્રતાનું નિર્ધારણ (સામાન્ય રીતે અક્ષરો સાથેના વિશિષ્ટ નેત્રરોગના કોષ્ટકનો ઉપયોગ થાય છે).
2. ટોનોમેટ્રી - ઇન્ટ્રાઓક્યુલર દબાણનું માપન.
3. રીફ્રેક્ટોમેટ્રી એ દ્રષ્ટિના અંગની ઓપ્ટિકલ શક્તિનું મૂલ્યાંકન છે.
4. ખાસ રૅબકિન ઑપ્થેલ્મોલોજિકલ કોષ્ટકોનો ઉપયોગ કરીને રંગ દ્રષ્ટિનો અભ્યાસ.
5. પેરિમેટ્રી એ દર્દીની પેરિફેરલ વિઝનનો અભ્યાસ કરવા માટેની તકનીક છે.
6. ઇલેક્ટ્રોક્યુલોગ્રાફી - બંને બાજુઓ પર નીચલા પોપચાંની વિસ્તારમાં સીધા નિશ્ચિત વિશિષ્ટ ઇલેક્ટ્રોડ્સ લાગુ કરીને આંખની સતત સંભવિતતા રેકોર્ડ કરવી. પદ્ધતિ રેટિનાના પિગમેન્ટેડ એપિથેલિયમમાં અસામાન્ય ફેરફારોને ઓળખવાનું અને ફોટોરિસેપ્ટર્સનો અભ્યાસ કરવાનું શક્ય બનાવે છે.
7. ઓપ્થાલ્મોસ્કોપી - ફંડસ, રક્તવાહિનીઓ અને રેટિનાની તપાસ.
8. ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રાફી - અભ્યાસ કરવાની માહિતીપ્રદ રીત કાર્યાત્મક સ્થિતિઆંખની રેટિના.
9. કેમ્પિમેટ્રી - દ્રષ્ટિના કેન્દ્રિય ક્ષેત્રનું નિર્ધારણ.
10. ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ અભ્યાસ - રેટિના, ઓપ્ટિક ચેતાના કાર્યોનો અભ્યાસ કરવાનો અને સેરેબ્રલ કોર્ટેક્સની સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરવાનો હેતુ છે.
11. ફ્લોરોસીન એન્જીયોગ્રાફી એ રેટિનાને સપ્લાય કરતી નળીઓનો અભ્યાસ કરવાની એક તકનીક છે.
12. ઓટીસી (ઓપ્ટિકલ કોહેરેન્સ ટોમોગ્રાફી) એ એક ઓપ્ટિકલ કોહેરેન્સ ટોમોગ્રાફી છે જેનો ઉપયોગ રેટિના અને ઓપ્ટિક નર્વના રોગોને શોધવા માટે થાય છે.

રોગના મુખ્ય ચિહ્નો પૈકી એક તેની શરૂઆત 6-8 વર્ષની ઉંમરે થાય છે. બાળક તેના માતાપિતાને કાળા ડાઘ વિશે ફરિયાદ કરે છે જે તે સતત જુએ છે. પરીક્ષા દરમિયાન, ડૉક્ટરને આંખમાં શ્યામ કેન્દ્ર સાથે ઘટાડાના પિગમેન્ટેશનનું સ્થાન દેખાય છે. તેની આસપાસ પિગમેન્ટ કોષો છે. દૃષ્ટિની રીતે, તે બળદની આંખ જેવું લાગે છે (તેથી ઉપરોક્ત લોકપ્રિય નામ).

મેક્યુલા ઝોનમાં વિવિધ કદ અને આકારના પીળાશ કે સફેદ ફોલ્લીઓ હોય છે. સમય જતાં, આ રચનાઓની સ્પષ્ટ સીમાઓ અદૃશ્ય થઈ જાય છે - તે અસ્પષ્ટ થઈ જાય છે અને ગ્રેશ રંગ મેળવે છે. તેઓ સંપૂર્ણપણે ઓગળી શકે છે.

એવું ન વિચારવું જોઈએ કે સ્ટારગાર્ડ રોગ સાથે દર્દી હંમેશા ખૂબ જ ઝડપથી અંધ થઈ જાય છે. બાળક કરી શકે છે ઘણા સમય સુધીસારી દ્રશ્ય ઉગ્રતા ધરાવે છે અને માત્ર અંધારામાં હલનચલન માટે નબળા અનુકૂલનને કારણે મુશ્કેલીઓ અનુભવે છે.

નિર્ણાયક રીતે પુષ્ટિ કરો અથવા નામંજૂર કરો પ્રારંભિક નિદાનરેટિના અબાયોટ્રોફીના કિસ્સામાં, મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષાનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.

સ્ટારગાર્ડ રોગની સારવાર

કારણભૂત પરિબળોને દૂર કરવું અને આ રીતે નેત્રરોગ સંબંધી રોગના વિકાસ અથવા પ્રગતિને ટાળવું અશક્ય છે. સામાન્ય રીતે, દર્દીઓની સ્થિતિ સુધારવા અને પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાને ધીમું કરવા માટે, દર્દીઓને સૂચવવામાં આવે છે:

• એન્ટીઑકિસડન્ટ દવાઓ;
• એમિનો એસિડ ટૌરીનના ઇન્જેક્શન;
• વાસોડિલેટર ટીપાં;
• હોર્મોનલ ઉકેલો;
• વિટામિન્સ (ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ એ, બી, સી, ઇ);
• રક્ત પરિભ્રમણ સુધારવા માટેનો અર્થ.

ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પ્રક્રિયાઓમાં, નેત્ર ચિકિત્સક સંખ્યાબંધ દવાઓ, રેટિનાની લેસર ઉત્તેજના અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ કરીને ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ લખી શકે છે.

સ્ટારગાર્ડ રોગની સારવારની આમૂલ પદ્ધતિઓ

આજે, આધુનિક તકનીકો જેમ કે:

1. રેટિના રિવાસ્ક્યુલરાઇઝેશન;
2. ઓટોલોગસ પેશી ઉપચાર.

પ્રથમ કિસ્સામાં, સર્જન અસરગ્રસ્ત મેક્યુલાના વિસ્તારમાં સ્નાયુ તંતુઓ ધરાવતું બંડલ સ્થાપિત કરે છે. આ થોડો સમય બચાવે છે દ્રશ્ય કાર્ય, કારણ કે એટ્રોફાઇડ ચેતા બદલવામાં આવી રહી છે. પરંતુ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ અંધત્વને ટાળતું નથી - વર્ષોથી શ્યામ સ્થળવ્યાપક બની રહ્યું છે.

ઓટોલોગસ ટીશ્યુ થેરાપી માટે, આ વધુ આધુનિક તકનીક છે. તેમાં દર્દીના પોતાના એડિપોઝ પેશીમાંથી મેળવેલા સ્ટેમ સેલનો ઉપયોગ સામેલ છે. આ ટેકનોલોજી રશિયન વૈજ્ઞાનિક વી.પી. ફિલાટોવ દ્વારા વિકસાવવામાં આવી હતી. તેમના સિદ્ધાંત મુજબ, સ્ટારગાર્ડ રોગની સારવાર સેલ્યુલર સ્તરે થવી જોઈએ.

આ ઉપચાર સલામત છે, કારણ કે નાશ પામેલા આંખના કોષોને નવા, સ્વસ્થ સાથે બદલવામાં આવે છે.

તેમના અસ્વીકારનું જોખમ ન્યૂનતમ છે, કારણ કે ઓપરેશન દરમિયાન દાતાની સામગ્રીનો ઉપયોગ થતો નથી, પરંતુ દર્દી પાસેથી મેળવેલ સામગ્રી. તે ઝડપથી રુટ લે છે અને દ્રશ્ય અંગોના કાર્યોને પુનઃસ્થાપિત કરે છે.

તે કહેવું અશક્ય છે કે ઓટોલોગસ ટીશ્યુ થેરાપી દ્રષ્ટિ પુનઃસ્થાપનની 100% ગેરંટી પૂરી પાડે છે. પરંતુ આજે આ એકમાત્ર તકનીક છે જે સારી રીતે પ્રતિકાર કરે છે વધુ વિકાસમાંદગી અને દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં સુધારો કરવામાં મદદ કરે છે જ્યારે દર્દી તેની આસપાસની દુનિયાને ખૂબ જ ખરાબ રીતે જુએ છે.