વારસાગત માનવ રોગો. વારસાગત માનવ રોગો માનવ રોગોનો વારસો

વૈજ્ઞાનિકોના મતે મનુષ્યમાં અમુક વારસાગત રોગોનું અભિવ્યક્તિ અનેક કારણો સાથે સંકળાયેલું છે:

• રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર;
• માતાપિતાના રંગસૂત્રોની રચનામાં વિક્ષેપ;
• જનીન સ્તરે પરિવર્તન.

થી કુલ સંખ્યામાત્ર એક જોડીમાં સેક્સ રંગસૂત્રો હોય છે, અને બાકીના બધા ઓટોસોમલ હોય છે અને કદ અને આકારમાં એકબીજાથી ભિન્ન હોય છે. એક સ્વસ્થ વ્યક્તિમાં 23 રંગસૂત્ર જોડી હોય છે. વધારાના રંગસૂત્રનો દેખાવ અથવા તેના અદ્રશ્ય થવાનું કારણ બને છે માનવ શરીરવિવિધ બંધારણીય ફેરફારો.

વિકાસના પરિણામે આધુનિક વિજ્ઞાનવૈજ્ઞાનિકોએ માત્ર રંગસૂત્રોની ગણતરી કરી નથી, પરંતુ હવે દરેક જોડીને ઓળખી શકે છે. કેરીયોટાઇપ વિશ્લેષણ હાથ ધરવાથી અમને વારસાગત રોગના અસ્તિત્વને ઓળખવા દે છે. પ્રારંભિક તબક્કામાનવ જીવન. આ ફેરફારો ચોક્કસ રંગસૂત્ર જોડીના અસંતુલન સાથે સંકળાયેલા છે.

વારસાગત રોગોના કારણો

વારસાગત રોગોના કારણોવારસાગત કારણો સાથે સંકળાયેલા કેટલાક જૂથોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે:

• સીધી અસર અથવા જન્મજાત રોગો; તેઓ જન્મ પછી તરત જ બાળકમાં દેખાય છે. લાક્ષણિક પ્રતિનિધિઓમાં હિમોફિલિયા, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા અને ડાઉન્સ ડિસીઝનો સમાવેશ થાય છે. વૈજ્ઞાનિકો આવા રોગોની ઘટનાને જીવનશૈલી અને જીવનશૈલી સાથે સીધી રીતે સાંકળે છે કે જે લગ્ન અને બાળકની કલ્પના કરતા પહેલા માતાપિતા બંને જીવતા હતા. ઘણીવાર આ પ્રકારના પેથોલોજીના વિકાસનું કારણ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સગર્ભા માતાની જીવનશૈલી છે. મોટેભાગે, રંગસૂત્રોના સમૂહમાં ફેરફારમાં ફાળો આપતા કારણોમાં આલ્કોહોલિક પીણા, ડ્રગ ધરાવતા પદાર્થોનો ઉપયોગ, નકારાત્મક પરિસ્થિતિઓઇકોલોજી
• રોગો કે જે માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે, પરંતુ બાહ્ય ઉત્તેજનાના અચાનક સંપર્કમાં આવવાથી સક્રિય થાય છે. આવા રોગો બાળકના વિકાસ અને વિકાસ દરમિયાન પ્રગતિ કરે છે અને વધુ વિસ્તરણ આનુવંશિકતા માટે જવાબદાર મિકેનિઝમ્સની નકારાત્મકતાને ઉત્તેજિત કરશે. લક્ષણોમાં વધારો થવાનું મુખ્ય પરિબળ સામાજિક રીતે નકારાત્મક જીવનશૈલી છે. મોટેભાગે, આવા પરિબળો કારણ બની શકે છે ડાયાબિટીસઅને માનસિક વિકૃતિ.
• વારસાગત વલણ સાથે સીધા સંબંધિત રોગો. બાહ્ય પરિસ્થિતિઓ સાથે સંકળાયેલા ગંભીર પરિબળોની હાજરીમાં, તે વિકસી શકે છે શ્વાસનળીની અસ્થમા, એથરોસ્ક્લેરોસિસ, કેટલાક હૃદય રોગ, અલ્સર, વગેરે. હાનિકારક પરિબળોતમે નબળી ગુણવત્તાવાળું પોષણ, નેગેટિવ ઇકોલોજી, દવાઓનું વિચાર્યા વિના લેવાનું, ઘરગથ્થુ રસાયણોનો સતત ઉપયોગ નામ આપી શકો છો.

ક્રોમોસોમલ વારસાગત ફેરફારો

રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફારો સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તનો વિભાજન પ્રક્રિયાના ઉલ્લંઘન જેવા દેખાય છે - મેયોસિસ. "પ્રોગ્રામ" માં નિષ્ફળતાના પરિણામે, જાતિ અને સોમેટિક બંને રંગસૂત્રોની હાલની જોડીનું ડુપ્લિકેશન થાય છે. સેક્સ-આશ્રિત વારસાગત અસાધારણતા સેક્સ X રંગસૂત્ર દ્વારા પ્રસારિત થાય છે.

IN પુરુષ શરીરઆ રંગસૂત્ર અજોડ છે, ત્યાં પુરુષોમાં વારસાગત રોગના અભિવ્યક્તિને જાળવી રાખે છે. IN સ્ત્રી શરીરત્યાં "X" ની જોડી છે, તેથી સ્ત્રીઓને નિમ્ન-ગુણવત્તાવાળા X રંગસૂત્રની વાહક માનવામાં આવે છે. ના અનુસાર રંગસૂત્ર વારસાગત રોગોદ્વારા વિશિષ્ટ રીતે પ્રસારિત કરવામાં આવ્યા હતા સ્ત્રી રેખા, એક વિસંગત જોડીની હાજરી જરૂરી છે. આ અસર પ્રકૃતિમાં ખૂબ જ દુર્લભ છે.

આનુવંશિક વારસાગત રોગો

મોટાભાગના વારસાગત રોગો જનીન પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે, જે મોલેક્યુલર સ્તરે ડીએનએમાં ફેરફાર છે અને આનુવંશિક વૈજ્ઞાનિકો અને બાળરોગ ચિકિત્સકો માટે જાણીતા છે. ત્યાં જનીન પરિવર્તનો છે જે પરમાણુ, સેલ્યુલર, પેશી અથવા અંગ સ્તરે પોતાને પ્રગટ કરે છે. હકીકત એ છે કે ડીએનએ અણુઓના સ્તરે પરિવર્તનથી મુખ્ય ફેનોટાઇપ સુધીનું અંતર મોટું હોવા છતાં, તેના પર ભાર મૂકવો આવશ્યક છે કે શરીરના પેશીઓ, અવયવો અને કોષોમાં તમામ સંભવિત પરિવર્તનો ફેનોટાઇપ સાથે સંબંધિત છે. તેમ છતાં તેઓ સંપૂર્ણપણે બાહ્ય ફેરફારો છે.

અન્ય બાબતોમાં, વ્યક્તિએ ઇકોલોજી અને અન્ય જનીનોના ખતરનાક પ્રભાવની સંભાવનાને ગુમાવવી જોઈએ નહીં જે વિવિધ ફેરફારોનું કારણ બને છે અને જનીનોના પરિવર્તનના કાર્યોને અમલમાં મૂકે છે. પ્રોટીનના બહુવિધ સ્વરૂપો, તેમના કાર્યોની વિવિધતા અને મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓના ક્ષેત્રમાં વૈજ્ઞાનિક જ્ઞાનનો અભાવ જનીન રોગોનું વર્ગીકરણ બનાવવાના પ્રયાસોને નકારાત્મક અસર કરે છે.

નિષ્કર્ષ

આધુનિક દવાની સંખ્યા લગભગ 5500-6500 છે ક્લિનિકલ સ્વરૂપોજનીન રોગો. વિભાજન કરતી વખતે સ્પષ્ટ સીમાઓના અભાવને કારણે આ ડેટા સૂચક છે અલગ સ્વરૂપો. કેટલાક આનુવંશિક વારસાગત રોગોપ્રતિનિધિત્વ કરે છે વિવિધ આકારોક્લિનિકલ દૃષ્ટિકોણથી, પરંતુ આનુવંશિક દૃષ્ટિકોણથી, તેઓ એક સ્થાનમાં પરિવર્તનના પરિણામો છે.

એવો દાવો વૈજ્ઞાનિકોએ કર્યો છે દેખાવવ્યક્તિ, આરોગ્યની સ્થિતિ અને અન્ય વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓબે મુખ્ય પરિબળો પર આધાર રાખે છે: આનુવંશિકતા અને પ્રભાવ પર્યાવરણ. વધુમાં, આનુવંશિકતા 70% માટે જવાબદાર છે.

મોટા ભાગના રોગો, એક અથવા બીજી રીતે, આનુવંશિકતા સાથે સંબંધિત છે: કેટલીકવાર આનુવંશિકતા ચોક્કસ રોગ થવાનું જોખમ વધારે છે, પરંતુ આનુવંશિક ઉપકરણમાં ભંગાણ સાથે સીધી રીતે સંબંધિત સંખ્યાબંધ બિમારીઓ પણ છે.

જો કે, બધું જ ખોવાઈ ગયું નથી: આપણામાંના દરેકને આપણા ભાગ્યને પ્રભાવિત કરવાની તક છે, કારણ કે 30% સ્વાસ્થ્ય જીવનશૈલી, પોષણ પર આધારિત છે. શારીરિક પ્રવૃત્તિઅને ડોકટરોના પ્રયાસો.

વારસા દ્વારા પ્રસારિત રોગોની લાક્ષણિકતાઓ

જન્મજાત અને વારસાગત રોગો એક જ વસ્તુ નથી, જો કે બંને બાળકના જન્મની ક્ષણથી શરૂ થાય છે.

જન્મજાત રોગો ગર્ભાવસ્થાના વિક્ષેપ, આલ્કોહોલ, નિકોટિન, અમુક દવાઓ અને રોગોના પ્રભાવના પરિણામે રચાય છે (, વાયરલ હેપેટાઇટિસ, ). જોકે, શરૂઆતમાં ગર્ભ સ્વસ્થ હતો.

વંશપરંપરાગત વલણવાળા રોગો બાળકને ભૂતની તક પણ છોડતા નથી. આ કિસ્સામાં, ભંગાણ ખૂબ પહેલા થાય છે - માતાપિતા પાસેથી બાળકોમાં આનુવંશિક સામગ્રીના સ્થાનાંતરણના તબક્કે.

વારસાગત રોગોનું બીજું લક્ષણ અસમર્થતા છે સંપૂર્ણ ઈલાજ. ન્યુમોનિયા અને ગળાના દુખાવાની સારવાર એન્ટીબાયોટીક્સ, સોજાવાળા પરિશિષ્ટ અથવા પિત્તાશય- કાઢી નાખો. પરંતુ આનુવંશિક સામગ્રીને સુધારવી હજુ સુધી શક્ય નથી. વૈજ્ઞાનિકો આનુવંશિક સામગ્રીને સુધારવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા છે, પરંતુ તેઓ હજુ પણ તેમના તારણો વ્યાપક પ્રેક્ટિસમાં રજૂ કરવાથી દૂર છે.

બસ એકજ શક્ય માર્ગવારસાગત રોગોની સારવાર એ લક્ષણોને દૂર કરવા અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાના હેતુથી ઉપચાર છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તીવ્રતાની દવા નિવારણ અસરકારક છે, પરંતુ પૂર્વસૂચન હજુ પણ નિરાશાજનક રહે છે. વારસાગત રોગો, કમનસીબે, હજુ પણ અસાધ્ય છે.

મ્યોપિયા એ સૌથી સામાન્ય વારસાગત રોગ છે.

5 સૌથી લોકપ્રિય વારસાગત રોગો

માયોપિયા

આ કદાચ સૌથી સામાન્ય રોગોમાંથી એક છે જે સીધો વારસાગત છે. અલબત્ત, ખરાબ વાંચવાની મુદ્રા, વારંવાર ટેલિવિઝન જોવું, દરરોજ ઘણા કલાકો સુધી લેપટોપ સ્ક્રીનની સામે બેસી રહેવું અને ખોરાકમાં પૂરતા પ્રમાણમાં વિટામિન Aનો અભાવ પણ દ્રષ્ટિ બગાડમાં ભૂમિકા ભજવે છે.

જો કે, એક જ શાળાના વર્ગમાં એવા બાળકો હશે જેઓ એ જ રીતે વર્તે છે - જ્યારે એક પહેલેથી જ ચશ્મા પહેરે છે, અને બીજો સ્પષ્ટપણે જોઈ શકે છે. મુખ્ય કારણમ્યોપિયા એ પારિવારિક ઇતિહાસ છે.
રોગનું કારણ સ્નાયુઓની એક વિશેષતા છે જે ખેંચાણને પ્રોત્સાહન આપે છે આંખની કીકી. પરિણામે, છબી રેટિના પર કેન્દ્રિત નથી, પરંતુ નજીક છે, અને વ્યક્તિ અસ્પષ્ટ જુએ છે.

જો માતા અથવા પિતા મ્યોપિયાથી પીડાય છે, તો પછી બાળકમાં ટ્રાન્સમિશનની સંભાવના 30-40% છે, અને જો બંને - તો 70%. આ રોગ મોટેભાગે સક્રિય વૃદ્ધિના સમયગાળા દરમિયાન પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે - માં કિશોરાવસ્થા, પરંતુ જુનિયર સ્કૂલનો બાળક પણ બીમાર થઈ શકે છે.

આ ક્લાસિક વારસાગત રોગ છે. હિમોફિલિયાના ઘણા પેટા પ્રકારો છે, જેમાં ભંગાણ વ્યક્તિગત ગંઠાઈ જવાના પરિબળોના ઉત્પાદનમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે. ગંભીરતા પણ બદલાય છે. આ રોગના ત્રણ પ્રકાર છે: હિમોફિલિયા A, B અને C.

હિમોફિલિયાનું કારણ બને છે તે પરિવર્તન X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલું છે. સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે, તેથી જો તેમાંથી એકમાં આ વિસંગતતા હોય, તો સ્ત્રી બીમાર નથી, પરંતુ ફક્ત વાહક બની જાય છે. ઇતિહાસમાં ફક્ત 60 કિસ્સાઓ છે જ્યારે પેથોલોજીએ એક સાથે બે રંગસૂત્રોને અસર કરી હતી, અને સ્ત્રી બીમાર પડી હતી.

હિમોફિલિયાના લગભગ તમામ દર્દીઓ છોકરાઓ છે, કારણ કે તેમની પાસે એક X રંગસૂત્ર છે. સૌથી પ્રખ્યાત હિમોફિલિયામાંનો એક યુવાન ત્સારેવિચ એલેક્સી નિકોલાવિચ હતો. 14 વર્ષની ઉંમરે ફાંસીની સજાના દિવસે, છોકરો અત્યંત ગંભીર સ્થિતિમાં હતો.

થ્રોમ્બોફિલિયા

થ્રોમ્બોફિલિયા - પેથોલોજીકલ સ્થિતિ, જે લોહીના ગંઠાઈ જવાને વધારે છે. થ્રોમ્બોફિલિયાના ઘણા પ્રકારો છે જેમાં કોગ્યુલેશન સિસ્ટમના વ્યક્તિગત ભાગોમાં પરિવર્તન થાય છે (ઉદાહરણ તરીકે, એન્ટિથ્રોમ્બિન, પ્રોટીન C અને S, અને એન્ટિફોસ્ફોલિપિડ સિન્ડ્રોમની ઉણપ).

ઘણા લોકો વિચારે છે કે આ સ્થિતિ દુર્લભ છે અને તે તેમને અસર કરશે નહીં. અને, તેમ છતાં, તે થ્રોમ્બોફિલિયા છે જે ઘણીવાર ઇસ્કેમિક હાર્ટ એટેક, સ્ટ્રોક, થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ તરફ દોરી જાય છે. ફુપ્ફુસ ધમની, 40 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના લોકોમાં વેસ્ક્યુલર થ્રોમ્બોસિસ.

વારંવાર થ્રોમ્બોફિલિયા વારંવાર કસુવાવડ અને સ્ત્રીઓમાં ગર્ભાવસ્થાને પૂર્ણ કરવામાં નિષ્ફળતા માટે તપાસ દરમિયાન શોધી કાઢવામાં આવે છે. કમનસીબે, ત્યાં એક ઉચ્ચ સંભાવના છે કે આ રાજ્યબીમાર બાળકો વારસામાં આવશે.

આ રોગ 2,500 નવજાત શિશુઓમાંથી એકમાં જોવા મળે છે, જે એટલો દુર્લભ નથી. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. એટલે કે, બીમાર બાળકના જન્મ માટે, બાળકને તે જ સમયે માતા અને પિતા પાસેથી ખોટું જનીન પ્રાપ્ત કરવું આવશ્યક છે.

વિશ્વભરમાં 2 થી 5% લોકો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના વાહક છે અને તેઓને તેના વિશે કોઈ ખ્યાલ નથી. જો તેઓ તેમના જેવા કોઈને મળે, તો તેઓ 25% તક સાથે બીમાર બાળકને જન્મ આપી શકે છે.
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ શરીરના તમામ ગ્રંથીઓ દ્વારા સ્ત્રાવના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલ છે. પરિણામે, શ્વસન અને પાચન તંત્ર. ખાસ કરીને, શ્વાસનળીના રોગો દરમિયાન બ્રોન્ચીના લ્યુમેનમાંથી સ્ત્રાવ છોડવામાં આવતો નથી, અને સ્વાદુપિંડ દ્વારા ખોરાકને પચાવવા માટે ઉત્સેચકોનું ઉત્પાદન થતું નથી.

સારવાર માત્ર સમાવેશ થાય છે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી, અને પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ રહે છે. યુરોપમાં, આવા લોકો 40 વર્ષ સુધી જીવે છે, રશિયામાં - મહત્તમ 28 સુધી.

મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી

આ ભયંકર રોગઘણી પેટાજાતિઓનો સમાવેશ થાય છે (એર્બા-રોટા, લેન્ડૌઝી, ડ્યુચેન). રોગનો સાર પ્રગતિશીલ છે સ્નાયુ નબળાઇ, ધીમે ધીમે વ્યક્તિના સંપૂર્ણ સ્થિરતા તરફ દોરી જાય છે.

જો કે, હકીકત એ છે કે આ રોગ એક અપ્રિય જનીન સાથે ફેલાય છે, દેખીતી રીતે તંદુરસ્ત માતાપિતામાં બાળકનો જન્મ થઈ શકે છે તે પૂરતું છે કે માતાપિતામાં વાહક સ્થિતિની સંભાવના 25% છે.

એક નિયમ તરીકે, ડોકટરો 6 મહિનાની ઉંમરે ડ્યુચેન માયોપથીના પ્રથમ ચિહ્નો શોધી કાઢે છે. કેટલીકવાર તેઓ એક ગૂંચવણ તરીકે "લખ્યા" પણ હોય છે ડીપીટી રસીકરણ, જે મૂળભૂત રીતે ખોટું છે, કારણ કે આ રોગ વારસાગત છે. એર્બ-રોથનું યુવા સ્વરૂપ 14-16 વર્ષની ઉંમરે પદાર્પણ કરે છે.

મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીની સારવાર લક્ષણયુક્ત છે અને તેનો હેતુ માત્ર ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા અને આયુષ્યને લંબાવવાનો છે.

આનુવંશિક રોગોનો ઈલાજ કેવી રીતે કરવો તે વૈજ્ઞાનિકોને હજુ સુધી ખબર નથી, પરંતુ સમગ્ર વિશ્વમાં આવા પ્રયાસો થઈ રહ્યા છે.

શું આનુવંશિક રોગો અટકાવી શકાય છે?

વારસાગત રોગોની ઘટનાને અટકાવવી હાલમાં અશક્ય છે. જો કે, તમે સૌથી સામાન્ય પ્રકારના પરિવર્તન માટે પરીક્ષણ કરી શકો છો અને ચોક્કસ દંપતિમાં પેથોલોજી ધરાવતા બાળકની સંભાવનાને ઓળખી શકો છો.

પછી માતાપિતાના વર્તન પર ઘણું નિર્ભર છે. જીવનશૈલીમાં ફેરફાર, અલબત્ત, આનુવંશિક સામગ્રીને અસર કરશે નહીં, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે રોગના ગંભીર અભિવ્યક્તિઓનું જોખમ ઘટાડે છે.
તેથી, તમારે આનુવંશિક પરીક્ષણોથી ડરવું જોઈએ નહીં: નિદાન જેટલું વહેલું કરવામાં આવશે, બાળકને મદદ કરવી તેટલું સરળ હશે.

જો તમને ખબર ન હોય કે કઈ પ્રયોગશાળાનો સંપર્ક કરવો, તો મેડિકલ નોટના તબીબી દ્વારપાલ એક મફત પ્રયોગશાળા પસંદ કરશે જે સસ્તું ભાવે જન્મજાત રોગો માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકે.

આજે, સાડા ચાર હજારથી વધુ વારસાગત રોગો જાણીતા છે, અને દરેક કેસમાં નક્કર છે પુરાવા આધારકે રોગ વારસા દ્વારા ચોક્કસ રીતે ફેલાય છે, અને બીજું કંઈ નથી. પરંતુ તેમ છતાં ઉચ્ચ સ્તરડાયગ્નોસ્ટિક્સનો વિકાસ, બાયોકેમિકલ પ્રતિક્રિયાઓની હદ સુધી તમામ આનુવંશિક પેથોલોજીનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી. જો કે, વારસાગત રોગોના વિકાસ માટેની મૂળભૂત પદ્ધતિઓ આધુનિક વિજ્ઞાન માટે જાણીતી છે.

ત્યાં ત્રણ મૂળભૂત પ્રકારના પરિવર્તન છે:

• આનુવંશિક;
• રંગસૂત્ર;
• જીનોમિક (મોટે ભાગે સેક્સ-લિંક્ડ).

મેન્ડેલના મૂળભૂત આનુવંશિક કાયદા પ્રબળ અને અપ્રિય જનીનોને વ્યાખ્યાયિત કરે છે. ગર્ભાધાન પછી, ગર્ભના કોષોમાં માતાના અડધા અને પિતાના અડધા જનીનો હોય છે, જે જોડી બનાવે છે - એલીલ્સ. ત્યાં ઘણા આનુવંશિક સંયોજનો નથી: ફક્ત બે. વ્યાખ્યાયિત લાક્ષણિકતાઓ ફેનોટાઇપમાં પ્રગટ થાય છે. જો એલીલના પરિવર્તિત જનીનોમાંનું એક પ્રબળ હોય, તો રોગ પોતે જ પ્રગટ થાય છે. આ જ વસ્તુ એક પ્રભાવશાળી યુગલ સાથે થાય છે. જો આવા જનીન અપ્રિય હોય, તો તે કોઈપણ રીતે ફેનોટાઇપમાં પ્રતિબિંબિત થતું નથી. અપ્રિય લક્ષણ દ્વારા પ્રસારિત વારસાગત રોગોનું અભિવ્યક્તિ ત્યારે જ શક્ય છે જો બંને જનીનો રોગવિજ્ઞાનવિષયક માહિતી ધરાવે છે.

અર્ધસૂત્રણની પ્રક્રિયા દરમિયાન તેમના વિભાજનના ઉલ્લંઘન દ્વારા રંગસૂત્ર પરિવર્તનો પ્રગટ થાય છે. ડુપ્લિકેશનના પરિણામે, વધારાના રંગસૂત્રો દેખાય છે: સેક્સ અને સોમેટિક બંને.

સેક્સ-લિંક્ડ વારસાગત વિસંગતતાઓ સેક્સ X રંગસૂત્ર દ્વારા પ્રસારિત થાય છે. કારણ કે પુરુષોમાં તે રજૂ થાય છે એકવચન, પરિવારના તમામ પુરૂષો આ રોગના અભિવ્યક્તિઓ ધરાવે છે. જ્યારે બે સેક્સ X રંગસૂત્ર ધરાવતી સ્ત્રીઓ ક્ષતિગ્રસ્ત X રંગસૂત્રની વાહક હોય છે. સ્ત્રીઓમાં લૈંગિક-સંબંધિત વારસાગત રોગ થાય તે માટે, તે જરૂરી છે કે દર્દી બંને ખામીયુક્ત સેક્સ રંગસૂત્રો વારસામાં મેળવે. આ તદ્દન ભાગ્યે જ થાય છે.

વારસાગત રોગોનું જીવવિજ્ઞાન

વારસાગત પેથોલોજીના અભિવ્યક્તિઓ ઘણા પરિબળો પર આધારિત છે. જીનોટાઇપમાં સહજ પાત્રો હોય છે બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ(ફેનોટાઇપને અસર કરે છે) અમુક શરતો હેઠળ. આ સંદર્ભે, વંશપરંપરાગત રોગોનું જીવવિજ્ઞાન તમામ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગોને નીચેના જૂથોમાં વિભાજિત કરે છે:

• થી સ્વતંત્ર અભિવ્યક્તિઓ બાહ્ય વાતાવરણ, શિક્ષણ, સામાજિક પરિસ્થિતિઓ, કલ્યાણ: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, ડાઉન્સ ડિસીઝ, હિમોફિલિયા, સેક્સ રંગસૂત્ર પરિવર્તન;
• વંશપરંપરાગત વલણ કે જે અમુક પરિસ્થિતિઓમાં જ પોતાને પ્રગટ કરે છે. મહાન મહત્વપર્યાવરણીય પરિબળો છે: આહાર, વ્યવસાયિક જોખમો, વગેરે. આવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે: સંધિવા, એથરોસ્ક્લેરોસિસ, પાચન માં થયેલું ગુમડું, ધમનીય હાયપરટેન્શન, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, મદ્યપાન, ટ્યુમર સેલ વૃદ્ધિ.

કેટલીકવાર, બીમાર લોકોના બાળકોમાં બિન-વારસાગત રોગોના ચિહ્નો પણ જોવા મળે છે. ચોક્કસ પરિબળો પ્રત્યે સંબંધીઓની સમાન સંવેદનશીલતા દ્વારા આ સુવિધા આપવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, સંધિવાનો વિકાસ, જેનું કારક એજન્ટ જનીનો અને રંગસૂત્રો સાથે કોઈ લેવાદેવા નથી. જો કે, બાળકો, પૌત્રો અને પૌત્ર-પૌત્રો પણ સંવેદનશીલ હોય છે પ્રણાલીગત નુકસાન કનેક્ટિવ પેશીβ-હેમોલિટીક સ્ટ્રેપ્ટોકોકસ. ઘણા લોકો ક્રોનિક ટોન્સિલિટિસઆખી જીંદગી સાથે રહે છે, પરંતુ વારસાગત રોગોનું કારણ નથી, જ્યારે હૃદયના વાલ્વના સંધિવાના જખમવાળા સંબંધીઓ હોય છે તેઓ સમાન રોગવિજ્ઞાન વિકસાવે છે.

વારસાગત રોગોના કારણો

સાથે સંકળાયેલ વારસાગત રોગોના કારણો જનીન પરિવર્તન, હંમેશા સમાન હોય છે: જનીન ખામી - એન્ઝાઇમ ખામી - પ્રોટીન સંશ્લેષણનો અભાવ. પરિણામે, પદાર્થો શરીરમાં એકઠા થાય છે જે જરૂરી તત્વોમાં રૂપાંતરિત થવું જોઈએ, પરંતુ બાયોકેમિકલ પ્રતિક્રિયાઓના મધ્યવર્તી ઉત્પાદનો તરીકે, તે ઝેરી છે.

ઉદાહરણ તરીકે, ક્લાસિક વારસાગત રોગ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા એ જનીનમાં ખામીને કારણે થાય છે જે એન્ઝાઇમના સંશ્લેષણને નિયંત્રિત કરે છે જે ફેનીલલેનાઇનને ટાયરોસિનમાં રૂપાંતરિત કરે છે. તેથી, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સાથે, મગજ પીડાય છે.

લેક્ટેઝની ઉણપ આંતરડાની અસ્વસ્થતાનું કારણ બને છે. કાચા ગાયના દૂધમાં અસહિષ્ણુતા એ એકદમ સામાન્ય ઘટના છે, અને તે વારસાગત રોગોને પણ લાગુ પડે છે, જો કે, અમુક પરિસ્થિતિઓમાં, કેટલાક લોકોમાં વળતર થઈ શકે છે, અને આંતરડાના કોષોની સક્રિય "તાલીમ" ને કારણે લેક્ટેઝનું ઉત્પાદન સુધરે છે.

ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા પરિસ્થિતિઓને ધ્યાનમાં લીધા વિના દેખાય છે. ઘણા બાળકો ફક્ત સધ્ધર નથી. પરંતુ ડાઉન્સ રોગ તે વારસાગત રોગો પૈકીનો એક છે જેમાં બાહ્ય પરિસ્થિતિઓવાતાવરણ એટલું અનુકૂળ હોઈ શકે છે કે દર્દીઓ સમાજના સંપૂર્ણ સભ્યો બની જાય છે.

સેક્સ રંગસૂત્રોના વિભાજનમાં ખામીઓ જીવલેણ ગૂંચવણો સાથે નથી, કારણ કે તે સોમેટિક લક્ષણોને અસર કરતી નથી. તમામ મહત્વપૂર્ણ અંગો આવા વારસાગત રોગોથી પ્રભાવિત થતા નથી. નુકસાન જનન અંગોના સ્તરે જોવા મળે છે, ઘણીવાર ફક્ત આંતરિક જ. કેટલીકવાર તે તેમના વિના કાર્ય કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ટ્રિપ્લો-એક્સ સિન્ડ્રોમમાં, જ્યારે સ્ત્રી પાસે વધારાનું X રંગસૂત્ર હોય છે, ત્યારે તેની ગર્ભધારણ કરવાની ક્ષમતા સચવાય છે. અને બાળકો સેક્સ રંગસૂત્રોના સામાન્ય સમૂહ સાથે જન્મે છે. પુરુષોમાં વધારાના વાય રંગસૂત્ર સાથે પરિસ્થિતિ સમાન છે.

વંશપરંપરાગત રોગોના વિકાસ માટેની પદ્ધતિ જનીનોના સંયોજનમાં રહેલી છે: પ્રબળ અને અપ્રિય. તેમના વિવિધ સંયોજનો ફેનોટાઇપમાં પોતાને અલગ રીતે પ્રગટ કરે છે. રોગના વિકાસ માટે, એક પરિવર્તિત પ્રબળ જનીન અથવા એક એલીલમાં પેથોલોજીકલ રીસેસીવ જોડી પર્યાપ્ત છે.

વારસાગત રોગોની રોકથામ

અભિવ્યક્તિઓ અટકાવે છે આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાનઆનુવંશિક કેન્દ્રોના નિષ્ણાતો દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. IN પ્રસૂતિ પહેલાંના ક્લિનિક્સ મુખ્ય શહેરોઆનુવંશિકશાસ્ત્રીઓની વિશેષ કચેરીઓ છે જેઓ ભાવિ પરિણીત યુગલોને પરામર્શ આપે છે. વારસાગત રોગોની રોકથામ વંશાવળીના નકશાઓ બનાવીને અને વિશિષ્ટ પરીક્ષણોને સમજાવીને હાથ ધરવામાં આવે છે.

માતાપિતા પાસેથી, બાળક માત્ર ચોક્કસ આંખનો રંગ, ઊંચાઈ અથવા ચહેરાનો આકાર જ નહીં, પણ વારસાગત રાશિઓ પણ મેળવી શકે છે. તેઓ શું છે? તમે તેમને કેવી રીતે શોધી શકો છો? શું વર્ગીકરણ અસ્તિત્વમાં છે?

આનુવંશિકતાની પદ્ધતિઓ

રોગો વિશે વાત કરતા પહેલા, તે સમજવા યોગ્ય છે કે તે શું છે આપણા વિશેની બધી માહિતી ડીએનએ પરમાણુમાં સમાયેલ છે, જેમાં એમિનો એસિડની અકલ્પનીય લાંબી સાંકળ હોય છે. આ એમિનો એસિડનું ફેરબદલ અનન્ય છે.

ડીએનએની સાંકળના ટુકડાને જનીન કહેવામાં આવે છે. દરેક જનીનમાં શરીરની એક અથવા વધુ લાક્ષણિકતાઓ વિશે સંપૂર્ણ માહિતી હોય છે, જે માતા-પિતા પાસેથી બાળકોમાં પ્રસારિત થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ચામડીનો રંગ, વાળ, ચારિત્ર્ય લક્ષણ વગેરે. જ્યારે તેઓને નુકસાન થાય છે અથવા તેમનું કાર્ય ખોરવાય છે, ત્યારે સમસ્યાઓ ઊભી થાય છે. આનુવંશિક રોગો, વારસા દ્વારા પ્રસારિત.

ડીએનએ 46 રંગસૂત્રો અથવા 23 જોડીમાં ગોઠવાય છે, જેમાંથી એક જાતિ રંગસૂત્ર છે. રંગસૂત્રો જનીન પ્રવૃત્તિ, નકલ અને નુકસાનમાંથી પુનઃપ્રાપ્તિ માટે જવાબદાર છે. ગર્ભાધાનના પરિણામે, દરેક યુગલને પિતા પાસેથી એક રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી બીજું રંગસૂત્ર હોય છે.

આ કિસ્સામાં, એક જનીન પ્રબળ હશે, અને અન્ય અપ્રિય અથવા દબાવવામાં આવશે. તેને સરળ રીતે કહીએ તો, જો આંખના રંગ માટે જવાબદાર પિતાનું જનીન પ્રબળ હોવાનું બહાર આવે છે, તો પછી બાળકને આ લક્ષણ તેની પાસેથી વારસામાં મળશે, અને માતા પાસેથી નહીં.

આનુવંશિક રોગો

વારસાગત રોગો ત્યારે થાય છે જ્યારે આનુવંશિક માહિતીના સંગ્રહ અને પ્રસારણની પદ્ધતિમાં વિક્ષેપ અથવા પરિવર્તન થાય છે. સજીવ કે જેનું જનીન ક્ષતિગ્રસ્ત છે તે તેના વંશજોને તે જ રીતે તંદુરસ્ત સામગ્રીની જેમ પસાર કરશે.

પેથોલોજીકલ જનીન અપ્રિય હોય તેવા કિસ્સામાં, તે આગામી પેઢીઓમાં દેખાતું નથી, પરંતુ તે તેના વાહક હશે. જ્યારે તંદુરસ્ત જનીન પણ પ્રબળ હોવાનું બહાર આવે છે ત્યારે તે પોતાને પ્રગટ કરશે નહીં તેવી તક અસ્તિત્વમાં છે.

હાલમાં, 6 હજારથી વધુ વારસાગત રોગો જાણીતા છે. તેમાંના ઘણા 35 વર્ષ પછી દેખાય છે, અને કેટલાક પોતાને માલિકને ક્યારેય ઓળખી શકતા નથી. ડાયાબિટીસ મેલીટસ, સ્થૂળતા, સૉરાયિસસ, અલ્ઝાઈમર રોગ, સ્કિઝોફ્રેનિઆ અને અન્ય વિકૃતિઓ અત્યંત ઉચ્ચ આવર્તન સાથે થાય છે.

વર્ગીકરણ

આનુવંશિક રોગો જે વારસામાં મળે છે મોટી રકમજાતો તેમને અલગ-અલગ જૂથોમાં વિભાજીત કરવા માટે, ઉલ્લંઘનનું સ્થાન, કારણો, ક્લિનિકલ ચિત્ર, આનુવંશિકતાની પ્રકૃતિ.

વારસાના પ્રકાર અને ખામીયુક્ત જનીનના સ્થાન અનુસાર રોગોનું વર્ગીકરણ કરી શકાય છે. તેથી, તે મહત્વનું છે કે જનીન લિંગ પર સ્થિત છે કે બિન-લૈંગિક રંગસૂત્ર (ઓટોસોમ), અને તે દમનકારી છે કે નહીં. રોગોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

• ઓટોસોમલ પ્રબળ - બ્રેચીડેક્ટીલી, એરાકનોડેક્ટીલી, એક્ટોપિયા લેન્ટિસ.
• ઓટોસોમલ રીસેસીવ - આલ્બિનિઝમ, સ્નાયુબદ્ધ ડાયસ્ટોનિયા, ડિસ્ટ્રોફી.
• લિંગ દ્વારા મર્યાદિત (ફક્ત સ્ત્રીઓ અથવા પુરુષોમાં જોવા મળે છે) - હિમોફિલિયા A અને B, રંગ અંધત્વ, લકવો, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ.

વારસાગત રોગોનું જથ્થાત્મક અને ગુણાત્મક વર્ગીકરણ આનુવંશિક, રંગસૂત્ર અને મિટોકોન્ડ્રીયલ પ્રકારોને અલગ પાડે છે. બાદમાં ન્યુક્લિયસની બહાર મિટોકોન્ડ્રિયામાં ડીએનએ ડિસઓર્ડરનો ઉલ્લેખ કરે છે. પ્રથમ બે ડીએનએમાં જોવા મળે છે, જે સેલ ન્યુક્લિયસમાં જોવા મળે છે, અને તેના ઘણા પેટા પ્રકારો છે:

મોનોજેનિક	પરમાણુ ડીએનએમાં જનીનનું પરિવર્તન અથવા ગેરહાજરી.	માર્ફાન સિન્ડ્રોમ, નવજાત શિશુમાં એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ, હિમોફિલિયા એ, ડ્યુચેન માયોપથી.
પોલીજેનિક	વલણ અને ક્રિયા	સૉરાયિસસ, સ્કિઝોફ્રેનિયા, ઇસ્કેમિક રોગ, સિરોસિસ, શ્વાસનળીના અસ્થમા, ડાયાબિટીસ મેલીટસ.
રંગસૂત્ર
	રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર.	મિલર-ડિકર, વિલિયમ્સ, લેંગર-ગિડિયન સિન્ડ્રોમ્સ.
	રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર.	ડાઉન સિન્ડ્રોમ, પટાઉ સિન્ડ્રોમ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, ક્લિફેન્ટર સિન્ડ્રોમ.

કારણો

આપણા જનીનો માત્ર માહિતી એકઠા કરવા માટે જ નહીં, પણ તેને બદલવા માટે, નવા ગુણો પ્રાપ્ત કરવા માટે પણ વલણ ધરાવે છે. આ એક પરિવર્તન છે. તે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે, એક મિલિયન કેસોમાં આશરે 1 વખત, અને જો તે જંતુના કોષોમાં થાય છે તો તે વંશજોમાં પ્રસારિત થાય છે. વ્યક્તિગત જનીનો માટે, પરિવર્તનની આવર્તન 1:108 છે.

મ્યુટેશન છે કુદરતી પ્રક્રિયાઅને તમામ જીવોની ઉત્ક્રાંતિ પરિવર્તનશીલતાનો આધાર બનાવે છે. તેઓ ઉપયોગી અને હાનિકારક હોઈ શકે છે. કેટલાક અમને પર્યાવરણ અને જીવનશૈલી સાથે વધુ સારી રીતે અનુકૂલન કરવામાં મદદ કરે છે (ઉદાહરણ તરીકે, વિપરીત અંગૂઠોહાથ), અન્ય રોગો તરફ દોરી જાય છે.

જનીનોમાં પેથોલોજીની ઘટના ભૌતિક, રાસાયણિક અને જૈવિક પરિબળો દ્વારા વધે છે.

વચ્ચે ભૌતિક પરિબળોત્યાં ionizing અને કિરણોત્સર્ગી કિરણોત્સર્ગ, અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણો, અતિશય ઊંચા અને નીચા તાપમાન છે. તરીકે જૈવિક કારણોરૂબેલા વાયરસ, ઓરી, એન્ટિજેન્સ વગેરે દેખાય છે.

આનુવંશિક વલણ

માતાપિતા માત્ર ઉછેર દ્વારા જ આપણને પ્રભાવિત કરે છે. તે જાણીતું છે કે કેટલાક લોકો આનુવંશિકતાને કારણે અન્ય લોકો કરતા ચોક્કસ રોગો વિકસાવવાની શક્યતા વધારે છે. આનુવંશિક વલણરોગો ત્યારે થાય છે જ્યારે કોઈ સંબંધી જનીનોમાં અસામાન્યતા ધરાવે છે.

બાળકમાં કોઈ ચોક્કસ રોગનું જોખમ તેના લિંગ પર આધાર રાખે છે, કારણ કે કેટલાક રોગો ફક્ત એક લાઇન દ્વારા પ્રસારિત થાય છે. તે વ્યક્તિની જાતિ અને દર્દી સાથેના સંબંધની ડિગ્રી પર પણ આધાર રાખે છે.

જો મ્યુટેશન ધરાવતી વ્યક્તિ બાળકને જન્મ આપે છે, તો આ રોગ વારસાગત થવાની શક્યતા 50% હશે. જનીન કોઈ પણ રીતે પોતાને પ્રગટ કરી શકતું નથી, અસ્વસ્થ હોવાને કારણે અને લગ્નના કિસ્સામાં સ્વસ્થ વ્યક્તિ, તેના વંશજોને પસાર થવાની સંભાવના 25% હશે. જો કે, જો જીવનસાથીમાં પણ આવા અપ્રિય જનીન હોય, તો વંશજોમાં તેના અભિવ્યક્તિની શક્યતા ફરીથી વધીને 50% થઈ જશે.

રોગ કેવી રીતે ઓળખવો?

આનુવંશિક કેન્દ્ર સમયસર રોગ અથવા તેના માટેના વલણને શોધવામાં મદદ કરશે. સામાન્ય રીતે દરેક પાસે એક હોય છે મુખ્ય શહેરો. પરીક્ષણો લેતા પહેલા, સંબંધીઓમાં કઈ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ જોવા મળે છે તે શોધવા માટે ડૉક્ટર સાથે પરામર્શ કરવામાં આવે છે.

વિશ્લેષણ માટે લોહી લઈને તબીબી આનુવંશિક પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવે છે. કોઈપણ અસાધારણતા માટે નમૂનાની પ્રયોગશાળામાં કાળજીપૂર્વક તપાસ કરવામાં આવે છે. સગર્ભા માતા-પિતા સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થા પછી આવા પરામર્શમાં હાજરી આપે છે. જો કે, તેના આયોજન દરમિયાન આનુવંશિક કેન્દ્રમાં આવવું યોગ્ય છે.

વારસાગત રોગોગંભીર માનસિક અસર કરે છે અને શારીરિક સ્વાસ્થ્યબાળક, આયુષ્યને અસર કરે છે. તેમાંના મોટાભાગનાની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે, અને તેમના અભિવ્યક્તિને ફક્ત સુધારી શકાય છે તબીબી પુરવઠો. તેથી, બાળકની કલ્પના કરતા પહેલા પણ આ માટે તૈયારી કરવી વધુ સારું છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ

સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રોગો પૈકી એક ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે. તે 10,000 માંથી 13 કિસ્સાઓમાં થાય છે આ એક વિસંગતતા છે જેમાં વ્યક્તિમાં 46 નહીં, પરંતુ 47 રંગસૂત્રો હોય છે. જન્મ સમયે તરત જ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકાય છે.

મુખ્ય લક્ષણોમાં ચપટો ચહેરો, આંખોના ઊંચા ખૂણા, ટૂંકી ગરદનઅને અભાવ સ્નાયુ ટોન. કાન, એક નિયમ તરીકે, નાની, ત્રાંસી આંખનો આકાર, ખોપરીનો અનિયમિત આકાર.

બીમાર બાળકો હોય છે કોમોર્બિડ વિકૃતિઓઅને રોગો - ન્યુમોનિયા, ARVI, વગેરે. તીવ્રતા આવી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, સુનાવણી, દ્રષ્ટિ, હાઇપોથાઇરોડિઝમ, હૃદય રોગ. ડાઉનિઝમ સાથે તે ધીમો પડી જાય છે અને ઘણીવાર સાત વર્ષના સ્તરે રહે છે.

સતત કામ, વિશેષ કસરતો અને દવાઓ પરિસ્થિતિમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. એવા ઘણા કિસ્સાઓ છે જ્યાં સમાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સ્વતંત્ર જીવન જીવવા, કામ શોધવા અને વ્યાવસાયિક સફળતા પ્રાપ્ત કરવામાં સક્ષમ હતા.

હિમોફીલિયા

એક દુર્લભ વારસાગત રોગ જે પુરુષોને અસર કરે છે. 10,000 કેસોમાં એકવાર થાય છે. હિમોફિલિયાનો કોઈ ઈલાજ નથી અને તે સેક્સ X રંગસૂત્ર પરના એક જનીનમાં ફેરફારના પરિણામે થાય છે. સ્ત્રીઓ આ રોગની માત્ર વાહક છે.

મુખ્ય લાક્ષણિકતા એ પ્રોટીનની ગેરહાજરી છે જે લોહીના ગંઠાઈ જવા માટે જવાબદાર છે. આ કિસ્સામાં, નાની ઈજા પણ રક્તસ્રાવનું કારણ બને છે જે રોકવું સરળ નથી. કેટલીકવાર તે ઈજા પછી બીજા દિવસે જ પ્રગટ થાય છે.

ઈંગ્લેન્ડની રાણી વિક્ટોરિયા હિમોફીલિયાની વાહક હતી. તેણીએ આ રોગ તેના ઘણા વંશજોને પસાર કર્યો, જેમાં ઝાર નિકોલસ II ના પુત્ર ત્સારેવિચ એલેક્સીનો સમાવેશ થાય છે. તેના માટે આભાર, રોગને "શાહી" અથવા "વિક્ટોરિયન" કહેવાનું શરૂ થયું.

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ

આ રોગને ઘણીવાર "હેપ્પી ડોલ સિન્ડ્રોમ" અથવા "પાર્સલી સિન્ડ્રોમ" કહેવામાં આવે છે, કારણ કે દર્દીઓ વારંવાર હાસ્ય અને સ્મિત અને અસ્તવ્યસ્ત હાથની હિલચાલનો અનુભવ કરે છે. આ વિસંગતતા ઊંઘ અને માનસિક વિકાસમાં વિક્ષેપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

રંગસૂત્ર 15 ના લાંબા હાથ પર ચોક્કસ જનીનોની ગેરહાજરીને કારણે 10,000 કેસોમાં એક વખત સિન્ડ્રોમ થાય છે. એન્જલમેન રોગ ત્યારે જ વિકસે છે જ્યારે માતા પાસેથી વારસામાં મળેલા રંગસૂત્રમાંથી જનીનો ખૂટે છે. જ્યારે પૈતૃક રંગસૂત્રમાંથી સમાન જનીનો ખૂટે છે, ત્યારે પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ થાય છે.

આ રોગ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી, પરંતુ લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે. આ હેતુ માટે, શારીરિક પ્રક્રિયાઓ અને મસાજ કરવામાં આવે છે. દર્દીઓ સંપૂર્ણપણે સ્વતંત્ર થતા નથી, પરંતુ સારવાર દરમિયાન તેઓ પોતાની સંભાળ લઈ શકે છે.

તેના વિકાસ દરમિયાન વ્યક્તિના ફેનોટાઇપની રચના નક્કી કરીને, આનુવંશિકતા અને પર્યાવરણ ખામી અથવા રોગના વિકાસમાં ચોક્કસ ભૂમિકા ભજવે છે. જો કે, આનુવંશિક અને પર્યાવરણીય પરિબળોની ભાગીદારીનો હિસ્સો બદલાય છે વિવિધ રાજ્યો. આ દૃષ્ટિકોણથી, માંથી વિચલનોના સ્વરૂપો સામાન્ય વિકાસતેને 3 જૂથોમાં વહેંચવાનો રિવાજ છે: વારસાગત રોગો (રંગસૂત્ર અને આનુવંશિક), મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગો.

વારસાગત રોગો. આનુવંશિક સામગ્રીને નુકસાનની ડિગ્રી પર આધાર રાખીને, રંગસૂત્ર અને જનીન રોગો. આ રોગોનો વિકાસ સંપૂર્ણપણે વારસાગત કાર્યક્રમમાં ખામીઓને કારણે છે, અને પર્યાવરણની ભૂમિકા રોગના ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓને સંશોધિત કરવાની છે. આ જૂથમાં રંગસૂત્ર અને જીનોમિક પરિવર્તનો અને મલ્ટિજીન વારસાગત રોગોનો સમાવેશ થાય છે. વંશપરંપરાગત રોગો હંમેશા પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા હોય છે, જો કે, બાદમાંના ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓ અને તીવ્રતાની ડિગ્રી વિવિધ વ્યક્તિઓમાં અલગ અલગ હોઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં આ મ્યુટન્ટ એલીલની માત્રાને કારણે છે, અન્યમાં - પર્યાવરણીય પ્રભાવોને કારણે.

મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગો (વારસાગત વલણ સાથેના રોગો). આ મુખ્યત્વે પરિપક્વ અને વૃદ્ધાવસ્થાના રોગો છે. તેમના વિકાસના કારણો પર્યાવરણીય પરિબળો છે, પરંતુ તેમના અમલીકરણની ડિગ્રી જીવતંત્રના આનુવંશિક બંધારણ પર આધારિત છે.

માનવ રંગસૂત્રોના રોગો

રોગોનું આ જૂથ વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર અથવા કેરીયોટાઇપ (વારસાગત સામગ્રીનું અસંતુલન) માં તેમની ચોક્કસ સંખ્યાને કારણે થાય છે. મનુષ્યોમાં, પોલીપ્લોઇડી પ્રકારના જિનોમિક મ્યુટેશનનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, જે ગર્ભપાત કરાયેલ ગર્ભ (ભ્રૂણ) અને મૃત્યુ પામેલા બાળકોમાં થાય છે. રંગસૂત્રીય રોગોનો મુખ્ય ભાગ એન્યુપ્લોઇડીઝ છે. તેમાંના મોટાભાગના રંગસૂત્રો 21 અને 22 થી સંબંધિત છે અને મોટેભાગે મોઝેઇકમાં જોવા મળે છે (મ્યુટન્ટ અને સામાન્ય કેરીયોટાઇપ ધરાવતા કોષો ધરાવતા વ્યક્તિઓ). મોટી સંખ્યામાં ઓટોસોમ્સ અને X રંગસૂત્ર (4-5 નકલોમાં હાજર હોઈ શકે છે) માટે ટ્રાઇસોમીઝનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. રંગસૂત્રોની માળખાકીય પુન: ગોઠવણી પણ સામાન્ય રીતે આનુવંશિક સામગ્રીનું અસંતુલન છે. સદ્ધરતામાં ઘટાડાનું પ્રમાણ ગુમ થયેલ અથવા વધુ વારસાગત સામગ્રીની માત્રા અને બદલાયેલ રંગસૂત્રના પ્રકાર પર આધારિત છે.

ક્રોમોસોમલ ફેરફારો જે વિકાસલક્ષી ખામી તરફ દોરી જાય છે તે મોટાભાગે માતાપિતામાંના એકના ગેમેટ સાથે ઝાયગોટમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, નવા જીવતંત્રના તમામ કોષોમાં અસામાન્ય રંગસૂત્ર સમૂહ હશે (નિદાન માટે, તે કોઈપણ પેશીઓના કોશિકાઓના કેરીયોટાઇપનું વિશ્લેષણ કરવા માટે પૂરતું છે). જો સામાન્ય ગેમેટ્સમાંથી બનેલા ઝાયગોટના પ્રથમ વિભાગો દરમિયાન બ્લાસ્ટોમેરમાંથી કોઈ એકમાં રંગસૂત્રની અસાધારણતા જોવા મળે છે, તો મોઝેક સજીવ વિકસે છે. ઘટનાની સંભાવના નક્કી કરવા રંગસૂત્ર રોગપહેલાથી જ બીમાર બાળકો ધરાવતા પરિવારોના સંતાનોમાં, આ ડિસઓર્ડર નવો છે કે વારસાગત છે તે સ્થાપિત કરવું જરૂરી છે. મોટેભાગે, માંદા બાળકોના માતાપિતામાં સામાન્ય કેરીયોટાઇપ હોય છે, અને આ રોગ ગેમેટ્સમાંના એકમાં પરિવર્તનનું પરિણામ છે. આ કિસ્સામાં, ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડરની સંભાવના અસંભવિત છે. અન્ય કિસ્સામાં, માં સોમેટિક કોષોમાતાપિતામાં રંગસૂત્ર અથવા જીનોમિક પરિવર્તનો હોય છે જે તેમના સૂક્ષ્મજંતુ કોષોમાં પ્રસારિત થઈ શકે છે. રંગસૂત્રોની અસાધારણતા સંતુલિત રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણીના વાહક હોય તેવા સામાન્ય માતા-પિતા દ્વારા સંતાનમાં પ્રસારિત થાય છે. વિવિધ રંગસૂત્ર અને જિનોમિક મ્યુટેશનનું ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ પ્રારંભિક અને બહુવિધ જખમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે વિવિધ સિસ્ટમોઅને અંગો. ક્રોમોસોમલ રોગો ઘણાના સંયોજન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જન્મજાત ખામીઓ. તેઓ ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓની વિવિધતા અને પરિવર્તનશીલતા દ્વારા પણ વર્ગીકૃત થયેલ છે. રંગસૂત્રના રોગોના સૌથી વિશિષ્ટ અભિવ્યક્તિઓ રંગસૂત્રના પ્રમાણમાં નાના ટુકડામાં અસંતુલન સાથે સંકળાયેલા છે. રંગસૂત્ર સામગ્રીની નોંધપાત્ર માત્રામાં અસંતુલન ચિત્રને ઓછું વિશિષ્ટ બનાવે છે.

ક્રોમોસોમલ રોગના અભિવ્યક્તિની વિશિષ્ટતા ચોક્કસ પ્રોટીનના સંશ્લેષણને એન્કોડ કરતા ચોક્કસ માળખાકીય જનીનોની સામગ્રીમાં ફેરફાર દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. રંગસૂત્ર રોગના અર્ધ-વિશિષ્ટ અભિવ્યક્તિઓ મોટાભાગે કોષના જીવનમાં મુખ્ય પ્રક્રિયાઓને નિયંત્રિત કરતી ઘણી નકલો દ્વારા રજૂ કરાયેલા જનીનોના અસંતુલન સાથે સંકળાયેલા છે. સાથે બિન-વિશિષ્ટ અભિવ્યક્તિઓ રંગસૂત્રીય રોગોકોષોમાં હેટરોક્રોમેટિનની સામગ્રીમાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ છે, જે સામાન્ય અભ્યાસક્રમને અસર કરે છે કોષ વિભાજન, વૃદ્ધિ, માત્રાત્મક લાક્ષણિકતાઓની રચના.

માનવ જનીન રોગો

જનીન રોગોમાં, મલ્ટિજીન રોગો, મેન્ડેલના કાયદા અનુસાર વારસાગત, અને બહુજન્ય રોગો (વારસાગત વલણ ધરાવતા રોગો) વચ્ચે તફાવત કરવામાં આવે છે. અનુરૂપ જનીનોના પ્રાથમિક ઉત્પાદનોના કાર્યાત્મક મહત્વના આધારે, જનીન રોગોને વિભાજિત કરવામાં આવે છે:

1. એન્ઝાઇમ સિસ્ટમ્સનું ઉલ્લંઘન (એન્ઝાઇમોપેથી);
2. રક્ત પ્રોટીન ખામી (હિમોગ્લોબિનોપેથી);
3. માળખાકીય પ્રોટીનમાં ખામીઓ (કોલેજન રોગો);
4. અજ્ઞાત બાયોકેમિકલ ખામી સાથેના રોગો.

એન્ઝાઇમોપેથી

એન્ઝાઇમોપેથી એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિમાં ફેરફાર અથવા તેના સંશ્લેષણની તીવ્રતામાં ઘટાડો પર આધારિત છે. વંશપરંપરાગત એન્ઝાઇમ ખામીઓ તબીબી રીતે હોમોઝાયગસ વ્યક્તિઓમાં પ્રગટ થાય છે, અને વિજાતીય વ્યક્તિઓમાં, ખાસ અભ્યાસો દ્વારા અપૂરતી એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ જાહેર થાય છે.

મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર પર આધાર રાખીને, ત્યાં છે:

1. કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયમાં વારસાગત ખામીઓ (ગેલેક્ટોસેમિયા - દૂધ ખાંડના ચયાપચયની વિકૃતિ; મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ - પોલિસેકરાઇડ્સના ભંગાણની વિકૃતિ);
2. લિપિડ અને લિપોપ્રોટીન ચયાપચયમાં વારસાગત ખામી;
3. એમિનો એસિડ ચયાપચયમાં વારસાગત ખામી (આલ્બિનિઝમ - મેલાનિન રંગદ્રવ્યના સંશ્લેષણની વિકૃતિ; ટાયરોસિનોસિસ - ટાયરોસિન ચયાપચયની વિકૃતિ);
4. વિટામિન ચયાપચયમાં વારસાગત ખામી;
5. પ્યુરિન પાયરીમિડીન નાઇટ્રોજનયુક્ત પાયાના ચયાપચયમાં વારસાગત ખામીઓ;
6. હોર્મોન બાયોસિન્થેસિસમાં વારસાગત ખામી;
7. લાલ રક્તકણોના ઉત્સેચકોની વારસાગત ખામી.

હિમોગ્લોબિનોપથી

રોગોનું આ જૂથ હિમોગ્લોબિનની પેપ્ટાઇડ સાંકળોમાં પ્રાથમિક ખામી અને તેના ગુણધર્મો અને કાર્યો (એરિથ્રોસાઇટોસિસ, મેથેમોગ્લોબિનેમિયા) સાથે સંકળાયેલ વિક્ષેપને કારણે થાય છે.

કોલેજન માનવ રોગો

આ રોગોની ઘટના જૈવસંશ્લેષણમાં આનુવંશિક ખામીઓ અને કોલેજનના ભંગાણ પર આધારિત છે, જે જોડાયેલી પેશીઓના સૌથી મહત્વપૂર્ણ ઘટક છે.

વારસાગત માનવ રોગોઅજાણી બાયોકેમિકલ ખામી સાથે

મોનોજેનિક વારસાગત રોગોની જબરજસ્ત સંખ્યા આ જૂથની છે. સૌથી સામાન્ય છે:

1. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ - શરીરના બાહ્ય ગ્રંથીઓ અને ગ્રંથિ કોષોને વારસાગત નુકસાન;
2. એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા - મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં નવા બનતા પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ નિષ્ક્રિય પ્રણાલીનો રોગ છે, જેમાં કોમલાસ્થિ પેશીઓના વિકાસમાં અસાધારણતા જોવા મળે છે.
3. મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (મ્યોપેથી) એ સ્ટ્રાઇટેડ અને સ્મૂથ સ્નાયુઓને નુકસાન સાથે સંકળાયેલ રોગો છે.

વારસાગત વલણ સાથે માનવ રોગો

રોગોનું આ જૂથ આનુવંશિક રોગોથી અલગ છે કારણ કે તેમને પોતાને પ્રગટ કરવા માટે પર્યાવરણીય પરિબળોની ક્રિયાની જરૂર છે. તેમની વચ્ચે મોનોજેનિક અને પોલીજેનિક પણ છે. આવા રોગોને મલ્ટિફેક્ટોરિયલ કહેવામાં આવે છે.

વારસાગત વલણવાળા મોનોજેનિક રોગો પ્રમાણમાં ઓછા છે. મેન્ડેલીવ આનુવંશિક વિશ્લેષણની પદ્ધતિ તેમને લાગુ પડે છે. ધ્યાનમાં લેતા મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકાપર્યાવરણ તેમના અભિવ્યક્તિમાં, તેઓ વિવિધ બાહ્ય પરિબળો (દવાઓ, ખોરાક ઉમેરણો, ભૌતિક અને જૈવિક એજન્ટો), જે ચોક્કસ ઉત્સેચકોની વારસાગત ઉણપ પર આધારિત છે. ઉપયોગ કરીને સ્થાપન વિવિધ પદ્ધતિઓ આનુવંશિક સંશોધન સચોટ નિદાન, રોગના વિકાસમાં પર્યાવરણ અને આનુવંશિકતાની ભૂમિકાની સ્પષ્ટતા, અને વારસાના પ્રકારનું નિર્ધારણ ડૉક્ટરને અનુગામી પેઢીઓમાં આ રોગોની સારવાર અને ઘટનાને રોકવા માટેની પદ્ધતિઓ વિકસાવવા સક્ષમ બનાવે છે.