બાળકને કયા સિન્ડ્રોમ છે? જન્મજાત અને વારસાગત રોગો

જેમ તમે જાણો છો, બાળકના તમામ દેખાવ અને અન્ય લક્ષણો તે જનીનોના સમૂહ પર આધાર રાખે છે જે તેને માતાપિતા બંને પાસેથી મળે છે. આપણામાંના મોટાભાગના લોકો માટે, આનુવંશિકતાનો મુદ્દો ફક્ત ભાવિ બાળકની આંખો અને વાળનો રંગ નક્કી કરવા માટે જ રસપ્રદ છે, પરંતુ આનુવંશિકતાનું મહત્વ ત્યાં સમાપ્ત થતું નથી. IN હમણાં હમણાંબાળકના આયોજનના તબક્કે પણ, ભાવિ માતાપિતાને આનુવંશિક નિષ્ણાતની મદદ લેવાની ભારપૂર્વક ભલામણ કરવામાં આવે છે જે જન્મની સંભાવના નક્કી કરશે. સ્વસ્થ બાળકબરાબર આ દંપતી. આવા નિષ્ણાત તમને ગણતરી કરવામાં મદદ કરશે શક્ય જોખમવારસા દ્વારા પ્રસારિત વિવિધ આનુવંશિક રોગોનો વિકાસ.

આનુવંશિક વારસો શું છે?

આપણા શરીરના દરેક કોષના ન્યુક્લિયસમાં રંગસૂત્રોની ત્રેવીસ જોડી હોય છે, જેમાં તમામ વારસાગત માહિતી હોય છે. તેમાંથી અડધો ભાગ માતાના શરીરમાંથી ઇંડા સાથે અને અડધો પિતાના શરીરમાંથી શુક્રાણુઓ સાથે મળે છે. આ જર્મ કોશિકાઓનું મિશ્રણ નવા જીવનના જન્મ તરફ દોરી જાય છે. જો માતાપિતાના કેટલાક જનીન રોગકારક હોય, તો તે બાળકને પસાર કરી શકાય છે. જો આવા કોડનો વાહક ફક્ત પિતા અથવા ફક્ત માતા જ હોય, તો પછી ટ્રાન્સમિશનની સંભાવના નોંધપાત્ર રીતે ઓછી થાય છે.

સામાન્ય રીતે, બાળકને આનુવંશિક રોગ થવાની સંભાવના માત્ર ત્રણથી પાંચ ટકા હોય છે. જો કે, માતાપિતાએ તક પર આધાર રાખવાની જરૂર નથી, પરંતુ બાળક માટે ખૂબ જ ગંભીરતાથી આયોજન કરવાની જરૂર છે.
ચાલો એ જાણવાનો પ્રયાસ કરીએ કે માનવજાતના કયા આનુવંશિક રોગો વારસાગત છે જે વારસાગત છે.

ડાઉન રોગ

સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રોગડાઉન્સ ડિસીઝને સામાન્ય રીતે કેસ માનવામાં આવે છે, કારણ કે આંકડા દર્શાવે છે કે તે સાતસોમાંથી એક નવજાતને અસર કરે છે. આ નિદાન સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ પાંચથી સાત દિવસ દરમિયાન પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નિયોનેટોલોજિસ્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે. બાળકની આ સ્થિતિની પુષ્ટિ કરવા માટે, બાળકના કેરીયોટાઇપ (રંગસૂત્રોનો સમૂહ) નો અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે, બાળકમાં વધુ એક રંગસૂત્ર હોય છે - સાતતાલીસ. આ રોગ છોકરાઓ અને છોકરીઓમાં સમાન રીતે વિકસે છે.

શેરશેવસ્કી-ટર્નર રોગ

આ રોગ ફક્ત છોકરીઓમાં જ વિકસે છે. તેના પ્રથમ ચિહ્નો માત્ર દસથી બાર વર્ષની ઉંમરે જ ધ્યાનપાત્ર બને છે અને માથાના પાછળના ભાગમાં ટૂંકા કદ અને ઓછા સેટ થયેલા વાળમાં વ્યક્ત થાય છે. સામાન્ય રીતે માસિક સ્રાવની અછતને કારણે ડૉક્ટરોની સલાહ લેવામાં આવે છે. સમય જતાં, આ રોગ માનસિક વિકાસમાં કેટલીક સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે. શેરશેવસ્કી-ટર્નર રોગ સાથે, એક છોકરીને તેના કેરીયોટાઇપમાં એક X રંગસૂત્ર ખૂટે છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર રોગ

આ રોગનું નિદાન ફક્ત પુરુષોમાં જ થાય છે. મોટેભાગે તે સોળથી અઢાર વર્ષની વય શ્રેણીમાં જોવા મળે છે. દર્દીઓ ઊંચા હોય છે - એકસો નેવું સેન્ટિમીટરથી વધુ, ઘણીવાર કેટલીક માનસિક મંદતા હોય છે અને ખાસ કરીને લાંબા હાથ, શરીરના અપ્રમાણસર હોય છે, જે આવરી લે છે. છાતી. એક કેરીયોટાઇપ અભ્યાસ વધુ એક X રંગસૂત્ર દર્શાવે છે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે અન્ય વધારાના રંગસૂત્રોની હાજરી દ્વારા પણ શોધી શકાય છે - Y, XX, XY, વગેરે. ક્લાઈનફેલ્ટર રોગનું મુખ્ય લક્ષણ વંધ્યત્વ છે.

ફેનીલક્યુથોન્યુરિયા

આ રોગને સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રોગોમાંનો એક ગણવામાં આવે છે. આ પેથોલોજી સાથે, શરીર એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનને શોષી શકતું નથી, જે શરીરમાં તેના સંચય તરફ દોરી જાય છે. આ પદાર્થની ઝેરી સાંદ્રતા મગજની પ્રવૃત્તિને નકારાત્મક અસર કરે છે, વિવિધ અંગોઅને સિસ્ટમો. દર્દીને માનસિક અને શારીરિક વિકાસમાં નોંધપાત્ર વિલંબ, હુમલા, ડિસપેપ્ટિક-પ્રકારની સમસ્યાઓ, તેમજ ત્વચાનો સોજો. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાને સુધારવા માટે, ખાસ આહારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે; બાળકોને ખાસ એમિનો એસિડ મિશ્રણ આપવામાં આવે છે જેમાં ફેનીલલેનાઇન હોતું નથી.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ

આ રોગ પણ પ્રમાણમાં સામાન્ય માનવામાં આવે છે. તે તમામ અવયવોને નુકસાન દ્વારા પ્રગટ થાય છે જે લાળ ઉત્પન્ન કરે છે - બ્રોન્કોપલ્મોનરી સિસ્ટમ, પાચનતંત્ર, યકૃત, પરસેવો, લાળ અને ગોનાડ્સ પીડાય છે. દર્દીઓ લક્ષણો દર્શાવે છે ક્રોનિક બળતરાફેફસાં, તેમજ શ્વાસનળી, જે ડિસપેપ્ટિક સમસ્યાઓ સાથે જોડાય છે - ઝાડા, જે પછી કબજિયાત, ઉબકા, વગેરે આવે છે. થેરપીમાં લેવાનો સમાવેશ થાય છે એન્ઝાઇમ તૈયારીઓ, તેમજ બળતરા વિરોધી દવાઓ.

હિમોફિલિયા

આ રોગનું નિદાન ફક્ત છોકરાઓમાં જ થાય છે, જોકે સ્ત્રીઓ અસરગ્રસ્ત જનીનની વાહક હોય છે. હિમોફિલિયા રક્ત ગંઠાઈ જવાની સમસ્યાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે વિવિધ ગૂંચવણો અને વિકૃતિઓથી ભરપૂર છે. આ નિદાન સાથે, એક નાનો કટ પણ લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ સાથે આવે છે, અને ઉઝરડા વિશાળ સબક્યુટેનીયસ હેમેટોમાની રચના તરફ દોરી જાય છે. આ પ્રકૃતિની ઇજાઓ જીવલેણ બની શકે છે. હિમોફિલિયાની સારવાર દર્દીને ગંઠાઈ જવાના પરિબળને આપીને કરવામાં આવે છે જે તેની પાસે નથી. ઉપચાર જીવનભર ચાલુ રાખવો જોઈએ.

અમે વારસાગત સૌથી જાણીતા અને સામાન્ય આનુવંશિક રોગોમાંથી માત્ર થોડા જ જોયા છે. હકીકતમાં, તેમની સૂચિ ઘણી લાંબી છે. તેથી, તમામ યુગલો કે જેઓ બાળકો જન્મવાનું આયોજન કરી રહ્યાં છે, ગર્ભાવસ્થા પહેલા પણ, તેઓએ લાયકાત ધરાવતા આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જરૂરી છે જેઓ આગાહી કરી શકે. સંભવિત જોખમોતેમના સામાન્ય બાળક માટે.

એટલું જ નહીં તેમને વારસામાં મળી શકે છે બાહ્ય ચિહ્નો, પણ રોગો. પૂર્વજોના જનીનોમાં ખામી આખરે સંતાનમાં પરિણામ તરફ દોરી જાય છે. અમે સાત સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રોગો વિશે વાત કરીશું.

વંશપરંપરાગત ગુણધર્મો રંગસૂત્રો તરીકે ઓળખાતા બ્લોક્સમાં ગોઠવાયેલા જનીનોના સ્વરૂપમાં પૂર્વજોના વંશજોને પસાર કરવામાં આવે છે. શરીરના તમામ કોષો, સેક્સ કોશિકાઓના અપવાદ સાથે, રંગસૂત્રોનો ડબલ સમૂહ ધરાવે છે, જેમાંથી અડધો ભાગ માતા પાસેથી આવે છે, અને બીજો ભાગ પિતા તરફથી આવે છે. જીન્સમાં અમુક ખામીને કારણે થતા રોગો વારસાગત હોય છે.

માયોપિયા

અથવા મ્યોપિયા. આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગ, જેનો સાર એ છે કે છબી રેટિના પર નહીં, પરંતુ તેની સામે રચાય છે. આ ઘટનાનું સૌથી સામાન્ય કારણ વધેલી લંબાઈ માનવામાં આવે છે આંખની કીકી. એક નિયમ તરીકે, મ્યોપિયા વિકસે છે કિશોરાવસ્થા. તે જ સમયે, વ્યક્તિ સંપૂર્ણ રીતે નજીક જુએ છે, પરંતુ દૂરમાં નબળી રીતે જુએ છે.

જો માતા-પિતા બંને નજીકની દૃષ્ટિ ધરાવતા હોય, તો તેમના બાળકોમાં માયોપિયા થવાનું જોખમ 50% થી વધુ છે. જો બંને માતાપિતાની દ્રષ્ટિ સામાન્ય હોય, તો પછી મ્યોપિયા થવાની સંભાવના 10% કરતા વધુ નથી.

માયોપિયાનો અભ્યાસ કરતા, કેનબેરામાં ઓસ્ટ્રેલિયન નેશનલ યુનિવર્સિટીના કર્મચારીઓ એવા નિષ્કર્ષ પર આવ્યા કે માયોપિયા 30% કોકેશિયનોમાં સહજ છે અને ચીન, જાપાનના રહેવાસીઓ સહિત 80% જેટલા એશિયનોને અસર કરે છે. દક્ષિણ કોરિયાવગેરે. 45 હજારથી વધુ લોકો પાસેથી ડેટા એકત્રિત કર્યા પછી, વૈજ્ઞાનિકોએ મ્યોપિયા સાથે સંકળાયેલા 24 જનીનોની ઓળખ કરી, અને અગાઉ સ્થાપિત બે જનીનો સાથે તેમના જોડાણની પુષ્ટિ પણ કરી. આ બધા જનીનો આંખના વિકાસ, તેની રચના અને આંખના પેશીઓમાં સંકેતોના પ્રસારણ માટે જવાબદાર છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ

આ સિન્ડ્રોમ, જેનું નામ અંગ્રેજી ચિકિત્સક જ્હોન ડાઉનના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે સૌપ્રથમ 1866 માં તેનું વર્ણન કર્યું હતું, તે એક સ્વરૂપ છે. રંગસૂત્ર પરિવર્તન. ડાઉન સિન્ડ્રોમ તમામ જાતિઓને અસર કરે છે.

આ રોગ એ હકીકતનું પરિણામ છે કે કોષોમાં 21 મા રંગસૂત્રની બે નહીં, પરંતુ ત્રણ નકલો છે. આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ આને ટ્રાઇસોમી કહે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, માતા પાસેથી વધારાના રંગસૂત્ર બાળકને પસાર કરવામાં આવે છે. તે સામાન્ય રીતે સ્વીકારવામાં આવે છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનું જોખમ માતાની ઉંમર પર આધારિત છે. જો કે, કારણ કે સામાન્ય રીતે યુવાન જન્મો વધુ સામાન્ય છે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ બાળકોમાંથી 80% 30 વર્ષથી ઓછી ઉંમરની સ્ત્રીઓમાં જન્મે છે.

આનુવંશિક વિકૃતિઓથી વિપરીત, રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ રેન્ડમ નિષ્ફળતાઓ છે. અને આવા રોગથી પીડિત પરિવારમાં એક જ વ્યક્તિ હોઈ શકે છે. પરંતુ અહીં પણ, અપવાદો છે: 3-5% કિસ્સાઓમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમના દુર્લભ સ્થાનાંતરણ સ્વરૂપો જોવા મળે છે, જ્યારે બાળકમાં રંગસૂત્ર સમૂહની વધુ જટિલ રચના હોય છે. રોગનો સમાન પ્રકાર એક જ પરિવારની ઘણી પેઢીઓમાં પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે.
માહિતી અનુસાર ચેરિટેબલ ફાઉન્ડેશનડાઉનસાઇડ અપ, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લગભગ 2,500 બાળકો દર વર્ષે રશિયામાં જન્મે છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ

અન્ય ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર. લગભગ દરેક 500 નવજાત છોકરાઓ માટે, આ પેથોલોજી સાથે એક છે. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થા પછી દેખાય છે. આ સિન્ડ્રોમથી પીડિત પુરુષો બિનફળદ્રુપ છે. વધુમાં, તેઓ ગાયનેકોમાસ્ટિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે - માં વધારો સ્તનધારી ગ્રંથિગ્રંથીઓ અને ચરબીયુક્ત પેશીઓની હાયપરટ્રોફી સાથે.

સિન્ડ્રોમને તેનું નામ અમેરિકન ડૉક્ટર હેરી ક્લાઇનફેલ્ટરના માનમાં મળ્યું, જેમણે સૌપ્રથમ 1942 માં પેથોલોજીના ક્લિનિકલ ચિત્રનું વર્ણન કર્યું. એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ ફુલર આલ્બ્રાઈટ સાથે મળીને, તેમણે શોધી કાઢ્યું કે જો સામાન્ય રીતે સ્ત્રીઓમાં સેક્સ રંગસૂત્રોની જોડી XX હોય, અને પુરુષોમાં XY હોય, તો પુરુષોમાં આ સિન્ડ્રોમ સાથે એકથી ત્રણ વધારાના X રંગસૂત્રો હોય છે.

રંગ અંધત્વ

અથવા રંગ અંધત્વ. તે વારસાગત છે, ઘણી ઓછી વાર હસ્તગત. એક અથવા વધુ રંગોને અલગ પાડવાની અસમર્થતામાં વ્યક્ત.
રંગ અંધત્વ X રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલું છે અને તે માતા, "તૂટેલા" જનીનની માલિક પાસેથી તેના પુત્રમાં પ્રસારિત થાય છે. તદનુસાર, 8% જેટલા પુરુષો અને 0.4% થી વધુ સ્ત્રીઓ રંગ અંધત્વથી પીડાતા નથી. હકીકત એ છે કે પુરુષોમાં, એકમાત્ર X રંગસૂત્રમાં "લગ્ન" ની ભરપાઈ કરવામાં આવતી નથી, કારણ કે, સ્ત્રીઓથી વિપરીત, તેમની પાસે બીજો X રંગસૂત્ર નથી.

હિમોફિલિયા

અન્ય રોગ જે પુત્રોને તેમની માતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. વિન્ડસર રાજવંશમાંથી અંગ્રેજી રાણી વિક્ટોરિયાના વંશજોની વાર્તા વ્યાપકપણે જાણીતી છે. ન તો તેણી પોતે કે તેના માતાપિતા આનાથી પીડાય છે ગંભીર બીમારીલોહી ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ. સંભવતઃ, જનીન પરિવર્તન સ્વયંભૂ થયું હતું, તે હકીકતને કારણે કે વિક્ટોરિયાના પિતા તેના વિભાવના સમયે પહેલેથી જ 52 વર્ષના હતા.

વિક્ટોરિયાના બાળકોને જીવલેણ જનીન વારસામાં મળ્યું. તેણીનો પુત્ર લિયોપોલ્ડ 30 વર્ષની વયે હિમોફીલિયાથી મૃત્યુ પામ્યો હતો, અને તેની પાંચ પુત્રીઓમાંથી બે, એલિસ અને બીટ્રિસ, દુર્ભાગ્યપૂર્ણ જનીનની વાહક હતી. વિક્ટોરિયાના સૌથી પ્રસિદ્ધ હિમોફિલિયાક વંશજોમાંની એક તેની પૌત્રીનો પુત્ર, ત્સારેવિચ એલેક્સી છે, જે છેલ્લા રશિયન સમ્રાટ નિકોલસ II નો એકમાત્ર પુત્ર હતો.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ

એક વારસાગત રોગ જે બાહ્ય ગ્રંથીઓના વિક્ષેપમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. તે વધેલો પરસેવો, લાળના સ્ત્રાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે શરીરમાં એકઠા થાય છે અને બાળકના વિકાસમાં દખલ કરે છે, અને સૌથી અગત્યનું, ફેફસાંને યોગ્ય રીતે કામ કરતા અટકાવે છે. શક્યતા મૃત્યુશ્વસન નિષ્ફળતાને કારણે.

અમેરિકન કેમિકલ અને ફાર્માસ્યુટિકલ કોર્પોરેશન એબોટની રશિયન શાખા અનુસાર, સરેરાશ અવધિસિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા દર્દીઓનું જીવનકાળ છે યુરોપિયન દેશો 40 વર્ષ, કેનેડા અને યુએસએમાં - 48 વર્ષ, રશિયામાં - 30 વર્ષ. એક જાણીતું ઉદાહરણ ફ્રેન્ચ ગાયક ગ્રેગરી લેમાર્ચલ છે, જેનું 23 વર્ષની વયે અવસાન થયું હતું. સંભવતઃ, ફ્રેડરિક ચોપિન પણ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસથી પીડાતા હતા, અને 39 વર્ષની વયે ફેફસાંની નિષ્ફળતાને પરિણામે મૃત્યુ પામ્યા હતા.

પ્રાચીન ઇજિપ્તીયન પેપિરીમાં ઉલ્લેખિત એક રોગ. લાક્ષણિક લક્ષણઆધાશીશી એ એપિસોડિક અથવા માથાની એક બાજુમાં માથાનો દુખાવોનો નિયમિત ગંભીર હુમલો છે. રોમન ડૉક્ટર ગ્રીક મૂળગેલેન, જે 2જી સદીમાં રહેતા હતા, તેમણે આ રોગને હેમિક્રેનિયા કહે છે, જેનો અનુવાદ "અડધુ માથું" તરીકે થાય છે. "આધાશીશી" શબ્દ આ શબ્દ પરથી આવ્યો છે. 90 ના દાયકામાં 20મી સદીમાં, એવું જાણવા મળ્યું હતું કે આધાશીશી મુખ્યત્વે આનુવંશિક પરિબળોને કારણે થાય છે. આધાશીશીના વારસા માટે જવાબદાર એવા અસંખ્ય જનીનો શોધવામાં આવ્યા છે.

દરેક સ્વસ્થ વ્યક્તિમાં 6-8 ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનો હોય છે, પરંતુ તેઓ કોષના કાર્યોમાં વિક્ષેપ પાડતા નથી અને રોગ તરફ દોરી જતા નથી, કારણ કે તેઓ અપ્રગટ (અપ્રગટ) હોય છે. જો કોઈ વ્યક્તિને તેના માતા અને પિતા પાસેથી બે સમાન અસામાન્ય જનીનો વારસામાં મળે છે, તો તે બીમાર થઈ જાય છે. આવા સંયોગની સંભાવના અત્યંત ઓછી છે, પરંતુ જો માતાપિતા સંબંધીઓ હોય (એટલે ​​​​કે, તેઓ સમાન જીનોટાઇપ ધરાવે છે) તો તે તીવ્રપણે વધે છે. આ કારણોસર, બંધ વસ્તીમાં આનુવંશિક અસાધારણતાની ઘટનાઓ વધુ છે.

માં દરેક જનીન માનવ શરીરચોક્કસ પ્રોટીનના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર. ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનના અભિવ્યક્તિને લીધે, અસામાન્ય પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ શરૂ થાય છે, જે ક્ષતિગ્રસ્ત કોષ કાર્ય અને વિકાસલક્ષી ખામી તરફ દોરી જાય છે.

ડૉક્ટર તમને તમારી બાજુ અને તમારા પતિ બંને બાજુના "ત્રીજી પેઢી સુધી" સંબંધીઓના રોગો વિશે પૂછીને સંભવિત આનુવંશિક વિસંગતતાનું જોખમ નક્કી કરી શકે છે.

ત્યાં ઘણા બધા આનુવંશિક રોગો છે, જેમાંથી કેટલાક ખૂબ જ દુર્લભ છે.

દુર્લભ વારસાગત રોગોની યાદી

અહીં કેટલાક આનુવંશિક રોગોની લાક્ષણિકતાઓ છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ (અથવા ટ્રાઇસોમી 21)- એક રંગસૂત્ર રોગ જે માનસિક મંદતા અને ક્ષતિગ્રસ્ત શારીરિક વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ 21મી જોડીમાં ત્રીજા રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે (કુલમાં, વ્યક્તિમાં રંગસૂત્રોની 23 જોડી હોય છે). તે સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક વિકાર છે, જે લગભગ 700 જન્મોમાંથી એકને અસર કરે છે. બાળકોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમનું પ્રમાણ વધે છે સ્ત્રીઓ દ્વારા જન્મેલા 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના. આ રોગના દર્દીઓ ખાસ દેખાવ ધરાવે છે અને માનસિક અને શારીરિક મંદતાથી પીડાય છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ- એક રોગ જે છોકરીઓને અસર કરે છે, જે એક અથવા બે X રંગસૂત્રોની આંશિક અથવા સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ 3,000 માંથી એક છોકરીમાં જોવા મળે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતી છોકરીઓ સામાન્ય રીતે ખૂબ ટૂંકી હોય છે અને તેમની અંડાશય કામ કરતી નથી.

એક્સ ટ્રાઇસોમી સિન્ડ્રોમ- એક રોગ જેમાં એક છોકરી ત્રણ X રંગસૂત્રો સાથે જન્મે છે. આ રોગ સરેરાશ 1000 માંથી એક છોકરીમાં જોવા મળે છે. ટ્રાઇસોમી એક્સ સિન્ડ્રોમ થોડી માનસિક મંદતા અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં વંધ્યત્વ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ- એક રોગ જેમાં છોકરામાં એક વધારાનું રંગસૂત્ર હોય છે. આ રોગ 700 માંથી એક છોકરામાં જોવા મળે છે. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ, નિયમ પ્રમાણે, ઊંચા હોય છે અને તેમનામાં કોઈ દેખીતી બાહ્ય વિકાસની અસામાન્યતાઓ હોતી નથી (તરુણાવસ્થા પછી, ચહેરાના વાળનો વિકાસ મુશ્કેલ હોય છે અને સ્તનધારી ગ્રંથીઓ થોડી મોટી થાય છે). દર્દીઓની બુદ્ધિ સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે, પરંતુ વાણીની ક્ષતિઓ સામાન્ય છે. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમથી પીડિત પુરુષો સામાન્ય રીતે બિનફળદ્રુપ હોય છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ- એક આનુવંશિક રોગ જેમાં ઘણી ગ્રંથીઓના કાર્યો વિક્ષેપિત થાય છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ફક્ત કોકેશિયન લોકોને અસર કરે છે. લગભગ દરેક વીસમી એક સફેદ માણસએક ક્ષતિગ્રસ્ત જનીન છે, જે, જો પ્રગટ થાય, તો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું કારણ બની શકે છે. જો વ્યક્તિને આવા બે જનીનો (પિતા અને માતા તરફથી) મળે તો આ રોગ થાય છે. રશિયામાં, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, વિવિધ સ્ત્રોતો અનુસાર, 3500-5400 માંથી એક નવજાતમાં, યુએસએમાં - 2500 માંથી એકમાં થાય છે. આ રોગ સાથે, પ્રોટીનના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર જનીન જે સોડિયમની હિલચાલને નિયંત્રિત કરે છે. અને કોષ પટલ દ્વારા ક્લોરિનને નુકસાન થાય છે. નિર્જલીકરણ થાય છે અને ગ્રંથિ સ્ત્રાવની સ્નિગ્ધતા વધે છે. પરિણામે, જાડા સ્ત્રાવ તેમની પ્રવૃત્તિને અવરોધે છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા દર્દીઓમાં, પ્રોટીન અને ચરબી નબળી રીતે શોષાય છે, અને પરિણામે, વૃદ્ધિ અને વજનમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. આધુનિક સારવાર પદ્ધતિઓ (ઉત્સેચકો, વિટામિન્સ અને વિશેષ આહાર લેવો) સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના અડધા દર્દીઓને 28 વર્ષથી વધુ જીવવા દે છે.

હિમોફિલિયા- લોહીના ગંઠાઈ જવાના પરિબળોમાંના એકની ઉણપને કારણે રક્તસ્રાવમાં વધારો થવા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ આનુવંશિક રોગ. દ્વારા આ રોગ વારસામાં મળે છે સ્ત્રી રેખા, જ્યારે મોટાભાગના છોકરાઓને અસર કરે છે (સરેરાશ, 8,500માંથી એક). હિમોફિલિયા ત્યારે થાય છે જ્યારે લોહી ગંઠાઈ જવાના પરિબળોની પ્રવૃત્તિ માટે જવાબદાર જનીનોને નુકસાન થાય છે. હિમોફિલિયા સાથે, સાંધા અને સ્નાયુઓમાં વારંવાર હેમરેજ જોવા મળે છે, જે આખરે તેમના નોંધપાત્ર વિકૃતિ તરફ દોરી શકે છે (એટલે ​​​​કે, વ્યક્તિની અપંગતા). હિમોફિલિયા ધરાવતા લોકોએ એવી પરિસ્થિતિઓ ટાળવી જોઈએ જે રક્તસ્રાવ તરફ દોરી શકે. હિમોફીલિયા ધરાવતા લોકોએ લોહીના ગંઠાઈ જવાને ઘટાડતી દવાઓ લેવી જોઈએ નહીં (ઉદાહરણ તરીકે, એસ્પિરિન, હેપરિન, અને કેટલીક પીડા રાહત). રક્તસ્રાવ અટકાવવા અથવા રોકવા માટે, દર્દીને કોગ્યુલેશન પરિબળની મોટી માત્રા ધરાવતું પ્લાઝ્મા કોન્સન્ટ્રેટ આપવામાં આવે છે.

Tay Sachs રોગ- પેશીઓમાં ફાયટેનિક એસિડ (ચરબીના ભંગાણનું ઉત્પાદન) ના સંચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ આનુવંશિક રોગ. આ રોગ મુખ્યત્વે અશ્કેનાઝી યહૂદીઓ અને ફ્રેન્ચ કેનેડિયનોમાં જોવા મળે છે (3,600 નવજાત શિશુઓમાંથી એક). Tay-Sachs રોગવાળા બાળકો નાની ઉમરમાવિકાસમાં વિલંબ થાય છે, પછી લકવો અને અંધત્વ થાય છે. એક નિયમ તરીકે, દર્દીઓ 3-4 વર્ષ સુધી જીવે છે. સારવાર પદ્ધતિઓ આ રોગઅસ્તિત્વમાં નથી.

માતાપિતા પાસેથી, બાળક માત્ર ચોક્કસ આંખનો રંગ, ઊંચાઈ અથવા ચહેરાનો આકાર જ નહીં, પણ વારસાગત રાશિઓ પણ મેળવી શકે છે. તેઓ શું છે? તમે તેમને કેવી રીતે શોધી શકો છો? શું વર્ગીકરણ અસ્તિત્વમાં છે?

આનુવંશિકતાની પદ્ધતિઓ

રોગો વિશે વાત કરતા પહેલા, તે શું છે તે સમજવું યોગ્ય છે. આપણા વિશેની બધી માહિતી ડીએનએ પરમાણુમાં સમાયેલ છે, જેમાં એમિનો એસિડની અકલ્પનીય લાંબી સાંકળ હોય છે. આ એમિનો એસિડનું ફેરબદલ અનન્ય છે.

ડીએનએની સાંકળના ટુકડાને જનીન કહેવામાં આવે છે. દરેક જનીનમાં શરીરની એક અથવા વધુ લાક્ષણિકતાઓ વિશેની અભિન્ન માહિતી હોય છે, જે માતા-પિતા પાસેથી બાળકોમાં પ્રસારિત થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ચામડીનો રંગ, વાળ, પાત્ર લક્ષણ વગેરે. જ્યારે તેઓને નુકસાન થાય છે અથવા તેમનું કાર્ય ખોરવાય છે, ત્યારે આનુવંશિક રોગો કે જે વારસામાં મળે છે. થાય છે.

ડીએનએ 46 રંગસૂત્રો અથવા 23 જોડીમાં ગોઠવાય છે, જેમાંથી એક સેક્સ રંગસૂત્ર છે. રંગસૂત્રો જનીન પ્રવૃત્તિ, નકલ અને નુકસાનમાંથી પુનઃપ્રાપ્તિ માટે જવાબદાર છે. ગર્ભાધાનના પરિણામે, દરેક યુગલને પિતા પાસેથી એક રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી બીજું રંગસૂત્ર હોય છે.

આ કિસ્સામાં, એક જનીન પ્રબળ હશે, અને અન્ય અપ્રિય અથવા દબાવવામાં આવશે. તેને સરળ રીતે કહીએ તો, જો આંખના રંગ માટે જવાબદાર પિતાનું જનીન પ્રબળ હોવાનું બહાર આવે છે, તો પછી બાળકને આ લક્ષણ તેની પાસેથી વારસામાં મળશે, અને માતા પાસેથી નહીં.

આનુવંશિક રોગો

વારસાગત રોગો ત્યારે થાય છે જ્યારે આનુવંશિક માહિતીના સંગ્રહ અને પ્રસારણની પદ્ધતિમાં વિક્ષેપ અથવા પરિવર્તન થાય છે. સજીવ કે જેનું જનીન ક્ષતિગ્રસ્ત છે તે તેના વંશજોને તંદુરસ્ત સામગ્રીની જેમ જ પસાર કરશે.

પેથોલોજીકલ જનીન અપ્રિય હોય તેવા કિસ્સામાં, તે આગામી પેઢીઓમાં દેખાતું નથી, પરંતુ તે તેના વાહક હશે. જ્યારે તંદુરસ્ત જનીન પણ પ્રબળ હોવાનું બહાર આવે છે ત્યારે તે પોતાને પ્રગટ કરશે નહીં તેવી તક અસ્તિત્વમાં છે.

હાલમાં, 6 હજારથી વધુ વારસાગત રોગો જાણીતા છે. તેમાંના ઘણા 35 વર્ષ પછી દેખાય છે, અને કેટલાક પોતાને માલિકને ક્યારેય ઓળખી શકતા નથી. ડાયાબિટીસ મેલીટસ, સ્થૂળતા, સૉરાયિસસ, અલ્ઝાઈમર રોગ, સ્કિઝોફ્રેનિઆ અને અન્ય વિકૃતિઓ અત્યંત ઉચ્ચ આવર્તન સાથે થાય છે.

વર્ગીકરણ

આનુવંશિક રોગો જે વારસામાં મળે છે મોટી રકમજાતો તેમને અલગ-અલગ જૂથોમાં વિભાજીત કરવા માટે, ઉલ્લંઘનનું સ્થાન, કારણો, ક્લિનિકલ ચિત્ર, આનુવંશિકતાની પ્રકૃતિ.

વારસાના પ્રકાર અને ખામીયુક્ત જનીનના સ્થાન અનુસાર રોગોનું વર્ગીકરણ કરી શકાય છે. તેથી, તે મહત્વનું છે કે જનીન જાતિ અથવા બિન-લૈંગિક રંગસૂત્ર (ઓટોસોમ) પર સ્થિત છે, અને તે દમનકારી છે કે નહીં. રોગોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

• ઓટોસોમલ પ્રબળ - બ્રેચીડેક્ટીલી, એરાકનોડેક્ટીલી, એક્ટોપિયા લેન્ટિસ.
• ઓટોસોમલ રિસેસિવ - આલ્બિનિઝમ, સ્નાયુબદ્ધ ડાયસ્ટોનિયા, ડિસ્ટ્રોફી.
• લિંગ દ્વારા મર્યાદિત (ફક્ત સ્ત્રીઓ અથવા પુરુષોમાં જોવા મળે છે) - હિમોફિલિયા A અને B, રંગ અંધત્વ, લકવો, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ.

વારસાગત રોગોનું જથ્થાત્મક અને ગુણાત્મક વર્ગીકરણ આનુવંશિક, રંગસૂત્ર અને મિટોકોન્ડ્રીયલ પ્રકારોને અલગ પાડે છે. બાદમાં ન્યુક્લિયસની બહાર મિટોકોન્ડ્રિયામાં ડીએનએ ડિસઓર્ડરનો ઉલ્લેખ કરે છે. પ્રથમ બે ડીએનએમાં જોવા મળે છે, જે સેલ ન્યુક્લિયસમાં જોવા મળે છે, અને તેના ઘણા પેટા પ્રકારો છે:

મોનોજેનિક	પરમાણુ ડીએનએમાં જનીનનું પરિવર્તન અથવા ગેરહાજરી.	માર્ફાન સિન્ડ્રોમ, નવજાત શિશુમાં એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ, હિમોફિલિયા એ, ડ્યુચેન માયોપથી.
પોલીજેનિક	વલણ અને ક્રિયા	સૉરાયિસસ, સ્કિઝોફ્રેનિયા, ઇસ્કેમિક રોગ, સિરોસિસ, શ્વાસનળીની અસ્થમા, ડાયાબિટીસ.
રંગસૂત્ર
	રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર.	મિલર-ડિકર, વિલિયમ્સ, લેંગર-ગિડિયન સિન્ડ્રોમ્સ.
	રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર.	ડાઉન્સ, પટાઉઝ, એડવર્ડ્સ, ક્લિફેન્ટર્સ સિન્ડ્રોમ્સ.

કારણો

આપણા જનીનો માત્ર માહિતી એકઠા કરવા માટે જ નહીં, પણ તેને બદલવા માટે, નવા ગુણો પ્રાપ્ત કરવા માટે પણ વલણ ધરાવે છે. આ એક પરિવર્તન છે. તે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે, એક મિલિયન કેસોમાં આશરે 1 વખત, અને જો તે જંતુના કોષોમાં થાય છે તો તે વંશજોમાં પ્રસારિત થાય છે. વ્યક્તિગત જનીનો માટે, પરિવર્તનની આવર્તન 1:108 છે.

મ્યુટેશન છે કુદરતી પ્રક્રિયાઅને તમામ જીવોની ઉત્ક્રાંતિ પરિવર્તનશીલતાનો આધાર બનાવે છે. તેઓ ઉપયોગી અને હાનિકારક હોઈ શકે છે. કેટલાક અમને પર્યાવરણ અને જીવનશૈલી સાથે વધુ સારી રીતે અનુકૂલન કરવામાં મદદ કરે છે (ઉદાહરણ તરીકે, વિપરીત અંગૂઠોહાથ), અન્ય રોગો તરફ દોરી જાય છે.

જનીનોમાં પેથોલોજીની ઘટના ભૌતિક, રાસાયણિક અને જૈવિક દ્વારા વધે છે. કેટલાક આલ્કલોઇડ્સ, નાઈટ્રેટ્સ, નાઈટ્રેટ્સ, આ ગુણધર્મ ધરાવે છે. પોષક પૂરવણીઓ, જંતુનાશકો, દ્રાવકો અને પેટ્રોલિયમ ઉત્પાદનો.

વચ્ચે ભૌતિક પરિબળોત્યાં આયનાઇઝિંગ અને કિરણોત્સર્ગી કિરણોત્સર્ગ, અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણો, અતિશય ઊંચા અને નીચા તાપમાન છે. તરીકે જૈવિક કારણોરૂબેલા વાયરસ, ઓરી, એન્ટિજેન્સ વગેરે દેખાય છે.

આનુવંશિક વલણ

માતા-પિતા માત્ર ઉછેર દ્વારા જ આપણને પ્રભાવિત કરે છે. તે જાણીતું છે કે કેટલાક લોકો આનુવંશિકતાને કારણે અન્ય લોકો કરતા ચોક્કસ રોગો વિકસાવવાની શક્યતા વધારે છે. આનુવંશિક વલણરોગો ત્યારે થાય છે જ્યારે કોઈ સંબંધી જનીનોમાં અસાધારણતા ધરાવે છે.

બાળકમાં કોઈ ચોક્કસ રોગનું જોખમ તેના લિંગ પર આધાર રાખે છે, કારણ કે કેટલાક રોગો ફક્ત એક લાઇન દ્વારા પ્રસારિત થાય છે. તે વ્યક્તિની જાતિ અને દર્દી સાથેના સંબંધની ડિગ્રી પર પણ આધાર રાખે છે.

જો મ્યુટેશન ધરાવતી વ્યક્તિ બાળકને જન્મ આપે છે, તો આ રોગ વારસાગત થવાની શક્યતા 50% હશે. જનીન કોઈ પણ રીતે પોતાને પ્રગટ કરી શકતું નથી, અવ્યવસ્થિત છે, અને તંદુરસ્ત વ્યક્તિ સાથે લગ્નના કિસ્સામાં, તેના વંશજોમાં પસાર થવાની સંભાવના 25% હશે. જો કે, જો જીવનસાથીમાં પણ આવા અપ્રિય જનીન હોય, તો વંશજોમાં તેના અભિવ્યક્તિની શક્યતા ફરીથી વધીને 50% થઈ જશે.

રોગ કેવી રીતે ઓળખવો?

આનુવંશિક કેન્દ્ર સમયસર રોગ અથવા તેના માટેના વલણને શોધવામાં મદદ કરશે. સામાન્ય રીતે દરેક પાસે એક હોય છે મુખ્ય શહેરો. પરીક્ષણો લેતા પહેલા, સંબંધીઓમાં કઈ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ જોવા મળે છે તે શોધવા માટે ડૉક્ટર સાથે પરામર્શ કરવામાં આવે છે.

વિશ્લેષણ માટે લોહી લઈને તબીબી આનુવંશિક પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવે છે. કોઈપણ અસાધારણતા માટે નમૂનાની પ્રયોગશાળામાં કાળજીપૂર્વક તપાસ કરવામાં આવે છે. સગર્ભા માતા-પિતા સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થા પછી આવા પરામર્શમાં હાજરી આપે છે. જો કે, તેના આયોજન દરમિયાન આનુવંશિક કેન્દ્રમાં આવવું યોગ્ય છે.

વારસાગત રોગો ગંભીર રીતે માનસિક અને અસર કરે છે શારીરિક સ્વાસ્થ્યબાળક, આયુષ્યને અસર કરે છે. તેમાંના મોટાભાગનાની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે, અને તેમના અભિવ્યક્તિને ફક્ત સુધારી શકાય છે તબીબી પુરવઠો. તેથી, બાળકની કલ્પના કરતા પહેલા પણ આ માટે તૈયારી કરવી વધુ સારું છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ

સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રોગો પૈકી એક ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે. તે 10,000 માંથી 13 કેસોમાં જોવા મળે છે. આ એક વિસંગતતા છે જેમાં વ્યક્તિમાં 46 નહીં, પરંતુ 47 રંગસૂત્રો હોય છે. જન્મ સમયે તરત જ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકાય છે.

મુખ્ય લક્ષણોમાં ચપટો ચહેરો, આંખોના ઊંચા ખૂણા, ટૂંકી ગરદનઅને અભાવ સ્નાયુ ટોન. કાન, એક નિયમ તરીકે, નાનો, આંખનો આકાર ત્રાંસી છે, ખોપરીનો આકાર અનિયમિત છે.

બીમાર બાળકો સહવર્તી વિકૃતિઓ અને રોગો અનુભવે છે - ન્યુમોનિયા, એઆરવીઆઈ, વગેરે. તીવ્રતા આવી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, સુનાવણી, દ્રષ્ટિ, હાઇપોથાઇરોડિઝમ, હૃદય રોગ. ડાઉનિઝમ સાથે તે ધીમો પડી જાય છે અને ઘણીવાર સાત વર્ષના સ્તરે રહે છે.

સતત કામ, વિશેષ કસરતો અને દવાઓ પરિસ્થિતિમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. એવા ઘણા કિસ્સાઓ છે જ્યાં સમાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સ્વતંત્ર જીવન જીવવા, કામ શોધવા અને વ્યાવસાયિક સફળતા પ્રાપ્ત કરવામાં સક્ષમ હતા.

હિમોફિલિયા

એક દુર્લભ વારસાગત રોગ જે પુરુષોને અસર કરે છે. 10,000 કેસોમાં એકવાર થાય છે. હિમોફિલિયાનો કોઈ ઈલાજ નથી અને તે સેક્સ X રંગસૂત્ર પરના એક જનીનમાં ફેરફારના પરિણામે થાય છે. સ્ત્રીઓ આ રોગની માત્ર વાહક છે.

મુખ્ય લાક્ષણિકતા એ પ્રોટીનની ગેરહાજરી છે જે લોહીના ગંઠાઈ જવા માટે જવાબદાર છે. આ કિસ્સામાં, નાની ઈજા પણ રક્તસ્રાવનું કારણ બને છે જે રોકવું સરળ નથી. કેટલીકવાર તે ઈજા પછી બીજા દિવસે જ પ્રગટ થાય છે.

ઈંગ્લેન્ડની રાણી વિક્ટોરિયા હિમોફિલિયાની વાહક હતી. તેણીએ આ રોગ તેના ઘણા વંશજોને પસાર કર્યો, જેમાં ઝાર નિકોલસ II ના પુત્ર ત્સારેવિચ એલેક્સીનો સમાવેશ થાય છે. તેના માટે આભાર, રોગને "શાહી" અથવા "વિક્ટોરિયન" કહેવાનું શરૂ થયું.

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ

આ રોગને ઘણીવાર "હેપ્પી ડોલ સિન્ડ્રોમ" અથવા "પાર્સલી સિન્ડ્રોમ" કહેવામાં આવે છે, કારણ કે દર્દીઓ વારંવાર હાસ્ય અને સ્મિત અને અસ્તવ્યસ્ત હાથની હિલચાલનો અનુભવ કરે છે. આ વિસંગતતા ઊંઘ અને માનસિક વિકાસમાં વિક્ષેપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

રંગસૂત્ર 15 ના લાંબા હાથ પર ચોક્કસ જનીનોની ગેરહાજરીને કારણે 10,000 કેસોમાં એક વખત સિન્ડ્રોમ થાય છે. એન્જલમેન રોગ ત્યારે જ વિકસે છે જ્યારે માતા પાસેથી વારસામાં મળેલા રંગસૂત્રમાંથી જનીનો ખૂટે છે. જ્યારે પૈતૃક રંગસૂત્રમાંથી સમાન જનીનો ખૂટે છે, ત્યારે પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ થાય છે.

આ રોગ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી, પરંતુ લક્ષણોને દૂર કરવું શક્ય છે. આ હેતુ માટે, શારીરિક પ્રક્રિયાઓ અને મસાજ કરવામાં આવે છે. દર્દીઓ સંપૂર્ણપણે સ્વતંત્ર થતા નથી, પરંતુ સારવાર દરમિયાન તેઓ પોતાની સંભાળ લઈ શકે છે.

આ સમસ્યા લાંબા સમયથી ચાલતી અને ખૂબ જ ગંભીર છે, જોકે નવજાત બાળકોમાંથી પાંચ ટકાથી વધુ વારસાગત રોગોથી પીડાતા નથી.

વારસાગત રોગો એ કોશિકાઓના આનુવંશિક ઉપકરણમાં ખામીનું પરિણામ છે જે માતાપિતા પાસેથી બાળકોમાં પસાર થાય છે અને તે પહેલાથી જ હાજર હોય છે. ગર્ભાશયનો વિકાસગર્ભ કેન્સર, ડાયાબિટીસ, હૃદયની ખામી અને અન્ય ઘણી બીમારીઓ વારસાગત હોઈ શકે છે. જન્મજાત રોગોપરિણામે ઊભી થઈ શકે છે અસામાન્ય વિકાસજનીનો અથવા રંગસૂત્રો. કેટલીકવાર વ્યક્તિને પછીથી જીવલેણ રોગ વિકસાવવા માટે માત્ર થોડા અસામાન્ય કોષો દેખાય છે.

બાળકોમાં વારસાગત અને જન્મજાત રોગો

સંબંધિત તબીબી પરિભાષા"આનુવંશિક રોગો" પછી તે તે કિસ્સાઓમાં લાગુ પડે છે. જ્યારે શરીરના કોષોને નુકસાનની ક્ષણ ગર્ભાધાનના તબક્કે પહેલેથી જ થાય છે. રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને રચનાના ઉલ્લંઘનને કારણે, અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે આવા રોગો ઉદ્ભવે છે. આ વિનાશક ઘટના ઇંડા અને શુક્રાણુની અયોગ્ય પરિપક્વતાના પરિણામે થાય છે. આ રોગોને ક્યારેક રંગસૂત્ર કહેવામાં આવે છે. આમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ, ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ અને અન્ય જેવી ગંભીર બીમારીઓનો સમાવેશ થાય છે. આધુનિક દવાલગભગ 4 હજાર જાણીતા છે વિવિધ રોગોઆનુવંશિક અસાધારણતાના આધારે ઉદ્ભવે છે. અન્ય એક રસપ્રદ તથ્ય એ છે કે 5 ટકા લોકોના શરીરમાં ઓછામાં ઓછું એક ખામીયુક્ત જનીન હોય છે, પરંતુ તે સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ હોય છે.

લેખમાં પરિભાષા

જનીન એ આનુવંશિકતાનું પ્રારંભિક એકમ છે, જે ડીએનએ પરમાણુનો એક ભાગ છે જે શરીરમાં પ્રોટીનની રચનાને પ્રભાવિત કરે છે, અને તેથી શરીરની સ્થિતિના સંકેતો. જનીનો દ્વિસંગી સ્વરૂપમાં રજૂ કરવામાં આવે છે, એટલે કે, એક અડધી માતા પાસેથી પ્રસારિત થાય છે, અને બીજો પિતા પાસેથી.

ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લીક એસિડ (ડીએનએ) એ દરેક કોષમાં જોવા મળતો પદાર્થ છે. તે જીવંત જીવતંત્રની સ્થિતિ અને વિકાસ વિશેની તમામ માહિતી વહન કરે છે, પછી ભલે તે વ્યક્તિ હોય, પ્રાણી હોય કે જંતુ હોય.

જીનોટાઇપ એ માતાપિતા પાસેથી મેળવેલ જનીનોનો સમૂહ છે.

ફેનોટાઇપ - સેટ લાક્ષણિક લક્ષણોતેના વિકાસ દરમિયાન શરીરની સ્થિતિ.

મ્યુટેશન એ જીવતંત્રની આનુવંશિક માહિતીમાં સતત અને બદલી ન શકાય તેવા ફેરફારો છે.

મોનોજેનિક રોગો એકદમ સામાન્ય છે, જેમાં શરીરના ચોક્કસ કાર્ય માટે જવાબદાર માત્ર એક જનીનને નુકસાન થાય છે. આવા ઘણા રોગો છે તે હકીકતને કારણે, દવામાં ચોક્કસ વર્ગીકરણ અપનાવવામાં આવ્યું છે, જે આના જેવું લાગે છે.

ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગો.

આ જૂથમાં એવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે જે ખામીયુક્ત જનીનની માત્ર એક નકલ હોય ત્યારે થાય છે. એટલે કે, દર્દીના માતાપિતામાંથી માત્ર એક જ બીમાર છે. આમ, તે સ્પષ્ટ થાય છે કે આવા બીમાર વ્યક્તિના સંતાનોને વારસામાં રોગ થવાની 50% તક હોય છે. રોગોના આ જૂથમાં માર્ફન સિન્ડ્રોમ, હંટીંગ્ટન રોગ અને અન્ય જેવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે.

ઓટોસોમલ રીસેસીવ રોગો.

આ જૂથમાં એવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે જે એક જનીનની બે ખામીયુક્ત નકલોની હાજરીને કારણે થાય છે. આ કિસ્સામાં, જેઓ બીમાર બાળકને જન્મ આપે છે તેઓ એકદમ સ્વસ્થ હોઈ શકે છે, પરંતુ તે જ સમયે ખામીયુક્ત, પરિવર્તિત જનીનની એક નકલના વાહક બની શકે છે. આવી સ્થિતિમાં, બીમાર બાળક થવાનું જોખમ 25% છે. રોગોના આ જૂથમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, સિકલ સેલ એનિમિયા અને અન્ય બિમારીઓ જેવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે. આવા વાહકો સામાન્ય રીતે બંધ સમાજોમાં તેમજ સંબંધિત લગ્નોના કિસ્સામાં દેખાય છે.

એક્સ-લિંક્ડ પ્રબળ રોગો.

આ જૂથમાં એવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે જે સ્ત્રી જાતિ X રંગસૂત્ર પર ખામીયુક્ત જનીનોની હાજરીને કારણે થાય છે. છોકરીઓ કરતાં છોકરાઓ આવા રોગોથી વધુ પીડાય છે. જો કે બીમાર પિતાથી જન્મેલો છોકરો આ રોગ તેના સંતાનોને ન આપી શકે. છોકરીઓ માટે, તેઓ બધા પાસે છે ફરજિયાતખામીયુક્ત જનીન હાજર રહેશે. જો માતા બીમાર છે, તો પછી તેના રોગની વારસાગત થવાની સંભાવના છોકરાઓ અને છોકરીઓ માટે સમાન છે અને 50% છે.

એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ રોગો.

આ જૂથમાં તે રોગોનો સમાવેશ થાય છે જે X રંગસૂત્ર પર સ્થિત જનીનોના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. IN આ બાબતેછોકરાઓને છોકરીઓ કરતાં વારસાગત રોગનું જોખમ વધારે હોય છે. ઉપરાંત, બીમાર છોકરો પછીથી તેના બાળકોને આ રોગ પહોંચાડી શકશે નહીં. છોકરીઓ પાસે કોઈપણ સંજોગોમાં ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ પણ હશે. જો માતા ખામીયુક્ત જનીનની વાહક હોય, તો તેણીને બીમાર પુત્ર અથવા પુત્રીને જન્મ આપવાની 50% તક હોય છે જે આવા જનીનનું વાહક બનશે. રોગોના આ જૂથમાં હિમોફિલિયા એ, ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી અને અન્ય જેવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે.

મલ્ટિફેક્ટોરિયલ અથવા પોલિજેનિક આનુવંશિક રોગો.

આમાં તે રોગોનો સમાવેશ થાય છે જે એક સાથે અનેક જનીનોની ખામીના પરિણામે અને પ્રભાવ હેઠળ ઉદ્ભવે છે. બાહ્ય પરિસ્થિતિઓ. આ રોગોની આનુવંશિકતા માત્ર પ્રમાણમાં જ પ્રગટ થાય છે, જો કે રોગોમાં ઘણીવાર પારિવારિક લાક્ષણિકતાઓ હોય છે. આ ડાયાબિટીસ, હૃદય રોગ અને કેટલાક અન્ય છે.

રંગસૂત્રીય રોગો.

આમાં તે રોગોનો સમાવેશ થાય છે જે રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને રચનાના ઉલ્લંઘનને કારણે ઉદ્ભવે છે. જો આવા ચિહ્નો હાજર હોય, તો સ્ત્રીઓ ઘણીવાર કસુવાવડ અને અવિકસિત ગર્ભાવસ્થાનો અનુભવ કરે છે. આવી સ્ત્રીઓના બાળકો માનસિક અને શારીરિક બંને પ્રકારની અસામાન્યતાઓ સાથે જન્મે છે. આવા કિસ્સાઓ, અરે, ઘણી વાર થાય છે, એટલે કે બારમાંથી એક ગર્ભાધાનમાં. ગર્ભના વિકાસના ચોક્કસ તબક્કે ગર્ભાવસ્થાના સમાપ્તિને કારણે આવા ઉદાસી આંકડાઓના પરિણામો દેખાતા નથી. જન્મેલા બાળકો માટે, આંકડા કહે છે કે એકસો અને પચાસ નવજાતમાંથી એક આ રોગ સાથે જન્મે છે. પહેલેથી જ ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં, ગર્ભના રંગસૂત્ર રોગો ધરાવતી અડધા સ્ત્રીઓ કસુવાવડનો અનુભવ કરે છે. આ સૂચવે છે કે સારવાર બિનઅસરકારક છે.

વારસાગત અને જન્મજાત રોગોની રોકથામ વિશે વાત કરતા પહેલા, પોલિજેનિક અથવા મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગોથી સંબંધિત મુદ્દાઓ પર થોડો સમય પસાર કરવો યોગ્ય છે. આ રોગો પુખ્ત વયના લોકોમાં જોવા મળે છે અને ઘણી વખત સંતાન પ્રાપ્તિની શક્યતા અને માતા-પિતાથી બાળકોમાં ફેલાયેલા રોગોની સંભાવના અંગે ચિંતાનું કારણ બને છે. આ જૂથમાં સૌથી સામાન્ય રોગો આવા રોગો છે.

ડાયાબિટીસ મેલીટસ પ્રકાર 1 અને 2 .

આ રોગ આંશિક રીતે વારસાગત લાક્ષણિકતાઓ ધરાવે છે. પ્રકાર 1 ડાયાબિટીસને કારણે પણ વિકાસ થઈ શકે છે વાયરલ ચેપઅથવા લાંબા સમય સુધી કારણે નર્વસ વિકૃતિઓ. દાખલાઓ નોંધવામાં આવ્યા છે કે જ્યાં ડાયાબિટીસ-1 આક્રમકતા પ્રત્યે એલર્જીક પ્રતિક્રિયાના પરિણામે ઉદભવે છે. બાહ્ય વાતાવરણઅને પર પણ તબીબી પુરવઠો. ડાયાબિટીસ ધરાવતા કેટલાક લોકો જનીનના વાહક હોય છે જે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં રોગના વિકાસની સંભાવના માટે જવાબદાર હોય છે. પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ માટે, તેની ઘટનાની વારસાગત પ્રકૃતિ સ્પષ્ટપણે દૃશ્યમાન છે. પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ વિકસાવવાની સૌથી વધુ સંભાવના પહેલેથી જ વાહકના વંશજોની પ્રથમ પેઢીમાં છે. એટલે કે તેના પોતાના બાળકો. આ સંભાવના 25% છે. જો કે, જો પતિ-પત્ની પણ સગાં હોય, તો તેમનાં બાળકોને પેરેંટલ ડાયાબિટીસ વારસામાં મળે. સમાન ભાગ્ય સમાન જોડિયાની રાહ જુએ છે, પછી ભલે તેમના ડાયાબિટીક માતાપિતા સંબંધિત ન હોય.

ધમનીય હાયપરટેન્શન.

આ રોગ જટિલ પોલિજેનિક રોગોની શ્રેણીમાં સૌથી લાક્ષણિક છે. તેની ઘટનાના 30% કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિક ઘટક છે. જેમ જેમ ધમનીનું હાયપરટેન્શન વિકસે છે, ઓછામાં ઓછા પચાસ જનીનો રોગમાં ભાગ લે છે અને સમય જતાં તેમની સંખ્યા વધે છે. શરીર પર જનીનોની અસાધારણ અસર પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ અને તેમના પ્રત્યે શરીરની વર્તણૂકીય પ્રતિક્રિયાઓના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, રોગ પ્રત્યે શરીરની વારસાગત વલણ હોવા છતાં ધમનીનું હાયપરટેન્શન, તંદુરસ્ત છબીસારવારમાં જીવન એક વિશાળ ભૂમિકા ભજવે છે.

ચરબી ચયાપચયનું ઉલ્લંઘન.

આ રોગ વ્યક્તિની જીવનશૈલી સાથે આનુવંશિક પરિબળોના પ્રભાવનું પરિણામ છે. ઘણા જનીનો શરીરમાં ચયાપચય માટે, ચરબીના જથ્થાના નિર્માણ માટે અને વ્યક્તિની ભૂખ વધારવા માટે જવાબદાર છે. તેમાંથી માત્ર એકની નિષ્ફળતા વિવિધ રોગોના દેખાવ તરફ દોરી શકે છે. બાહ્ય રીતે, ચરબી ચયાપચયની વિકૃતિ દર્દીના શરીરમાં સ્થૂળતાના સ્વરૂપમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. મેદસ્વી લોકોમાં, તેમાંથી માત્ર 5% લોકોમાં ચરબી ચયાપચય ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આ ઘટના કેટલાક વંશીય જૂથોમાં એકસાથે જોઈ શકાય છે, જે આ રોગના આનુવંશિક મૂળની પુષ્ટિ કરે છે.

જીવલેણ નિયોપ્લાઝમ.

કેન્સરની ગાંઠો આનુવંશિકતાના પરિણામે દેખાતી નથી, પરંતુ આડેધડ રીતે અને કોઈ સંજોગ દ્વારા પણ કહી શકે છે. તેમ છતાં, જ્યારે દવામાં અલગ કેસો નોંધવામાં આવ્યા છે કેન્સરયુક્ત ગાંઠોઆનુવંશિકતાના પરિણામે ચોક્કસપણે ઉદ્ભવ્યું. આ મુખ્યત્વે સ્તન, અંડાશય, કોલોન અને લોહીના કેન્સર છે. તેનું કારણ VYACA1 જનીનનું જન્મજાત પરિવર્તન છે.

માનસિક વિકાસ વિકૃતિ.

માનસિક મંદતાનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે વારસાગત પરિબળ. માનસિક રીતે વિકલાંગ બાળકના માતા-પિતા ઘણીવાર સંખ્યાબંધ મ્યુટન્ટ જનીનોના વાહક હોય છે. ઘણીવાર, વ્યક્તિગત જનીનોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા ખોરવાઈ જાય છે અથવા રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને બંધારણમાં વિક્ષેપ જોવા મળે છે. લાક્ષણિક લક્ષણોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ, નાજુક X સિન્ડ્રોમ અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનો સમાવેશ થાય છે.

ઓટીઝમ.

આ રોગ મગજની ક્ષતિગ્રસ્ત કાર્યક્ષમતા સાથે સંકળાયેલ છે. તે નબળી વિકસિત વિશ્લેષણાત્મક વિચારસરણી, દર્દીની સ્ટીરિયોટાઇપિકલ વર્તણૂક અને સમાજ સાથે અનુકૂલન કરવામાં તેની અસમર્થતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ બાળકના જીવનના ત્રણ વર્ષની ઉંમરે શોધી કાઢવામાં આવે છે. શરીરમાં જનીન પરિવર્તનની હાજરીને કારણે મગજમાં પ્રોટીનના અયોગ્ય સંશ્લેષણ સાથે ડોકટરો આ રોગના વિકાસને સાંકળે છે.

જન્મજાત અને વારસાગત રોગોની રોકથામ

અલગ કરવાનો રિવાજ છે નિવારક પગલાંઆવા રોગો સામે બે કેટેગરીમાં વહેંચો. આ પ્રાથમિક અને ગૌણ પગલાં છે.

પ્રથમ શ્રેણીમાં આયોજન વિભાવનાના તબક્કે રોગના જોખમને ઓળખવા જેવા પગલાંનો સમાવેશ થાય છે. તેમાં સગર્ભા સ્ત્રીની વ્યવસ્થિત પરીક્ષાઓનો ઉપયોગ કરીને ગર્ભ વિકાસનું નિદાન કરવાનાં પગલાં પણ સામેલ છે.

ગર્ભાવસ્થાની યોજના કરતી વખતે, વારસાગત રોગોને રોકવા માટે, પ્રાદેશિક ક્લિનિકનો સંપર્ક કરવો યોગ્ય છે, જ્યાં "કુટુંબ અને લગ્ન" ડેટાબેઝ જીવનસાથીઓના પૂર્વજોના સ્વાસ્થ્ય પર આર્કાઇવલ ડેટા સંગ્રહિત કરે છે. તબીબી આનુવંશિક પરામર્શની વાત કરીએ તો, જો જીવનસાથીમાં રંગસૂત્રીય ફેરફારો, વારસાગત રોગો હોય અને, અલબત્ત, જો ગર્ભનો અસામાન્ય વિકાસ અથવા પહેલેથી જ જન્મેલા બાળકની શોધ થઈ હોય તો તે જરૂરી છે. વધુમાં, જો પતિ અને પત્ની સંબંધ ધરાવતા હોય તો આવા પરામર્શ મેળવવી આવશ્યક છે. જે યુગલોને અગાઉ કસુવાવડનો અનુભવ થયો હોય અથવા મૃત્યુ પામેલા બાળકો હોય તેમના માટે પરામર્શ અત્યંત જરૂરી છે. તે તમામ મહિલાઓ માટે પણ ઉપયોગી થશે જેઓ 35 કે તેથી વધુ વર્ષની ઉંમરે પ્રથમ વખત જન્મ આપશે.

આ તબક્કે, પતિ-પત્નીની અગાઉની પેઢીઓના સ્વાસ્થ્ય પર આર્કાઇવમાં ઉપલબ્ધ તબીબી ડેટાના આધારે, બંને પતિ-પત્નીની વંશાવલિનો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, અજાત બાળકમાં વારસાગત રોગ થવાની સંભાવના છે કે કેમ તે લગભગ સંપૂર્ણ ચોકસાઈ સાથે ઓળખવું શક્ય છે, અથવા ત્યાં કોઈ નથી. પરામર્શ માટે જતા પહેલા, જીવનસાથીઓએ તેમના માતા-પિતા અને સંબંધીઓને પરિવારની અગાઉની પેઢીઓમાં થયેલા રોગો વિશે શક્ય તેટલી વધુ વિગતવાર પૂછવું જોઈએ. જો કૌટુંબિક ઇતિહાસ સમાવે છે વારસાગત રોગો, તો તમારે ચોક્કસપણે તમારા ડૉક્ટરને આ વિશે જણાવવું જોઈએ. આ તેના માટે જરૂરી નિવારક પગલાં નક્કી કરવાનું સરળ બનાવશે.

ક્યારેક સ્ટેજ પર પ્રાથમિક નિવારણરંગસૂત્ર સમૂહની સ્થિતિનું વિશ્લેષણ કરવું જરૂરી છે. આ વિશ્લેષણ માતાપિતા બંને પર કરવામાં આવે છે, કારણ કે બાળકને માતા અને પિતા પાસેથી અડધા રંગસૂત્રનો વારસો મળશે. કમનસીબે સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ લોકોસંતુલિત રંગસૂત્રીય પુન: ગોઠવણીના વાહક હોઈ શકે છે અને તેમના શરીરમાં આવા વિચલનની હાજરીની શંકા પણ નથી. જો કોઈ બાળકને માતાપિતામાંથી કોઈ એક પાસેથી રંગસૂત્રોની પુનઃરચના વારસામાં મળે છે, તો પછી ગંભીર બીમારીઓની સંભાવના ઘણી વધારે હશે.

પ્રેક્ટિસ બતાવે છે કે આવા પરિવારમાં સંતુલિત રંગસૂત્ર પુનઃરચના સાથે બાળક થવાનું જોખમ લગભગ 30% છે. જો જીવનસાથીઓએ રંગસૂત્ર સમૂહમાં પુન: ગોઠવણી કરી હોય, તો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પીડીની મદદથી બિનઆરોગ્યપ્રદ બાળકના જન્મને અટકાવવાનું શક્ય છે.

જન્મજાત વિસંગતતાઓના પ્રાથમિક નિવારણના ભાગ રૂપે નર્વસ સિસ્ટમબાળક, વ્યાપકપણે ઉપયોગમાં લેવાતી પદ્ધતિ એ ફોલિક એસિડનું વહીવટ છે, જે પાણીમાં વિટામિન્સનું દ્રાવણ છે. ગર્ભાવસ્થા પહેલાં, ફોલિક એસિડની પૂરતી માત્રા સ્ત્રીના શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે સારું પોષણ. જો તેણી કોઈપણ આહારનું પાલન કરે છે, તો પછી, અલબત્ત, એસિડનો પુરવઠો શરીર દ્વારા જરૂરી માત્રામાં ન હોઈ શકે. સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં, ફોલિક એસિડની શરીરની જરૂરિયાત દોઢ ગણી વધી જાય છે. માત્ર આહાર દ્વારા આવા વધારાની ખાતરી કરવી શક્ય નથી.

માર્ગ દ્વારા, આ એકમાત્ર વિટામિન છે જે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા પહેલા કરતાં વધુ માત્રામાં શરીરમાં પ્રવેશવું જોઈએ. સગર્ભા સ્ત્રીના શરીરની ફોલિક એસિડની જરૂરિયાત તેના વધારાના ઉપયોગ દ્વારા જ સંતોષવી શક્ય છે. ફોલિક એસિડ અનન્ય ગુણધર્મો ધરાવે છે. તેથી, વિભાવનાના બે મહિના પહેલાં અને ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ બે મહિનામાં આ વિટામિનનો વધારાનો વપરાશ બાળકની કેન્દ્રીય ચેતાતંત્રમાં અસામાન્ય અસામાન્યતાઓની સંભાવનાને ત્રણ ગણો ઘટાડે છે! સામાન્ય રીતે ડૉક્ટર દરરોજ ચાર પ્રમાણભૂત ગોળીઓ સૂચવે છે. જો પ્રથમ બાળકમાં સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના વિકાસમાં કોઈ પ્રકારનું વિચલન હતું, અને સ્ત્રીએ ફરીથી જન્મ આપવાનું નક્કી કર્યું, તો આ કિસ્સામાં તેને ફોલિક એસિડની માત્રામાં બે અથવા અઢીથી વધારો કરવાની જરૂર છે. વખત

જન્મજાત અને વારસાગત રોગોની ગૌણ નિવારણ

આમાં નિવારક પગલાં શામેલ છે જે પહેલાથી જ એવા કિસ્સામાં લાગુ કરવામાં આવે છે જ્યારે તે ખાતરીપૂર્વક જાણીતું હોય કે સગર્ભા સ્ત્રીના શરીરમાં ગર્ભ વિકાસ કરી રહ્યો છે. પેથોલોજીકલ અસાધારણતાધોરણ થી. જો આવા ઉદાસી સંજોગો શોધી કાઢવામાં આવે, તો ડૉક્ટરે આ વિશે બંને માતાપિતાને જાણ કરવી જોઈએ અને ગર્ભના વિકાસને સુધારવા માટે ચોક્કસ પ્રક્રિયાઓની ભલામણ કરવી જોઈએ. ડૉક્ટરે બરાબર સમજાવવું જોઈએ કે બાળક કેવી રીતે જન્મશે અને જ્યારે તે મોટો થશે ત્યારે તેની રાહ શું છે. આ પછી, માતાપિતા પોતાને માટે નક્કી કરે છે કે શું તે બાળકને જન્મ આપવા યોગ્ય છે કે શું તે સમયસર ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવું વધુ સારું અને વધુ માનવીય હશે.

ગર્ભની સ્થિતિનું નિદાન કરવા માટે બે પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ બિન-આક્રમક પગલાં છે જેમાં શારીરિક હસ્તક્ષેપની જરૂર નથી અને આક્રમક પગલાં જેમાં ગર્ભની પેશીઓનો નમૂનો લેવામાં આવે છે. બિન-આક્રમક પગલાંનો સાર એ છે કે માતાના રક્તનું પરીક્ષણ કરવું અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ડાયગ્નોસ્ટિક્સતેણીનું શરીર અને ગર્ભનું. તાજેતરમાં, ડોકટરોએ ગર્ભમાંથી રક્ત પરીક્ષણ લેવાની તકનીકમાં નિપુણતા મેળવી છે. નમૂના માતાના પ્લેસેન્ટામાંથી લેવામાં આવે છે, જેમાં ગર્ભનું લોહી ઘૂસી જાય છે. આ પ્રક્રિયા ખૂબ જટિલ છે, પરંતુ તે ખૂબ અસરકારક પણ છે.

માતાનું રક્ત પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના બીજા ત્રિમાસિકની શરૂઆતમાં - પ્રથમના અંતમાં કરવામાં આવે છે. જો લોહીમાં બે અથવા ત્રણ પદાર્થો અસામાન્ય માત્રામાં હાજર હોય, તો આ વારસાગત રોગની હાજરીનો સંકેત હોઈ શકે છે. વધુમાં, ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિકના અંતે, માતામાં માનવ કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિન નક્કી કરવામાં આવે છે. આ સગર્ભાવસ્થા હોર્મોન છે, જે સ્ત્રીના શરીરમાં પ્લેસેન્ટા દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે અને બદલામાં સીરમ પ્રોટીન A ઉત્પન્ન કરે છે. ગર્ભાવસ્થાના બીજા ત્રિમાસિકમાં, hCG, આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન અને અનબાઉન્ડ (ફ્રી) ની સામગ્રી માટે વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. એસ્ટ્રિઓલ

વિશ્વ દવામાં આવા પગલાંના સમૂહને "ટ્રિપલ પેનલ" કહેવામાં આવે છે, અને એકંદર તકનીકને "બાયોકેમિકલ સ્ક્રીનીંગ" કહેવામાં આવે છે.

ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિક દરમિયાન, રક્ત સીરમમાં hCG ની સાંદ્રતા દરરોજ બમણી થાય છે. પ્લેસેન્ટાની સંપૂર્ણ રચના પછી, આ સૂચક સ્થિર થાય છે અને બાળજન્મ સુધી યથાવત રહે છે. HCG ગર્ભાવસ્થાના સામાન્ય કોર્સ માટે જરૂરી હોર્મોન્સના અંડાશયમાં ઉત્પાદનને સમર્થન આપે છે. માતાના લોહીમાં, સમગ્ર હોર્મોન પરમાણુ નિર્ધારિત નથી, પરંતુ માત્ર પી-સબ્યુનિટ. જો ગર્ભમાં રંગસૂત્રના રોગો હોય, ખાસ કરીને ડાઉન સિન્ડ્રોમ, તો માતાના લોહીના સીરમમાં હોર્મોનની સામગ્રીમાં નોંધપાત્ર વધારો થાય છે.

છાશ પ્રોટીન A માતાના શરીરમાં પ્લેસેન્ટાના પેશીઓમાં ઉત્પન્ન થાય છે. જો ગર્ભને રંગસૂત્રીય રોગ હોય, તો પછી પ્રોટીનની માત્રા ઓછી આંકવામાં આવશે. એ નોંધવું જોઇએ કે આવા ફેરફારો ફક્ત ગર્ભાવસ્થાના દસમાથી ચૌદમા અઠવાડિયા સુધી જ નોંધી શકાય છે. ત્યારબાદ, માતાના લોહીના સીરમમાં પ્રોટીનનું સ્તર સામાન્ય થઈ જાય છે.

આલ્ફા ફેટોપ્રોટીન (AFP) ગર્ભના પેશીઓમાં પહેલેથી જ ઉત્પન્ન થાય છે અને ગર્ભના પેશીઓમાં ચાલુ રહે છે. આ ઘટકનું કાર્ય સંપૂર્ણપણે સમજી શકાયું નથી. તે સ્ત્રીના રક્ત સીરમ અથવા એમ્નિઅટિક પ્રવાહીમાં માર્કર તરીકે નક્કી થાય છે જન્મજાત ખામીઓસેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ, કિડની અથવા અગ્રવર્તી પેટની દિવાલ. તે જાણીતું છે કે જ્યારે ઓન્કોલોજીકલ રોગોઆ પ્રોટીન પુખ્ત વયના અને બાળકો બંનેના લોહીના સીરમમાં જોવા મળે છે. જેમ જેમ ગર્ભનો વિકાસ થાય છે તેમ, આ પ્રોટીન ગર્ભની કિડનીમાંથી પ્લેસેન્ટા દ્વારા માતાના લોહીમાં જાય છે. માતાના સીરમમાં તેની માત્રામાં ફેરફારની પ્રકૃતિ ગર્ભમાં રંગસૂત્ર રોગની હાજરી અને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જ કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ પર આધારિત છે. આમ, પ્લેસેન્ટાની કાર્યક્ષમતાનું મૂલ્યાંકન કર્યા વિના એએફપીનું વિશ્લેષણ નિદાનની ચોકસાઈના દૃષ્ટિકોણથી નિર્ણાયક મહત્વ નથી. તેમ છતાં, જન્મજાત રોગોના બાયોકેમિકલ માર્કર તરીકે AFPનો સારી રીતે અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે.

AFP ગર્ભાવસ્થાના બીજા ત્રિમાસિક ગાળામાં, એટલે કે સોળમા અને અઢારમા અઠવાડિયાની વચ્ચે સૌથી સચોટ રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે. આ સમય સુધી, ડાયગ્નોસ્ટિક સચોટતાના દૃષ્ટિકોણથી, આ પ્રોટીન નક્કી કરવામાં કોઈ અર્થ નથી. જો ગર્ભ ધરાવે છે જન્મજાત ખામીસેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ અથવા અગ્રવર્તી પેટની દિવાલ, પછી માતાના રક્ત સીરમમાં AFP નું સ્તર સામાન્ય કરતાં નોંધપાત્ર રીતે વધારે હશે. જો ગર્ભ ડાઉન અથવા એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, તો તેનાથી વિપરીત, આ સૂચક સામાન્ય કરતાં ઓછું હશે.

હોર્મોન એસ્ટ્રિઓલ માતાના પ્લેસેન્ટા અને ગર્ભ બંને દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે. આ હોર્મોન ગર્ભાવસ્થાના સામાન્ય કોર્સને સુનિશ્ચિત કરે છે. દરમિયાન માતાના લોહીના સીરમમાં આ હોર્મોનનું સ્તર સામાન્ય પરિસ્થિતિઓપણ ધીમે ધીમે વધે છે. જો ગર્ભને રંગસૂત્ર રોગ હોય, તો સામાન્ય ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન માતાના શરીરમાં અનબાઉન્ડ એસ્ટ્રિઓલનું સ્તર સામાન્ય કરતાં નોંધપાત્ર રીતે ઓછું હોય છે. હોર્મોન એસ્ટ્રિઓલના સ્તરનો અભ્યાસ કરવાથી વારસાગત રોગ ધરાવતા બાળકની સંભાવના પર્યાપ્ત ચોકસાઈ સાથે નક્કી કરી શકાય છે. જો કે, માત્ર અનુભવી નિષ્ણાતો વિશ્લેષણના પરિણામોનું અર્થઘટન કરી શકે છે, કારણ કે આ પ્રક્રિયા એકદમ જટિલ છે.

બાયોકેમિકલ સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવી એ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ પ્રક્રિયા છે. વધુમાં, આ પદ્ધતિના ઘણા ફાયદા છે. તેને માતાના શરીરમાં સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર નથી અને તે તકનીકી રીતે જટિલ પ્રક્રિયા નથી. તે જ સમયે, અસરકારકતા આ અભ્યાસખૂબ જ ઊંચી. જો કે, આ પદ્ધતિ તેની ખામીઓ વિના નથી. ખાસ કરીને, તે તમને જન્મજાત રોગની ઘટનાની સંભાવનાની માત્ર ડિગ્રી નક્કી કરવાની મંજૂરી આપે છે, અને તેની હાજરીની હકીકતને નહીં. આ હાજરીને ચોક્કસ રીતે ઓળખવા માટે, વધારાના ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણ જરૂરી છે. સૌથી દુ:ખની વાત એ છે કે બાયોકેમિકલ સ્ક્રિનિંગના પરિણામો એકદમ સામાન્ય હોઈ શકે છે, પરંતુ ગર્ભમાં ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર છે. આ તકનીકને ગર્ભાધાનની તારીખના સૌથી સચોટ નિર્ધારણની જરૂર છે અને તે બહુવિધ ગર્ભાવસ્થાના અભ્યાસ માટે યોગ્ય નથી.

અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માટેના ઉપકરણોમાં સતત સુધારો કરવામાં આવી રહ્યો છે. આધુનિક મોડેલો તમને ત્રિ-પરિમાણીય ઇમેજ ફોર્મેટમાં પણ ગર્ભ જોવાની મંજૂરી આપે છે. આ ઉપકરણોનો ઉપયોગ લાંબા સમયથી દવામાં કરવામાં આવે છે અને આ સમય દરમિયાન તે સંપૂર્ણ રીતે સાબિત થયું છે કે તેમની કોઈ અસર થતી નથી. નકારાત્મક અસરન તો ગર્ભના સ્વાસ્થ્ય પર અને ન તો માતાના સ્વાસ્થ્ય પર. માં અમલમાં તબીબી ધોરણો અનુસાર રશિયન ફેડરેશન, સગર્ભા સ્ત્રીઓની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા ત્રણ વખત હાથ ધરવામાં આવે છે. પ્રથમ વખત ગર્ભાવસ્થાના 10 - 14 અઠવાડિયા, બીજી 20 - 24 અને ત્રીજી 32 - 34 અઠવાડિયા દરમિયાન કરવામાં આવે છે. પ્રથમ અભ્યાસ ગર્ભાવસ્થાની અવધિ, તેના અભ્યાસક્રમની પ્રકૃતિ, ગર્ભની સંખ્યા નક્કી કરે છે અને માતાના પ્લેસેન્ટાની સ્થિતિનું વિગતવાર વર્ણન કરે છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ કરીને, ડૉક્ટર ગર્ભની ગરદનની પાછળની સપાટી સાથે કોલરની જગ્યાની જાડાઈ નક્કી કરે છે. જો ગર્ભના શરીરના આ ભાગની જાડાઈમાં ત્રણ કે તેથી વધુ મિલીમીટરનો વધારો થાય છે, તો આ કિસ્સામાં બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ સહિત રંગસૂત્રોના રોગો થવાની સંભાવના છે. આ કિસ્સામાં, સ્ત્રીને સૂચવવામાં આવે છે વધારાની પરીક્ષા. ગર્ભાવસ્થાના આ તબક્કે, ડૉક્ટર ગર્ભના અનુનાસિક હાડકાના વિકાસની ડિગ્રી તપાસે છે. જો ગર્ભને રંગસૂત્ર રોગ હોય, તો નાકનું હાડકું અવિકસિત હશે. આ શોધ સાથે, માતા અને ગર્ભની વધારાની તપાસ પણ જરૂરી છે.

બીજા અભ્યાસ દરમિયાન, ગર્ભાવસ્થાના 10-24 અઠવાડિયામાં, વિકાસલક્ષી ખામીઓ અને રંગસૂત્રીય રોગોના ચિહ્નોની હાજરી માટે ગર્ભની વિગતવાર તપાસ કરવામાં આવે છે. પ્લેસેન્ટા, સર્વિક્સ અને એમ્નિઅટિક પ્રવાહીની સ્થિતિનું પણ મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે.

લગભગ અડધા ગર્ભ ખોડખાંપણ દરમિયાન શોધી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાગર્ભાવસ્થાના 20 - 24 અઠવાડિયાના સમયગાળા દરમિયાન. તદુપરાંત, બાકીનો અડધો ભાગ હાલમાં જાણીતા ડાયગ્નોસ્ટિક્સ દ્વારા બિલકુલ શોધી શકાતો નથી. આમ, એવું કહેવું અશક્ય છે કે ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ગર્ભમાં જન્મજાત રોગની હાજરી સો ટકા નક્કી કરી શકે છે. તેમ છતાં, તે કરવું જરૂરી છે, ઓછામાં ઓછા તે અડધા કિસ્સાઓ માટે કે જે ચોકસાઈ સાથે નક્કી કરવામાં આવે છે.

તે સમજી શકાય તેવું છે કે માતા-પિતા તે શોધવા માટે અધીરા છે કે તેમને કોણ જન્મશે, છોકરી કે છોકરો. એવું કહેવું જોઈએ કે માત્ર જિજ્ઞાસા ખાતર સંશોધન હાથ ધરવાની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી, ખાસ કરીને પાંચ ટકા કેસોમાં બાળકના જાતિને ચોક્કસ રીતે નક્કી કરવું શક્ય નથી.

ઘણી વાર, ડૉક્ટર સગર્ભા સ્ત્રીઓ માટે વારંવાર પરીક્ષાઓ સૂચવે છે, અને આ ઘણાને ડરાવે છે. જો કે, ગભરાવાની જરૂર નથી કારણ કે માત્ર 15% પુનરાવર્તિત પરીક્ષાઓ ગર્ભના અસામાન્ય વિકાસના ચિહ્નોની હાજરી સાથે સંકળાયેલી છે. અલબત્ત, આ કિસ્સામાં, ડૉક્ટરે આ વિશે બંને માતાપિતાને જણાવવું આવશ્યક છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, પુનરાવર્તિત પરીક્ષા ક્યાં તો સલામતી જાળ સાથે અથવા ગર્ભના સ્થાનની વિશિષ્ટતા સાથે સંકળાયેલ છે.

32-34 અઠવાડિયામાં ગર્ભાવસ્થાના તબક્કે, સંશોધન પ્રક્રિયા ગર્ભના વિકાસનો દર નક્કી કરે છે અને ખામીના ચિહ્નોને ઓળખે છે જે અંતમાં અભિવ્યક્તિની લાક્ષણિકતા છે. જો કોઈ પેથોલોજી મળી આવે, તો સગર્ભા સ્ત્રીને ગર્ભ અથવા પ્લેસેન્ટાના પેશીના નમૂના લેવાનું કહેવામાં આવે છે.

કોરિઓનિક વિલસ (પ્લેસેન્ટા) બાયોપ્સીગર્ભાવસ્થાના 8 થી 12 અઠવાડિયાની વચ્ચે કરી શકાય છે. આ પ્રક્રિયા બહારના દર્દીઓને આધારે કરવામાં આવે છે. પૃથ્થકરણ માટે પાંચથી દસ મિલિગ્રામથી વધુ પેશી લેવામાં આવતી નથી. આટલી નજીવી રકમ રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને રચનાનું વિશ્લેષણ કરવા માટે પૂરતી છે. આ પદ્ધતિ રંગસૂત્ર રોગની હાજરી અથવા ગેરહાજરીને ચોક્કસપણે નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવે છે.

એમ્નિઓસેન્ટેસિસ એ વિશ્લેષણ માટે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી લેવાની તકનીક છે. તેઓ ગર્ભધારણ પછી તરત જ સગર્ભા સ્ત્રીના શરીરમાં ઉત્પન્ન થવાનું શરૂ કરે છે. એમ્નિઅટિક પ્રવાહીમાં ગર્ભના કોષો હોય છે. વિશ્લેષણ દરમિયાન, આ કોષોને અલગ કરીને તપાસી શકાય છે. સામાન્ય રીતે, આ પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થાના 16 થી 20 અઠવાડિયાની વચ્ચે કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, 20 મિલીલીટરથી વધુ પાણી લેવામાં આવતું નથી, જે સ્ત્રી અને ગર્ભ માટે સંપૂર્ણપણે સલામત છે. "પ્રારંભિક એમ્નીયોસેન્ટેસીસ" ની બીજી પદ્ધતિનો પણ ઉપયોગ થાય છે, જે ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિકના અંતે કરી શકાય છે. તાજેતરમાં, તેનો ભાગ્યે જ ઉપયોગ થાય છે. આ એ હકીકતને કારણે છે કે માં છેલ્લા વર્ષોગર્ભના અંગોની ખામીના કિસ્સાઓ વધુ વારંવાર બન્યા છે.

ઇન્ટ્રાઉટેરિન એમ્બિલિકલ કોર્ડ પંચરનું બીજું નામ કોર્ડોસેંટીસિસ છે. આ તકનીકનો ઉપયોગ આગળ માટે ગર્ભના રક્તના નમૂના મેળવવા માટે થાય છે પ્રયોગશાળા સંશોધન. આ પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના 20 થી 24 અઠવાડિયાની વચ્ચે કરવામાં આવે છે. સંપૂર્ણ વિશ્લેષણ માટે જરૂરી રક્તની માત્રા લગભગ ત્રણથી પાંચ ગ્રામ છે.

એવું કહેવું જોઈએ કે ઉપરોક્ત તમામ પદ્ધતિઓ, અમુક હદ સુધી, ભરપૂર છે અપ્રિય પરિણામો. ખાસ કરીને, આંકડા દર્શાવે છે કે આવા અભ્યાસો પછી, એકથી બે ટકા સ્ત્રીઓમાં ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત થાય છે. આમ, જ્યારે ગર્ભમાં જન્મજાત રોગોની સંભાવના ઘણી વધારે હોય ત્યારે આ પરીક્ષણો શ્રેષ્ઠ રીતે કરવામાં આવે છે. તે જ સમયે, આ પરીક્ષણોના મહત્વને નકારી શકાય નહીં, કારણ કે તેઓ ગર્ભના શરીરમાં એક બદલાયેલ જનીનને પણ ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે. અને તેમ છતાં, આક્રમક પદ્ધતિઓ ધીમે ધીમે ભૂતકાળની વસ્તુ બની રહી છે, અને તે નવી તકનીકો દ્વારા બદલવામાં આવી રહી છે. તેઓ ગર્ભના કોષોને માતાના રક્તમાંથી અલગ કરવાની મંજૂરી આપે છે.

વંધ્યત્વની સારવારમાં ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન જેવી પદ્ધતિ વિકસાવવા બદલ આભાર, પ્રીમ્પપ્લાન્ટેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ હાથ ધરવાનું શક્ય બન્યું છે. તેનો સાર નીચે મુજબ છે. ઇંડાને પ્રયોગશાળામાં કૃત્રિમ રીતે ફળદ્રુપ કરવામાં આવે છે અને ચોક્કસ સમય માટે ઇન્ક્યુબેટરમાં મૂકવામાં આવે છે. અહીં કોષ વિભાજન થાય છે, એટલે કે, ગર્ભની રચના અનિવાર્યપણે શરૂ થાય છે. તે આ સમયે છે કે તમે સંશોધન અને આચાર માટે એક કોષ લઈ શકો છો સંપૂર્ણ વિશ્લેષણડીએનએ. આ રીતે, વારસાગત રોગોની સંભાવનાના પરિપ્રેક્ષ્ય સહિત, પછીથી ગર્ભ કેવી રીતે વિકાસ કરશે તે બરાબર શોધવાનું શક્ય છે.

લેખના અંતે, એ વાત પર ભાર મૂકવો જોઈએ કે આ તમામ અભ્યાસોનો મુખ્ય ધ્યેય માત્ર ગર્ભમાં વંશપરંપરાગત રોગની હાજરી અથવા ગેરહાજરીને ઓળખવાનો નથી, પરંતુ માતાપિતા અને કેટલીકવાર અજાત બાળકના સંબંધીઓને તાત્કાલિક ચેતવણી આપવાનો પણ છે. આ તે ઘણીવાર થાય છે કે ગર્ભના શરીરમાં ઓળખાયેલી કોઈપણ પેથોલોજીના સુધારણા માટે કોઈ આશા નથી, જેમ કે જન્મેલા બાળક સામાન્ય રીતે વિકાસ કરી શકશે તેવી કોઈ આશા નથી. આવી દુ:ખદ પરિસ્થિતિમાં, ડોકટરો માતાપિતાને ગર્ભાવસ્થાને કૃત્રિમ રીતે સમાપ્ત કરવાની ભલામણ કરે છે, તેમ છતાં અંતિમ નિર્ણયમાતાપિતા આ બાબતે નિર્ણય લે છે. જો કે, તેઓએ ધ્યાનમાં લેવાની જરૂર છે કે ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત થવાની દુર્ઘટના એ દુર્ઘટના સાથે સુસંગત નથી જે ખામીયુક્ત બાળકના જન્મ સમયે થશે.