પરિવર્તન અને અનુકૂલનની રજૂઆત. માનવ રંગસૂત્ર પરિવર્તન

સારાંશપ્રસ્તુતિઓ

પરિવર્તન

સ્લાઇડ્સ: 18 શબ્દો: 438 અવાજો: 0 અસરો: 117

મ્યુટેશન. પરિવર્તનની વ્યાખ્યા. પરિવર્તન પ્રકૃતિમાં અવ્યવસ્થિત રીતે થાય છે અને વંશજોમાં જોવા મળે છે. "દરેક કુટુંબમાં તેના કાળા ઘેટાં હોય છે". પરિવર્તનો પ્રભાવશાળી અથવા અપ્રિય હોઈ શકે છે. પ્રબળ પરિવર્તનપીળો રિસેસિવ મ્યુટેશન્સ: નગ્ન \ડાબે\ અને વાળ વિનાનું \જમણે\. Varitint waddler. પ્રબળ સ્પોટિંગ. કોઈપણ સ્થિતિમાં ફ્રીઝિંગનું ન્યુરોલોજીકલ પરિવર્તન. જાપાનીઝ વોલ્ટ્ઝિંગ ઉંદરમાં પરિવર્તન વિચિત્ર કાંતણ અને બહેરાશનું કારણ બને છે. હોમોલોગસ પરિવર્તન. સમાન અથવા સમાન પરિવર્તન સામાન્ય મૂળની પ્રજાતિઓમાં થઈ શકે છે. ડચ પાઈબલ્ડ પરિવર્તન. વાળ ખરવા. "એક સમયે એક પૂંછડી વિનાની બિલાડી હતી જેણે પૂંછડી વિનાનું ઉંદર પકડ્યું હતું." - Mutation.ppt

જીવવિજ્ઞાનમાં પરિવર્તન

સ્લાઇડ્સ: 20 શબ્દો: 444 અવાજો: 0 અસરો: 13

સંરેખણ... પરિવર્તન અને પસંદગી. આજે આપણે પરિવર્તન પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરીશું. સીડીએસ, કોડિંગ સિક્વન્સ - જીન કોડિંગ સિક્વન્સ. પ્રતિકૃતિ યોજના. પરિવર્તનના પ્રકાર. પરિવર્તનના કારણો વિવિધ છે. સીડીએસ પરિવર્તન અને પસંદગી. ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ માટે પૂર્વજ-વંશજ સંબંધ કેવી રીતે દર્શાવવો? પ્રોટીનના એમિનો એસિડ અવશેષોનો "વારસો". સંરેખણ સમસ્યા. સંરેખણ ઉદાહરણ. ખાલી ન થવી જોઈએ તેવા બચેલા ટુકડાઓનું શું કરવું? સંરેખણ અને ઉત્ક્રાંતિ. કોક્સસેકીવાયરસના બે સ્ટ્રેનમાંથી પરબિડીયું પ્રોટીનની સિક્વન્સ. Coxsackievirus અને Human Enterovirus ના બે સ્ટ્રેનમાંથી પરબિડીયું પ્રોટીનની સિક્વન્સ. - મ્યુટેશન ઇન biology.ppt

પરિવર્તનના પ્રકાર

સ્લાઇડ્સ: 20 શબ્દો: 323 અવાજો: 0 અસરો: 85

પરિવર્તન એ જૈવિક વિવિધતાના નિર્માણનો સ્ત્રોત છે. ઉત્ક્રાંતિની પ્રક્રિયા માટે પરિવર્તનની ઘટનાનું શું મહત્વ છે? પૂર્વધારણા: પરિવર્તન હાનિકારક અને ફાયદાકારક બંને હોઈ શકે છે. અભ્યાસના ઉદ્દેશ્યો. પરિવર્તનના પ્રકાર. આનુવંશિક સામગ્રી કેવી રીતે બદલાઈ શકે છે? પરિવર્તન. પરિવર્તનશીલતા. જીનોમ. જીન. રંગસૂત્ર. ફેરફાર. વારસાગત. બિન-વારસાગત. ફેનોટાઇપિક. જીનોટાઇપિક. પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ. કોમ્બિનેટિવ. મ્યુટેશનલ. મિટોસિસ, મેયોસિસ, ગર્ભાધાન. મ્યુટેશન. નવી નિશાની. આનુવંશિક સામગ્રી. મ્યુટાજેનેસિસ. મ્યુટન્ટ. પરિવર્તનના ગુણધર્મો. અચાનક, રેન્ડમ, નિર્દેશિત નથી, વારસાગત, વ્યક્તિગત, દુર્લભ. - mutations.ppt ના પ્રકાર

જનીન પરિવર્તન

સ્લાઇડ્સ: 57 શબ્દો: 1675 અવાજો: 0 અસરો: 2

વ્યાખ્યા. જનીન પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ. જનીન પરિવર્તનનું નામકરણ. જનીન પરિવર્તનનો અર્થ. જૈવિક એન્ટિમ્યુટેશન મિકેનિઝમ્સ. જનીન ગુણધર્મો. અમે ડીએનએ સાથે સંકળાયેલી પ્રતિક્રિયાઓ વિશે વાત કરવાનું ચાલુ રાખીએ છીએ. વ્યાખ્યાન સમજવું મુશ્કેલ હતું. મ્યુટોન, પરિવર્તનનું સૌથી નાનું એકમ, પૂરક ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની જોડી સમાન છે. જનીન પરિવર્તન. વ્યાખ્યા. ચાલો હું તમને યાદ કરાવું: યુકેરીયોટિક જનીનનું માળખું. જનીન પરિવર્તન એ જનીનના ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં કોઈપણ ફેરફારો છે. જનીનો. માળખાકીય - પ્રોટીન અથવા tRNA અથવા rRNA એન્કોડ કરો. નિયમનકારી - માળખાકીય કાર્યોનું નિયમન કરો. અનન્ય - જિનોમ દીઠ એક નકલ. - Gene mutations.ppt

પરિવર્તનના ઉદાહરણો

સ્લાઇડ્સ: 21 શબ્દો: 1443 અવાજો: 0 અસરો: 21

મ્યુટેશન. કામના લક્ષ્યો. પરિચય. ડીએનએ ક્રમમાં કોઈપણ ફેરફાર. માતાપિતાના જર્મ કોશિકાઓમાં પરિવર્તન બાળકોને વારસામાં મળે છે. પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ. જીનોમિક પરિવર્તન. રંગસૂત્રો કદના ક્રમમાં ગોઠવાયેલા છે. માળખાકીય પરિવર્તન. વિવિધ પ્રકારોરંગસૂત્ર પરિવર્તન. જનીન પરિવર્તન. વારસાગત રોગ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા. પરિવર્તનના ઉદાહરણો. પ્રેરિત મ્યુટાજેનેસિસ. રેખીય અવલંબનરેડિયેશન ડોઝ પર. ફેનીલાલેનાઇન, એક સુગંધિત એમિનો એસિડ. ટાયરોસિન, એક સુગંધિત એમિનો એસિડ. પરિવર્તનની સંખ્યામાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે. જનીન ઉપચાર. ટીશ્યુ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પદ્ધતિઓ. કેન્સર કોશિકાઓ સાથે ચેપના 3 દિવસ પછી ઉંદરના ફેફસાં. - mutations.ppt ના ઉદાહરણો

પરિવર્તન પ્રક્રિયા

સ્લાઇડ્સ: 11 શબ્દો: 195 અવાજો: 0 અસરો: 34

પરિવર્તનની ઉત્ક્રાંતિ ભૂમિકા. વસ્તી આનુવંશિકતા. એસ.એસ. ચેતવેરીકોવ. અપ્રિય પરિવર્તન સાથે કુદરતી વસ્તીનું સંતૃપ્તિ. પરિબળોની ક્રિયાના આધારે વસ્તીમાં જનીન આવર્તનમાં વધઘટ બાહ્ય વાતાવરણ. પરિવર્તન પ્રક્રિયા -. ગણાય છે. સરેરાશ, 100 હજારમાંથી એક ગેમેટ 1 મિલિયન છે. ગેમેટ ચોક્કસ સ્થાન પર પરિવર્તન કરે છે. 10-15% ગેમેટ્સ મ્યુટન્ટ એલીલ્સ ધરાવે છે. એ કારણે. કુદરતી વસ્તી વિવિધ પ્રકારના પરિવર્તનોથી સંતૃપ્ત થાય છે. મોટાભાગના સજીવો ઘણા જનીનો માટે હેટરોઝાયગસ છે. કોઈ અનુમાન કરી શકે છે. આછા રંગનું - aa ઘેરા રંગનું - AA. - મ્યુટેશન પ્રક્રિયા.ppt

મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટીના ઉદાહરણો

સ્લાઇડ્સ: 35 શબ્દો: 1123 અવાજો: 0 અસરો: 9

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી. પરિવર્તનશીલતાના સ્વરૂપો. મ્યુટેશન થિયરી. પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ. તેમની ઘટનાના સ્થળ અનુસાર પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ. તેમના અભિવ્યક્તિની પ્રકૃતિ અનુસાર પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ. પ્રબળ પરિવર્તન. અનુકૂલનશીલ મૂલ્ય દ્વારા પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ. જનીન પરિવર્તન. જીનોમિક પરિવર્તન. જનરેટિવ મ્યુટેશન. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ. શેરશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ. પટાઉ સિન્ડ્રોમ. ડાઉન સિન્ડ્રોમ. રંગસૂત્ર પરિવર્તન. કાઢી નાખવું. ડુપ્લિકેશન. સ્થાનાંતરણ. પાયા બદલી રહ્યા છીએ. હિમોગ્લોબિનનું પ્રાથમિક માળખું. જનીનમાં પરિવર્તન. મોર્ફન્સ સિન્ડ્રોમ. એડ્રેનાલિન ધસારો. આર. હિમોફિલિયા. નિવારણ. - મ્યુટેશનલ variability.ppt ના ઉદાહરણો

સજીવોની મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટી

સ્લાઇડ્સ: 28 શબ્દો: 1196 અવાજો: 0 અસરો: 12

જિનેટિક્સ અને ઉત્ક્રાંતિ સિદ્ધાંત. સમસ્યારૂપ પ્રશ્ન. લક્ષ્ય. કાર્યો. કુદરતી પસંદગી એ ઉત્ક્રાંતિનું માર્ગદર્શક, પ્રેરક પરિબળ છે. પરિવર્તનશીલતા એ નવી લાક્ષણિકતાઓ પ્રાપ્ત કરવાની ક્ષમતા છે. પરિવર્તનશીલતા. ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા. વારસાગત પરિવર્તનક્ષમતા. સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા. આનુવંશિક કાર્યક્રમો. મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી એ પ્રાથમિક સામગ્રી છે. મ્યુટેશન. વર્ગીકરણ શરતી છે. રંગસૂત્ર અને જીનોમિક પરિવર્તન. જીવંત વસ્તુઓના સંગઠનની વધતી જટિલતા. જનીન (બિંદુ) પરિવર્તન. વ્યક્તિનું શું થાય છે? વસ્તી એ ઉત્ક્રાંતિ પ્રક્રિયાનું પ્રાથમિક એકમ છે. - મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી ઓફ ઓર્ગેનિઝમ.ppt

મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટીના પ્રકાર

સ્લાઇડ્સ: 16 શબ્દો: 325 અવાજો: 0 અસરો: 12

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી. વારસાગત પરિવર્તનક્ષમતા. પરિબળો પરિવર્તનનું કારણ બને છે. મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટીની લાક્ષણિકતાઓ. શરીર પર તેમની અસર અનુસાર પરિવર્તનના પ્રકાર. જીનોટાઇપ બદલીને પરિવર્તનના પ્રકાર. રંગસૂત્ર પરિવર્તન. પ્રાણીઓમાં રંગસૂત્ર પરિવર્તન. રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર. પોલીપ્લોઇડી. ડાઉન સિન્ડ્રોમ. જનીન બંધારણમાં ફેરફાર. જીનોમિક પરિવર્તન. જનીન પરિવર્તન. પરિવર્તનશીલતાના પ્રકારો. ગૃહ કાર્ય. - મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી.pptx ના પ્રકાર

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી

સ્લાઇડ્સ: 17 શબ્દો: 717 અવાજો: 0 અસરો: 71

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી. જિનેટિક્સ. ઇતિહાસમાંથી: મ્યુટેશન્સ: મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી મ્યુટેશનની રચનાની પ્રક્રિયા સાથે સંકળાયેલી છે. તેને કોણે બનાવ્યું: સજીવો કે જેમાં પરિવર્તન થયું છે તેને મ્યુટન્ટ કહેવામાં આવે છે. મ્યુટેશન થિયરી 1901-1903 માં હ્યુગો ડી વરીઝ દ્વારા બનાવવામાં આવી હતી. સ્લાઇડ વિભાજક. ઘટનાની પદ્ધતિ અનુસાર ગર્ભ માર્ગના સંબંધમાં અનુકૂલનશીલ મૂલ્ય અનુસાર. કોષમાં સ્થાનિકીકરણ દ્વારા. પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ. ઘટના પદ્ધતિ અનુસાર. સ્વયંસ્ફુરિત અને પ્રેરિત પરિવર્તનો છે. મ્યુટાજેન્સ ત્રણ પ્રકારના હોય છે: ભૌતિક, રાસાયણિક, જૈવિક. જંતુનાશક માર્ગના સંબંધમાં. - મ્યુટેશનલ variability.ppt

વારસાગત પરિવર્તનક્ષમતા

સ્લાઇડ્સ: 14 શબ્દો: 189 ધ્વનિ: 0 અસરો: 0

વારસાગત પરિવર્તનક્ષમતા. ફેરફાર અને મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટીની સરખામણી. ચાલો આપણા જ્ઞાનની કસોટી કરીએ. સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા. જીનોટાઇપમાં જનીનોનું રેન્ડમ સંયોજન. પરિવર્તન - અચાનક બનતું સતત ફેરફારોજનીનો અને રંગસૂત્રો કે જે વારસાગત છે. પરિવર્તનની મિકેનિઝમ. જીનોમિક્સ રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. ડીએનએ પરમાણુના ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફારો સાથે આનુવંશિક સંકળાયેલ. રંગસૂત્રો રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલા છે. સાયટોપ્લાઝમિક એ સેલ્યુલર ઓર્ગેનેલ્સ - પ્લાસ્ટીડ્સ, મિટોકોન્ડ્રિયાના ડીએનએમાં ફેરફારોનું પરિણામ છે. રંગસૂત્ર પરિવર્તનના ઉદાહરણો. - વારસાગત variability.ppt

વારસાગત પરિવર્તનશીલતાના પ્રકાર

સ્લાઇડ્સ: 24 શબ્દો: 426 ધ્વનિ: 0 અસરો: 8

વારસાગત પરિવર્તનશીલતા. પરિવર્તનશીલતાનું સ્વરૂપ નક્કી કરો. મા - બાપ. વંશજોની પ્રથમ પેઢી. વારસાગત પરિવર્તનશીલતાના પ્રકાર. અભ્યાસનો હેતુ. હોમોઝાયગોટ. એકરૂપતાનો કાયદો. કોમ્બિનેટિવ. સાયટોપ્લાઝમિક વારસો. સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા. વારસાગત પરિવર્તનશીલતાના પ્રકાર. વારસાગત પરિવર્તનશીલતાના પ્રકાર. મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી. વારસાગત પરિવર્તનશીલતાના પ્રકાર. આલ્બિનિઝમ. વારસાગત પરિવર્તનશીલતાના પ્રકાર. રંગસૂત્ર પરિવર્તન. જીનોમિક પરિવર્તન. ડાઉન સિન્ડ્રોમ. કોબીના ફૂલોનું જીનોમિક પરિવર્તન. જનીન પરિવર્તન. સાયટોપ્લાઝમિક પરિવર્તનક્ષમતા. -

રંગસૂત્ર મ્યુટેશન વ્યક્તિ

દ્વારા પૂર્ણ: 11મા ધોરણની વિદ્યાર્થી એલેક્ઝાન્ડ્રા કાર્પોવા

રંગસૂત્ર

- સેલ ન્યુક્લિયસનું થ્રેડ જેવું માળખું જે જનીનોના સ્વરૂપમાં આનુવંશિક માહિતીનું વહન કરે છે, જે કોષ વિભાજીત થાય ત્યારે દૃશ્યમાન બને છે. રંગસૂત્રમાં બે લાંબી પોલિન્યુક્લિએટાઇડ સાંકળો હોય છે જે DNA પરમાણુ બનાવે છે. સાંકળો એક બીજાની આસપાસ સર્પાકાર રીતે વળી ગયેલ છે. દરેક માનવ સોમેટિક સેલના ન્યુક્લિયસમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે, જેમાંથી 23 માતૃત્વ હોય છે અને 23 પિતૃત્વ હોય છે. દરેક રંગસૂત્ર કોષ વિભાગો વચ્ચે પોતાની એક ચોક્કસ નકલનું પુનઃઉત્પાદન કરી શકે છે, જેથી દરેક નવા કોષ કે જે રચાય છે તે રંગસૂત્રોનો સંપૂર્ણ સમૂહ પ્રાપ્ત કરે છે.

રંગસૂત્રોના પ્રકાર perestroika

સ્થાનાંતરણ- રંગસૂત્રના અમુક ભાગનું એ જ રંગસૂત્ર પરની બીજી જગ્યાએ અથવા બીજા રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરણ. વ્યુત્ક્રમ એ રંગસૂત્રના ટુકડાના 180 દ્વારા પરિભ્રમણ સાથે ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ પુનર્ગઠન છે, જે રંગસૂત્રના જનીનો (AGVBDE) ના ક્રમમાં ફેરફાર કરે છે. કાઢી નાખવું એ રંગસૂત્રમાંથી જનીન વિભાગનું નિરાકરણ (નુકસાન), રંગસૂત્ર વિભાગ (રંગસૂત્ર ABCD અને રંગસૂત્ર ABGDE) ની ખોટ છે.

ડુપ્લિકેશન (ડબલિંગ) એ રંગસૂત્ર પુનઃરચના (પરિવર્તન)નો એક પ્રકાર છે, જેમાં રંગસૂત્ર (રંગસૂત્ર એબીસીડી) ના કોઈપણ ભાગના બમણાકરણનો સમાવેશ થાય છે.

મ્યુટાજેન્સ

કેમિકલ અને ભૌતિક પરિબળોવારસાગત ફેરફારોનું કારણ બને છે - પરિવર્તન. કૃત્રિમ પરિવર્તનો સૌપ્રથમ 1925 માં જી. એ. નાડસેન અને જી. એસ. ફિલિપોવ દ્વારા રેડિયમ રેડિયેશનની ક્રિયા દ્વારા યીસ્ટમાં મેળવવામાં આવ્યા હતા; 1927 માં, જી. મોલરે એક્સ-રેના સંપર્ક દ્વારા ડ્રોસોફિલામાં પરિવર્તન મેળવ્યું. રાસાયણિક પદાર્થોની પરિવર્તનની ક્ષમતા (ડ્રોસોફિલા પર આયોડિનની ક્રિયા દ્વારા) I. A. Rapoport દ્વારા શોધવામાં આવી હતી. આ લાર્વામાંથી વિકસિત માખીઓમાં, પરિવર્તનની આવર્તન નિયંત્રણ જંતુઓ કરતાં અનેક ગણી વધારે હતી.

પરિવર્તન

(lat. પરિવર્તન- ફેરફાર) - એક સતત (એટલે ​​​​કે, જે આપેલ કોષ અથવા જીવતંત્રના વંશજો દ્વારા વારસામાં મળી શકે છે) જીનોટાઇપનું પરિવર્તન, બાહ્ય અથવા પ્રભાવ હેઠળ થાય છે આંતરિક વાતાવરણ. આ શબ્દ હ્યુગો ડી વરીઝ દ્વારા પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવ્યો હતો. પરિવર્તનની પ્રક્રિયા કહેવામાં આવે છે મ્યુટાજેનેસિસ

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ

લાક્ષણિકતા બાહ્ય ચિહ્નો: 1. સ્ટ્રેબિસમસ: ત્વચા અને આંખોનું હાયપોપીગ્મેન્ટેશન; 2. જીભની હિલચાલ પર નિયંત્રણ ગુમાવવું, ચૂસવામાં અને ગળવામાં મુશ્કેલીઓ; 3. સરઘસ દરમિયાન હાથ ઉભા, વળેલા; 4. વિસ્તૃત નીચલું જડબું; 5. પહોળું મોં, દાંત વચ્ચે વિશાળ અંતર; 6. વારંવાર લાળ, બહાર નીકળેલી જીભ; 7. માથાનો પાછળનો ભાગ સપાટ; 8. સ્મૂથ હથેળીઓ.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ

તરુણાવસ્થાની શરૂઆતમાં, શરીરની લાક્ષણિકતાનું પ્રમાણ રચાય છે: દર્દીઓ ઘણીવાર તેમના સાથીદારો કરતાં ઊંચા હોય છે, પરંતુ લાક્ષણિક યુન્યુકોઇડિઝમથી વિપરીત, તેમના હાથની લંબાઈ ભાગ્યે જ શરીરની લંબાઈ કરતાં વધી જાય છે, અને તેમના પગ શરીર કરતાં નોંધપાત્ર રીતે લાંબા હોય છે. વધુમાં, આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક બાળકોને શીખવામાં અને તેમના વિચારો વ્યક્ત કરવામાં મુશ્કેલી પડી શકે છે. કેટલીક માર્ગદર્શિકા સૂચવે છે કે ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓએ તરુણાવસ્થા પહેલા અંડકોષની માત્રામાં થોડો ઘટાડો કર્યો છે.

સિન્ડ્રોમ CAT CRY

બ્લૂમ્સ સિન્ડ્રોમ

લાક્ષણિક બાહ્ય ચિહ્નો: 1.ટૂંકા કદ 2.ત્વચા પર ફોલ્લીઓ જે પ્રથમ એક્સપોઝર પછી તરત જ દેખાય છે સૂર્ય કિરણો 3. ઉચ્ચ અવાજ 4. તેલંગીક્ટાસિયા (વિસ્તૃત રક્તવાહિનીઓ), જે ત્વચા પર દેખાઈ શકે છે.

પતાઉ સિન્ડ્રોમ

ટ્રાઇસોમી 13 નું સૌપ્રથમ વર્ણન થોમસ બાર્ટોલિની દ્વારા 1657માં કરવામાં આવ્યું હતું, પરંતુ રોગની રંગસૂત્ર પ્રકૃતિ 1960માં ડૉ. ક્લાઉસ પટાઉ દ્વારા સ્થાપિત કરવામાં આવી હતી. આ રોગનું નામ તેમના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે. પેસિફિક ટાપુ પરના આદિવાસીઓમાં પણ પટાઉ સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આ કિસ્સાઓ પરમાણુ બોમ્બના પરીક્ષણોના કિરણોત્સર્ગને કારણે હોવાનું માનવામાં આવતું હતું.

આભાર પાછળ જોઈ રહ્યા છીએ

મ્યુટેશન, મ્યુટોજેન્સ, મ્યુટેશનના પ્રકાર, મ્યુટેશનના કારણો, મ્યુટેશનનો અર્થ

મ્યુટેશન (lat. mutatio - ફેરફાર) એ બાહ્ય અથવા આંતરિક વાતાવરણના પ્રભાવ હેઠળ થતા જીનોટાઇપનું સતત (એટલે ​​​​કે, જે આપેલ કોષ અથવા જીવતંત્રના વંશજો દ્વારા વારસામાં મળી શકે છે) છે.
આ શબ્દ હ્યુગો ડી વરીઝ દ્વારા પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવ્યો હતો.
પરિવર્તનની ઘટનાની પ્રક્રિયાને મ્યુટાજેનેસિસ કહેવામાં આવે છે.

પરિવર્તનના કારણો
પરિવર્તનને સ્વયંસ્ફુરિત અને પ્રેરિતમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે.
સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનો સામાન્ય પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓમાં કોષ પેઢી દીઠ આશરે એક ન્યુક્લિયોટાઇડની આવર્તન સાથે સજીવના સમગ્ર જીવન દરમિયાન સ્વયંભૂ થાય છે.
પ્રેરિત પરિવર્તન એ જીનોમમાં વારસાગત ફેરફારો છે જે કૃત્રિમ (પ્રાયોગિક) પરિસ્થિતિઓમાં અથવા પ્રતિકૂળ પર્યાવરણીય પ્રભાવ હેઠળ અમુક મ્યુટેજેનિક અસરોના પરિણામે ઉદ્ભવે છે.
જીવંત કોષમાં થતી પ્રક્રિયાઓ દરમિયાન પરિવર્તનો સતત દેખાય છે. પરિવર્તનની ઘટના તરફ દોરી જતી મુખ્ય પ્રક્રિયાઓ ડીએનએ પ્રતિકૃતિ, ડીએનએ રિપેર ડિસઓર્ડર, ટ્રાન્સક્રિપ્શન અને આનુવંશિક પુનઃસંયોજન છે.

પરિવર્તન અને ડીએનએ પ્રતિકૃતિ વચ્ચેનો સંબંધ
ન્યુક્લિયોટાઇડ્સમાં ઘણા સ્વયંસ્ફુરિત રાસાયણિક ફેરફારો પ્રતિકૃતિ દરમિયાન થતા પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, તેની સામેના સાયટોસિનનાં ડિમિનેશનને કારણે, યુરેસિલને ડીએનએ સાંકળમાં સમાવી શકાય છે (કેનોનિકલને બદલે યુ-જી જોડી રચાય છે. જોડી C-G). ડીએનએ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન, એડિનાઇન યુરેસિલની વિરુદ્ધ નવી સાંકળમાં સમાવિષ્ટ થાય છે, જે રચના કરે છે. યુગલ U-A, અને આગામી પ્રતિકૃતિ દરમિયાન તે T-A જોડી દ્વારા બદલવામાં આવે છે, એટલે કે, એક સંક્રમણ થાય છે (એક પાયરિમિડીનનું બીજા પાયરીમીડીન સાથે અથવા પ્યુરીનને અન્ય પ્યુરીન સાથે પોઈન્ટ રિપ્લેસમેન્ટ).

મ્યુટેશન અને ડીએનએ રિકોમ્બિનેશન વચ્ચેનો સંબંધ
પુનઃસંયોજન સાથે સંકળાયેલ પ્રક્રિયાઓમાંથી, અસમાન ક્રોસિંગ મોટાભાગે પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે. તે સામાન્ય રીતે એવા કિસ્સાઓમાં થાય છે જ્યાં રંગસૂત્ર પર મૂળ જનીનની ઘણી નકલી નકલો હોય છે જેણે સમાન ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમ જાળવી રાખ્યો હોય. અસમાન ક્રોસિંગ ઓવરના પરિણામે, પુનઃસંયોજક રંગસૂત્રોમાંના એકમાં ડુપ્લિકેશન થાય છે, અને બીજામાં કાઢી નાખવામાં આવે છે.

મ્યુટેશન અને ડીએનએ રિપેર વચ્ચેનો સંબંધ
સ્વયંસ્ફુરિત ડીએનએ નુકસાન એકદમ સામાન્ય છે અને દરેક કોષમાં થાય છે. આવા નુકસાનના પરિણામોને દૂર કરવા માટે, ત્યાં ખાસ રિપેર મિકેનિઝમ્સ છે (ઉદાહરણ તરીકે, ડીએનએનો એક ભૂલભર્યો વિભાગ કાપી નાખવામાં આવે છે અને આ સ્થાન પર મૂળ એક પુનઃસ્થાપિત થાય છે). પરિવર્તન ત્યારે જ થાય છે જ્યારે કોઈ કારણોસર રિપેર મિકેનિઝમ કામ કરતું નથી અથવા નુકસાનને દૂર કરવા સાથે સામનો કરી શકતું નથી. સમારકામ માટે જવાબદાર જીન્સ એન્કોડિંગ પ્રોટીનમાં થતા પરિવર્તનો અન્ય જનીનોના પરિવર્તનની આવૃત્તિમાં બહુવિધ વધારો (મ્યુટેટર અસર) અથવા ઘટાડો (એન્ટીમ્યુટેટર અસર) તરફ દોરી શકે છે. આમ, એક્સિઝન રિપેર સિસ્ટમના ઘણા ઉત્સેચકોના જનીનોમાં પરિવર્તન થાય છે તીવ્ર વધારોમનુષ્યોમાં સોમેટિક પરિવર્તનની આવર્તન, અને આ બદલામાં, ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે અને જીવલેણ ગાંઠોઆવરણ પરિવર્તનો માત્ર પ્રતિકૃતિ દરમિયાન જ નહીં, પણ સમારકામ દરમિયાન પણ દેખાઈ શકે છે - એક્સિઝન રિપેર અથવા પોસ્ટ-રિપ્લિકેટિવ રિપેર.

મ્યુટાજેનેસિસ મોડેલો
હાલમાં, પરિવર્તનની રચનાની પ્રકૃતિ અને પદ્ધતિઓ સમજાવવા માટે ઘણા અભિગમો છે. હાલમાં, મ્યુટાજેનેસિસનું પોલિમરેઝ મોડેલ સામાન્ય રીતે સ્વીકારવામાં આવે છે. તે આ વિચાર પર આધારિત છે કે પરિવર્તનની રચનાનું એકમાત્ર કારણ ડીએનએ પોલિમરેસિસમાં રેન્ડમ ભૂલો છે. વોટસન અને ક્રિક દ્વારા પ્રસ્તાવિત મ્યુટાજેનેસિસના ટાઉટોમેરિક મોડલમાં, સૌપ્રથમ એવો વિચાર આગળ મૂકવામાં આવ્યો હતો કે મ્યુટાજેનેસિસ વિવિધ ટૉટોમેરિક સ્વરૂપોમાં DNA પાયાની ક્ષમતા પર આધારિત છે. પરિવર્તનની રચનાની પ્રક્રિયાને સંપૂર્ણ ભૌતિક અને રાસાયણિક ઘટના તરીકે ગણવામાં આવે છે. અલ્ટ્રાવાયોલેટ મ્યુટાજેનેસિસનું પોલિમરેઝ-ટૉટોમેરિક મૉડલ એ વિચાર પર આધારિત છે કે cis-syn સાયક્લોબ્યુટેન પાયરિમિડિન ડાયમર્સની રચના દરમિયાન, તેમના ઘટક પાયાની ટૉટોમેરિક સ્થિતિ બદલાઈ શકે છે. cis-syn cyclobutane pyrimidine dimers ધરાવતા DNA ના ભૂલ-પ્રોન અને SOS સંશ્લેષણનો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે. અન્ય મોડેલો છે.

મ્યુટાજેનેસિસનું પોલિમરેઝ મોડેલ
મ્યુટાજેનેસિસના પોલિમરેઝ મોડેલમાં, એવું માનવામાં આવે છે કે પરિવર્તનની રચનાનું એકમાત્ર કારણ ડીએનએ પોલિમરેસિસમાં છૂટાછવાયા ભૂલો છે. અલ્ટ્રાવાયોલેટ મ્યુટાજેનેસિસનું પોલિમરેઝ મોડલ સૌપ્રથમ બ્રેસ્લર દ્વારા પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવ્યું હતું. તેમણે સૂચવ્યું કે પરિવર્તન એ હકીકતના પરિણામે દેખાય છે કે ફોટોડાઇમર્સની વિરુદ્ધ ડીએનએ પોલિમરેસ ક્યારેક બિન-પૂરક ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ દાખલ કરે છે. હાલમાં, આ દૃષ્ટિકોણ સામાન્ય રીતે સ્વીકારવામાં આવે છે. ત્યાં એક જાણીતો નિયમ છે (A નિયમ), જે મુજબ DNA પોલિમરેઝ મોટાભાગે ક્ષતિગ્રસ્ત વિસ્તારોની વિરુદ્ધ એડિનાઇન દાખલ કરે છે. મ્યુટાજેનેસિસનું પોલિમરેઝ મોડલ લક્ષિત આધાર અવેજી પરિવર્તનની પ્રકૃતિ સમજાવે છે.

મ્યુટાજેનેસિસનું ટૉટોમેરિક મોડેલ
વોટસન અને ક્રિકે સૂચવ્યું કે સ્વયંસ્ફુરિત મ્યુટાજેનેસિસ ડીએનએ પાયાની ક્ષમતા પર આધારિત છે, અમુક પરિસ્થિતિઓ હેઠળ, બિન-પ્રમાણિક ટૉટોમેરિક સ્વરૂપોમાં, બેઝ પેરિંગની પ્રકૃતિને અસર કરે છે. આ પૂર્વધારણાએ ધ્યાન આકર્ષિત કર્યું અને સક્રિયપણે વિકસિત થયું. અલ્ટ્રાવાયોલેટ પ્રકાશથી ઇરેડિયેટેડ ન્યુક્લીક એસિડ પાયાના સ્ફટિકોમાં સાયટોસીનના દુર્લભ ટૉટોમેરિક સ્વરૂપો મળી આવ્યા હતા. અસંખ્ય પ્રાયોગિક પરિણામો અને સૈદ્ધાંતિક સંશોધનસ્પષ્ટપણે દર્શાવે છે કે ડીએનએ પાયા કેનોનિકલ ટૉટોમેરિક સ્વરૂપોમાંથી દુર્લભ ટૉટોમેરિક અવસ્થામાં સંક્રમણ કરી શકે છે. ડીએનએ પાયાના દુર્લભ ટૉટોમેરિક સ્વરૂપોના અભ્યાસ પર ઘણું કામ કરવામાં આવ્યું છે. ક્વોન્ટમ મિકેનિકલ ગણતરીઓ અને મોન્ટે કાર્લો પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને, તે દર્શાવવામાં આવ્યું હતું કે સાયટોસિન ધરાવતા ડાઇમર્સમાં અને સાયટોસિન હાઇડ્રેટમાં ટૉટોમેરિક સંતુલન ગેસ તબક્કામાં અને બંનેમાં તેમના ઇમિનો સ્વરૂપો તરફ સ્થાનાંતરિત થાય છે. જલીય દ્રાવણ. આ આધારે અલ્ટ્રાવાયોલેટ મ્યુટાજેનેસિસ સમજાવવામાં આવે છે. ગ્વાનિન-સાયટોસિન જોડીમાં, માત્ર એક દુર્લભ ટૉટોમેરિક સ્થિતિ સ્થિર હશે, જેમાં બેઝ પેરિંગ માટે જવાબદાર પ્રથમ બે હાઇડ્રોજન બોન્ડના હાઇડ્રોજન પરમાણુ વારાફરતી તેમની સ્થિતિ બદલી નાખે છે. અને આનાથી વોટસન-ક્રિક બેઝ પેરિંગમાં સામેલ હાઇડ્રોજન અણુઓની સ્થિતિ બદલાય છે, પરિણામે બેઝ રિપ્લેસમેન્ટ મ્યુટેશનની રચના, સાયટોસિનથી થાઇમીનમાં સંક્રમણ અથવા સાયટોસિનથી ગુઆનાઇનમાં હોમોલોગસ ટ્રાન્સવર્ઝનનું નિર્માણ થઈ શકે છે. મ્યુટાજેનેસિસમાં દુર્લભ ટૉટોમેરિક સ્વરૂપોની ભાગીદારીની વારંવાર ચર્ચા કરવામાં આવી છે.

પરિવર્તન વર્ગીકરણ
અનુસાર પરિવર્તનના ઘણા વર્ગીકરણ છે વિવિધ માપદંડો. મોલરે જનીનની કાર્યપ્રણાલીમાં પરિવર્તનની પ્રકૃતિ અનુસાર પરિવર્તનને હાયપોમોર્ફિકમાં વિભાજીત કરવાની દરખાસ્ત કરી હતી (બદલાયેલ એલીલ્સ જંગલી પ્રકારના એલીલ્સ જેવી જ દિશામાં કાર્ય કરે છે; માત્ર ઓછા પ્રોટીન ઉત્પાદનનું સંશ્લેષણ થાય છે), આકારહીન (પરિવર્તન એક જેવું લાગે છે. જનીન કાર્યની સંપૂર્ણ ખોટ, ઉદાહરણ તરીકે, ડ્રોસોફિલામાં સફેદ પરિવર્તન), એન્ટિમોર્ફિક (મ્યુટન્ટ લક્ષણ બદલાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, મકાઈના દાણાનો રંગ જાંબલીથી ભૂરા થઈ જાય છે) અને નિયોમોર્ફિક.
આધુનિકમાં શૈક્ષણિક સાહિત્યવ્યક્તિગત જનીનો, રંગસૂત્રો અને સમગ્ર જીનોમની રચનામાં થતા ફેરફારોની પ્રકૃતિના આધારે વધુ ઔપચારિક વર્ગીકરણનો પણ ઉપયોગ થાય છે. આ વર્ગીકરણની અંદર, નીચેના પ્રકારના પરિવર્તનોને અલગ પાડવામાં આવે છે:
જીનોમિક
રંગસૂત્રીય;
આનુવંશિક

જીનોમિક: - પોલીપ્લોઇડાઇઝેશન (સજીવો અથવા કોષોની રચના કે જેનો જીનોમ બે કરતા વધુ (3n, 4n, 6n, વગેરે) રંગસૂત્રોના સમૂહો દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે) અને એન્યુપ્લોઇડી (હેટરોપ્લોઇડી) - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર કે જે એક નથી. હેપ્લોઇડ સમૂહના બહુવિધ (જુઓ ઇંગે-વેચટોમોવ, 1989). પોલીપ્લોઇડ્સમાં રંગસૂત્રોના સમૂહના મૂળના આધારે, એલોપોલીપ્લોઇડ્સને અલગ પાડવામાં આવે છે, જેમાં રંગસૂત્રોના સેટ હોય છે જેમાંથી વર્ણસંકરીકરણ દ્વારા મેળવવામાં આવે છે. વિવિધ પ્રકારો, અને ઓટોપોલીપ્લોઇડ્સ, જેમાં તેમના પોતાના જીનોમના રંગસૂત્ર સમૂહોની સંખ્યા n ના ગુણાંકથી વધે છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન સાથે, વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોની રચનામાં મુખ્ય પુનઃ ગોઠવણી થાય છે. આ કિસ્સામાં, એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની આનુવંશિક સામગ્રીના ભાગનું નુકસાન (કાઢી નાખવું) અથવા બમણું થવું (ડુપ્લિકેશન) છે, વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોમાં રંગસૂત્ર વિભાગોના અભિગમમાં ફેરફાર (વ્યુત્ક્રમ), તેમજ સ્થાનાંતરણ. એક રંગસૂત્રમાંથી બીજામાં આનુવંશિક સામગ્રીનો ભાગ (અનુક્રમણ) (એક આત્યંતિક કેસ - સમગ્ર રંગસૂત્રોનું એકીકરણ, કહેવાતા રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન, જે રંગસૂત્ર પરિવર્તનથી જીનોમિકમાં પરિવર્તનશીલ પ્રકાર છે).

જનીન સ્તરે, મ્યુટેશનના પ્રભાવ હેઠળ જનીનોના પ્રાથમિક ડીએનએ માળખામાં ફેરફારો રંગસૂત્ર પરિવર્તન કરતાં ઓછા નોંધપાત્ર છે, પરંતુ જનીન પરિવર્તન વધુ સામાન્ય છે. જનીન પરિવર્તનના પરિણામે, એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના અવેજીકરણ, કાઢી નાખવા અને દાખલ કરવા, ટ્રાન્સલોકેશન, ડુપ્લિકેશન અને વ્યુત્ક્રમો થાય છે. વિવિધ ભાગોજનીન એવા કિસ્સામાં જ્યારે પરિવર્તનને કારણે માત્ર એક ન્યુક્લિયોટાઇડ બદલાય છે, તેઓ બિંદુ પરિવર્તનની વાત કરે છે.

બિંદુ પરિવર્તન
બિંદુ પરિવર્તન, અથવા સિંગલ બેઝ અવેજી, ડીએનએ અથવા આરએનએમાં પરિવર્તનનો એક પ્રકાર છે જે એક નાઇટ્રોજનયુક્ત આધારને બીજા સાથે બદલીને લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. આ શબ્દ પેરવાઈઝ ન્યુક્લિયોટાઈડ અવેજી પર પણ લાગુ પડે છે. બિંદુ પરિવર્તન શબ્દમાં એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના નિવેશ અને કાઢી નાખવાનો પણ સમાવેશ થાય છે. બિંદુ પરિવર્તનના ઘણા પ્રકારો છે.
બેઝ અવેજી બિંદુ પરિવર્તન. ડીએનએ માત્ર બે પ્રકારના નાઈટ્રોજનયુક્ત પાયા ધરાવે છે - પ્યુરીન્સ અને પાયરીમિડીન્સ, બેઝ અવેજી સાથેના તમામ બિંદુ પરિવર્તનોને બે વર્ગોમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે: સંક્રમણો અને પરિવર્તન. જ્યારે એક પ્યુરિન બેઝ બીજા પ્યુરિન બેઝ (એડેનાઇનથી ગ્વાનિન અથવા તેનાથી ઊલટું) દ્વારા બદલવામાં આવે છે ત્યારે ટ્રાન્ઝિશન એ બેઝ રિપ્લેસમેન્ટ મ્યુટેશન છે અથવા અન્ય પાયરિમિડિન બેઝ (થાઇમીનથી સાયટોસિન અથવા તેનાથી ઊલટું. ટ્રાન્સવર્ઝન એ બેઝ સબસ્ટિટ્યુશન મ્યુટેશન છે જ્યારે એક પ્યુરિન બેઝ) આધારને પાયરિમિડીન બેઝ અથવા તેનાથી વિપરીત) બદલવામાં આવે છે. સંક્રમણો રૂપાંતરણો કરતાં વધુ વખત થાય છે.
ફ્રેમશિફ્ટ પોઇન્ટ મ્યુટેશન વાંચવું. તેઓ કાઢી નાખવા અને નિવેશમાં વહેંચાયેલા છે. કાઢી નાખવું એ ફ્રેમશિફ્ટ મ્યુટેશન છે જ્યાં ડીએનએ પરમાણુમાં એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ખોવાઈ જાય છે. દાખલ કરવું એ રીડિંગ ફ્રેમશિફ્ટ મ્યુટેશન છે જ્યારે એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ડીએનએ પરમાણુમાં દાખલ કરવામાં આવે છે.

જટિલ પરિવર્તનો પણ થાય છે. આ ડીએનએમાં ફેરફારો છે જ્યારે તેનો એક વિભાગ અલગ લંબાઈના વિભાગ અને અલગ ન્યુક્લિયોટાઈડ રચના દ્વારા બદલવામાં આવે છે.
બિંદુ પરિવર્તન ડીએનએ પરમાણુને નુકસાનની વિરુદ્ધ દેખાઈ શકે છે જે ડીએનએ સંશ્લેષણને અટકાવી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, સાયક્લોબ્યુટેન પાયરીમીડીન ડાયમરની વિરુદ્ધ. આવા પરિવર્તનોને લક્ષ્ય પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે ("લક્ષ્ય" શબ્દ પરથી). સાયક્લોબ્યુટેન પાયરિમિડીન ડાઇમર્સ લક્ષ્યાંકિત આધાર અવેજી પરિવર્તન અને લક્ષ્યાંકિત ફ્રેમશિફ્ટ પરિવર્તન બંનેનું કારણ બને છે.
કેટલીકવાર બિંદુ પરિવર્તન ડીએનએના કહેવાતા ક્ષતિગ્રસ્ત પ્રદેશોમાં થાય છે, ઘણીવાર ફોટોડીમર્સની નાની નજીકમાં. આવા મ્યુટેશનને અનલક્ષિત બેઝ રિપ્લેસમેન્ટ મ્યુટેશન અથવા અનલક્ષિત ફ્રેમશિફ્ટ મ્યુટેશન કહેવામાં આવે છે.
પોઈન્ટ મ્યુટેશન હંમેશા મ્યુટાજેનના સંપર્કમાં આવ્યા પછી તરત જ રચાતા નથી. કેટલીકવાર તેઓ ડઝનેક પ્રતિકૃતિ ચક્ર પછી દેખાય છે. આ ઘટનાને વિલંબિત પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે. જિનોમિક અસ્થિરતા સાથે, જીવલેણ ગાંઠોની રચનાનું મુખ્ય કારણ, બિનલક્ષિત અને વિલંબિત પરિવર્તનની સંખ્યામાં તીવ્ર વધારો થાય છે.
ચાર શક્ય આનુવંશિક પરિણામોબિંદુ પરિવર્તન: 1) આનુવંશિક કોડ (સમાનાર્થી ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજી) ની અધોગતિને કારણે કોડનના અર્થની જાળવણી, 2) કોડનના અર્થમાં ફેરફાર, જે અનુરૂપ જગ્યાએ એમિનો એસિડની બદલી તરફ દોરી જાય છે. પોલિપેપ્ટાઇડ સાંકળ (ખોટી પરિવર્તન), 3) અકાળ સમાપ્તિ સાથે અર્થહીન કોડનની રચના (નોનસેન્સ મ્યુટેશન). આનુવંશિક કોડમાં ત્રણ અર્થહીન કોડન છે: એમ્બર - યુએજી, ઓચર - યુએએ અને ઓપલ - યુજીએ (આને અનુરૂપ, અર્થહીન ત્રિપુટીની રચના તરફ દોરી જતા પરિવર્તનને પણ નામ આપવામાં આવ્યું છે - ઉદાહરણ તરીકે, એમ્બર પરિવર્તન), 4) રિવર્સ અવેજી. (કોડોનને સમજવા માટે કોડન રોકો).

જનીન અભિવ્યક્તિ પરની તેમની અસરના આધારે, પરિવર્તનને બે શ્રેણીઓમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે: પરિવર્તનો જેમ કે બેઝ પેર અવેજી અને
વાંચનનો પ્રકાર ફ્રેમ શિફ્ટ (ફ્રેમશિફ્ટ). બાદમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સને કાઢી નાખવા અથવા દાખલ કરવામાં આવે છે, જેની સંખ્યા ત્રણનો ગુણાંક નથી, જે આનુવંશિક કોડની ત્રિવિધ પ્રકૃતિ સાથે સંકળાયેલ છે.
પ્રાથમિક પરિવર્તનને કેટલીકવાર ડાયરેક્ટ મ્યુટેશન કહેવામાં આવે છે અને જનીનની મૂળ રચનાને પુનઃસ્થાપિત કરતા પરિવર્તનને રિવર્સ મ્યુટેશન અથવા રિવર્સન કહેવામાં આવે છે. મ્યુટન્ટ જનીનના કાર્યને પુનઃસ્થાપિત કરવાને કારણે મ્યુટન્ટ સજીવમાં મૂળ ફેનોટાઇપમાં પાછા ફરવું ઘણીવાર સાચા રિવર્ઝનને કારણે નહીં, પરંતુ તે જ જનીનના બીજા ભાગમાં અથવા તો અન્ય બિન-એલેલિક જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ કિસ્સામાં, પુનરાવર્તિત પરિવર્તનને સપ્રેસર મ્યુટેશન કહેવામાં આવે છે. આનુવંશિક પદ્ધતિઓ જેના કારણે મ્યુટન્ટ ફેનોટાઇપ દબાવવામાં આવે છે તે ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર છે.
કિડની પરિવર્તન (રમત) - સતત સોમેટિક પરિવર્તનછોડના વિકાસ બિંદુઓના કોષોમાં થાય છે. ક્લોનલ પરિવર્તનશીલતા તરફ દોરી જાય છે. તેઓ વનસ્પતિ પ્રચાર દરમિયાન સાચવવામાં આવે છે. ઉગાડવામાં આવતા છોડની ઘણી જાતો કળી પરિવર્તન છે.

કોષો અને સજીવો માટે પરિવર્તનના પરિણામો
મલ્ટિસેલ્યુલર સજીવમાં કોષની પ્રવૃત્તિને નબળી પાડતા પરિવર્તનો ઘણીવાર કોષના વિનાશ તરફ દોરી જાય છે (ખાસ કરીને, પ્રોગ્રામ કરેલ કોષ મૃત્યુ - એપોપ્ટોસિસ). જો ઇન્ટ્રા- અને એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર રક્ષણાત્મક મિકેનિઝમ્સ પરિવર્તનને ઓળખી શકતા નથી અને કોષ વિભાજનમાંથી પસાર થાય છે, તો મ્યુટન્ટ જનીન કોષના તમામ વંશજોને પસાર કરવામાં આવશે અને મોટાભાગે, આ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે આ બધા કોષો અલગ રીતે કાર્ય કરવાનું શરૂ કરે છે.
માં પરિવર્તન સોમેટિક કોષજટિલ બહુકોષીય જીવતંત્રજીવલેણ તરફ દોરી શકે છે અથવા સૌમ્ય નિયોપ્લાઝમ, જંતુ કોષમાં પરિવર્તન સમગ્ર વંશજ જીવતંત્રના ગુણધર્મોમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે.
અસ્તિત્વની સ્થિર (અપરિવર્તિત અથવા સહેજ બદલાતી) પરિસ્થિતિઓમાં, મોટાભાગની વ્યક્તિઓ શ્રેષ્ઠની નજીક જીનોટાઇપ ધરાવે છે, અને પરિવર્તન શરીરના કાર્યોમાં વિક્ષેપ લાવે છે, તેની ફિટનેસ ઘટાડે છે અને વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. જો કે, ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, પરિવર્તન નવા દેખાવ તરફ દોરી શકે છે ઉપયોગી સંકેતો, અને પછી પરિવર્તનના પરિણામો હકારાત્મક છે; આ કિસ્સામાં, તેઓ શરીરને અનુકૂલન કરવાના સાધન છે પર્યાવરણઅને, તે મુજબ, અનુકૂલનશીલ કહેવામાં આવે છે.

ઉત્ક્રાંતિમાં પરિવર્તનની ભૂમિકા
જીવનની સ્થિતિમાં નોંધપાત્ર ફેરફાર સાથે, તે પરિવર્તનો જે અગાઉ હાનિકારક હતા તે ઉપયોગી થઈ શકે છે. આમ, પરિવર્તન માટે સામગ્રી છે પ્રાકૃતિક પસંદગી. આમ, ઈંગ્લેન્ડમાં બિર્ચ મોથની વસ્તીમાં મેલાનિસ્ટિક મ્યુટન્ટ્સ (શ્યામ રંગની વ્યક્તિઓ) 19મી સદીના મધ્યમાં લાક્ષણિક આછા રંગની વ્યક્તિઓમાં વૈજ્ઞાનિકો દ્વારા પ્રથમ વખત શોધાઈ હતી. શ્યામ રંગ એક જનીનમાં પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે. પતંગિયા સામાન્ય રીતે લિકેનથી ઢંકાયેલા ઝાડની ડાળીઓ અને ડાળીઓ પર દિવસ પસાર કરે છે, જેની સામે આછો રંગ છદ્માવરણ તરીકે કામ કરે છે. ઔદ્યોગિક ક્રાંતિના પરિણામે, હવાના પ્રદૂષણની સાથે, લિકેન મૃત્યુ પામ્યા અને બિર્ચના ઝાડના હળવા થડ સૂટથી ઢંકાઈ ગયા. પરિણામે, 20મી સદીના મધ્ય સુધીમાં (50-100 પેઢીઓથી વધુ), ઔદ્યોગિક વિસ્તારોમાં શ્યામ મોર્ફ લગભગ સંપૂર્ણપણે પ્રકાશને બદલે છે. એવું દર્શાવવામાં આવ્યું હતું કે કાળા સ્વરૂપના પ્રાધાન્યતા અસ્તિત્વ માટેનું મુખ્ય કારણ પક્ષીઓ દ્વારા શિકાર હતું, જે પ્રદૂષિત વિસ્તારોમાં પસંદગીયુક્ત રીતે હળવા રંગના પતંગિયા ખાતા હતા.

જો પરિવર્તન ડીએનએના "શાંત" વિભાગોને અસર કરે છે, અથવા આનુવંશિક કોડના એક તત્વને સમાનાર્થી સાથે બદલવા તરફ દોરી જાય છે, તો તે સામાન્ય રીતે ફેનોટાઇપમાં પોતાને પ્રગટ કરતું નથી (આવા સમાનાર્થી રિપ્લેસમેન્ટનું અભિવ્યક્તિ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. વિવિધ ફ્રીક્વન્સીઝકોડન વપરાશ). જો કે, જનીન વિશ્લેષણ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને આવા પરિવર્તનો શોધી શકાય છે. કારણ કે પરિવર્તન મોટાભાગે કુદરતી કારણોના પરિણામે થાય છે, એમ ધારીને કે બાહ્ય વાતાવરણના મૂળભૂત ગુણધર્મો બદલાયા નથી, તે તારણ આપે છે કે પરિવર્તનની આવર્તન લગભગ સ્થિર હોવી જોઈએ. આ હકીકતનો ઉપયોગ ફાયલોજેનીનો અભ્યાસ કરવા માટે થઈ શકે છે - મનુષ્યો સહિત વિવિધ ટેક્સની ઉત્પત્તિ અને સંબંધોનો અભ્યાસ. આમ, શાંત જનીનોમાં પરિવર્તન સંશોધકો માટે "મોલેક્યુલર ઘડિયાળ" તરીકે કામ કરે છે. "મોલેક્યુલર ક્લોક" થીયરી એ હકીકત પરથી પણ આગળ વધે છે કે મોટાભાગના પરિવર્તનો તટસ્થ હોય છે, અને આપેલ જનીનમાં તેમના સંચયનો દર કુદરતી પસંદગીની ક્રિયા પર આધાર રાખતો નથી અથવા નબળી રીતે આધાર રાખે છે અને તેથી તે લાંબા સમય સુધી સ્થિર રહે છે. જો કે, આ દર વિવિધ જનીનો માટે અલગ હશે.
માઇટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ (માતૃત્વ રેખા પર વારસાગત) અને વાય રંગસૂત્રોમાં (પિતૃ રેખા પર વારસાગત) પરિવર્તનનો અભ્યાસ ઉત્ક્રાંતિ જીવવિજ્ઞાનમાં જાતિ, રાષ્ટ્રીયતા, પુનર્નિર્માણના મૂળનો અભ્યાસ કરવા માટે વ્યાપકપણે ઉપયોગ થાય છે. જૈવિક વિકાસમાનવતા

રેન્ડમ મ્યુટેશનની સમસ્યા
40 ના દાયકામાં, માઇક્રોબાયોલોજિસ્ટ્સમાં એક લોકપ્રિય દૃષ્ટિકોણ એ હતો કે પરિવર્તન પર્યાવરણીય પરિબળ (ઉદાહરણ તરીકે, એન્ટિબાયોટિક) ના સંપર્કમાં આવવાથી થાય છે, જે તેઓ અનુકૂલનને મંજૂરી આપે છે. આ પૂર્વધારણાને ચકાસવા માટે, એક વધઘટ પરીક્ષણ અને પ્રતિકૃતિ પદ્ધતિ વિકસાવવામાં આવી હતી.
લુરિયા-ડેલબ્રુક વધઘટ પરીક્ષણમાં મૂળ બેક્ટેરિયલ સંસ્કૃતિના નાના ભાગોને પ્રવાહી માધ્યમ સાથે ટેસ્ટ ટ્યુબમાં વિખેરી નાખવાનો સમાવેશ થાય છે, અને વિભાજનના ઘણા ચક્ર પછી, ટેસ્ટ ટ્યુબમાં એન્ટિબાયોટિક ઉમેરવામાં આવે છે. પછી (અનુગામી વિભાગો વિના) જીવિત એન્ટિબાયોટિક-પ્રતિરોધક બેક્ટેરિયાને નક્કર માધ્યમ સાથે પેટ્રી ડીશમાં બીજ આપવામાં આવે છે. પરીક્ષણ દર્શાવે છે કે વિવિધ ટ્યુબમાંથી પ્રતિરોધક વસાહતોની સંખ્યા ખૂબ જ ચલ છે - મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તે નાની (અથવા શૂન્ય) છે, અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે ખૂબ ઊંચી છે. આનો અર્થ એ છે કે મ્યુટેશન જે એન્ટિબાયોટિક પ્રતિકારનું કારણ બને છે રેન્ડમ ક્ષણોતેના એક્સપોઝર પહેલા અને પછી બંને સમય.

પ્રસ્તુતિ પૂર્વાવલોકનોનો ઉપયોગ કરવા માટે, તમારા માટે એક એકાઉન્ટ બનાવો ( એકાઉન્ટ) Google અને લોગ ઇન કરો: https://accounts.google.com

સ્લાઇડ કૅપ્શન્સ:

મ્યુટેશન્સ સોરોકિના વી.યુ.

પરિવર્તનો દુર્લભ છે, અવ્યવસ્થિત રીતે જીનોટાઇપમાં સતત ફેરફારો થાય છે જે સમગ્ર જીનોમ, સમગ્ર રંગસૂત્રો, તેમના ભાગો અને વ્યક્તિગત જનીનોને અસર કરે છે. પરિવર્તનના કારણો: 1. કુદરતી પરિવર્તન પ્રક્રિયા. 2. પરિવર્તન પર્યાવરણીય પરિબળો.

મ્યુટાજેન્સ મ્યુટાજેન્સ એવા પરિબળો છે જેના દ્વારા પરિવર્તનો રચાય છે. મ્યુટાજેન્સના ગુણધર્મો: સાર્વત્રિકતા ઉભરતા પરિવર્તનની બિન-દિશાનિષ્ઠતા નીચા થ્રેશોલ્ડની ગેરહાજરી તેમના મૂળના આધારે, મ્યુટાજેન્સને અંતર્જાતમાં વિભાજિત કરી શકાય છે, જે શરીરના જીવન દરમિયાન રચાય છે, અને બાહ્ય - પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ સહિત અન્ય તમામ પરિબળો.

તેમની ઘટનાની પ્રકૃતિના આધારે, મ્યુટાજેન્સને આમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે: ભૌતિક ( આયોનાઇઝિંગ રેડિએશન, એક્સ-રે, કિરણોત્સર્ગ, અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ; ઠંડા લોહીવાળા પ્રાણીઓ માટે તાપમાનમાં વધારો; ગરમ લોહીવાળા પ્રાણીઓ માટે તાપમાન ઘટાડવું). રસાયણો (ઓક્સિડાઇઝિંગ અને રિડ્યુસિંગ એજન્ટ્સ (નાઇટ્રેટ્સ, નાઇટ્રાઇટ્સ, પ્રતિક્રિયાશીલ ઓક્સિજન પ્રજાતિઓ), જંતુનાશકો, કેટલાક પોષક પૂરવણીઓ, કાર્બનિક દ્રાવક, દવાઓવગેરે) જૈવિક વાયરસ (ઈન્ફલ્યુએન્ઝા વાયરસ, ઓરી, રૂબેલા, વગેરે).

ઉત્પત્તિના સ્થળ દ્વારા પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ જનરેટિવ સોમેટિક (જર્મ કોશિકાઓમાં, (વારસાગત નથી) વારસાગત)

અભિવ્યક્તિની પ્રકૃતિ દ્વારા ફાયદાકારક હાનિકારક તટસ્થ રિસેસિવ પ્રબળ

જીનોમિક જીન ક્રોમોસોમલ બંધારણ દ્વારા

જીનોમિક મ્યુટેશન જીનોમિક મ્યુટેશન એ છે જે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. આવા પરિવર્તનનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર પોલીપ્લોઇડી છે - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ ફેરફાર. પોલીપ્લોઇડ સજીવોમાં, કોષોમાં રંગસૂત્રોનો હેપ્લોઇડ (n) સમૂહ 2 વખત નહીં, પરંતુ 4-6 (ક્યારેક 10-12) પુનરાવર્તિત થાય છે. મુખ્ય કારણઆ અર્ધસૂત્રણમાં હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના બિનસંબંધિતતાને કારણે છે, જે રંગસૂત્રોની વધેલી સંખ્યા સાથે ગેમેટ્સની રચના તરફ દોરી જાય છે.

જીન મ્યુટેશન જીન મ્યુટેશન (અથવા પોઈન્ટ મ્યુટેશન) મ્યુટેશનલ ફેરફારોનો સૌથી સામાન્ય વર્ગ છે. જનીન પરિવર્તનો ડીએનએ પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં થતા ફેરફારો સાથે સંકળાયેલા છે. તેઓ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે મ્યુટન્ટ જનીન કાં તો કામ કરવાનું બંધ કરે છે અને પછી અનુરૂપ આરએનએ અને પ્રોટીનની રચના થતી નથી, અથવા બદલાયેલ ગુણધર્મો સાથે પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, જે સજીવોની કોઈપણ લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફારમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. જનીન પરિવર્તનના પરિણામે, નવા એલીલ્સ રચાય છે. આ મહત્વપૂર્ણ ઉત્ક્રાંતિ મહત્વ ધરાવે છે. ડીએનએ ડુપ્લિકેશનની પ્રક્રિયા દરમિયાન થતી "ભૂલો" ના પરિણામ તરીકે જનીન પરિવર્તનને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ.

રંગસૂત્ર પરિવર્તનો રંગસૂત્ર પરિવર્તન એ રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી છે. રંગસૂત્ર પરિવર્તનનો દેખાવ હંમેશા બે કે તેથી વધુ રંગસૂત્રોના વિરામની ઘટના સાથે સંકળાયેલો હોય છે જે પછી તેમના જોડાયા હોય છે, પરંતુ ખોટા ક્રમમાં. ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન જનીનની કામગીરીમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. તેઓ પ્રજાતિઓના ઉત્ક્રાંતિ પરિવર્તનમાં પણ મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે.

1 - સામાન્ય રંગસૂત્ર, સામાન્ય જનીન ક્રમ 2 - કાઢી નાખવું; રંગસૂત્ર 3 ના વિભાગનો અભાવ - ડુપ્લિકેશન; રંગસૂત્ર 4 ના વિભાગનું ડુપ્લિકેશન - વ્યુત્ક્રમ; 180 ડિગ્રી 5 દ્વારા રંગસૂત્ર વિભાગનું પરિભ્રમણ - સ્થાનાંતરણ; એક વિભાગને બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રમાં ખસેડવું પણ શક્ય છે, એટલે કે બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રોનું મિશ્રણ. વિવિધ પ્રકારના રંગસૂત્ર પરિવર્તન:

મ્યુટેશન થિયરી એ 20મી સદીની શરૂઆતમાં બનાવવામાં આવેલ પરિવર્તનશીલતા અને ઉત્ક્રાંતિનો સિદ્ધાંત છે. હ્યુગો ડી વરીઝ. એમ.ટી. અનુસાર, પરિવર્તનશીલતાની બે શ્રેણીઓમાંથી - સતત અને તૂટક તૂટક (અલગ), માત્ર બાદમાં વારસાગત છે; તેને નિયુક્ત કરવા માટે, ડી વ્રીઝે પરિવર્તન શબ્દ રજૂ કર્યો. De Vries અનુસાર, પરિવર્તન પ્રગતિશીલ હોઈ શકે છે - નવા વારસાગત ગુણધર્મોનો દેખાવ, જે નવી પ્રાથમિક પ્રજાતિઓના ઉદભવની સમકક્ષ છે, અથવા રીગ્રેસિવ - અસ્તિત્વમાંના કોઈપણ ગુણધર્મોને ગુમાવવો, જેનો અર્થ છે જાતોનો ઉદભવ. મ્યુટેશન થિયરી

મ્યુટેશન થિયરીની મૂળભૂત જોગવાઈઓ: મ્યુટેશન એ વારસાગત સામગ્રીમાં થતા અલગ ફેરફારો છે. પરિવર્તનો દુર્લભ ઘટનાઓ છે. સરેરાશ, પેઢી દીઠ 10,000-1,000,000 જનીનોમાં એક નવું પરિવર્તન થાય છે. પરિવર્તન પેઢી દર પેઢી સતત પ્રસારિત થઈ શકે છે. પરિવર્તનો અપ્રત્યક્ષ રીતે ઉદ્ભવે છે અને પરિવર્તનશીલતાની સતત શ્રેણી બનાવતા નથી. પરિવર્તન ફાયદાકારક, હાનિકારક અથવા તટસ્થ હોઈ શકે છે.

બાયોલોજી

9મા ધોરણ

શિક્ષક:

ઇવાનોવા નતાલ્યા પાવલોવના

MKOU Dresvyanskaya માધ્યમિક શાળા

પાઠ વિષય:

પરિવર્તનશીલતાના દાખલાઓ:

મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટી.

મ્યુટેશન જીનોટાઇપમાં ફેરફાર છે જે બાહ્ય અથવા આંતરિક પર્યાવરણીય પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે.

Hugo (hugo) de Vries (ફેબ્રુઆરી 16, 1848 જી - 21 મે, 1935 જી )

સૂચવવા માટે પરિવર્તનની આધુનિક, આનુવંશિક ખ્યાલ રજૂ કરી દુર્લભ વિકલ્પોજે માતા-પિતાના સંતાનોમાં આ લક્ષણ નથી.

પરિવર્તન સિદ્ધાંતની મૂળભૂત જોગવાઈઓ:

- પરિવર્તન અચાનક, સ્પાસ્મોડિક રીતે થાય છે.

- પરિવર્તન વારસામાં મળે છે, એટલે કે, તેઓ સતત પેઢીથી પેઢી સુધી પ્રસારિત થાય છે.

પરિવર્તનો નિર્દેશિત નથી: જનીન કોઈપણ સ્થાન પર પરિવર્તિત થઈ શકે છે, જે નાના અને મહત્વપૂર્ણ બંને સંકેતોમાં ફેરફારોનું કારણ બને છે.

- સમાન પરિવર્તન વારંવાર થઈ શકે છે.

- મ્યુટેશન શરીર માટે ફાયદાકારક કે હાનિકારક હોઈ શકે છે, પ્રબળ અથવા રિસેસિવ હોઈ શકે છે.

જીનોટાઇપમાં પરિવર્તનની પ્રકૃતિ અનુસાર, પરિવર્તનને ત્રણ જૂથોમાં વહેંચવામાં આવે છે:

• આનુવંશિક.
• રંગસૂત્ર.
• જીનોમિક.

જનીન, અથવા બિંદુ, પરિવર્તન.

તે ત્યારે થાય છે જ્યારે એક જનીનમાં એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ અન્ય લોકો દ્વારા બદલવામાં આવે છે.

પાયાના ડ્રોપઆઉટ

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

પાયા બદલી રહ્યા છીએ.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG એ GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- સાયસ-વેલ

થ્ર- બંધ - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

પાયા ઉમેરી રહ્યા છે

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

વેલિન). આ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે લોહીમાં આવા હિમોગ્લોબિનવાળા લાલ રક્ત કોશિકાઓ વિકૃત થાય છે (ગોળાકારથી સિકલ આકારના) અને ઝડપથી નાશ પામે છે. આ કિસ્સામાં, તીવ્ર એનિમિયા વિકસે છે અને લોહી દ્વારા વહન કરવામાં આવતી ઓક્સિજનની માત્રામાં ઘટાડો જોવા મળે છે. એનિમિયા શારીરિક નબળાઇ, હૃદય અને કિડની સાથે સમસ્યાઓનું કારણ બને છે અને પરિણમી શકે છે વહેલું મૃત્યુમ્યુટન્ટ એલીલ માટે સજાતીય લોકો. "પહોળાઈ="640"

સિકલ સેલ એનિમિયા

એક રિસેસિવ એલીલ જે ​​સજાતીય સ્થિતિમાં આનું કારણ બને છે વારસાગત રોગ( બી - હિમોગ્લોબિન પરમાણુની સાંકળો ( ગ્લુટામિક એસિડ-" - વેલિન). આ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે લોહીમાં આવા હિમોગ્લોબિનવાળા લાલ રક્ત કોશિકાઓ વિકૃત થાય છે (ગોળાકારથી સિકલ આકારના) અને ઝડપથી નાશ પામે છે. આ કિસ્સામાં, તીવ્ર એનિમિયા વિકસે છે અને લોહી દ્વારા વહન કરવામાં આવતી ઓક્સિજનની માત્રામાં ઘટાડો જોવા મળે છે. એનિમિયા શારીરિક નબળાઈ, હૃદય અને કિડનીની સમસ્યાઓનું કારણ બને છે અને મ્યુટન્ટ એલીલ માટે સજાતીય લોકોમાં વહેલા મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન.

ઘણા જનીનોને અસર કરતા રંગસૂત્રના બંધારણમાં નોંધપાત્ર ફેરફારો.

રંગસૂત્ર પરિવર્તનના પ્રકારો:

એ બી IN જી ડી ઇ અને ઝેડ – સામાન્ય રંગસૂત્ર.

એ બી IN જી ડી ઇ અને - નુકસાન (અંતના ભાગની ખોટ

રંગસૂત્રો)

એ બી IN ડી ઇ અને ઝેડ – કાઢી નાખવું (આંતરિક નુકસાન

રંગસૂત્ર પ્રદેશ)

એ બી IN જી ડી ઇ જી ડી ઇ અને ઝેડ – ડુપ્લિકેશન (કેટલાકને બમણું કરવું

રંગસૂત્રનો કોઈપણ ભાગ)

એ બી IN જી અને ઇ ડી ઝેડ – વ્યુત્ક્રમ (વિસ્તારને અંદરથી ફેરવો

રંગસૂત્રો 180˚ પર)

કેટ સિન્ડ્રોમનું ક્રાય (રંગસૂત્ર રોગ)

રંગસૂત્ર 5 ના એક હાથનો ઘટાડો.

- લાક્ષણિક રડવું, બિલાડીના રુદનની યાદ અપાવે છે.

- ગહન માનસિક મંદતા.

- આંતરિક અવયવોની બહુવિધ વિસંગતતાઓ.

- વૃદ્ધિ અટકી.

જીનોમિક પરિવર્તન.

તેઓ સામાન્ય રીતે અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન ઉદભવે છે અને વ્યક્તિગત રંગસૂત્રો (એન્યુપ્લોઇડી) અથવા રંગસૂત્રોના હેપ્લોઇડ સેટ (પોલીપ્લોઇડી) ના સંપાદન અથવા નુકસાન તરફ દોરી જાય છે.

એન્યુપ્લોઇડીના ઉદાહરણો છે:

• મોનોસોમી સામાન્ય સૂત્ર 2n-1 (45, XO), રોગ - શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ.

• ટ્રાઇસોમી, સામાન્ય સૂત્ર 2n+1 (47, XXX અથવા 47, XXY), રોગ - ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ.

રંગસૂત્ર 21 પર ટ્રાઇસોમી.

માનસિક અને શારીરિક મંદતા.

અડધું ખુલ્લું મોં.

મોંગોલોઇડ ચહેરો પ્રકાર. ત્રાંસી આંખો. નાકનો પહોળો પુલ.

હૃદયની ખામી.

આયુષ્યમાં 5-10 ગણો ઘટાડો થાય છે

પટાઉ સિન્ડ્રોમ.

ટ્રાઇસોમી 13

માઇક્રોસેફાલી (મગજનું સંકોચન).

નીચું ઢોળાવવાળું કપાળ, સાંકડી પેલ્પેબ્રલ ફિશર.

ફાટ ઉપરનો હોઠઅને તાળવું.

પોલીડેક્ટીલી.

ઉચ્ચ મૃત્યુદર (90% દર્દીઓ 1 વર્ષ સુધી જીવતા નથી).

જે પરિબળો પરિવર્તનનું કારણ બને છે તેને મ્યુટેજેનિક કહેવામાં આવે છે.

મ્યુટેજેનિક પરિબળોમાં શામેલ છે:

1) ભૌતિક (કિરણોત્સર્ગ, તાપમાન, ઇલેક્ટ્રોમેગ્નેટિક રેડિયેશન).

2) રસાયણો (પદાર્થો જે શરીરમાં ઝેરનું કારણ બને છે: આલ્કોહોલ, નિકોટિન, કોલ્ચીસીન, ફોર્માલ્ડિહાઇડ).

3) જૈવિક (વાયરસ, બેક્ટેરિયા).

પરિવર્તનનો અર્થ

પરિવર્તન ફાયદાકારક, હાનિકારક અથવા તટસ્થ હોઈ શકે છે.

• ઉપયોગી પરિવર્તનો: મ્યુટેશન કે જે શરીરના વધતા પ્રતિકાર તરફ દોરી જાય છે (જંતુનાશકો સામે વંદોનો પ્રતિકાર).
• હાનિકારક પરિવર્તન: બહેરાશ, રંગ અંધત્વ.
• તટસ્થ પરિવર્તન: પરિવર્તનો કોઈપણ રીતે જીવતંત્રની કાર્યક્ષમતાને અસર કરતા નથી (આંખનો રંગ, રક્ત પ્રકાર).

ગૃહ કાર્ય:

• પાઠ્યપુસ્તકનો વિભાગ 3.12.
• પ્રશ્નો, પૃષ્ઠ 122.
• "શેરશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ" વિષય પર સંદેશ.