આનુવંશિક રોગોની સારવાર. જનીન ઉપચાર: આનુવંશિક રોગોની સારવાર કેવી રીતે કરવી?

હ્યુમન જીન થેરાપી, વ્યાપક અર્થમાં, આનુવંશિક ખામીને સુધારવા માટે કોષોમાં કાર્યાત્મક રીતે સક્રિય જનીન(ઓ) દાખલ કરવાનો સમાવેશ થાય છે. વારસાગત રોગોની સારવાર કરવાની બે સંભવિત રીતો છે. પ્રથમ કિસ્સામાં, સોમેટિક કોષો (જર્મ કોશિકાઓ સિવાયના કોષો) આનુવંશિક પરિવર્તનને આધિન છે. આ કિસ્સામાં, આનુવંશિક ખામીનું સુધારણા ચોક્કસ અંગ અથવા પેશી સુધી મર્યાદિત છે. બીજા કિસ્સામાં, જંતુનાશક કોષો (શુક્રાણુ અથવા ઇંડા) અથવા ફળદ્રુપ ઇંડા (ઝાયગોટ્સ) નો જીનોટાઇપ બદલાઈ જાય છે જેથી વ્યક્તિના તમામ કોષો જે તેમાંથી વિકાસ પામે છે તેમાં "સુધારેલ" જનીનો હોય છે. જનીન થેરાપી દ્વારા જર્મલાઇન કોષોનો ઉપયોગ કરીને, આનુવંશિક ફેરફારો પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે.

જીન થેરાપી પોલિસી સોમેટિક કોષો.

1980 માં, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં કેથોલિક, પ્રોટેસ્ટન્ટ અને યહૂદી સમુદાયોના પ્રતિનિધિઓએ રાષ્ટ્રપતિને એક ખુલ્લો પત્ર લખ્યો હતો જેમાં માનવોના સંબંધમાં આનુવંશિક ઇજનેરીના ઉપયોગ અંગેના તેમના મંતવ્યો દર્શાવ્યા હતા. આ સમસ્યાના નૈતિક અને સામાજિક પાસાઓનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે એક પ્રેસિડેન્શિયલ કમિશન અને કોંગ્રેસનલ કમિશનની રચના કરવામાં આવી હતી. તેઓ ખૂબ જ હતા મહત્વપૂર્ણ પહેલ, કારણ કે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં જાહેર હિતને અસર કરતા કાર્યક્રમોનો અમલ ઘણીવાર આવા કમિશનની ભલામણોના આધારે કરવામાં આવે છે. બંને કમિશનના અંતિમ નિષ્કર્ષોએ સોમેટિક કોશિકાઓની જનીન ઉપચાર અને જંતુનાશક કોષોની જનીન ઉપચાર વચ્ચે સ્પષ્ટ તફાવત દર્શાવ્યો હતો. સોમેટિક કોશિકાઓની જીન થેરાપીને પ્રમાણભૂત પદ્ધતિઓ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવી છે તબીબી હસ્તક્ષેપશરીરમાં, અંગ પ્રત્યારોપણની જેમ. તેનાથી વિપરિત, જર્મલાઇન સેલ જીન થેરાપીને તકનીકી રીતે ખૂબ જ મુશ્કેલ અને નૈતિક રીતે ખૂબ જ પડકારજનક માનવામાં આવે છે કે તે તરત જ અમલમાં મૂકે. એવું તારણ કાઢવામાં આવ્યું હતું કે સોમેટિક કોશિકાઓના જનીન ઉપચારના ક્ષેત્રમાં સંશોધનને સંચાલિત કરતા સ્પષ્ટ નિયમો વિકસાવવાની જરૂર છે; જંતુનાશક કોષોની જીન થેરાપીના સંબંધમાં સમાન દસ્તાવેજોના વિકાસને અકાળ માનવામાં આવતું હતું. તમામ ગેરકાયદેસર પ્રવૃતિઓને રોકવા માટે જર્મલાઇન કોષોની જીન થેરાપીના ક્ષેત્રમાં તમામ પ્રયોગો બંધ કરવાનો નિર્ણય લેવામાં આવ્યો હતો.

1985 સુધીમાં, તેઓએ "સોમેટિક કોશિકાઓના જીન થેરાપીના ક્ષેત્રમાં પ્રયોગો માટે અરજીઓની તૈયારી અને સબમિશન પરના નિયમો" નામનો દસ્તાવેજ વિકસાવ્યો હતો. તેમાં મનુષ્યોમાં સોમેટિક સેલ જીન થેરાપીનું પરીક્ષણ કરવાની પરવાનગી માટે અરજીમાં કયો ડેટા સબમિટ કરવો જોઈએ તે અંગેની તમામ માહિતી હતી. રિકોમ્બિનન્ટ ડીએનએ સાથે પ્રયોગશાળા સંશોધનને સંચાલિત નિયમોમાંથી આધાર લેવામાં આવ્યો હતો; તેઓ માત્ર બાયોમેડિકલ હેતુઓ માટે સ્વીકારવામાં આવ્યા છે.

1970 ના દાયકામાં બાયોમેડિકલ કાયદામાં સુધારો અને વિસ્તરણ કરવામાં આવ્યું હતું. સિફિલિસ ધરાવતા 400 અભણ આફ્રિકન અમેરિકનોના જૂથ પર અલાબામામાં નેશનલ હેલ્થ સર્વિસ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવેલા 40-વર્ષના પ્રયોગના પરિણામોના 1972 ના પ્રકાશનના પ્રતિભાવમાં. આ જાતીય સંક્રમિત રોગના કુદરતી વિકાસનો અભ્યાસ કરવા માટે આ પ્રયોગ હાથ ધરવામાં આવ્યો હતો; અજાણ લોકો પર આવા ભયાનક અનુભવના સમાચારે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં ઘણાને ચોંકાવી દીધા. કોંગ્રેસે તરત જ આ પ્રયોગ બંધ કરી દીધો અને આવા સંશોધનને ફરી ક્યારેય હાથ ધરવા પર પ્રતિબંધ મૂકતો કાયદો પસાર કર્યો.

સોમેટિક કોશિકાઓના જીન થેરાપીના ક્ષેત્રમાં પ્રયોગ કરવાની પરવાનગી માટે અરજી કરનાર વ્યક્તિઓને સંબોધવામાં આવેલા પ્રશ્નોમાં નીચેના હતા:

• 1. કયો રોગ છે જેની સારવાર કરવી જોઈએ?
• 2. તે કેટલું ગંભીર છે?
• 3. શું ત્યાં વૈકલ્પિક સારવાર છે?
• 4. દર્દીઓ માટે સૂચિત સારવાર કેટલી ખતરનાક છે?
• 5. સારવારની સફળતાની સંભાવના શું છે?
• 6. દર્દીઓની પસંદગી કેવી રીતે કરવામાં આવશે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ?
• 7. શું આ પસંદગી નિષ્પક્ષ અને પ્રતિનિધિ હશે?
• 8. દર્દીઓને પરીક્ષણો વિશે કેવી રીતે જાણ કરવામાં આવશે?
• 9. તેમને કેવા પ્રકારની માહિતી આપવી જોઈએ?
• 10. તેમની સંમતિ કેવી રીતે મેળવવામાં આવશે?
• 11. દર્દીઓ અને સંશોધન વિશેની માહિતીની ગુપ્તતાની ખાતરી કેવી રીતે આપવામાં આવશે?

જ્યારે જીન થેરાપીના પ્રયોગો સૌપ્રથમ શરૂ થયા ત્યારે, ક્લિનિકલ ટ્રાયલ માટેની મોટાભાગની અરજીઓની સૌપ્રથમ સંસ્થાની એથિક્સ કમિટી દ્વારા સમીક્ષા કરવામાં આવી હતી જ્યાં સંશોધનને હ્યુમન જીન થેરાપી સબકમિટીને મોકલતા પહેલા હાથ ધરવામાં આવતું હતું. બાદમાં તેમના વૈજ્ઞાનિક અને તબીબી મહત્વ, વર્તમાન નિયમોનું પાલન અને દલીલોની સમજાવટના દૃષ્ટિકોણથી એપ્લિકેશનનું મૂલ્યાંકન કર્યું. જો અરજી નામંજૂર કરવામાં આવી હતી, તો તે જરૂરી ટિપ્પણીઓ સાથે પરત કરવામાં આવી હતી. દરખાસ્તના લેખકો દરખાસ્તની સમીક્ષા કરી શકે છે અને તેને ફરીથી કામ કરી શકે છે. જો કોઈ અરજી મંજૂર કરવામાં આવી હોય, તો જીન થેરાપી સબકમિટીએ તે જ માપદંડોનો ઉપયોગ કરીને જાહેર ચર્ચાઓમાં તેની ચર્ચા કરી હતી. આ સ્તરે અરજીની મંજૂરી પછી, સબકમિટીના ડિરેક્ટરે તેને મંજૂરી આપી અને ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સ માટે અધિકૃતતા પર હસ્તાક્ષર કર્યા, જેના વિના તેઓ શરૂ કરી શકતા નથી. આ છેલ્લા કિસ્સામાં ખાસ ધ્યાનઉત્પાદન મેળવવાની પદ્ધતિ, તેની શુદ્ધતાના ગુણાત્મક નિયંત્રણની પદ્ધતિઓ તેમજ ઉત્પાદનની સલામતી સુનિશ્ચિત કરવા માટે કયા પ્રીક્લિનિકલ પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા તેના પર ધ્યાન આપ્યું.

પરંતુ જેમ જેમ સમય જતાં અરજીઓની સંખ્યામાં વધારો થતો ગયો, અને જનીન થેરાપી બની, એક ટીકાકારના શબ્દોમાં, "દવામાં વિજેતા ટિકિટ," મૂળ એપ્લિકેશન મંજૂરી પ્રક્રિયાને બિનજરૂરી રીતે સમય માંગી લેતી અને બિનજરૂરી ગણવામાં આવી. તદનુસાર, 1997 પછી, જીન થેરાપી સબકમિટી હવે માનવ જનીન ઉપચાર સંશોધનની દેખરેખ રાખતી એજન્સીઓમાંની એક રહી ન હતી. જો ઉપસમિતિ અસ્તિત્વમાં છે, તો તે મોટાભાગે માનવ જનીન ઉપચાર સંબંધિત નૈતિક મુદ્દાઓની ચર્ચા કરવા માટે ફોરમ પ્રદાન કરશે. આ દરમિયાન, તમામ જીન થેરાપી એપ્લિકેશનોની જાહેરમાં ચર્ચા કરવાની આવશ્યકતા હટાવી લેવામાં આવી છે. જૈવિક ઉત્પાદનોના ઉત્પાદન અને ઉપયોગ પર દેખરેખ રાખવા માટે જવાબદાર એજન્સી વિકાસકર્તાઓના માલિકી અધિકારોનું સન્માન કરવામાં આવે તેની ખાતરી કરવા માટે તમામ જરૂરી મૂલ્યાંકનો ગોપનીય રીતે કરે છે. હાલમાં, માનવ જનીન ઉપચારને સલામત તબીબી પ્રક્રિયા ગણવામાં આવે છે, જો કે તે ખાસ અસરકારક નથી. અગાઉ વ્યક્ત કરાયેલી ચિંતાઓ દૂર થઈ ગઈ છે, અને તે માનવ રોગોની સારવાર માટેના મુખ્ય નવા અભિગમોમાંનો એક બની ગયો છે.

મોટાભાગના નિષ્ણાતો યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં માનવ સોમેટિક સેલ જીન થેરાપી ટ્રાયલ્સ માટે મંજૂરીની પ્રક્રિયાને પર્યાપ્ત માને છે; તે દર્દીઓની નિષ્પક્ષ પસંદગી અને તેમની જાગરૂકતા તેમજ ચોક્કસ દર્દીઓ અને સમગ્ર માનવ વસ્તી બંનેને નુકસાન પહોંચાડ્યા વિના તમામ મેનીપ્યુલેશન્સના યોગ્ય અમલીકરણની બાંયધરી આપે છે. અન્ય દેશો પણ હાલમાં જીન થેરાપી ટ્રાયલ માટે નિયમો વિકસાવી રહ્યા છે. યુ.એસ.માં આ દરેક દરખાસ્તનું કાળજીપૂર્વક વજન કરીને કરવામાં આવ્યું હતું. જાન્યુઆરી 1989માં જીન થેરાપી સબકમિટીની સુનાવણીમાં સહભાગીઓ પૈકીના એક ડો. વોલ્ટર્સે કહ્યું હતું કે: "હું અન્ય કોઈ બાયોમેડિકલ વિજ્ઞાન અથવા તકનીકને જાણતો નથી કે જેને જીન થેરાપી જેવી વ્યાપક તપાસ કરવામાં આવી હોય."

ભાવિ પેઢીઓમાં ખામીયુક્ત જનીનોનું સંચય.

એક અભિપ્રાય છે કે સોમેટિક કોષોની જનીન ઉપચારનો ઉપયોગ કરીને આનુવંશિક રોગોની સારવાર માનવ વસ્તીના જનીન પૂલમાં અનિવાર્યપણે બગાડ તરફ દોરી જશે. તે એ વિચાર પર આધારિત છે કે વસ્તીમાં ખામીયુક્ત જનીનની આવર્તન પેઢી દર પેઢી વધશે, કારણ કે જીન થેરાપી એવા લોકોમાંથી મ્યુટન્ટ જનીનોને આગામી પેઢીમાં ટ્રાન્સમિશનને પ્રોત્સાહન આપશે જેઓ અગાઉ સંતાન પેદા કરવામાં અસમર્થ હતા અથવા ન કરી શકતા હતા. પુખ્તાવસ્થા સુધી ટકી રહેવું. જો કે, આ પૂર્વધારણા ખોટી હોવાનું બહાર આવ્યું છે. વસ્તીના આનુવંશિકતા મુજબ, અસરકારક સારવારના પરિણામે હાનિકારક અથવા ઘાતક જનીનની આવૃત્તિમાં નોંધપાત્ર વધારો થવામાં હજારો વર્ષ લાગે છે. આમ, જો દુર્લભ આનુવંશિક રોગ 100,000 જીવંત જન્મોમાંથી 1 માં થાય છે, તો અસરકારક જનીન ઉપચારની રજૂઆત પછી લગભગ 2,000 વર્ષ જેટલો સમય લાગશે તે પહેલાં રોગની ઘટનાઓ 50,000 માં 1 બમણી થાય છે.

હકીકત એ છે કે ઘાતક જનીનની આવર્તન પેઢી દર પેઢી ભાગ્યે જ વધે છે, જેની જરૂર હોય તે દરેકની લાંબા ગાળાની સારવારના પરિણામે, વ્યક્તિગત વ્યક્તિઓનો જીનોટાઇપ પણ યથાવત રહે છે. ઉત્ક્રાંતિના ઇતિહાસમાંથી આ મુદ્દાને ઉદાહરણ દ્વારા સમજાવી શકાય છે. મનુષ્યો સહિત પ્રાઈમેટ્સ મહત્વપૂર્ણ વિટામિન સીનું સંશ્લેષણ કરવામાં અસમર્થ છે, તેઓએ તેને બાહ્ય સ્ત્રોતોમાંથી મેળવવું જોઈએ. આમ, આપણે કહી શકીએ કે આપણે બધા આ મહત્વપૂર્ણ પદાર્થ માટે જનીનમાં આનુવંશિક રીતે ખામીયુક્ત છીએ. તેનાથી વિપરીત, ઉભયજીવીઓ, સરિસૃપ, પક્ષીઓ અને બિન-પ્રાઈમેટ સસ્તન પ્રાણીઓ વિટામિન સીનું સંશ્લેષણ કરે છે. છતાં આનુવંશિક ખામી કે જે વિટામિન સીનું જૈવસંશ્લેષણ કરવામાં અસમર્થતાનું કારણ બને છે તે લાખો વર્ષોથી વધુ સમયથી પ્રાઈમેટ્સના સફળ ઉત્ક્રાંતિને "અટકાવી" શક્યું નથી. તેવી જ રીતે, અન્ય આનુવંશિક ખામીઓને સુધારવાથી ભવિષ્યની પેઢીઓમાં "અસ્વસ્થ" જનીનો નોંધપાત્ર સંચય તરફ દોરી જશે નહીં.

જંતુનાશક કોષોની જનીન ઉપચાર.

હ્યુમન જર્મલાઇન કોશિકાઓના જીન થેરાપીના ક્ષેત્રમાં પ્રયોગો હવે સખત પ્રતિબંધિત છે, પરંતુ તે ઓળખવું આવશ્યક છે કે કેટલાક આનુવંશિક રોગો ફક્ત આ રીતે જ મટાડી શકાય છે. માનવ જંતુનાશક કોષોની જીન થેરાપી માટેની પદ્ધતિ હજુ સુધી પૂરતી વિકસિત થઈ નથી. જો કે, એમાં કોઈ શંકા નથી કે પ્રાણીઓમાં આનુવંશિક મેનીપ્યુલેશનની પદ્ધતિઓના વિકાસ અને પ્રીમ્પ્લાન્ટેશન એમ્બ્રોયોના ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણ સાથે, આ અંતર ભરવામાં આવશે. તદુપરાંત, જેમ જેમ સોમેટિક સેલ જીન થેરાપી વધુ નિયમિત બનતી જાય છે, તે માનવ જર્મલાઇન જીન થેરાપી પ્રત્યેના લોકોના વલણને અસર કરશે અને સમય જતાં તેનું પરીક્ષણ કરવાની જરૂર પડશે. વ્યક્તિ ફક્ત એવી આશા રાખી શકે છે કે તે સમય સુધીમાં સામાજિક અને જૈવિક સહિત માનવ જીવાણુના કોષો માટે જીન થેરાપીના વ્યવહારિક ઉપયોગના પરિણામો સાથે સંકળાયેલી તમામ સમસ્યાઓ હલ થઈ જશે.

માનવ જનીન ઉપચાર સારવારમાં મદદ કરે તેવું માનવામાં આવે છે ગંભીર બીમારીઓ. ખરેખર, તે અસંખ્ય શારીરિક અને માનસિક વિકૃતિઓ માટે સુધારણા પ્રદાન કરી શકે છે, જો કે તે અસ્પષ્ટ છે કે સમાજને જીન થેરાપીનો આવો ઉપયોગ સ્વીકાર્ય લાગશે કે કેમ. કોઈપણ નવા તબીબી ક્ષેત્રની જેમ, માનવ જંતુનાશક કોષોની જનીન ઉપચાર અસંખ્ય પ્રશ્નો ઉભા કરે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• 1. માનવ જંતુનાશક કોષો માટે જનીન ઉપચાર પદ્ધતિઓ વિકસાવવા અને અમલમાં મૂકવાની કિંમત શું છે?
• 2. શું સરકારે તબીબી સંશોધનની પ્રાથમિકતા નક્કી કરવી જોઈએ?
• 3. શું જીવાણુનાશક કોષો માટે જીન થેરાપીના અગ્રતા વિકાસથી સારવારની અન્ય પદ્ધતિઓ શોધવાના કામમાં ઘટાડો થશે?
• 4. શું તે બધા દર્દીઓ સુધી પહોંચવું શક્ય બનશે જેમને તેની જરૂર છે?
• 5. શું કોઈ વ્યક્તિ અથવા કંપની જીન થેરાપીનો ઉપયોગ કરીને ચોક્કસ રોગોની સારવાર માટેના વિશિષ્ટ અધિકારો મેળવી શકશે?

માનવ ક્લોનિંગ.

દેડકા અને દેડકા પર અનુરૂપ પ્રયોગો હાથ ધરવામાં આવ્યા પછી, 1960ના દાયકામાં માનવ ક્લોનિંગની શક્યતા અંગે લોકોમાં રસ ઉભો થયો. આ અભ્યાસો દર્શાવે છે કે ફળદ્રુપ ઇંડાના ન્યુક્લિયસને અભેદ કોષના ન્યુક્લિયસ સાથે બદલી શકાય છે, અને ગર્ભ સામાન્ય રીતે વિકાસ કરશે. આમ, સૈદ્ધાંતિક રીતે, સજીવના અભેદ કોષોમાંથી ન્યુક્લીને અલગ કરવું, તેમને સમાન જીવતંત્રના ફળદ્રુપ ઇંડામાં દાખલ કરવું અને માતાપિતા જેવા જ જીનોટાઇપ સાથે સંતાન ઉત્પન્ન કરવું શક્ય છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, દરેક વંશજ સજીવોને મૂળ દાતા જીવતંત્રનો આનુવંશિક ક્લોન ગણી શકાય. 1960 માં એવું લાગતું હતું કે, તકનીકી ક્ષમતાઓની અછત હોવા છતાં, દેડકાના ક્લોનિંગના પરિણામોને માનવો માટે એક્સ્ટ્રાપોલેટ કરવું મુશ્કેલ ન હતું. આ વિષય પર ઘણા લેખો પ્રેસમાં દેખાયા, અને વિજ્ઞાન સાહિત્યની કૃતિઓ પણ લખાઈ. એક વાર્તા વિશ્વાસઘાત રીતે હત્યા કરાયેલ યુએસ પ્રમુખ જ્હોન એફ. કેનેડીના ક્લોનિંગ વિશે હતી, પરંતુ વધુ લોકપ્રિય વિષય વિલનનું ક્લોનિંગ હતું. માનવ ક્લોનિંગ વિશેના કાર્યો માત્ર અસંભવિત ન હતા, પરંતુ તે ખોટા અને ખૂબ જ ખતરનાક વિચારને પણ પ્રોત્સાહન આપે છે કે વ્યક્તિના વ્યક્તિત્વના લક્ષણો, પાત્ર અને અન્ય ગુણો ફક્ત તેના જીનોટાઇપ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. હકીકતમાં, વ્યક્તિત્વ તરીકે વ્યક્તિ તેના જનીનો અને પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ, ખાસ કરીને સાંસ્કૃતિક પરંપરાઓના પ્રભાવ હેઠળ રચાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, હિટલરે જે દૂષિત જાતિવાદનો ઉપદેશ આપ્યો તે એક હસ્તગત વર્તણૂકીય ગુણવત્તા છે જે કોઈપણ એક જનીન અથવા તેમના સંયોજન દ્વારા નક્કી કરવામાં આવતી નથી. વિવિધ સાંસ્કૃતિક લાક્ષણિકતાઓ ધરાવતા અન્ય વાતાવરણમાં, "ક્લોન કરેલ હિટલર" વાસ્તવિક હિટલર જેવો જ વ્યક્તિ બન્યો હોય તે જરૂરી નથી. તેવી જ રીતે, "મધર ટેરેસાનો ક્લોન" એવી મહિલાને "બનાવશે" કે જેણે કલકત્તામાં ગરીબ અને બીમાર લોકોને મદદ કરવા માટે પોતાનું જીવન સમર્પિત કર્યું હોય તે જરૂરી નથી.

જેમ જેમ સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન પ્રજનન જીવવિજ્ઞાનની પદ્ધતિઓ વિકસિત થઈ અને વિવિધ ટ્રાન્સજેનિક પ્રાણીઓની રચના થઈ, તે વધુને વધુ સ્પષ્ટ થયું કે માનવ ક્લોનિંગ એ બહુ દૂરના ભવિષ્યની બાબત છે. આ અટકળો 1997માં વાસ્તવિકતા બની, જ્યારે ડોલી નામના ઘેટાંનું ક્લોનિંગ કરવામાં આવ્યું. આ હેતુ માટે, દાતા ઘેટાંમાંથી વિભિન્ન કોષના ન્યુક્લિયસનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો. ડોલીને "બનાવવા" માટે ઉપયોગમાં લેવાતો પદ્ધતિસરનો અભિગમ, સૈદ્ધાંતિક રીતે, મનુષ્યો સહિત કોઈપણ સસ્તન પ્રાણીઓના ક્લોન્સ મેળવવા માટે યોગ્ય છે. અને જો તે અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓમાં સારી રીતે કામ કરતું નથી, તો પણ તે યોગ્ય પદ્ધતિ વિકસાવવા માટે કદાચ વધુ પ્રયોગો લેશે નહીં. પરિણામે, માનવ ક્લોનિંગ તરત જ આનુવંશિકતા અને જૈવિક દવાઓની નૈતિક સમસ્યાઓ સાથે સંકળાયેલી કોઈપણ ચર્ચાનો વિષય બની જશે.

કોઈ શંકા વિના, માનવ ક્લોનિંગ એ એક જટિલ અને વિવાદાસ્પદ મુદ્દો છે. કેટલાક માટે, પ્રાયોગિક મેનીપ્યુલેશન દ્વારા પહેલેથી અસ્તિત્વમાં છે તે વ્યક્તિની નકલ બનાવવાનો વિચાર અસ્વીકાર્ય લાગે છે. અન્ય લોકો માને છે કે ક્લોન કરેલ વ્યક્તિ વય તફાવત હોવા છતાં, એક સરખા જોડિયા સમાન હોય છે, અને તેથી ક્લોનિંગ સ્વાભાવિક રીતે દૂષિત નથી, જો કે કદાચ સંપૂર્ણપણે જરૂરી નથી. ક્લોનિંગ સકારાત્મક તબીબી અને સામાજિક અસરો હોઈ શકે છે જે અસાધારણ કિસ્સાઓમાં તેના અમલીકરણને ન્યાયી ઠેરવે છે. દાખલા તરીકે, બીમાર બાળકના માતા-પિતા માટે તે મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે. માનવીય ક્લોનિંગ પ્રયોગો માટેની જવાબદારી ઘણા દેશોમાં કાયદા દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે, અને માનવ ક્લોનિંગ સંબંધિત તમામ સંશોધનો પ્રતિબંધિત છે. માનવ ક્લોનિંગની શક્યતાને બાકાત રાખવા માટે આવા પ્રતિબંધો પૂરતા છે. જો કે, માનવ ક્લોનિંગની અનિવાર્યતાનો પ્રશ્ન ચોક્કસપણે ઉદ્ભવશે.

શબ્દના વ્યાપક અર્થમાં જીન થેરાપીનો અર્થ દર્દીના પેશીઓ અથવા કોષોમાં સિમેન્ટીક ડીએનએ સિક્વન્સ દાખલ કરીને સારવાર થાય છે. શરૂઆતમાં, જનીન ઉપચારને જનીનમાં ખામીને સુધારવાના માર્ગ તરીકે જોવામાં આવતું હતું.

વધુ સંશોધનોએ આ વિચારોને સુધાર્યા. તે બહાર આવ્યું છે કે જનીનમાં ખામીને સુધારવી તે ખૂબ સરળ છે, પરંતુ દર્દીના શરીરમાં સંપૂર્ણ રીતે કાર્યરત જનીન દાખલ કરીને સુધારણા હાથ ધરવી. તે બહાર આવ્યું છે કે જનીન ઉપચાર ફક્ત સોમેટિક પેશીઓ પર જ થવો જોઈએ અને જનીન કોષોના સ્તરે ખૂબ જ સમસ્યારૂપ અને અવાસ્તવિક છે. આનું કારણ અનિચ્છનીય કૃત્રિમ જનીન રચનાઓ સાથે જનીન પૂલને ભરાઈ જવાનું અથવા માનવતાના ભાવિ માટે અણધારી પરિણામો સાથે પરિવર્તન લાવવાનું વાસ્તવિક જોખમ છે (ફા. એન્ડરસન, ટી. કાસ્કી, ફ્ર. કોલિન્સ, વગેરે). છેવટે, જીન થેરાપીની વ્યવહારુ પદ્ધતિ માત્ર મોનોજેનિક સારવાર માટે યોગ્ય સાબિત થઈ છે. વારસાગત રોગો, પણ વ્યાપક રોગો જેમ કે જીવલેણ ગાંઠો, ગંભીર સ્વરૂપો વાયરલ ચેપ, એઇડ્સ, કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર અને અન્ય રોગો.

જનીન ઉપચારની પ્રથમ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ 22 મે, 1989ના રોજ હાથ ધરવામાં આવી હતી, જેમાં અદ્યતન મેલાનોમામાં ગાંઠ-ઘૂસણખોરી કરનાર લિમ્ફોસાઇટ્સને આનુવંશિક રીતે ચિહ્નિત કરવાના ધ્યેય સાથે. પ્રથમ મોનોજેનિક વારસાગત રોગ કે જેના માટે જનીન ઉપચાર પદ્ધતિઓ લાગુ કરવામાં આવી હતી તે એડેનોસિન ડીમિનેઝ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે વારસાગત ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી હતી. આ રોગ સાથે, 2-ડીઓક્સાડેનોસિન ઉચ્ચ સાંદ્રતાવાળા દર્દીઓના લોહીમાં એકઠું થાય છે, જે ટી અને બી લિમ્ફોસાઇટ્સ પર ઝેરી અસર કરે છે, પરિણામે ગંભીર સંયુક્ત રોગપ્રતિકારક શક્તિના વિકાસમાં પરિણમે છે. 14 સપ્ટેમ્બર, 1990 ના રોજ, બેથેસ્ડા (યુએસએ) માં, આ દુર્લભ રોગ (1:100,000) થી પીડિત 4 વર્ષની છોકરીને તેના પોતાના લિમ્ફોસાઇટ્સ સાથે ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવી હતી, જે અગાઉ એડીએ જનીન (એડીએ જીન + માર્કર) વડે એક્સ વિવોમાં રૂપાંતરિત થઈ હતી. જીન PEO + રેટ્રોવાયરલ વેક્ટર). રોગનિવારક અસર ઘણા મહિનાઓ સુધી જોવા મળી હતી, ત્યારબાદ પ્રક્રિયાને 3-5 મહિનાના અંતરાલમાં પુનરાવર્તિત કરવામાં આવી હતી. 3 વર્ષની ઉપચાર દરમિયાન, ADA- રૂપાંતરિત લિમ્ફોસાઇટ્સના કુલ 23 નસમાં ટ્રાન્સફ્યુઝન કરવામાં આવ્યા હતા. સારવારના પરિણામે, દર્દીની સ્થિતિમાં નોંધપાત્ર સુધારો થયો છે.

અન્ય મોનોજેનિક વારસાગત રોગો કે જેના માટે પહેલાથી જ સત્તાવાર રીતે મંજૂર પ્રોટોકોલ છે અને ક્લિનિકલ ટ્રાયલ ફેમિલી હાઇપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા (1992), હિમોફિલિયા બી (1992), સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (1993), ગૌચર રોગ (1993) સાથે સંબંધિત છે. 1993 સુધીમાં, એકલા યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, આનુવંશિક રીતે એન્જિનિયર્ડ ડિઝાઇનના ક્લિનિકલ ટ્રાયલ માટે 53 પ્રોજેક્ટને મંજૂરી આપવામાં આવી હતી. 1995 સુધીમાં, વિશ્વભરમાં આવા પ્રોજેક્ટ્સની સંખ્યા વધીને 100 થઈ ગઈ હતી, અને 400 થી વધુ દર્દીઓ આ અભ્યાસમાં સીધા સામેલ હતા. તે જ સમયે, આજનું જીન થેરાપી સંશોધન પણ ધ્યાનમાં લે છે કે વિવોમાં જનીનો અથવા રિકોમ્બિનન્ટ ડીએનએની હેરફેરના પરિણામોનો પૂરતો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી. તેથી, જનીન ઉપચાર કાર્યક્રમો વિકસાવતી વખતે, દર્દી અને સમગ્ર વસ્તી બંને માટે સારવારના નિયમોની સલામતી મૂળભૂત મહત્વની છે.

ક્લિનિકલ ટ્રાયલ માટે જીન થેરાપી પ્રોગ્રામમાં નીચેના વિભાગોનો સમાવેશ થાય છે: જીન થેરાપીનો કોર્સ ચલાવવા માટે નોસોલોજીની પસંદગી માટેનું સમર્થન; આનુવંશિક ફેરફારને આધીન કોષોના પ્રકારનું નિર્ધારણ; એક્ઝોજેનસ ડીએનએ બનાવવા માટેની યોજના; કોષ સંસ્કૃતિઓ અને મોડેલ પ્રાણીઓ પરના પ્રયોગો સહિત, પરિચયિત જનીન રચનાની જૈવિક સલામતીનું પ્રમાણીકરણ; દર્દીના કોષોમાં તેને સ્થાનાંતરિત કરવા માટેની પ્રક્રિયાનો વિકાસ; પરિચયિત જનીનોની અભિવ્યક્તિનું વિશ્લેષણ કરવાની પદ્ધતિઓ; ક્લિનિકલ (રોગનિવારક) અસરનું મૂલ્યાંકન; સંભવિત આડઅસરો અને તેમને રોકવા માટેની રીતો.

યુરોપમાં, આવા પ્રોટોકોલ યુરોપિયનની ભલામણો અનુસાર તૈયાર કરવામાં આવે છે અને મંજૂર કરવામાં આવે છે કાર્યકારી જૂથજનીન ટ્રાન્સફર અને જનીન ઉપચાર પર. જીન થેરાપી પ્રોગ્રામમાં સૌથી મહત્વપૂર્ણ તત્વ એ કરવામાં આવેલ કાર્યવાહીના પરિણામોનું વિશ્લેષણ છે. સફળ જનીન ચિકિત્સા માટેની નિર્ણાયક સ્થિતિ એ છે કે અસરકારક ડિલિવરી, એટલે કે લક્ષ્ય કોષોમાં વિદેશી જનીનનું ટ્રાન્સફેક્શન અથવા ટ્રાન્સડક્શન (વાયરલ વેક્ટરનો ઉપયોગ કરીને), આ કોષોમાં તેની લાંબા ગાળાની દ્રઢતા સુનિશ્ચિત કરવી અને સંપૂર્ણ કામગીરી માટે શરતો બનાવવી, એટલે કે. , અભિવ્યક્તિ. પ્રાપ્તકર્તા કોષોમાં વિદેશી ડીએનએની લાંબા ગાળાની દ્રઢતાની ચાવી એ જીનોમમાં તેનું એકીકરણ છે, એટલે કે, યજમાન ડીએનએ કોષોમાં. કોષોમાં વિદેશી જનીનો પહોંચાડવાની મુખ્ય પદ્ધતિઓ રાસાયણિક, ભૌતિક અને જૈવિકમાં વહેંચાયેલી છે. વાયરસ-આધારિત વેક્ટરનું નિર્માણ એ જનીન ઉપચારની સૌથી રસપ્રદ અને આશાસ્પદ શાખા છે.

મૂળભૂત રીતે નવી તકનીકોના ઉદભવ જે જનીનો અને તેમના ટુકડાઓને સક્રિય રીતે હેરફેર કરવાનું શક્ય બનાવે છે, જીનોમના ચોક્કસ વિસ્તારોમાં આનુવંશિક માહિતીના નવા બ્લોક્સની લક્ષિત ડિલિવરી સુનિશ્ચિત કરે છે, જીવવિજ્ઞાન અને દવામાં ક્રાંતિ લાવી છે. આ કિસ્સામાં, જનીન પોતે વધુને વધુ વિવિધ રોગોની સારવાર માટે વપરાતી દવા તરીકે કાર્ય કરવાનું શરૂ કરે છે. મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગોનો સામનો કરવા માટે જનીન ઉપચારનો ઉપયોગ દૂર નથી. પહેલેથી જ હવે, માનવ જીનોમ વિશેના અમારા જ્ઞાનના વર્તમાન સ્તરે, જનીન ટ્રાન્સફેક્શન દ્વારા આવા ફેરફારો તદ્દન શક્ય છે, જે સંખ્યાબંધ શારીરિક (ઉદાહરણ તરીકે, ઊંચાઈ), માનસિક અને બૌદ્ધિક પરિમાણોને સુધારવા માટે હાથ ધરવામાં આવી શકે છે. આમ, આધુનિક માનવ વિજ્ઞાન, તેના વિકાસના નવા રાઉન્ડમાં, ઉત્કૃષ્ટ અંગ્રેજી આનુવંશિકશાસ્ત્રી ફાધર દ્વારા અનુમાનિત "માનવ જાતિમાં સુધારો" ના વિચાર પર પાછો ફર્યો છે. ગેલ્ટન અને તેના વિદ્યાર્થીઓ.

21મી સદીમાં જીન થેરાપી ગંભીર વારસાગત અને બિન-વારસાગત રોગોની સારવારની વાસ્તવિક રીતો જ પ્રદાન કરે છે, પરંતુ તેના ઝડપી વિકાસમાં, સમાજ માટે નવી સમસ્યાઓ ઊભી કરે છે જેને નજીકના ભવિષ્યમાં હલ કરવાની જરૂર છે.

નૉૅધ!

આ કાર્ય "શ્રેષ્ઠ સમીક્ષા" શ્રેણીમાં લોકપ્રિય વિજ્ઞાન લેખોની સ્પર્ધામાં સબમિટ કરવામાં આવ્યું હતું.

ઘોર પંજા

આપણા યુગ પહેલા પણ માનવતાને આ રહસ્યમય રોગનો સામનો કરવો પડ્યો હતો. વિશ્વના વિવિધ ભાગોમાં વૈજ્ઞાનિકોએ તેને સમજવા અને સારવાર કરવાનો પ્રયાસ કર્યો: પ્રાચીન ઇજિપ્તમાં - એબર્સ, ભારતમાં - સુશ્રુત, ગ્રીસ - હિપ્પોક્રેટ્સ. તે બધા અને અન્ય ઘણા ડોકટરો એક ખતરનાક અને ગંભીર દુશ્મન - કેન્સર સામે લડ્યા. અને તેમ છતાં આ યુદ્ધ આજ સુધી ચાલુ છે, તે નક્કી કરવું મુશ્કેલ છે કે શું સંપૂર્ણ અને અંતિમ વિજયની તક છે. છેવટે, આપણે આ રોગનો વધુ અભ્યાસ કરીએ છીએ, વધુ વખત પ્રશ્નો ઉભા થાય છે: શું કેન્સરને સંપૂર્ણપણે મટાડવું શક્ય છે? બીમારીથી કેવી રીતે બચવું? શું સારવાર ઝડપી, સુલભ અને સસ્તી બનાવવી શક્ય છે?

હિપ્પોક્રેટ્સ અને તેની અવલોકન શક્તિઓને આભારી (તે તે જ હતો જેણે ગાંઠ અને કેન્સરના ટેન્ટકલ્સ વચ્ચે સમાનતા જોઈ), આ શબ્દ પ્રાચીન તબીબી ગ્રંથોમાં દેખાયો. કાર્સિનોમા(ગ્રીક કાર્સિનોસ) અથવા કેન્સર(lat. કેન્સર). તબીબી પ્રેક્ટિસમાં, જીવલેણ નિયોપ્લાઝમને અલગ રીતે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે: કાર્સિનોમા (ઉપકલાના પેશીઓમાંથી), સાર્કોમાસ (સંયોજક, સ્નાયુ પેશીઓમાંથી), લ્યુકેમિયા (લોહી અને અસ્થિ મજ્જામાં), લિમ્ફોમા (લસિકા તંત્રમાં) અને અન્ય (અન્ય પ્રકારોમાં વિકાસ થાય છે). કોષોનું, ઉદાહરણ તરીકે, ગ્લિઓમા - મગજનું કેન્સર). પરંતુ રોજિંદા જીવનમાં "કેન્સર" શબ્દ વધુ લોકપ્રિય છે, જેનો અર્થ કોઈપણ છે જીવલેણ ગાંઠ.

પરિવર્તન: મરવું કે કાયમ જીવવું?

અનેક આનુવંશિક સંશોધનશોધ્યું કે કેન્સર કોષોની ઘટના આનુવંશિક ફેરફારોનું પરિણામ છે. ડીએનએ પ્રતિકૃતિ (કોપી) અને સમારકામ (ભૂલ સુધારણા) માં ભૂલો જનીનોમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે, જેમાં કોષ વિભાજનને નિયંત્રિત કરે છે. મુખ્ય પરિબળો જે જીનોમના નુકસાનમાં ફાળો આપે છે, અને ત્યારબાદ પરિવર્તનના સંપાદન માટે, અંતર્જાત (ચયાપચય દરમિયાન રચાયેલા મુક્ત રેડિકલનો હુમલો, કેટલાક ડીએનએ પાયાની રાસાયણિક અસ્થિરતા) અને એક્ઝોજેનસ (આયનાઇઝિંગ અને યુવી રેડિયેશન, રાસાયણિક કાર્સિનોજેન્સ) છે. જ્યારે જિનોમમાં પરિવર્તનો સ્થાપિત થાય છે, ત્યારે તેઓ સામાન્ય કોષોના કેન્સરના કોષોમાં પરિવર્તનને પ્રોત્સાહન આપે છે. આવા પરિવર્તનો મુખ્યત્વે પ્રોટો-ઓન્કોજીન્સમાં થાય છે, જે સામાન્ય રીતે કોષ વિભાજનને ઉત્તેજિત કરે છે. પરિણામે, જનીન સતત "ચાલુ" હોઈ શકે છે, અને મિટોસિસ (વિભાજન) બંધ થતું નથી, જે હકીકતમાં, જીવલેણ અધોગતિનો અર્થ થાય છે. જો નિષ્ક્રિય પરિવર્તન જનીનોમાં થાય છે જે સામાન્ય રીતે પ્રસારને અટકાવે છે (ગાંઠ દબાવનાર જનીનો), તો વિભાજન પરનું નિયંત્રણ ખોવાઈ જાય છે અને કોષ "અમર" બની જાય છે (ફિગ. 1).

આકૃતિ 1. કેન્સરનું આનુવંશિક મોડેલ: કોલોન કેન્સર.પ્રથમ પગલું એ પાંચમા રંગસૂત્ર પર APS જનીનનાં બે એલીલ્સનું નુકશાન અથવા નિષ્ક્રિયકરણ છે. ક્યારે કૌટુંબિક કેન્સર(પરિચિત એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ, એફએપી) એપીસી જનીનનું એક પરિવર્તન વારસામાં મળે છે. બંને એલીલ્સનું નુકશાન સૌમ્ય એડેનોમાસની રચના તરફ દોરી જાય છે. સૌમ્ય એડેનોમાના રંગસૂત્રો 12, 17, 18 પર જનીનોનું અનુગામી પરિવર્તન જીવલેણ ગાંઠમાં રૂપાંતર તરફ દોરી શકે છે. સ્ત્રોત:.

તે સ્પષ્ટ છે કે અમુક પ્રકારના કેન્સરના વિકાસમાં મોટાભાગના અથવા તો આ તમામ જનીનોમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે અને તે વિવિધ રીતે થઈ શકે છે. તે આનાથી અનુસરે છે કે દરેક ગાંઠને જૈવિક રીતે અનન્ય પદાર્થ તરીકે ગણવામાં આવે છે. આજે, કેન્સર પર વિશેષ આનુવંશિક માહિતી ડેટાબેઝ છે જેમાં 20 પ્રકારની ગાંઠોથી સંબંધિત 8207 પેશીના નમૂનાઓમાંથી 1.2 મિલિયન મ્યુટેશનનો ડેટા છે: કેન્સર જીનોમ એટલાસ અને કેટલોગ સોમેટિક પરિવર્તનકેન્સરમાં (કેટલૉગ ઑફ સોમેટિક મ્યુટેશન ઇન કેન્સર (COSMIC)).

જનીનોની ખામીનું પરિણામ અનિયંત્રિત કોષ વિભાજન છે, અને પછીના તબક્કામાં - મેટાસ્ટેસિસ વિવિધ અંગોઅને લોહી અને લસિકા વાહિનીઓ દ્વારા શરીરના ભાગો. આ એક જટિલ અને સક્રિય પ્રક્રિયા છે જેમાં ઘણા તબક્કાઓનો સમાવેશ થાય છે. વ્યક્તિગત કેન્સરના કોષોને પ્રાથમિક સ્થળથી અલગ કરવામાં આવે છે અને લોહી દ્વારા સમગ્ર શરીરમાં ફેલાય છે. પછી, વિશિષ્ટ રીસેપ્ટર્સનો ઉપયોગ કરીને, તેઓ એન્ડોથેલિયલ કોશિકાઓ સાથે જોડાય છે અને પ્રોટીનનેસ વ્યક્ત કરે છે, જે મેટ્રિક્સ પ્રોટીનને તોડે છે અને ભોંયરામાં પટલમાં છિદ્રો બનાવે છે. એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર મેટ્રિક્સનો નાશ કર્યા પછી, કેન્સરના કોષો ઊંડા સ્થાનાંતરિત થાય છે તંદુરસ્ત પેશી. ઓટોક્રાઈન ઉત્તેજનાને લીધે, તેઓ વિભાજીત થઈને નોડ (વ્યાસમાં 1-2 મીમી) બનાવે છે. પોષણની અછત સાથે, નોડના કેટલાક કોષો મૃત્યુ પામે છે, અને આવા "નિષ્ક્રિય" માઇક્રોમેટાસ્ટેસેસ અંગના પેશીઓમાં લાંબા સમય સુધી સુપ્ત રહી શકે છે. અનુકૂળ પરિસ્થિતિઓમાં, નોડ વધે છે, વેસ્ક્યુલર એન્ડોથેલિયલ ગ્રોથ ફેક્ટર (VEGF) અને ફાઈબ્રોબ્લાસ્ટ ગ્રોથ ફેક્ટર (FGFb) માટે જનીન કોશિકાઓમાં સક્રિય થાય છે, અને એન્જીયોજેનેસિસ શરૂ થાય છે (રચના. રક્તવાહિનીઓ) (ફિગ. 2).

જો કે, કોષો ખાસ મિકેનિઝમ્સથી સજ્જ છે જે ગાંઠોના વિકાસ સામે રક્ષણ આપે છે:

પરંપરાગત પદ્ધતિઓ અને તેમના ગેરફાયદા

જો શરીરની સંરક્ષણ પ્રણાલી નિષ્ફળ જાય અને તેમ છતાં ગાંઠ વિકસિત થવા લાગે, તો માત્ર તબીબી હસ્તક્ષેપ તેને બચાવી શકે છે. લાંબા સમય સુધી, ડોકટરોએ ત્રણ મુખ્ય "શાસ્ત્રીય" ઉપચારનો ઉપયોગ કર્યો છે:

• સર્જિકલ ( સંપૂર્ણ નિરાકરણગાંઠો). જ્યારે ગાંઠ નાની અને સારી રીતે સ્થાનિક હોય ત્યારે વપરાય છે. જીવલેણ ગાંઠના સંપર્કમાં રહેલા પેશીઓનો ભાગ પણ દૂર કરવામાં આવે છે. મેટાસ્ટેસિસની હાજરીમાં પદ્ધતિનો ઉપયોગ થતો નથી;
• રેડિયેશન - કેન્સર કોષોના વિભાજનને રોકવા અને અટકાવવા માટે કિરણોત્સર્ગી કણો સાથે ગાંઠનું ઇરેડિયેશન. સ્વસ્થ કોષો પણ આ કિરણોત્સર્ગ પ્રત્યે સંવેદનશીલ હોય છે અને ઘણીવાર મૃત્યુ પામે છે;
• કીમોથેરાપી - દવાઓનો ઉપયોગ ઝડપથી વિભાજીત થતા કોષોના વિકાસને રોકવા માટે થાય છે. દવાઓ સામાન્ય કોષો પર પણ નકારાત્મક અસર કરે છે.

ઉપર વર્ણવેલ અભિગમો દર્દીને હંમેશા કેન્સરથી બચાવી શકતા નથી. ઘણીવાર જ્યારે સર્જિકલ સારવારએકલ કેન્સર કોષો રહે છે, અને ગાંઠ પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે, અને કીમોથેરાપી અને રેડિયેશન થેરાપી સાથે, આડઅસર થાય છે (રોગપ્રતિકારક શક્તિમાં ઘટાડો, એનિમિયા, વાળ ખરવા વગેરે), જે ગંભીર પરિણામો તરફ દોરી જાય છે અને ઘણીવાર દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. જો કે, દર વર્ષે, પરંપરાગત સારવારમાં સુધારો થઈ રહ્યો છે અને નવી સારવારો ઉભરી રહી છે જે કેન્સરને હરાવી શકે છે, જેમ કે જૈવિક ઉપચાર, હોર્મોનલ ઉપચાર, સ્ટેમ સેલનો ઉપયોગ, અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ અને વિવિધ સહાયક ઉપચાર. જીન થેરાપીને સૌથી આશાસ્પદ માનવામાં આવે છે, કારણ કે તે કેન્સરના મૂળ કારણને ધ્યાનમાં રાખીને છે - ચોક્કસ જનીનોની ખામી માટે વળતર.

સંભાવના તરીકે જનીન ઉપચાર

પબમેડ મુજબ, કેન્સર માટે જીન થેરાપી (જીટી)માં રસ ઝડપથી વધી રહ્યો છે, અને આજે જીટી ઘણી બધી તકનીકોને જોડે છે જે કેન્સરના કોષો અને શરીરમાં ( vivo માં) અને તેની બહાર ( ભૂતપૂર્વ વિવો) (ફિગ. 3).

આકૃતિ 3. બે મુખ્ય જનીન ઉપચાર વ્યૂહરચના. ભૂતપૂર્વ વિવો- આનુવંશિક સામગ્રીને વેક્ટર્સનો ઉપયોગ કરીને સંસ્કૃતિ (ટ્રાન્સડક્શન) માં ઉગાડવામાં આવતા કોષોમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે છે, અને પછી ટ્રાન્સજેનિક કોષો પ્રાપ્તકર્તામાં દાખલ કરવામાં આવે છે; vivo માં- ચોક્કસ પેશી અથવા અંગમાં ઇચ્છિત જનીન સાથે વેક્ટરનો પરિચય. માંથી ચિત્ર.

જનીન ઉપચાર vivo માંજનીન ટ્રાન્સફરનો સમાવેશ થાય છે - કેન્સરના કોષોમાં અથવા ગાંઠની આસપાસના પેશીઓમાં આનુવંશિક રચનાઓનો પરિચય. જનીન ઉપચાર ભૂતપૂર્વ વિવોદર્દીમાંથી કેન્સરના કોષોને અલગ કરવા, કેન્સર જીનોમમાં રોગનિવારક "તંદુરસ્ત" જનીન દાખલ કરવા અને ટ્રાન્સડ્યુસ થયેલા કોષોને દર્દીના શરીરમાં પાછા લાવવાનો સમાવેશ થાય છે. આવા હેતુઓ માટે, આનુવંશિક ઇજનેરી પદ્ધતિઓ દ્વારા બનાવવામાં આવેલ વિશેષ વેક્ટરનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. એક નિયમ તરીકે, આ એવા વાયરસ છે જે કેન્સરના કોષોને ઓળખે છે અને તેનો નાશ કરે છે, જ્યારે શરીરના તંદુરસ્ત પેશીઓ અથવા બિન-વાયરલ વેક્ટર માટે હાનિકારક રહે છે.

વાયરલ વેક્ટર

રેટ્રોવાયરસ, એડેનોવાયરસ, એડેનો-સંબંધિત વાયરસ, લેન્ટીવાયરસ, હર્પીસ વાયરસ અને અન્યનો ઉપયોગ વાયરલ વેક્ટર તરીકે થાય છે. આ વાયરસ તેમની ટ્રાન્સડક્શન કાર્યક્ષમતા, કોષો સાથેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા (ઓળખાણ અને ચેપ) અને ડીએનએમાં અલગ પડે છે. મુખ્ય માપદંડ સલામતી અને વાયરલ ડીએનએના અનિયંત્રિત પ્રસારના જોખમની ગેરહાજરી છે: જો માનવ જીનોમમાં જનીનો ખોટી જગ્યાએ દાખલ કરવામાં આવે, તો તે હાનિકારક પરિવર્તન કરી શકે છે અને ગાંઠના વિકાસની શરૂઆત કરી શકે છે. લક્ષ્ય પ્રોટીન (કોષ્ટક 1) ના અતિસંશ્લેષણ દરમિયાન શરીરમાં બળતરા અથવા રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાઓને રોકવા માટે સ્થાનાંતરિત જનીનોના અભિવ્યક્તિ સ્તરને ધ્યાનમાં લેવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે.

કોષ્ટક 1. વાયરલ વેક્ટર.

વેક્ટર	ટૂંકું વર્ણન
ઓરી વાયરસ	નકારાત્મક આરએનએ ક્રમ ધરાવે છે જે કેન્સરના કોષોમાં રક્ષણાત્મક પ્રતિભાવને પ્રેરિત કરતું નથી
હર્પીસ સિમ્પ્લેક્સ વાયરસ (HSV-1)	ટ્રાન્સજેન્સના લાંબા ક્રમ વહન કરી શકે છે
લેન્ટીવાયરસ	એચ.આઈ.વી ( HIV ) માંથી તારવેલી, બિન-વિભાજક કોષોમાં જનીનોને એકીકૃત કરી શકે છે
રેટ્રોવાયરસ (RCR)	સ્વતંત્ર પ્રતિકૃતિ માટે અસમર્થ, જીનોમમાં વિદેશી ડીએનએના અસરકારક સંકલન અને આનુવંશિક ફેરફારોની દ્રઢતા સુનિશ્ચિત કરે છે.
સિમિયન ફોમી વાયરસ (SFV)	એક નવું આરએનએ વેક્ટર જે ટ્રાન્સજીનને ગાંઠમાં સ્થાનાંતરિત કરે છે અને તેની અભિવ્યક્તિને ઉત્તેજિત કરે છે
રિકોમ્બિનન્ટ એડેનોવાયરસ (rAdv)	કાર્યક્ષમ ટ્રાન્સફેક્શનની ખાતરી કરે છે, પરંતુ મજબૂત રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયા શક્ય છે
રિકોમ્બિનન્ટ એડેનો-સંબંધિત વાયરસ (rAAV)	ઘણા પ્રકારના કોષોને ટ્રાન્સફેક્ટ કરવામાં સક્ષમ

બિન-વાયરલ વેક્ટર

ટ્રાન્સજેનિક ડીએનએ ટ્રાન્સફર કરવા માટે નોન-વાયરલ વેક્ટરનો પણ ઉપયોગ થાય છે. પોલિમર ડ્રગ કેરિયર્સ - નેનોપાર્ટિકલ સ્ટ્રક્ચર્સ - નો ઉપયોગ ઓછા પરમાણુ વજન સાથે દવાઓ પહોંચાડવા માટે થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ઓલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ્સ, પેપ્ટાઇડ્સ, siRNA. તેમના નાના કદને લીધે, નેનોપાર્ટિકલ્સ કોષો દ્વારા શોષાય છે અને રુધિરકેશિકાઓમાં પ્રવેશ કરી શકે છે, જે શરીરમાં સૌથી વધુ દુર્ગમ સ્થળોએ "ઔષધીય" અણુઓ પહોંચાડવા માટે ખૂબ અનુકૂળ છે. આ તકનીકનો ઉપયોગ ઘણીવાર ગાંઠના એન્જીયોજેનેસિસને રોકવા માટે થાય છે. પરંતુ અન્ય અવયવોમાં કણો એકઠા થવાનું જોખમ છે, જેમ કે અસ્થિ મજ્જા, જે અણધારી પરિણામો તરફ દોરી શકે છે. સૌથી વધુ લોકપ્રિય બિન-વાયરલ ડીએનએ ડિલિવરી પદ્ધતિઓ લિપોસોમ્સ અને ઇલેક્ટ્રોપોરેશન છે.

કૃત્રિમ cationic liposomesહાલમાં કાર્યકારી જનીનો પહોંચાડવા માટેની આશાસ્પદ પદ્ધતિ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. કણોની સપાટી પરનો સકારાત્મક ચાર્જ નકારાત્મક ચાર્જ કોષ પટલ સાથે સંમિશ્રણને સુનિશ્ચિત કરે છે. Cationic liposomes DNA સાંકળના નકારાત્મક ચાર્જને તટસ્થ કરે છે, તેની અવકાશી રચનાને વધુ સઘન બનાવે છે અને અસરકારક ઘનીકરણને પ્રોત્સાહન આપે છે. પ્લાઝમિડ-લિપોસોમ કોમ્પ્લેક્સમાં અસંખ્ય મહત્વપૂર્ણ ફાયદા છે: તે લગભગ અમર્યાદિત કદના આનુવંશિક બાંધકામોને સમાવી શકે છે, પ્રતિકૃતિ અથવા પુનઃસંયોજનનું કોઈ જોખમ નથી અને તે યજમાન શરીરમાં વ્યવહારીક રીતે રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવનું કારણ નથી. આ સિસ્ટમનો ગેરલાભ એ રોગનિવારક અસરની ટૂંકી અવધિ છે, અને વારંવાર વહીવટ સાથે આડઅસરો દેખાઈ શકે છે.

ઈલેક્ટ્રોપોરેશનબિન-વાયરલ ડીએનએ વિતરણની એક લોકપ્રિય પદ્ધતિ છે જે એકદમ સરળ છે અને રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવને પ્રેરિત કરતી નથી. પ્રેરિત વિદ્યુત આવેગની મદદથી, કોષોની સપાટી પર છિદ્રો રચાય છે, અને પ્લાઝમિડ ડીએનએ સરળતાથી અંતઃકોશિક જગ્યામાં પ્રવેશ કરે છે. જનીન ઉપચાર vivo માંઇલેક્ટ્રોપોરેશનનો ઉપયોગ કરીને માઉસ ગાંઠો પરના અસંખ્ય પ્રયોગોમાં તેની અસરકારકતા સાબિત થઈ છે. આ કિસ્સામાં, કોઈપણ જનીનોને સ્થાનાંતરિત કરી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, સાયટોકિન જનીનો (IL-12) અને સાયટોટોક્સિક જનીનો (TRAIL), જે રોગનિવારક વ્યૂહરચનાઓની વિશાળ શ્રેણીના વિકાસમાં ફાળો આપે છે. વધુમાં, આ અભિગમ મેટાસ્ટેટિક અને પ્રાથમિક ગાંઠોની સારવાર માટે અસરકારક હોઈ શકે છે.

સાધનોની પસંદગી

ગાંઠના પ્રકાર અને તેની પ્રગતિના આધારે, દર્દી માટે સૌથી યોગ્ય સારવાર પસંદ કરવામાં આવે છે. અસરકારક તકનીકસારવાર આજની તારીખમાં, કેન્સર સામે જનીન ઉપચારની નવી આશાસ્પદ તકનીકો વિકસાવવામાં આવી છે, જેમાં ઓન્કોલિટીક વાયરલ એચટી, પ્રોડ્રગ એચટી (પ્રોડ્રગ થેરાપી), ઇમ્યુનોથેરાપી, સ્ટેમ સેલનો ઉપયોગ કરીને એચટીનો સમાવેશ થાય છે.

ઓન્કોલિટીક વાયરલ જનીન ઉપચાર

આ તકનીક વાયરસનો ઉપયોગ કરે છે જે, ખાસ આનુવંશિક મેનિપ્યુલેશન્સની મદદથી, ઓન્કોલિટીક બને છે - તેઓ તંદુરસ્ત કોષોમાં પ્રજનન કરવાનું બંધ કરે છે અને માત્ર ગાંઠ કોશિકાઓને અસર કરે છે. એક સારું ઉદાહરણઆવી થેરાપી ONYX-015 છે, એક સંશોધિત એડેનોવાયરસ જે E1B પ્રોટીનને વ્યક્ત કરતું નથી. આ પ્રોટીનની ગેરહાજરીમાં, વાયરસ સામાન્ય p53 જનીન ધરાવતા કોષોમાં નકલ કરી શકતો નથી. હર્પીસ સિમ્પ્લેક્સ વાયરસ (HSV-1) પર આધારિત બે વેક્ટર - G207 અને NV1020 - પણ માત્ર કેન્સરના કોષોમાં નકલ કરવા માટે કેટલાક જનીનોમાં પરિવર્તન કરે છે. આ તકનીકનો મોટો ફાયદો એ છે કે નસમાં ઇન્જેક્શન દરમિયાન, ઓન્કોલિટીક વાયરસ સમગ્ર શરીરમાં લોહી દ્વારા વહન કરવામાં આવે છે અને મેટાસ્ટેસિસ સામે લડી શકે છે. વાયરસ સાથે કામ કરતી વખતે ઊભી થતી મુખ્ય સમસ્યાઓ છે શક્ય જોખમપ્રાપ્તકર્તાના શરીરમાં રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવની ઘટના, તેમજ તંદુરસ્ત કોષોના જીનોમમાં આનુવંશિક રચનાઓનું અનિયંત્રિત એકીકરણ, અને પરિણામે, કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠની ઘટના.

જનીન-મધ્યસ્થી એન્ઝાઇમેટિક પ્રોડ્રગ ઉપચાર

તે ગાંઠની પેશીઓમાં "આત્મહત્યા" જનીનોની રજૂઆત પર આધારિત છે, જેના પરિણામે કેન્સરના કોષો મૃત્યુ પામે છે. આ ટ્રાન્સજેન્સ એન્ઝાઇમ્સને એન્કોડ કરે છે જે એપોપ્ટોસિસના સક્રિયકરણ માટે ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર સાયટોસ્ટેટિક્સ, TNF રીસેપ્ટર્સ અને અન્ય મહત્વપૂર્ણ ઘટકોને સક્રિય કરે છે. આત્મઘાતી પ્રોડ્રગ જનીન સંયોજન આદર્શ રીતે નીચેની આવશ્યકતાઓને પૂર્ણ કરે છે: નિયંત્રિત જનીન અભિવ્યક્તિ; સક્રિય એન્ટીકેન્સર એજન્ટમાં પસંદ કરેલ પ્રોડ્રગનું યોગ્ય રૂપાંતર; વધારાના અંતર્જાત ઉત્સેચકો વિના પ્રોડ્રગનું સંપૂર્ણ સક્રિયકરણ.

ઉપચારનો ગેરલાભ એ છે કે ગાંઠોમાં બધા હોય છે સંરક્ષણ પદ્ધતિઓ, તંદુરસ્ત કોષોની લાક્ષણિકતા છે, અને તેઓ ધીમે ધીમે નુકસાનકારક પરિબળો અને પ્રોડ્રગ્સ સાથે અનુકૂલન કરે છે. અનુકૂલન પ્રક્રિયાને સાયટોકાઇન્સ (ઓટોક્રાઇન રેગ્યુલેશન), કોષ ચક્ર નિયમન પરિબળો (સૌથી પ્રતિરોધક કેન્સર ક્લોન્સની પસંદગી), અને MDR જનીન (ચોક્કસ દવાઓ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા માટે જવાબદાર) ની અભિવ્યક્તિ દ્વારા સુવિધા આપવામાં આવે છે.

ઇમ્યુનોથેરાપી

જીન થેરાપી માટે આભાર, ઇમ્યુનોથેરાપી તાજેતરમાં સક્રિય રીતે વિકાસ કરવાનું શરૂ કર્યું છે - નવો અભિગમએન્ટિટ્યુમર રસીઓનો ઉપયોગ કરીને કેન્સરની સારવાર માટે. પદ્ધતિની મુખ્ય વ્યૂહરચના જનીન ટ્રાન્સફર ટેક્નોલોજીનો ઉપયોગ કરીને કેન્સર એન્ટિજેન્સ (TAA) સામે શરીરનું સક્રિય રસીકરણ છે [?18].

રિકોમ્બિનન્ટ રસીઓ અને અન્ય દવાઓ વચ્ચેનો મુખ્ય તફાવત એ છે કે તેઓ દર્દીની રોગપ્રતિકારક શક્તિને કેન્સરના કોષોને ઓળખવામાં અને તેનો નાશ કરવામાં મદદ કરે છે. પ્રથમ તબક્કામાં, કેન્સરના કોષો પ્રાપ્તકર્તાના શરીરમાંથી (ઓટોલોગસ કોષો) અથવા વિશેષ કોષ રેખાઓ (એલોજેનિક કોષો)માંથી મેળવવામાં આવે છે, અને પછી વિટ્રોમાં ઉગાડવામાં આવે છે. રોગપ્રતિકારક તંત્ર દ્વારા આ કોષોને ઓળખવામાં આવે તે માટે, એક અથવા વધુ જનીનો દાખલ કરવામાં આવે છે જે રોગપ્રતિકારક-ઉત્તેજક અણુઓ (સાયટોકાઇન્સ) અથવા એન્ટિજેન્સની વધેલી સંખ્યા સાથે પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે. આ ફેરફારો પછી, કોશિકાઓ સંવર્ધન થવાનું ચાલુ રાખે છે, પછી તેને લીઝ કરવામાં આવે છે અને તૈયાર રસી મેળવવામાં આવે છે.

ટ્રાન્સજીન્સ માટે વાયરલ અને નોનવાયરલ વેક્ટરની વિશાળ વિવિધતા કેન્સરના કોષોના રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવ અને રીગ્રેશનને અટકાવવા માટે વિવિધ પ્રકારના રોગપ્રતિકારક કોષો (દા.ત. સાયટોટોક્સિક ટી કોશિકાઓ અને ડેંડ્રિટિક કોશિકાઓ) પર પ્રયોગ કરવાની મંજૂરી આપે છે. 1990 ના દાયકામાં, એવી દરખાસ્ત કરવામાં આવી હતી કે ગાંઠ ઘૂસણખોરી કરનાર લિમ્ફોસાઇટ્સ (TILs) એ સાયટોટોક્સિક ટી લિમ્ફોસાઇટ્સ (CTLs) અને કેન્સર કોષો માટે કુદરતી કિલર (NK) કોષોનો સ્ત્રોત છે. TIL સરળતાથી ચાલાકી કરી શકાય છે ભૂતપૂર્વ વિવો, તેઓ પ્રથમ આનુવંશિક રીતે સંશોધિત બન્યા રોગપ્રતિકારક કોષો, જેનો ઉપયોગ કેન્સર વિરોધી ઇમ્યુનોથેરાપી માટે થાય છે. કેન્સરના દર્દીના લોહીમાંથી દૂર કરાયેલ ટી કોશિકાઓમાં, કેન્સર એન્ટિજેન્સ માટે રીસેપ્ટર્સની અભિવ્યક્તિ માટે જવાબદાર જનીનો બદલાય છે. સંશોધિત ટી કોશિકાઓ જીવિત રહેવાની અને ગાંઠમાં વધુ કાર્યક્ષમ રીતે પ્રવેશી શકે તે માટે જીન્સ પણ ઉમેરી શકાય છે. આવા મેનીપ્યુલેશન્સની મદદથી, કેન્સર કોષોના અત્યંત સક્રિય "હત્યારા" બનાવવામાં આવે છે.

જ્યારે તે સાબિત થયું હતું કે મોટાભાગના કેન્સરમાં ચોક્કસ એન્ટિજેન્સ હોય છે અને તે તેમની પોતાની સંરક્ષણ પદ્ધતિઓ પ્રેરિત કરવામાં સક્ષમ હોય છે, ત્યારે એવી ધારણા કરવામાં આવી હતી કે કેન્સરના કોષોની રોગપ્રતિકારક શક્તિને અવરોધિત કરવાથી ગાંઠને અસ્વીકાર કરવામાં મદદ મળશે. તેથી, મોટાભાગની એન્ટિટ્યુમર રસીઓના ઉત્પાદન માટે, દર્દીના ગાંઠ કોષો અથવા વિશિષ્ટ એલોજેનિક કોષોનો ઉપયોગ એન્ટિજેન્સના સ્ત્રોત તરીકે થાય છે. ટ્યુમર ઇમ્યુનોથેરાપીની મુખ્ય સમસ્યાઓ દર્દીના શરીરમાં સ્વયંપ્રતિરક્ષા પ્રતિક્રિયાઓની સંભાવના, એન્ટિટ્યુમર પ્રતિભાવની ગેરહાજરી, ગાંઠની વૃદ્ધિની ઇમ્યુનોસ્ટીમ્યુલેશન અને અન્ય છે.

સ્ટેમ સેલ

જીન થેરાપી માટે એક શક્તિશાળી સાધન સ્ટેમ સેલનો ઉપયોગ રોગનિવારક એજન્ટોના સ્થાનાંતરણ માટે વેક્ટર તરીકે છે - ઇમ્યુનોસ્ટીમ્યુલેટિંગ સાયટોકાઇન્સ, આત્મઘાતી જનીનો, નેનોપાર્ટિકલ્સ અને એન્ટિએન્જિયોજેનિક પ્રોટીન. સ્ટેમ સેલ (SC), સ્વ-નવીકરણ અને તફાવત કરવાની ક્ષમતા ઉપરાંત, અન્ય પરિવહન પ્રણાલીઓ (નેનોપોલિમર્સ, વાયરસ) ની તુલનામાં મોટો ફાયદો છે: પ્રોડ્રગનું સક્રિયકરણ ગાંઠની પેશીઓમાં સીધું થાય છે, જે પ્રણાલીગત ઝેરીતાને ટાળે છે (અભિવ્યક્તિ. ટ્રાન્સજેન્સ માત્ર કેન્સર કોષોના વિનાશમાં ફાળો આપે છે). વધારાની સકારાત્મક ગુણવત્તા એ ઓટોલોગસ એસસીની "વિશેષાધિકૃત" સ્થિતિ છે - વપરાયેલ પોતાના કોષો 100% સુસંગતતાની ખાતરી આપે છે અને પ્રક્રિયાની સલામતીનું સ્તર વધારે છે. પરંતુ હજુ પણ, ઉપચારની અસરકારકતા યોગ્ય પર આધાર રાખે છે ભૂતપૂર્વ વિવોસંશોધિત જનીનનું એસસીમાં ટ્રાન્સફર અને ત્યારબાદ દર્દીના શરીરમાં ટ્રાન્સડ્યુસ્ડ કોષોનું ટ્રાન્સફર. વધુમાં, મોટા પાયે ઉપચારનો ઉપયોગ કરતા પહેલા, SC ના કેન્સરના કોષોમાં રૂપાંતર કરવાની તમામ સંભવિત રીતોનો વિગતવાર અભ્યાસ કરવો અને SC ના કાર્સિનોજેનિક રૂપાંતરણને રોકવા માટે સલામતીનાં પગલાં વિકસાવવા જરૂરી છે.

નિષ્કર્ષ

સારાંશ માટે, અમે વિશ્વાસપૂર્વક કહી શકીએ કે વ્યક્તિગત દવાઓનો યુગ આવી રહ્યો છે, જ્યારે દરેક કેન્સરના દર્દીની સારવાર માટે ચોક્કસ અસરકારક ઉપચાર પસંદ કરવામાં આવશે. વ્યક્તિગત સારવાર કાર્યક્રમો પહેલેથી જ વિકસાવવામાં આવી રહ્યા છે જે સમયસર અને યોગ્ય સંભાળ પૂરી પાડે છે અને દર્દીની સ્થિતિમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. વ્યક્તિગત ઓન્કોલોજી માટે ઉત્ક્રાંતિના અભિગમો, જેમ કે જીનોમિક વિશ્લેષણ, લક્ષિત દવાનું ઉત્પાદન, કેન્સર જીન થેરાપી અને બાયોમાર્કર્સનો ઉપયોગ કરીને મોલેક્યુલર ડાયગ્નોસ્ટિક્સ પહેલેથી જ ફળ આપે છે.

કેન્સરની સારવારની ખાસ કરીને આશાસ્પદ પદ્ધતિ જનીન ઉપચાર છે. ચાલુ આ ક્ષણક્લિનિકલ ટ્રાયલ સક્રિય રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે, જે ઘણીવાર એવા કિસ્સાઓમાં HT ની અસરકારકતાની પુષ્ટિ કરે છે કે જ્યાં પ્રમાણભૂત એન્ટિકેન્સર સારવાર - સર્જરી, રેડિયેશન થેરાપી અને કીમોથેરાપી - મદદ કરતી નથી. વિકાસ નવીન તકનીકોજીટી (ઇમ્યુનોથેરાપી, ઓન્કોલિટીક વિરોથેરાપી, "આત્મહત્યા" ઉપચાર, વગેરે) કેન્સરથી થતા ઉચ્ચ મૃત્યુદરની સમસ્યાને હલ કરવામાં સક્ષમ હશે, અને કદાચ ભવિષ્યમાં કેન્સરનું નિદાન મૃત્યુની સજા જેવું લાગશે નહીં.

કેન્સર: રોગને ઓળખો, અટકાવો અને દૂર કરો.

સાહિત્ય

1. વિલિયમ્સ એસ. ક્લગ, માઈકલ આર. કમિંગમ. જીવવિજ્ઞાન અને દવાની દુનિયા. જિનેટિક્સની મૂળભૂત બાબતો. મોસ્કો: ટેક્નોસ્ફિયર, 2007. - 726 પૃષ્ઠ;
2. બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ: બિગ ડેટાબેસેસ વિ. બિગ પી;
3. કુઇ એચ., ક્રુઝ-કોરિયા એમ. વગેરે (2003).

પરિચય

દર વર્ષે માં વૈજ્ઞાનિક સામયિકોતબીબી ક્લિનિકલ અભ્યાસો વિશે વધુ અને વધુ લેખો છે જેમાં, એક અથવા બીજી રીતે, વિવિધ જનીનોના પરિચય પર આધારિત સારવાર - જનીન ઉપચાર - નો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો. આ દિશા મોલેક્યુલર જીનેટિક્સ અને બાયોટેકનોલોજી જેવી જીવવિજ્ઞાનની સારી રીતે વિકસિત શાખાઓમાંથી બહાર આવી છે.

ઘણીવાર, જ્યારે પરંપરાગત (રૂઢિચુસ્ત) પદ્ધતિઓ પહેલેથી જ અજમાવવામાં આવી હોય, ત્યારે તે જીન થેરાપી છે જે દર્દીઓને જીવિત રહેવા અને સંપૂર્ણ સ્વસ્થ થવામાં પણ મદદ કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ વારસાગત મોનોજેનિક રોગોને લાગુ પડે છે, એટલે કે, જે એક જનીનમાં ખામીને કારણે થાય છે, તેમજ અન્ય ઘણા લોકો. અથવા, ઉદાહરણ તરીકે, જનીન ઉપચાર એવા દર્દીઓ માટે મદદ કરી શકે છે અને એક અંગ બચાવી શકે છે જેમણે રક્ત વાહિનીઓના લ્યુમેનને સાંકડી કરી છે. નીચલા અંગોઅને પરિણામે, આસપાસના પેશીઓનો સતત ઇસ્કેમિયા વિકસિત થયો છે, એટલે કે, આ પેશીઓ પોષક તત્ત્વો અને ઓક્સિજનની તીવ્ર અભાવ અનુભવે છે, જે સામાન્ય રીતે સમગ્ર શરીરમાં લોહી દ્વારા વહન કરવામાં આવે છે. સર્જિકલ મેનિપ્યુલેશન્સ અને દવાઓ સાથે આવા દર્દીઓની સારવાર કરવી ઘણીવાર અશક્ય છે, પરંતુ જો કોશિકાઓને સ્થાનિક રીતે વધુ પ્રોટીન પરિબળો છોડવાની ફરજ પાડવામાં આવે છે જે નવા વાસણોની રચના અને અંકુરણની પ્રક્રિયાને અસર કરે છે, તો પછી ઇસ્કેમિયા ખૂબ ઓછું સ્પષ્ટ થશે અને જીવન જીવશે. દર્દીઓ માટે ખૂબ સરળ.

જનીન ઉપચારઆજની તારીખને રોગની સારવાર તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરી શકાય છે જેથી દર્દીઓના કોષોમાં જનીનો દાખલ કરી શકાય જેથી ખાસ કરીને જનીન ખામીને બદલી શકાય અથવા કોષોને નવા કાર્યો આપી શકાય. જનીન ઉપચાર પદ્ધતિઓની પ્રથમ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ તાજેતરમાં હાથ ધરવામાં આવી હતી - 22 મે, 1989 ના રોજ, કેન્સરનું નિદાન કરવાના હેતુથી. પ્રથમ વારસાગત રોગ કે જેના માટે જનીન ઉપચાર પદ્ધતિઓ લાગુ કરવામાં આવી હતી તે વારસાગત રોગપ્રતિકારક શક્તિ હતી.

દર વર્ષે જીન થેરાપીનો ઉપયોગ કરીને વિવિધ રોગોની સારવાર માટે સફળતાપૂર્વક હાથ ધરવામાં આવેલા ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સની સંખ્યા વધી રહી છે, અને જાન્યુઆરી 2014 સુધીમાં તે 2 હજાર સુધી પહોંચી ગઈ છે.

તે જ સમયે, માં આધુનિક સંશોધનજીન થેરાપી પર, તે ધ્યાનમાં લેવું જરૂરી છે કે જનીન અથવા "શફલ્ડ" (રિકોમ્બિનન્ટ) ડીએનએની હેરફેરના પરિણામો vivo માં(લેટિન શાબ્દિક "જીવંતોમાં")નો પૂરતો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી. આ ક્ષેત્રમાં સંશોધનના સૌથી અદ્યતન સ્તરવાળા દેશોમાં, ખાસ કરીને યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, સેન્સ ડીએનએ સિક્વન્સનો ઉપયોગ કરીને તબીબી પ્રોટોકોલ સંબંધિત સમિતિઓ અને કમિશન દ્વારા ફરજિયાત સમીક્ષાને આધીન છે. યુએસએમાં, આ રિકોમ્બિનન્ટ ડીએનએ એડવાઇઝરી કમિટી (આરએસી) અને ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન છે. ખાદ્ય ઉત્પાદનોડિરેક્ટર દ્વારા પ્રોજેક્ટની અનુગામી ફરજિયાત મંજૂરી સાથે (ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન, એફડીએ) રાષ્ટ્રીય સંસ્થાઓઆરોગ્ય (રાષ્ટ્રીય આરોગ્ય સંસ્થાઓ).

તેથી, અમે નક્કી કર્યું છે કે આ સારવાર એ હકીકત પર આધારિત છે કે જો શરીરના કેટલાક પેશીઓમાં અમુક વ્યક્તિગત પ્રોટીન પરિબળોની ઉણપ હોય, તો આ પેશીઓમાં પ્રોટીનને એન્કોડ કરતા સંબંધિત જનીનો દાખલ કરીને તેને સુધારી શકાય છે, અને બધું વધુ અથવા વધુ બનશે. ઓછા અદ્ભુત. પ્રોટીનને પોતાને રજૂ કરવું શક્ય બનશે નહીં, કારણ કે આપણું શરીર તરત જ મજબૂત રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયા સાથે પ્રતિક્રિયા કરશે, અને ક્રિયાની અવધિ અપૂરતી હશે. હવે તમારે કોષોમાં જનીન પહોંચાડવાની પદ્ધતિ નક્કી કરવાની જરૂર છે.

ટ્રાન્સફેક્શન કોષો

પ્રથમ, તે કેટલીક શરતોની વ્યાખ્યાઓ રજૂ કરવા યોગ્ય છે.

જીન પરિવહન આભાર હાથ ધરવામાં આવે છે વેક્ટરકોષમાં આનુવંશિક માહિતીના કૃત્રિમ ટ્રાન્સફર માટે "વાહન" તરીકે ઉપયોગમાં લેવાતો DNA પરમાણુ છે. ત્યાં ઘણા પ્રકારના વેક્ટર છે: પ્લાઝમિડ, વાયરલ, તેમજ કોસ્મિડ, ફાસ્મિડ, કૃત્રિમ રંગસૂત્રો, વગેરે. તે મૂળભૂત રીતે મહત્વપૂર્ણ છે કે વેક્ટર્સ (ખાસ કરીને, પ્લાઝમિડ) તેમની લાક્ષણિકતાઓ ધરાવે છે:

1. પ્રતિકૃતિનું મૂળ (ઓરી)- ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનો ક્રમ જેમાંથી DNA ડુપ્લિકેશન શરૂ થાય છે. જો વેક્ટર ડીએનએ ડબલ (પ્રતિકૃતિ) કરી શકતું નથી, તો જરૂરી છે હીલિંગ અસરહાંસલ થશે નહીં, કારણ કે તે ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર ન્યુક્લિઝ એન્ઝાઇમ્સ દ્વારા ઝડપથી તૂટી જશે, અને મેટ્રિસિસના અભાવને કારણે, આખરે ઘણા ઓછા પ્રોટીન પરમાણુઓ રચાશે. એ નોંધવું જોઈએ કે આ બિંદુઓ દરેક જૈવિક પ્રજાતિઓ માટે વિશિષ્ટ છે, એટલે કે, જો વેક્ટર ડીએનએ બેક્ટેરિયલ સંસ્કૃતિમાં પ્રચાર કરીને મેળવવામાં આવે તેવું માનવામાં આવે છે (અને માત્ર રાસાયણિક સંશ્લેષણ દ્વારા નહીં, જે સામાન્ય રીતે વધુ ખર્ચાળ હોય છે), તો પછી બે. પ્રતિકૃતિના અલગ મૂળની જરૂર પડશે - મનુષ્યો અને બેક્ટેરિયા માટે;

2. પ્રતિબંધ સાઇટ્સ- ચોક્કસ ટૂંકા ક્રમ (સામાન્ય રીતે પેલિન્ડ્રોમિક), જે ખાસ ઉત્સેચકો (પ્રતિબંધ એન્ડોન્યુક્લીઝ) દ્વારા ઓળખાય છે અને તેમના દ્વારા ચોક્કસ રીતે કાપવામાં આવે છે - "સ્ટીકી એન્ડ્સ" (ફિગ. 1) ની રચના સાથે.

ફિગ.1 પ્રતિબંધિત ઉત્સેચકોની ભાગીદારી સાથે "સ્ટીકી એન્ડ્સ" ની રચના

વેક્ટર ડીએનએ (જે સારમાં, "ખાલી" છે) ઇચ્છિત રોગનિવારક જનીનો સાથે એક જ પરમાણુમાં જોડવા માટે આ સાઇટ્સ જરૂરી છે. બે અથવા વધુ ભાગોમાંથી ક્રોસલિંક થયેલ આવા પરમાણુને "રિકોમ્બિનન્ટ" કહેવામાં આવે છે;

3. તે સ્પષ્ટ છે કે અમે રિકોમ્બિનન્ટ ડીએનએ પરમાણુની લાખો નકલો મેળવવા માંગીએ છીએ. ફરીથી, જો આપણે બેક્ટેરિયલ સેલ કલ્ચર સાથે કામ કરી રહ્યા છીએ, તો આ ડીએનએને અલગ કરવાની જરૂર છે. સમસ્યા એ છે કે બધા બેક્ટેરિયા આપણને જોઈતા પરમાણુને ગ્રહણ કરશે નહીં; આ બે જૂથોને અલગ પાડવા માટે, તેઓ દાખલ કરે છે પસંદગીયુક્ત માર્કર્સ- ચોક્કસ રસાયણો સામે પ્રતિકારના ક્ષેત્રો; હવે જો તમે આ જ પદાર્થોને પર્યાવરણમાં ઉમેરશો, તો ફક્ત તે જ જીવશે જે તેમને પ્રતિરોધક છે, અને બાકીના મરી જશે.

આ ત્રણેય ઘટકો પ્રથમ કૃત્રિમ રીતે સંશ્લેષિત પ્લાઝમિડ (ફિગ. 2) માં જોઈ શકાય છે.

ફિગ.2

ચોક્કસ કોષોમાં પ્લાઝમિડ વેક્ટર દાખલ કરવાની પ્રક્રિયા કહેવામાં આવે છે સંક્રમણ. પ્લાઝમિડ એ એકદમ ટૂંકા અને સામાન્ય રીતે ગોળાકાર ડીએનએ પરમાણુ છે જે બેક્ટેરિયલ કોષના સાયટોપ્લાઝમમાં જોવા મળે છે. પ્લાઝમિડ્સ બેક્ટેરિયલ રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલા નથી, તેઓ સ્વતંત્ર રીતે તેની નકલ કરી શકે છે, બેક્ટેરિયમ દ્વારા પર્યાવરણમાં મુક્ત કરી શકાય છે અથવા, તેનાથી વિપરીત, શોષાય છે (શોષણ પ્રક્રિયા પરિવર્તન). પ્લાઝમિડ્સની મદદથી, બેક્ટેરિયા આનુવંશિક માહિતીનું વિનિમય કરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ચોક્કસ એન્ટિબાયોટિક્સ સામે પ્રતિકારનું પ્રસારણ.

પ્લાઝમિડ બેક્ટેરિયામાં કુદરતી રીતે અસ્તિત્વ ધરાવે છે. પરંતુ કોઈ સંશોધકને કૃત્રિમ રીતે એવા પ્લાઝમિડનું સંશ્લેષણ કરવાથી રોકી શકતું નથી કે જેમાં તેને જરૂરી ગુણધર્મો હશે, તેમાં જનીન દાખલ કરીને તેને કોષમાં દાખલ કરવામાં આવશે. એક જ પ્લાઝમિડમાં વિવિધ દાખલો દાખલ કરી શકાય છે .

જનીન ઉપચાર પદ્ધતિઓ

લક્ષ્ય કોષોની પ્રકૃતિમાં ભિન્ન બે મુખ્ય અભિગમો છે:

1. ગર્ભ, જેમાં વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કે વિદેશી ડીએનએ ઝાયગોટ (ફળદ્રુપ ઇંડા) અથવા ગર્ભમાં દાખલ થાય છે; આ કિસ્સામાં, એવી અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે કે પરિચયિત સામગ્રી પ્રાપ્તકર્તાના તમામ કોષોમાં પ્રવેશ કરશે (અને સૂક્ષ્મજીવ કોષો પણ, જેનાથી આગામી પેઢીમાં ટ્રાન્સમિશન સુનિશ્ચિત થશે). આપણા દેશમાં તે ખરેખર પ્રતિબંધિત છે;

2. સોમેટિક, જેમાં આનુવંશિક સામગ્રી પહેલેથી જ જન્મેલા વ્યક્તિના બિન-પ્રજનન કોષોમાં દાખલ કરવામાં આવે છે અને તે સૂક્ષ્મજીવ કોશિકાઓમાં પ્રસારિત થતી નથી.

જનીન ઉપચાર vivo માંદર્દીના ચોક્કસ પેશીઓમાં ચોક્કસ રીતે ક્લોન (ગુણાકાર) અને પેકેજ્ડ ડીએનએ સિક્વન્સના સીધા પરિચય પર આધારિત છે. વિવોમાં જનીન રોગોની સારવાર માટે ખાસ કરીને આશાસ્પદ એરોસોલ અથવા ઇન્જેક્ટેડ રસીઓનો ઉપયોગ કરીને જનીનોની રજૂઆત છે. એરોસોલાઇઝ્ડ જીન થેરાપી વિકસાવવામાં આવી રહી છે, ખાસ કરીને સારવાર માટે પલ્મોનરી રોગો(સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, ફેફસાનું કેન્સર).

જીન થેરાપી પ્રોગ્રામ વિકસાવવામાં ઘણા પગલાં સામેલ છે. આમાં અનુરૂપ જનીનની ટીશ્યુ-વિશિષ્ટ અભિવ્યક્તિનું સંપૂર્ણ વિશ્લેષણ (એટલે ​​​​કે, ચોક્કસ પેશીઓમાં કેટલાક પ્રોટીનના જનીનના મેટ્રિક્સ પર સંશ્લેષણ), અને પ્રાથમિક બાયોકેમિકલ ખામીની ઓળખ, અને રચના, કાર્યનો અભ્યાસ શામેલ છે. અને તેના પ્રોટીન ઉત્પાદનનું અંતઃકોશિક વિતરણ, તેમજ પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાનું બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ. યોગ્ય તબીબી પ્રોટોકોલ બનાવતી વખતે આ તમામ ડેટા ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે.

તે મહત્વનું છે કે જનીન સુધારણા યોજનાઓ બનાવતી વખતે, કોષ સંવર્ધન પરિસ્થિતિઓ હેઠળ ટ્રાન્સફેક્શનની કાર્યક્ષમતા અને પ્રાથમિક બાયોકેમિકલ ખામીના સુધારણાની ડિગ્રીનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે ( ઇન વિટ્રો"ઇન વિટ્રો") અને, સૌથી અગત્યનું, vivo માંપ્રાણી જૈવિક મોડેલો પર. આ પછી જ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ પ્રોગ્રામ શરૂ થઈ શકે છે .

ડાયરેક્ટ ડિલિવરી અને રોગનિવારક જનીનોના સેલ્યુલર કેરિયર્સ

યુકેરીયોટિક કોષમાં વિદેશી ડીએનએ દાખલ કરવાની ઘણી પદ્ધતિઓ છે: કેટલીક ભૌતિક પ્રક્રિયા (ઈલેક્ટ્રોપોરેશન, મેગ્નેટોફેક્શન, વગેરે) પર આધાર રાખે છે, અન્ય રાસાયણિક સામગ્રી અથવા જૈવિક કણો (ઉદાહરણ તરીકે, વાયરસ) કે જે વાહક તરીકે ઉપયોગમાં લેવાય છે તેના ઉપયોગ પર આધારિત છે. તે તરત જ ઉલ્લેખનીય છે કે કેમિકલ અને ભૌતિક પદ્ધતિઓ(દા.ત. ઈલેક્ટ્રોપોરેશન + લિપોસોમ્સ સાથે ડીએનએ પરબિડીયું)

સીધી પદ્ધતિઓ

1. રાસાયણિક-આધારિત ટ્રાન્સફેક્શનને ઘણા પ્રકારોમાં વર્ગીકૃત કરી શકાય છે: સાયક્લોડેક્સ્ટ્રિન પદાર્થ, પોલિમર, લિપોસોમ્સ અથવા નેનોપાર્ટિકલ્સ (રાસાયણિક અથવા વાયરલ ફંક્શનલાઇઝેશન સાથે અથવા વગર, એટલે કે સપાટી ફેરફાર).
a) કેલ્શિયમ ફોસ્ફેટનો ઉપયોગ કરવો એ સૌથી સસ્તી પદ્ધતિઓમાંની એક છે. તે કોષોમાં DNA સમાવિષ્ટ થવાની કાર્યક્ષમતામાં 10-100 ગણો વધારો કરે છે. ડીએનએ કેલ્શિયમ સાથે મજબૂત સંકુલ બનાવે છે, જે તેના અસરકારક શોષણને સુનિશ્ચિત કરે છે. ગેરલાભ - લગભગ 1 - 10% ડીએનએ ન્યુક્લિયસ સુધી પહોંચે છે. પદ્ધતિનો ઉપયોગ કર્યો ઇન વિટ્રોમાનવ કોષોમાં ડીએનએ સ્થાનાંતરિત કરવા માટે (ફિગ. 3);

ફિગ.3

b) ડીએનએને બાંધવા અને તેને કોષમાં સ્થાનાંતરિત કરવા માટે અત્યંત શાખાવાળા કાર્બનિક અણુઓ - ડેન્ડ્રીમરનો ઉપયોગ (ફિગ. 4);

ફિગ.4

c) ખૂબ અસરકારક પદ્ધતિડીએનએને ટ્રાન્સફેક્ટ કરવા માટે, તે લિપોસોમ્સ દ્વારા રજૂ કરવામાં આવે છે - નાના, પટલથી ઘેરાયેલા શરીર કે જે કોષ સાયટોપ્લાઝમિક મેમ્બ્રેન (CPM) સાથે ભળી શકે છે, જે લિપિડ્સનું બેવડું સ્તર છે. યુકેરીયોટિક કોષો માટે, કેશનિક લિપોસોમ્સનો ઉપયોગ કરીને ટ્રાન્સફેક્શન વધુ કાર્યક્ષમ છે કારણ કે કોષો તેમના પ્રત્યે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે. પ્રક્રિયાનું પોતાનું નામ છે - લિપોફેક્શન. આ પદ્ધતિ આજે સૌથી સલામત ગણવામાં આવે છે. લિપોસોમ બિન-ઝેરી અને બિન-ઇમ્યુનોજેનિક છે. જો કે, લિપોસોમ્સનો ઉપયોગ કરીને જનીન ટ્રાન્સફરની કાર્યક્ષમતા મર્યાદિત છે, કારણ કે તેઓ જે ડીએનએ કોશિકાઓમાં દાખલ કરે છે તે સામાન્ય રીતે લાઇસોસોમ દ્વારા તરત જ કબજે કરવામાં આવે છે અને નાશ પામે છે. લિપોસોમ્સનો ઉપયોગ કરીને માનવ કોષોમાં ડીએનએનો પરિચય એ આજે ​​ઉપચારનો મુખ્ય આધાર છે. vivo માં(ફિગ. 5);

ફિગ.5

d) બીજી પદ્ધતિ કેશનિક પોલિમરનો ઉપયોગ છે જેમ કે ડાયેથિલામિનોઇથિલ ડેક્સ્ટ્રાન અથવા પોલિઇથિલેનિમાઇન. નકારાત્મક રીતે ચાર્જ થયેલ ડીએનએ અણુઓ હકારાત્મક રીતે ચાર્જ કરેલ પોલિકેશન સાથે જોડાય છે, અને આ સંકુલ પછી એન્ડોસાયટોસિસ દ્વારા કોષમાં પ્રવેશ કરે છે. DEAE-dextran ભૌતિક ગુણધર્મોમાં ફેરફાર કરે છે પ્લાઝ્મા પટલઅને કોષ દ્વારા આ સંકુલના શોષણને ઉત્તેજિત કરે છે. પદ્ધતિનો મુખ્ય ગેરલાભ એ છે કે DEAE-dextran ઉચ્ચ સાંદ્રતામાં ઝેરી છે. જનીન ઉપચારમાં પદ્ધતિ વ્યાપક બની નથી;

e) હિસ્ટોન્સ અને અન્ય પરમાણુ પ્રોટીનની મદદથી. આ પ્રોટીન, જેમાં ઘણા હકારાત્મક રીતે ચાર્જ થયેલ એમિનો એસિડ (Lys, Arg) હોય છે, કુદરતી પરિસ્થિતિઓમાં ડીએનએની લાંબી સાંકળને પ્રમાણમાં નાના સેલ ન્યુક્લિયસમાં સઘન રીતે પેક કરવામાં મદદ કરે છે.

2. ભૌતિક પદ્ધતિઓ:

a) ઇલેક્ટ્રોપોરેશન એ ખૂબ જ લોકપ્રિય પદ્ધતિ છે; પટલની અભેદ્યતામાં તાત્કાલિક વધારો એ હકીકતને કારણે પ્રાપ્ત થાય છે કે કોષો તીવ્રતાના ટૂંકા સંપર્કમાં આવે છે. ઇલેક્ટ્રિક ક્ષેત્ર. એવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે શ્રેષ્ઠ પરિસ્થિતિઓમાં ટ્રાન્સફોર્મન્ટની સંખ્યા હયાત કોષોના 80% સુધી પહોંચી શકે છે. હાલમાં તેનો ઉપયોગ મનુષ્યોમાં થતો નથી (ફિગ. 6).

ફિગ.6

b) "સેલ સ્ક્વિઝિંગ" એ 2013 માં શોધાયેલ પદ્ધતિ છે. તે તમને કોષ પટલને "હળવાથી સ્ક્વિઝ" કરીને કોષોમાં પરમાણુઓ પહોંચાડવા દે છે. પદ્ધતિ ઝેરી અથવા ખોટા લક્ષ્યીકરણની શક્યતાને દૂર કરે છે કારણ કે તે બાહ્ય સામગ્રી અથવા વિદ્યુત ક્ષેત્રો પર આધાર રાખતી નથી;

c) સોનોપોરેશન એ વિદેશી ડીએનએને અલ્ટ્રાસાઉન્ડમાં ખુલ્લા કરીને કોષોમાં કૃત્રિમ રીતે સ્થાનાંતરિત કરવાની એક પદ્ધતિ છે, જેના કારણે કોષ પટલમાં છિદ્રો ખુલે છે;
d) ઓપ્ટિકલ ટ્રાન્સફેક્શન - એક પદ્ધતિ જેમાં અત્યંત કેન્દ્રિત લેસરનો ઉપયોગ કરીને પટલમાં (લગભગ 1 μm વ્યાસ) નાનું છિદ્ર બનાવવામાં આવે છે;
e) હાઇડ્રોડાયનેમિક ટ્રાન્સફેક્શન - આનુવંશિક રચનાઓ, પ્રોટીન વગેરે પહોંચાડવાની પદ્ધતિ. રુધિરકેશિકાઓ અને આંતરકોષીય પ્રવાહીમાં દબાણમાં નિયંત્રિત વધારો દ્વારા, જે કોષ પટલની અભેદ્યતામાં ટૂંકા ગાળાના વધારો અને તેમાં અસ્થાયી છિદ્રોની રચનાનું કારણ બને છે. તે પેશીઓમાં ઝડપી ઇન્જેક્શન દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે, અને ડિલિવરી બિન-વિશિષ્ટ છે. હાડપિંજરના સ્નાયુઓ માટે વિતરણ કાર્યક્ષમતા - 22 થી 60% સુધી ;

f) ડીએનએનું માઇક્રોઇન્જેક્શન - પાતળા કાચના માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સ (d=0.1-0.5 µm) નો ઉપયોગ કરીને પ્રાણી કોષના ન્યુક્લિયસમાં પરિચય. ગેરલાભ એ પદ્ધતિની જટિલતા છે, ન્યુક્લિયસ અથવા ડીએનએના વિનાશની ઉચ્ચ સંભાવના છે; મર્યાદિત સંખ્યામાં કોષો રૂપાંતરિત થઈ શકે છે. માનવ ઉપયોગ માટે નથી.

3. કણ-આધારિત પદ્ધતિઓ.

a) ટ્રાન્સફેક્શનનો સીધો અભિગમ એ જનીન બંદૂક છે, જેમાં ડીએનએ નિષ્ક્રિય ઘન (સામાન્ય રીતે સોનું, ટંગસ્ટન) સાથે નેનોપાર્ટિકલમાં જોડાય છે, જે પછી લક્ષ્ય કોષોના મધ્યવર્તી કેન્દ્રમાં નિર્દેશિત "શોટ" થાય છે. આ પદ્ધતિ લાગુ કરવામાં આવે છે ઇન વિટ્રોઅને vivo માંજનીનો દાખલ કરવા માટે, ખાસ કરીને, સ્નાયુ પેશીના કોષોમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી જેવા રોગમાં. સોનાના કણોનું કદ 1-3 માઇક્રોન (ફિગ. 7) છે.

ફિગ.7

b) મેગ્નેટોફેક્શન એ એક એવી પદ્ધતિ છે જે કોષોને લક્ષ્ય સુધી પહોંચાડવા માટે ચુંબકત્વના દળોનો ઉપયોગ કરે છે. પ્રથમ, ન્યુક્લિક એસિડ (NA) ચુંબકીય નેનોપાર્ટિકલ્સ સાથે સંકળાયેલા છે, અને પછી, પ્રભાવ હેઠળ ચુંબકીય ક્ષેત્ર, કણો કોષમાં ચલાવવામાં આવે છે. અસરકારકતા લગભગ 100% છે, સ્પષ્ટ બિન-ઝેરીતા નોંધવામાં આવે છે. 10-15 મિનિટની અંદર, કણો કોષમાં નોંધાયેલા છે - આ અન્ય પદ્ધતિઓ કરતાં વધુ ઝડપી છે.
c) "ઇમ્પેલેમેન્ટ", લાઇટ "ઇમ્પેલમેન્ટ" + "ઇન્ફેક્શન") - કાર્બન નેનોટ્યુબ અને નેનોફાઇબર્સ જેવા નેનોમેટ્રીયલ્સનો ઉપયોગ કરીને. આ કિસ્સામાં, કોષો શાબ્દિક રીતે નેનોફિબ્રિલ્સના સ્તર દ્વારા પંચર કરવામાં આવે છે. ઉપસર્ગ "નેનો" નો ઉપયોગ તેમના ખૂબ જ નાના કદ (મીટરના અબજમા ભાગની અંદર) દર્શાવવા માટે થાય છે (ફિગ. 8).

ફિગ.8

અલગથી, આરએનએ ટ્રાન્સફેક્શન જેવી પદ્ધતિને પ્રકાશિત કરવા યોગ્ય છે: તે ડીએનએ નથી કે જે કોષમાં વિતરિત થાય છે, પરંતુ આરએનએ પરમાણુઓ - પ્રોટીન બાયોસિન્થેસિસ સાંકળમાં તેમના "અનુગામી"; આ કિસ્સામાં, ખાસ પ્રોટીન સક્રિય થાય છે જે આરએનએને ટૂંકા ટુકડાઓમાં કાપી નાખે છે - કહેવાતા. નાના દખલકારી આરએનએ (siRNA). આ ટુકડાઓ અન્ય પ્રોટીન સાથે જોડાય છે અને છેવટે, આ કોષની અનુરૂપ જનીનોની અભિવ્યક્તિને અવરોધે છે. આ રીતે, કોષમાં તે જનીનોની ક્રિયાને અવરોધિત કરવાનું શક્ય છે જે સંભવિતપણે આ ક્ષણે સારા કરતાં વધુ નુકસાન કરે છે. આરએનએ ટ્રાન્સફેક્શનને વ્યાપક એપ્લિકેશન મળી છે, ખાસ કરીને, ઓન્કોલોજીમાં.

પ્લાઝમિડ વેક્ટરનો ઉપયોગ કરીને જનીન વિતરણના મૂળભૂત સિદ્ધાંતોની સમીક્ષા કરવામાં આવે છે. હવે આપણે વાયરલ પદ્ધતિઓ પર વિચારણા કરવા આગળ વધી શકીએ છીએ. વાયરસ છે બિન-સેલ્યુલર સ્વરૂપોજીવન, મોટાભાગે પ્રોટીન શેલમાં આવરિત ન્યુક્લીક એસિડ પરમાણુ (ડીએનએ અથવા આરએનએ) રજૂ કરે છે. જો તમે વાયરસની આનુવંશિક સામગ્રીમાંથી તે તમામ ક્રમને કાપી નાખો જે રોગોનું કારણ બને છે, તો પછી સમગ્ર વાયરસ પણ સફળતાપૂર્વક આપણા જનીન માટે "વાહન" માં ફેરવી શકાય છે.

કોષમાં ડીએનએ દાખલ કરવાની પ્રક્રિયા, વાયરસ દ્વારા મધ્યસ્થી, કહેવામાં આવે છે ટ્રાન્સડક્શન.
વ્યવહારમાં, રેટ્રોવાયરસ, એડેનોવાયરસ અને એડેનો-સંબંધિત વાયરસ (AAV) નો સૌથી વધુ ઉપયોગ થાય છે. સૌપ્રથમ, વાયરસ વચ્ચે ટ્રાન્સડક્શન માટે આદર્શ ઉમેદવાર શું હોવો જોઈએ તે શોધવાનું મૂલ્યવાન છે. માપદંડ એ છે કે તે હોવું જોઈએ:

સ્થિર;
. ક્ષમતા ધરાવતું, એટલે કે, ડીએનએની પૂરતી માત્રાને સમાવવા માટે;
. કોષના મેટાબોલિક માર્ગોના સંબંધમાં નિષ્ક્રિય;
. ચોક્કસ - આદર્શ રીતે, તેણે તેના જીનોમને યજમાન ન્યુક્લિયસ વગેરેના જીનોમના ચોક્કસ સ્થાનમાં એકીકૃત કરવું જોઈએ.

વાસ્તવિક જીવનમાં, ઓછામાં ઓછા કેટલાક મુદ્દાઓને જોડવાનું ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, તેથી સામાન્ય રીતે દરેક વ્યક્તિગત કેસને અલગથી ધ્યાનમાં લેતી વખતે પસંદગી કરવામાં આવે છે (ફિગ. 9).

ફિગ.9

ત્રણેય સૂચિબદ્ધ સૌથી વધુ ઉપયોગમાં લેવાતા વાયરસમાંથી, સૌથી સલામત અને તે જ સમયે સૌથી સચોટ AAV છે. તેમની લગભગ એકમાત્ર ખામી એ તેમની પ્રમાણમાં નાની ક્ષમતા (લગભગ 4800 bp) છે, જે, જોકે, ઘણા જનીનો માટે પૂરતી હોવાનું બહાર આવ્યું છે. .

સૂચિબદ્ધ પદ્ધતિઓ ઉપરાંત, જનીન ઉપચારનો ઉપયોગ ઘણીવાર સેલ થેરાપી સાથે સંયોજનમાં થાય છે: પ્રથમ, ચોક્કસ માનવ કોષોની સંસ્કૃતિને પોષક માધ્યમમાં રોપવામાં આવે છે, ત્યારબાદ જરૂરી જનીનો કોષોમાં એક અથવા બીજી રીતે દાખલ કરવામાં આવે છે, ઉગાડવામાં આવે છે. થોડા સમય માટે અને ફરીથી યજમાનના શરીરમાં ટ્રાન્સપ્લાન્ટ. પરિણામે, કોષો તેમના સામાન્ય ગુણધર્મો પર પાછા આવી શકે છે. તેથી, ઉદાહરણ તરીકે, માનવ શ્વેત રક્ત કોશિકાઓ (લ્યુકોસાઈટ્સ) લ્યુકેમિયા (ફિગ. 10) માટે સંશોધિત કરવામાં આવ્યા હતા.

ફિગ.10

કોષમાં પ્રવેશ્યા પછી જનીનનું ભાવિ

જનીનોને અંતિમ ધ્યેય - ન્યુક્લિયસ સુધી વધુ અસરકારક રીતે પહોંચાડવાની તેમની ક્ષમતાને કારણે વાયરલ વેક્ટર સાથે બધું વધુ કે ઓછું સ્પષ્ટ હોવાથી, અમે પ્લાઝમિડ વેક્ટરના ભાવિ પર ધ્યાન આપીશું.

આ તબક્કે, અમે હાંસલ કર્યું છે કે DNA એ પ્રથમ મોટી અવરોધ - કોષની સાયટોપ્લાઝમિક પટલને પસાર કરી છે.

આગળ, અન્ય પદાર્થો સાથે સંયોજનમાં, શેલ કે નહીં, તે હાંસલ કરવાની જરૂર છે સેલ ન્યુક્લિયસજેથી એક ખાસ એન્ઝાઇમ - આરએનએ પોલિમરેઝ - ડીએનએ ટેમ્પલેટ પર મેસેન્જર આરએનએ (એમઆરએનએ) પરમાણુનું સંશ્લેષણ કરે છે (આ પ્રક્રિયા કહેવામાં આવે છે ટ્રાન્સક્રિપ્શન). આ પછી જ mRNA સાયટોપ્લાઝમમાં છોડવામાં આવશે, રિબોઝોમ્સ સાથે સંકુલ બનાવે છે અને, આનુવંશિક કોડ અનુસાર, એક પોલિપેપ્ટાઇડનું સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે - ઉદાહરણ તરીકે, વેસ્ક્યુલર ગ્રોથ ફેક્ટર (VEGF), જે ચોક્કસ રોગનિવારક કાર્ય કરવાનું શરૂ કરશે ( આ કિસ્સામાં, તે ઇસ્કેમિયાને આધિન પેશીઓમાં વાહિની શાખાઓની રચનાની પ્રક્રિયા શરૂ કરશે).

આવશ્યક કોષના પ્રકારમાં પરિચયિત જનીનોની અભિવ્યક્તિ માટે, આ સમસ્યા ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન નિયમનકારી તત્વોની મદદથી હલ કરવામાં આવે છે. પેશી કે જેમાં અભિવ્યક્તિ થાય છે તે ઘણીવાર ચોક્કસ પ્રમોટર (ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનો ક્રમ જેમાંથી આરએનએ પોલિમરેઝ સંશ્લેષણ શરૂ કરે છે) સાથે પેશી-વિશિષ્ટ વધારનાર ("વધારતો" ક્રમ) ના સંયોજન દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, જે પ્રેરક હોઈ શકે છે. . તે જાણીતું છે કે જનીન પ્રવૃત્તિ મોડ્યુલેટ કરી શકાય છે vivo માંબાહ્ય સંકેતો, અને વધારનારા કોઈપણ જનીન સાથે કામ કરી શકે છે, તેથી વેક્ટર્સમાં ઇન્સ્યુલેટર દાખલ કરી શકાય છે, જે વધારનારને તેની સ્થિતિને ધ્યાનમાં લીધા વગર કામ કરવામાં મદદ કરે છે અને જનીનો વચ્ચે કાર્યાત્મક અવરોધ તરીકે કાર્ય કરી શકે છે. દરેક વધારનારમાં સક્રિય અથવા દમનકારી પ્રોટીન પરિબળો માટે બંધનકર્તા સ્થળોનો સમૂહ હોય છે. પ્રમોટર્સનો ઉપયોગ જનીન અભિવ્યક્તિના સ્તરને નિયંત્રિત કરવા માટે પણ થઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, મેટાલોથિઓનિન અથવા તાપમાન-સંવેદનશીલ પ્રમોટર્સ છે; હોર્મોન્સ દ્વારા નિયંત્રિત પ્રમોટર્સ.

જનીનની અભિવ્યક્તિ જીનોમમાં તેની સ્થિતિ પર આધારિત છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, હાલની વાયરલ પદ્ધતિઓ જીનોમમાં જનીનને રેન્ડમ દાખલ કરવામાં પરિણમે છે. આવા અવલંબનને દૂર કરવા માટે, વેક્ટરનું નિર્માણ કરતી વખતે, જનીનને જાણીતા ન્યુક્લિયોટાઇડ સિક્વન્સ સાથે પૂરા પાડવામાં આવે છે, જે જીનોમમાં ક્યાં દાખલ કરવામાં આવે છે તે ધ્યાનમાં લીધા વિના જનીનને વ્યક્ત કરવાની મંજૂરી આપે છે.

ટ્રાન્સજેન અભિવ્યક્તિને નિયંત્રિત કરવાની સૌથી સરળ રીત એ છે કે તેને સૂચક પ્રમોટર પ્રદાન કરવું જે શારીરિક સંકેત માટે સંવેદનશીલ હોય, જેમ કે ગ્લુકોઝ પ્રકાશન અથવા હાયપોક્સિયા. આવી "અંતર્જાત" નિયંત્રણ પ્રણાલી કેટલીક પરિસ્થિતિઓમાં ઉપયોગી થઈ શકે છે, જેમ કે ઇન્સ્યુલિન ઉત્પાદનનું ગ્લુકોઝ આધારિત નિયંત્રણ. "બહિર્જાત" નિયંત્રણ પ્રણાલીઓ વધુ વિશ્વસનીય અને સાર્વત્રિક હોય છે, જ્યારે જનીન અભિવ્યક્તિને ફાર્માકોલોજિકલ રીતે નાના દવાના પરમાણુની રજૂઆત દ્વારા નિયંત્રિત કરવામાં આવે છે. હાલમાં, 4 મુખ્ય નિયંત્રણ પ્રણાલીઓ જાણીતી છે - ટેટ્રાસાયક્લાઇન (Tet), જંતુના સ્ટીરોઈડ, ecdysone અથવા તેના એનાલોગ્સ, એન્ટિપ્રોજેસ્ટિન દવા મેફપ્રિસ્ટોન (RU486) અને રાપામિસિન અને તેના એનાલોગ જેવા રાસાયણિક ડાયમરાઇઝર્સ દ્વારા નિયંત્રિત. તે બધામાં ઇચ્છિત જનીન તરફ દોરી જતા મુખ્ય પ્રમોટર પ્રત્યે ટ્રાન્સક્રિપ્શન સક્રિયકરણ ડોમેનનું ડ્રગ-આશ્રિત આકર્ષણનો સમાવેશ થાય છે, પરંતુ તેઓ આ આકર્ષણની પદ્ધતિમાં અલગ પડે છે. .

નિષ્કર્ષ

ડેટાની સમીક્ષા અમને નિષ્કર્ષ પર આવવા દે છે કે, વિશ્વભરની ઘણી પ્રયોગશાળાઓના પ્રયત્નો છતાં, બધું પહેલેથી જ જાણીતું અને પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું છે. vivo માંઅને ઇન વિટ્રોવેક્ટર સિસ્ટમ્સ સંપૂર્ણથી દૂર છે . જો વિદેશી ડીએનએ પહોંચાડવામાં કોઈ સમસ્યા હોય ઇન વિટ્રોવ્યવહારીક રીતે હલ થાય છે, અને વિવિધ પેશીઓના કોષોને લક્ષ્ય સુધી પહોંચાડે છે vivo માંસફળતાપૂર્વક ઉકેલવામાં આવે છે (મુખ્યત્વે અમુક પેશીઓ માટે વિશિષ્ટ એન્ટિજેન્સ સહિત રીસેપ્ટર પ્રોટીન વહન કરતી રચનાઓ બનાવીને), પછી હાલની વેક્ટર સિસ્ટમની અન્ય લાક્ષણિકતાઓ - એકીકરણની સ્થિરતા, નિયમન કરેલ અભિવ્યક્તિ, સલામતી - હજુ પણ ગંભીર સુધારાઓની જરૂર છે.

સૌ પ્રથમ, આ એકીકરણની સ્થિરતાની ચિંતા કરે છે. અત્યાર સુધી, જીનોમમાં એકીકરણ માત્ર રેટ્રોવાયરલ અથવા એડેનો-સંબંધિત વેક્ટરનો ઉપયોગ કરીને પ્રાપ્ત થયું છે. સ્થિર એકીકરણની કાર્યક્ષમતા રીસેપ્ટર-મધ્યસ્થી પ્રણાલીઓ જેવી જનીન રચનાઓમાં સુધારો કરીને અથવા પૂરતા પ્રમાણમાં સ્થિર એપિસોમલ વેક્ટર (એટલે ​​​​કે, ન્યુક્લીની અંદર લાંબા ગાળાના નિવાસ માટે સક્ષમ ડીએનએ માળખાં) બનાવીને વધારી શકાય છે. તાજેતરમાં, સસ્તન પ્રાણીઓના કૃત્રિમ રંગસૂત્રો પર આધારિત વેક્ટરની રચના પર વિશેષ ધ્યાન આપવામાં આવ્યું છે. સામાન્ય રંગસૂત્રોના મૂળભૂત માળખાકીય તત્વોની હાજરીને કારણે, આવા નાના-રંગસૂત્રો લાંબા સમય સુધી કોષોમાં જાળવી રાખવામાં આવે છે અને સંપૂર્ણ કદના (જીનોમિક) જનીનો અને તેમના કુદરતી નિયમનકારી તત્વોને વહન કરવામાં સક્ષમ હોય છે, જે યોગ્ય કાર્ય માટે જરૂરી છે. જનીનનું, યોગ્ય પેશીઓમાં અને યોગ્ય સમયે.

જીન અને સેલ થેરાપી ખોવાયેલા કોષો અને પેશીઓની પુનઃસ્થાપના અને અવયવોની આનુવંશિક ઇજનેરી ડિઝાઇન માટે ઉજ્જવળ સંભાવનાઓ ખોલે છે, જે નિઃશંકપણે બાયોમેડિકલ સંશોધન માટેની પદ્ધતિઓના શસ્ત્રાગારને નોંધપાત્ર રીતે વિસ્તૃત કરશે અને માનવ જીવનને બચાવવા અને વધારવા માટે નવી તકો ઊભી કરશે.

આ ઉપરાંત, તમે જનીન ઉપચારની સિદ્ધિઓથી પોતાને પરિચિત કરીને રંગસૂત્રની અસાધારણતાની સારવારમાં આધુનિક તબીબી વિજ્ઞાનની ક્ષમતાઓ વિશે જાણી શકો છો. આ દિશા માનવ શરીરમાં આનુવંશિક સામગ્રીના સ્થાનાંતરણ પર આધારિત છે, જે વિવિધ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને કહેવાતા લક્ષ્ય કોષોને જનીન પહોંચાડવાને આધિન છે.

ઉપયોગ માટે સંકેતો

વંશપરંપરાગત રોગોની સારવાર ફક્ત ત્યારે જ હાથ ધરવામાં આવે છે જો રોગની ચોક્કસ ઓળખ કરવામાં આવે. તે જ સમયે, ઉપચારાત્મક પગલાં સૂચવતા પહેલા, દવાઓની સૌથી અસરકારક માત્રા પસંદ કરવા માટે, શરીરમાં કયા હોર્મોન્સ અને અન્ય પદાર્થો વધુ પ્રમાણમાં ઉત્પન્ન થાય છે અને જે અપૂરતી માત્રામાં ઉત્પન્ન થાય છે તે નિર્ધારિત કરવા માટે સંખ્યાબંધ પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવે છે.

દવાઓ લેતી વખતે, દર્દીની સ્થિતિનું સતત નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે અને, જો જરૂરી હોય તો, સારવારના કોર્સમાં ફેરફાર કરવામાં આવે છે.

નિયમ પ્રમાણે, આવા દર્દીઓએ જીવનભર અથવા લાંબા સમય સુધી દવાઓ લેવી જોઈએ (ઉદાહરણ તરીકે, શરીરની વૃદ્ધિ પ્રક્રિયાના અંત સુધી), અને આહારની ભલામણોનું સખત અને સતત પાલન કરવું જોઈએ.

બિનસલાહભર્યું

ઉપચારનો કોર્સ વિકસાવતી વખતે, ઉપયોગ માટેના સંભવિત વ્યક્તિગત વિરોધાભાસને ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે અને, જો જરૂરી હોય તો, કેટલીક દવાઓ અન્ય સાથે બદલો.

અમુક વારસાગત રોગો માટે અંગ અથવા પેશી ટ્રાન્સપ્લાન્ટનો નિર્ણય કરતી વખતે, શસ્ત્રક્રિયા પછી નકારાત્મક પરિણામોના જોખમને ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે.

જીન થેરાપી એ દવાના ઝડપથી વિકસતા ક્ષેત્રોમાંનું એક છે, જેમાં શરીરમાં તંદુરસ્ત જનીનો દાખલ કરીને વ્યક્તિની સારવારનો સમાવેશ થાય છે. તદુપરાંત, વૈજ્ઞાનિકોના જણાવ્યા મુજબ, જીન થેરાપીની મદદથી ગુમ થયેલ જનીન ઉમેરવાનું, તેને સુધારવું અથવા બદલવું શક્ય છે, જેનાથી સેલ્યુલર સ્તરે શરીરની કામગીરીમાં સુધારો થાય છે અને દર્દીની સ્થિતિ સામાન્ય થાય છે.

વૈજ્ઞાનિકોના મતે, ગ્રહ પર 200 મિલિયન લોકો હાલમાં જનીન ઉપચાર માટે સંભવિત ઉમેદવારો છે, અને આ આંકડો સતત વધી રહ્યો છે. અને તે ખૂબ જ પ્રસન્નતાની વાત છે કે ચાલી રહેલા ટ્રાયલ્સના ભાગરૂપે ઘણા હજાર દર્દીઓએ અસાધ્ય બિમારીઓની સારવાર મેળવી લીધી છે.

આ લેખમાં આપણે વાત કરીશું કે જીન થેરાપી પોતે કયા કાર્યો નક્કી કરે છે, આ પદ્ધતિથી કયા રોગોની સારવાર કરી શકાય છે અને વૈજ્ઞાનિકોને કઈ સમસ્યાઓનો સામનો કરવો પડે છે.

જનીન ઉપચાર ક્યાં વપરાય છે?

જીન થેરાપીની કલ્પના મૂળરૂપે ગંભીર વારસાગત રોગો જેમ કે હંટીંગ્ટન રોગ, સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ અને કેટલાક સામે લડવા માટે કરવામાં આવી હતી. ચેપી રોગો. જો કે, વર્ષ 1990, જ્યારે વૈજ્ઞાનિકોએ ખામીયુક્ત જનીનને સુધારવામાં અને તેને દર્દીના શરીરમાં દાખલ કરીને, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસને હરાવી, જીન થેરાપીના ક્ષેત્રમાં ખરેખર ક્રાંતિકારી બન્યું. વિશ્વભરમાં લાખો લોકોને એવા રોગોની સારવાર માટે આશા મળી છે જે અગાઉ અસાધ્ય ગણાતા હતા. અને જો કે આવી થેરાપી તેના વિકાસની ખૂબ જ શરૂઆતમાં છે, તેની સંભવિતતા વૈજ્ઞાનિક વિશ્વમાં પણ આશ્ચર્યજનક છે.

ઉદાહરણ તરીકે, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ઉપરાંત, આધુનિક વૈજ્ઞાનિકોએ હિમોફિલિયા, એન્ઝાઇમોપેથી અને ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી જેવી વારસાગત પેથોલોજી સામેની લડાઈમાં પ્રગતિ કરી છે. તદુપરાંત, જનીન સારવાર કેટલાક ઓન્કોલોજીકલ રોગો, તેમજ હૃદય રોગવિજ્ઞાન, નર્વસ સિસ્ટમના રોગો અને ઇજાઓ પણ લડવાનું શક્ય બનાવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ચેતા નુકસાન. આમ, જનીન ઉપચાર અત્યંત ગંભીર રોગો સાથે વ્યવહાર કરે છે જે વહેલા મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે અને ઘણીવાર જીન થેરાપી સિવાય અન્ય કોઈ સારવાર હોતી નથી.

જનીન સારવારનો સિદ્ધાંત

તરીકે સક્રિય પદાર્થડૉક્ટરો આનુવંશિક માહિતીનો ઉપયોગ કરે છે, અથવા, ચોક્કસ કહેવા માટે, અણુઓ કે જે આવી માહિતીના વાહક છે. ઓછા સામાન્ય રીતે, આ માટે આરએનએ ન્યુક્લિક એસિડનો ઉપયોગ થાય છે, અને વધુ વખત ડીએનએ કોષોનો ઉપયોગ થાય છે.

આવા દરેક કોષમાં કહેવાતા "કોપિયર" હોય છે - એક પદ્ધતિ જેના દ્વારા તે આનુવંશિક માહિતીને પ્રોટીનમાં અનુવાદિત કરે છે. જે કોષમાં સાચો જનીન હોય અને ફોટોકોપીયર નિષ્ફળતા વગર કામ કરે તે જનીન ઉપચારના દૃષ્ટિકોણથી તંદુરસ્ત કોષ છે. દરેક સ્વસ્થ કોષમાં મૂળ જનીનોની સંપૂર્ણ પુસ્તકાલય હોય છે, જેનો ઉપયોગ તે સમગ્ર જીવતંત્રની યોગ્ય અને સુમેળપૂર્ણ કામગીરી માટે કરે છે. જો કે, જો કોઈ કારણોસર કોઈ મહત્વપૂર્ણ જનીન ખોવાઈ જાય, તો આવા નુકસાનને પુનઃસ્થાપિત કરવું શક્ય નથી.

આ ગંભીર આનુવંશિક રોગોના વિકાસનું કારણ બને છે, જેમ કે ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (તેની સાથે, દર્દી સ્નાયુ લકવો વિકસાવે છે, અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તે 30 વર્ષનો જીવતો નથી, શ્વસન ધરપકડથી મૃત્યુ પામે છે). અથવા ઓછી જીવલેણ પરિસ્થિતિ. ઉદાહરણ તરીકે, ચોક્કસ જનીનનું "ભંગાણ" એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે પ્રોટીન તેના કાર્યો કરવાનું બંધ કરે છે. અને આ હિમોફીલિયાના વિકાસનું કારણ બને છે.

સૂચિબદ્ધ કેસોમાંના કોઈપણમાં, જનીન ઉપચાર બચાવમાં આવે છે, જેનું કાર્ય રોગગ્રસ્ત કોષમાં જનીનની સામાન્ય નકલ પહોંચાડવાનું અને તેને સેલ્યુલર "કોપિયર" માં મૂકવાનું છે. આ કિસ્સામાં, કોષની કામગીરીમાં સુધારો થશે, અને કદાચ આખા શરીરની કામગીરી પુનઃસ્થાપિત કરવામાં આવશે, જેના કારણે વ્યક્તિ ગંભીર બીમારીથી છુટકારો મેળવશે અને તેના જીવનને લંબાવવામાં સક્ષમ હશે.

જીન થેરાપી કયા રોગોની સારવાર કરી શકે છે?

જીન થેરાપી વ્યક્તિને ખરેખર કેટલી મદદ કરે છે? વૈજ્ઞાનિકોના જણાવ્યા અનુસાર, વિશ્વમાં લગભગ 4,200 રોગો છે જે ખામીયુક્ત જનીનોના પરિણામે ઉદ્ભવે છે. આ સંદર્ભમાં, દવાના આ ક્ષેત્રની સંભવિતતા ફક્ત અકલ્પનીય છે. જો કે, હજુ સુધી ડોકટરોએ શું હાંસલ કર્યું છે તે વધુ મહત્વનું છે. અલબત્ત, આ માર્ગ પર ઘણી મુશ્કેલીઓ છે, પરંતુ આજે સંખ્યાબંધ સ્થાનિક વિજયો ઓળખી શકાય છે.

ઉદાહરણ તરીકે, આધુનિક વૈજ્ઞાનિકો જીન્સ દ્વારા કોરોનરી હૃદય રોગની સારવાર માટે અભિગમ વિકસાવી રહ્યા છે. પરંતુ આ એક અતિ સામાન્ય રોગ છે જે ઘણાને અસર કરે છે વધુ લોકોજન્મજાત પેથોલોજીઓ કરતાં. આખરે, વ્યક્તિનો સામનો કરવો પડ્યો કોરોનરી રોગ, પોતાની જાતને એવી સ્થિતિમાં શોધે છે જ્યાં જીન થેરાપી જ તેનો એકમાત્ર મુક્તિ બની શકે છે.

તદુપરાંત, આજે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન સાથે સંકળાયેલ પેથોલોજીની સારવાર જનીનોની મદદથી કરવામાં આવે છે. આ એમિઓટ્રોફિક લેટરલ સ્ક્લેરોસિસ, અલ્ઝાઈમર રોગ અથવા પાર્કિન્સન રોગ જેવા રોગો છે. રસપ્રદ રીતે, આ બિમારીઓની સારવાર માટે, વાયરસનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જે નર્વસ સિસ્ટમ પર હુમલો કરે છે. આમ, હર્પીસ વાયરસની મદદથી, સાયટોકીન્સ અને વૃદ્ધિના પરિબળો નર્વસ સિસ્ટમમાં પહોંચાડવામાં આવે છે, રોગના વિકાસને ધીમું કરે છે. આ એક આકર્ષક ઉદાહરણ છે કે કેવી રીતે પેથોજેનિક વાયરસ કે જે સામાન્ય રીતે રોગનું કારણ બને છે તેની પ્રયોગશાળામાં પ્રક્રિયા કરવામાં આવે છે, રોગ વહન કરતા પ્રોટીનને છીનવી લેવામાં આવે છે, અને કેસેટ તરીકે ઉપયોગમાં લેવાય છે જે ચેતા સુધી હીલિંગ પદાર્થો પહોંચાડે છે અને ત્યાંથી આરોગ્યના લાભ માટે કાર્ય કરે છે, માનવીને લાંબા સમય સુધી પહોંચાડે છે. જીવન

અન્ય ગંભીર વારસાગત રોગ કોલેસ્ટ્રોલેમિયા છે, જેના કારણે માનવ શરીર કોલેસ્ટ્રોલને નિયંત્રિત કરવામાં અસમર્થ બને છે, પરિણામે શરીરમાં ચરબી જમા થાય છે અને હાર્ટ એટેક અને સ્ટ્રોકનું જોખમ વધે છે. આ સમસ્યાનો સામનો કરવા માટે, નિષ્ણાતો દર્દીના યકૃતનો ભાગ દૂર કરે છે અને ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનને સુધારે છે, શરીરમાં કોલેસ્ટ્રોલનું વધુ સંચય અટકાવે છે. સુધારેલ જનીનને પછી તટસ્થ હેપેટાઇટિસ વાયરસમાં મૂકવામાં આવે છે અને યકૃતમાં પાછા મોકલવામાં આવે છે.

આ પણ વાંચો:

એડ્સ સામેની લડાઈમાં સકારાત્મક વિકાસ થયો છે. એ કોઈ રહસ્ય નથી કે એઈડ્સ હ્યુમન ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી વાયરસથી થાય છે, જે રોગપ્રતિકારક શક્તિને નષ્ટ કરે છે અને શરીરમાં ઘાતક રોગોના દરવાજા ખોલે છે. આધુનિક વૈજ્ઞાનિકો પહેલેથી જ જનીનોને કેવી રીતે બદલવું તે જાણે છે જેથી તેઓ રોગપ્રતિકારક શક્તિને નબળી કરવાનું બંધ કરે અને વાયરસનો સામનો કરવા માટે તેને મજબૂત કરવાનું શરૂ કરે. આવા જનીનો રક્ત દ્વારા, રક્ત તબદિલી દ્વારા રજૂ કરવામાં આવે છે.

જીન થેરાપી કેન્સર સામે પણ કામ કરે છે, ખાસ કરીને ત્વચાના કેન્સર (મેલાનોમા) સામે. આવા દર્દીઓની સારવારમાં ગાંઠ નેક્રોસિસ પરિબળો સાથે જનીનોની રજૂઆતનો સમાવેશ થાય છે, એટલે કે. જનીનો કે જેમાં એન્ટિટ્યુમર પ્રોટીન હોય છે. તદુપરાંત, આજે મગજના કેન્સરની સારવાર માટે અજમાયશ હાથ ધરવામાં આવે છે, જ્યાં બીમાર દર્દીઓને ઉપયોગમાં લેવાતી દવાઓ પ્રત્યે જીવલેણ કોષોની સંવેદનશીલતા વધારવા માટે માહિતી ધરાવતું જનીન ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે.

ગૌચર રોગ એ એક ગંભીર વારસાગત રોગ છે જે જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે ખાસ એન્ઝાઇમ, ગ્લુકોસેરેબ્રોસિડેઝના ઉત્પાદનને દબાવી દે છે. આ અસાધ્ય રોગથી પીડિત વ્યક્તિઓમાં, બરોળ અને યકૃત મોટું થાય છે, અને જેમ જેમ રોગ વધે છે તેમ તેમ હાડકાં બગડવા લાગે છે. આવા દર્દીઓના શરીરમાં આ એન્ઝાઇમના ઉત્પાદનની માહિતી ધરાવતું જનીન દાખલ કરવાના પ્રયોગોમાં વૈજ્ઞાનિકો સફળ થયા છે.

અહીં બીજું ઉદાહરણ છે. તે કોઈ રહસ્ય નથી કે અંધ વ્યક્તિ તેના બાકીના જીવન માટે દ્રશ્ય છબીઓને સમજવાની ક્ષમતાથી વંચિત છે. જન્મજાત અંધત્વના કારણોમાંનું એક કહેવાતા લેબર એટ્રોફી માનવામાં આવે છે, જે સારમાં, જનીન પરિવર્તન. આજની તારીખમાં, વૈજ્ઞાનિકોએ 80 અંધ લોકોને આંખની પેશીઓમાં "કાર્યકારી" જનીન પહોંચાડતા સંશોધિત એડેનોવાયરસનો ઉપયોગ કરીને દ્રશ્ય ક્ષમતાઓ પુનઃસ્થાપિત કરી છે. માર્ગ દ્વારા, ઘણા વર્ષો પહેલા વૈજ્ઞાનિકો પ્રાણીની આંખના રેટિનામાં તંદુરસ્ત માનવ જનીન દાખલ કરીને પ્રાયોગિક વાંદરાઓમાં રંગ અંધત્વનો ઇલાજ કરવામાં સફળ થયા હતા. અને તાજેતરમાં, આવા ઓપરેશનથી પ્રથમ દર્દીઓને રંગ અંધત્વનો ઉપચાર કરવાની મંજૂરી મળી.

સામાન્ય રીતે, વાયરસનો ઉપયોગ કરીને આનુવંશિક માહિતી પહોંચાડવાની પદ્ધતિ સૌથી શ્રેષ્ઠ છે, કારણ કે વાયરસ પોતે જ શરીરમાં તેમના લક્ષ્યો શોધે છે (હર્પીસ વાયરસ ચોક્કસપણે ન્યુરોન્સ શોધી કાઢશે, અને હેપેટાઇટિસ વાયરસ યકૃતને શોધી કાઢશે). જો કે, જનીન વિતરણની આ પદ્ધતિમાં નોંધપાત્ર ખામી છે - વાયરસ ઇમ્યુનોજેનિક છે, જેનો અર્થ છે કે જ્યારે તેઓ શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે, ત્યારે તેઓને કામ કરવાનો સમય મળે તે પહેલાં રોગપ્રતિકારક તંત્ર દ્વારા તેનો નાશ કરી શકાય છે, અથવા શરીરમાંથી શક્તિશાળી રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાઓનું કારણ બને છે. માત્ર આરોગ્યની સ્થિતિ બગડે છે.

જનીન સામગ્રી પહોંચાડવાની બીજી પદ્ધતિ છે. તે ગોળાકાર ડીએનએ પરમાણુ અથવા પ્લાઝમિડ છે. તે સંપૂર્ણ રીતે સર્પાકાર થાય છે, ખૂબ જ કોમ્પેક્ટ બને છે, જે વૈજ્ઞાનિકોને તેને રાસાયણિક પોલિમરમાં "પેકેજ" કરવા અને તેને કોષમાં દાખલ કરવાની મંજૂરી આપે છે. વાયરસથી વિપરીત, પ્લાઝમિડનું કારણ નથી રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાશરીર જો કે, આ પદ્ધતિ ઓછી યોગ્ય છે, કારણ કે 14 દિવસ પછી, કોષમાંથી પ્લાઝમિડ દૂર થાય છે અને પ્રોટીનનું ઉત્પાદન બંધ થાય છે. એટલે કે, આ રીતે કોષ "પુનઃપ્રાપ્ત" થાય ત્યાં સુધી લાંબા સમય સુધી જનીનનો પરિચય થવો જોઈએ.

આમ, આધુનિક વૈજ્ઞાનિકો પાસે "બીમાર" કોષો સુધી જનીનો પહોંચાડવા માટે બે શક્તિશાળી પદ્ધતિઓ છે, અને વાયરસનો ઉપયોગ વધુ પ્રાધાન્યક્ષમ લાગે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, દર્દીના શરીરની પ્રતિક્રિયાના આધારે, એક અથવા બીજી પદ્ધતિની પસંદગી અંગેનો અંતિમ નિર્ણય ડૉક્ટર દ્વારા લેવામાં આવે છે.

જનીન ઉપચાર સામે પડકારો

આપણે ચોક્કસ નિષ્કર્ષ પર આવી શકીએ છીએ કે જીન થેરાપી એ દવાનો નબળો અભ્યાસ વિસ્તાર છે, જે મોટી સંખ્યામાં નિષ્ફળતાઓ સાથે સંકળાયેલ છે અને આડઅસરો, અને આ તેની મોટી ખામી છે. જો કે, ત્યાં એક નૈતિક મુદ્દો પણ છે, કારણ કે ઘણા વૈજ્ઞાનિકો સ્પષ્ટપણે માનવ શરીરના આનુવંશિક બંધારણમાં દખલગીરીની વિરુદ્ધ છે. તેથી જ આજે જીન થેરાપીમાં જીવાણુ કોષો તેમજ પ્રી-ઈમ્પ્લાન્ટેશન જર્મ કોશિકાઓના ઉપયોગ પર આંતરરાષ્ટ્રીય પ્રતિબંધ છે. આ અમારા વંશજોમાં અનિચ્છનીય જનીન ફેરફારો અને પરિવર્તનને રોકવા માટે કરવામાં આવ્યું હતું.

નહિંતર, જનીન ઉપચાર કોઈપણ નૈતિક ધોરણોનું ઉલ્લંઘન કરતું નથી, કારણ કે તે ગંભીર અને અસાધ્ય રોગો સામે લડવા માટે રચાયેલ છે જેમાં સત્તાવાર દવાખાલી શક્તિહીન. અને આ જનીન સારવારનો સૌથી મહત્વપૂર્ણ ફાયદો છે.
તમારી સંભાળ રાખો!

"તમારા બાળકને આનુવંશિક રોગ છે" વાક્ય જેવું લાગે છે. પરંતુ ઘણી વાર, આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ બીમાર બાળકને નોંધપાત્ર રીતે મદદ કરી શકે છે, અને કેટલાક રોગો માટે સંપૂર્ણપણે વળતર પણ આપી શકે છે. પોકરોવ્સ્કી મેડિકલ સેન્ટર, પીબીએસકેના ન્યુરોલોજીસ્ટ-આનુવંશિકશાસ્ત્રી મારિયા અલેકસેવના બુલટનિકોવા, આધુનિક સારવાર વિકલ્પો વિશે વાત કરે છે.

આનુવંશિક રોગો કેટલા સામાન્ય છે?

જેમ જેમ મોલેક્યુલર ડાયગ્નોસ્ટિક્સ વધુ વ્યાપક બની ગયું છે, તે જાણવા મળ્યું છે કે આનુવંશિક રોગોની સંખ્યા અગાઉના વિચાર કરતાં ઘણી વધારે છે. હૃદયના ઘણા રોગો, વિકાસલક્ષી ખામીઓ અને ન્યુરોલોજીકલ અસાધારણતા આનુવંશિક કારણ હોવાનું જણાય છે. આ કિસ્સામાં, હું ખાસ કરીને આનુવંશિક રોગો વિશે વાત કરી રહ્યો છું (પ્રતિભાવ નથી), એટલે કે એક અથવા વધુ જનીનોમાં પરિવર્તન (ભંગાણ) ને કારણે થતી પરિસ્થિતિઓ. આંકડા મુજબ, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, આનુવંશિક વિકૃતિઓના પરિણામે ન્યુરોલોજીકલ દર્દીઓના ત્રીજા ભાગ સુધી હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. આવા તારણો માત્ર મોલેક્યુલર જિનેટિક્સના ઝડપી વિકાસ અને આનુવંશિક વિશ્લેષણની ક્ષમતાઓ દ્વારા જ નહીં, પણ નવી ન્યુરોઇમેજિંગ પદ્ધતિઓના ઉદભવ દ્વારા પણ, જેમ કે MRI. એમઆરઆઈનો ઉપયોગ કરીને, મગજના કયા વિસ્તારમાં નુકસાન થાય છે તે નક્કી કરવું શક્ય છે જે બાળકમાં થાય છે, અને ઘણી વાર જ્યારે આપણે જન્મની ઈજાની શંકા કરીએ છીએ, ત્યારે અમે બંધારણમાં ફેરફારો શોધી શકીએ છીએ જે બાળજન્મ દરમિયાન નુકસાન ન થઈ શકે, અને પછી રોગની આનુવંશિક પ્રકૃતિ વિશે, અંગોની અયોગ્ય રચના વિશે એક ધારણા ઊભી થાય છે. તાજેતરના અભ્યાસોના પરિણામો અનુસાર, અખંડ આનુવંશિકતા સાથેના મુશ્કેલ જન્મોના પ્રભાવને જીવનના પ્રથમ વર્ષો દરમિયાન સરભર કરી શકાય છે.

રોગની આનુવંશિક પ્રકૃતિ વિશે જ્ઞાન શું આપે છે?

રોગના આનુવંશિક કારણોનું જ્ઞાન નકામું નથી - તે મૃત્યુની સજા નથી, પરંતુ ડિસઓર્ડરની સારવાર અને સુધારણા માટે યોગ્ય માર્ગ શોધવાનો માર્ગ છે. આજે ઘણા રોગોની સફળતાપૂર્વક સારવાર કરવામાં આવે છે, અન્ય લોકો માટે આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ વધુ ઓફર કરી શકે છે અસરકારક રીતોઉપચારો જે બાળકના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. અલબત્ત, એવી વિકૃતિઓ પણ છે કે જે ડોકટરો હજી દૂર કરી શકતા નથી, પરંતુ વિજ્ઞાન સ્થિર નથી, અને દરરોજ નવી સારવાર પદ્ધતિઓ દેખાય છે.

મારી પ્રેક્ટિસમાં એક ખૂબ જ લાક્ષણિક કિસ્સો હતો. 11 વર્ષના બાળકે સેરેબ્રલ પાલ્સી વિશે ન્યુરોલોજીસ્ટની સલાહ લીધી. સંબંધીઓની તપાસ અને પૂછપરછ પર, આ રોગની આનુવંશિક પ્રકૃતિ વિશે શંકા ઊભી થઈ, જેની પુષ્ટિ થઈ. સદનસીબે આ બાળક માટે, ઓળખાયેલ રોગની સારવાર આ ઉંમરે પણ કરી શકાય છે, અને સારવારની યુક્તિઓ બદલીને, બાળકની સ્થિતિમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરવો શક્ય હતો.

હાલમાં, આનુવંશિક રોગોની સંખ્યા, જેના અભિવ્યક્તિઓ માટે વળતર આપી શકાય છે, સતત વધી રહી છે. સૌથી જાણીતું ઉદાહરણ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા છે. તે વિકાસમાં વિલંબ, માનસિક મંદતા તરીકે પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. જો ફેનીલાલેનાઇન વિનાનો આહાર સમયસર સૂચવવામાં આવે, તો બાળક સંપૂર્ણ સ્વસ્થ બનશે, અને 20 વર્ષ પછી, આહારની તીવ્રતા ઘટાડી શકાય છે. (જો તમે પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં અથવા તબીબી કેન્દ્રમાં જન્મ આપો છો, તો જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં તમારા બાળકની ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવશે).

આવા રોગોની સંખ્યામાં નોંધપાત્ર વધારો થયો છે. લ્યુસિનોસિસ પણ મેટાબોલિક રોગોના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. આ રોગ સાથે, જીવનના પ્રથમ મહિનામાં સારવાર સૂચવવી જોઈએ (મોડા ન થવું તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે), કારણ કે ક્ષતિગ્રસ્ત ચયાપચયના ઝેરી ઉત્પાદનો ફેનીલકેટોન્યુરિયા કરતા નર્વસ પેશીઓને ઝડપથી નુકસાન પહોંચાડે છે. કમનસીબે, જો રોગ ત્રણ મહિનાની ઉંમરે મળી આવે છે, તો તેના અભિવ્યક્તિઓ માટે સંપૂર્ણપણે વળતર આપવું અશક્ય છે, પરંતુ બાળકના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવો શક્ય બનશે. અલબત્ત, હું ઈચ્છું છું કે આ રોગને સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામમાં સામેલ કરવામાં આવે.

ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડરનું કારણ ઘણીવાર તદ્દન વિજાતીય આનુવંશિક જખમ હોય છે, ચોક્કસ કારણ કે તેમાંના ઘણા બધા છે, તેથી તમામ જાણીતા રોગોની સમયસર તપાસ માટે સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામ બનાવવો ખૂબ મુશ્કેલ છે.

આમાં પોમ્પે રોગ, ગ્રોવર રોગ, ફેલિડબેકર રોગ, રેટ સિન્ડ્રોમ, વગેરે જેવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે. રોગના હળવા કોર્સના ઘણા કેસો છે.

રોગની આનુવંશિક પ્રકૃતિને સમજવાથી તમે વિકૃતિઓના કારણની સારવાર માટે દિશામાન કરી શકો છો, અને માત્ર તેમને વળતર આપવા માટે જ નહીં, જે ઘણા કિસ્સાઓમાં તમને ગંભીર સફળતા પ્રાપ્ત કરવા અને બાળકને ઇલાજ કરવાની મંજૂરી આપે છે.

કયા લક્ષણો રોગની આનુવંશિક પ્રકૃતિ સૂચવી શકે છે?

સૌ પ્રથમ, આ બાળકના વિકાસમાં વિલંબ છે, જેમાં ઇન્ટ્રાઉટેરિન (કેટલાક અનુમાન મુજબ 50 થી 70% સુધી), માયોપથી, ઓટીઝમનો સમાવેશ થાય છે, જેની સારવાર કરી શકાતી નથી. મરકીના હુમલા, આંતરિક અવયવોની કોઈપણ ખોડખાંપણ. સેરેબ્રલ પાલ્સીનું કારણ આનુવંશિક વિકૃતિઓ પણ હોઈ શકે છે, સામાન્ય રીતે આવા કિસ્સાઓમાં, ડોકટરો રોગના એટીપિકલ કોર્સ વિશે વાત કરે છે. જો તમારા ડૉક્ટર આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થવાની ભલામણ કરે છે, તો તેમાં વિલંબ કરશો નહીં, આ કિસ્સામાં સમય ખૂબ મૂલ્યવાન છે. ચૂકી ગયેલી સગર્ભાવસ્થાઓ અને રિકરન્ટ કસુવાવડ, સગાંઓ સહિત, આનુવંશિક અસાધારણતાની શક્યતા પણ સૂચવી શકે છે. તે ખૂબ જ નિરાશાજનક છે જ્યારે રોગ ખૂબ મોડેથી શોધી કાઢવામાં આવે છે અને હવે તેને સુધારી શકાતો નથી.

જો રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી, તો શું માતાપિતાએ તેના વિશે જાણવાની જરૂર છે?

બાળકમાં રોગની આનુવંશિક પ્રકૃતિ વિશેનું જ્ઞાન તમને આ પરિવારમાં અન્ય બીમાર બાળકોના દેખાવને ટાળવા દે છે. આ કદાચ મુખ્ય કારણ છે કે ગર્ભાવસ્થાના આયોજનના તબક્કે આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગમાંથી પસાર થવું યોગ્ય છે, જો બાળકોમાંના એકમાં વિકાસલક્ષી ખામીઓ અથવા ગંભીર બીમારીઓ હોય. આધુનિક વિજ્ઞાન પ્રિનેટલ અને પ્રિમ્પ્લાન્ટેશન બંને આનુવંશિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ હાથ ધરવાનું શક્ય બનાવે છે, જો કોઈ રોગ વિશે માહિતી હોય કે જેના માટે ઘટનાનું જોખમ હોય. આ તબક્કે, તમામ સંભવિત આનુવંશિક રોગો માટે તાત્કાલિક પરીક્ષણ કરવું શક્ય નથી. તંદુરસ્ત પરિવારો પણ, જેમાં માતાપિતા બંનેએ ક્યારેય કોઈ રોગ વિશે સાંભળ્યું નથી, તે આનુવંશિક અસાધારણતાવાળા બાળકોના દેખાવથી રોગપ્રતિકારક નથી. અપ્રિય જનીનો ડઝનેક પેઢીઓમાંથી પસાર થઈ શકે છે અને તે તમારા દંપતીમાં છે કે તમે તમારા બીજા અડધાને મળશો (ચિત્ર જુઓ).

શું તમારે હંમેશા આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ?

જો તમને અથવા તમારા ડૉક્ટરને કોઈ શંકા હોય તો તમારે સમસ્યાની હાજરીના આધારે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવાની જરૂર છે. તપાસ કરવાની જરૂર નથી તંદુરસ્ત બાળકમાત્ર કિસ્સામાં. ઘણા લોકો કહે છે કે તેઓ સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તમામ સ્ક્રીનીંગમાંથી પસાર થયા હતા અને બધું સારું હતું, પરંતુ અહીં... આ કિસ્સામાં, તમારે એ સમજવાની જરૂર છે કે સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષાઓ સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રોગોને ઓળખવા (અને ખૂબ જ અસરકારક રીતે) ઉદ્દેશ્ય છે - નીચે, પટાઉ અને એડવર્ડ્સના રોગો, ઉપર ચર્ચા કરેલ વ્યક્તિગત જનીનોમાં પરિવર્તન આવી પરીક્ષા દરમિયાન શોધી શકાતું નથી.

તમારા કેન્દ્રનો ફાયદો શું છે?

દરેક આનુવંશિક કેન્દ્રની પોતાની વિશેષતા હોય છે, તેના બદલે તેમાં કામ કરતા ડોકટરોની વિશેષતા હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, હું તાલીમ દ્વારા બાળરોગ ન્યુરોલોજીસ્ટ છું. અમે એક આનુવંશિકશાસ્ત્રી પણ જોઈએ છીએ જે ગર્ભાવસ્થા સમસ્યાઓમાં નિષ્ણાત છે. પેઇડ સેન્ટરનો ફાયદો એ છે કે ડૉક્ટરની તેના દર્દીને વધુ સમય ફાળવવાની ક્ષમતા (એપોઇન્ટમેન્ટ બે કલાક ચાલે છે, અને સમસ્યાના ઉકેલની શોધ સામાન્ય રીતે પછી પણ ચાલુ રહે છે). આનુવંશિકશાસ્ત્રીથી ડરવાની જરૂર નથી, તે ફક્ત એક નિષ્ણાત છે જે નિદાન કરી શકે છે જે તેને દેખીતી રીતે નિરાશાજનક રોગનો ઇલાજ કરવાની મંજૂરી આપે છે.

"સગર્ભા માતા-પિતા માટે આરોગ્ય મેગેઝિન", નંબર 3 (7), 2014

ઇઝરાયેલમાં આનુવંશિકતા ઝડપથી વિકાસ પામી રહી છે, અને વારસાગત રોગોના નિદાન અને સારવાર માટેની પ્રગતિશીલ પદ્ધતિઓ દેખાઈ રહી છે. વિશિષ્ટ સંશોધનની શ્રેણી સતત વિસ્તરી રહી છે, પ્રયોગશાળાનો આધાર વધી રહ્યો છે અને તબીબી કર્મચારીઓ તેમની લાયકાતમાં સુધારો કરી રહ્યા છે. શક્ય તેટલું વહેલું નિદાન કરવાની અને વારસાગત વિકૃતિઓની વ્યાપક સારવાર શરૂ કરવાની ક્ષમતા ઇઝરાયેલમાં બાળકો માટે સારવારને સૌથી લોકપ્રિય અને અસરકારક બનાવે છે.

આનુવંશિક રોગોનું નિદાન

વંશપરંપરાગત રોગોની સારવાર આમૂલ અને ઉપશામક હોઈ શકે છે, પરંતુ પ્રથમ સચોટ નિદાન કરવું જરૂરી છે. નવીનતમ તકનીકોના ઉપયોગ બદલ આભાર, તેલ અવીવના નિષ્ણાતો તબીબી કેન્દ્રસૌરસ્કી (ઇચિલોવ ક્લિનિક) ના નામ પર સફળતાપૂર્વક નિદાન કરે છે, સચોટ નિદાન કરે છે અને આગળની સારવાર યોજના પર વ્યાપક ભલામણો પ્રદાન કરે છે.

તે સમજવું જોઈએ કે જો આમૂલ હસ્તક્ષેપ શક્ય ન હોય તો, ડોકટરોના પ્રયત્નોનો હેતુ નાના દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાનો છે: સામાજિક અનુકૂલન, મહત્વપૂર્ણ કાર્યોની પુનઃસ્થાપના, બાહ્ય ખામીઓનું સુધારણા, વગેરે. લક્ષણોથી રાહત આપવી, આગળની ક્રિયાઓનું મેપિંગ કરવું અને આરોગ્યમાં અનુગામી ફેરફારોની આગાહી કરવી - આ બધું નિદાન પછી શક્ય છે સચોટ નિદાન. તમે તાત્કાલિક તપાસ કરી શકો છો અને ઇચિલોવ ક્લિનિકમાં આનુવંશિક વિકૃતિની હાજરીની પુષ્ટિ કરી શકો છો, જેના પછી દર્દીને ઓળખાયેલ રોગ માટે વ્યાપક સારવાર સૂચવવામાં આવશે.

સૌરસ્કી સેન્ટર માત્ર બાળકો માટે જ નહીં, પરંતુ ભાવિ માતા-પિતા અને સગર્ભા સ્ત્રીઓ માટે પણ પરીક્ષણ અને પરીક્ષા આપે છે. આવા અભ્યાસ ખાસ કરીને જટિલ વ્યક્તિગત અથવા કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવતી વ્યક્તિઓ માટે સૂચવવામાં આવે છે. અભ્યાસ તંદુરસ્ત સંતાનના જન્મની સંભાવના દર્શાવે છે, જેના પછી ડૉક્ટર વધુ સારવારના પગલાં નક્કી કરશે. બાળકમાં વારસાગત અસાધારણતાના સંક્રમણનો ભય નવીનતમ તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને શક્ય તેટલી ચોક્કસ રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે.

આનુવંશિક પેથોલોજીવાળા બાળકો અને વારસાગત વિકૃતિઓવાળા બાળકની અપેક્ષા રાખતા યુગલોને એનામેનેસિસ એકત્રિત કરવા અને નિદાન કરવાના તબક્કે પહેલેથી જ જટિલ સારવાર સૂચવવામાં આવે છે.

ઇચિલોવ ખાતે બાળરોગ આનુવંશિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

6% સુધી નવજાત શિશુમાં વંશપરંપરાગત વિકાસ વિકૃતિઓ છે, કેટલાક બાળકોમાં આનુવંશિક વિકૃતિઓના ચિહ્નો પછીથી શોધી કાઢવામાં આવે છે. બાળક માટે જોખમી હોય તેવી પરિસ્થિતિઓને ટાળવા માટે કેટલીકવાર માતાપિતા માટે હાલના જોખમ વિશે જાણવું પૂરતું છે. અગ્રણી ઇઝરાયેલી નિષ્ણાતો સાથે આનુવંશિક પરામર્શ પ્રારંભિક તબક્કે અસાધારણતાની હાજરીને ઓળખવામાં અને સમયસર સારવાર શરૂ કરવામાં મદદ કરે છે.

આમાં બાળકોના નીચેના રોગો શામેલ છે:

• ખોડખાંપણ અથવા બહુવિધ ખોડખાંપણ અને વિસંગતતાઓ (ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી, ફાટેલા હોઠ, હૃદયની ખામી);
• માનસિક મંદતા, જેમ કે ઓટીઝમ, અજ્ઞાત વ્યુત્પત્તિશાસ્ત્રની અન્ય વિકાસલક્ષી વિકલાંગતા, બાળકની શીખવામાં મંદતા;
• માળખાકીય જન્મજાત વિસંગતતાઓમગજ;
• સંવેદનાત્મક અને મેટાબોલિક અસાધારણતા;
• આનુવંશિક અસાધારણતા, નિદાન અને અજ્ઞાત;
• રંગસૂત્રીય અસાધારણતા.

વચ્ચે જન્મજાત રોગોતેઓ ચોક્કસ જનીનમાં પરિવર્તનોને અલગ પાડે છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. આમાં થેલેસેમિયા, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અને કેટલાક પ્રકારના માયોપથીનો સમાવેશ થાય છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, વંશપરંપરાગત અસાધારણતા રંગસૂત્રોની સંખ્યા અથવા બંધારણમાં ફેરફારને કારણે થાય છે. આવા પરિવર્તન બાળકને એક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે અથવા તબક્કામાં સ્વયંભૂ ઉદ્ભવે છે. ગર્ભાશયનો વિકાસ. ડાઉન્સ ડિસીઝ અથવા રેટિનોબ્લાસ્ટોમા એ રંગસૂત્ર ડિસઓર્ડરનું આકર્ષક ઉદાહરણ છે.

ઇચિલોવ મેડિકલ સેન્ટરમાં બાળકોમાં વારસાગત ખામીના પ્રારંભિક નિદાન માટે તેઓ ઉપયોગ કરે છે વિવિધ પદ્ધતિઓપ્રયોગશાળા સંશોધન:

• મોલેક્યુલર, જે ગર્ભના ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસના તબક્કે ડીએનએમાં વિચલન સ્થાપિત કરવાનું શક્ય બનાવે છે;
• સાયટોજેનેટિક, જેમાં વિવિધ પેશીઓમાં રંગસૂત્રોની તપાસ કરવામાં આવે છે;
• બાયોકેમિકલ, જે શરીરમાં મેટાબોલિક અસાધારણતા નક્કી કરે છે;
• ક્લિનિકલ, ઘટનાના કારણો સ્થાપિત કરવામાં મદદ કરે છે, સારવાર અને નિવારણ હાથ ધરે છે.

જટિલ સારવાર સૂચવવા અને આનુવંશિક રોગના કોર્સનું નિરીક્ષણ કરવા ઉપરાંત, ડોકટરોનું કાર્ય ભવિષ્યમાં રોગની ઘટનાની આગાહી કરવાનું છે.

બાળકોમાં આનુવંશિક રોગોની સારવાર

ઇઝરાયેલમાં બાળકોની સારવારમાં પ્રવૃત્તિઓની સંપૂર્ણ શ્રેણીનો સમાવેશ થાય છે. સૌ પ્રથમ, પ્રાથમિક નિદાનની પુષ્ટિ કરવા અથવા કરવા માટે પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવે છે. આનુવંશિક પરિવર્તન નક્કી કરવા માટે માતાપિતાને તકનીકી વિકાસની સૌથી નવીન પદ્ધતિઓ ઓફર કરવામાં આવશે.

કુલ મળીને, વિજ્ઞાન હાલમાં લગભગ 600 આનુવંશિક અસાધારણતાઓ જાણે છે, તેથી બાળકની સમયસર તપાસ કરવાથી રોગને ઓળખી શકાશે અને યોગ્ય સારવાર શરૂ કરી શકાશે. આનુવંશિક પરીક્ષણનવજાત એ એક કારણ છે કે શા માટે સ્ત્રીઓ ઇચિલોવ ક્લિનિક (સુરાસ્કી) માં જન્મ આપવાનું પસંદ કરે છે.

તાજેતરમાં જ, વારસાગત રોગોની સારવારને નિરર્થક કાર્ય માનવામાં આવતું હતું, તેથી આનુવંશિક રોગને મૃત્યુદંડ ગણવામાં આવતો હતો. હાલમાં, નોંધપાત્ર પ્રગતિ નોંધનીય છે, વિજ્ઞાન સ્થિર નથી, અને ઇઝરાયેલી આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ બાળ વિકાસમાં આવા વિચલનો માટે નવીનતમ સારવાર પદ્ધતિઓ પ્રદાન કરે છે.

જનીન રોગોમાં ખૂબ જ વિજાતીય લાક્ષણિકતાઓ હોય છે, તેથી દર્દીના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ અને વ્યક્તિગત પરિમાણોને ધ્યાનમાં લઈને સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ઇનપેશન્ટ સારવાર પસંદ કરવામાં આવે છે. ડોકટરોને નાના દર્દીની સૌથી વ્યાપક પરીક્ષા હાથ ધરવાની તક હોવી જોઈએ, પસંદ કરો દવાની પદ્ધતિ, જો સૂચવવામાં આવે, તો શસ્ત્રક્રિયા કરો.

હોર્મોનલ અને રોગપ્રતિકારક ઉપચારને યોગ્ય રીતે પસંદ કરવા માટે, તમારે દર્દીની વ્યાપક પરીક્ષા અને સાવચેતીપૂર્વક દેખરેખની જરૂર છે. રોગનિવારક નિમણૂકોનો સમય પણ વ્યક્તિગત છે અને તે બાળકની સ્થિતિ અને ઉંમર પર આધારિત છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા આગળની પ્રક્રિયાઓ અને દર્દીની દેખરેખ માટે વિગતવાર યોજના મેળવે છે. બાળક પસંદ થયેલ છે દવાઓરોગના લક્ષણો, આહાર અને ફિઝીયોથેરાપીને દૂર કરવા.

સૌરસ્કી સેન્ટરમાં સારવારની પ્રક્રિયાની મુખ્ય દિશાઓ

બાળકોમાં આનુવંશિક વિકૃતિઓની સારવાર એ એક જટિલ અને લાંબી પ્રક્રિયા છે. કેટલીકવાર આવી બિમારીઓનો સંપૂર્ણ ઇલાજ કરવો અશક્ય છે, પરંતુ સારવાર ત્રણ મુખ્ય ક્ષેત્રોમાં હાથ ધરવામાં આવે છે.

• આરોગ્ય સમસ્યાઓના કારણોને ધ્યાનમાં રાખીને ઇટીઓલોજિકલ પદ્ધતિ સૌથી અસરકારક છે. જનીન સુધારણાની નવી પદ્ધતિમાં ડીએનએના ક્ષતિગ્રસ્ત ટુકડાને અલગ કરવા, તેનું ક્લોનિંગ અને તેના મૂળ સ્થાને તંદુરસ્ત ઘટક દાખલ કરવાનો સમાવેશ થાય છે. વારસાગત સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ સામે લડવાની આ સૌથી આશાસ્પદ અને નવીન પદ્ધતિ છે. આજે, કાર્ય અત્યંત મુશ્કેલ માનવામાં આવે છે, પરંતુ તે પહેલાથી જ સંખ્યાબંધ સંકેતો માટે વપરાય છે.
• પેથોજેનેટિક પદ્ધતિ અસર કરે છે આંતરિક પ્રક્રિયાઓશરીરમાં થાય છે. આ કિસ્સામાં, પેથોલોજીકલ જીનોમ અસરગ્રસ્ત છે, દર્દીની શારીરિક અને બાયોકેમિકલ સ્થિતિ તમામ ઉપલબ્ધ માધ્યમો દ્વારા ગોઠવવામાં આવે છે.
• પ્રભાવની લાક્ષાણિક પદ્ધતિનો ઉદ્દેશ્ય પીડા, નકારાત્મક પરિસ્થિતિઓને દૂર કરવાનો અને અવરોધો બનાવવાનો છે. વધુ વિકાસરોગો આ દિશાનો ઉપયોગ સ્વતંત્ર રીતે અથવા અન્ય પ્રકારની સારવાર સાથે સંયોજનમાં થાય છે, પરંતુ ઓળખાયેલ જનીન વિકૃતિઓના કિસ્સામાં તે હંમેશા સૂચવવામાં આવે છે. ફાર્માકોલોજી રોગોના અભિવ્યક્તિઓને દૂર કરવા માટે ઔષધીય દવાઓની વિશાળ શ્રેણી પ્રદાન કરે છે. આ એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ, પેઇનકિલર્સ, શામક દવાઓ અને અન્ય દવાઓ છે જે બાળકને તબીબી પ્રિસ્ક્રિપ્શન પછી જ આપવી જોઈએ.
• બાળકના શરીરની બાહ્ય ખામીઓ અને આંતરિક વિસંગતતાઓને સુધારવા માટે ક્યારેક સર્જિકલ પદ્ધતિ જરૂરી છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ માટેના સંકેતો અત્યંત કાળજીપૂર્વક સોંપવામાં આવે છે. ક્યારેક શસ્ત્રક્રિયા માટે નાના દર્દીને તૈયાર કરવા માટે લાંબી પ્રારંભિક પરીક્ષા અને સારવારની જરૂર પડે છે.

ઇઝરાયેલમાં બાળકોની સારવારના સકારાત્મક ઉદાહરણ તરીકે, અમે સામાન્ય આનુવંશિક રોગ - ઓટીઝમના આંકડા ટાંકી શકીએ છીએ. ઇચિલોવ-સુરાસ્કી હોસ્પિટલમાં પ્રારંભિક શોધવિસંગતતાઓ (જીવનના છ મહિનાથી) આવા 47% બાળકોને ભવિષ્યમાં સામાન્ય રીતે વિકાસ કરવામાં સક્ષમ બનાવે છે. ડોકટરોએ તપાસ કરેલ બાકીના બાળકોમાં શોધાયેલ વિકૃતિઓ નજીવી હોવાનું અને રોગનિવારક હસ્તક્ષેપની જરૂર ન હોવાનું માન્યું.

જો ભયજનક લક્ષણો દેખાય અથવા તેમના બાળકોના સ્વાસ્થ્યમાં સ્પષ્ટ વિચલનો હોય તો માતાપિતાને ગભરાવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. શક્ય તેટલી વહેલી તકે ક્લિનિકનો સંપર્ક કરવાનો પ્રયાસ કરો, આગળની ક્રિયાઓ પર ભલામણો અને વ્યાપક સલાહ મેળવો.

ઘર " પોસ્ટપાર્ટમ સમયગાળો » આનુવંશિક રોગોની સારવાર. જનીન ઉપચાર: આનુવંશિક રોગોની સારવાર કેવી રીતે કરવી?